HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM (Phần 1) 1. THÔNG KÊ DỊCH TỄ Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5% trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60% ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh. Co giật không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh nhưng nó là triệu chứng của bệnh lý thần kinh có trước, đòi hỏi phải khảo sát toàn diện và có kế hoạch xử trí. Ở trẻ em, khó thể xác định nguyên nhân co giật trong đa số ca và thường được chẩn đoán động kinh vô căn. Dự hậu của đa số co giật không biến chứng là lành tính, nhưng khoảng 10-20% co giật khán trị với thuốc và đó là một thử thách cho chẩn đoán và điều trị. Về mặt thuật ngữ thì các từ dùng đề chỉ co giật trong tiếng anh như seizure, convulsion, epilepsy thường dùng không đúng và thế chỗ lẫn nhau. - Seizure (convulsion) là rối loạn đột ngột không tự ý của chức năng não mà nó có thể biểu hiện qua rối loạn hay mất ý thức, bất thường cử động vận động hành vi, cảm giác hay rối loạn thần kinh thực vật. - Epilepsy là các đợt seizure tái phát không liên quan đến sốt và các bệnh não khác. Bệnh sử có vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân của động kinh, cha mẹ thường nhớ và kể chi tiết về cơn động kinh của trẻ. 2. CƠ CHẾ CO GIẢT Cơ chế chính xác còn chưa rõ, nhiều yếu tố sinh lý đã góp phần vào việc gây co giật. Khởi đầu co giật phải có một nhóm nơ - ron thần kinh có khả năng phóng điện đột ngột và hệ thống CABA, việc lan truyền của co giật phụ thuộc vào việc kích thích hệ glutamate ở các synap. Có bằng chứng cho thấy vai trò của các amino acid dẫn truyền thần kinh như glutamate, aspartat tác động lên các thụ thể đặc hiệu. Người ta biết rằng co giật có thể xuất phát từ các vùng nơ-ron chết và từ các vùng này của não sẽ thuận lợi cho việc phát triển nhiều synap tăng kích thích mà chính nó có thể gây ra co giật. Thí dụ như tổn thương ở vùng thùy thái dương (bao gồm glioma phát triển chậm, hamartoma, gliosis, dị dạng ĐM) gây co giật và khi phẫu thuật lấy đi mô bất thường mô tổn thương sẽ giúp chấm dứt co giật. Hơn nữa các co giật rối loạn vận động có thề tạo ra trên súc vật thí nghiệm bởi hiện tượng kindling. Trong mô hình này, khi lập lại kích thích thùy hạnh nhân não thì co giật có khuynh hướng thành co giật vận động lan toả. Hiện tượng kích thích có thể gây xuất hiện động kinh ở người sau chấn thương não. Ở người, các hoạt động co giật tái phát từ thùy thái dương bất thường có thể tạo ra co giật từ thùy thái dương kế bên bằng cách dẫn truyền kích thích qua corpus collosum. Trên súc vật thí nghiệm thường gặp co giật trên cá thể nhỏ và chưa trưởng thành cũng như quan sát được trên lâm sàng một số thể co giật gặp ở các lứa tuổi đặc hiệu. Điều này gợi ý rằng trẻ nhỏ não chưa trưởng thành dễ bị các co giật hơn não trẻ lớn và người lớn. Tác nhân di truyền chiếm đến 20% ca động kinh bao gồm co giật loạn động trẻ sơ sinh lành tính (20q and 8q), juvenile myoclomc epilepsy (6p), and progressive myoclonic epilepsy (21q22.3). Nghiên cứu DNAS spanding cho thấy có sự xoá vùng xác định mã hóa cổng điện thế Kali kCNQ. Như vậy có vẻ như