Lời cảm ơn Trong quá trình điều tra nghiên cứu, chúng tôi đã nhận đợc sự quan tâm và giúp đỡ tận tình của khoa Sinh học - Tr ờng Đại học Vinh, của các thầy cô giáo, bạn bè trong lớp, của các bạn sinh viên khoá 40, 41 khoa Sinh học - Tr ờng Đại học Vinh. Đặc biệt là PGS-TS. Lê Văn Trực đã trực tiếp cho đề tài và dày công hớng dẫn để đề tài của chúng tôi thu đợc kết quả tốt đẹp. Chúng tôi xin chân thành cảm ơn tất cả những ngời đã giúp đỡ chúng tôi hoàn thành đề tài này, cảm ơn những tình cảm u ái đó. Vinh, tháng 5 năm 2004. Tác giả Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng Phần I Mở đầu I. Đặt vấn đề Con ngời là một đơn vị sống, đã từ lâu con ngời là một đối tợng nghiên cứu của di truyền học, nhng do những hạn chế riêng của đối tợng con ngời nên không thể tiến hành tạp giao một cách tuỳ tiện, số lợng mỗi lứa thờng là một con, đặc tính thành thục sinh dục muộn, các cá thể khó sống trong cùng một điều kiện nh nhau .Bộ nhiễm sắc thể (NST) của ngời mãi tới năm 1956 mới xác định là có 46 nhiễm sắc thể chứ không phải là 48 nhiễm sắc thể .Vì vậy nghiên cứu về di truyền ngời là đòi hỏi nhiều công sức, nhiều vấn đề cần nghiên giải quyết và nhất là vấn đề về vẽ bản đồ di truyền ngời. Ngời ta đã vẽ đợc bản đồ nhiễm sắc thể Y ở ngời(1995) và đến năm 2003 đã lập xong bản đồ di truyền ở ngời. Thêm vào đó là vấn đề môi trờng sinh thái trên hành tinh của chúng ta đang biến đổi theo chiều hớng bất lợi, cộng vào đó là vấn đề bùng nổ dân số càng là vấn đề quan tâm của mỗi nớc, mỗi tổ chức quốc tế, của các khoa học, trong đó y học thế giới đang tập trung nghiên cứu để tìm tòi mọi biện pháp để nâng cao thể lực, bảo vệ sức khoẻ con ngời và ổn định dân số, kế hoạch hoá gia đình. Việc tìm ra các biện pháp để bảo vệ cho một con ngời sinh ra có đủ sức khoẻ, trí tuệ đang là vấn đề bức xúc của mọi quốc gia. Một thực tế là trong xã hội hiện nay con ngời đã mắc phải một số tật di truyền có thể ngay từ khi mới sinh, cũng có thể xuất hiện do một số biến chứng của bệnh tật. Tật di truyền là những tật đợc bắt nguồn từ hệ gen của bố, mẹ. Các gen có thể là trội hay lặn song phần lớn thuộc về gen lặn thể hiện ở dạng đồng hợp tử hoặc ở dạng đột biến = 2 = Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng Tật di truyền có nhiều loại: + Về thần kinh: Động kinh, tâm thần (mát tính ), điên khùng, thần kinh phân lập, run tay chân, đần độn. + Theo hệ tuần hoàn có các bệnh tiên thiên hồng cầu, dạng hình cầu, hình cầu to hoặc nhỏ hơn bình thờng, bạch cầu nhân không phân thuỳ + Theo cơ, xơng, da: Teo cơ, khèo tay chân, gù, ngắn tay, chân cao chân thấp, không có móng tay, móng chân, không có ngón tay, ngón chân; thừa ngón tay, ngón chân ; trên da có đốm nh da lợn ; bớt ,đém ; trên đầu có nhúm tóc trắng, lông mọc ra từ trong tai; thừa thịt. + Tim mạch: Thông tâm thất tâm, nhĩ thất, hở hoặc hẹp van tim, cao huyết áp, đứt mạch máu não, máu khó đông + Các dị tật khác: Vô sinh, đao, ái nam- ái nữ, mù màu, câm, điếc . Trong tất cả các bệnh di truyền thì nó biểu hiện khác nhau, có khi có ảnh hởng đến lao động, đến thẫm mĩ, nhng cũng có khi nó không ảnh hởng đến lao động, chỉ một phần đến sinh hoạt đời sống bình thờng (câm, điếc, chân tay