hiện nay nhiều bệnh di truyền đã đươc biết khá rõ về mặt cơ chế ở mức độ phân tử

bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

Ngày tải lên : 20/12/2014, 15:08
... di truyền phân tử gì? ứng dụng? I BỆNH mộtTRUYỀN PHÂN TỬ Lấy DI số ví dụ? Quan sát số hình ảnh sau Và nêu chế gây bệnh hậu bệnh phêninkêtô niệu ? Cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu MỘT SỐ BỆNH KHÁC ... Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC NỘI DUNG I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III BỆNH UNG THƯ NguyênDi truyền y họcbệnh nhân gây ... nhân Cơ chế Hạn chế mắc bệnh ĐÁP ÁN PHT Nguyên nhân, chế cáh hạn chế hội chứng Đao Nguyên nhân Cơ chế Hạn chế mắc bệnh Do tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi sinh lí trình sống gây đột biến NST Cơ...
  • 33
  • 2.2K
  • 2
  1. Giáo án - Bài giảng
  2. Sinh học
Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20
... biểu khó khăn học có trí thông minh mức trung bình Do biểu hội chứng không rõ ràng nên phần lớn bệnh nhân chẩn đoán muộn, thường sau tuổi dậy bệnh nhân đến khám với lý vô sinh Thể tam nhiễm X ... nữ, tỉ lệ khác biệt theo chủng tộc Với tỉ lệ hội chứng NST X dễ gãy dạng chậm trí di truyền gặp phổ biến người Biểu lâm sàng Người mắc hội chứng có biểu khuôn mặt bất thường với khuôn mặt hẹp dài, ... thể quan sát thấy tình trạng phù bạch mạch bàn tay bàn chân trẻ mắc hội chứng sau sinh Nhiều bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng không bị chậm phát triển trí tuệ hầu hết vô sinh...
  • 11
  • 1.1K
  • 6
  1. Kỹ Thuật - Công Nghệ
  2. Điện - Điện tử
Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20
... luận có sở khoa học chổ: mặt di truyền tế bào học, có sai khác trình phát sinh giao tử nam nữ Ở nữ giới từ đời có noãn bào I giai đoạn giảm phân I, đàn ông phải đến tuổi dậy hình thành giao tử Trong ... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay đổi bất thường NST ... đổi NST biết tới lâu nhất, nhà vật lí Lang dom Down phát từ năm 1866 Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, giảm trí lực ngu đần Bệnh Đao phát sinh chủ yếu rối loạn trình phân bào...
  • 4
  • 6.6K
  • 56
  1. Kỹ Thuật - Công Nghệ
  2. Điện - Điện tử
Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

