Phần kỹ thuật di truyền: 1) Để theo dõi di truyền tính trạng người dịng họ qua nhiều hệ người ta thường sử dụng phương pháp: a Di truyền học phân tử b Di truyền học quần thể c Phả hệ d Di truyền học Tb e Chưa có câu trả lời thích hợp 2) Người ta phân tính mã di truyền xác định gene người có 30 nghìn genes khác nhờ phương pháp nghiện cứu: a Phả hệ b Di ruyền học quần thể c Di truyền học tế bào d Di truyền học phân tử e Chưa có câu trả lời thích hợp 3) Câu sau với NST đồ: a Đẹp Tb kì trung gian b Giúp phát bất thường NST c Trong trình thực cần sử dụng kính hiển vi điện tử d Thời gian nắng trả kết ngày e Thường thực hồng cầu 4) Câu sau với kỹ thuật nuôi cấy TB, TRỪ: a Cần giữ điều kiện nuôi cấy ổn định b Cần thay đổi mội trường thị màu thay đổi nhiều c Môi trường chứa thuốc kháng sinh kháng nấm d Cần thực điều kiện vô trùng e Hạn chế thực với mẫu không đạt chuẩn 5) Ghi kết Karyotape Trisomy 18 nhất, câu sau đúng: a 47, XXX, +18 hay 47, XXYY, +18 b 47, XX, +18 hay 47, XY, +18 c 46, XX/ 47, XX, +18 d 46, XY/ 47, XY, +18 e 48, XXY, +18 6) NST ty thể người DNA dạng vòng nên chứa: a 16469 cặp base b 16669 cặp c 16569 cặp d 16769 cặp 7) Pp định lượng PCR cho biết mẫu có: a Một allel methyl hóa (bình thường) b Hai allel methyl hóa (bất thường) c Khơng có allel bị methyl hóa (bất thường) d Cả allel bị methyl hòa HCl e Câu A, B, C 8) Chỉ định làm NST đồ, TRỪ: 9) 10) 11) 12) 13) 14) 15) 16) 17) 18) a Mẹ 38 tuổi b Mẹ sinh lần bình thường c Tiền sinh trước có dị tật bẩm sinh d Tiền gia đình có bệnh lý di truyền NST e Bất thường thai nhi siêu âm Phương pháp lai huỳnh quang chỗ (FISH): a Áp dụng mơ hình thể người tìm ngun nhân gây bệnh ung thư b Giúp phát bất thường NST đồ c Sử dụng đoạn mồi DNA đánh dấu huỳnh quang phát diện hay đoạn NST đặc hiệu Tiền sinh trước bị dị tật bầm sinh d Giúp phát bệnh Edwards e Khơng câu kể Để chuẩn đốn H/C Parader Willi (Bất thường NST 15) béo phì, dương vật nhỏ,… ta dùng kỹ thuật sau đây, TRỪ: a Dùng kỹ thuật di truyền phân tử b Nhuộm giemse đơn c Băng G NST d A& B e Tất sai Để điều trị đột biến gene người ta tiến hành: a Dùng biện pháp kỹ thuật xét nghiệm cao b Dùng thuốc đặc trị Đb gene c Lấy Tb nuôi cấy d Theo dõi thời gian để tầm sốt e Khơng có thuốc điều trị đặc hiệu Xét nghiệm di truyền định trường hợp sau, TRỪ: a Người yêu cầu xét nghiệm b Cha mẹ bệnh nhân có bệnh di truyền c Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh di truyền d Thai nhi mẹ lớn tuổi e Trẻ sốt cao co giật Xét nghiệm sau xem chuyên biệt để chuẩn đoán bệnh di truyền, TRỪ: a Karyotape b FISH c Xét nghiệm DNA d Khảo sát sản phẩm gene e Chụp X-q tim phổi màng Hiện bệnh ung thư sau chuẩn đốn phương pháp di truyền, TRỪ: a Thiếu máu Fanconi b $Down c U nguyên bào võng mạc d Huntington’ s e Bệnh bạch cầu dòng tủy Làm NST đồ qua cấy Tb lympho Sáng lọc triple test có nguy cao Soi độ mờ da gáy có nguy cao Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống 19) Nuôi cấy Tb thai nhi để phân tích NST a Sinh thiết tua thai b Chọc ối c Chọc hút máu cuống rốn d B, C e Tất sai 20) Chồng 40 tuổi lấy vợ 38, có tiền sử sảy thai lần, lần sinh mắc $Down lần mang thai 17 tuần, kỹ thuật thích hợp để chuẩn đốn trước sinh cho thai này: a Xét nghiệm máu, lập karyotape mẹ bố b Ni cấy Tb ối c Xét nghiệm sinh hóa PApp A- triple test d Siêu âm đo độ mờ da gáy e Siêu âm lúc thai 20-22 tuần, đo chiều dài xươn mũi thai nhi 21) NST đồ thường kỹ thuật thực VÌ: a Là xét nghiệm có chi phí thấp b Về mặt kỹ thuật xét nghiệm dễ thực c Cho phép quan sát phân laoi5 toàn bộ NST d Giúp phát bất thường gene e Là xét nghiệm chuẩn hóa tốt 22) FISH thường khơng phải kỹ thuật xét nghiệm di truyền thực VÌ: a Chi phí cao b Kỹ thuật phức tạp khả kỹ thuật Việt nam c Chỉ tìm bất thường NST có đặc hiệu có