dài ngắn khác nhau, động kinh, chột, bạch tạng, đao .) Việt Nam ta là nớc có nhiều dân tộc, nhiều tôn giáo. Mỗi dân tộc, mỗi tôn giáo có những dòng họ có những tật (bệnh) di truyền khác nhau, xuất hiện với những tần số khác nhau. Trong lịch sử Việt Nam từ xa đến nay có nhiều lần bị thống trị với thời gian dài, có nhiều lần chiến tranh xâm lợc tiến hành trong những thời gian dài, khá lâu nh: Hàng ngàn năm đô hộ của chế độ phong kiến xâm lợc, hơn 80 năm đô hộ của thực dân Pháp và đặc biệt là chiến tranh xâm l- ợc của đế quốc Mỹ, mỗi lần nh vậy tất nhiên có du nhập gen. Tệ hại là trong cuộc chiến tranh chống Mỹ chúng ta đã phải chịu hậu quả nghiêm trọng là các hoá chất độc màu da cam, chúng làm ảnh hởng đến nhiều đời con cháu sau này. Những hậu quả ấy đã đợc nhắc trong nhiều cuộc hội thảo quốc tế ở nớc ta. Nh vậy có thể nói đợc rằng trong hệ gen của ngời Việt Nam đã có nhiều gen đột = 3 = Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng biến. Với những gen đột biến ấy đã làm xuất hiện những kiểu hình gì ? Với tần số xuất hiện bao nhiêu thì chúng ta còn cha biết rõ đợc. Để xây dựng một xã hội ấm no, hạnh phúc, phồn vinh thì con ngời ta càng cần có tri thức lao động khoa học có ý nghĩa quan trọng hàng đầu. Di truyền học ngời và di truyền y học đóng góp phần quan trọng cho vấn đề đó, song di truyền học ngời lại đang là vấn đề rộng bao la. Ngay nh vấn đề tật hay vấn đề tính tuổi của bố (mẹ) lúc sinh con, để sau này con cái có đợc thông minh hơn, đó cũng là vấn đề phức tạp cần nói tới khá nhiều. Vì quyền của con ngời, quyền của ngời tàn tật, quyền của bà mẹ và trẻ em đòi hỏi di truyền ngời phải cùng di truyền y học nghiên cứu để góp phần đa lại hạnh phúc cho mỗi ngời, mỗi gia đình, để tìm phơng pháp làm toại nguyện nhu cầu của con ngời ngày càng đợc hoàn thiện hơn. Nhằm xây dựng xã hội ấm no, hạnh phúc, phồn vinh, nhà nớc ta đang chú ý vận động và có chính sách kế hoạch gia đình và sinh con có thời gian cách nhau từ 5 năm trở lên để có điều kiện nuôi dạy cho tốt. Và vấn đề môi tr- ờng - dân số đang là nỗi lo bức xúc của mỗi ngời trong từng nớc và cả toàn cầu. Ai cũng phải cần ủng hộ phong trào đó. Nếu sinh đợc những đứa con lành lặn khoẻ mạnh sẽ là nguồn vui sớng, hạnh phúc và thoả mãn cho từng gia đình và cho cả xã hội, vì thế ngày nay mỗi gia đình khi sinh con thì họ thờng tính tháng mang thai và tháng sinh để con đợc thông minh hơn, để sinh con trai con gái theo mong muốn. Nhng trong số đó thì dòng họ của những gia đình ấy vẫn có ngời bị tật di truyền hay do ảnh hởng của môi trờng. Thờng thì khi nớc ta đã thực hiện kế hoạch hoá gia đình thì ai cũng muốn gia đình mình sinh, con cái đợc nh mong muốn, mà muốn đợc nh vậy thì họ phải tính đến tuổi cha, mẹ lúc sinh, sinh vào mùa nào, tháng nào thì con cái thờng thông minh và khoẻ mạnh hơn. Từ những cơ sở lý thuyết và thực tiễn nói trên chúng tôi mạnh dạn nghiên cứu đề tài Điều tra một số chỉ tiêu về di truyền học ngời ở trong sinh viên = 4 = Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng khoá 40E, 41A, 41B khoa Sinh học của Trờng Đại Học Vinh, để làm rõ thông tin về tật di truyền ở ngời, về tỷ lệ giới tính, tuổi của bố, mẹ lúc sinh có liên quan đến