... triệu chứng lâm sàng ungthưđạitrựctràng Các nghiên cứu thấy ungthưtrựctràng từ 27% đến 53% trường hợp ungthưđạitrựctràng Trong nghiên cứu này, ungthưtrựctràng 40,0% (58/145), đạitràng ... 51,4%, gầy sút 29,2% Luy: ungthưđạitràng đau bụng chiếm đa số 59,4% cao hẳn so vớiungthưtrực tràng; ungthưtrựctràng máu chiếm 29,2% cao so vớiungthưđạitràng Lê Quang Minh: đau bụng ... exon 15 gen APC bệnh nhân ungthưđạitrựctràng thể đa polyp tuyến gia đình Tỷ lệ độtbiếngen APC phát 100% số người bệnh ungthưđạitrựctràng thể đa polyp tuyến gia đình Tỷ lệ độtbiếngen APC...
... B GIO DC O TO B Y TB TRUONGF I HC Y H NI NGUYN PHNG ANH NGHIÊN CứU ĐộTBIếNGEN APC BệNH UNGTHƯĐạITRựCTRàNG THể ĐA POLYP TUYếN GIA ĐìNH LUN N TIN S Y HC Chuyên ngành : Hóa sinh Mã ... ung th i trc trng núi chung nhng cú ý ngha quan trng vỡ õy l bnh cú kh nng di truyn cao Gen APC (adenomatous polyposis coli gene) l mt gen c ch u a chc nng nm trờn nhim sc th 5q21 Sn phm ca gen ... gen APC cỏc thnh viờn cú quan h huyt thng vi bnh nhõn mang gen t bin 3 CHNG TNG QUAN 1.1 Ung th i trc trng 1.1.1 i cng v ung th i trc trng Ung th i trc trng l bnh lý ỏc tớnh ph bin T l mc ung...
... bệnh nhân ungthưđạitrựctràng mẫu đối chứng có sai khác mang ý nghĩa thống kê kiểu gen tần suất alen, điều chứng tỏ có thay đổi đáng kể kiểu gen bệnh nhân ungthưđạitrựctràng mẫu đối chứng, ... bệnh khác có ý nghĩa thống kê (p0,05) Đã xác ... promoter gen CXCL12 3.2.4 Phân tích tích tình trạng methyl hóa vùng promoter gen CXCL12 bênh ungthưđạitrựctràngChúng tiến hành phân tich MSP thành công bệnh nhân ungthưđạitrực tràng, 25...
... xuống Trựctràng phần ruột thẳng nối đạitràng hậu môn Ungthư thường xảy đoạn nối đạitràngtrựctràng (hình 1) Ungthưđạitràngungthưtrựctràngthư ng có liên hệvới khó xác định ungthư ... triển ungthưĐộtbiếngen APC dạng độtbiến phổ biếnungthưđạitrựctràng tìm thấy 60 - 80% ungthưđạitrựctràngĐộtbiến chủ yếu xảy khu vực exon 15 Các cá thể sinh với alen độtbiếngen ... người mắc 4.100 người tử vong ungthưđạitrựctràng [34] Ungthưđạitrựctràngungthư biểu mô phổ biến nay, bao gồm ungthưđạitràngungthưtrựctràngĐạitràng phần ruột lớn hình chữ N...
... xuống Trựctràng phần ruột thẳng nối đạitràng hậu môn Ungthư thường xảy đoạn nối đạitràngtrựctràng (hình 1) Ungthưđạitràngungthưtrựctràngthư ng có liên hệvới khó xác định ungthư ... triển ungthưĐộtbiếngen APC dạng độtbiến phổ biếnungthưđạitrựctràng tìm thấy 60 - 80% ungthưđạitrựctràngĐộtbiến chủ yếu xảy khu vực exon 15 Các cá thể sinh với alen độtbiếngen ... người mắc 4.100 người tử vong ungthưđạitrựctràng [34] Ungthưđạitrựctràngungthư biểu mô phổ biến nay, bao gồm ungthưđạitràngungthưtrựctràngĐạitràng phần ruột lớn hình chữ N...
