hyperplasia congenital 21 hydroxylase deficiency omim 201910
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
Ngày tải lên :
07/04/2014, 13:00
... 1.1.1 Vị trí, cấu trúc gen CYP21 Gen CYP21 thành viên nhóm Cytochrome P450c21 Gen CYP21 gồm sao, có chức (CYP21 hay CYP21B) lại chức (CYP21P hay CYP21A) Gen CYP21 CYP21P nằm bên phức hợp hoà hợp ... CYP21 PCR Do giả gen CYP21P có tính tơng đồng cao, việc khuếch đại gen CYP21 không dễ thực Các mồi phải đợc chọn lựa để nhận biết trình tự CYP21 mà CYP21P Hầu hết tác giả sử dụng đoạn mà CYP21 ... dụng đoạn mà CYP21 khác với CYP21P Đó đoạn bp exon CYP21 (nhng bị CYP21P) số đột biến exon (gồm khác biệt nucleotide CYP21 CYP21P) Bằng phơng thức này, gen CYP21 đợc khuếch đại thành đoạn gối...
- 27
- 750
- 1
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
Ngày tải lên :
05/09/2014, 04:20
... Arginine ARN Acid ribonucleic Asn Asparagine CYP Cytochrome P450 CYP21 Cytochrome P450 21( steroid 21- hydroxylase) CYP21 Gen steroid 21 - hydroxylase DNA Acid deoxyribonucleic E Exon Gln Glutamine I ... CYP21A2 tìm thấy nguyên nhân gây thiếu hụt enzym 21OH [20] 2.1.3 Vị trí, cấu trúc, chức gen CYP21 Vị trí gen CYP21 nằm NST số Hình 1.1 Nhiễm sắc thể số vị trí gen CYP21[16] Gen CYP21 gồm có CYP21A2 ... CYP21A2 bị thay đoạn giả gen CYP21A2P gây đoạn gen CYP21A2P Các thay đổi gây nên bất hoạt gen CYP21A2 bình thường gây nên bệnh lý [16],[22],[38] Chức gen CYP21 Gen CYP21 mã hóa cho enzym 21- OH...
- 42
- 548
- 2
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Ngày tải lên :
25/08/2015, 10:44
... Trong đó, thể thiếu enzym 2 1hydroxylase (21- OH) hay gặp, với tỷ lệ 90% Enzym 21- OH mã hóa tổng hợp gen CYP21A2 (Cytochrome P450) Khi gen CYP21A2 bị đột biến, enzym 21- OH không tổng hợp gây rối ... CYP21A2 giả gen CYP21A1P có kích thước 3,4kb; nằm nhánh ngắn NST số [15], [19] Năm 1986, Higashi CS phân tích trình tự nucleotid toàn gen CYP21A2 giả gen CYP21A1P Các đột biến đặc hiệu gen CYP21A2 ... tổng hợp hormon thiếu enzym 21- OH [13] Vị trí, cấu trúc, chức gen CYP21A2 Bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH đột biến gen CYP21A2 9 A B C Hình 1.1 Vị trí cấu trúc gen CYP21A2 NST số [16] A) Vị trí...
- 120
- 427
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
Ngày tải lên :
08/09/2015, 13:09
... of congenital adrenal hyperplasia caused by 21- hydroxylase 189-194 Journal of Medical Research Volume 82, No2- April 2013 Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase ... structure, function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene ... gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc enzym 21- OH...
- 44
- 321
- 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Ngày tải lên :
09/04/2016, 22:37
... CYP21A2 giả gen CYP21A1P có kích thước 3,4kb; nằm nhánh ngắn NST số [15], [19] Năm 1986, Higashi CS phân tích trình tự nucleotid toàn gen CYP21A2 giả gen CYP21A1P Các đột biến đặc hiệu gen CYP21A2 ... tổng hợp hormon thiếu enzym 21- OH [13] Vị trí, cấu trúc, chức gen CYP21A2 Bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH đột biến gen CYP21A2 9 A B C Hình 1.1 Vị trí cấu trúc gen CYP21A2 NST số [16] A) Vị trí ... toàn dẫn đến thay đổi cấu trúc gen CYP21A2 bị thay đoạn gen CYP21A1P Các thay đổi cấu trúc bất thường gen CYP21A2 gây nên không tổng hợp enzym 21- OH, enzym 21- OH tổng hợp hoạt tính dẫn đến bệnh...
