người mẹ mang gen bệnh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 07/04/2014, 13:00

... ngời lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân TSTTBS 10 bố mẹ gia đình bệnh nhân đợc thực xét nghiệm PCR, ph¸t hiƯn ng−êi mang gen bƯnh - gia đình bố mẹ dị hợp tử mang gen, bố dị ... 8bp, kiểu hình MM Bố mang gen bệnh I2g kèm đoạn 8bp Mẹ mang gen bệnh đoạn 8bp Chứng tỏ anh trai nhận allen đoạn 8bp, từ bố từ mẹ; em trai nhận allen I2g từ bố Trờng hợp bệnh rõ ràng phù hợp quy ... Hình 3.16 Gia hệ kiểu gen thành viên gia đình số BN Trần Thị V, dị hợp tử I2g, kiểu hình MM Chị gái không mắc bệnh cha xét nghiệm PCR.Bố mang gen bệnh I2g mẹ không mang gen bệnh Chøng tá bÞ bƯnh...

27
750
1

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 17/11/2014, 22:55

... gặp nhất, người mẹ mang gen bệnh có khả truyền bệnh cho 50% số trai truyền gen bệnh cho 50% số gái họ [96] Trong vài trường hợp, người nữ mang gen có biểu bệnh NST X khơng mang gen bệnh bị bất ... lại mang gen bệnh biểu bệnh [54], [56] 10 Bảng 1.1 Kiểu gen bố mẹ tỷ lệ bị bệnh hệ Genotyp phenotyp cha mẹ Cha Mẹ XDY lành XDXD lành XDXd lành mang gen bệnh XDY lành XDY lành XdY bệnh XdY bệnh ... nhận gen bệnh NST X người mẹ mang gen (XDXd) có biểu bệnh, trẻ gỏi đòi hỏi phải nhận gen X mang bệnh, gen bệnh từ mẹ gen bệnh từ bố có khả biểu bệnh Tuy nhiên, trẻ trai bị bệnh DMD thường chết sớm...

111
920
2

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

Ngày tải lên : 05/09/2014, 04:20

... nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn khơng biểu tính trạng ngồi Người mang gen bệnh thường có dấu hiệu lâm sàng ... dù người ta cho cá thể mang gen dị hợp tử có triệu chứng thừa androgen người không mang gen nghiên cứu bệnh chứng không ủng hộ quan điểm Về mặt xét nghiệm, người mang gen dị hợp tử đột biến gen ... cha (hoặc mẹ) người bình thường kết với người bị bệnh (aa) khả sinh mang gen dị hợp tử (Aa) 100% Nguy hiểm bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường có người lành mang gen bệnh, bề người hoàn...

42
548
2

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.

Ngày tải lên : 03/12/2014, 09:10

... trạng mang gen người mẹ quan trọng: mẹ mang gen bệnh bệnh có tính chất di truyền, trai nhận gen bệnh từ mẹ, gen bệnh người mẹ nhận từ hệ trước Kết nghiên cứu chứng tỏ tỷ lệ đột biến phát sinh bệnh ... phát người lành mang gen kỹ thuật I-PCR Kết hình 3.4 cho thấy người mẹ, bác gái chị họ bệnh nhân người lành mang gen bệnh trạng thái dị hợp tử Dì bệnh nhân khơng mang gen bệnh Mặc dù người mẹ xác ... tình trạng mang gen thành viên nữ gia đình bệnh nhân Dựa vào kết phân tích phả hệ nghiên cứu phát 20/50 người mẹ mang gen bệnh (chiếm tỷ lệ 40%); 30/50 người mẹ người có nguy cao mang gen bệnh (chiếm...

