Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một nhiễm sắc thể. Tùy theo vị trí và trật tự của các vùng lặp đọan, ta có thể phân ra hai kiểu chính sau: (i) Lặp đoạn có thể nằm kề sát vùng nhiễm sắc thể ban đầu. Trong trường hợp trật tự các băng (hoặc các gene) vẫn giữ nguyên như ban đầu thì gọi là lặp đọan nối tiếp (tandem), hoặc có trật tự ngược lại, gọi là lặp đọan đảo ngược (reverse). (ii) Nếu như vùng lặp lại nằm cách xa đoạn gốc ban đầu thì gọi là lặp đoạn chuyển chỗ (displaced). Có thể hình dung cách lặp đoạn nối tiếp xảy ra là do các nhiễm sắc thể tương đồng gối nhau và có các chỗ đứt đồng thời trên hai nhiễm sắc thể tại các điểm khác nhau. Nếu các nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau này nối lại, thì một chiếc sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất đi một đoạn tương ứng. Trong trường hợp đó, lặp đoạn và mất đoạn là hai kiểu thuận nghịch của nhau. Điều đó cũng có thể do cơ chế trao đổi chéo không đều (unequal crossing over) gây ra . Lặp đoạn và mất đoạn do cơ chế trao đổi chéo không đều gây ra. Hậu quả là: (1) Về phương diện tế bào học, khi một cá thể là dị hợp kiểu nhân về một nhiễm sắc thể lặp đoạn và một nhiễm sắc thể bình thường thì vùng lặp đoạn đó không có đoạn tương đồng để kết cặp trong giảm phân. Lúc đó đoạn lặp sẽ phình ra dưới dạng một cấu trúc hình vòng (loop) sao cho các phần còn lại của cả hai nhiễm sắc thể có thể bắt cặp với nhau, tức tiếp hợp gene-đối-gene . Ở một số trường hợp, một vai nhiễm sắc thể có chứa đoạn lặp có thể uốn vòng lại sao cho hai đầu của đoạn lặp giao nhau. Sự kết cặp của các nhiễm sắc thể ở các cá thể có kiểu nhân dị hợp về (a) lặp đoạn nối tiếp - tandem và (b) lặp đoạn đảo ngược - reverse. (2) Về phương diện kiểu hình, các cá thể dị hợp hoặc đồng hợp về các đoạn lặp bé vẫn có thể sống, mặc dù chúng thường bộc lộ ra một vài hiệu quả kiểu hình (như trong trường hợp các đột biến mắt Bar ở ruồi giấm). (3) Về phương diện tiến hóa, nếu như các cá thể mang các đột biến này vẫn sống bình thường, thì chúng sẽ có tiềm năng cho sự biến đổi tiến hóa xa hơn nữa ở các gene phụ thêm này, gọi là tiến hóa bằng cơ chế nhân đôi gene. Thực ra, có rất nhiều bằng chứng chứng tỏ sự nhân đôi gene là một cơ chế quan trọng nhất để sinh ra các gen mới và các quá trình tiến hóa mới, tạo thuận lợi cho sự tiến hóa của các sinh vật phức tạp từ các sinh vật nguyên sơ. Chẳng hạn, các gene khác nhau mã hóa cho hemoglobin ở các động vật có xương sống có thể bắt nguồn từ một gene tổ tiên đã được nhân đôi, và sau đó các bản sao nhân đôi này phân ly về mặt chức năng của chúng (có thể xem thêm trong: Kimura 1983; Li 1983). . Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt. nhiễm sắc thể lặp đoạn và một nhiễm sắc thể bình thường thì vùng lặp đoạn đó không có đoạn tương đồng để kết cặp trong giảm phân. Lúc đó đoạn lặp sẽ phình