- 119
- 375
- 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Ngày tải lên :
05/06/2016, 05:04
... CYP21A2 giả gen CYP21A1P có kích thước 3,4kb; nằm nhánh ngắn NST số [15], [19] Năm 1986, Higashi CS phân tích trình tự nucleotid toàn gen CYP21A2 giả gen CYP21A1P Các đột biến đặc hiệu gen CYP21A2 ... tổng hợp hormon thiếu enzym 21- OH [13] Vị trí, cấu trúc, chức gen CYP21A2 Bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH đột biến gen CYP21A2 9 A B C Hình 1.1 Vị trí cấu trúc gen CYP21A2 NST số [16] A) Vị trí ... toàn dẫn đến thay đổi cấu trúc gen CYP21A2 bị thay đoạn gen CYP21A1P Các thay đổi cấu trúc bất thường gen CYP21A2 gây nên không tổng hợp enzym 21- OH, enzym 21- OH tổng hợp hoạt tính dẫn đến bệnh...
- 119
- 282
- 0
Tóm tắt phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA
Ngày tải lên :
31/10/2016, 08:54
... chức gen CYP21 Vị trí gen CYP21 Gen CYP21 gồm có CYP21A2 giả gen CYP21A2P, hai nằm bên phức hợp hòa hợp mô chủ yếu MHC cánh ngắn NST số vùng 6p21.3 Trong vùng này, gen CYP21A2 CYP21A2P nằm xen ... CYP21A2P chuyển sang CYP21A2 gây nên đột biến gen CYP21A2 Theo thống kê, 95% đột biến gen CYP21A2 chuyển đoạn từ gen giả CYP21A2P, 5% lại gen CYP21A2 bị đột biến Các đột biến thường gặp gen CYP21A2 ... trúc gen CYP21 Gen mã hóa cho enzym 21- OH vỏ thượng thận gen CYP21A2, có kích thước 30 kb với giả gen không chức (nonfunctional pseudogene), CYP21A2P, nằm cánh ngắn, nhiễm sắc thể số (6p21.3), vùng...
- 23
- 558
- 0
CHIẾN LƯỢC ĐẨY NHANH TIẾN ĐỘ XK GẠO CỦA VIỆT NAM TRONG NHỮNG NĂM ĐẦU THẾ KỶ 21.DOC
Ngày tải lên :
08/09/2012, 13:31
... gi tháng hai t hấp : t heo c ác d oa nh n gh i ệ p cho bi ết gạo 5% t ấm 216 - 218 đô l a / t ấ n , lo i 10 % t ấm 208- 210 đôl a/ t ấn l o ại 25% t ấ m c òn 18 6- 88 đôl a/ t ấn t hấp gi năm 1999 ... g i ảm 60% so với kỳ năm 20 01 nguyễn xuân dũng 21 lớp 41b qtkdth Đề án môn học Đề tài: Chiến lợc đẩy nhanh tiến độ XK gạo Việt Nam năm đầu kỷ 21 CHƯƠNG ... dũng lớp 41b qtkdth Đề án môn học Đề tài: Chiến lợc đẩy nhanh tiến độ XK gạo Việt Nam năm đầu kỷ 21 Bớc 1- Phân tích dự báo môI trờng bên ngoài, cốt...
- 40
- 777
- 2
Đánh giá hiệu quả sử dụng các công cụ chính sách tiền tệ của Ngân hàng nhà nước Việt Nam thập kỷ 90 và những năm đầu thế kỉ 21.DOC
Ngày tải lên :
15/09/2012, 16:33
... tài Đánh giá hiệu sử dụng công cụ sách tiền tệ Ngân hàng nhà nớc Việt Nam thập kỷ 90 năm đầu kỉ 21 qua em muốn hiểu sâu sách tiền tệ Ngân hàng trung ơng việc sử dụng công cụ sách tiền tệ, từ bàn ... khả CHƯƠNG Thực trạng việc sử dụng công cụ Sách tiền tệ NHNN Việt nam,trong thập kỷ 90 năm đầu kỷ 21 2.1 Thực trạng việc sử dụng công cụ sách tiền tệ Ngân hàng nhà nớc việt nam Từ năm 1976 đến 1985 ... công công cụ để điều hành sách tiền tệ Sau năm hoạt động, tính đến cuối năm 2001, thị trờng mở có 21 thành viên có Ngân hàng Thơng mại Quốc doanh, 10 Ngân hàng Thơng mại cổ phần, chi nhánh Ngân...
