bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em

Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em

Ngày tải lên : 07/11/2013, 02:15

... bào thai. Trẻ bị HCA thường có bệnh gan Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa ... HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích của gan, ... triển ở ống mật chủ trong gan và hẹp ống mật chủ ngoài gan, gây nên tình trạng ứ mật ở trong gan, làm tổn thương tế bào gan. Khoảng 20 - 30% số bệnh nhi bị hóa sẹo trong gan và dẫn đến xơ gan. ...

5
939
1

Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em doc

Ngày tải lên : 04/07/2014, 00:20

6
493
0

Nghiên cứu ghép tế bào gan phôi thai người để điều trị một số bệnh gan chuyên hóa di truyền ở trẻ em

Ngày tải lên : 12/04/2014, 16:02

65
534
0

Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc

Ngày tải lên : 04/04/2014, 05:22

4
1.8K
21

Bài giảng Đột biến gen ở virus

Ngày tải lên : 03/12/2013, 10:11

... của đột biến II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến đồng nghĩa: thay đổi 1 codon mã hóa axit amin (aa) thành codon ... 1 mạch 2 mạch - + + + + - - II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 3. Cơ chế đột biến 3. Cơ chế đột biến Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế: Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế:  Làm ... xứng khối II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho 1 aa bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến lệch khung:...

18
656
3

Tài liệu Nguyên nhân và pháp khắc phục bệnh đổ mồ hôi trộm ở trẻ em pptx

Ngày tải lên : 26/01/2014, 01:20

... Nguyên nhân và pháp khắc phục bệnh đổ mồ hôi trộm ở trẻ em Thế nào là mồ hôi trộm? Tuyến mồ hôi (MH) được điều hành bởi hệ thần kinh phó giao cảm. Khi hệ thần kinh này ... giai đoạn hệ xương phát triển mạnh nhất, trẻ sinh non, thiếu cân, trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn, những trẻ bị rối loạn tiêu hóa kéo dài, bị còi xương… Do cha mẹ đắp quá nhiều chăn cho con mình, ... sẽ hàng ngày). Cho trẻ uống đủ nước. Nên cho trẻ ăn nhiều Cho trẻ tắm nắng để cung cấp vitamin D. Nguyên nhân ra MH trộm Chứng ra MH trộm này thường hay gặp ở những trẻ con thiếu vitamin...

5
549
0

Tài liệu Chặn biến chứng do viêm họng cấp ở trẻ em docx

Ngày tải lên : 27/02/2014, 02:20

... biệt. Xử trí: Cởi bớt quần áo cho trẻ thoáng hơi, phòng ở phải thoáng khí, cho trẻ nằm nơi kín đáo, nếu thấy trẻ vã mồ hôi cần phải tránh gió lùa đề phòng bị nhiễm lạnh. Cần cho trẻ uống nước ... Dấu hiệu của nhiễm khuẩn huyết: Đặc điểm của bệnh là khởi phát nhanh và mạnh, sau đợt viêm họng cấp từ 7 - 15 ngày, đột nhiên bệnh nhân sốt trở lại, sốt cao 40 - 410C, rét run, tim đập nhanh, ... nước đá lên trán, lên thái dương trẻ, thỉnh thoảng dùng khăn bông nhúng nước ấm già vắt kiệt lau người cho trẻ nhằm hạ nhiệt. Phải dùng thuốc hạ nhiệt khi trẻ sốt trên 38,50C, thuốc hay dùng...

