Đang tải... (xem toàn văn)
- Chạc sao chép được hình thành, các phân tử protein SSB (protein liên kết sợi đơn) sẽ bám vào sợi ADN đơn để ngăn 2 mạch tái liên kết với nhau, giữ 2 mạch thẳng, tạo điều kiện thuận lợ[r]
(1)Chuyên đề 1: ADN nhân đôi ADN I: ADN
1 Cấu trúc chung- ADN cấu tạo từ nguyên tố C, H, O, N, P
- ADN đại phân tử, cấu trúc theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân Nucleotit (viết tắt Nu)
- ADN thường gặp có cấu trúc mạch bổ sung, xoắn phải (theo mơ hình J.Oat xơn F Crick), mạch ngược chiều nhau, liên kết Nu mạch liên kết photphodieste; Nu mạch với liên kết Hidro
(mô hình ADN-phân tử sống)
- Có nhiều loại ADN khác nhau, loại ADN mà J.Oat xơn F Crick cơng bố loại B, ngồi cịn có nhiều loại ADN khác: A, C, D, Z khác chủ yếu kích thước số Nu chu kì Đáng ý ADN loại Z cấu trúc xoắn trái ADN mạch đơn tìm thấy virus
2 Cấu trúc cụ thể Nu:Đơn phân ADN Nucleotit, cấu trúc gồm thành phần: - Đường đeoxiriboz:
- Nhóm Photphat
- Bazo nito: gồm loại chính: purin pirimidin:
+ Purin: Nucleotit có kích thước lớn hơn: A (Adenin) G (Guanin) + Pirimidin: Nucleotit có kích thước nhỏ hơn: T (Timin) X (Xitozin)
Vì thành phần đường photphat chung cho Nu, nên người ta gọi thành phần bazo nito Nu: Nu loại A, G, T, X
Bazo nito liên kết với đường tai vị trí C thứ 1; nhóm photphat liên kết với đường vị trí C thứ tạo thành cấu trúc Nucleotit
3 Sự tạo mạch
Khi tạo mạch, nhóm photphat Nu đứng trước tạo liên kết với nhóm OH Nu đứng sau (tại vị trí C số 3) Liên kết liên kết photphodieste (nhóm photphat tạo liên kết este với OH đường tạo liên kết este thứ với OH đường Nu => đieste) Liên kết này, tính theo số thứ tự đính với C đường hướng 3'-OH; 5'-photphat
Giữa mạch, Nu liên kết với theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với T liên kết Hidro; G liên kết với X liên kết Hidro Do liên kết Hidro liên kết yếu, nên bị phá vỡ dễ dàng q trình nhân đơi ADN phiên mã gen
(2)1 Thời điểm:
ADN nhân đơi vào giai đoạn S thuộc kì trung gian chu kì tế bào Kì trung gian có giai đoạn chính: G1, S, G2 Cụ thể, tế bào vượt qua điểm R (điểm cuối pha G1) bước vào S nhân đôi ADN, dẫn đến nhân đôi NST
2 Nguyên liệu:Các Nucleotit loại : A, T, G, X; lượng cung cấp dạng ATP, hệ enzim chép
3 Nguyên tắc:- Bổ sung. - Bán bảo tồn
Có nhiều thí nghiệm chứng minh ngun tắc nhân đơi ADN (đặc biệt ngun tắc bán bảo tồn) thí nghiệm tiếng Meselson Stahl Hai ông dùng đồng vị phóng xạ N15 đánh dấu ADN, sau cho vi khuẩn chứa ADN thực q trình nhân đơi ADN mơi trường N14 Nhờ thực ly tâm phân tích kết thu được, họ chứng minh chế nhân đơi bán bảo tồn ADN
4: Khởi đầu:
- Ta biết ADN xoắn chặt, khó tạo điều kiện cho enzim tiếp xúc Vì vậy, hoạt động trình dãn mạch ADN nhờ enzim girase (1 loại enzim ADN
topoisomeraza)
- Sau dãn mạch, enzim helicase cắt liên kết Hidro bắt đầu vị trí khởi đầu chép (ori) để tách mạch ADN, tạo chạc chép
- Chạc chép hình thành, phân tử protein SSB (protein liên kết sợi đơn) bám vào sợi ADN đơn để ngăn mạch tái liên kết với nhau, giữ mạch thẳng, tạo điều kiện thuận lợi cho hệ enzim hoạt động
* Thông thường, tách mạch ra, vị trí tách mạch hình thành chạc chép ngược chiều với
5 Hình thành mạch: a Xét sinh vật nhân sơ:
