1 2 Trờng đại học vinh Khoa sinh học ------------------ chuyên ngành di truyền vi sinh điều tra một số chỉ tiêu về di truyền học ngời của dân c thuộc địa phận phờng trung đôthành phố vinh nghệ an Ngời thực hiện: Nguyễn Thị Ngàn Ngời hớng dẫn: PGS-TS Lê Văn Trực Vinh- 2004 Lời cảm ơn. Để hoàn thành luận văn này, tôi xin chân thành cảm ơn sự quan tâm giúp đỡ của các thầy, cô giáo trong tổ bộ môn, các bạn sinh viên lớp 40E 2 - Sinh, đặc biệt là cán bộ các Ban ngành có liên quan của phờng Trung Đô: Ông phó chủ tịch phờng, Bà Nguyễn Thị Thơ (chuyên trách dân số, Ông Hồ Vĩnh Bảo(Khối trởng khối7 ), Ông Nguyễn Văn Lợi (Khối trởng khối 13), Ông Dơng Danh Chinh (Khối phó khối 13) đã tạo mọi điều kiện và cung cấp cho tôi các thông tin, số liệu đầy đủ và chính xác. Tôi xin đợc bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Thầy giáo- PGS.TS Lê Văn Trực đã chỉ dẫn tận tình để luận văn này đợc hoàn thành một cách tốt nhất. Vinh tháng 04/2004. Ngời thực hiện. 3 Mục lục Trang Lời nói đầu 1 Phần thứ nhất: Mở đầu. 2 I. Lý do chọn đề tài. 2 II. Lợc sử nghiên cứu. 4 III. Đối tợng và phạm vi nghiên cứu. 6 1. Đối tợng nghiên cứu. 6 2. Phạm vi nghiên cứu. 6 IV. Mục đích và yêu cầu. 7 1. Mục đích. 7 2. Yêu cầu. 7 V. Nhiệm vụ nghiên cứu. 7 VI. Phơng pháp nghiên cứu 8 VII. Các bớc tiến hành và thời gian nghiên cứu. 8 1. Các bớc tiến hành. 8 2. Thời gian nghiên cứu. 9 Phần thứ hai: Kết quả nghiên cứu và thảo luận. 10 A- Vài nét về đặc điểm của địa bàn nghiên cứu. 10 B- Kết quả nghiên cứu . 11 I. Tỉ lệ 1: 1 về giới tính. 11 II. Mối quan hệ giữa tháng sinh với năng khiếu và học lực. 13 III. Mối quan hệ của tuổi mẹ lúc sinh với việc sinh con trai, con gái. 16 IV.Các tật di truyền xuất hiện ở dân c thuộc địa bàn phờng Trung Đô- Thành phố Vinh- Nghệ An. 20 4 Phần thứ ba: Kết luận và đề nghị. 27 I- Kết luận. 27 II- Đề nghị. 27 Tài liệu tham khảo 28 Bảng thống kê số liệu 1 33 Bảng thống kê số liệu 2 45 Lịch tính khả năng sinh con trai, con gái 47 5 Lời nói đầu . Di truyền học ngời là môn học nghiên cứu các vấn đề về di truyền trên đối tợng con ngời. Di truyền ở ngời diễn ra phức tạp, rộng khắp, ở nhiều phơng diện, với các mức độ khác nhau. Nghiên cứu trên con ngời gặp nhiều khó khăn, không đơn giản và dễ tiến hành nh trên các đối tợng khác: Động vật, thực vật, vi sinh vật. Đó cũng chính là đặc thù của bộ môn Di truyền học ngời . Đề tài Điều tra một số chỉ tiêu về Di truyền học ngời của dân c thuộc địa phận ph- ờng Trung Đô - Thành phố Vinh - Nghệ An cũng không nằm ngoài phạm vi đặc thù đó của môn học. Hơn nữa, trong một giới hạn thời gian cho phép, là lần đầu tiên tiến hành thực hiện làm đề tài nghiên cứu, bản thân chắc chắn không thể tránh khỏi sai sót. Vì vậy, rất mong nhận đợc sự góp ý chân thành của các thầy cô, các nhà nghiên cứu, các bạn sinh viên để đề tài này đợc hoàn thiện hơn. Vinh tháng 04/2004 Ngời thực hiện 6 Tên đề tài : điều tra một số chỉ tiêu về di truyền học ngời của dân c thuộc địa phận phờng trung đô- thành phố vinh- nghệ an. Phần thứ nhất: Mở đầu I. Lý do chọn đề tài: Trớc đây, các nhà nghiên cứu về Di truyền học mới chỉ sử dụng các đối tợng nghiên cứu điển hình: Đậu Hà Lan, ngô ( ở thực vật ); ruồi giấm, chuột nhắt (ở động