Đang tải... (xem toàn văn)
Cơ chế gây bệnh: Tác nhân đột biến làm: Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u xuất hiện các TB ung thư các khối u thường là đột biến lặn, di truyền Tế bào tă[r]
(1)(2) DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền người Phòng ngừa Hội chứng chữa bệnh DTtrị NST Bệnh di truyền Nguyên nhân phân tử gây bệnh Cơ chế gây bệnh (3) Do đột biến gen lặn làm thay axit Glutamic axit Valin xảy vị trí số Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến chuỗi ßhemoglobin gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600 Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không vận chuyển tới mô, quan có thể gây tử vong (4) Khái niệm: Nguyên nhân và chế gây bệnh: * Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): (5) I Bệnh di truyền phân tử Bệnh pheninketo niệu Mất trí Gen Phenin alanin Enzim Gen Não Tirozin Enzim Pheninalanin Tirozin (6) (7) ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả cuộn lưỡi người Bệnh bạch tạng người (8) Tật ngón (9) ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Bệnh máu khó đông (10) ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y Tật dính ngón tay, chân Có túm lông vành tai (11) Hội chứng Patau ( NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi (12) Khái niệm: (13) Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh và nêu nguyên nhân gây hội chứng Đao? Y (14) Hội chứng Đao (Down): Mẹ Bố Cơ chế: Giảm phân Thụ tinh Con (15) b Hội chứng Edward (3 NST 18) • • • Trẻ sinh hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân * Sọ kéo dài theo hướng trước sau Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ, mũi nhỏ, bàn chân vẹo, chậm phát triển tinh thần,vận động (16) a Hội chứng mèo kêu •Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu rối loạn thần kinh trung ương •Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính • Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm •Nội quan rối loạn nghiêm trọng •Hai mắt cách xa người bình thường,thường chết sớm (17) Nhóm 1: Ung thư là gì? Nhóm 2: Nguyên nhân gây bệnh ung thư? Nhóm 3: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Nhóm 4: Phân biệt u lành tính, u ác tính? Nhóm 5: Một số ví dụ bệnh ung thư? Nhóm 6: Cách điều trị bệnh ung thư? (18) Khái niệm: (19) Khái niệm: Nguyên nhân + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut) đột biến gen, đột biến NST tế bào bị đột biến ung thư + Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u (20) Cơ chế gây bệnh: Tác nhân đột biến làm: Đột biến làm gen ức chế khối u khả kiểm soát khối u xuất các TB ung thư các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền) Tế bào tăng sinh Đột biến làm gen tiền ung thư gen ung thư (thường là đột biến trội, không di truyền vì chúng xuất TB sinh dưỡng) (21) III Bệnh ung thư CƠ CHẾ GÂY BỆNH Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) Thế nào là hiểu biết đúng đắn bệnh ung thư? Các protein điều hòa phân bào Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u Các protein điều hòa phân bào Các protein điều hòa phân bào hòa phân bào tăng Khối chiau Các gen quy định các yếu tố Tế bào phân hỗnthường loạn bình sinh sinh trưởng trưởng (gen (gen tiền ung ung thư) thư) Genức ứcchế chếbất khối u Gen hoạt Tế bào phân Khối u chia bình hỗnthường loạn (22) U lành tính và u ác tính: Tế bào khối u có thể lành tính nó không có khả di chuyển Ngược lại, các tế bào khối u có khả tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối u ác tính Một số ví dụ: (23) Bệnh ung thư vú: Người ta biết số gen bị đột biến lặn gây (24) Bệnh ung thư vú: (25) (26) UNG THƯ PHỔI UNG THƯ THANH QUẢN (27) Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư, ta cần: Không kết hôn gần để tránh xuất các dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến, gây ung thư hệ sau… Bảo vệ môi trường sống Duy trì sống lŕnh mạnh: Năng hoạt động Sử dụng thực phẩm lành mạnh Nói không với thuốc lá Thăm bác sĩ (28) Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để điều trị, ta cần: Phẫu thuật Hóa trị liệu Xạ trị liệu Miễn dịch trị liệu Gen liệu pháp (29) Câu1: U ác tính khác u lành tính nào? A Tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào B Các tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đến các nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác C Các tế bào không có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đến các nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác D Tăng sinh có giới hạn số loại tế bào (30) Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do? A Đột biến gen B Chế độ ăn uống C Rối loạn tiêu hóa D Không liên quan đến gen, nên không di truyền (31) Câu hỏi và bài tập SGK Câu Gen Pheninalanin Câu Pr - E P: Mất trí Tirozin Cặp 21 Gen Não Pheninalanin x Pr - E Tirozin Cặp 21 G: F1 : Câu Thể ba cặp 21 Đao NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức sống khác nhau, thay đổi gây cân gen nghiêm trọng Câu Ung Ungthư thư Gen GenGen tiền tiền Gen ung tiền ung ung thư ung thư thư (lặn) thư (lặn) (trội) (lặn) hoạt kích kích kích động thích thích thích mạnh Tổng Tổng hợphợp protein protein Phân Phân bào bào Phân bào mạnh Phân bào tăng không kiểm soát Gen Gen Mất kiểm kiểm kiểm soát soát soát (trội) (trội) (lặn) ứcđược ức chếchế (32)