...
Bệnh gan do độtbiếngenở trẻ em
Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau.
Đột biếngen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em.
Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt ... gây ra HCA là do đột
biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm
sắc thể chứa gen JAG1. Độtbiếngen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế
bào đích ... truyền chỉ cần từ bố
hoặc từ mẹ với 50% khả năng phát thành hội chứng ở trẻ. Mới đây gen Alagille”
đã được tìm thấy nên cơ sở di truyền đã được xác định.
Hội chứng Alagille gồm các triệu chứng...
... biến
3. Cơ chế đột biến
4. Hậu quả của đột biến
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
2. Các dạng đột biến
Độtbiến đồng nghĩa:
thay đổi 1 codon mã ... 1 mạch 2 mạch
-
+
+
+
+
-
-
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
3. Cơ chế đột biến
3. Cơ chế đột biến
Độtbiến xảy ra theo 3 cơ chế:
Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế:
Làm ... xứng khối
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
Độtbiến vô nghĩa:
codon mã hóa cho 1 aa
bị thay đổi thành codon
kết thúc dịch mã
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
2. Các dạng đột biến
Độtbiến lệch khung:...
... sống bình thường.
Bệnh gan do độtbiếngenở trẻ em
Đột biếngen gây ra hội
chứng Alagille và bệnh gan
ở trẻ em. Dựa vào các đặc
điểm bất thường ở khuôn
mặt và các cơ quan: mắt, ... nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20
hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Độtbiến
gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào
đích của gan, tim, thận, cột sống HCA thường được
di ... HCA là do độtbiếngen
Trẻ mắc HCA - hai
mắt cách xa nhau.
hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm.
Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng: vàng da, vàng
mắt do những tổn thương ở gan; bệnh...
... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h
gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng
phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... A3243G ca Gen tARN Ty th
bng k thut PCR-RFLP; Kt qu a Gen ND3 ADN Ty
th bng k thut PCR-RFLP.
Keywords: Sinh hc thc nghim; t bin gen; i ... mt
i s ng bn sao ADN ty th.
Hình 3. Genome ty th vt bin trong các b[19]
Độtbiến điểm
u mô t bào gan [42], ng trng...
... Sàng lọc các độtbiếnở một số exon trên gen MLH1 bằng các kĩ thuật PCR-RFLP và
PCR-SSCP, góp phần cung cấp dữ liệu về độtbiếnởgen này và mở ra hướng nghiên cứu tiếp
theo cho các gen MMR khác ... tích di truyền các gen MMR ở người cho thấy rằng trên 90% bệnh nhân mắc
HNPCC là do độtbiếnở hai gen MLH1 và MSH2. Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 và
gen MSH2 là 1/500 ở nhiều quần thể ... [17].
1.1.2. Gen ung thư và gen ức chế khối u
Gen ung thư (oncogenes) có thể định nghĩa là dạng genđộtbiến làm tăng nguy cơ ung
thư hoặc làm thúc đẩy sự phát sinh ung thư. Các gen ung thư...
...
3. Phân tích độtbiến A3243A
Nhân đoạn gen mang độtbiến A3243G
Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt ... loại độtbiếngen ty thể ở người
Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên cu v t bin
m n 9 bp CCCCCTCTA trong vùng không mã hóa (vùng V) nm gia gene ... phm DNA tng s t
yêu c tic thí nghim tip theo.
2. Phát hiện độtbiến A8344G và độtbiến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP
t bin hi...
... trờng hợp độtbiến dạng
Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với
đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những
trờng hợp này có 2 độtbiến của 2 dạng khác
nhau. Viangchan độtbiếnở exon 9, ... 6: Những trờng hợp không có độtbiếnở exon 9
- Vạch 7: Trờng hợp có độtbiến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan
- Vạch 8: Chuẩn có độtbiến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt]
- Vạch ... gặp nhất ở ngời, bệnh ảnh hởng
đến trên 400 triệu ngời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng độtbiếngen mà hầu hết là độtbiến điểm
đà đợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng độtbiến của...
... al. (2001).
3.6 Biến đổi về mô học
3.6.1 Biến đổi mô học của cá ngâm vi khuẩn
E. ictaluri độtbiếngen CH
Cá ngâm với vi khuẩn độtbiến không có sự
biến đổi cấu trúc mô học ở 3 cơ quan: gan, ... mang genđộtbiến và gây cảm
nhiễm với vi khuẩn không độtbiến (NT 3) cá
chết với tỉ lệ là 61,9% đạt giá trị RPS là 11,3%.
Còn ở nghiệm thức ngâm 10 phút với vi khu
ẩn
mang genđộtbiến và ... mang genđộtbiến
với mật độ 10
6
CFU/mL và gây cảm nhiễm với
vi khuẩn không độtbiến (NT 5) cá chết với tỉ lệ
là 60%. Trong khi đó cá ở các nghiệm thức đối
chứng không ngâm vi khuẩn đột biến...