... xuống Trựctràng phần ruột thẳng nối đạitràng hậu môn Ungthư thường xảy đoạn nối đạitràngtrựctràng (hình 1) Ungthưđạitràngungthưtrựctràngthư ng có liên hệvới khó xác định ungthư ... triển ungthưĐộtbiếngen APC dạng độtbiến phổ biếnungthưđạitrựctràng tìm thấy 60 - 80% ungthưđạitrựctràngĐộtbiến chủ yếu xảy khu vực exon 15 Các cá thể sinh với alen độtbiếngen ... người mắc 4.100 người tử vong ungthưđạitrựctràng [34] Ungthưđạitrựctràngungthư biểu mô phổ biến nay, bao gồm ungthưđạitràngungthưtrựctràngĐạitràng phần ruột lớn hình chữ N...
... giới tỷ 1.1.2 Các hệ thố p â o n bệ ou t i trựctràng Có nhiều hệthống phân gi i đo n ho ung th Đối với U Đ th ng sử dụng phổ biến hai hệthống là: hân gi i đo n ung th theo d vào í h th ớc khối ... với số đặ điểm bệnh h c bệnh nhân U Đ - Là ông trình phát thấy số độtbiến đo n mới: 5094bp 5169 bp 5104bp HƯƠNG T NG QUAN TÀI LI U 1.1 UNGTHƯĐẠITRỰCTRÀNG 1.1.1 Thực tr ng mắ u t i trựctràng ... dòng mẹ) g i mẹ truyền hệgen ty thể ho truyền hệgen ho hệ 1.2.4 Hiệ t ợng dị tế bào ch t v ng i có ng ỡng biểu củ i gái t biến ADN ty thể Do hệgen ty thể có nhiều sao: vài ty thể, hàng nghìn...
... trựctràng 1.2.2 Sơ lược bệnh ungthưđaitrựctràng 1.2.3 Cơ sở phân tử ungthưđạitrựctràng di truyền 12 1.3 HệthốnggenMMRđộtbiếngenMSH2vớihộichứngung thƣ đạitrựctràng ... làm sáng tỏ [15], [21] 1.3 HỆTHỐNGGENMMRVÀĐỘTBIẾNGENMSH2VỚIHỘICHỨNGUNG THƢ ĐẠITRỰCTRÀNG 1.3.1 HệthốnggenMMR Tất hệthống sửa chữa ADN (bao gồm hệthống MMR) để hoạt động có hiệu ... bệnh ungthư có ungthưđạitrựctràng Người ta thống kê số genhệthốngMMR có liên quan đến ungthưđạitrựctràng biết đến thông qua Bảng Bảng 3: Các genMMR liên quan đến ungthưđạitrực tràng...
... làm sáng tỏ [15], [21] 1.3 HỆTHỐNGGENMMRVÀĐỘTBIẾNGENMSH2VỚIHỘICHỨNGUNGTHƯĐẠITRỰCTRÀNG 1.3.1 HệthốnggenMMR Tất hệthống sửa chữa ADN (bao gồm hệthống MMR) để hoạt động có hiệu ... bệnh ungthư có ungthưđạitrựctràng Người ta thống kê số genhệthốngMMR có liên quan đến ungthưđạitrựctràng biết đến thông qua Bảng Bảng 3: Các genMMR liên quan đến ungthưđạitrựctràng ... 170 độtbiếngen Các độtbiếnMSH2 chiếm khoảng 40% trường hợp độtbiếnhệthốngMMR gây hộichứngungthưđạitrựctràng dạng HNPCC điển hình Các độtbiếnMSH2 liên kết mạnh với dạng ung thư...
... làm sáng tỏ [15], [21] 1.3 HỆTHỐNGGENMMRVÀĐỘTBIẾNGENMSH2VỚIHỘICHỨNGUNGTHƯĐẠITRỰCTRÀNG 1.3.1 HệthốnggenMMR Tất hệthống sửa chữa ADN (bao gồm hệthống MMR) để hoạt động có hiệu ... bệnh ungthư có ungthưđạitrựctràng Người ta thống kê số genhệthốngMMR có liên quan đến ungthưđạitrựctràng biết đến thông qua Bảng Bảng 3: Các genMMR liên quan đến ungthưđạitrựctràng ... 170 độtbiếngen Các độtbiếnMSH2 chiếm khoảng 40% trường hợp độtbiếnhệthốngMMR gây hộichứngungthưđạitrựctràng dạng HNPCC điển hình Các độtbiếnMSH2 liên kết mạnh với dạng ung thư...
