bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
Ngày tải lên :
07/04/2014, 13:00
... ơng
- Th viện Bệnh viện Trung ơng Huế
- Th viện Đại học Y khoa Huế
1
đặt vấn đề
Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong những bệnh
thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc trng ... CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym
21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot; với các
mục tiêu sau:
1. Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS ... biến gen CYP21 và liên quan giữa kiểu gen-
kiểu hình của bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa
học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản,
hớng 8.2, Bộ Khoa học...
- 27
- 750
- 1
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
Ngày tải lên :
25/03/2014, 05:20
... intron 2. G là bệnh lý, A là bình
thờng.
Nh vậy là cha và mẹ bệnh nhân đà di
truyền dị hợp tử cho con và bệnh ở con họ là
thiếu hụt 21-hydroxylase thể cổ điển (classic).
Em trai bệnh nhân,( ... đoán
bệnh nhi bị hội chứng sinh dục thợng thận thể
mất muối, nớc. Bố mẹ và em của bệnh nhi đều
không có biểu hiện bệnh lý. Qua phân tích gen
mới biết đợc cả bố mẹ và em bệnh nhân đều
là ngời ...
Cờng thợng thận bẩm sinh là một bệnh do
sự sai lệch di truyền trong sinh tổng hợp
cortisol gây ra. Bình thờng cortisol đợc tổng
hợp từ cholesterol trong vùng bó của vỏ thợng
thận với 5 bớc...
- 5
- 481
- 1
MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003 potx
Ngày tải lên :
03/04/2014, 00:20
... 2005
MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI
DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG
ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003
Nguyễn Đức Vy
Bệnh viện Phụ sản Trung ương
ị
... trên 97%.
Từ khóa: Dị tật bẩm sinh (DTBS), siêu âm, chẩn đoán trước sinh.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Một nguyện vọng của đại đa số phụ nữ khi
mang thai và sinh đẻ là mong muốn sinh ra đứa
con khỏe mạnh ... nghiên cứu là tất cả các bà mẹ
mang thai DTBS đến khám và sinh tại bệnh viện
Phụ sản Trung ương (BVPSTW) trong thời gian từ
1/1/2001 đến 31/12/2003 và trẻ sơ sinh (hoặc
thai) của họ. Đây là một...
- 5
- 1.1K
- 13
Tài liệu Qui trình chăm sóc bệnh nhân chấn thương Thận doc
Ngày tải lên :
20/01/2014, 08:20
... và BN luôn giữ vệ sinh tốt
-Tránh tiếp xúc với BN viêm phổi, mắc bệnh
truyền nhiễm
- BN không bị
nhiễm trùng
-Hạn chế yếu tố lây
nhiễm bệnh chéo
BN không bị nhiễm trùng
bệnh viện
Phần V: ... 500mg 2 ống TMC TDC: Hẹp ĐM thận 2 bên hay 1 bên, đại
phẫu hay gây mê với thuốc gây hạ HA.
Tăng sức đề kháng cho cơ thể. Điều trị
thiếu máu do thiếu sắt. Vết thương mau
lành
TDP: chóng mặt, mệt ...
thiểu niệu, phù Tăng oxalate niệu
-Theo dõi DSH nhất là mạch, HA
- Theo dõi tình trạng tiêu hóa của BN
-Theo dõi kết quả ion đồ thường xuyên, theo dõi
lượng nước tiểu 24h
d. Dấu sinh hiệu:
− Mạch:...
- 11
- 10K
- 109
Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh pdf
Ngày tải lên :
21/03/2014, 01:20
... hở môi (cleftlip) Bệnh tim bẩm sinh
Thoát vị cơ hoành
Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền
& dị tật bẩm sinh
Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp cho ...
khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ
thần kinh.
9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với
một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được xác định là ... một
bệnh di truyền nào đó là họ không có nguy cơ sinh ra đứa con
mắc loại bệnh đó. Trong những trường hợp khác, những xét
nghiệm trên xác định ai là người có nguy cơ trong việc truyền
bệnh. ...