Trong q trình nhân đơi ADN có tham gia nhiều enzim số enzim quan trọng ADN polimeraza (ADN pol - vai trị nhân sơ ADN pol III) Enzim ADN pol có đặc tính bổ sung mạch dựa đầu 3'-OH có sẵn Điều dẫn tới đặc điểm:
- ADN pol tự tổng hợp mạch (Nhưng ARN pol khơng địi hỏi u cầu này)=> cần đoạn mồi khoảng 10 Nu (thường ARN) - primer (enzim tổng hợp primase - loại ARN
polimeraza) Đoạn mồi có vai trị cung cấp đầu 3'-OH cho ADN pol tổng hợp mạch Sau đó, đoạn mồi này, thường, thay đoạn ADN tương ứng
- ADN pol (III) tổng hợp mạch theo chiều 5'-3' Do vậy, mạch khuôn chiều 3'-5' tổng hợp liên tục; mạch 5'-3' tổng hợp gián đoạn thành đoạn ADN ngắn khoảng 1000 Nu (gọi đoạn Okazaki)
Tiến trình hiểu đơn giản là:
+ Sau hình thành chạc chép, enzim primase (ARN pol) tổng hợp đoạn ARN mồi
+ ADN pol III nối dài mạch dựa đoạn mồi Trên mạch 3'-5', tổng hợp liên tục, hướng vào chạc chép; mạch 5'-3' tổng hợp gián đoạn thành đoạn Okazaki, ngược hướng so với hướng phát triển chạc chép
(3)cũng chế tự chết tế bào vài tế bào bị đột biến làm mở gen -> không hạn chế phân bào -> phát triển thành ung thư (đây chế gây ung thư)
+ Enzim ligaza nối đoạn ADN rời lại với (những đoạn Okazaki với đoạn ADN thay đoạn mồi )
b Ở sinh vật nhân thực.
Sự nhân đơi sinh vật nhân thực nhìn chung giống sinh vật nhân sơ Tuy nhiên, có vài điểm khác đáng lưu ý:
- Ở sinh vật nhân sơ có điểm khởi đầu chép (Ori C), sinh vật nhân thực, hệ gen lớn, nên có nhiều điểm khởi đầu tái
- Ở sinh vật nhân thực, hệ enzim tham gia phức tạp so với nhân sơ Hệ enzim ADN pol có nhiều loại alpha, beta, gama chế hoạt động phức tạp
- Nhìn chung, tốc độ nhân đôi sinh vật nhân sơ lớn sinh vật nhân thực
6 Hoàn thiện:Ở sinh vật nhân sơ nhân thực có q trình sửa sai nhờ hệ thống enzim sửa sai ln rà sốt phân tử ADN
Phân tử ADN sau tổng hợp xong hình thành cấu trúc ổn định (cuộn xoắn, liên kết với protein ) độc lập với phân tử ADN mẹ Q trình nhân đơi ADN kết thúc thường dẫn tới trình phân chia tế bào
III CÁC SỐ LIỆU CẦN NHỚ. - Đường kính ADN 20 Å
- Chiều dài chu kì xoắn (10 cặp bazo): 34 Å - Chiều dài Nu 3.4 Å
- A = T; G = X (A, T, G, X số lượng cácNu tương ứng đoạn ADN xét) - A1 = T2; A2 =T1; G1 =X2; G2 = X1 (A1, A2 Nu loại mạch 1, mạch 2)
- A liên kết với T liên kết Hidro; G liên kết với X liên kết Hidro => Số liên kết Hidro tính: H = 2A+3G
- lần nhân đôi, phân tử ADN tạo phân tử ADN Do sau k lần nhân đôi, phân tử ADN tạo phân tử ADN con;n phân tử ADN ban đầu, sau k lần nhân đôi tạo phân tử ADN - (Số Nu môi trường cung cấp cho q trình nhân đơi ADN) = (số Nu có tổng phân tử con) - (số Nu có ADN ban đầu)
Chuyên đề 2: Gen, ARN trình phiên mã I GEN:
Khái niệm: Gen đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định (sản phẩm chuỗi polipeptit hay ARN)
Cấu trúc chung:
1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm vùng:
- Vùng điều hồ: Mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã - Vùng mã hóa: Mang thơng tin mã hóa a.a
- Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã
(4)có nhiều chức quan trọng mà khoa học chưa xác định hết Trong có trình tự đầu mút, trình tự tâm động, đoạn ADN nối gen
II ARN
1 Cấu trúc chung- ARN (axit ribonucleic) loại axit nucleic (như ADN), cấu tạo từ nguyên tố C, H, O, N, P ARN đại phân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đơn phân mà đơn phân
