BA BA Ø Ø I 7: S I 7: S Ự Ự PHA PHA Ù Ù T TRIE T TRIE Å Å N N PHÔI THAI BA PHÔI THAI BA Á Á T TH T TH Ư Ư Ơ Ơ Ø Ø NG NG z TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI SINH ĐÔI z TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM, NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI DỊ TẬT BẨM SINH I. SINH I. SINH Đ Đ ÔI ÔI z A. KHÁI NIỆM – ĐA THAI: CÓ CÙNG LÚC > 2 THAI – TỈ LỆ ĐA THAI: SINH ĐÔI 1/90, SINH BA 1/90 2 , SINH TƯ 1/90 3 , SINH NĂM 1/90 4 , SINH SÁU 1/90 5 – 2 LOẠI SINH ĐÔI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG VÀ SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG – SỰ THÔNG NỐI MẠCH CỦA CÁC BÁNH NHAU z B. ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC LOẠI SINH ĐÔI – SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG z 2 NOÃN + 2 TINH TRÙNG z CÓ THỂ CÙNG GIỚI HAY KHÁC GIỚI z GIỐNG NHAU Ở MỨC ĐỘ NHƯ ANH EM RUỘT – SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG z 1 NOÃN + 1 TINH TRÙNG z TÁCH PHÔI (ĐĨA PHÔI CHIA 2) Ở CÁC THỜI ĐIỂM: – THÔNG THƯỜNG: GIAI ĐOẠN PHÔI NANG (70%): 2 ỐI, 1 ĐỆM, 1 BÁNH NHAU – SỚM: GIAI ĐOẠN PHÔI DÂU (30%): 2 ỐI, 2 ĐỆM, 2 BÁNH NHAU – MUỘN: GIAI ĐOẠN PHÔI 2 LÁ (HIẾM): 1 ỐI, 1 ĐỆM, 1 BÁNH NHAU (DÍNH THAI) z C. CÁC LOẠI ĐA THAI KHÁC – DÍNH THAI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG TÁCH PHÔI MUỘN (DO CHUNG ỐI) – THAI KÝ SINH THAI: DÍNH THAI VỚI 1 THAI LỚN VÀ 1 THAI NHỎ – THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ĐẶC BIỆT): SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG VỚI 1 THAI SỐNG VÀ 1 THAI CHẾT, THAI CHẾT TỒN TẠI BÊN TRONG CƠ THỂ THAI SỐNG, CÓ HÌNH DẠNG CƠ THỂ NGƯỜI (PHÂN BIỆT VỚI U QUÁI) – BỘI THỤ TINH KHÁC KỲ: RỤNG TRỨNG THÊM Ở KỲ KINH SAU THỤ TINH VÀ CÓ THỤ TINH BỔ SUNG (ĐỘNG VẬT) – BỘI THỤ TINH CÙNG KỲ: RỤNG TRỨNG THÊM NGAY TRONG KỲ KINH ĐÃ CÓ RỤNG TRỨNG VÀ THỤ TINH II. DỊ TA II. DỊ TA Ä Ä T BA T BA Å Å M SINH M SINH z A. KHÁI NIỆM – CÁC TRƯỜNG HP CÓ BẤT THƯỜNG VỀ HÌNH THÁI – PHÁT SINH TRƯỚC SINH – PHÁT TRIỂN THÀNH DỊ TẬT TRƯỚC SINH, NGAY KHI SINH HAY SAU SINH – BIỂU HIỆN Ở MỨC ĐỘ ĐẠI THỂ HAY VI THỂ, BÊN NGOÀI HAY BÊN TRONG CƠ THỂ – CÓ THỂ LÀ DỊ TẬT NHẸ HAY DỊ TẬT NẶNG – CÓ THỂ LÀ 1 DỊ TẬT HAY NHIỀU DỊ TẬT (GỌI LÀ HỘI CHỨNG) z B. NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI – B.1. DO DI TRUYỀN z DO BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ – DO BẤT THƯỜNG VỀ SỐ LƯNG NST • A. LỆCH BỘI LẺ • - LỆCH BỘI LẺ NST THƯỜNG (BỆNH DOWN 47NST) • - LỆCH BỘI LẺ NST GIỚI: H/C TURNER(45, XO) KHÔNG CÓ Y, • B. LỆCH BỘI NGUYÊN: 3n, 4n – DO BẤT THƯỜNG VỀ CẤU TRÚC NST • + MẤT ĐOẠN • + THỪA ĐOẠN • + CHUYỂN ĐOẠN • + ĐẢO ĐOẠN z DO BẤT THƯỜNG VỀ GEN – GEN ĐỘT BIẾN (KHÁC BIẾN ĐỔI) – BỆNH ĐƠN GEN – DI TRUYỀN THEO CÁC ĐỊNH LUẬT CỦA MENDEL (CÂY GIA HỆ) • + DI TRUYỀN TRỘI, NST THƯỜNG • + DI TRUYỀN LẶN, NST THƯỜNG • + DI TRUYỀN LIÊN KẾT X z B.2. DO YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG – CƠ CHẾ GÂY DỊ TẬT BẨM SINH z (1) GÂY THIỂU SẢN z (2) GÂY CHẾT TẾ BÀO KHÔNG ĐỦ z (3) GÂY CHẾT TẾ BÀO QUÁ MỨC z (4) GÂY CHẾT TẾ BÀO SAI CHỖ z (5) GÂY TĂNG TRƯỞNG Ở VỊ TRÍ BẤT THƯỜNG z (6) GÂY TĂNG TRƯỞNG QUÁ MỨC – GIAI ĐOẠN NHẠY CẢM z CÓ SỰ PHÂN BÀO MẠNH z CƠ QUAN ĐANG HÌNH THÀNH z MỖI CƠ QUAN CÓ THỜI ĐIỂM NHẠY CẢM KHÁC NHAU z Ở GIAI ĐOẠN PHÔI GÂY SẢY THAI, Ở GIAI ĐOẠN THAI GÂY DTBS – THỬ THUỐC TRÊN LOÀI VẬT z VẪN LÀ KHÂU CHỌN LỰA QUAN TRỌNG ĐỂ ĐƯA THUỐC VÀO SỬ DỤNG z THUỐC KHÔNG GÂY DTBS CHO VẬT CÓ THỂ GÂY DTBS CHO NGƯỜI z PHỤ NỮ CÓ THAI KHÔNG NÊN DÙNG THUỐC TRONG THỜI GIAN ĐẦU NGAY CẢ ĐỐI VỚI CÁC THUỐC ĐÃ THỬ TRÊN LOÀI VẬT CÓ KẾT QUẢ AN TOÀN – CÁC YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG GÂY DTBS z CÁC ALCALOID: NICOTIN, CAFEIN: THAI CHẬM PHÁT TRIỂN z RƯU: THAI KÉM PHÁT TRIỂN, THIỂU NĂNG TINH THẦN, HỘI CHỨNG THAI NGỘ ĐỘC RƯU (Khe mí mắt ngắn, kém phát triển xương hàm trên, dò tật chỉ tay, dò dạng khớp xương) z CÁC CHẤT KÍCH TỐ: – PROGESTERON DƯỢNG THAI → NAM HÓA BỘ PHẬN SINH DỤC NGOÀI CỦA NỮ – THUỐC VIÊN NGỪA THAI → VACTERAL (V-cột sống, A-hậu môn, C- tim, T-khí quản, R-thận, L-chi) – STILBESTROL → loạn phát triển hạch âm đạo, lở cổ tử cung, sùi cổ tử cung – ESTROGEN → CON GÁI BỊ UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN ÂM ĐẠO z KHÁNG SINH – TETRACYCLINE: VÀNG RĂNG SỮA, THIỂU SẢN MEN RĂNG, NGỪNG TĂNG TRƯỞNG XƯƠNG