sử dụng kĩ thuật mlpa để xác định người lành mang gen bệnh ở bố mẹ bệnh nhân

nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật multiplex ligation dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy

Ngày tải lên : 02/12/2015, 08:51

... 36 2.3.5 Sử dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến đoạn exon 7, exon gen SMN1 bệnh nhân SMA 37 2.3.6 Sử dụng kĩ thuật MLPA để xác định người lành mang gen bệnh bố mẹ bệnh nhân ... RR 13 rr Rr Lành Bệnh Lành mang gen bệnh 25% 25% 50% bệnh RR Lành bệnh Rr Lành mang gen 50% 50% 50% 50% 0 100% 100% bệnh Rr Rr Lành mang gen Bệnh bệnh rr RR Bệnh Lành Rr Rr Bệnh Bệnh Ghi chú: ... biến gen đồng hợp tử người lành mang kiểu gen dị hợp tử [33] Trong chẩn đoán bệnh SMA, kĩ thuật sử dụng để định lượng số gen SMN1 để phát người lành mang gen bệnh (chỉ có gen SMN1) Bên cạnh đó, bệnh...

87
1.2K
1

Tài liệu Đề tài "Sử dụng chỉ thị phân tử xác định dòng thuần mang gen thơm từ các dòng lúa triển vọng trong vườn tập đoàn" doc

Ngày tải lên : 23/12/2013, 02:19

35
565
0

BÁO CÁO KHOA HỌC: "SỬ DỤNG PHƯƠNG PHÁP ĐA HÌNH ADN (PCRRFLP) TRÊN VÙNG INTRON 18 ĐỂ XÁC ĐỊNH CÁ THỂ MANG GEN BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG HEMOPHILIA" potx

Ngày tải lên : 26/07/2014, 15:20

... trạng bệnh hai cặp mẹ thứ thứ tư sau: kiểu gen người mẹ dị hợp tử XhX Người mẹ mang gen bệnh truyền gen cho trai tạo nên kiểu gen XhY gây nên bệnh máu khó đông Kết phân tích đa hình Hình cặp mẹ bệnh ... thành viên bình thường.Trên sở phương pháp áp dụng để xác định sớm, xác định cá thể mang gen bệnh (người mẹ) cá thể mang đột biến tự phát sinh có khả lan truyền quần thể bệnh máu khó đông hemophilia ... 18 để xác định cá thể bà mẹ mang gen bệnh truyền cho Bốn gia đình có đột biến bệnh máu khó đông hemophilia A liên qua tới vùng intron 18 bà mẹ mang gen bệnh truyền cho trai gây nên tình trạng bệnh...

16
636
0

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.

Ngày tải lên : 03/12/2014, 09:10

... cho sở để tiến hành phân tích phát người lành mang gen kỹ thuật I-PCR Kết hình 3.4 cho thấy người mẹ, bác gái chị họ bệnh nhân người lành mang gen bệnh trạng thái dị hợp tử Dì bệnh nhân không mang ... cần phân tích gen chị họ bệnh nhân (III2, III3) đột biến bệnh nhân đột biến di truyền 3.2.3 Tỷ lệ phát người lành mang gen bệnh Bảng 3.3 Tỷ lệ phát người lành mang gen bệnh Mang gen bệnh Thành viên ... lệ phát người lành mang gen bệnh qua phân tích phả hệ Bảng 3.2 Tỷ lệ người lành mang gen bệnh phát dựa vào phả hệ Tình trạng mang gen Mang gen Có nguy cao Tổng bệnh bắt buộc mang gen bệnh (n,%)...

27
467
0

Ứng dụng kĩ thuật PCR-RFLP xác định các kiểu gen thụ thể prolactin trên giống heo Yorkshire

Ngày tải lên : 07/04/2013, 20:15

... giống xác định yếu tố gây bệnh trồng Dùng chuẩn đoán bệnh công tác chăn nuôi, chọn giống Dùng phát gen dự tuyển suất sinh sản chăn nuôi heo nhƣ việc xác định gen thụ thể estrogen, gen halothan, gen ... hình thành allen đƣợc định nghĩa lại nhƣ sau: “ Allen 12 dạng khác gen định vị locus nhiễm sắc thể qui định tính trạng thể sinh vật” Allen sở để xác định tính đa hình gen Gen có nhiều allen tính ... 90 bp đƣợc xác định đa hình Những sản phẩm PCR có diện băng 90 bp đƣợc xác định alen A, băng 110 bp đƣợc xác định alen B Gen PRLR có tính đa hình cao Ở dòng heo khác xử lý enzyme AluI gen PRLR...

