... bệnh gan
Bệnh gan do độtbiếngenở trẻ em
Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau.
Đột biếngen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em.
Dựa vào các đặc điểm bất thường ở ... gây ra HCA là do đột
biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm
sắc thể chứa gen JAG1. Độtbiếngen này làm sai lệch thông tin di truyền ởcác tế
bào đích ... chứng ở trẻ. Mới đây gen Alagille”
đã được tìm thấy nên cơ sở di truyền đã được xác định.
Hội chứng Alagille gồm các triệu chứng gì?
Mỗi bệnh nhân bị HCA có thể có tất cả hay chỉ có rất ít các...
... đều là độtbiến điểm, không có
trờng hợp nào mất 1 hoặc vài nucleotid.
Bảng 3 cho thấy các dạng độtbiến gặp ở
từng dân tộc Kinh, Mờng, Racley và Tày.
Nhận xét về dạng độtbiến gặp ởcác dân ... trờng hợp độtbiến dạng
Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với
đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những
trờng hợp này có 2 độtbiến của 2 dạng khác
nhau. Viangchan độtbiếnở exon 9, ... 6: Những trờng hợp không có độtbiếnở exon 9
- Vạch 7: Trờng hợp có độtbiến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan
- Vạch 8: Chuẩn có độtbiến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt]
- Vạch...
... hiếm
hơn là do F. gigantica gây nhiễm.
Sán gây bệnh chủ yếu ởcác động vật nhai lại và có thể bất thường gây bệnhở
người. Những biểu hiện của bệnh là những triệu chứng tại gan. Sán dễ di
chuyển ... nhiễm sán lá gan lớn.
4.3. Dịch tễ học
- Bệnh sán lá gan lớn đã gặp ở 61 nước trên thế giới, đặc biệt ởcác nước có
chăn nuôi cừu. Bệnh thường gặp hơn ởcác nước vùng nhiệt đới và cận nhiệt
đới. ...
truyền từ cá sang người bằng cách không ăn gỏi cá hoặc cá chưa nấu chín.
- Để đảm bảo sức khoẻ cho ngườibệnh và góp phần tiêu diệt mầm bệnh, cần
tiến hành điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân sán lá...
... thay
bằng purine: C bởi A, C bởi G, T bởi A, T
bởi G; purine được thay bằng pyrimidine: A
bởi C, A bởi T, G bởi C, G bởi T). Trong
việc mô tả những thay đổi cùng loại ở mức
mạch kép DNA, ...
protein. Biến đổi mà hóa chất khác cơ chất
amino acid, gọi là thế khác loại
(nonsynonymous substitutions), chúng dễ
Các dạng độtbiếngen
Ở mức DNA, có hai loại biến đổi độtbiến
điểm ... chọn lựa
sản sinh độtbiến thêm hay mất nhiều cặp
base nào đó là nguyên nhân gây ra nhiều
bệnh di truyền nào đó ở người.
Những hệ quả về mặt chức năng của các loại
đột biến điểm khác nhau...
... biến
3. Cơ chế đột biến
4. Hậu quả của đột biến
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
2. Các dạng đột biến
Độtbiến đồng nghĩa:
thay đổi 1 codon mã ... mạch 2 mạch
-
+
+
+
+
-
-
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
3. Cơ chế đột biến
3. Cơ chế đột biến
Độtbiến xảy ra theo 3 cơ chế:
Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế:
Làm ... xứng khối
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
Độtbiến vô nghĩa:
codon mã hóa cho 1 aa
bị thay đổi thành codon
kết thúc dịch mã
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
2. Các dạng đột biến
Độtbiến lệch khung:...
... phải stress lớn sẽ tạo điều kiện cho những bệnh mạn tính trở nặng làm cơ thể suy sụp
nhanh chóng. Mong manh và yếu ớt như thế là đặc tính của người già, khi còn trẻ phải
sớm biết những vấn ... đề này để rèn luyện, giữ gìn, bảo vệ sức khỏe, chuNn bị cho một tuổi
già khỏe mạnh sung mãn, ít bệnh tật trong tương lai là điều có thể thực hiện được. Mong
lắm thay!.
...
... hem.
Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn
gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16.
Người ta đã phát hiện hơn 100 độtbiếngen liên quan đến cácbiến đổi ...
Người ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng
phenyalanin.
Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin
- Alcaptonuria (Alcapton - niệu)
Bệnh này được xác định do gen ... do độtbiếngen lặn, phong tỏa khâu số 3, được
di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp
ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần.
- Bệnh bạch tạng
Người...
... nhau để phát
hiện độtbiếngen G6PD, vÝ dô kÜ thuËt PCR-SSCP; Nested PCR,
realtime PCR, PCR-MPTPĐa số cácđộtbiến đà biết là độtbiến
điểm. Để dò tìm cácđộtbiến một cách đơn giản, dễ dàng ... cứu thuộc các dân tộc khác nhau, mà các dân tộc khác nhau
thờng có tỉ lệ và các dạng độtbiến khác nhau.