27
467
0

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Ngày tải lên : 25/08/2015, 10:44

... lành mang gen bệnh em gái ruột(IV3) không mang gen bệnh Bố mẹ bệnh nhân người mang gen dị hợp tử Ở hệ thứ có hai chị em họ kết cận huyết III5 III6, họ có người con, có người IV4 mang gen bệnh ... mắc bệnh cao để quản lý người mang gen người bệnh Qua việc sàng lọc, bác sĩ đưa lời khuyên di truyền phù hợp nhằm tránh khả kết hôn cận huyết, tránh kết hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh ... 8bp,1 bệnh bị đột biến p.P30L phát người lành mang gen bệnh cho gia đình có người mang gen bệnh [79] Năm 2012 báo cáo Vũ Chí Dũng CS phân tích gen cho 81 bệnh nhân TSTTBS phát đột biến gen CYP21A2...

120
427
1

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

Ngày tải lên : 08/09/2015, 13:09

... nữ bị bệnh Nguy hiểm bệnh bố mẹ hai dị hợp tử (người mang gen bệnh) khơng có biểu lâm sàng bệnh, di truyền gen bệnh cho con; 25% mang đồng hợp tử gen bệnh (aa) biểu bệnh lâm sàng, 50% mang dị ... biến gen CYP21A2 1.2 Phát người lành mang gen bệnh 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh Bệnh tuân theo quy luật di truyền đơn gen lặn, NST thường Menden Trong sơ đồ phả hệ có người lành mang gen bệnh Bệnh ... Nghiên cứu phát đột biến gen thành viên gia đình người bệnh để tìm người mang gen bệnh chẩn đốn trước sinh cho thai phụ người mang gen để phát bệnh sớm Đây đóng góp lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền...

44
321
0

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Ngày tải lên : 09/04/2016, 22:37

... lành mang gen bệnh em gái ruột(IV3) không mang gen bệnh Bố mẹ bệnh nhân người mang gen dị hợp tử Ở hệ thứ có hai chị em họ kết cận huyết III5 III6, họ có người con, có người IV4 mang gen bệnh IV5 ... mắc bệnh cao để quản lý người mang gen người bệnh Qua việc sàng lọc, bác sĩ đưa lời khuyên di truyền phù hợp nhằm tránh khả kết hôn cận huyết, tránh kết hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh ... hệ người bị bệnh, người mang gen dị hợp tử có kiểu hình bình thường nguy truyền gen bệnh cho Nếu hai người mang gen dị hợp kết hôn với nhau, khả 25% sinh bị bệnh Trong quần thể, tỷ lệ mắc bệnh...

119
375
0

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Ngày tải lên : 05/06/2016, 05:04

... lành mang gen bệnh em gái ruột(IV3) không mang gen bệnh Bố mẹ bệnh nhân người mang gen dị hợp tử Ở hệ thứ có hai chị em họ kết cận huyết III5 III6, họ có người con, có người IV4 mang gen bệnh IV5 ... mắc bệnh cao để quản lý người mang gen người bệnh Qua việc sàng lọc, bác sĩ đưa lời khuyên di truyền phù hợp nhằm tránh khả kết hôn cận huyết, tránh kết hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh ... hệ người bị bệnh, người mang gen dị hợp tử có kiểu hình bình thường nguy truyền gen bệnh cho Nếu hai người mang gen dị hợp kết hôn với nhau, khả 25% sinh bị bệnh Trong quần thể, tỷ lệ mắc bệnh...

119
282
0

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA (2)

Ngày tải lên : 17/06/2016, 17:21

... tích kết người bố người mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon 1, exon 1/2 so với người bình thường, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân người mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia ... hợp mẹ người mang gen trường hợp đột biến dị hợp tử phối hợp bố người mang gen xố đoạn exon 1- mẹ người mang gen đột biến I172N; bệnh nhân có em trai em gái, em trai người bình thường em gái người ... tăng sớm tăng cao bệnh nhân người mang gen, người ta ứng dụng giá trị để làm sàng lọc chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [1] 15 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử)...

71
467
3

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA

Ngày tải lên : 17/06/2016, 17:21

... thượng thận cao người bình thường khơng mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát khơng biểu tính trạng ngồi Người mang gen bệnh thường có ... kết người bố người mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon đến exon 1/2 so với người bình thường, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân người mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình ... Tiến hành xác định người lành mang gen bệnh nhóm bố, mẹ số thành viên gia đình phát tình trạng mang gen trạng thái dị hợp tử Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình MS01:...

24
331
0

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA (tóm tắt)

Ngày tải lên : 19/06/2016, 21:30

... thượng thận cao người bình thường khơng mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát khơng biểu tính trạng ngồi Người mang gen bệnh thường có ... với người bình thường, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân người mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình MS02: Hình 3.5 Phả hệ gia đình số 02 Gia đình có gái tuổi bị bệnh ... Tiến hành xác định người lành mang gen bệnh nhóm bố, mẹ số thành viên gia đình phát tình trạng mang gen trạng thái dị hợp tử Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình MS01:...

23
401
0

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA

Ngày tải lên : 19/06/2016, 21:30

... tích kết người bố người mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon 1, exon 1/2 so với người bình thường, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân người mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia ... hợp mẹ người mang gen trường hợp đột biến dị hợp tử phối hợp bố người mang gen xoá đoạn exon 1- mẹ người mang gen đột biến I172N; bệnh nhân có em trai em gái, em trai người bình thường em gái người ... tăng sớm tăng cao bệnh nhân người mang gen, người ta ứng dụng giá trị để làm sàng lọc chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [1] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó...

70
525
0

Tóm tắt phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA

Ngày tải lên : 31/10/2016, 08:54

... thượng thận cao người bình thường khơng mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát khơng biểu tính trạng ngồi Người mang gen bệnh thường có ... người bố người mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon đến exon 1/2 so với người bình thường, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân người mang gen bệnh 15 Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình ... vậy, bệnh nhân có đột biến xóa đoạn từ exon đến exon Phân tích kết người bố người mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon 1, exon 1/2 so với người bình thường, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân người mang gen bệnh...

23
558
0

Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA (luận văn thạc sĩ)

Ngày tải lên : 20/12/2016, 17:17

... ngƣời bố ngƣời mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon đến exon 1/2 so với ngƣời bình thƣờng, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân ngƣời mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình ... chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân ngƣời mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình MS03: Hình 3.7 Phả hệ gia đình số 03 Phả hệ hệ, hệ thứ thứ khơng có bị bệnh Ở hệ thứ ... xây dựng gia đình với ngƣời mang gen bệnh sinh truyền bệnh cho theo tỷ lệ phân ly gen bệnh qui luật Mendel Bệnh truyền từ hệ sang hệ khác Tần xuất ngƣời mang gen bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-...

57
956
0

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A

Ngày tải lên : 31/03/2017, 21:02

... trạng mang gen người mẹ quan trọng: mẹ mang gen bệnh bệnh có tính chất di truyền, trai nhận gen bệnh từ mẹ, gen bệnh người mẹ nhận từ hệ trước Kết nghiên cứu chứng tỏ tỷ lệ đột biến phát sinh bệnh ... phát người lành mang gen kỹ thuật I-PCR Kết hình 3.4 cho thấy người mẹ, bác gái chị họ bệnh nhân người lành mang gen bệnh trạng thái dị hợp tử Dì bệnh nhân khơng mang gen bệnh Mặc dù người mẹ xác ... tình trạng mang gen thành viên nữ gia đình bệnh nhân Dựa vào kết phân tích phả hệ nghiên cứu phát 20/50 người mẹ mang gen bệnh (chiếm tỷ lệ 40%); 30/50 người mẹ người có nguy cao mang gen bệnh (chiếm...

