Đang tải... (xem toàn văn)
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST NST bị đột biến liên quan đến nhiều gen hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan hội chứng bệnh Hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ...... Ii – hội[r]
(1)Gi¸o viªn: Ph¹m §øc Quúnh Ngµy d¹y: 11 - 11 - 2010 (2) Theo c¸c b¹n ngêi cã chịu sù chi phèi cña c¸c qui luËt di truyền và biÕn dÞ chung cña sinh giíi kh«ng ? (3) Con ngêi chÞu sù chi phèi cña c¸c quy luật di truyền chung cña sinh giíi Tính trạng màu mắt người là chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn Giới tính người tuân theo quy luật di truyền giới tính, tỉ lệ giới tính 1:1 Bệnh mù màu (do gen lặn trên X chi phối) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính Sai hỏng gen bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm người gây hàng loạt triệu chứng là chứng cho tính đa hiệu gen (4) Ch¬ng V: Di truyÒn häc ngêi Bµi 21: Di truyÒn Y häc Kh¸i niÖm di truyÒn y häc: Lµ mét bé phËn cña di truyÒn häc ngêi chuyªn nghiªn BỆNH DI cøu ph¸t hiÖn c¸cTRUYỀN nguyªn nh©n, c¬ chÕ g©y bÖnh di Ở truyền ngời và đề xuất c¸c biÖn ph¸p phßng ngõa, NGƯỜI c¸ch ch÷a trÞ c¸c bÖnh di truyÒn ë ngêi Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST (5) Ch¬ng V: Di truyÒn häc ngêi Bµi 21: Di truyÒn Y häc Kh¸i niÖm di truyÒn y häc: C¸c bÖnh di truyÒn ë ngêi: Nghiên cứu mục I SGK; thảo luận hoàn thành PHT và câu hỏi phút.) I - Bệnh di truyền Ph©n tö Khái niệm Nguyên nhân Cơ chế Một số bệnh đã gặp II - Héi chøng bÖnh liªn quan đến đột biến NST (6) Ch¬ng V: Di truyÒn häc ngêi Bµi 21: Di truyÒn Y häc Kh¸i niÖm di truyÒn y häc: bÖnh di truyÒn ë ngêi: I - Bệnh di truyền phân tử Khái niệm - Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Nguyên nhân - Phần lớn các đột biến gen gây nên Cơ chế - Gen bị đột biến không tổng hợp, tăng hay giảm số lượng prôtêin prôtêin bị thay đổi chức rối loạn trao đổi chất thể bệnh Một số bệnh đ· gặp - Bệnh phêninkêtô niệu - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SGK tr 44) - Bệnh bạch tạng - Bệnh máu khó đông, bệnh câm điếc bẩm sinh (7) Ch¬ng V: Di truyÒn häc ngêi Bµi 21: Di truyÒn Y häc II - Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Héi chøng Đao Nguyên nhân Do đột biến lệch bội làm thừa NST số 21 Bố mẹ Cơ chÕ 21 21 Giao tử Con Không phân li cặp NST 21 Ba NST 21 Hậu qu¶ Phòng bÖnh Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa, Không nên sinh tuổi đã cao (8) Ch¬ng V: Di truyÒn häc ngêi Bµi 21: Di truyÒn Y häc Kh¸i niÖm di truyÒn y häc: bÖnh di truyÒn ë ngêi: II - Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Khái niÖm Nguyên nhân Là các chứng bệnh đột biến NST liên quan đến nhiều gen và gây hàng loạt các tổn thương các hệ quan người III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Cơ chế Mét sè bệnh đã gặp Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST NST bị đột biến (liên quan đến nhiều gen) hàng loạt các tổn thương các hệ quan hội chứng bệnh Hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ (9) Ii – hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST * Các bệnh đột biến cấu trúc NST thường: - Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST số 21) - Hội chứng mèo kêu (mất đoạn cánh ngắn NST số 5) Mét * Các bệnh đột biến số lượng NST