3
716
0

BỆNH TÊ PHÙ DO THIẾU VITAMIN B1 Ở TRẺ EM (BỆNH BERI-BERI) (Kỳ 1) pot

Ngày tải lên : 03/07/2014, 10:20

6
496
0

BỆNH TÊ PHÙ DO THIẾU VITAMIN B1 Ở TRẺ EM (BỆNH BERI-BERI) (Kỳ 2) ppsx

Ngày tải lên : 03/07/2014, 10:20

6
481
0

Chữa bệnh bằng chuột đột biến gen

Ngày tải lên : 06/07/2014, 21:00

2
423
0

Bệnh lý màng phổ thường gặp ở trẻ em

Ngày tải lên : 16/11/2012, 09:21

... hợp bệnh lý màng phổi ở trẻ em tại bệnh viện Nhi đồng 1 (tràn dịch màng phổi đơn nhân 42, viêm mủ màng phổi 28, tràn khí màng phổi 11). Bệnh thường gặp ở trẻ 12- 60 tháng, nam/nữ: 1,5/1, 1/4 trẻ ... hợp. BÀN LUẬN Bệnh nhi ở tỉnh cao hơn thành phố, số bệnh nhi ở tỉnh cao có thể do điều kiện kinh tế thấp, trình độ y tế còn hạn chế, điều trị viêm phổi không đúng dễ đưa đến biến chứng TDMP ... found.) . Kết quả nghiên cứu 81 bệnh nhi bệnh lý màng phổi cho thấy có 42 bệnh nhi TDMPĐN, chiếm tỷ lệ 51,9%. 28 bệnh nhi viêm mủ màng phổi, chiếm tỷ lệ 34,6% và 11 bệnh nhi TKMP, chiếm tỷ lệ 13,5%....

9
503
0

Bệnh lí màng phổi thường gặp ở trẻ em

Ngày tải lên : 04/04/2013, 14:06

... hợp bệnh lý màng phổi ở trẻ em tại bệnh viện Nhi đồng 1 (tràn dịch màng phổi đơn nhân 42, viêm mủ màng phổi 28, tràn khí màng phổi 11). Bệnh thường gặp ở trẻ 12- 60 tháng, nam/nữ: 1,5/1, 1/4 trẻ ... hợp. BÀN LUẬN Bệnh nhi ở tỉnh cao hơn thành phố, số bệnh nhi ở tỉnh cao có thể do điều kiện kinh tế thấp, trình độ y tế còn hạn chế, điều trị viêm phổi không đúng dễ đưa đến biến chứng TDMP ... Phan Huu Nguyet Diem Kết quả nghiên cứu 81 bệnh nhi bệnh lý màng phổi cho thấy có 42 bệnh nhi TDMPĐN, chiếm tỷ lệ 51,9%. 28 bệnh nhi viêm mủ màng phổi, chiếm tỷ lệ 34,6% và 11 bệnh nhi TKMP,...

9
760
2

Tài liệu Hiện tượng đổ mồ hôi trộm ở trẻ em pdf

Ngày tải lên : 12/12/2013, 06:15

... 10 - 30 phút. Để cho càng nhiều da của trẻ tiếp xúc với ánh nắng càng tốt, không cho mắt trẻ tiếp xúc thẳng với ánh sáng mặt trời chiếu vào. Giữ cho trẻ luôn mát (ăn, ngủ nơi rộng rãi, thoáng ... rãi, thoáng mát, chơi đùa trong bóng râm và luôn tắm rửa sạch sẽ hàng ngày). Cho trẻ uống đủ nước. Nên cho trẻ ăn nhiều loại rau quả có tính mát: rau má, cải ngọt, cải đắng, bí đao, bí đỏ, ... thức ăn sinh nhiệt, cay nóng. Các thức ăn này sinh nhiệt, do đó dễ làm cho cơ thể có nhiều MH, có thể gây ngứa hoặc mụn ngoài da. Nên cho trẻ uống ac-ti-sô, củ sen, bột sắn dây, hay bài thuốc lục...

2
642
2

Tài liệu Bệnh viêm tai không chảy mủ ở trẻ em pdf

Ngày tải lên : 26/01/2014, 07:20

... tạo nên loại mủ thối Nguyên nhân: Loại này do tắc vòi nhĩ đơn thuần và không kèm nhiễm trùng bởi V.A, viêm mũi họng cấp diễn tái phát nhiều lần ở trẻ em Sự bít tắc của vòi nhĩ làm cho không ... choleteatoma) nguy hiểm. Hy vọng chúng ta Bệnh gặp ở trẻ em bị viêm V.A, có cơ địa dị ứng, thể tạng tân (hay nổi hạch - sốt vặt, quá phát Amidan, V.A sớm), trẻ còi xương suy dinh dưỡng , hay bị ... sử bệnh thường bị sốt nhẹ hoặc sốt cao, chảy mũi, ho thúng thắng khi thay đổi thời tiết, chuyển mùa. Khi độ ẩm cao, mưa dầm… Sau mỗi đợt viêm họng, chảy mũi trẻ lại kêu khó chịu ở tai (trẻ em...

