... B GIO DC O TO B Y TB TRUONGF I HC Y H NI NGUYN PHNG ANH NGHIÊN CứU ĐộTBIếNGEN APC BệNHUNGTHƯĐạITRựCTRàNG THể ĐA POLYP TUYếN GIA ĐìNH LUN N TIN S Y HC Chuyên ngành : Hóa sinh Mã ... ung th i trc trng núi chung nhng cú ý ngha quan trng vỡ õy l bnh cú kh nng di truyn cao Gen APC (adenomatous polyposis coli gene) l mt gen c ch u a chc nng nm trờn nhim sc th 5q21 Sn phm ca gen ... gen APC cỏc thnh viờn cú quan h huyt thng vi bnh nhõn mang gen t bin 3 CHNG TNG QUAN 1.1 Ung th i trc trng 1.1.1 i cng v ung th i trc trng Ung th i trc trng l bnh lý ỏc tớnh ph bin T l mc ung...
... triển ung thƣ Độtbiếngen APC dạng độtbiến phổ biếnung thƣ đạitrựctràng đƣợc tìm thấy 60 - 80% ung thƣ đạitrựctràngĐộtbiến chủ yếu xảy khu vực exon 15 Các cá thể sinh với alen độtbiếngen ... phân bố genotype bệnhnhânung thƣ trựctràngung thƣ đạitrựctràng thấy khác không mang ý nghĩa thống kê với p>0,05 +So sánh phân bố genotype bệnhnhânung thƣ đạitràngung thƣ đạitrựctràng ... xuống Trựctràng phần ruột thẳng nối đạitràng hậu môn Ung thƣ thƣờng xảy đoạn nối đạitràngtrựctràng (hình 1) Ung thƣ đạitràngung thƣ trựctràng thƣờng có liên hệ với khó xácđịnhung thƣ...
... nhận thấy bệnhnhânungthưđạitrựctràng mẫu đối chứng có sai khác mang ý nghĩa thống kê kiểu gen tần suất alen, điều chứng tỏ có thay đổi đáng kể kiểu genbệnhnhânungthưđạitrựctràng mẫu ... promoter gen CXCL12 bênhungthưđạitrựctràng Chúng tiến hành phân tich MSP thành công bệnhnhânungthưđạitrực tràng, 25 ́ có 20 mẫu khảo sát mô bệnh lấy vị trí ungthư người bệnh 16 mẫu mô lân ... trạng methyl hóa promoter gen CXCL12 bệnhnhânungthưđạitrực tràng: - Xácđịnh phân bố đảo CpG mật độ nucleotide CpG đảo CpG thuộc vùng promoter gen CXCL12 - Xácđịnh tình trạng methyl hóa...
... UNG THƢ ĐẠITRỰCTRÀNG 1.2.1 Khái quát ung thƣ đạitrựctràngUngthưđạitrựctràng hay gọi ungthư ruột kết (colon cancer) bao gồm ungthưđạitràngungthưtrựctràngĐạitràng phần ruột lớn ... loại bệnhungthư Số ADN ty thể tăng ungthư tuyến giáp [47], ungthư phổi [15], ungthưđạitrựctràng [44] Biến đổi theo hướng giảm số ADN ty thể xácđịnh thấy bệnhungthư vú [63], ungthư ... xácđịnhungthư xảy trước, ungthư xảy sau thư ng gọi chung ungthưđạitrựctràng [79] Hình Hình ảnh đạitrựctràng [76] Ungthưđạitrựctràng loại ungthư phổ biến giới nay, chiếm tỉ lệ cao...
... ty thể bệnhnhânung thƣ đạitrựctràng với mục đích: Phát độtbiếngen tARN ND ADN ty thể bệnhnhânung thƣ đạitrựctràng kỹ thuật PCR-RFLP Đánh giá mối liên quan giƣ̃a độtbiếngen tARN ... UNG THƢ ĐẠITRỰCTRÀNG 1.2.1 Khái quát ung thƣ đạitrựctràngUng thƣ đạitrựctràng hay gọi là ung thƣ ruột kết (colon cancer) bao gồm ung thƣ đại tràng và ung thƣ trực tràng Đạitràng phần ... 1.2 UNG THƢ ĐẠITRỰCTRÀNG 10 1.2.1 Khái quát ung thƣ đạitrựctràng 10 1.2.2 Nguyên nhân gây ung thƣ đạitrựctràng 11 1.2.3 Phân loại dạng ung thƣ đạitrựctràng theo...