27
310
0

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Ngày tải lên : 31/03/2017, 21:03

... mắc bệnh cao để quản lý người mang gen người bệnh Qua việc sàng lọc, bác sĩ đưa lời khuyên di truyền phù hợp nhằm tránh khả kết hôn cận huyết, tránh kết hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh ... 24 cứu (proban), biểu bệnh di truyền Bệnh nhân có chị gái (IV1) người lành mang gen bệnh em gái ruột(IV3) không mang gen bệnh Bố mẹ bệnh nhân người mang gen dị hợp tử Ở hệ thứ có hai chị em họ ... III6, họ có người con, có người IV4 mang gen bệnh IV5 biểu bệnh [56] 1.2.3 Nguy truyền bệnh di truyền lặn quần thể Bệnh di truyền lặn NST thường người lành mang gen bệnh, bề ngồi người hồn tồn...

119
394
0

Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 hyroxylase bằng kỹ thuật MLPA

Ngày tải lên : 18/11/2017, 20:38

... ngƣời bố ngƣời mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon đến exon 1/2 so với ngƣời bình thƣờng, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân ngƣời mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình ... thƣờng, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân ngƣời mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia đình MS03: Hình 3.7 Phả hệ gia đình số 03 Phả hệ hệ, hệ thứ thứ bị bệnh Ở hệ thứ có gia ... xây dựng gia đình với ngƣời mang gen bệnh sinh truyền bệnh cho theo tỷ lệ phân ly gen bệnh qui luật Mendel Bệnh truyền từ hệ sang hệ khác Tần xuất ngƣời mang gen bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-...

70
150
0

DSpace at VNU: Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 – hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA

Ngày tải lên : 15/12/2017, 09:15

... phát người lành mang gen bệnh, Luận án Tiến sỹ y học, Trường Đại học Y Hà Nội Nguyễn Thị Phương Mai, Lý Thanh Hà, Nguyễn Mai Hương cộng (2008), “Xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh bệnh ... hưởng trẻ TSTTBS điều trị Bệnh viện Nhi trung ương, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường đại học Y Hà Nội Triệu Quốc Khánh (2004), Nghiên cứu nhận thức bố mẹ bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận ... “Complete Nucleotide Sequence of Two Steroid 21- Hydroxylase Genes Tandemly Arranged in Human Chromosome: A pseudogene and A Genuine Gene”, Proc Natl Acad Sci USA, 83, pp 2841 - 2845 25 Juan Tian,...

11
143
0

Hiểu biết của người mẹ mang thai ppt

Ngày tải lên : 04/07/2014, 08:20

... trẻ, người mẹ khơng nên nhuộm tóc có bầu Nên ngừng sử dụng sản phẩm làm trắng trước mang thai tháng Người mẹ không dùng son màu chất nhiểm khơng khí bị son hút qua đường quản thực phẩm vào thể người ... tốt Cà phê thức uống yêu thích dân văn phòng nhiên có ảnh hưởng định đến người mang bầu Theo nghiên cứu cho thấy, người mang thai ngày uống 200mg cafein, tỉ lệ xảy thai tăng lên gấp nhiều lần ... bụng giúp thai phối hợp công việc với mẹ? Ý kiến chuyên gia: Đúng Sau tháng thứ năm thai nhận tiếng mẹ việc mát-xa giúp thai tìm thấy cảm giác an tồn từ người mẹ Biện pháp: Không nên lơ thai làm...

4
256
0

Dinh dưỡng cho người mẹ mang song thai docx

Ngày tải lên : 04/07/2014, 08:20

... xuyên thay trọng bữa ngày Mức tăng cân hợp lý Người mẹ song thai nên tăng 15-20kg tồn thai kỳ Người mẹ nhẹ cân mức tăng cân chút Ngược lại, với người mẹ thừa cân mức tăng cân thấp chút Nếu chậm ... folic, sắt Người mẹ song thai cần bổ sung 400mcg axit folic ngày 12 tuần thai kỳ (tuân theo dẫn bác sĩ) Việc bổ sung sắt cần theo đơn bác sĩ để phòng tránh chứng thiếu máu - chứng bệnh dễ gặp mang ... Khi bà bầu lười ăn Người mẹ song thai phải đối mặt với rắc rối thường thấy chứng ốm nghén, táo bón thèm ăn, gia tăng hormone,...

2
250
0