Ngày tải lên : 02/07/2014, 10:20
... giao tử bất thường số lượng +/- cấu trúc NST 46,-14,t(14q;21q) Bệnh bạch cầu thể tuỷ mạn 46,t(9q;22q) NST Philadelphia MỘT SỐ THƠNG TIN MỚI HIỆN TƯỢNG ĐÁNH DẤU GENOME (GENOMIC IMPRINTING) HIỆN ... GENOME Hiện tượng đánh dấu genome (genomic imprinting) tượng cho thấy khác biệt cách biểu allele genome tùy thuộc vào nguồn gốc từ bố từ mẹ chúng HIỆN TƯỢNG NHỊ NHIỄM ĐỒNG THÂN (UNIPARENTAL DISOMY) ... Nêu chế hình thành loại đột biến ? Hậu hệ sau người có karyotype 45,XY,-14,-21, +t(14q;21q) kết với người nữ bình thường ? Loại cân bằng: Giao tử bình thường có 23 NST có NST 14 NST 21 Giao tử...
  • 55
  • 1.4K
  • 2
  1. Y Tế - Sức Khỏe
  2. Sức khỏe giới tính
tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Ngày tải lên : 28/07/2014, 06:15
... phn tõm: 15 Nhúm tõm gia: Chiu di nhỏnh ngn = chiu di ca nhỏnh di (p = q) Nhúm tõm lch: Chiu di ca nhỏnh ngn ngn hn chiu di ca nhỏnh di (p
  • 121
  • 853
  • 2
  1. Thể loại khác
  2. Tài liệu khác
mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Ngày tải lên : 08/10/2014, 11:46
... xã hội Hiện có nhiều phương pháp sử dụng để sàng lọc, phát dị tật thai tử cung Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm sinh hóa, di truyền học giúp việc chẩn đoán dị tật bẩn sinh ngày xác Nhiều tác ... nội tạng làm đứa trẻ chết tử cung, số phát triển đến đủ tháng trẻ này, số trẻ chết sau sinh, phần lớn chết năm sống, số trẻ sống thiểu trí tụê, phát triển thể lực để lại di chứng suốt đời Đây ... Hồi cứu Bệnh án bệnh án nghiên cứu gáy đến cột gáy: 3-3,9 mm; 4sống thai nhi mm; ≥6 mm (đơn âm 4,9 mm; 5-5,9 vị: Kết Phân mm) Bất thường Tỷ lệ phần trăm Nhị loại số lượng nhiễm sắc thể đồ phân nhiễm...
  • 17
  • 507
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Y khoa - Dược
Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Ngày tải lên : 31/10/2015, 07:52
... đột biến sau xảy nhân tế bào ? A Đột biến gen, đột biến đa bội thể B Đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST C Đột biến gen, đột biến NST D Đột biến gen, đột biến cấu trúc NST Câu 49: Dạng đột ... định độ phân biệt câu hỏi ( DI ) Độ phân biệt khả câu hỏi trắc nghiệm phân biệt lực khác học sinh giỏi, học sinh trung bình học sinh yếu Để đánh giá DI người ta lấy tần số trả lời nhóm khá, giỏi ... dụng độ phân biệt, có câu không đạt yêu cầu, câu có DI khoảng 0% - 30% 3.2.3 Kết xác định số câu đạt không đạt Bảng 3.3: Kết xác định độ khó, độ phân biệt 60 câu hỏi Chỉ tiêu Câu Độ phân biệt Độ...
  • 48
  • 492
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Khoa học tự nhiên
TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Ngày tải lên : 16/06/2016, 15:25
... - Đầu cằm nhỏ, mặt tròn nếp hình rẽ quạt… - Nhẹ cân sinh, thường tă - Khó cho ăn gặp vấn đề Tình trạng thường kéo d Đầu nhỏ, trán dô, xương sốn - BỆNH DO ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Đột biến NST thường ... đoạn Một số hội chứng đoạn khác Hội chứng Down chuyển đoạn Hội chứng Patau chuyển đoạn Hội chứng rối loạn sinh tủy Mất đoạn Đột biến NST giới tính vẹo chi, di dạng ngón động chậm phát triển Người ... phát với biểu hội chứng Turner mức độ khác Người nam biểu kiểu hình nam nữ tùy theo kiểu chuyển đoạn Chiều cao bình thường thấp Tinh hoàn nhỏ mềm, giảm sản tế bào Leydig, tinh trùng, vô sinh ...
  • 3
  • 3.6K
  • 177
  1. Giáo Dục - Đào Tạo
  2. Cao đẳng - Đại học
Đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 15/09/2012, 16:02
... trữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền: • Điều hòa hoạt động gen thông qua mức độ cuộn xoắn NST • Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào pha phân bào Nhóm SVTH: Đột Biến Nhiễm ... bào Cơ chế: Các tác nhân gây đột biến gây cản trở phân li hay số cặp NST.Trong giảm phân thụ tinh giảm phân vài cặp NST không phân li tạo giao tử thừa thiếu vài NST giao tử kết hợp với giao tử ... Thể B ĐỘT BIẾN NST(CHROMOSOME ABERRATION) Các nhà di truyền học tế bào kỹ thuật phân tích kiểu nhân(caryotype) nguyên phân( mitosis) giảm phân( meiosis) nhiều thể thường thể đột biến phát đột biến...
  • 12
  • 5.2K
  • 17
  1. Khoa Học Tự Nhiên
  2. Sinh học
Đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 29/05/2013, 23:20
... Lặp đoạn Khái niệm Một đoạn NST lặp lại nhiều lần so với bình thường EXIT Cơ chế phát sinh Hậu – Một đoạn Tăng lượng NST bị đứt vật chất di nối truyền xen vào NST tương đồng – Tăng cường độ biểu ... 5) EXIT Dạng đột biến I.3.1 Mất đoạn Khái niệm: Cơ chế phát sinh Hậu NST bị đoạn so với bình thường – Trên cánh NST hình thành vòng thắt, sau vòng bị đứt khỏi NST Mất vật chất di truyền – Trong ... đoạn EXIT 4.Chuyển đoạn: Khái niệm Cơ chế phát sinh Hậu Ý nghĩa 2.Các dạng đột biến cấu trúc NST: 2.1.Mất đoạn: Mất đoạn A B C D E F G H Mất đoạn A B C E EXIT F G H Cơ chế đoạn: EXIT Hội chứng...
  • 28
  • 2.3K
  • 7
  1. Giáo án - Bài giảng
  2. Sinh học
§2 & 3. Đột biến nhiễm sắc thể