vật); nấm mốc, Neuprospora ( ở vi sinh vật ); vi khuẩn, đặc biệt là E.coli để tìm ra các quy luật di truyền chung. Ngày nay, xã hội ngày càng phát triển, khoa học ngày càng tiến bộ và nhu cầu đợc giải quyết một cách sâu sắc các vấn đề về con ngời ngày càng bức thiết hơn. Trớc thực tế đó, con ngời đã nhanh chóng thực sự trở thành đối tợng trung tâm nghiên cứu chủ yếu của Di truyền học. Con ngời là một sinh vật. Vì vậy, về mặt sinh học, con ngời cũng tuân theo các quy luật di truyền chung đã đợc Menđen và một số nhà khoa học khác phát hiện. Do đó, con ngời vừa là đối tợng nghiên cứu của Di truyền học, vừa là đối tợng nghiên cứu của các quy luật sinh học nói chung. Nghiên cứu về di truyền ở ngời cho biết gì ? Nó sẽ cho chúng ta biết các thông tin về con ngời trên nhiều lĩnh vực. Chẳng hạn: Tại sao con cái sinh ra lại có những đặc điểm giống với cha mẹ ? Tại sao mỗi ngời lại có một vẻ khác nhau ? Các tính trạng đợc hình thành là do đâu ? 7 Tại sao lại sinh ra con trai, con gái ? Có thể sinh con trai, con gái theo ý muốn đợc không ? Nó phụ thuộc vào yếu tố nào ? Có thể kết hôn cùng huyết thống đợc không ? Vì sao lại xuất hiện các tật di truyền ? Nó khác với các bệnh truyền nhiễm nh thế nào ? Loại bệnh nào chữa đơc, không chữa đợc? Loại bệnh nào di truyền cho thế hệ sau , loại bệnh nào thì không? Từ đó để tìm cách phát hiện, phòng ngừa, ngăn chặn hoặc chữa trị kịp thời ( nếu đợc) . Các vấn đề đặt ra dần dần đã và đang đợc làm sáng tỏ. Thế nhng, nhu cầu của xã hội và con ngời không cho phép dừng lại ở đó, nó liên tục đòi hỏi phải đợc giải quyết ở mức độ cao hơn, rõ ràng hơn . Và có rất nhiều câu hỏi bí ẩn về con ngời còn cha đợc mở ra đang cần đợc khám phá, nhằm phục vụ nhu cầu phức tạp và ngày càng cao của con ngời . Di truyền ở ngời rất phức tạp, đợc biểu hiện ở nhiều khía cạnh khác nhau nh: tỷ lệ giới tính, các tính trạng, gen di truyền, . nhất là các tật di truyền. Từ lâu, trên thế giới ngời ta đã kiểm chứng và chứng minh đợc tỷ lệ giới tính (nam/ nữ) bao giờ cũng tơng đơng với tỷ lệ 1:1. ở nớc ta, tỷ lệ này cũng hoàn toàn đúng. Để biết đợc trong một quần thể nhỏ ( ở khối 7, khối 13 và của toàn phờng Trung Đô - Thành phố Vinh - Nghệ An) tỷ lệ này có đúng hay không ? Vấn đề này xin đợc trả lời ở phần thứ hai ( Kết quả nghiên cứu và thảo luận) của đề tài. Một nhận xét đa ra cách đây cha lâu từ trung tâm khoa học của Châu Âu cho rằng: Những ngời sinh vào đầu năm thờng thông minh hơn những ngời sinh ra sau đó. Đó cũng là một trong bốn vấn đề cần đợc giải quyết của đề tài. Mặt khác, chính sách về dân số và KHHGĐ chỉ cho phép Mỗi gia đình chỉ nên có từ 1 đến 2 con. Bên cạnh đó, trong xã hội vẫn còn tồn tại trong các gia đình ít nhiều quan niệm trọng nam, khinh nữ . Vì vậy, việc sinh con trai hay con gái và làm nh thế nào để sinh con trai con gái đợc theo ý muốn ? Nên chăng cũng là vấn đề cần đợc bàn đến. Trớc đây, đã có một số phơng pháp đợc đa ra và để một lần nữa đề 8 tài muốn chứng minh cho các phơng pháp này nhằm bổ sung, áp dụng vào thực tiễn, phục vụ cuộc sống của các gia đình ngày càng yên vui và hạnh phúc hơn. Còn một điều vô cùng quan trọng mà khi thực hiện đề tài này không thể không nhắc đến, đó là các tật di truyền. Theo thống kê năm 1995, đã có tới 2500 loại bệnh. Hằng năm số trẻ em sinh ra có mang các tật di truyền lên tới 4%. Con số này sẽ để lại hậu quả nh thế nào cho xã hội? Vì lẽ đó, đề tài này rất mong đợc đóng góp một phần tuyên truyền những hiểu biết về nguyên nhân, hậu quả của các tật di truyền. Trong phạm vi rất nhỏ của dân c thuộc địa bàn phờng Trung Đô - Thành phố Vinh-Nghệ An, hy vọng đây sẽ là bức tranh thu nhỏ, phản ánh đợc mối hiểm hoạ của xã hội và nhân loại. Đứng trớc thực trạng đó, bằng những kiến thức lý thuyết đã học, đã đọc về Di truyền học ngời để lý luận cho thực tiễn và thông qua thực tiễn để chứng minh, bổ sung vào lý thuyết đã học, tôi quyết định chọn đề tài Điều tra một số chỉ tiêu về Di truyền học ngời của dân c thuộc địa bàn phờng Trung Đô - Thành phố Vinh Nghệ An để làm đề tài nghiên cứu. II - Lợc sử nghiên cứu: Năm 1750, Mopertin (1689-1759) đã mô tả tật 6 ngón tay. Sau này, ngời ta đã biết đợc bệnh này là do gen trội nằm trên NST thờng quy định ( tuân theo quy luật Menđen). Về sau, một số các nhà khoa học khác : Octo (1803), Hey (1813), Buels (1815), Natxe (1820) đã nghiên cứu và mô tả bệnh tiêu huyết là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Một số nhà khoa học khác: J.Adams (1814), Bemis (1857), Gorner (1876) đã mô tả đợc bệnh mù màu. Sau này, ngời ta cũng đã tìm ra đợc nguyên nhân gây ra bệnh mù màu là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.Đến năm 1871, F.Galton đã phát hiện đợc mối quan hệ giữa môi trờng và di truyền. Đồng thời, ông là ngời phát hiện ra 9 tính nhiều hình của di truyền ngời và cũng là ngời đề xuất phơng pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi. Vào thời điểm hai thập kỷ đầu của thế kỷ XX, các công trình nghiên cứu của Di truyền học về con ngời đã đạt đợc một số thành tựu đáng kể. Đó là: - Garrod phát hiện về di truyền trong các phản ứng về trao đổi chất. - F.Galton, K.Pearson, V.Bateson trên đối tợng ngời bảo vệ và phát triển thuyết Menđen, phát hiện tính thông minh, chiều cao của ngời do nhiều gen tham gia quy định. - Landchteiner phát hiện ra nhóm máu A, B, O. - 1908, G.Hardy, V.Weinberg đã đề xuất di truyền học quần thể. - 1908, Farabe mô tả tật chân chó. Ngời ta đã tìm ra nguyên nhân gây bệnh chân chó là do gen lặn nằm trên NST thờng quy định. - 1911, T.Morgan, E.Wilson xác định đợc gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định bệnh mù màu và bệnh tiêu huyết. - 1918, R.Fisher nêu các tính trạng số lợng ở ngời. Đến ba thập kỷ tiếp theo, các công trình nghiên cứu tiếp tục đạt đợc các thành tựu to lớn khác: - R.Fisher, J.Holden, S.Right, G.Dalberg nghiên cứu trên đối tợng ngời và đề xuất môn học Di truyền tiến hoá và môn học Thống kê xác suất để tính tần số đột biến các tật di truyền ở ngời. - Hoàn thiện việc nuôi tế bào, hồng cầu, theo dõi đột biến trên các NST. - 1931, phát hiện tính nhiều hình của cảm giác vị của Phenylthiouric. - S.G.Levit, S .N.Arddanicov, I.A.Rubkin, A.G.Andres, G.K.Khrusev theo dõi di truyền sinh hoá ở các tế bào nuôi và ở ngời. - A.P.Đubinhin, P.D.Romasov, A.A.Malinovski đa ra Di truyền quần thể ở đối tợng là con ngời. Năm 1940, phát hiện thể Barr và các nhóm máu khác (ngoài nhóm máu A, B, O). 10