định hường trước d Thời gian trả kết q dài nên khơng dùng xét nghiệm chuẩn đốn tiền sinh e Là kỹ thuật xét nghiệm chưa chuẩn hố tốt 23) NST người (human chromosomes) có đặc điểm sau, TRỪ: a NST bao gồm chuỗi xoắn kép liên kết với liên kết cộng hóa trị b Trên NST có chứa trạng thái biểu khác gene gọi allel c Cặp NST tương đồng bao gồm nhiều NST giống kích thước, vị trí tâm động, đặc diểm băng sáng-tối (Điện di) d NST chứa thông tin di truyền đảm bảo truyền đạt lại cho Tb q trình phân bào e NST đóng xoắn cực đại vào kỳ trình phân bào 24) Phương pháp phân tích NST đồ (karyotape): a NST đồ phương pháp di truyền Tế bào cho phép quan sát số lương NST genetrong NST b Các bước thực bao gồm sốc nhược trương, ngưng phân bào nhuộm lame c Phân tích NST đồ phần mềm cytovision hay metaphase d Ở người bao gồm 46 NST với 23 cặp tương đồng e Săp xếp theo hệ thống phân loại Denver Colorado, NST người chia làm nhóm 25) Về kỹ thuật nhuộm băng NST: a Chỉ có phương pháp nhm băng G NST b Băng T dùng cho vùng centromere hay vùng tâm động c Khi nhuộm băng G tâm NST ln bắt màu tối d Băng NST phụ thuộc vào kỹ thuật nhuộm khác e Băng NST tác động nhiệt độ tác động lên 26) Phương pháp NST đồ cho Tb máu: a Về mặt kỹ thuật thực hiện, có phương pháp thu hoạch dung dịch (in suspension) hay chỗ (insitu) b Tb máu lấy mao mạch nuôi dưỡng 72-96h c Mội trường nuôi cấy Tb máu RPMI d PHA (phytohaemagglutitin) thành phần mt nuôi cấy e Tế bào lymphocyte thu hoạch trực tiếp mà không qua nuôi cấy 27) Đặc điểm băng NST: a Là tác động nhiệt độ tạo thành vùng sáng tối b Băng NST tạo thành sử dụng phẩm nhuộm giemsa c Băng R viết tắt Reverse d Giemsa phẩm nhuộm có tính cao vùng gian G-C e Băng NST không thiết phụ thuộc vào thành phần nu vùng 28) Về kỹ thuật lai phân tử di truyền Tb: a FISH (Fluorescent in stitu Hybridization) dùng chuẩn đoán tiền sản cho kết nhanh xét nghiệm Karyotape thường quy b FISH dựa bắt cặp bổ sung đoạn mồi đoạn DNA mạch cần tìm c FISH tìm cụm phân bào d FISH cho locus đặc hiệu thuogn72 dùng đoạn mồi thương mại hóa e FISH cho độ phân giải thấp Karyotape 29) Giải thích NST đồ sau 46, XY, t(21;21): a Bộ NST nam bình thường có 46 NST b Bộ NST nam có chuyển đoạn Robertson NST 21 bình thường có 46 NST c Bộ NST nam có chuyển đoạn hịa nhập tâm NST 21 d Nam mắc bệnh Trisomy 21 chuyển đoạn hòa nhập tâm e Nam mắc bệnh Trisomy 21 chuyển đoạn Robertson 30) Đề án giải mã gene người: a Dùng Pp cắt gene người thành đoạn nhỏ 100kb b Chèn vào BAC c Hoàn tất việc giải mã 100% d Chủ yếu tập trung vào gene người e Cho phép nhận định thông minh loài 31) NST đồ đa huỳnh quang multicolor a Bộ NST chứa toàn 24 màu b Phát hay đổi chất liệu di truyền NST cặp c Sử dụng chất huỳnh quang để đánh dấu tạo màu d NST thường to Pp thông thường e Độ sài bị hạn chế đánh dấu huỳnh quang 32) NST đồ thường thực trường hợp sau TRỪ: a Vô sinh b Chậm phát triển tâm thần c Rối loạn dậy d Chuẩn đốn tiền sản bệnh lý hội chứng di truyền e Rối loạn dinh dưỡng 33) Để tạo điều kiện tối ưu cho nuôi cấy Tb làm NST đồ, giảm thiểu khả thất bại, điều kiện sau cần ý, TRỪ: 34) 35) 36) 37) 38) 39) 40) 41) 42) a Luôn thực song song mẫu thực tủ cấy khác b Dùng mội trường tối ưu cho loại mô sử dụng c Tôn trọng thờ gian nuôi cấy tối ưu cho loại mô d Người lấy mẫu cần tôn trọng nguyên tắc lấy mẫu e Huần luyện nâng cao kỹ người kỹ thuật viên Chọn mẫu để nuôi cấy làm NST đồ nên ưu tiên: a Loại mơ có mt ni cấy rẻ b Loại mơ có kích thước Tb dễ quan sát c Mơ lấy mẫu dễ dàng xâm lấn d Mơ phân chia để sau kích thích PHA phát triên đồng e Tất Quá trình tái DNA PCR cần phải có: a Đoạn mồi bắt cặp đoạn mạch khuôn b loại deoxyribonucleotide từ Phosphate c Tất sai d A, B Điền vào chỗ trống: …………………… trình cắt xén DNA, loại bỏ các……………………nối lại các…………………… a