ribonucleotit (riboNu)
2 Cấu trúc cụ thể riboNu: Gồm thành phần:
- Đường ribozơ C5H10O5
(Hình ảnh rõ khác biệt đường ADN ARN) - Nhóm photphat
- Bazơ nitơ gồm loại A, U, G, X (khác với ADN) Liên kết tạo mạch ARN giống ADN
3 Các loại ARN:
Có nhiều loại ARN khác nhau, tiêu biểu hay gặp là: - mARN: ARN thông tin: mang thông tin mã hóa cho a.a
- tARN: ARN vận chuyển: mang a.a tham gia trình dịch mã - rARN: ARN riboxom: tham gia cấu trúc ribxom
Ngồi cịn có ARN mạch đơn, kép vật chất di truyền virus, nhiều phân tử ARN nhỏ có chức điều hồ, ARN có chức enzim (ribozim)
Mỗi loại ARN có cấu trúc, thời gian tồn tế bào khác phù hợp với chức III QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ
1 Khái niệm: Là q trình truyền thơng tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn (sgk Sinh 12 nâng cao)
(5)Định nghĩa khơng có nghĩa tất đoạn ADN phiên mã trở thành ARN Chỉ có gen (định nghĩa phía trên) phiên mã
Quá trình phiên mã xảy mạch gen, mạch gọi mạch gốc
2 Yếu tố tham gia- Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, yếu tố trợ giúp Vai trị ARN polimeraza (ARN pol)
- Khuôn: mạch ADN Chiều tổng hợp mạch từ 5'-3'
- Nguyên liệu: Các riboNu nguồn cung cấp lượng (ATP, UTP, GTP ) 3 Diễn biến
a Mở đầu:- ARN pol nhận biết điểm khởi đầu phiên mã.
Việc ARN pol nhận biết điểm khởi đầu phiên mã gen quan trọng phiên mã gen ARN pol bám vào ADN, gần chắn phiên mã ARN pol ln rà sốt dọc sợi ADN, gen có gen phiên mã nhiều, gen phiên mã Căn khác gọi lực gen ARN pol Ái lực cao, gen có nhiều ARN pol chạy qua, nhiều phân tử protein tổng hợp Ái lực phụ thuộc vào hàng loạt protein, đặc biệt trình tự vùng điều hịa gen
- ADN tháo xoắn, tách mạch vị trí khởi đầu phiên mã
- Các riboNu tới vị trí ADN tách mạch, liên kết với ADN mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung, cụ thể: A (ADN) liên kết với U môi trường (mt)
T (ADN) liên kết với A mt G (ADN) liên kết với X mt X (ADN) liên kết với G mt
- Hình thành liên kết photphođieste riboNu -> tạo mạch
(6)- ARN pol di chuyển mạch gốc theo chiều 3'-5', thế, riboNu liên kết tạo thành phân tử ARN
- ARN tách dần khỏi mạch ADN, mạch ADN sau ARN pol qua lại liên kết trở lại c Kết thúc:
Nhờ tín hiệu kết thúc, ARN pol kết thúc việc tổng hợp ARN, rời khỏi ADN
Phân tử ARN tạo sinh vật nhân sơ, qua vài sơ chế nhỏ làm khuôn để tổng hợp protein Trên thực tế, sinh vật nhân sơ, trình phiên mã (tổng hợp mARN) trình dịch mã (tổng hợp protein) gần xảy đồng thời
Còn sinh vật nhân thực, gen gen phân mảnh (có xen kẽ exon intron), nên phân tử ARN tạo có đoạn tương ứng intron, exon Phân tử gọi tiền mARN Tiền mARN cắt bỏ intron để tạo thành phân tử mARN trưởng thành Phân tử mARN trưởng thành làm khuôn tổng hợp protein
Việc cắt bỏ intron phức tạp Cần có đoạn trình tự đặc biệt để phức hệ cắt intron nhận biết Do vậy, có đột biến xảy làm thay đổi trình tự này, khiến phức hệ cắt intron khơng nhận intron, khơng cắt intron, dẫn đến thay đổi cấu trúc protein Vì vậy, khơng hồn tồn nói đột biến intron không gây hại
Sau cắt intron, việc xếp lại exon vấn đề Sự xếp khác dẫn đến phân tử mARN trưởng thành khác nhau, đương nhiên quy định protein khác Đây tượng thấy gen quy định tổng hợp kháng thể người Vì vậy, lượng nhỏ gen tổng hợp nhiều loại kháng thể khác