§2 & 3. Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 20/09/2013, 11:10
... gì? + Cơ chế: Sự không phân ly NST giảm phân tạo giao tử 2n ( không giảm nhiễm ) Sự thụ tinh giao tử 2n giao tử n tạo hợp tử 3n, hình thành thể tam bội + Thể đa bội lẻ hầu nh khả sinh giao tử ... bội chẵn: - Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn gì? TB s.dỡng 2n X 2n Giao tử Hợp tử n n 2n ĐB 4n + Cơ chế : tất cặp NST không phân ly 2n X 2n 4n X 4n ĐB 2n 2n 2n 2n 4n 4n + VD: Hợp tử NP ĐB TB ... NST (Thể nhiễm ) nhiều NST ( Thể đa nhiễm) , chứa NST (Thể nhiễm) thiếu hẳn NST ( Thể khuyết nhiễm) - Cơ chế phát sinh thể dị bội ? - Cơ chế: hay số cặp không phân ly + Cặp NST phân ly bình thờng...
  • 9
  • 2.8K
  • 4
  1. Giáo án - Bài giảng
  2. Sinh học
S9 Dot bien nhiem sac the

S9 Dot bien nhiem sac the

Ngày tải lên : 28/09/2013, 04:10
... thể: Lúa mạch đột biến Sản xuất bia từ lúa mạch Cánh đồng lúa mạch Lúa mạch thường I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc ... nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST gì? a Do tác nhân vật lý, hóa học từ môi trường tác động làm phá vỡ cấu trúc NST b Do người chủ động sử dụng tác nhân vật lý, hóa học tác động vào thể sinh ... Vai trò đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn...
  • 13
  • 785
  • 0
  1. Giáo án - Bài giảng
  2. Sinh học
Bài giảng Tiết 23: Đột biến nhiễm sắc thể

Bài giảng Tiết 23: Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 30/11/2013, 02:11
... thể: Lúa mạch đột biến Sản xuất bia từ lúa mạch Cánh đồng lúa mạch Lúa mạch thường I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc ... nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST gì? a Do tác nhân vật lý, hóa học từ môi trường tác động làm phá vỡ cấu trúc NST b Do người chủ động sử dụng tác nhân vật lý, hóa học tác động vào thể sinh ... Vai trò đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn...
  • 13
  • 924
  • 8
  1. Giáo án - Bài giảng
  2. Sinh học
Tài liệu BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ pptx

Tài liệu BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ pptx

Ngày tải lên : 25/01/2014, 09:20
... “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) Rối loạn GP GIAO TỬ (n – 1) GP bình thường ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST GIAO TỬ (n + 1) GIAO TỬ (n + 2) GIAO TỬ (n) GIAO TỬ (n – 2) VÝ dô : ThÓ dÞ béi ë Cµ, Lóa Đét biÕn ... AB C D E FGH A B P Q MN O A B C D E FGH P Q A DE R R F B C GH Mất đoạn A B C D E F G H Các dạng đột biến cấu trúc NST A B C E F G H Đảo đoạn A B C D E F G H A B C D F E D H A B C D E F G H A D ... Các dạng đột biến cấu trúc NST: AB C D E FGH AB C E FGH AB C D E FGH A B C B C E FGH AB C D E FGH AB C D...
  • 14
  • 1.9K
  • 14
  1. Kỹ Thuật - Công Nghệ
  2. Điện - Điện tử
Đột biến nhiễm sắc thể, đặc điểm, ứng dụng