thường: sè bÖnh - Hội chứng Edward (3 NST 18) đ· - Hội chứng Patau ( NST 13) gÆp * Các bệnh đột biến số lượng NST giới tính: - Hội chứng 3X - Hội chứng Tớc nơ (OX) - Hội chứng Claiphentơ (XXY) (10) Ch¬ng V: Di truyÒn häc ngêi Bµi 21: Di truyÒn Y häc Kh¸i niÖm di truyÒn y häc: I – bÖnh di truyÒn ph©n tö: Ii – hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Iii – bÖnh ung th Khái niệm: - Là loại bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào hình thành các khối u chèn ép các quan thể - Khối u: gồm u ác tính và u lành tính U ác tính là các tế bào nó có khả tách di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác U lµnh tÝnh: tế bào khối u không có khả tách di chuyển vào máu và đến các nơi khác thể (11) Ch¬ng V: Di truyÒn häc ngêi Bµi 21: Di truyÒn Y häc Kh¸i niÖm di truyÒn y häc: I – bÖnh di truyÒn ë ngêi: Ii – hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Iii – bÖnh ung th Khái niệm: Nguyên nhân, chế: (chưa hoàn toàn sáng tỏ) - Do các tác nhân tia phóng xạ, hoá chất, virut gây các đột biến gen, đột biến NST TB phân chia liên tục tạo khối u - nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào bị biến đổi + Gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư (thường là ĐB trội) + Gen ức chế khối u bị đột biến khả kiểm soát phát triển khối u Hậu quả: Gây chết Cách điều trị: + Chưa có thuốc chữa + Dùng tia phóng xạ, hóa chất để tiêu diệt các tế bào khối u tác dụng phụ nặng nề (12) bÖnh ung th (13) III BỆNH UNG THƯ Ung thư vú (14) Ung th phæi (15) Ung th qu¶n (16) Ở Mỹ ung thư chiếm khoảng 25% trường hợp chết nguyên nhân Hàng năm khoảng 0,5% dân số chẩn đoán ung thư Đối với đàn ông trưởng thành các loại ung thư hay gặp là ung thư tiền liệt tuyến (33% tất các loại ung thư), ung thư phổi (13%), ung thư đại trực tràng (10%), ung thư bàng quang (7%) Nguyên nhân tử vong ung thư phổi (31%), ung thư tiền liệt tuyết (10%), ung thư đại trực tràng là (10%), ung thu tụy (5%) bệnh ung thư bạch cầu (4%) Đối với phụ nữ trưởng thành ung thư vú (32% tất các loại ung thư) ung thư phổi (12%), ung thư đại trực tràng (11%), ung thư nội mạc tử cung (6%) Theo nguyên nhân tủ vong, ung thư phổi lại là dẫn đầu (27% tống số chết ung thư), ung thư vú (15%), ung thư trực tràng (10%), ung thư buồng trứng (6%) và ung thư tụy (6%) (17) (18) Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây Chúng có thểlành mạnh, ung thư, trì cuộctasống để phòng tránh làm thaylàm đổigìmôi trường sinh lí, sinh các bệnh hóa thể;ngừa không kết hôn gần để ung thư? tránh xuất các dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến, gây ung thư hệ sau (19) CỦNG CỐ Trong các bÖnh di truyÒn ë ngêi: bÖnh thiÕu máu hång cÇu hình liÒm là A Tương tác nhiều gen gây nên B Đột biến số lượng NST gây nên C §ột biến gen trội gây nên D Đột biến cấu trúc NST gây nên (20) CỦNG CỐ Trong c¸c bÖnh di truyÒn, ë ngêi bÖnh ®Çu nhá, søt m«i, tai thÊp và biÕn d¹ng (héi chøng Patau) là do: A Tương tác nhiều gen gây nên B Gen đột biến trội gây nên C Đột biến cấu trúc NST gây nên D Đột biến số lượng NST gây nên (21) CỦNG CỐ Di truyền y học đã nguyên nhân g©y bÖnh ung th ë c¬ chÕ ph©n tö liªn quan tới biến đổi: A Cấu trúc nhiễm sắc thể B Cấu trúc ADN C Số lượng nhiễm sắc thể D Môi trường sống (22) Bµi tËp t×nh huèng C¸c b¹n HS líp 12A3 Trêng TTGDTX