52
908
0

Ứng dụng kỹ thuật PCR tìm gen DYZ1 để xác định NST Y cho các bệnh nhân chưa rõ giới tính docx

Ngày tải lên : 10/03/2014, 22:20

... 40 bệnh nhân, sau tiến hành xác định giới tính cho bệnh nhân kỹ thuật PCR xác định gen TDF, kỹ thuật đợc chuẩn cho phản ứng xác 100% trờng hợp [8] Khi có kết TDF đối chiếu với caryotype bệnh nhân ... 1 Sử dụng kỹ thuật PCR với cặp mồi SY 160 tìm gen DYZ để xác định NST Y cho bệnh nhân cha rõ giới tính Tiến hành kỹ thuật PCR tìm DYZ để khẳng định có mặt hay mặt NST Y ... ứng PCR với cặp mồi gen TDF để xác định giới PCR với cặp mồi gen DYZ để xác định NST Y - 15/40 số trờng hợp chiếm 37,5 % gen TDF (-) có kết phù hợp với kết NST 46,XX Đợc sử dụng làm nhóm chứng...

5
654
1

Báo cáo " Sử dụng kỹ thuật PCR – DGGE xác định cấu trúc tập đoàn vi khuẩn khử sulfate trong mẫu bùn hồ nhiễm chất diệt cỏ chứa dioxin tại sân bay Đà Nẵng" pdf

Ngày tải lên : 11/03/2014, 08:20

6
1.7K
3

ÁP DỤNG KỸ THUẬT PCR ĐỂ XÁC ĐỊNH MỘT SỐ GEN ĐỘC LỰC CỦA E.COLI GÂY NHIỄM TRÙNG BỆNH VIÊN docx

Ngày tải lên : 02/04/2014, 22:21

... E coli NTBV mang gen độc lực: Có chủng mang loại gen afa, sfa pap Có chủng mang loại gen afa sfa Có chủng mang loại gen sfa afa Không có chủng E coli mang gen TC - E coli mang gen afa có mặt ... coli mang gen tiêu chảy E coli mang gen afa chiếm tỷ lệ cao (53,5%), tỷ lệ mang gen pap thấp (9,1%) sfa thấp (5,6%) với P < 0,05 89 TCNCYH phụ 32 (6) - 2004 1.4 Xác định tỷ lệ E coli mang gen ... 0,05) - E coli mang gen pap thấy bệnh phẩm nớc tiểu (20,4%), bệnh phẩm dịch mật (6,3%) bệnh phẩm mủ (6,0%), không thấy bệnh phẩm lại - E coli mang gen sfa thấy bệnh phẩm mủ (11,1%), bệnh phẩm nớc...

7
599
1

BÁO CÁO KHOA HỌC: "SƠ BỘ NGHIÊN CỨU SỬ DỤNG MỘT SỐ MỒI ĐỂ XÁC ĐỊNH HUYẾT THỐNG Ở NGƯỜI" ppsx

Ngày tải lên : 26/07/2014, 14:21

... cho thấy người bố xuất băng, người mẹ xuất băng trùng với băng bố, điều thể người bố mang locus TH01 trạng thái dị hợp tử người mẹ trạng thái đồng hợp tử Người xuất băng trùng với băng bố mẹ Điều ... với băng người người nhận băng từ người mẹ nên kết luận người đàn ông đối chứng người quan hệ huyết thống với Qua hình 3b cho thấy người bố xuất băng, người mẹ xuất băng thể người bố mang locus ... số người bố mẹ có băng (đồng hợp tử) Người có băng, băng trùng với băng người bố băng trùng với băng người mẹ, hai băng có kích thước khác nên người mang locus FES trạng thái dị hợp tử Người bố...

