... 223 Chương 8 Đột biến gene, Tái tổ hợp và các Yếu tố Di truyền Vận động I. Độtbiếngene Đột biếngene là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gene. Mỗi đột biếngene dẫn đến sự thay ... được gọi là độtbiến tự nhiên hay ngẫu phát (spontaneous mutation). Các độtbiến tự nhiên thường xuất hiện rất ít. 1. Các kiểu độtbiếngene Đột biếngene hay độtbiến điểm: là các biến đổi ... nhau. Độtbiếngene có thể xảy ra do biến đổi của trình tự nucleotide trong gene. Độtbiếngene không phát hiện được khi quan sát tế bào học. Trong tự nhiên, tất cả các gene đều có đột biến...
... Đột biếngene là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gene. Mỗi đột biếngene dẫn đến sự thay đổi trình tự nucleotide tạo ra các allele khác nhau. Độtbiếngene có thể xảy ra do biến đổi ... Về nguồn gốc, độtbiến điểm được phân ra làm độtbiến ngẫu phát (spontaneous) và độtbiến cảm ứng (induced). Đột biến cảm ứng: là dạng độtbiến xuất hiện với tần số độtbiến tăng lên khi ... nhân độtbiến hoặc tác nhân môi trường đã được biết. Độtbiến ngẫu nhiên là độtbiến xuất hiện khi không có sự xử lý của tác nhân đột biến. Độtbiến ngẫu nhiên được tính là tỉ lệ cơ sở của đột...
... độtbiến khác chúng có thể được truyền cho thế hệ sau. Hiện nay người ta đã biết khoảng độ hơn mười bệnh liên quan đến loại độtbiến này. IV. Hậu quả của độtbiếngene ở mức phân tử Đột biến ... hiện của gene vì các độtbiến xảy ra trên các vùng khác của genome thường không gây ra các hậu quả về mặt lâm sàng. I. Các loại độtbiến đơn gene (single - gene mutation) 1. Độtbiến thay ... chức năng của protein Đột biến làm mất 50% sản phẩm protein của gene nhưng 50% 4 Chương 3 Đột biếngene Đột biếngene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các...
... 223 Chương 8 Đột biến gene, Tái tổ hợp và các Yếu tố Di truyền Vận động I. Độtbiếngene Đột biếngene là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gene. Mỗi đột biếngene dẫn đến sự thay ... được gọi là độtbiến tự nhiên hay ngẫu phát (spontaneous mutation). Các độtbiến tự nhiên thường xuất hiện rất ít. 1. Các kiểu độtbiếngene Đột biếngene hay độtbiến điểm: là các biến đổi ... nhau. Độtbiếngene có thể xảy ra do biến đổi của trình tự nucleotide trong gene. Độtbiếngene không phát hiện được khi quan sát tế bào học. Trong tự nhiên, tất cả các gene đều có đột biến...
... độtbiến cảm ứng (induced). Đột biến cảm ứng: là dạng độtbiến xuất hiện với tần số độtbiến tăng lên khi xử lý có mục đích bằng tác nhân độtbiến hoặc tác nhân môi trường đã được biết. Đột ... base T-A là độtbiến và cặp A-T không đột biến. Nếu sợi gốc DNA không đột biến có trình tự 5'-GAC-3', trên sợi đột biến có trình tự 5'-GTC-3' và sợi kia không độtbiến có ... tế, độtbiến thay thế base có xu hướng nghiêng về đột biến đồng hoán, cho nên trong số các đột biến thay thế base tự phát thì tỷ lệ xảy ra đột biến là: 2 đồng hoán : 1 đảo hoán 1.2. Đột biến...
... quả của độtbiến điểm trong gene. Codon 1-4 nằm trong vùng mã hóa của gene Giống với độtbiến vô nghĩa, độtbiến thêm bớt base gây hậu quả trên trình tự polypetide kể từ điểm bị độtbiến . ... điểm bị độtbiến cho đến kết thúc theo khung mới. Vì vậy loại độtbiến này được gọi là độtbiến dịch khung (frameshift mutations). Độtbiến này tạo ra trình tự acid amin kể + Độtbiến đồng ... tế, độtbiến thay thế base có xu hướng nghiêng về độtbiến đồng hoán, cho nên trong số các độtbiến thay thế base tự phát thì tỷ lệ xảy ra độtbiến là: 2 đồng hoán : 1 đảo hoán 1.2. Đột biến...
... gene bệnh. Bố mẹ của người mắc bệnh di truyền gene lặn trên NST thường đều phải dị hợp tử về gene bệnh (Aa x Aa). Ví dụ: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền gene lặn gây ra do đột biến gene ... người dị hợp tử về gene lặn độtbiến Các bệnh di truyền gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so với ... 08). Lẽ dĩ nhiên tổng của toàn bộ kiểu gene phải bằng 1. 2 bệnh này. Vì độtbiến là một sự kiện hiếm gặp nên việc xảy ra nhiều lần một loại độtbiến trong cùng một gia đình rất khó có...