... thành ungthư [30] Ungthưđạitrựctràng hay gọi ungthư ruột kết (colon cancer) ungthư biểu mô, bao gồm ungthưđạitràngungthưtrựctràngUngthư thường xảy đoạn nối đạitràngtrực tràng, thư ng ... thư ng hai loại ungthư có liên hệ với khó xácđịnhungthư xảy trước, ungthư xảy sau ví thư ng gọi chung ungthưđạitrựctràng [2,29] Ungthưđạitrựctràng loại ungthư phổ biến giới nay, ... ungthư Nguyên nhân gây ungthưđạitrực tràng: Ungthưđạitrựctràng bắt nguồn từ polyp tuyến khởi sinh Có dạng polyp phổ biếnungthưđạitrựctràng là: polyp khối u, không phát sinh ung thư...
... THƢ ĐẠITRỰCTRÀNG .51 3.6.1 Khảo sát độtbiến đoạn 4977 bp mtDNA bệnhnhânung thƣ đạitrựctràng theo vị trì mô 51 3.6.2 Khảo sát độtbiến đoạn 4977 bp mtDNA bệnhnhânung thƣ đạitrực ... Thị Thùy Dung UNG THƢ ĐẠITRỰCTRÀNG VÀ MỐI LIÊN HỆ VỚI ĐỘTBIẾN MẤT ĐOẠN 4977 BP XẢY RA TRONG DNA TY THỂ 1.3.1 Ung thƣ đạitrựctràng 1.3.1.1 Khái quát ungthưđạitrựctràngUng thƣ bệnh lý ác ... 1.3.1.2 Nguyên nhân gây ungthưđạitrựctràngUng thƣ đạitrựctràng bắt nguồn từ polyp tuyến khởi sinh Có dạng polyp phổ biếnung thƣ đạitrựctràng là: polyp khối u, không phát sinh ung thƣ sau...
... (Hình 1) Ungthư thường xảy đoạn nối đạitràngtrực tràng, thư ng hai loại ungthư có liên hệ với khó xácđịnhungthư xảy trước, ungthư xảy sau thư ng gọi chung ungthưđạitrựctràng [53] Hình ... “Nghiên cứu biến đổi ADN vùng promoter thuộc gen MMP-9 bệnhnhânungthưđạitrựctràng Với mục đích: - Xácđịnhbiến đổi ADN vùng promoter thuộc gen MMP-9 nhóm bệnhnhânungthưđạitrựctràng Việt ... promoter gen MMP-9 bệnhnhânungthưđạitrựctràng theo số đặc điểm bệnh học bệnh 455 Bảng 14: Tần suất xuất alen C T đoạn ADN có chứa biến đổi promoter gen MMP-9 bệnhnhânungthưđạitrực tràng...
... khối u đạitrựctràng cắt lớp vi tính UT đạitrựctràng Vị trí n % Manh tràng 5,6 Đạitràng lên 11,1 Đạitràng góc gan 11,1 Đạitràng ngang 5,6 Đạitràng góc lách 0,0 Đạitràng xuống 7,4 Đạitràng ... lòng đạitrựctràng Tái tạo mặt phẳng theo khung đạitrựctràng qua vùng tổn thư ng vùng không tổn thư ng + Đo kính lòng đạitrựctràng ngang đoạn đạitrựctràng bình thư ng sát vùng tổn thư ng ... THƢƠNG TRÊN CẮT LỚP VI TÍNH Trong số 57 bệnhnhânungthưđạitrực tràng, chụp CLVT phát 53 bệnhnhân có 54 u Trong bệnhnhântrựctràng có đồng thời khối u 3.3.1 Ví trí khối u khung đại tràng...
... 17 bệnhnhân nghiên cứu có 10 bệnhnhânungthưtrựctràng (58,8%) bộnh nhânungthưđạitràng (41,2%) bao gồm ungthưđạitràng trái, ungthưđạitràng phải ungthưđạitràng sigma - Có bệnhnhân ... hai nhóm : bệnhnhânungthưđạitrựctràng người cho máu A Nhóm bệnhnhânungthưđạitrựctràng Các bệnhnhânungthưđạitrựctràng chẩn đoán điều tri khoa Phẫu thuật Tiêu hóa Bệnh viện Việt ... lâm sàng Aslem ungthưđạitrực tràng, tiến hành đề tài “Nghiên cứu ảnh hưởng Aslem lên khả chuyển dạng chê tiết cytokine tế bào lympho máu ngoại vi bệnhnhânungthưđạitrựctràng vời hai...