Nh vậy, độtbiến dạng Viangchan là dạng rất phổ biếnở Việt
Nam. Cácđộtbiến dạng ...
3. Phát hiện cácđộtbiếngen G6PD.
Bằng kĩ thuật PCR-MPTP thực hiện trên 30 mẫu thiếu hụt G6PD,
tìm thấy 21 mẫu có đột biến, chiếm 70%, bao gồm các dạng độtbiến sau:
+ Độtbiến dạng Viangchan...
... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h
gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng
phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... cng trong mô [60]. H gen ty th không có vùng intron và cácgen
không có, hoc có rt ít các bazo không mã hóa gia chúng. Trong nhing hp không
xut hin các codon kt thúc mà ch ... cho thy h gen ty th có nh
bit vi h gen nhân. H gen ty th c tính di truyn theo dòng m, có t n vài
nghìn bn copy trong mt t bào. Các t bào...
... Sàng lọc cácđộtbiếnở một số exon trên gen MLH1 bằng các kĩ thuật PCR-RFLP và
PCR-SSCP, góp phần cung cấp dữ liệu về độtbiếnởgen này và mở ra hướng nghiên cứu tiếp
theo cho cácgen MMR ... tích di truyền cácgen MMR ởngười cho thấy rằng trên 90% bệnh nhân mắc
HNPCC là do độtbiếnở hai gen MLH1 và MSH2. Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 và
gen MSH2 là 1/500 ở nhiều quần thể ... mô bệnh phẩm của bệnh nhân số 6 (mẫu 13T6), một độtbiến thay thế
nucleotit C>G tại vị trí 176 và một độtbiến thay thế T>A ở vị trí 185 thuộc exon 14 gen
MLH1 từ mẫu mô bệnh phẩm người...
... loại độtbiếngen ty thể ởngười
Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên cu v t bin
m n 9 bp CCCCCTCTA trong vùng không mã hóa (vùng V) nm gia gene ...
3. Phân tích độtbiến A3243A
Nhân đoạn gen mang độtbiến A3243G
Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt ... phm DNA tng s t
yêu c tic thí nghim tip theo.
2. Phát hiện độtbiến A8344G và độtbiến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP
t bin hi...
...
exon 7, một độtbiến vô nghĩa CT ở codon
318 một số độtbiến điểm gây ra mất đoạn ở
exon 6 (missense mutation) Những độtbiến
liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột
biến làm biến đổi ... (GÂGACTAC) ở exon 3
3 độtbiến này phù hợp với sự trao đổi ADN
đáng kể giữa CYP 21 và CYP 21P. Những đột
biến này cũng nằm trên allel của cha. Do đột
biến ở intron 2 (vị trí 656) và mất đoạn ở exon ...
Tất cả 3 độtbiến này nằm trên cùng một
allele và di truyền cho con là Ngô Đức. M.
Mẹ bệnh nhân, (Hoàng Thị Hiền L).:
Đột biến điểm dị hợp tử ở nucleotid 656
(G/A) ở intron 2. G là bệnh lý,...
...
cha phát hiện đợc độtbiếngen CYP21.
24
- Độtbiến điểm I2g ở intron 2 lần đầu tiên đợc phát hiện ở Việt
Nam, chiếm tỉ lệ 22,1% các allen bệnh TSTTBS.
- Độtbiến Pro30Leu ở exon 1 cũng là ...
2.2.2. Đối chiếu kiểu độtbiếngen và đặc điểm kiểu hình
Các BN có kết quả độtbiếngen CYP21 sẽ đợc chia thành các
nhóm theo từng kiểu độtbiếngen và đối chiếu với các triệu chứng lâm
sàng ... kiểu độtbiến thờng gặp chiếm 90-95% các
allen, cácđộtbiến này xuất phát từ việc tái tổ hợp tơng tác gen của
các trình tự ADN giữa CYP21 và CYP21P, trong khi cácđộtbiến còn
lại (5-10% các...
... kết
quả độtbiến thường xảy ra tại các guanin của gen p53.
Kiểu đột biến: Đa số là độtbiến điểm, và là độtbiến sai nghóa.
Protein p53 đột biến: Đa số độtbiếngen p53 là độtbiến sai ... 4: BÀN LUẬN
4.1 .Đột biếngen p53 và biểu hiện p53, MDM2, Ki67, MMP9
4.1.1. Độtbiếngen p53 trong UTNMM
Tỉ lệ đột biến: Độtbiếngen p53 khá phổ biến trong UTNMM ở
Nhật Bản (63%, Sakai ...
dễ bị độtbiến nhất trong UTNMM ởngười Việt Nam, cũng như ở
Ấn Độ (Kannan 1999).
Codon đột biến: Độtbiến thường tập trung tại các điểm độtbiến
nóng như các codon 130–142, 151–164, 171–181,...