TiÒn H¶i th«ng minh, häc giái ¬i T vÊn gióp m×nh víi C¸c b¹n ¬i! Bố mẹ m×nh b×nh thêng, nh ng em g¸i m×nh bÞ bÖnh b¹ch t¹ng, vËy em gái mình đã thừa hởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu đứa cô có mắc bệnh không? Các b¹n gióp m×nh víi ! (23) Gi¶i thÝch –BÖnh B¹ch t¹ng mét gen lÆn (a) n»m trªn NST th ờng qui định – C« em g¸i bÞ bÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen (aa) bè mÑ ph¶i dÞ hîp (Aa) – Khi cô lập gia đỡnh: NÕu chång c« Êy cã KG (AA) kh«ng bÞ bÖnh NÕu chång c« Êy cã KG (Aa) 50% bÞ bÖnh NÕu chång c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng (aa) 100% c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng (24) DÆn Dß vÒ nhµ Học bài, trả lời các câu hỏi và làm bài tập cuối bài Chuẩn bị bài: Bảo vệ vốn gen Đọc mục em có biết cuối bài (25) Gi¸o viªn: Ph¹m §øc Quúnh (26) BÖnh phêninkêto niÖu (PKU) Nguyên Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng nhân chuyển phêninalanin Tirôxin Cơ chế Phêninalanin ( Thức ăn) Phêninalanin (máu) HËu Chữa bÖnh Gen A Phêninalanin (não) X Tirôxin Đầu độc tế bào thần kinh Thiểu trí tuệ trí Ngăn ngừa biểu bệnh: phát sớm trẻ và cho ăn thức ăn ít aa Phêninalanin (27) I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác Tật ngãn tay ĐBG trội (28) Bệnh máu khó đông: gen lặn thuéc NST giíi tính X qui định Đàn ông cần mang gen trên NST X đã bị bệnh, đàn bà bị bệnh đång hợp tử gen Gen di truyền theo qui luật di truyền chéo (29) Tật có túm lông trên tai, dính ngón tay thứ và thứ gen nằm trên NST giới tính Y qui định, gen truyền cho hệ sau theo qui luẳt di truyền thẳng (30) BÖnh hång cÇu hình lìi liÒm Do đột biến gen lặn làm thay axit Glutamic axit Valin xảy vị trớ số chuỗi β-hemôglôbin (đã học SGK trang 44) Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không vận chuyển tới mô, quan có thể gây tử vong (31) BÖnh b¹ch t¹ng (albinisme): Do người bệnh mang gen đột biến gen lặn không có khả sản xuất enzym Tyrozinase Enzym này có chức chuyển hoá Tyrozin Dehydrophenylalanin Melanin da, mắt, tóc (32) Héi chøng Đao ( cã NST 21) Nguyên nhân Do đột biến lệch bội làm thừa NST số 21 Bố mẹ 21 21 21 Cơ chế Giao tử Không phân li cặp NST 21 Con Ba NST 21 Hậu Phòng bệnh Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa, Không nên sinh tuổi đã cao (33) Héi chøng Đao ( cã NST 21) Y (34) Héi chøng Đao ( cã NST 21) (35) Héi chøng tiÕng mèo kêu MÊt phÇn vai ng¾n cÆp NST sè •Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu rối loạn thần kinh trung ương •Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính • Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm •Nội quan rối loạn nghiêm trọng •Hai mắt cách xa người bình thường,thường chết sớm (36) Hội chứng Edward (3 NST 18) * Trẻ sinh hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân * Sọ kéo dài theo hướng trước sau * Có nhiều dị tật: gáy lồi, vành tai thấp, xương hàm nhỏ, mũi nhỏ, bàn chân vẹo, chậm phát triển tâm thần,vận động (37) Héi chøng Patau ( NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phát triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc - tuổi (38) Héi chøng Tíc nơ (OX) * Bé gái bị bệnh lùn, cổ ngắn, ngực lép, buồng trứng không phát triển, vô sinh, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển (39) Héi chøng Claiphentơ (XXY) (40)