Caping, intron, exon b Caping, exon, intron c Splicing, intron, exon d Splicing, exon, intron Trong trình sinh tổng hợp DNA, mội primer là: a Một đoạn DNA mạch đơn RNA ngắn để bắt cặp với mạch khuôn b Một đoạn DNA có sẵn mội trường nội bào để kéo dài tổng hợp c Một loại enzyme để đưa nucleotide vào bắt cặp với mạch khuôn d Một đoạn DNA RNA ngắn để bắt cặp với mạch khn Trong thí nghiệm Griffith (1928) vật chất di truyền vận chuyển ntn? a Từ sống ko gây bệnh sang sống gây bệnh b Từ sống ko gây bệnh sang Vi khuẩn gây bệnh chết bị diệt = nhiệt c Từ sống gây bệnh sang Vi khuẩn o gây bệnh chết bị diệt = nhiệt d Từ sống gây bệnh chết bị diệt = nhiệt sang Vi khuẩn o gây bệnh Đường cấu tạo nên đon phân DNA có CT là: a C5h10o5 b C6h12o6 c C5h10o4 d Tất sai Nhiễm sắc thể hòa nhập tâm thường xảy đồi với NST thuộc nhóm nào? a E b A c C d D Yếu tố nhận biết điểm gốc DNA: a Protein B b Protein SSB c Helicase d topoizomerase Mô hình xoắn kép DNA xây dựng? 43) 44) 45) 46) 47) 48) 49) 50) a Avery b Jever c Griffith d Watson & crick e shargaf Giai đoạn mũ chụp (capping) gắn đuôi poly A thực nào? a Trước phiên mã b Khi tổng hợp tiền mRNA c Trong trình trưởng thành RNA d Khi bắt đầu dịch mã Trong kỹ thuật la tái tổ hợp véc-tơ có chất háo học gì? a ARN b Protein c Lipid d ADN Vật thể Barr thường nằm vị trí Tb? a Trong hạch nhân b Tb chất c áp vào mặt màng nhân d áp vào mặt màng nhân Vật thể Barr thường có hình dạng gì? a Hình cầu b Hình thoi c Hình liềm d Hình chữ thâp e Hình thịng lọng Một nucleotide gồm thành phần nào? a H3PO4, đường C5 base nitric b H3PO4 base nitric c Base nitric đường C5 d H3PO4 đường C5 Thể khảm 45/46/47 hình thành khơng phân ly NST lần phân cắt thứ hợp tử a 1st b 2nd c 3rd d 4th Đặc điểm cấu trúc DNA Tb Eukaryote: kích thước DNA klq đến mức tiến hóa sv NST hính vòng nhẫn rối loạn cấu trúc kiểu a Chuyêển đoạn b Đảo đoạn c Mất đoạn cuối d Mất đoạn 51) 52) Vai trò nhân tố TF1 trình dịch mã, TRỪ: a Liên kết vào vị trí đặc hiệu A Sub S b Góp phần ko cho đơn vị Rib kết hợp lại c Tăng cường hoạt động IF2 IF3 d Giúp gắn phứ hợp aa-tARN vào phức Sub S 53) Ở người Talomere chứa trình tự lặp nhiều lần theo thứ tự từ 5’-3’ là: a TATAGG b TTAGGG c TTAAGG d TTGAGG 54) Trong giai đoạn khởi dịch mã yếu tố sau liên kết với lượng? a IF1 b IF2 c IF3 d Met-tARNimet 55) Quá trình splicing xảy giai đoàn nào? a Giai đoạn khởi động b Giai đoạn kéo dài c Giai đoạn kết thúc d Quá trình trưởng thành tiền mARN 56) Một ứng dụng công nghệ di truyền sinh học phổ biền Việt Nam: a Công nghệ Tb mầm b Liệu pháp gene c PCR d Lai phân tử 57) Thứ tự nhân tố giai đoạn khởi giải mã (dịch mã??) a IF2 – IF1 – IF3 b – – c – – d – – 58) Men giúp cDNA tách khỏi mạch khuôn ARN phiên mã ngược là: a Helicase b Ligase c Ribonuclease H d AND polymerase phụ thuộc ARN 59) Phương pháp nghiên cứu phả hệ xác định: a Quy luật di truyền bệnh b Khả mắc bệnh hệ c Người dị hợp tử mang gene bệnh d Tất 60) Mồi: a đoạn DNAhay RNA gồm 5-10 base b đoạn RNA gồm 5-10 base c Là phức hợp gồm nhiều protein men primase d A, B, C sai 61) Trong kỹ thuật PCR, linh hoạt dạng hoạt động chức DNA đảm bảo bởi: a Tính bền vững liên kết phosphodieste b Tính yếu liên kết Hidro nguyên tắc bổ sung c Cấu trúc không gian xoắn kép giau74 mạch DNA d Sự đóng tháo xoắn sợi nhiễm sắc e Đường kính phân tử DNA 62) “ nghiên cứu NST khổng lồ” giúp xác định được: 63) 64) 65) 66) 67) 68) 69) 70) a Các ĐB cấu trúc nhiễm sắc thể b Trình tự xếp gen NST c Trạng thái phiên mã gene d Kết phiên mã e Cả A, B, C, D Hiện tượng thai làm tổ diễn vào ngày thứ chu kì kinh 28 ngày? a Ngày 14 b Ngày 16 c Ngày 21 d Ngày 24 e Ngày 27 Khi làm tiêu để quan sát thực vật người ta thường dùng: a Dễ chuẩn bị xử lí mẫu b Bộ NST có kích thước ớn dễ quan sát c Để phân