bệnh nhiễm sắc thể trisomy 18

Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 28/10/2013, 18:15

... sơ sinh. Kiểu nhân của bệnh nhân là 45, X. Nguyên nhân là do một tế bào trứng hoặc một tinh trùng không có nhiễm sắc thể giới tính, hoặc do mất đi một nhiễm sắc thể giới tính trong nguyên ... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria ... Nam, đã có các số liệu nghiên cứu được công bố về các bất thường nhiễm sắc thể trong các thể bệnh Leukemia cấp, một dạng bệnh tăng bạch cầu, hoại huyết (Phạm Quang Vinh, 2003). ...

7
1.2K
8

Bệnh nhiễm sắc thể số lượng

Ngày tải lên : 28/10/2014, 18:38

50
870
0

Nghiên cứu đứt đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y ở người bệnh vô sinh không có tinh trùng

Ngày tải lên : 20/03/2013, 14:08

... Tổng 264 100% 2. Phân tích NST, lập nhiễm sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới 2.1. Phân bố tỷ lệ nhiễm sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới Tất cả 264 bệnh nhân vô sinh nam giới đều được ... trên nhiễm sắc thể Y bằng kỹ thuật Multiplex PCR và phân bố mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y ở người bệnh vô sinh do không costinh trùng hoặc ít tinh trùng. Keywords. Di truyền học; Bệnh ... (68,75%) Tổng số 11 5 16 (100%) Bảng 3: Phân bố các kiểu nhiễm sắc thể đồ bất thường ở bệnh nhân vô sinh nam giới: Kiểu bất thường Nhiễm sắc thể đồ Số lượng Bất thường số lượng NST NST giới...

15
830
4

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ... vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 186 6. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình ... trứng chịu tác động của các nhân tố bất lợi như tia phóng xạ và các tác nhân gây đột biến khác. - Thể dị bội ở NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY), bắt gặp với tần số 0.5 - 1.6 trên 1000...

4
6.6K
56

Bệnh học nhiễm sắc thể potx

Ngày tải lên : 11/03/2014, 05:22

... bào: + 80% thể thuần: 47,XX, +18 hoặc 47,XY, +18 + 80% thể thuần: 47,XX, +18 hoặc 47,XY, +18 +10% thể khảm: 47,XX(XY), +18/ 46,XX(XY). +10% thể khảm: 47,XX(XY), +18/ 46,XX(XY). +10% Thể chuyển +10% Thể chuyển ... Tim, hệ thống tiết niệu. Dị tật: Tim, hệ thống tiết niệu. Bệnh học nhiễm sắc thể Bệnh học nhiễm sắc thể 1. Bệnh do rối loạn NST th 1. Bệnh do rối loạn NST th ư ư ờng. ờng. 1.1. Hội chứng Down ... c ơ ơ thể kém phát triển hoặc có thể sống thể kém phát triển hoặc có thể sống đ đ ến tuổi tr ến tuổi tr ư ư ởng thành. ởng thành. 1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph 1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph 1 1 ) ) -...

22
1.7K
23

NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI VÀ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ pot

Ngày tải lên : 11/03/2014, 06:20

8
1.9K
24

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT (CHRONIC MYELOID LEUKEMIA )" pptx

Ngày tải lên : 23/07/2014, 00:21

7
845
9

Đánh giá kết quả chọc ối phân tích nhiễm sắc thể thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương trong 5 năm 2006 2011

Ngày tải lên : 25/07/2014, 08:34

91
1.1K
5

BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ ppt

Ngày tải lên : 26/07/2014, 17:20

21
2.8K
28

Báo cáo y khoa: "PHáT HIệN VI ĐỨT ĐỌAN NHIễM SắC THể Y Ở BệNH NHÂN Vễ SINH NAM BằNG KỸ THUậT MULTIPLEX-PCR" pot

Ngày tải lên : 07/08/2014, 02:24

4
511
1

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Ngày tải lên : 08/10/2014, 11:46

17
507
0

Bệnh học nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 28/10/2014, 18:38

30
341
0

xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối tại bệnh viện phụ sản trung ương và bệnh viện phụ sản hà nội

Ngày tải lên : 12/11/2014, 17:20

101
1.3K
1

Cấu trúc siêu vi thể của nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 18/08/2012, 20:10

... múi gọi là múi vi thể chromatin bám xung quanh trục của nhiễm sắc thể. Cấu trúc trên đây của nhiễm sắc thể là của nhiễm sắc thể kỳ giữa và cũng là cấu trúc của nhiễm sắc thể khi phân bào ... được gọi là ARN tiền thân, phải Trong gian kỳ khi nhiễm sắc thể bị giải thể, tuy phân tán trong nhân nhưng mỗi nhiễm sắc thể (dạng giải thể) có vị trí nhất định của mình trong nhân chứ không ... khung được tái lập và nhiễm sắc thể trở lại dạng điển hình để đi vào phân bào. bào, từ bào tương đi ngay vào nhân để cùng với ADN mới tạo nên sợi chromatin. Khi nhiễm sắc thể hình thành, sợi...