... làm sáng tỏ [15], [21] 1.3 HỆTHỐNGGENMMRVÀĐỘTBIẾNGENMSH2VỚIHỘICHỨNGUNG THƢ ĐẠITRỰCTRÀNG 1.3.1 HệthốnggenMMR Tất hệthống sửa chữa ADN (bao gồm hệthống MMR) để hoạt động có hiệu ... BIẾT VỀ UNG THƢ ĐẠITRỰCTRÀNG 1.2.1 Lịch sử nghiên cứu ung thƣ đạitrựctràngUngthưđạitrựctràng bệnh lý phổ biến bệnh ungthư có liên quan đến hệ tiêu hóa Trong đó, ungthưđạitrựctràng ... Lynch vớiđộtbiến xác định có liên quan đến độtbiếngenMSH2 Hàng trăm độtbiếngen có khả dẫn đến ungthưđạitrựctràng loại ungthư khác liên quan đến HNPCC [22] Mặc dù ungthưđạitrực tràng, ...
... xác định ungthư xảy trước, ungthư xảy sau thư ng gọi chungungthưđạitrựctràng [79] Hình Hình ảnh đạitrựctràng [76] Ungthưđạitrựctràng loại ungthư phổ biến giới nay, chiếm tỉ lệ cao ... colon) Trựctràng (rectum) phần ruột thẳng để chứa phân, nối đạitràng hậu môn (hình 4) Ungthư thường xảy đoạn nối đạitràngtrực tràng, thư ng hai loại ungthư có liên hệvới khó xác định ungthư ... TRÀNG 1.2.1 Khái quát ung thƣ đạitrựctràngUngthưđạitrựctràng hay gọi ungthư ruột kết (colon cancer) bao gồm ungthưđạitràngungthưtrựctràngĐạitràng phần ruột lớn hình chữ N bao gồm...
... phát độtbiếngen sửa chữa bắt cặp sai hỗ trợ chấn đoán sàng lọc ung Ihư đạitrựctràng không polyp di truyền đánh giá độtbiếngen sửa chữa bắt cặp sai (MSH2) liên quan đến ungthưđạitrựctràng ... đối vớ i ungthưđại trự c tràng, 60% ungthư nội mạc tử cung 20% dạng ungthư khác Các đoạn lớn thư ng gặp MSH2 (10-20% toàn đột biến) , gặp MIH2 coi gặp MSH6 [15, 16] Sự định vị độtbiếngen không ... sấp xếp lại hệgen có mặt ỏ' 15 - 55% tất độtbiếngenMMR Pistorius et cú tìm thấy 14 độtbiến tái xếp hệgen 85 người (16,5%) có người mang độtbiến ỏ' gen MLH1 10 người lại ỏ' genMSH2 Timm...
... gây ung thƣ đạitrựctràng 11 1.2.3 Phân loại dạng ung thƣ đạitrựctràng theo mô học 12 1.2.4 Các phƣơng pháp chẩn đoán ung thƣ đạitrựctràng [20] 15 1.3 ĐỘTBIẾN ADN TY THỂ VÀ ... thể bệnh nhân ung thƣ đạitrựctràngvới mục đích: Phát độtbiếngen tARN ND ADN ty thể bệnh nhân ung thƣ đạitrựctràng kỹ thuật PCR-RFLP Đánh giá mối liên quan giƣ̃a độtbiếngen tARN ND ... Hình Genome ty thể vớiđộtbiến bệnh ung thƣ [19] Hình Hình ảnh đạitrựctràng [76] 11 Hình Các giai đoạn phát triển ung thƣ đạitrựctràng [77] 15 Hình Một số độtbiến điểm...
... phát độtbiến A3243G bệnh nhân ungthưtrựctràng Lorenc cs (năm 2003) nghiên cứu độtbiến ADN ty thể gồm độtbiến tRNA, rRNA số gen ty thể số mẫu ung thư, phát mẫu ungthưtrựctràng có độtbiến ... phát độtbiến A3243G bệnh nhân ungthưtrựctràng Lorenc cs (năm 2003) nghiên cứu độtbiến ADN ty thể gồm độtbiến tRNA, rRNA số gen ty thể số mẫu ung thư, phát mẫu ungthưtrựctràng có độtbiến ... colon) Trựctràng (rectum) phần ruột thẳng để chứa phân, nối đạitràng hậu môn (hình 4) Ungthư thường xảy đoạn nối đạitràngtrực tràng, thư ng hai loại ungthư có liên hệvới khó xác định ung thư...