việc sinh con trai hay con gái hay không? Tháng sinh có ảnh hởng đến năng khiếu và học lực không? Song nh trên đã nói đây là vấn đề phức tạp do sức có hạn, thời gian hạn chế, vừa học vừa làm luận văn tự túc, nên chúng tôi chỉ điều tra tỷ lệ giới tính, tuổi của bố mẹ lúc sinh con có ảnh hởng đến việc sinh trai hay gái không? Tháng sinh có ảnh hởng đến học lực của từng ngời không ? Với khuôn khổ của một luận văn tốt nghiệp bản thân tôi chỉ hy vọng rằng đây chỉ là bớc đầu tập làm quen với phơng pháp nghiên cứu khoa học, củng cố thêm phần kiến thức di truyền đã học, để hiểu biết thêm về bản thân con ngời, để phục vụ tốt cho công tác sau này của mình. II. Lợc sử nghiên cứu: Di truyền học ngời là môn học nghiên cứu về di truyền của con ngời mà vấn đề ấy đang còn nhiều bí ẩn cha đợc tập trung nghiên cứu kỹ, vì vậy mà còn quá ít thành tựu, chúng tôi xin nêu ra một số kết quả nghiên cứu nh sau: * Trớc năm 1900 có nhiều tài liệu công bố về di truyền ngời song còn lẻ tẻ nh: + 1750 Mopertin (1689-1759) là ngời đầu tiên trên thế giới mô tả về tật 6 ngón tay ở ngời. Sau này biết gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thờng quy định, tuân theo quy luật di truyền của G-Mendel . + 1803 Otto, 1813 Hey, 1815 Bluels, 1820 có Matxe đã mô tả bệnh tiêu huyết. Sau này xác định là gen lặn liên kết với giới tính nằm trên NST X quy định. = 5 = Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng + 1814 J.Adams; 1857 Bemis; 1876 Gorner mô tả bệnh mù màu. Sau này biết do gen lặn trên TNS X quy định + 1871 F.Galton phát hiện mối quan hệ giữa di truyền và môi trờng, phát hiện tính nhiều hình của di truyền ngời, đề xuất phơng pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi. * Hai thập kỷ đầu thế kỷ 20 - Từ năm 1900-1920 + F.Galton, K.Pearson, V.Bateson dùng cứ liêụ di truyền ngời để bảo vệ quy luật của Mendel và cho rằng: Chiều cao của cơ thể, tính thông minh do nhiều gen quy định + Garrod phát hiện về di truyền trong các phản ứng về trao đổi chất + Landchteiner phát hiện nhóm máu A,B,O + 1908: G.Hardy và V.Weinberg đề xuất di truyền học quần thể. + 1908: Farab mô tả tật chân chó.Sau này biết do gen lặn trên NST thờng quy định + 1911: T.Morgan, E.Willson xác định đợc gen lặn trên NST X quy định tật mù màu và bệnh tiêu huyết + 1918: R.Fisher nêu ra quy luật các tính trạng số lợng ở ngời. - Từ năm 1920-1940 + R.Fisher, J.Holden, S.Right, G.Dalberg là ngời đề ra môn học Di truyền tiến hoá trên đối tợng ngời và môn học Thống kê xác suất để tính tần số đột biến các tật di truyền. + Hoàn thiện việc nuôi tế bào, hồng cầu, bạch cầu, theo dõi đột biến trên các NST. = 6 = Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng + 1931 phát hiện tính nhiều hình của cảm giác vị của Phenylthiouric (thuộc tính trạng số lợng). + S.G.Levit, S.N.Ardanicov, I.A.Rubkin, A.G.Andres, G.K.Khrusev theo dõi di truyền sinh hoá ở các tế bào nuôi và ở ngời . + A.P.Dubinhin, P.D.Romasov, A.A.Malinovski đa ra Di truyền quần thể ở đối tợng là con ngời - Từ 1940-1960 Đẩy mạnh di truyền sinh hoá, nuôi cấy tế bào, di truyền bệnh trên đối t- ợng con ngời. + 1940: khẳng định lại nhóm máu A,B,O; phát hiện thể Ba và phát hiện các nhóm máu