- 11
- 668
- 4
Màu sắc thương hiệu cá nhân là gì
Ngày tải lên :
18/10/2012, 14:47
... cho biết: “Màu sắc là quyết định sống còn trong quá trình thiết kế và là ưu tiên của
tôi khi xây dựng đặc điểm nhận dạng thương hiệu cá nhân. Công việc của người thiết kế là
hướng dẫn khách ... Software là nhiều trong số công ty đã lựa chọn mối liên kết
bản hân họ với màu sắc để tạo sự ấm cúng, sôi động và gây kích thích mạnh mẽ.
Màu sắc tạo sự phục hưng
Mars, một trong những công ty sản ... người dù không thích màu xanh cũng phải
chấp nhận.
Màu sắc nhận dạng thương hiệu cá nhân
Là một nhà làm thương hiệu, bạn biết màu sắc rất quan trọng đối với công ty – và nó cũng
quan trọng...
- 3
- 718
- 0
Thương mại điện tử là gì ?
Ngày tải lên :
20/10/2012, 09:07
... cấp, đồng thời giúp tăng cường
tính minh bạch trong hoạt động mua sắm công.
C2C là loại hình giao dịch giữa các cá nhân với nhau. Sự phát triển của các phương tiện
điện tử làm cho nhiều cá nhân ... mọi thứ đều có thể đưa vào quảng
cáo, từ bố trí sản phẩm tới thiết kế các ảnh nền phía sau nội dung quảng cáo, làm cho logo
hoặc bất cứ nhãn hiệu sản phẩm nào cũng trở nên nổi bật. Quảng cáo trên ... gia hoạt động thương mại với tư cách là người
bán, người cung cấp dịch vụ. Một cá nhân có thể tự thiết lập website để kinh doanh những
mặt hàng do mình làm ra hoặc sử dụng một website có sẵn...
- 4
- 1.1K
- 5
Chứng khoán phái sinh là gì
Ngày tải lên :
30/10/2012, 14:16
... nhau như phân tán rủi ro, bảo vệ lợi nhuận hoặc tạo lợi
nhuận. Các chứng khoán phái sinh sẽ là đòn bẩy, làm tăng nhiều lần giá trị các các đối tượng đầu tư như
cổ phiếu, trái phiếu, để đảm bảo ... chọn, cụ thể là bạn đi mua quyền chọn cổ phiếu IBM, giá thoả thuận trước (strike price) là 80
USD/cổ phiếu, thời gian là 2 tháng, số lượng 1.000 cổ phiếu với mức phí quyền chọn là 2 USD/cổ phiếu. ... Chứng khoán phái sinh là gì?
Nhắc đến chứng khoán, mọi người thường chỉ nghĩ đến cổ phiếu, trái phiếu như những công...
- 5
- 905
- 4
Chứng khoán phái sinh là gì?
Ngày tải lên :
04/04/2013, 15:55
... chọn, cụ thể là bạn đi mua quyền chọn cổ phiếu IBM, giá thoả thuận trước (strike price) là 80
USD/cổ phiếu, thời gian là 2 tháng, số lượng 1.000 cổ phiếu với mức phí quyền chọn là 2 USD/cổ phiếu. ... thời điểm hiện tại là 80 USD/cổ phiếu, sau khi phân tích, bạn dự báo
rằng giá sẽ tăng lên trong thời gian tới. Vậy nếu bạn muốn đầu tư 1.000 cổ phiếu của IBM bạn phải chi là
80.000 USD. Nhưng ... chứng khoán phái
sinh để bảo vệ khoản tiền đầu tư của mình chống lại những tăng trưởng không dự tính trước cũng như sự
sụt giá bất ngờ hay lên giá đột ngột của hàng hoá. Và thế là các Quỹ phòng...
- 5
- 605
- 3