19
606
0

Ứng dụng giải thuật PSO để xác định thông số tối ưu cho bộ PSS

Ngày tải lên : 22/08/2015, 11:04

... lệch công suất 1.3 Các loại ổn định hệ thống điện Bộ ổn định hệ thống điện (PSS) nghiên cứu mở rộng thập kỷ qua, nhiều kỹ thuật ứng dụng để thiết kế PSS 1.3.1 Bộ ổn định hệ thống thông thường - ... Learning 2.6 Hiệu chỉnh PSS thuật giải bầy đàn Một PSS sử dụng thuật giải PSO để hiệu chỉnh tham số PSS việc cải thiện trạng thái ổn định máy phát, nâng cao đặc tính ổn định động hệ thống Luận văn ... thống 53 vi TÓM T T Đề tài trình bày việc xác định thông số tối ưu cho PSS thuật toán bầy đàn (Particle swarm optimization- PSO) để xác định thông số tối ưu cho PSS Đầu vào PSS độ lệch...

64
590
1

ứng dụng giải thuật pso để xác định thông số tối ưu cho bộ pss

Ngày tải lên : 25/10/2016, 16:26

... TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM KỸ THUẬT THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH -LUẬN VĂN THẠC SỸ NGUYỄN HOÀNG LINH ỨNG DỤNG GIẢI THUẬT PSO ĐỂ XÁC ĐỊNH THÔNG SỐ TỐI ƯU CHO BỘ PSS NGÀNH: KỸ THUẬT ĐIỆN Mã số: 60 52 ... TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM KỸ THUẬT THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH -LUẬN VĂN THẠC SỸ NGUYỄN HOÀNG LINH ỨNG DỤNG GIẢI THUẬT PSO ĐỂ XÁC ĐỊNH THÔNG SỐ TỐI ƯU CHO BỘ PSS NGÀNH: KỸ THUẬT ĐIỆN Mã số: 60 52 ... lệch công suất 1.3 Các loại ổn định hệ thống điện Bộ ổn định hệ thống điện (PSS) nghiên cứu mở rộng thập kỷ qua, nhiều kỹ thuật ứng dụng để thiết kế PSS 1.3.1 Bộ ổn định hệ thống thông thường -...

70
447
0

Bước đầu áp dụng kỹ thuật siêu âm xác định tình trạng mang thai, viêm tử cung và u nang buồng trung trên chó cái

Ngày tải lên : 30/10/2012, 17:13

... Trong 138 chó bao gồm 33 chó ta 105 chó ngoại mang đến phòng khám chẩn đoán kỹ thuật siêu âm xác đònh tình trạng mang thai sau: Bảng Tỉ lệ trường hợp mang thai chó Nhóm chó ta n Nhóm chó ngoại % ... đoán siêu âm xác đònh xác 24 chó ta mang thai có thai chết, 01 thai giả 15 thai sống Trong 75 chó giống ngoại mang thai có 12 thai chết, thai giả 59 thai sống - Ngoài trường hợp bệnh lý sinh ... trứng phát kỹ thuật siêu âm Kết ghi nhận có 30 chó bò viêm tử cung chó bò u buồng trứng Với kết cho thấy phương pháp chẩån đoán bệnh kỹ thuật siêu âm phát xác trường hợp sinh lý sinh sản bệnh lý đường...

5
944
3

Báo cáo "ứng dụng kỹ thuật PCR lòng xác định ký sinh trùng gây bệnh sốt rét ở người " docx

Ngày tải lên : 25/03/2014, 14:22

4
566
1

sử dụng chỉ thị phân tử xác định và chọn lọc gen kháng bệnh đạo ôn trên các giống lúa địa phương và một số dòng chỉ thị

Ngày tải lên : 15/12/2015, 23:37

... phú, nguồn gen quý giá cho nhà chọn giống sử dụng để lai tạo muốn khai thác sử dụng nguiồn gen cần phảI có nghiên cứu kỹ lỡng đặc điểm nông sinh học, khả kháng bệnh, đồ genom vị trí gen kháng ... đồ.bằng kỹ thuật tiên tiến công nghệ sinh học nh PCR, RFLPthì việc phát gen kháng đạo ôn giống trở lên đơn giản Chính chúng tôI tiến hành đề tài :Sử dụng thị phân tử xác định chọn lọc gen kháng bệnh ... đợc sử dụng phổ biến nuôi cấy nấm bệnh để sản xuất bào tử cho lây nhiễm Trong nuôi cấy nguồn nấm sản xuất bào tử dùng để lây nhiễm bệnh nhân tạo phải quan tâm đến dinh dỡng môi trờng đợc sử dụng...