trong tương lai tần sinh học phân tử và gene sẽ có vai trò quan trọng trong động kinh. Vùng substantia nigra có vai trò tích hợp trong việc xuất hiện động kinh lan toả, người ta giả định rằng sự chưa trưởng thành của vùng này có thể có vai trò tăng nhạy cảm với động kinh ở não chưa trưởng thành. Hơn thế nữa, các nơ-ron nhạy cảm ABA Ở vùng lưới substantia nigra có một phần vai trò ngăn ngừa động kinh vì có vẻ như các bó ở vùng này điều hòa việc lan truyền động kinh nhưng không có ảnh hưởng lên nơi khởi đầu động kinh. Thêm vào đó hiện các nghiên cứu đang tập trung vào việc nghiên cứu nguyên nhân gây tăng kích thích các nơ- ron và có chế ức chế, các cơ chế lan truyền động kinh ngoài synap và bất thường trên các thụ thể GABA. 3. ĐÁNH GIÁ CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH 3.1. Nguyên tắc thăm khám bệnh nhi co giật - Phải ghi nhận thời gian co giật và tình trạng ý thức trong cơn co giật. - Bệnh sử cần xác định xem có cơn thoáng xảy ra trước hay không? Thường ở trẻ em cơn thoáng biểu hiện bằng khó chịu ở thượng vị, đau hay cảm giác sợ. - Tư thế bệnh nhi. - Tím hay không tím - Ciọng nói, mất kiểm soát cơ vòng tiêu tiểu không tự chủ. - Giai đoạn sau cơn co giật (giấc ngủ, nhức đầu). - Có thể nhờ cha mẹ bé mô tả và thực hiện đóng vai lại cơn co giật, họ thường làm rất chính xác ngoài các mô tả về thành phần cơn co giật, tần số, thời gian trong này, các yếu tố kích thích, sự thay đổi các loại co giật rất quan trọng. Dẫu rằng cha me. của bé thường ước lượng quá mức các cơn co vật thể tăng trương lực, tán động (thường được mô tả trong y văn). - Sự thay đổi tính cách, giảm trí tuệ có thể gợi ý cho thoái hóa ở não. Trong khi các triệu chứng như nôn ói, chậm phát triển có thể gợi ý cho rối loạn chuyền hóa tiên phát hay sang thương cấu trúc. - Cần hỏi về tiền căn dùng các thuốc chống co giật và đáp ứng của trẻ với các thuốc chống co giật. - Thăm khám trẻ co giật để tìm các nguyên nhân thực thề. Đo huyết áp, vòng đầu, chiều dài, Cân nặng theo tuổi và so sánh với số liệu các lần khám trước. Có thể phát hiện thấy các yếu tố chỉ điểm như gan lách to phối hợp co giật gợi ý bệnh lý rối loạn chuyển hóa. Khám kỹ da để nhát hiện các bệnh lý thần kinh da có thể gây ra co giật như mảnh cà phê sữa. Tìm kỹ các dấu thần kinh định vị hay sự ngưng phát triển của một bên ngón chân, tay… kèm co giật khu trú gợi ý dị dạng ĐM-TM, nang rỗng não, teo vỏ não ở bán cầu đối bên. - Xem xét kỹ đáy mắt tìm các dấu phù gai, xuất huyết, viêm màng mạch võng mạc. Coloboma hay các thay đổi dạng dát như phacoma của võng mạc. 3.2. Chẩn đoán co giật Khảo sát co giật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: - Tuổi bệnh nhi. - Loại và tần số cơn co giật. - Có hay không có đấu thần kinh khu trú. - Các triệu chứng điển hình. Đơn giản nhất là khảo sát cơn co giật không sốt xảy ra trên một trẻ khoẻ mạnh với thử đường huyết nhanh, ion đồ, EEG. Để chẩn đoán động kinh cần ghi nhận được điện não bất thường trong cơn co giật, nhưng trên thục tế rất ít khi co giật xảy ra trong phòng đo điện não và EEG bình thường không loại trừ được chẩn đoán động kinh. Bệnh nhân đang điều trị thuốc