Đột biến nhiễm sắc thể, đặc điểm, ứng dụng

Ngày tải lên : 14/03/2014, 18:14
... i ñây không làm m t ho c thêm ch t li u di truy n: M t ño n l p ño n M t ño n ñ o ño n ð o ño n chuy n ño n L p ño n chuy n ño n C Nh n xét ñây ñúng: Cơ th mang ñ t bi n ñ o ño n chuy n ño n ... ð o ño n NST D Hi n tư ng b t thư ng dư i ñây hi n tư ng chuy n ño n NST M t NST di chuy n t v trí sang v trí khác m t NST M t ño n NST b m t M t ño n NST b ñ o ngư c 1800 M t ño n NST b l p ... ng h p ñ t bi n m t ño n s Không nhân ñôi tham gia vào c u trúc nhân c a t bào B tiêu bi n trình phân bào Tr thành NST nhân Tr thành m t NST m i B Hình v dư i ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A E...
  • 5
  • 1K
  • 1
  1. Giáo án - Bài giảng
  2. Sinh học
Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 25/03/2014, 22:20
... trữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền: - Điều hòa hoạt động gen thông qua mức độ cuộn xoắn NST - Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào pha phân bào B Đột biến NST Đột biến NST ... làm thay đổi trình tự phân bố gen, mức điều hòa thay đổi -> thay đổi mức biểu tính trạng Cơ thể dị hợp tử mang đột biến đảo đoạn có trao đổi chéo xảy vùng đảo đoạn -> giảm phân không bình thường, ... NST Trình bày mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với hỗ trợ nhiều loại protein Các loại protein tham gia đóng gói NST: + protein histon nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - loại có phân tử + protein nucleoxom:...
  • 10
  • 1.4K
  • 19
  1. Kỹ Thuật - Công Nghệ
  2. Điện - Điện tử
Phương pháp học sinh- Đột biến nhiễm sắc thể doc

Phương pháp học sinh- Đột biến nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 01/04/2014, 17:20
... i ñây không làm m t ho c thêm ch t li u di truy n: M t ño n l p ño n M t ño n ñ o ño n ð o ño n chuy n ño n L p ño n chuy n ño n C Nh n xét ñây ñúng: Cơ th mang ñ t bi n ñ o ño n chuy n ño n ... ð o ño n NST D Hi n tư ng b t thư ng dư i ñây hi n tư ng chuy n ño n NST M t NST di chuy n t v trí sang v trí khác m t NST M t ño n NST b m t M t ño n NST b ñ o ngư c 1800 M t ño n NST b l p ... ng h p ñ t bi n m t ño n s Không nhân ñôi tham gia vào c u trúc nhân c a t bào B tiêu bi n trình phân bào Tr thành NST nhân Tr thành m t NST m i B Hình v dư i ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A E...
  • 5
  • 665
  • 6
  1. Giáo Dục - Đào Tạo
  2. Cao đẳng - Đại học
Sưu tầm một số bài tập về đột biến nhiễm sắc thể doc

Sưu tầm một số bài tập về đột biến nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 02/04/2014, 12:20
... Đột biến NST Câu Đột biến NST bao gồm dạng: A) Đa bội dị bội B) Thêm đoạn đảo đoạn C) Chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ D) Đột biến số lượng cấu trúc NST Đáp án D Câu Cơ chế phát sinh đột ... thể dẫn đến: A) Gây chết B) Làm tăng độ biểu tính trạng C) Làm giảm độ biểu tính trạng D) Làm tăng giảm độ biểu tính trạng Đáp án D Câu Những đột biến cấu trúc sau ảnh hưởng đến hình thái NST: ... 17 Ở lúa mạch, gia tăng hoạt tính enzym amilaza xảy do: A) Có đột biến đảo đoạn NST B) Có đột biến lặp đoạn NST C) Có đột biến chuyển đoạn NST D) Có đột biến đoạn NST Đáp án B Câu 18 Loại đột...
  • 11
  • 2.3K
  • 27
  1. Kỹ Thuật - Công Nghệ
  2. Điện - Điện tử
Bài tập về đột biến Nhiễm sắc thể pps

Bài tập về đột biến Nhiễm sắc thể pps

Ngày tải lên : 09/07/2014, 05:20
... KH bình thường có hiên tượng đột biến trình phát sinh giao tử đực) Bài 2 :phân tích tính di truyền tế bào học cho có hai loài chuối khác (chuối nà 3n chuối rừng 2n).Nhừng loài gen A xác định thân ... thấp.Khi gây đột biến nhân tạo người ta thu số dạng đột biến tứ bội dạng tao giao tử 2n có khả sống a,Xác định kết phân tích KG,KH phép lai sau đây: P: Aaaa X Aaaa ;PAAaa X AAaa b,Hãy cho biết số ... 4:Những phân tích di truyền cho biết cà chua gen A xác định tính trạng đỏ trội hoàn toàn so với alen a xác định tính trạng vàng Người ta tiến hành lai cà chua tứ bội AAaa với cà chua tứ bội đỏ khác...
  • 8
  • 1.2K
  • 8
  1. Kỹ Thuật - Công Nghệ
  2. Điện - Điện tử
TRẮC NGHIỆM SINH HỌC:ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ppsx

TRẮC NGHIỆM SINH HỌC:ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ppsx

Ngày tải lên : 22/07/2014, 01:20
  • 5
  • 626
  • 3
  1. Kỹ Thuật - Công Nghệ
  2. Điện - Điện tử

Xem thêm

Tìm thêm: