Phân tích Rối loạn Đơng máu CASE STUDIES EMBOLUS BIÊN DỊCH DAVID J PERRY, MD, PHD NGUYỄN THỊ DUYÊN Lời tựa người dịch Nội dung ebook dịch từ nội dung ứng dụng Embolus Dr David J Perry, MD, PhD Dr Perry chuyên gia huyết học Đại học Cambridge, UK Trước ơng giảng viên cao cấp nhà tư vấn danh dự lĩnh vực Đông cầm máu Bệnh viện miễn phí Hồng Gia, Ln Đơn Năm 2011, ông trao giải thưởng Pilkington Đại học Cambridge xuất sắc giảng dạy năm 2014, ông trao học bổng Học viện đào tạo y khoa Ông người phát triển website Practical-Haemostasis.com, cung cấp kiến thức đông cầm máu vô hữu ích Ứng dụng Embolus gồm 70 ca lâm sàng rối loạn đông máu Dr David J Perry ghi lại trình làm việc, nhằm phục vụ mục đích đào tạo Đại học sau đại học cho sinh viên bác sĩ y khoa Là người theo dõi website Practical-Haemostasis.com từ lâu, kiến thức Dr Perry cung cấp website ứng dụng Embolus giúp người dịch nhiều cơng việc Việc dịch 70 ca lâm sàng sang tiếng Việt thể yêu thích người dịch với Embolus Nó kỷ niệm hình thành thời gian giãn cách xã hội COVID-19, chia miễn phí tới tất bạn quan tâm tới rối loạn đông cầm máu muốn đọc tiếng Việt Người dịch Bác sĩ Nguyễn Thị Duyên YhocData.com Nội dung Lời tựa người dịch Các từ viết tắt Phần 1: Đông máu – 10 cases…………………… Phần 2: Bất thường yếu tố đông máu – 10 cases……… 31 Phần 3: Phân tích Phả hệ di truyền - 10 cases………… 62 Phần 4: Bất thường chức tiểu cầu – 10 cases………………… 94 Phần 5: Huyết khối – tắc mạch – 10 cases………………………… 125 Phân 6: Các ca lâm sàng tổng hợp – 20 cases……………………… 151 YhocData.com Các từ viết tắt FBC Full Blood Count PT Prothrombin Time APTT Activated Partial Thromboplastin Time TT Thrombin Time RT Reptilase Time ACT Activated Clotting Time FII Factor II FV Factor V F VII Factor VII FVIII Factor VIII FIX Factor IX FX Factor X FXI Factor XI FXII Factor XII Fib Fibrinogen VWF Von Willebrand Factor VWD Von Willebrand Disease VWF: Ag Von Willebrand Factor Antigen VWF: Act Von Willebrand Factor Activity VWF: CBA Von Willebrand Factor Collagen Binding Assay PL Phospholipid IU International Unit DIC Disseminated Intravascular Coagulation YhocData.com GTT Glanzmann’s Thrombasthenia WAS Wiskott Aldrich Syndrome DOAC Direct Oral Anticoagulants NOAC New Oral Anticoagulants ISTH ROTEM International Society on Thrombosis and Haemostasis Deep Venous Thrombosis Rotation ThromboElastoMetry TEG Thrombo Elasto Graphy DDAVP Desmopressin EACA Epsilon Amino Caproic Acid TA Tranxamic Acid PFA-100 Platelet Function Analyser – 100 BT Bleeding Time AT Antithrombin LMWH Low-molecular-weight heparin UFH Unfractionated Heparin ANA Antinuclear Antibody ENA Extractable Nuclear Antigen Antibodies APS Antiphospholipid syndrome HIT Heparin-induced thrombocytopenia SCT Silica Clotting Time dRVVT Dilute Russell Viper Venom Time dRVVT + PL Dilute Russell Viper Venom Time + Phospholipid WBC White Blood Cell PLT Platelet LTA Light Transmission Aggregometry DVT YhocData.com Hb Hemoglobin Hct Hematocrit MPV Mean Platelet Volume MCV Mean Corpuscular Volume YhocData.com Phần 1: Đông máu CASE Bé gái tuổi Tiền sử phát triển bình thường, cha mẹ bé nhận thấy bé dễ bị bầm tím Xét nghiệm cơng thức máu (FBC) bình thường, số lượng tiểu cầu bình thường Xét nghiệm đông máu sau: Xét nghiệm Kết bệnh nhân Dải tham chiếu PT 13 s 11 – 14 s APTT 105 s 23 – 35 s 2.7 g/L 1.5 – 4.0 g/L 13 s 10 – 13 s Fibrinogen (Clauss) Thrombin time Câu hỏi 1: Bạn hỏi thêm bố mẹ bệnh nhân thơng tin gì? Câu hỏi 2: Bạn làm thêm xét nghiệm bệnh nhân này? Bố mẹ bệnh nhân khơng có tiền sử bệnh rối loạn đơng máu, nhiên em trai mẹ bệnh nhân bị Hemophilia thể nặng (FVIII