động kinh và đang có chỉ định đo điện não không nên ngưng hay giảm liều thuốc vì có thể gây ra cơn co giật. Đo điện não kéo dài và ghi hình băng video mạch kín trong các ca co giật phức tạp và không đáp ứng là các phương pháp quý giá để ghi nhận các cơn co giật hiếm khi có được với đo EEG thường quy. Các kỹ thuật này rất có ích trong việc đánh giá và xếp loại động kinh vì nó xác định chính xác vị trí và tần số phát điện cùng lúc với ghi nhận các mức rối loạn ý thức và sự hiện diện của đấu hiệu lâm sàng có thể giúp phân biệt dễ dàng bệnh nhân giả co giật cũng như các loại co giật với nhau thí dụ như co giật khu trú phức tạp và co giật lan toả. Cần lưu ý rằng khảo sát loại co giật là khảo sát cơ bản ở trẻ em đang chuẩn bị phẫu thuật điều trị động kinh. Vai trò của CTscan và MRI vẫn còn bàn cãi trong chẩn đoán động kinh. Vẫn không khuyến cáo dùng các XN này trên bệnh nhi co giật không sốt lần đầu và không có dấu thần kinh khu trú, dẫu rằng khoảng 30% các ca có cho thấy có cấu trúc bất thường (thoái hóa vỏ khu trú hay dãn não thất) nhưng chỉ thu được lợi ích nhỏ từ CTscan để có các biện pháp can thiệp tích cực. Như vậy nên chỉ định CTscan và MRI cho bệnh nhân nghĩ đến có tổn thương nội sọ dựa trên tiền căn, hay có dấu thần kinh khu trú trên lâm sàng. Có thể chỉ định MRI trong ca co giật khu trú phức tạp, hiện diện dấu thần kinh khu trú trong hay sau co giật, co giật gia tăng tần số và độ nặng, co giật thay đổi tính chất, có bằng chứng việc gia tăng áp lực nội sọ hay chấn thương và cơn co giật lần đầu ở trẻ vị thành niên. Chọc dò Tủ Bếpy sống được chỉ định khi co giật có khả năng có liên quan đến nhiễm trùng hệ TK TƯ, xuất huyết dưới nhện, bệnh thoái hóa myelin, các xét nghiệm chuyển hóa đặc biệt được đề cập đến trong co giật sơ sinh và co mặt ác tính. 4. ĐIỀU TRỊ CO GIẬT Bước đầu tiên trong xử trí động kinh là đảm bảo chắc chắn rằng bệnh nhân thực sự có động kinh, nên chờ đợi khi kết quả EEG và khám lâm sàng chứ không nên dùng thuốc chống động kinh. Nguyên nhân thực sự của co giật sẽ từ từ lộ rõ, dẫu rằng chưa có đồng ý hoàn toàn nhưng người ta đồng ý rằng không nên dùng thuốc chống động kinh trên trẻ em trước đây khoẻ mạnh với co giật lần đầu không sốt nếu không có bất thường trên EEG và một gia đình đầm ấm hợp tác. Khoảng 70% trẻ thuộc nhóm nêu trên không có co giật tái phát, khoảng 75 % trẻ có 2-3 lần co giật không có yếu tố kích thích có tái phát co giật. Cơn co giật tái phát đặc biệt khi nó gần với lần đầu tiên là một yếu tố chỉ định dùng thuốc chống co giật. Bước thứ hai là chọn thuốc chống co giật, việc chọn lựa này sẽ phụ thuộc vào loại co giật xác định qua bệnh sử và kết quả EEG. ỉvlục đích sau cùng là chỉ dùng một loại thuốc với tác dụng phụ ít nhất để kiểm soát co giật, thuốc được gia tăng liều chậm dần cho tới khi kiểm soát được co giật. . HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM (Phần 1) 1. THÔNG KÊ DỊCH TỄ Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5% trẻ em. Động. bệnh nhân giả co giật cũng như các loại co giật với nhau thí dụ như co giật khu trú phức tạp và co giật lan toả. Cần lưu ý rằng khảo sát loại co giật là khảo