... th tr i s ng b nh nhân N i tràng c c t b , có t th H u h t ung i tr u xu t phát t tràng (g i tràng tr c i tr c tràng) có th xâm l n gây t n h i mô n nh th i hay gan) S lan tràng c , nhiên v b ... cho b nh nhân T : [44] Ung phát sinh thành bào bào u bào bình trình ung tác giai các u ác tính di thay tác nhân bên [44], bao Tác nhân v t lý, ch ng h n b c x t ngo i b c x ion hóa Tác nhân hóa ... http://ghr.nlm.nih.gov/gene /KRAS, gen K-ras mô t c Gen K-ras (V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene hom- olog/ Kirsten-ras) n m NST s 12, v trí 12p12.1, mã hóa cho protein K- ras [46] Hình 1.10 V trí gen...
... III.2.1 Trình t gen HBB -hemoglobin (HBB) 63.742 bp Gen HBB có exon: í nucleotide 62.206 62.631 Exon 63.742 D a b d li u trình t gen HBB thu th p t Genbank, tìm hi u m ng gi a trình t gen HBB b ng ... d ng m u b nh ph m máu c a b nh nhân b b nh thi u máu di truy c cung c p b i Trung tâm Ch (Hòa H o) II.2 II.2.1 U Khai thác d li u Khai thác thông tin, d li u v gen nghiên c u ngân hàng d li u ... quan v gen HBB (beta-hemoglobin) I.1.1.1 Gen HBB [44] Gen beta-hemoglobin (HBB) mã hóa protein beta-globin, bp (v trí nucleotide 5.246.695 c 1606 5.248.300) NST 11p15.5 Hình I.1: Hình nh c a gen...
... Lynch với độtbiếnxácđịnh có liên quan đến độtbiếngen MSH2 Hàng trăm độtbiếngen có khả dẫn đến ungthưđạitrựctràng loại ungthư khác liên quan đến HNPCC [22] Mặc dù ungthưđạitrực tràng, ... trựctràng 1.2.2 Sơ lược bệnhungthưđaitrựctràng 1.2.3 Cơ sở phân tử ungthưđạitrựctràng di truyền 12 1.3 Hệ thống gen MMR độtbiếngen MSH2 với hội chứng ung thƣ đạitrựctràng ... quát ung thƣ, bệnhung thƣ genung thƣ 1.1.1 Ungthưbệnhungthư 1.1.2 Genungthư (oncogene) 1.2 Những hiểu biết ung thƣ đạitrựctràng 1.2.1 Lịch sử nghiên cứu ungthư đại...
... trình Khi gen bị độtbiến dẫn đến tăng sinh tế bào cách bất thư ng, gây ungthư Đến xácđịnh đựơc khoảng 50 genungthư có 20 genthư ng bị biến đổi ungthư người vài genungthưđạitrựctràng [59], ... xácđịnhungthư lây lan qua dịch sinh học Nồng độ CEA tăng lên ungthư dày, ungthư tuyến tụy, ungthư phổi, ungthư vú, ungthư tuyến giáp trạng, số tình trạng không ungthư viêm loét đại tràng, ... Dịch tễ học ung thƣ đạitrựctràng 1.1.1 Trên giới Ungthưđạitrựctràngbệnh thuờng gặp nước phát triển Bệnh xếp hàng thứ hai tính riêng theo giới, sau ungthư phổi nam sau ungthư vú nữ [19],...
... kháng isoniazid xácđịnh theo phương pháp chẩn đoán kiểu gen Các phương pháp chẩn đoán kiểu gen dựa sở xácđịnhđộtbiếngen có liên quan kháng thuốc tương ứng Để xácđịnhđộtbiếngen katG có nhiều ... pháp phương pháp xácđịnh kiểu hình phương pháp xácđịnh kiểu gen [24] 1.3.1.1 Các phương pháp xácđịnh kiểu hình Các phương pháp xácđịnh kiểu hình thông thư ng là: Phương pháp xácđịnh tương quan, ... vị trí sai lệch (đột biến) [14] Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử xácđịnh chủng vi khuẩn lao kháng isoniazid có độtbiếngen katG Codon xảy độtbiến codon 315 [13] Sự độtbiến xảy thay nucleotit...