11
3.6K
10

Nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 18/08/2012, 20:10

... là nhiễm sắc thể tâm gần giữa. . Khi p = 0 (p rất ngắn không đáng kể) thì gọi là nhiễm sắc thể tâm đầu. và một nhiễm sắc thể giới. Ở nam giới nhiễm sắc thể giới có hai loại, nhiễm sắc thể ... hai nhiễm sắc tử (dạng kép). Ở người nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có các dạng sau đây: + Nhiễm sắc thể tâm giữa: gọi là tâm giữa vì nhiễm sắc thể nào cũng có một phần tâm chia nhiễm sắc thể (đơn) ... Nhiễm sắc thể Các nhiễm sắc thể của Eukaryota có cấu trúc phức tạp mang thông tin di truyền của tế bào và của cả cá thể sinh vật. * Cấu trúc vi thể: hình dạng vi thể của nhiễm sắc thể...

4
1.2K
6

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 15/09/2012, 16:02

... ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18) .Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong ... sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa ... trường hợp trisomy 13 thuần có nhiễm sắc thể 13 thừa có nguồn gốc từ mẹ.  Hội chứng Patau do chuyển đoạn Robertson: Chủ yếu là do chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể 14. Những...

12
5.2K
17

định vị các gen kháng rầy nâu bph4 và bph6 trên nhiễm sắc thể lúa

Ngày tải lên : 01/11/2012, 10:15

... Bph6 trên nhiễm sắc thể lúa a/ Định vị gen bph4 trên nhiễm sắc thể lúa Các dữ liệu kiểu gen theo các chỉ thị RM335, RM261, RM185 và RM119 được phối hợp với dữ liệu kiểu gen kháng nhiễm (kháng ... trên nhiễm sắc thể số 4 của lúa (xem hình 3). b/ Định vị gen Bph6 trên nhiễm sắc thể lúa Các dữ liệu của 110 cá thể F2 của tổ hợp lai TN1xGC9, bao gồm kiểu gen theo các chỉ thị RM185, ... các chỉ thị RM185, RM119, RM317, RM349 trên nhiễm sắc thể số 4. Kết quả cho thấy đa số các cá thể kháng có băng ADN giống như băng ADN có mặt ở cây GC9, và đa số các cá thể nhiễm có băng ADN...

17
807
4

Bước đầu xây dựng quy trình nhuộm nhiễm sắc thể trên tế bào máu thỏ

Ngày tải lên : 06/11/2012, 09:44

... NST Nhiễm sắc thể PHA Phytohemaglutinin PBS Phosphate buffer saline 6 2.2.4 Cấu trúc nhiễm sắc thể 2.2.4.1 Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể a) Nhiễm ... Eldridge (1985), nhiễm sắc thể có các kiểu hình sau: ־ Acrocentric có centromere ở rất gần điểm tận cùng nhiễm sắc. ־ Telocentric có centromere ở ngay điểm tận cùng nhiễm sắc thể. ־ Subtelocentric ... thỏ chƣa vỡ (X 1000) f) Thao tác trải đều nhiễm sắc thể Các nhiễm sắc thể ở trung kỳ khi cố định đều trên phiến kính không trải đều nhƣ mong nuốn. Có thể do mẫu nuôi cấy bị đông, làm các tế bào...

52
998
2

Bước đầu xây dựng quy trình nhuộm nhiễm sắc thể trên tế bào máu thỏ

Ngày tải lên : 17/11/2012, 09:39

... giảm nhiễm (Nguồn http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mitosis/c12x5mitosis-collage.jpg) 6 2.2.4 Cấu trúc nhiễm sắc thể 2.2.4.1 Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể a) Nhiễm sắc thể thƣờng ... hợp lên một mặt phẳng, nhờ điều này mà nhiễm sắc thể bị bắn ra khỏi nhân và trải đều trên phiến kính. Ta có thể tiến hành nhuộm và quan sát nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này đơn giản, đáng tin cậy ... tâm q: có thể không bắt màu nhuộm 26 Chai Rough Ống nghiệm 15 ml Hình 3.2 Nuôi cấy tế bào bạch cầu 3.6.3 Kỹ thuật nhuộm nhiễm sắc thể 3.6.3.1 Kỹ thuật trải đều nhiễm sắc thể Quy trình...

52
753
1