biệt đồng nhiễm sắc dị nhiễm sắc d Có nhiều Tb phân chia Kỹ thuật sau khơng thuộc nhóm kỹ thuật Di truyền phân tử: a Điên di b Giải trình tự DNA c FISH d PCR e Cắt giới hạn Nguyên tắc bổ sung ứng dụng kỹ thuât sau, TRƯ: a Giải trình tự b FISH c PCR d NST đồ e Southern- Blot Q trình vân chuyển mẫu ni cấy đến phịng mơ phơi di truyền cần điều ki ên sau, TRƯ: a Vô trùng b Cho thêm môi trường nuôi cấy hoăc NaCl 0.9% để tranh1 làm khô mẫu c Thởi gian vân chuyển ngắn d Các mẫu khác phải vân chuyển riêng rẽ e Nuôi cấy phải vân chuyển địa điểm lấy mẫu khơng vân chuyển Phytohemagglutinin (PHA) có tác dụng ? a Kháng khuẩn b Kháng nấm c Kích thích phân bào d Ngăn phân chia e Sốc nhược trương Các phương pháp sau giúp chống nhiễm khuẩn q trình ni cấy mơ Tb, TRƯ: a Cho bênh nhân dùng kháng sinh trước lấy mẫu b Tuân thủ nguyên tắc vô khuẩn lấy mẫu c Sử dụng dụng cụ nuôi cấy vô trùng d Cho thêm kháng sinh vào môi trường nuôi cấy e Sử dụng tủ hút có chiếu UV trước sau thao tác Ni cấy cần trì điều kiên sau, TRƯ: a Môi trường vô trùng 71) 72) 73) 74) 75) 76) 77) 78) b Nhiêt đô ổn định c Đô ẩm ổn định d pH ổn định e chiếu sáng theo chu kì Xử lí tạo băng thực hiên với: a PHA b Trypsin c Collagenase d L-Glutamin e Khơng hóa chất kể Trong kỹ thuât FISH đoạn mồi đăc hiêu cho đoạn băng gây b ênh thường sử dụng kèm theo với: a Đoạn mồi cho đầu tân NST có liên quan b Đoạn mồi cho tâm đông tất NST c Kháng thể kháng protein tương ứng với gene gây bênh d Bốn loại nu e Enzyme Helicase giúp tách mạch đơn tạo điều ki ên cho phản ứng lai Các Deoxyribonucleotide A, T, G, C: a Là thành phần cấu tạo nên mạch DNA b Là tác nhân nối Okazaki c Là mồi khởi phát trình tổng hợp DNA d Khiến trình tổng hợp DNA ngưng lại e Giữ cho mạch đơn DNA biến tính ln tách rời Lâp phả nhắm mục đích sau, TRƯ: a Xác định kiểu di truyền gene bênh b Tìm mối liên quan cá nhân dòng họ c Dự đoán khả sinh bênh d Tính xác suất mang gien bênh e Làm tham vấn di truyền Các xét nghiêm sau xem chuyên biêt để chuẩn đoán b ênh di truyền, TRƯ: a Karyotape b FISH c Xét nghiêm di truyền DNA d Khảo sát sản phẩm gene e Chụp X-q tim, phổi màng Kỹ thuât di truyền xem trổng quát a Giải trình tự b Điên di DNA c FISH d Nhiễm sắc thể đồ e PCR Để tạo hình ảnh NST chuẩn xác người ta thu nh ân ảnh Tb pha M kì: a Prophase b Prometaphase (kì sớm/ kì đầu mn) c Metaphase d Telophase e anaphase Di truyền học chuẩn đoán bênh di truyền sau, TRƯ: 79) 80) 81) 82) 83) 84) 85) a Các bênh di truyền b Ch ẩn đoán tiền sinh c Ch ẩn đoán tiền làm tổ d Các bênh nhiễm trùng e Ch ẩn đoán ung thu Di truyền học phân tử có đăc diểm sau, TRƯ: a Xác định mơt hay vài vị trí gene bị tổn thương b Dùng xác định NST trọn vẹn c Có khả vi phẫu tích NST d Dùng xác định bô NST trọn vẹn e Xác định bô gien nguồn gốc gien Để chuẩn đoán bênh di truyền TP Hồ Chí Minh người ta ni cấy Tb sau, TRƯ: a Tế bào lympho b Tế bào dịch ối c Tế bào gai d Tế bào cuống rốn e Tế bào dây rốn Kỹ thuât di truyền Tb: a Karyotape kỹ thuât di truyền Tb b Lai phân tử bắt căp có màu huỳnh quang hay FISH m ơt kỹ thaut65 di truyền Tb c FISH dùng nhiều loại đoạn mồi khác tùy mục đích d Kỹ thuât Karyotpae tiến hành nuôi cấy e FISH cần có đoạn mồi đăc hiêu kỹ tht nhu ơm đa màu Karyotape cần có chất huỳnh quang để nhuôm Kỹ thuât lai phân tử huỳnh quang FISH có đăc điểm sau, TRƯ: a Đựa bắt căp chuỗi xoắn kép b Sẽ biến tính bắt căp bổ sung lại cho c Điếu kiên nhiêt đô phải chuẩn xác d Kết đọc kính hiển vi huỳnh quang e Không yêu cầu nồng đô pH Để tạo điều kiên tối ưu cho nuôi cấy Tb làm NST đồ, giảm thiểu khả thất bại điều ki ên sau cần ý, TRƯ: a Luôn thực hiên song song ủ tủ nuôi cấy khác b Dùng môi trường tối ưu cho loại mô sử dụng c Tôn trọng thời gian nuôi cấy tối ưu cho loại mô d Người lấy mẫu phải tuân thủ nguyên tắc lấy e Huấn luyên nâng cao kỹ người thực hiên kỹ thu ât Phương pháp lai huỳnh quang chỗ phát hiên: a Sự đoạn NST đăc hiêu b Sự hiên diên NST đăc hiêu c Sự lăp đoạn d Có thể xác định chuyển đoạn e Tất Dự đốn bơ gene người dùng để a Giải trình tự DNA b Xác định NST 69 70 71 72 73 74 75 b Bứu wilms c Sarcom sụn d Ung thư bạch cầu dòng tủy e Ung thư bạch cầu dịng tủy mãn tính Bất thường hình bên thc loại: a Dị tât b Dị dạng c Loạn sản d Rối loạn e Tất sai Các bênh sau thuôc di truyền Trôi thường, TRỪ: a $ Marfan b Cây gia có phân phối dọc c Bất sản sụn d Hồng cầu hình liềm e Bênh xương thủy tinh Di truyền y học chẩn đốn tất b ênh sau đây, TRỪ: a Khiếm khuyết ống thần kinh b Vô sinh c $ Patau d Suy giám bẩm sinh e Viêm gan Di truyền y học ứng dụng chẩn đoán b ênh sau, TRỪ: a Ung thư máu b Vô sinh c Bênh chuyển hóa d Tiểu đường e Viêm mũi dị ứng Bé gái 15 tuổi, châm phát triển chiều cao đ ăc điểm giới tính nữ Có kết NST đồ: 45, XO Bất thường bênh nhân thuôc loại: a Lêch bơi NST giới tính b Lêch bơi NST thường c Thể đa bôi d Thể đơn bôi e Trisomy X Di truyền liên kết NST Y a Nếu trai bị bênh kết luân bố mắc bênh b Bố bênh, mẹ khỏe tất gái mang gene b ênh c Hôn nhân đồng huyết làm tang89 khả xuất hi ên b ênh d Cây gia có dạng dọc e Tất sai Bênh di truyền lăn có đăc diểm sau đây, TRỪ: a Chỉ biểu hiên kiểu gien đồng hợp tử b Có thể mắc bênh mà bố mẹ khơng biểu hiên b ênh c Có thể bố mẹ biểu hiên bênh, không mắc bênh d Có thể tất mắc bênh bố mẹ không biểu hi ên b ênh e Hôn nhân đồng huyết làm tăng tần suất biểu hiên b ênh 76 Di truyền lăn liên kết NST X: a Tần suất mắc bênh nam nữ b Nếu bố mẹ bênh tất mắc b ênh c Nếu bố mẹ khỏe khơng thể có trai mắc b ênh d Cây gia có dạng dọc e Nếu bố bênh, mẹ khỏe tất trai mang gien b ênh 77 Hình D minh họa chế: a Chuyển đoạn b Chuyển đoạn hòa nhâp tâm c Mất đoạn d Đảo đoạn e NST 78 79 Tham vân dư phong Tham vần di truyền cho cặp vợ chồng có tiền sinh bị $Down: a Khơng nên sinh nguy tái phát cao b Sinh thiết tua gai để chuẩn đoán c Xét nghiệm Karyotape vợ chồng d Siêu âm phát $Down e Tất sai Chọc dò nước ối để làm NST đồ định trường hợp sau, TRỪ: a Mang thai lần, so bị dị tật bẩm sinh b Em trai cha có phát chuyển đoạn t(21, 13) c Mẹ có tiền sảy thai lần liên tiếp d Khoảng sáng gáy thai nhi tăng bất thường phim siêu âm e Mang thai lần 3, mẹ 39 tuổi Chỉ định chuẩn đoán tiền sản trường hợp sau, TRỪ: a Tiền sinh có dị tật bẩm sinh b Mẹ bị RI, cấu trúc NST c Phát thai dị tật qua siêu âm d Xét nghiệm phát cha bị HIV e Sảy thai liên tiếp Xét nghiệm ba “Triple test” là: a Xét nghiệm quan trọng để chuẩn đoán bệnh di truyền b Đo nồng độ APP, estriol HCG máu mẹ c Nếu âm tính loại trừ bệnh di truyền d Nếu dương tính tham vần thai phụ điều hòa thai e Tất sai Kỹ thuật lấy máu thai nhi để phân tích NST Thời điểm tốt để chọc ối Dị tật ống thần kinh thai nhi Lấy Tb thai nhi để ni cấy Thời diểm thích hợp để làm phẫu thuật chọc dò gai 10 Khảo sát Tb dịch ối phát lêch bội 11 Vấn đề lớn khó khăn trước thực kỹ thuật dị tật trước sinh a 11 – 13 tuần tuổi b Lấy máu rốn xét nghiệm c Thai >= 17 tuần tuổi d Nồng độ ATP máu tăng e Lệch bội NST f Dịch ối g Thể khảm 12 Thai 20 tuần phát dị tật tim bẩm sinh, Tham vấn di truyền: a Chấm dứt thai kì b Xét nghiệm Karyotape bố mẹ c Không nên sinh nguy cơcao d Chọc ối xét nghiệm Karyotape e Thực Triple test 13 Một thai phụ có thai 12 tuần, siêu âm hình thái học thấy độ mờ da gáy 4mm, xét nghiệm tiếp theo: a Xét nghiệm dịch não tủy b Chụp X-q xương sọ c Chọc dò lấy màu cuống rốn d Sinh thiết tua gai e Đo số IQ 14 Tránh thai nam giới có biện pháp sau, TRỪ: a Sử dụng bao cao su b Chỉ giao hợp nhiều ngày sau thời điểmrụng trứng c Thắt ống dẫn tinh d Xuất tinh âm đạo e Giao hợp trước rụng trứng nhiều ngày 15 Xét