... dũng gen katG v gen inhA - Gii trỡnh t gen katG v gen inhA - Phỏt hin, phõn tớch t bin trờn gen katG v gen inhA liờn quan n tớnh khỏng thuc isoniazid cỏc chng vi khun lao nghiờn cu S húa bi Trung ... cỏc gen cú liờn quan khỏng thuc tng ng xỏc nh t bin trờn gen katG v gen inhA hin cú nhiu phng phỏp, song gii trỡnh t gen l phng phỏp c bn, chớnh xỏc, rừ rng nht [35] gii trỡnh t gen katG v gen ... isoniazid bng phng phỏp xỏc nh t bin trờn gen katG v gen inhA t cỏc chng vi khun lao phõn lp ti Min Trung - Vit Nam " Mc tiờu nghiờn cu Phỏt hin t bin trờn gen katG v gen inhA liờn quan n tớnh khỏng isoniazid...
... bệnhnhân chẩn đoán ungthưđạitràng từ năm 1991 đến năm 2002 Nurses Health Study hay Health Professionals FollowUp Study Tất bệnhnhân đo nồng độ vitamin D năm trước chẩn đoán ungthưđạitràng ... khỏe bệnhnhân theo dõi lúc chết, đến năm 2005, tùy theo kiện đến trước Trong suốt trình theo dõi, có 123 bệnhnhân chết, 96 người số bị ungthưđạitràngtrựctràng Nhóm nghiên cứu phát bệnhnhân ... độ vitamin D máu cao có khả tử vong 48% ungthưđạitràng nguyên nhân khác so sánh với người có nồng độ vitamin thấp Xét riêng nhóm người bị ungthưđại tràng, người có nồng độ vitamin D cao khả...
... ĐT mềm + Đạitràng trái: từ trựctràng lên tới góc lách không bao gồm đạitràng góc lách 10 + Đạitràng phải: từ trựctràng lên tới đạitràng góc gan, không bao gồm manh tràng + Đạitràng toàn ... tổn thư ng, chụp ảnh ghi theo mẫu bệnh án nghiên cứu chi tiết - Phạm vi tổn thư ng: + Trực tràng: tổn thư ng trực tràng, 10 - 15 cm với ống soi ĐT mềm + Trựctràng ĐT sigma: tổn thư ng trựctràng ... cytokine bệnhnhân viêm loét đạitrựctràng chảy máu” với hai mục tiêu sau: Nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nồng độ số cytokine bệnhnhân viêm loét đạitrựctràng chảy máu Xácđịnh mối...
... SINH” tiến hành với nội dung: - Xácđịnhđộtbiếngen CYP11B1 bệnhnhân gia đìnhbệnhnhân có tượng tăng sản thư ng thận bẩm sinh - Xácđịnh mức độ ảnh hưởng độtbiến lên hoạt tính enzyme 11β hydroxylase ... 60 độtbiếnxácđịnh công bố giới [7] Rất nhiều độtbiến điểm tìm thấy bệnhnhân mắc bệnh CAH gây rối loạn chức 11β-hydroxylase biểu độtbiến nuôi cấy tế bào (bảng 1.9) Hình 1.7: Độtbiếngen ... bào động vật Độtbiến Chủng tộc Exon p.R454C p.R141X p.V148G p.F79I Trung Quốc Trung Quốc Trung Quốc Không xácđịnh p.R138C Không xácđịnh R143W Không xácđịnh P42S P94L Không xácđịnh North German...
... nhóm có độtbiến không độtbiến Trong nghiên cứu tỷ lệ lui bệnh hoàn toàn nhóm bệnhnhân có độtbiến FLT3-ITD 21,43% so với bệnhnhân không độtbiến FLT3-ITD 28,45%, tỷ lệ lui bệnh phần bệnhnhân ... 647 bệnhnhân có độ tuổi từ đến 21 tuổi cho thấy độtbiến FLT3-ITD phụ thuộc vào vị trí đột biến, số lượng độtbiến độ dàiđộtbiến FLT3 có ảnh hưởng tiên lượng điều trị lui bệnhbệnhnhân bị đột ... phát độtbiếngen FLT3 Năm 1999 Kyo cộng nghiên cứu 201 bệnhnhân chẩn đoán AML độtbiếngen FLT3 exon 11, exon 12 độtbiếngen N-RAS ông sử dụng phản ứng PCR với cặp mồi đặc hiệu cho độtbiến gen...