khác. L.Pauling, V.M.Ingram bắt đầu theo dõi các loại protit ngời và các loại hemoglobin ở ngời. + 1941: Phát hiện ra yếu tố Rhesus. + 1954: E.V.Elbison khẳng định vai trò của sốt rét cơn trong việc bảo vệ tần số cao của gen quy định hồng cầu hình lỡi liềm do S.Ford và J.Holden phát hiện ra trớc đó. + 1955: O.Smittis đa ra phơng pháp điện di sắc ký để theo dõi các dạng protit ở ngời, đột biến ở ngời . + 1956: J.Tijio, A.Levan, S.Ford, J.Hamenton nêu ra số NST ở ngời là 46. + 1957: V.M.Ingram phân biệt Hemoglobin bình thờng ,dạng hình cầu, dạng lỡi liềm. +1958: Nêu ra một mệnh đề: 1gen-1men-1 tính trạng. +1959: Ch.Sord, P.Jekobs xác định đợc vai trò của NST Y. = 7 = Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng J.Leghen phát hiện ra hội chứng Đao nơ là tam bội NST thứ 21 P.Nowel, D.khengerfora nêu ra mối liên quan NST với bệnh ung th. - Từ năm 1960 đến nay + 1961: Ngời ta công bố ở trong cơ thể ngời phụ nữ một NST X không hoạt động. + 1977: Boger ngời đầu tiên tổng hợp thành công Insulin ở ngời bằng kỹ thhuật di truyền. + 1992: Đứng đầu là các nhà khoa học Pháp và các nhà khoa học trên thế giới đã lập đợc bản đồ TNS 21 ở ngời . + 1995 ở Pháp công bố bản đồ di truyền NST Y ở ngời . + Từ năm 1995 về sau, Nga và Mỹ cùng nhiều nớc khác hợp tác bắt đầu lập bản đồ di truyền ngời. Năm 2003 vẽ xong bản đồ di truyền của ngời, bản đồ di truyền của chuột, để kiểm tra, so sánh làm sáng rỏ thêm cho di truyền ngời. III. Đối tợng và phạm vi nghiên cứu 1. Đối tợng nghiên cứu: Sinh viên ở khoá 40E, 41A, 41B khoa Sinh học - Trờng Đại học Vinh. 2. Phạm vi nghiên cứu: Điều tra sinh viên khoá 40E, 41A, 41B khoa Sinh học - Trờng Đại học Vinh. IV. Yêu cầu của đề tài: 1. Điều tra qua phiếu vơí sinh viên khoá 40E, 41A, 41B để nắm đợc thực trạng của các tật di truyền. = 8 = Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng 2. Tỉ lệ 1:1. Mối quan hệ giữa tuổi của bố, mẹ lúc sinh ảnh hởng tới giới tính, tháng sinh có ảnh hởng tới năng khiếu, học lực không? Qua đề tài này cần củng cố thêm phần kiến thức đã học, làm quen đợc với phơng pháp nghiên cứu khoa học, để sau này khi công tác ở địa phơng nào đó hay tổ chức nào đó thì có thể tự nghiên cứu theo hớng này để phục vụ cho giảng dạy di truyền học ngời ở trờng phổ thông đợc tốt hơn, đồng thời góp ích cho công tác quản lí của chính quyền địa phơng cho công tác kế hoạch hoá gia đình, truyền thông dân số và công tác từ thiện. V. Thời gian và các bớc tiến hành 1. Các bớc tiến hành: - Gặp mặt cán bộ lớp, các bạn sinh viên đợc điều tra. - Đi điều tra từng ngời, lấy số liệu, đọc tài liệu tham khảo. - Xử lí số liệu. 2. Thời gian tiến hành: Từ tháng 9/2003 5/2004 gồm các bớc: Bớc 1: Nhận đề tài, lập đề cơng và tìm tài liệu. Bớc 2: Điều tra thực địa và thu thập số liệu (9/2003-12/2003) Bớc 3: Tổng hợp số liệu và xử lý thông tin: Cả đợt. Bớc 4: Xử lý số liệu: Dùng xác suất thống kê. Bớc 5: Viết luận văn: 3-4/2004 Bớc 6: Chuẩn bị bảo vệ khoá luận theo kế hoạch chung của nhà tr- ờng (5/2004). = 9 = Luận văn tốt nghiệp Đinh Thị Lệ Hồng Phần II: Phơng pháp nghiên cứu - Phơng pháp nghiên cứu lý thuyết. - Phơng pháp điều tra: Thiết kế phiếu điều tra. - Xử lý số liệu bằng xác suất thống kê. = 10 =