nghiệm chuẩn đoán tiền sản định trường hợp sau, TRỪ : a Tiền sinh rối loạn NST b Siêu âm phát dị vật tim bẩm sinh c Các xét nghiệm sàng lọc NST bất thường, nguy cao d Cha người mang rối loạn cấu trúc NST e Thụ tinh ống nghiệm 16 Làm NST đồ qua lấy Tb lympho 17 Sàng lọc triple test nguy cao 18 Đô mờ da gáy nguy cao 19 Khi thai bị dị tât bẩm sinh côt sống 20 Nuôi cấy Tb thai để nuôi cấy NST a Sinh thiết tua gai b Chọc ối c Chọc hút máu cuống rốn d B,C e Tất sai 21 Chiến lược tiếp cân bênh nhân có bênh lí di truyền khởi đầu với: a Hỏi bênh sử b Làm NST đồ c Giải trình tự DNA d Khám lâm sàng e Các xét nghiêm sinh hóa khác 22 Mục tiêu tham vấn di truyền: a Khơng cịn bênh di truyền b Giảm gánh cho gia đình xã c Tăng chi phí điều trị cho ngành y tế d Thực hiên thêm nhiều xét nghiêm chẩn đoán e Cung cấp thông tin cho tất người 23 Các thai phụ sau cần tham vấn di truyền a Mẹ 35 lúc sinh b Có kết triple test hoăc siêu âm bất thường c Bênh sử gia đình nghi ngờ mắc bênh di truyền d Sảy thai liên tiếp lần e Tất 24 Chọn xét nghiêm chẩn đốn tiền sản thích hợp thai phụ sau: Thai phụ 40 tuổi mang thai 16 tuần a Chẩn đoán tiền làm tổ b Siêu âm chiều c Sinh thiết tua gai d Chọc ối e Lấy máu cuống rốn 25 Chỉ định chẩn đốn tiền sản gia đình có trai bị $ Down, vợ chồng chẩn đoán tiền sản vợ mang thai 12 tuần f Chẩn đoán tiền làm tổ g Siêu âm chiều h Sinh thiết tua gai i Chọc ối j Lấy máu cuống rốn 26 Thai 20 tuần phát hiên bị dị tât tim (tim thất) tham vấn di truyền: a Chấm dứt thai kì b Xét nghiêm karyotape bố mẹ c Không nên sinh nguy cao d Chọc ối xét nghiêm karyotape e Thực hiên triple test 27 Tiền sinh $ Down, tham vấn di truyền cho lần sinh tiếp theo: a Khơng nên sinh nguyco7 tái phát cao b Xét nghiêm triple test thai khoảng 14-20 tuần c Thực hiên karyotape máu bé sau sinh d Xét nghiêm chẩn đoán tiền sản $ Down e Xin trứng hoăc tinh trùng người bênh 28 Tham vấn di truyền gồm: a Không cần lâp gia b Xác định kiểu hình c Tính nguy tái phát xác d Tìm tất ngun nhân bênh di truyền e Xác định nguy thai 29 Chỉ định chẩn đoán tiền sản có vần đề sau, TRƯ: a Xét nghiêm sàng lọc huyết lêch bơi có nguy cao b Mẹ > 35 tuổi c Tiền sinh bị dị tât d Phát hiên dị tât siêu âm e Mẹ bị sốt trước mang thai 30 Cha bị bênh hồng cầu hình liềm, mẹ người lành mang gien Tham vấn giải nguy tái phát: a Thụ tinh nhân tạo b Xin nuôi c Chẩn đoán tiền sản d Triêt sản e Tất sai 31 Lí đến khám mơt sản phụ 40 tuổi có thai 17 tuần: a Tiền sinh bị dị tât bẩm sinh 32 33 34 35 36 37 38 39 b Chủng tôc c Thai có dị tât bẩm sinh d Sản phụ lớn tuổi có thai e Uống thuốc khơng rõ loại mang thai Môt phụ nữ 40 tuổi sảy thai liên tiếp thực hi ên NST đồ, kết quả: B ênh nhân mang chuyển đoạn hòa nhâp tâm t(21, 21) Tham vấn di truyền cho bênh nhân nên nhấn mạnh: a Người mắc $ Down đa số có thê sống đến tuổi trươởng thành b Bênh nhân có 25% khả sinh mắc $ Down c Khi bênh nhân sinh khả bênh nhân mắc $ Down 100% d Bênh nhân nữ có nhiều khả vơ sinh e Cần thực hiên NST đồ chồng Bênh nhân đến khám bênh lí di truyền với lí a Sốt phát ban b Ung thư vù xuất hiên lúc 30 tuổi c Liêt chân sốt bại liêt d Chấn thương sọ não gây trí e Sản phụ có thai 30 tuần bị phù chân Mơt số yếu tố gây bênh tim bẩm sinh, TRỪ: a Mẹ bị nhiễm Rubella thai kì b Thai mang Trisomy 18 c Mẹ bị cao huyết áp d Thai bị đoạn NST thứ 13 e Thai bị $ Digeorge (22q11.2) Mơt trẻ tuổi đến khám khơng đọc, viết, nói chuyên ch âm chạm: a Khai thác bênh sử đưa chẩn đốn trẻ bị thiểu trí tu ê b Hỏi tiền sử gia đình bênh lí nhiễm trùng c Khai thác tiền sử trẻ trình sinh đánh giá sau sanh d Chụp cắt lớp CT scan tìm tất nguyên nhân gây thiểu trí tuê e Gia đình khơng nên sinh nguy tái phát cao Xét nghiêm chẩn đoán tiền sản định trướng hợp sau, TRỪ: a Tiền sinh rối loạn NST b Siêu