... Down lúc sinhlà 1/794,
nhưng tới những năm 1993-1998, do nhờ có xét nghiệm sàng lọc và chẩnđoán
trước sinh mà tỉ lệ trẻ bị hội chứng Down sinh ra là 1/1606. Tỉ lệ giảm đáng kể này
là do áp ... này thực hiện xét nghiệm chẩnđoán di
truyền, như vậy xét nghiệm sàng lọc đã làm giảm số thai phụ cần làm thủ thuật
chẩn đoán, làm giảm số thai nhi bị tai biến do làm thủ thuật, đồng thời nhờ ... gia thực hiện chẩnđoántrướcsinh
còn thấp : chỉ có 131 trong số 359 thai phụ đồng ý chọc hút ối làm chẩnđoán
trước sinh.
3. Mặc dù vậy, kết quả bước đầu cho thấy nếu làm tốt công tác tuyên...
... tuyến cơ sở có thể tiến
hành sàng lọc chẩnđoántrướcsinh nếu có máy siêu âm 2 chiều và bác sĩ có kỹ
năng, kiến thức về siêu âm. Trung tâm chẩnđoántrướcsinh Bệnh viện Phụ sản
Trung ương đã ... Quốc Việt: Đúng là việc phát hiện và chẩnđoán sớm dị tật thai
nhi cần phải có những trang thiết bị hiện đại và những bác sĩ có trình độ chuyên
sâu trong lĩnh vực chẩnđoántrước sinh. Tuy nhiên, ... đắn và chính xác nhất, chúng tôi thông qua Hội đồng chẩnđoántrướcsinh
(hội đồng này có 14 chuyên gia về sản khoa, nhi khoa, ngoại khoa, chẩnđoán hình
ảnh, di truyền học của Bệnh viện Phụ sản...
...
trong chẩnđoán trớc sinh, kết quả thu đợc nh sau.
3.2. ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩnđoán trớc sinh một số bất
thờng nhiễm sắc thể
3.2.1. Kết quả chẩnđoán trớc sinh một số bất thờng ... văn
Hội nghị Quốc tế T vấn di truyền - sàng lọc và chẩnđoán trớc sinh.
- ĐÃ đào tạo 1 nghiên cứu sinh với đề tài Sàng lọc và chẩnđoán trớc
sinh hội chứng Turner, 1 luận văn tốt nghiệp đại học ... trong chẩn
đoán trớc sinh
Làm hồ sơ sàng lọc trớc sinh
(có mẫu bệnh án ở phần phụ lục)
Xác định các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bÊt
th−êng NST 13, 18, 21, X
Tuæi thai phụ 35 tuổi
Sinh...
... gai nhau để
chẩn đoán
Tuổi thai:
11 – 14 tuần
TĂNG NGUY CƠ TRONG GIỚI HẠN BÌNH
THƯỜNG
Độ mờ da gáy +/- Xương
mũi
freeBeta hCG và PAPP-A
(CRL: 45 – 84 mm)
Lấy nước ối
để chẩn đoán
Tuổi thai:
15 ... 45 – 84 mm)
Lấy nước ối
để chẩn đoán
Tuổi thai:
15 – 18 tuần
Sản phụ
từ chối tham gia
chẩn đoántrước
sinh
Độ mờ da gáy
≥ 3,5mm
Karyotype
bình thường
Độ mờ da gáy
< 3,5mm
Karyotype
bình ... th cú nguy c
ã
S dụng trên nhóm có kết quả
sàng lọc dương tính
SÀNG LỌC CHẨNĐOÁN
Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán?
... nhờ
chẩn đoántrướcsinh
Từ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát những dị tật bẩm sinh nặng như não
úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng…
Đó đều là những ... cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩnđoán thai chậm tăng trưởng, dây
rốn quấn cổ…
Theo các bác sỹ, chẩnđoántrướcsinh nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị
dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc ... down,
bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩnđoán
sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chân tay
khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị...
... Tuy nhiên hồng cầu là
những tế bào không nhân nên không có tác dụng trong chẩnđoán di truyền học.
- Nguyên bào nuôi: việc sử dụng nguyên bào nuôi trong chẩnđoántrướcsinh
có một số khó ... huỳnh quang [5].
Ứng dụng trong chẩnđoán bệnh DMD:
FISH là một kỹ thuật giúp chẩnđoán hiệu quả các bệnh lý di truyền nói
chung và bệnh DMD nói riêng. Để chẩnđoán đột biến gen dystrophin, Ligon ... Tỷ lệ sẩy thai do PUBS khoảng 1-2%, nghĩa là cao hơn so với phương
pháp chọc ối [130].