Ở sinh vật nhân thực, hệ enzim phức tạp hơn, có nhiều loại ARN pol tổng hợp loại mARN, tARN, rARN
Lưu ý: Khi nói q trình phiên mã xảy theo chiều 5'-3' mạch mới, hay mạch khuôn 3'-5' nghĩa mạch 3'-5' ADN ln mạch khuôn Phân tử ARN pol hoạt động đơn vị gen Nếu ADN có mạch 2, gen này, mạch gốc mạch 1, cịn gen mạch gốc lại mạch
Nắm rõ điều này, ta thấy, đột biến đảo đoạn NST Nếu đoạn đảo chứa gen ngun vẹn, khơng ảnh hưởng tới trình phiên mã gen (bỏ qua ảnh hưởng yếu tố điều hoà)
Chuyên đề 3: Protein_ Giải mã protein I Mã di truyền
1 Giới thiệu
Trình tự Nu gen, tương ứng với trình tự ribơNu mARN quy định trình tự a.a chuỗi polipeptit theo quy tắc định, gọi mã di truyền Bằng lý thuyết thực nghiệm, người ta chứng minh Nucleotit gen, tương ứng riboNucleotit mARN quy định a.a; ta gọi mã di truyền mã ba
2.Đặc điểm mã di truyền:
Mã di truyền mã ba, nghĩa Nu mã hoá cho a.a Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục (không chồng gối lên nhau)
Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức ba mã hoá cho a.a
Mã di truyền có tính thối hố (dư thửa) nghĩa có nhiều ba khác mã hoá cho a.a
(7)AUG, quy định axit amin metionin (Met) sinh vật nhân thực foomin metionin (f-Met) sinh vật nhân sơ
II Protein:
- Là thành phần cấu trúc bắt buộc tế bào, cấu tạo từ nguyên tố: C,H,O,N,P, S - Là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân Acid amin Có 20 loại acid amin khác Từ 20 loại cấu tạo nên vô số protein khác thành phần, số lượng, trình tự acid amin, đảm bảo tính đa dạng đặc thù loại protein
- Cấu tạo đơn phân gồm có3 thành phần chính: Nhóm COOH, nhóm NH2 gốc R liên kết với cacbon trung tâm (Cả COOH NH2 , 1ngtử H lk với C - C gọi C alpha) Sự khác thành phần cấu trúc nhóm R chia 20 loại aicd amin làm nhóm: Acid, Bazo, Phân cực, Khơng phân cực
Cấu trúc bậc phân tử Protein:
Bậc 1: Các đơn phân acid amin protein liên kết với liên kết peptit loại nước, tạo thành chuỗi polipeptit mạch thẳng
Bậc 2: Cấu trúc bậc cấu trúc vòng xoắn lò xo đặn gấp nếp beta, nếp gấp vòng xoắn cố định liên kết hidro acid amin gần
Bậc 3: Chuỗi xoắn cuộn xếp tạo thành cấu trúc đặc thù khơng gian chiều, tạo nên tính đặc trưng cho loại protein liên kết đisunfua, liên kết ion, vander_van… tăng tính bền vững phân tử protein
Bậc 4: hay nhiều chuỗi cuộn xếp bậc liên kết với tạo thành phần phân tử protein hồn chỉnh, có cấu hình khơng gian đặc trưng cho loại protein, giúp thực chức hồn chỉnh III Vai trị ARN dịch mã:
Các loại ARN tham gia vào q trình dịch mã là: mARN, rARN, tARN
- mARN: phiên mã từ mã gốc gen chứa đựng thơng tin giải mã trình tự, số lượng, thành phần acid amin phân tử protein
- tARN: ARN vận chuyển có đầu, đầu mang đối mã đầu lại mang acid amin tương ứng làm chức vận chuyển acid amin đến mARN để tổng hợp protein
-rARN: tham gia vào thành phần Riboxom, nơi tổng hợp nên chuỗi polipeptit IV Dịch mã:
Dịch mã hay gọi giải mã thực tế bào chất, giúp tế bào tổng hợp nên loại protein khác tham gia vào chức cấu trúc tế bào
Lí thuyết cần nắm: Gồm giai đoạn:
Giai đoạn 1: Tổng hợp ARN để chuyển thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm prôtêin (xem phần tổng hợp ARN)