5
602
1

NHIẾM HELICOBAter PYLORI VÀ BỆNH LÝ DẠ DÀY TÁ TRÀNG Ở TRẺ EM ppt

Ngày tải lên : 20/03/2014, 01:20

... độ trung bình ở 99.6% và độ đặc hiệu 97.8% [4]. những trẻ có HP(+) của 20 trẻ trong nhóm có Ng-ỡng (+) ELISA ở trẻ em đ-ợc xác định tổn th-ơng tá tràng (0,34 0,07 đơn vị) và ở là từ 0,18 ... với sự nhiễm HP. Chúng tôi nghiên cứu phỏng vấn trẻ và bố hoặc mẹ ở trẻ nhỏ từ 6 Nhiễm HELICOBAter PYLORI Và BệNH Lý Dạ DàY Tá tràNG ở TRẻ EM Nguyễn Văn Bàng, Nguyễn Gia Khánh, Phùng Đắc ... hồi quy logistic đa biến đánh giá các mối liên quan. Kết quả: Tỷ lệ HP(+) là 66,7% (52/78 trẻ) . Tỷ lệ HP(+) ở 40 trẻ (51,30%) có tổn th-ơng dạ dày là 70% (28 trẻ) , ở 21 trẻ (26,9%) có tổn th-ơng...

6
846
3

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và điều trị nhược thị do lệch khúc xạ ở trẻ em potx

Ngày tải lên : 25/03/2014, 05:20

... sàng và điều trị nhợc thị do lệch khúc xạ ở trẻ em Tôn Thị Kim Thanh Bệnh viện Mắt trung ơng Nghiên cứu đợc tiến hành ở 102 bệnh nhân trẻ em đợc điều trị tại bệnh viện Mắt Trung ơng từ ... thị do lệch khúc xạ ở trẻ em, nhằm mục đích: - Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng của nhợc thị do lệch khúc xạ. - Đánh giá kết quả điều trị và các yếu tố ảnh hởng đến kết quả điều trị nhợc thị do ... thị do lệch khúc xạ ở 6292 trẻ em từ 6-12 tuổi là 0,44%. Theo Yuksel D. và cộng sự [10] đÃ thống kê tỷ lệ nhợc thị là 86% trong số 50 bệnh nhân lệch khúc xạ đơn thuần không có lác. Những trẻ...

8
702
8

Hiện tượng đổ mồ hôi trộm ở trẻ em và cách chữa trị pptx

Ngày tải lên : 01/07/2014, 09:20

7
802
0

Bệnh đường hô hấp hay gặp ở trẻ em trong mùa mưa pps

Ngày tải lên : 08/07/2014, 17:20

5
338
0

Phân tích đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Ngày tải lên : 10/02/2014, 20:47

... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... i s ng bn sao ADN ty th. Hình 3. Genome ty th vt bin trong các b[19] Đột biến điểm u mô t bào gan [42],  ng trng [69]y bii ... bào, tng hp nhân Heme, tng hp Steroid [32]. Cho c trên 150 bnh di truyn theo mu h khác nhau do ADN ty th quynh. Các bnh do ri lon ADN ty th...

24
676
2

Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Ngày tải lên : 25/03/2014, 05:20

... tới 15 dạng đột biến bao gồm đột biến mất 8 bp ở exon 3, một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến điểm gây ... (GÂGACTAC) ở exon 3 3 đột biến này phù hợp với sự trao đổi ADN đáng kể giữa CYP 21 và CYP 21P. Những đột biến này cũng nằm trên allel của cha. Do đột biến ở intron 2 (vị trí 656) và mất đoạn ở exon ... bệnh nhân đÃ di truyền dị hợp tử cho con và bệnh ở con họ là thiếu hụt 21-hydroxylase thể cổ điển (classic). Em trai bệnh nhân,( Ngô Minh Q).: Đột biến điểm dị hợp tử ở codon 656 (G/A) ở...

5
481
1