âm phát hiên dị tât tim bẩm sinh c Các xét nghiêm sàng lọc NST bất thường nguy cao d Cha người mang rối loạn cấu trúc NST e Thụ tinh ống nghiêm Môt căp vợ chồng tiền sinh bị hở hàm ếch, sứt môi Tham vấn di truyền: a Khơng nên sinh nguy tái phát cao b Tìm tất nguyên nhân gây hở hàm ếch để đánh giá nguy c Khi có thai nên chọc ối để xác định tình trạng sứt mơi d Khám cha mẹ tìm sứt môi hở hàm ếch để đánh giá nguy tái phát e Tất sai Dự phòng di truyền a Giúp khơng cịn người bênh di truyền b Giảm thiểu tần suất mắc bênh theo thời gian c Tăng gánh cho ngành y tế chi phí xét nghi êm cao d Tầm sốt gien bênh tất người e Rất khó áp dụng loại bênh di truyền Tham vấn di truyền gồm: 40 41 42 43 44 a Chẩn đoán bênh di truyền b Đánh giá nguy tái phát c Tầm soát gien tất người gia đình d Bàn luân phương pháp điều trị e Hô trợ theo dõi bênh nhân Tham vấn di truyền cho mơt căp vợ chồng có tiền sinh bị $ Down: a Khơng nên sinh nguy tái phát cao b xét nghiêm Karyotape vợ chồng c Sinh thiết tua gai để chẩn đốn d Siêu âm phát hiên $ Down e Tất sai Áp dụng tầm soát người lành mang gien bênh gồm vấn đề sau, TRỪ: a Tùy quần thể b Viêt nam nên tầm sốt Thalassemie c Trên trẻ sơ sinh d Góp phần chẩn đoán tiền làm tổ e Tham vấn tiền nhân Chỉ định chẩn đốn tiền sản có vấn đề sau, TRỪ: a Thai dị tât phát triển siêu âm b Cha mẹ người lành mang gien bênh Thalassemie c Tiền sinh bị $ Down d Mẹ chụp X-q tháng đầu thai kì e Tiền sảy thai liên tiếp Kết karyotape: 46, XY, 13q14- mang ý nghĩa: a Nam NST số 13 b Bô NST đồ 46 NST, mang NST giới tính XY, vùng băng nhánh dài NST số 13 c Mất NST số 14 vùng băng băng nhánh dài d 46 NST, nam, nhánh dài vùng băng NST số 13 e Mất vùng băng nhánh ngắn NST dố 13 Sơ đồ phả Cây gia hệ sau gợi ý: a Bệnh di truyền lặn NST thường b Bệnh di truyền trội NST thường c Bệnh di truyền lặn NST X d Bệnh di truyền trội NST X e Không phải bệnh lý di truyền Trong sơ đồ phả hệ ký hiệu sau miêu tả: a Cá thể dị hợp tử với tính trạng di truyền trội b Cá thể dị hợp tử với tính trạng di truyền lặn liên kết X c Sảy thai hay thai lưu giới tính d Chết e Chưa có câu trả lời thích hợp Quy luật di truyền phả hệ sau là: a Trội NST thường b Trội, liên kết NST giới tính X c Trội, liên kết NST giới tính Y d Lặn, liên kết NST giới tính Y e Khơng câu nàu kể Kiểu gene người II.3 là: a XaY b XAY c XAXa d XYa e XYA Bệnh gia đình sau di truyền theo quy luật: a Trội, NST thường b Trội, liên kết NST giới tính X c Lặn, liên kết NST giới tính X d Trội, liên kết NST giới tính Y e Lặn, liên kết NST giới tính Y Sử dụng gia hệ sau: Cây gia hệ cho thấy: a Cây gia hệ có dạng ngang b Khơng liên quan giới tính c Di truyền trội NST X d Di truyền lặn NST X e A, C Kiêu gene người II.2 là: a Aa b AA c Aa d XaXa e XAXa Nếu II.5 lập gia đình với người khỏe mạnh, khả mắc bệnh là: a 100% b 75% c 50% d 25% e A, C Nếu II.5 muốn lập gia đình có khỏe mạnh, lời khuyên cho cô ta? a Xin ni khơng thể xin bình thường b Thụ tinh ống nghiệm c Xét nghiệm người hôn phối, bình thường sinh bình thường d Ty lệ mắc bệnh không dáng để độ xâm nhập thấp e Tất sai Sử dụng gia hệ sau: 10 Quy luật di truyền gia hệ trên: a Cây gia hệ có dạng dọc 11 12 13 14 b Liên quan đến NST X c Di truyền trội, liên kết NST X d Di truyền lặn NST thường e B, C Kiểu gene người III.1 là: a aa b AA c Aa d B, C e Không xác định Nếu IV.3 lập gia đình với người hồn tồn bình thường kiểu kiểu gene, xác xuất để người mắc bệnh 100% là? a 100% b 50% c 0% d B, C e Tất sai Các yếu tố sau cần khai thác gia hệ, TRỪ: a Tên, tuổi, giới tính b Ngày lập gia hệ c Số sinh d Số lần mắc bệnh nhiễm trùng e Tên người cung cấp thông tin người bệnh bạch tạng (albinism) đột biến gene lặn NST thường qui định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh sinh người mắc bệnh