- 30
- 2.4K
- 16
Đề 21 trắc nghiệm Vật Lý
Ngày tải lên :
19/09/2012, 10:57
... BGD&ĐT Trang 4/5 - Mã đề thi 21 VẬT LÝ 12 THI THỬ ĐẠI HỌC (ĐỀ SỐ 21) biên soạn giảng dạy thầy : TRỊNH VĂN THÀNH ; DD 0974236501 mail :hondacodon_bkhn@yahoo.com DAP AN DE 21 1A 2C 3C 4A 5A 6A 7C 8C ... giảm lần Đề dựa cấu trúc đề thi đại học năm 2009 BGD&ĐT Trang 3/5 - Mã đề thi 21 VẬT LÝ 12 THI THỬ ĐẠI HỌC (ĐỀ SỐ 21) biên soạn giảng dạy thầy : TRỊNH VĂN THÀNH ; DD 0974236501 mail :hondacodon_bkhn@yahoo.com ... khác khác Đề dựa cấu trúc đề thi đại học năm 2009 BGD&ĐT Trang 2/5 - Mã đề thi 21 VẬT LÝ 12 THI THỬ ĐẠI HỌC (ĐỀ SỐ 21) biên soạn giảng dạy thầy : TRỊNH VĂN THÀNH ; DD 0974236501 mail :hondacodon_bkhn@yahoo.com...
- 5
- 725
- 4
Một số giải pháp nhằm hoàn thiện công tác quản lý tiền lương và lao động tại Công ty hoá chất 21.docx
Ngày tải lên :
28/09/2012, 16:36
... trạng quản lý lao động tiền lương Công ty hoá chất 21 Chương 3: Giải pháp nhằm hoàn thiện công tác quản lý lao động tiền lương Công ty hoá chất 21 Gv hướng dẫn: PGS.TS Đoàn Thị Thu Hà CHƯƠNG I: ... triển Nhà máy Ngày 13/07/1993 theo định số 06/TTG Thủ tướng Chính Phủ, Nhà máy Z 121 đổi tên thành Công ty hoá chất 21, thuộc Tổng Cục Công nghiệp quốc phòng- Bộ Quốc Phòng Khi đó, Công ty có: Vốn ... lại TSCĐ Ngày 31/12/2004 Ngày 31/12/2005 84.769.845.326 8.818.163.736 2.432.794.320 91.155 .214 .742 91.155 .214 .742 7.395.126.500 1.405.186.000 97.145.155.242 46.327.837.726 4.825.975.118 1.126.793.154...
- 84
- 811
- 7
Kiểm soát chất lượng quy trình sản xuất của công ty hoá chất 21.docx
Ngày tải lên :
02/10/2012, 15:51
... 688 37 215 249 1418 132 17 174 1051 883 112 174 118 2002 216 2 1270 892 37 224 249 1689 142 17 176 1063 883 49 187 125 2003 218 4 1274 910 37 228 249 1707 156 18 176 1072 884 55 199 135 2004 2213 ... Họ Tên : Nguyễn Trí Dũng Chức Vụ : Phó Giám Đốc Tel : 0210 865055 Fax : 0210 8650 Lịch sử hình thành phát triển công ty Công ty hoá chất 21 Doanh Nghiệp Nhà Nước trực thuộc Tổng cục Công Nghiệp ... 1.Thông tin chung Công ty - Tên Công Ty : Công ty hoá chất 21 - Tên Tiếng Anh : Chemical company N21 - Tên Giao Dịch : Chemical company N21 - Hình thức pháp lý : Doanh Nghiệp Nhà Nước - Ngành nghề...
- 27
- 2.1K
- 6
Bài 21: Phương pháp phân biệt các hợp chất hữu cơ
Ngày tải lên :
05/10/2012, 10:54
... 58-58-12 - Trang | - Khóa học LTĐH đảm bảo môn Hóa –Thầy Sơn Phương pháp phân biệt hợp chất hữu Câu 21 Có lọ hoá chất riêng biệt đựng: benzen; xiclohexen; xiclohexan Nhóm thuốc thử phân biệt lọ A...
- 3
- 9.1K
- 85
Bài giảng thiết bị đầu cuối viễn thông 21 Chương II NGUYÊN LÝ GHI PHÁT ÂM
Ngày tải lên :
08/10/2012, 16:36
... model KT43D 3K3 47UF 180K 50p VCC 6K8 OUt 33UF MIC 5K6 10UF 100p 22K 1K 220 680 3K3 33n 330K Hình 2 .21 Mạch khuếch đại Micro trasistor, mach IX MẠCH ĐIỀU CHỈNH ÂM SẮC Âm sắc sắc thái âm phát từ nhiều...
- 28
- 1.3K
- 9