* Sinh thiết mô thai: trong chẩnđoántrướcsinh bệnh DMD, sinh thiết cơ
thai nhi được thực hiện dưới...
... chỉ
định xét nghiệm chẩnđoántrướcsinh do có hình ảnh siêu
âm bất thường nhưng sau khi được chẩnđoán bằng kỹ thuật
di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra
bình thường. ... đã
từng sinh con bình
thường cũng vẫn có nguy
cơ sinh con dị tật, có điều
tỷ lệ này thấp (khoảng 1-
2% số trẻ sơ sinh) . Vì thế
nếu có điều kiện thì nên
thực hiện chẩnđoántrướcsinh cho ... thường.
Ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử trong
chẩn đoántrước sinh, đặc biệt kỹ thuật di truyền phân tử là
kỹ thuật hiện đại lần đầu tiên được khoa phụ sản Bệnh viện
Bạch...
... số dị tật ống
thần kinh, dị dạng
chi hay thành bụng.
* Thực hiện chẩn
đoán trướcsinh tại
Trung tâm Chẩn
đoán trước sinh: nhà
H, Bệnh viện Phụ
sản T.Ư (Hà Nội).
nhiên, có thể xảy ra ...
thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩnđoán dị tật thai nhi.
Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc,
tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để
chẩn đoántrướcsinh ... Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết
quả chẩnđoán chính xác. Siêu âm chẩnđoánlà kỹ thuật
dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai
nhi....
... tỉnh.
- Thực hiện các thăm dò có thể được (siêu âm, hóa sinh, chọc hút nước ối,
sinh thiết gai rau, nhiễm sắc đồ…) nhằm xác định chẩnđoán bất thường của thai.
4. Xử trí.
- Tuyến xã.
+ Tư ... Thành lập hội đồng chuyên gia đa chuyên ngành (sản khoa, chẩnđoán hình
ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, thầy thuốc của các phòng xét nghiệm…) hội chẩn để
quyết định thái độ xử trí đối với từng trường ... chỉ thai nghén, người bệnh phải ký giấy chấp thuận.
Nếu thai trên 22 tuần nên làm cho thai chết trong tử cung trước khi đình chỉ thai
nghén để cho nhân viên y tế và gia đình giảm bớt sang chấn...
... 12
1.3.2 Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp di truyền tế bào 14
1.3.3. Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp di truyền tế bào - phân tử . 15
1.3.4. Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp ... trướcsinh 8
1.2.1. Siêu âm thai: 8
1.2.2. Test sàng lọc bộ ba (triple test : AFP, βhCG,uE
3
) 10
1.3. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINH 12
1.3.1. Lấy mẫu di truyền 12
1.3.2 Chẩnđoán ... chẩnđoántrước sinh:
Một số tác giả đề xuất QF - PCR phải được sử dụng như là xét nghiệm
bổ sung cho xét nghiệm tế bào quy ước hoặc có thể trở thành một phương
pháp lựa chọn trong chẩn đoán...
... test sàng lọc trướcsinh và không làm
test sàng lọc trước sinh.
Thai phụ n %
Có làm test SLTS
Không làm test SLTS
Tổng số
Nhận xét
Bảng 3.23. Tỷ lệ giữa thai phụ có test sàng lọc trướcsinh dương ... thành thạo của người thực hiện kỹ thuật , ở Vienna là 22 - 90% [26], ở Đức là
86% [29], ở trung tâm chẩnđoántrướcsinh tại 11 nước châu Âu là 33 – 100%
[26]. Độ nhạy của siêu âm còn phụ thuộc ... những bất thường của
thành bụng trước, còng nh của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩn
đoántrướcsinh bằng siêu âm. [9]
Thoát vị rốn và khe hở thành bụng là 2 dị dạng hay gặp trong những
bất...
... BỆNH CẢNH LÂM SÀNG
Khám lâm sàng giúp định hướng chẩnđoán một sổ nguyên nhân như:
* Xquang phổi là xét nghiệm cơ bản để định hướng chẩn đoán: Phim
Xquang phổi có thể bình thường trong một ... TIÊN CẦN LÀM
Đánh giá lâm sàng các đặc điểm và mức độ nặng của tình trạng khó thở là
điều cốt yếu trong mọi trường hợp, và đôi khi chỉ như thế là đủ.
* Đo cung lượng đỉnh thì thở ra là một thao ... Khám lâm sàng để phát hiện tràn khí màng phổi. Chẩnđoán dựa trên một
phim chụp Xquang phổi
thẳng trong thì hít vào.
+ Viêm màng phổi: Chẩnđoán dựa trên đặc điểm của đau ngực (có thể
không...