... tới 15 dạng độtbiến bao gồm đột
biến mất 8 bp ở exon 3, một độtbiếnở vị trí
gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào
exon 7, một độtbiến vô nghĩa CT ở codon
318 một số độtbiến điểm gây ... (GÂGACTAC) ở exon 3
3 độtbiến này phù hợp với sự trao đổi ADN
đáng kể giữa CYP 21 và CYP 21P. Những đột
biến này cũng nằm trên allel của cha. Do đột
biến ở intron 2 (vị trí 656) và mất đoạn ở exon ... Có 3 độtbiến gồm:
- Độtbiến điểm ở codon 30 (CCG
CTG)
làm thay đổi aminoacid từ Prolin thành leucin
(pro 30 leu) trong exon 1 của CYP 21.
- Độtbiến điểm ở vị trí 656 (A/C
G) ở
intron...
... của gen P5CS độtbiến không bị ức chế bởi hàm
lượng prolin trong tế bào. Các dòng thuốc lá chuyển gen có các mức độ chống chịu
khác nhau, điều này có thể do khả năng biểu hiện của genbiến ... biểu hiện gen mã hóa cho các dạng enzym P5CS
đột biến thay thế Asp ở hai vị trí 126 và 129 thể hiện tính chống chịu mặn tốt hơn so
với các dòng cây thuốc lá chuyển gen P5CS dạng chưa độtbiến trên ... các gen
quan tâm ở các mô nhất định trong cơ thể thực vật hoặc ở các giai đoạn phát triển nhất
định của cây. Ở thực vật, hoạt động của promoter ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các
gen ở các...
... hem.
Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn
gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16.
Người ta đã phát hiện hơn 100 độtbiếngen liên quan đến các biến đổi ...
Ví dụ: Độtbiến trội xảy ra ởgen mã hóa chuỗi beta (s → S) làm thay thế cặp
A-T bằng cặp T-A làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic (ơt mạch mang
mã gốc) → codon XAX mã hóa valin, biến HbA ... biếngen liên quan đến các biến đổi của
chuỗi anpha và beta.
Sự biến đổi cấu trúc của phân tử prôtein do độtbiến có thể dẫn đến biến đổi
chức năng của nó theo một trong hai hướng sau: mất hoàn...
... kết
quả độtbiến thường xảy ra tại các guanin của gen p53.
Kiểu đột biến: Đa số là độtbiến điểm, và là độtbiến sai nghóa.
Protein p53 đột biến: Đa số độtbiếngen p53 là độtbiến sai ... 4: BÀN LUẬN
4.1 .Đột biếngen p53 và biểu hiện p53, MDM2, Ki67, MMP9
4.1.1. Độtbiếngen p53 trong UTNMM
Tỉ lệ đột biến: Độtbiếngen p53 khá phổ biến trong UTNMM ở
Nhật Bản (63%, Sakai ... thường
gặp độtbiến tại exon 5, trong khi đó exon 8 dường như là vùng đích
dễ bị độtbiến nhất trong UTNMM ở người Việt Nam, cũng như ở
Ấn Độ (Kannan 1999).
Codon đột biến: Độtbiến thường...
... điểm độtbiếngen G6PD.
Trên thế giới nghiên cứu về các dạng độtbiếngen G6PD khá đầy đủ
và chi tiết. Vùng Đông Nam á đà xác định đợc một số loại độtbiến
14
Bảng 3.9. Các dạng độtbiến ... khác nhau để phát
hiện độtbiếngen G6PD, ví dụ kĩ thuật PCR-SSCP; Nested PCR,
realtime PCR, PCR-MPTPĐa số các độtbiến đà biết là độtbiến
điểm. Để dò tìm các độtbiến một cách đơn giản, ...
3. Phát hiện các độtbiếngen G6PD.
Bằng kĩ thuật PCR-MPTP thực hiện trên 30 mẫu thiếu hụt G6PD,
tìm thấy 21 mẫu có đột biến, chiếm 70%, bao gồm các dạng độtbiến sau:
+ Độtbiến dạng Viangchan...
... kiể u gen. Cc phương php chn đon kiu gen đu da trên cơ sở xc
đị nh độ t biế n ở cá c gen có liên quan khá ng thuố c tương ứ ng .
Để xá c đị nh độ t biế n trên gen katG ...
khng thuc)
Nhân bả n đoạ n gen katG
sƣ̉ dụ ng mồ i đặ c hiệ u
Sn phm gen KatG
Tch dng gen KatG
Sn phm vector c đon
gen KatG
Gii trnh tự gen KatG
Xc đnh đt bin ... gắ n đoạ n gen katG cầ n nghiên cứ u và o
vector. Đoạ n gen cù ng vớ i vector tá i tổ hợ p đượ c nhân lên trong tế bà o E.coli.
Khi giả i trì nh tự gen , c đon gen katG v...