Giai đoạn 2: Tổng hợp prôtêin tế bào chất gồm bước bản: (Một số sách chia giai đoạn: khởi đầu, kéo dài kết thúc)
+ Bước 1: Hoạt hố axit amin Các axit amin tự có bào chất hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất giàu lượng ađenôzintriphôtphat (ATP) tác dụng số loại enzim Sau đó, nhờ loại enzim đặc hiệu khác, axit amin hoạt hoá lại liên kết với tARN tương ứng để tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN)
+ Bước 2: Mở đầu chuỗi pơlipeptit có tham gia ribôxôm , ba mở đầu AUG(GUG sinh vật nhân sơ), tARN axit amin mở đầu tiến vào ribôxôm đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo NTBS Kết thúc giai đoạn mở đầu
(8)của khớp với mã axit amin thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit axit amin mở đầu axit amin thứ Ribôxôm dịch chuyển ba mARN (sự chuyển vị) làm cho tARN mở đầu rời khỏi ribơxơm Tiếp đó, aa2 – tARN tiến vào ribơxơm, đối mã khớp với mã axit amin thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung Liên kết peptit aa1 aa2 tạo thành Sự chuyển vị lại xảy ra, tiếp tục ribôxôm tiếp xúc với ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử chuỗi polipeptit lúc có cấu trúc aaMĐ – aa1 – aa2 aan gắn với tARN axit amin thứ n
+ Bước 4: Kết thúc chuỗi pôlipeptit, Ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc lúc ngừng trình dịch mã tiểu phần ribôxôm tách tARN, axit amin cuối tách khỏi chuỗi polipeptit Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pôlipeptit
Cần lưu ý mARN lúc có nhiều ribơxơm trượt qua với khoảng cách 51Å ® 102Å Nghĩa mARN tổng hợp nhiều prơtêin loại
Sự tổng hợp prơtêin góp phần đảm bảo cho prơtêin thực chức biểu tính trạng cung cấp nguyên liệu cấu tạo nên bào quan va` đảm nhận nhiều chức khác
Những điểm cần lưu ý:
- Dịch mã bắt đầu tARN đặc biệt cho khởi gắn với đơn vị nhỏ roboxom, phức hợp bám vào trình tự nhận biết đặc biệt roboxom đầu 5’ mARN phía trước đoạn mã hố cho protein Nhờ anticodon (bộ đối mã) tARN-methionine khở bắt cặp với codon(bộ mã hoá) xuất phát AUG mARN, điểm P (P-site) Sau đơn vị lớn nhỏ gắn vào tạo thành roboxom nguyên vẹn
- Ở bước kết thúc, mã kết thúc khơng có anticodon Thay vào nhân tố phóng thích RF làm kết thúc q trình Mạch polipeptit có NH2- –COOH hồn chỉnh ngồi nhờ nhân tố phóng thích
(9)(10)Quá trình dịch mã
Ở sinh vật nhân thực, sau mARN tổng hợp, hoàn thiện, rời khỏi nhân, ngồi tế bào chất, làm khn mẫu cho q trình dịch mã
Ở sinh vật nhân sơ, khơng có màng nhân, nên trình phiên mã dịch mã xảy gần đồng thời
Trong trình dịch mã, mARN liên kết với riboxom Quá trình dịch mã thực theo bước: Hoạt hoá a.a
Dưới tác dụng enzim, sử dụng lượng, phân tử a.a liên kết với phân tử tARN vị trí xác định, tạo thành phức hệ aa – tARN
Ta coi loại tARN liên kết với loại a.a; loại a.a liên kết với nhiều loại tARN (tính chất tương tự với mã ba)
Dịch mã hình thành chuỗi polipeptit
Tiểu phần bé riboxom liên kết với mARN, sau phân tử tARN mang a.a mở đầu (Met nhân thực, f-Met nhân sơ) đến Bộ ba đối mã phân tử tARN liên kết theo nguyên tắc bổ sung với ba mã hoá phân tử mARN Sau đó, tiểu phần lớn riboxom liên kết, tạo thành phức hệ mARN-riboxom, bắt đầu trình dịch mã
Q trình cịn có tham gia yếu tố khác (If-I, If-II…)