68
501
2

Ứng dụng chỉ thị phân tử để xác định cá thể mang gen kháng bệnh mốc sương trong quần thể chọn tạo giống khoai tây

Ngày tải lên : 21/06/2016, 11:39

... đồ liên kết hệ gen khoai công bố để sàng lọc mẫu giống mang QTL /gen kháng bệnh mốc sương Kết xác định chọn lọc thị phân tử SCAR thị SNP sử dụng nghiên cứu xác định QTL /gen kháng bệnh mốc sương ... khoai tây có nguồn gốc xuất xứ khác - Nghiên cứu sử dụng thị phân tử liên kết với gen kháng bệnh mốc sương để xác định dòng/giống mang gen kháng bệnh, phục vụ chọn tạo giống cho vùng Đồng sông ... Sau vài gen chuyển vào giống khoai tây Với công nghệ thị phân tử, đặc biệt thị DNA-base mang lại kỹ thuật giúp xác định xác số lượng, vị trí, mức độ ảnh hưởng locus kháng bệnh mốc sương Sử Nguyễn...

63
412
0

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 07/04/2014, 13:00

... mang gen bệnh I2g mẹ không mang gen bệnh Chứng tỏ bị bệnh nhận allen bệnh từ bố Thực chẩn đoán trớc sinh cho gia đình có mắc bệnh TSTTBS Đài Loan, Lee cs ghi nhận trờng hợp bố mẹ mang kiểu gen bệnh ... đình bệnh nhân đợc thực xét nghiệm PCR, phát ngời mang gen bệnh - gia đình bố mẹ dị hợp tử mang gen, bố dị hợp tử kép I2g + 8bp, mẹ 8bp - gia đình mẹ mang gen dị hợp tử I2g + 8bp - gia đình có bố ... đoạn 8bp, kiểu hình MM Bố mang gen bệnh I2g kèm đoạn 8bp Mẹ mang gen bệnh đoạn 8bp Chứng tỏ anh trai nhận allen đoạn 8bp, từ bố từ mẹ; em trai nhận allen I2g từ bố Trờng hợp bệnh rõ ràng phù hợp...

27
750
1

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 17/11/2014, 22:55

... lại mang gen bệnh biểu bệnh [54], [56] 10 Bảng 1.1 Kiểu gen bố mẹ tỷ lệ bị bệnh hệ Genotyp phenotyp cha mẹ Cha Mẹ XDY lành XDXD lành XDXd lành mang gen bệnh XDY lành XDY lành XdY bệnh XdY bệnh ... blot sử dụng để phát người mẹ chị em gái bệnh nhân dạng dị hợp tử Prior (2005) sử dụng phương pháp để xác định đột biến đoạn bệnh nhân DMD, đồng thời phát mẹ chị gái bệnh nhân người mang gen bệnh ... XdY bệnh XdY bệnh XdY bệnh XdXd bệnh XDXD lành XDXd lành mang gen bệnh XdXd bệnh Tần số với genotyp khác Trai Gái XDXd XDY XdY XDXD XdXd lành mang lành bệnh lành bệnh gen bệnh 1 0 1/2 1/2 1/2...

111
920
2

Luận văn: Nghiên cứu xác đinh Asen , Se trong mẫu máu và nước tiểu bằng phương pháp hấp thụ nguyên tử sử dung kĩ thuật hidrua hóa

Ngày tải lên : 29/10/2012, 09:59

81
1.2K
15

Luận văn nghiên cứu xác đinh asen, se trong mẫu máu và nước tiểu bằng phương pháp hấp thụ nguyên tử sử dung kĩ thuật hidrua hóa

Ngày tải lên : 24/10/2014, 10:27

52
443
0

Bước đầu áp dụng sinh học phân tử (kỹ thuật PCR) để xác định thành phần loài và sư phân bố sán lá, sán dây thường gặp ở việt nam

Ngày tải lên : 18/03/2016, 12:57

66
361
1