SỚM – PENICILIN: AN TOÀN – STREPTOMYCIN: ĐIẾC BẨM SINH – QUININ: ĐIẾC BẨM SINH z THUỐC CHỐNG ĐÔNG MÁU – WARFARIN: THIỂU SẢN SỤN MŨI, DỊ DẠNG ỐNG THẦN KINH, CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN – HEPARIN: AN TOÀN z THUỐC AN THẦN: CHẬM PHÁT TRIỂN, LÔNG MÀY CHỮ V, TAI ĐÓNG THẤP, SỨT MÔ HỞ HÀM ẾCH (THALIDOMIDE, VALIUM) z THUỐC CHỐNG UNG THƯ: DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH (A. FOLIC) z CORTICOSTEROID: HỞ HÀM ẾCH, TIM BẨM SINH Ở CHUỘT VÀ THỎ z THỦY NGÂN: RỐI LOẠN HÀNH VI, BẠI NÃO (VỤ ÁN MINAMATA) z BỆNH TIỂU ĐƯỜNG: THIẾU ĐỐT SỐNG THẮT LƯNG, DỊ DẠNG XƯƠNG VÀ CHI DƯỚI, THAI TO z LSD (Lysergic acid Diethylamide): DỊ TẬT CHI z PHENCYCLIDIN (PCP): CHẤT THẢI CÔNG NGHIỆP, DẦU ĂN Ở NHẬT GÂY CHẬM PHÁT TRIỂN TRƯỚC SINH, SẠM DA z RETINOIC ACID (vitamin A): DỊ DẠNG SỌ-MẶT, HỞ HÀM ẾCH, THIỂU SẢN TUYẾN ỨC, DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH z SALICYLATE (ASPIRIN): CHỈ NÊN DÙNG VỚI LIỀU THÔNG THƯỜNG z IODE: TO TUYẾN GIÁP, ĐẦN ĐỘN z VIRUS, VI KHUẨN VÀ KÝ SINH TRÙNG – VIRUS SỞI → ĐỤC NHÂN MẮT, TIM BẨM SINH, ĐIẾC BẨM SINH – CYTOMEGALO VIRUS → CHẾT THAI – VIRUS HERPES → ĐẦU NHỎ, MẮT NHỎ, LOẠN SẢN VÕNG MẠC, THIỂU NĂNG TINH THẦN – VIRUS VARICELLA ZOSTER → SẸO NGOÀI DA, TEO CƠ, THIỂU NĂNG TINH THẦN – KST TOXOPLASMA GONDII (SÁN HEO) → ĐẦU NHỎ, MẮT NHỎ, NÃO ÚNG THỦY – XOẮN KHUẨN GIANG MAI → CHẾT THAI, SỨT MÔI HỞ HÀM ẾCH, RĂNG KHÍA, HỞ RĂNG, RĂNG CỬA HÀM TRÊN HÌNH CHÊM, MŨI YÊN NGỰA, XƯƠNG HÀM TRÊN KÉM PHÁT TRIỂN – CHẤT PHÓNG XẠ → CHẾT THAI, ĐẦU NHỎ, HỞ CUNG ĐỐT SỐNG, HỞ HÀM ẾCH, DỊ TẬT HỆ XƯƠNG, THIỂU NĂNG TINH THẦN, TỔN THƯƠNG ỐNG THẦN KINH (BOM NGUYÊN TỬ Ở NHẬT) z CÁC YẾU TỐ CƠ HỌC – DỊ DẠNG TỬ CUNG → LỆCH KHỚP HÁNG, VẸO BÀN CHÂN – THIỂU ỐI → DỊ DẠNG CHI – QUẤN DÂY RỐN → ĐỨT CHI . KÝ SINH THAI: DÍNH THAI VỚI 1 THAI LỚN VÀ 1 THAI NHỎ – THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ĐẶC BIỆT): SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG VỚI 1 THAI SỐNG VÀ 1 THAI CHẾT, THAI CHẾT. NICOTIN, CAFEIN: THAI CHẬM PHÁT TRIỂN z RƯU: THAI KÉM PHÁT TRIỂN, THIỂU NĂNG TINH THẦN, HỘI CHỨNG THAI NGỘ ĐỘC RƯU (Khe mí mắt ngắn, kém phát triển xương hàm