Nếu họ sinh thứ xác suất để người trai không bị bệnh bao nhiêu? a 100% b 75% c 50% d 25% e B, C 15 Xét hợp tử XY lần phân cắt 2nd, nột khơng có phân li NST giới tính Y, hậu kiện tạo karyotape: a 46, XY/ 47, XXY b 45, XO/ 46, XY/ 47, XYY c 45, XO/ 47, XYY d 45, XO/ 46, XX/ 47, XXX 16 Người 45, XX, D-, G-, t(21, 14) hình thành giao tử: a Có khả b Có loại giao tử c Có loại giao tử kết hợp với giao tử bình thường paht1 triển thành hợp tử d Có giao tử kết hợp với giao tử bình thường sinh kiểu hình 17 Giả sử phân tử mRNA sinh vật nhân chuẩn tham gia mã hóa protein có tổng số nu = 1000 Hỏi gene qui định đoạn RNA có độ dài bao nhiêu? a 1000 Ao b 2000 Ao c 3396,6 Ao d 1696,6 Ao e Không thể xác định 18) f g h i j 19) Di truyền trôi NST thường Di truyền lăn NST thường Di truyền trôi NST X Di truyền lăn NST X Khơng phải bênh lí di truyền a 20) b c Di truyền trôi NST Y d Di truyền lăn NST X e Di truyền lăn NST Y Di truyền trôi NST thường Di truyền trôi NST X Ung thư Câu 1: Tế bào ung thư di có tính chất sau, TRỪ: a Tế bào phải lọt qua màng đáy b Tế bào phải phá vỡ liên kết biểu mô c Tế bào phải rời bỏ mô nguồn gốc d Tế bào phải có liên kết với tế bào nơi mơ mạch máu e Tế bào phải tâp trung vị trí Câu 2: Gien kìm hãm u có đăc điểm: a Kích hoạt mơt số proto-oncogene b Gây tăng chức mức bên tế bào bị tổn thương c Bất hoạt mơt số gene, ngăn chăn u d Có vai trò quan trọng chế điều hòa chu kỳ tế bào e Gây chức kiểm soát tế bào Câu 3: Di truyền y học nguyên nhân gây bênh ung thư chế nguyên tử liên quan đến biền đổi: a Cấu trúc NST b Cấu trúc DNA c Số lượng NST d Các acid amin e Chưa có câu trả lời thích hợp Câu 4: Để tế bào ung thư di cần có đăc điểm sau: a Phá vỡ liên kết biểu mô b Rời khỏi mô nguồn gốc c Xâm nhâp vào mô khác xuyên qua màng đáy tế bào n ôi mô mạch máu d Có đồng khả di tế bào m ôt u Câu 5: Sự phát triển ung thư có đăc tính sau, TRỪ: a Có thể bị kích thích tác nhân không gây thay đổi chuỗi DNA Tế bào b Mơt lần tiếp xúc với hóa chất không đủ gây u c Chất trợ phát u gây ung thư d Tác nhân khởi phát u gieo mầm cho ung thư e Hóa chất sin gây tổn thương di truyền tiềm ẩn Câu 6: Hiên bênh ung thư sau chẩn đốn bi ên pháp di truyền, TRỪ a Thiếu máu Fanconi b $ Bloom c U nguyên bào võng mạc d Huntington e Bênh bạch cầu mạn dòng tủy Câu 7: Các yếu tố sau tác đơng lên DNA gây ung thư: a Yếu tố môi trường b Thức ăn c Chất phóng xạ d Rối loạn miễn dịch e Rối loạn thần kinh Câu 8: Đăc điểm đôt biến gây ung thư thường thấy tb sinh dưỡng: a Nhiều khối u b Hai bên đối xứng c Xuất hiên sớm d Xuất hiên trễ e Chưa có câu trả lời thích hợp Câu 9: Ung thư biểu hiên a Gene tiền ung thư giảm hoạt đông b Mất cân hoạt đông gene ức chế gene tiền ung thư c Gene ức chế ung thư tăng hoạt đông d Gene ức chế ung thư giảm hoạt đơng e Chưa có câu trả lời thích hợp Câu 10: Mơ hình ung thư giả định sau, TRỪ: a Đôt biến nhiều điểm lúc b Điểm đôt biến gây bênh c Gene tiền ung thư thành gene ung thư d Biến đổi biểu hiên protein e Chưa có câu trả lời thích hợp Câu 11: Đôt biến 1- Bất thường GP sau dẫn tới hợp tử 47, XYY: a Gp I trình sinh tinh b Gp I trình sinh trứng c Gp II trình sinh tinh d Gp II trình sinh trứng e Gp II trình tạo giao tử cha mẹ 2- Chyển đoạn hòa nhâp tâm xảy ra: a NST tâm đông b NST giới tính c NST tâm đầu d NST thiếu tâm e NST thường qui 3- Hồi biến là: a Hiện tượng ĐB phục hồi b mạch DNA bắt cặp lại bình thường sau tách nhiệt tăng c A, B d A, B sai 4- Đôt biến: a Thay đổi cấu trúc DNA b Thay đổi cấu trúc RNA c Chưa có câu trả lới thích hợp d Thay đổi từ nucleotide trở lên e Thay đổi cấu trúc có kéo theo hâu sinh học Môi trương Di truyền Bênh lí sau hồn tồn di truyền? a Tiểu đường tuýp b Béo phì c Chronic high blood pressure causes by cholesterol d Bất sản sụn e Bênh tâm thần