... thể. Tỷ lệ phân tử DNA ty thể đột biến càng lớn thì mức độ nặng nề trong biểu hiện càng cao. Cho tới nay đã xác định được trên 50 độtbiến điểm và trên 100 đột biến mất đoạn hoặc nhân đoạn trên ... định. Những gene này gồm có gene bắt đầu cho sự biệt hóa của phôi thành người nam, nhiều gene mã hóa cho các yếu tố sinh tinh đặc hiệu của tinh hoàn (testis - specific spermatogenesis factors) ... với kiểu gene dị hợp tử do nhận gene bệnh từ bố (hình 4b). - Kiểu hôn nhân giữa môt người nam mắc bệnh và một người nữ mang gene bệnh rất ít gặp. Con gái của họ sẽ có một nửa mang gene bệnh...
... đổi trình tự của các nucleotide từ vị trí độtbiến về phía cuối gen, loại độtbiến này được gọi là độtbiến đổi khung (frameshift mu-tation) Ví dụ: Độtbiến thêm 1 nucleotide Adenine vào vị trí ... Arg. Đột biến đổi khung thường làm xuất hiện một codon vô nghĩa sau vị trí đột biến dẫn đến việc cắt ngắn chuỗi polypeptide. 3. Độtbiến trên vị trí khởi động (promotor mutation) Đột biến ... polypeptide mà được chia làm ba loại: 1.1. Độtbiến im lặng (silent substitution) Đột biến sai nghĩa và độtbiến vô nghĩa cho, GT bị thay bởi AT. (C) Độtbiến làm xuất hiện một vị trí cho GT mới...
... cơ chế điều hoà này? 3. Các độtbiến xảy ra trong các gene cấu trúc Nếu như các tổn thương xảy ra trong các gene cấu trúc thì chúng chỉ ảnh hưởng lên DNA bị độtbiến mà thôi. +Ví dụ 5: Xét ... biến của lac operon: các gene cấu trúc, operator, gene điều hoà và promoter 1. Các độtbiến ở các promoter và operator Nói chung, các độtbiến ở các vùng kiểm soát, chẳng hạn các promoter ... mà từ đó chúng được sinh ra. Nghĩa là các độtbiến tại gene điều hoà có thể cài hiệu quả của chúng lên tất cả các DNA trong tế bào; đó là các thể độtbiến trans. + Ví dụ 3: Xét hai nòi vi khuẩn...
... người mắc bệnh di truyền gene lặn trên NST thường đều phải dị hợp tử về gene bệnh (Aa x Aa). Ví dụ: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền gene lặn gây ra do độtbiếngene mã hóa cho enzyme tyrosinase ... Các bệnh di truyền gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so với người đồng hợp tử (aa) về gene bệnh. Bố mẹ ... là 1/2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường (autosomal recessive inheritance) Đặc điểm Khung Punnett minh họa hôn nhân giữa hai người dị hợp tử về gene lặn đột biến ...
... thể độtbiến đã phát hiện ra các độtbiến nhiễm sắc thể.Các độtbiến có thể là sai lệch về số lượng NST trong bộ, hoặc là sai lệch về cấu trúc của từng NST trong bộ. Đột biến NST có 2 dạng: Đột ... trong bộ. Đột biến NST có 2 dạng: Độtbiến cấu trúc NST và độtbiến số lượng NSTI .Đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST. Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những ... DF HGOM NQPRQOM N PRChuyển đoạnKhông tương hỗ Đột Biến Nhiễm Sắc Thể Nhóm SVTH: 312 Đột Biến Nhiễm Sắc Thể2. Lặp đoạn Đột biến lặp đoạn là một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại 1...
... hiện alen độtbiến ở locus đó. Các mất đoạn không có độtbiến nghịch, bởi vì đoạn NST bị mất khó ngẫu nhiên được gắn trở lại do đột biến. Nhờ đó mất đoạn có thể phân biệt với độtbiến gen.Sự ... gây độtbiến đều là tác nhân gây ung thư, nhưng các tác nhân gây ung thư không phải đều gây đột biến. Hiện nay nhiều tác nhân gây độtbiến được sử dụng trong chọn giống nhằm tăng nguồn biến ... thymine.3.3. Các tác nhân gây độtbiến hóa chấtCó nhiều hóa chất gây biến dị di truyền, đến nay đã tìm ra những hóa chất cho hiệu quả độtbiến cao hơn phóng xạ. Các hóa chất gây độtbiến có đặc điểm là...