tARN mang a.a thứ tới vị trí A (tARN mang Met vị trí P có sẵn), ba đối mã liên kết bổ sung với ba mã hố (sau vị trí mở đầu) mARN
Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit a.a mở đầu a.a thứ
Tiếp đó, riboxom dịch chuyển nấc mARN, khiến tARN dịch chuyển vị trí:
+ tARN mang a.a mở đầu -> vị trí E Liên kết tARN a.a bị phá vỡ, tARN rời khỏi riboxom
+ tARN mang a.a thứ -> vị trí P
+ tARN khác, mang a.a thứ vào liên kết với ba mã hoá mARN Cứ thế, liên kết peptit hình thành a.a theo thứ tự định Quá trình tiếp tục gặp ba kết thúc dừng lại
Các tiểu phần riboxom tách rời khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit tổng hợp Axit amin mở đầu rời khỏi chuỗi Chuỗi polipeptit tiếp tục hoàn thiện tạo thành phân tử protein hoàn chỉnh
Poliriboxom:
Trên phân tử mARN thường có số riboxom hoạt động, vị trí khác nhau, tổng hợp nên chuỗi polipeptit giống Nhờ đó, khoảng thời gian ngắn, lượng lớn protein hình thành, đáp ứng nhu cầu tế bào
Các riboxom, tARN tái sử dụng nhiều lần, dùng để tổng hợp nên loại protein thể Còn mARN sau sử dụng thường bị phân huỷ Đời sống mARN chế điều hoà hoạt động gen
Điều hòa hoạt động gen I Cấu trúc gen:
Qua hình này, bạn hình dung rõ cấu trúc gen gen điều hoà sinh vật nhân sơ 1, Vùng khởi động gen điều hoà
2, Vùng gen điều hoà
(11)4, Vùng gen vận hành
5, Vùng gen cấu trúc Z mã hoá cho β- galactosidase
6, Vùng gen cấu trúc Y mã hoá cho β- galactosidase permease 7, Vùng gen cấu trúc Z mã hoá cho β- galactosidase transacetylas II Điều hoà gen sinh vật nhân sơ:
Cơ chế điều hoà dựa vào tương tác protein điều hoà với gen O (gen vận hành) Protein điều hồ gọi yếu tố kìm hãm hay ức chế gen điều hoà I tổng hợp:
- Khi mơi trường khơng có lactoz, yếu tố kìm hãm gắn vào O, ngăn cản phiên mã nhóm gen cấu trúc, enzim phiên mã khơng hoạt động
- Khi mơi trường có lactoz, gọi nhân tố cảm ứng O lac, tác nhân gắn vào yếu tố ức chế làm thay đổi cấu hình khơng gian nó, khơng gắn vào gen O Nhờ enzim phiên mã phiên mã nhóm gen cấu trúc để tổng hợp enzim phân giải lactoz
Sự điều hoà O lac phụ thuộc vào nồng độ glucoz dịch bào Khi nguồn glucoz cạn kiệt, tế bào phản ứng cách tạo nhìêu cAMP _ xem tín hiệu cạn glucoz Trong điều kiện này, cAMP kết hợp với số nhân tố khác liên kết với vị trí trước promoter, nhờ ARN polimeraz kích động để bám vào promoter thực q trình phiên mã
III Điều hồ gen sinh vật nhân chuẩn:-Cơ chế điều hoà phức tạp cấu trúc phức tạp DNA NST
- DNA nằm NST có cấu trúc bệnh xoắn nên trước phiên mã, NST phải tháo xoắn Sự điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực qua nhiều mức điều hoà khác nhau: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã
-Các gen điều hồ sinh vật nhân chuẩn nằm cách xa gen điều hoà Sự điều hoà hoạt động gen Prokaryota phần lớn đáp lại tín hiệu bên ngồi, cịn Eukaryot chủ yếu đáp ứng tín hiệu bên
Chuyên đề 4: Biến dị di truyền chế biến dị: Đột biến gen Biến dị đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa)
I Đột biến gen:
1 Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa:
Đột biến gen biến đổi nhỏ cấu trúc gen thường liên quan tới hay số cặp nucleotit (Đột bíên xảy cặp nu gọi chung đột biến điểm)
b, Các dạng đột biến gen: - Thay cặp nucleotit: Gen:
ATGXATGX Đột biến ATGAATGX
TAXGTAXG -> TAXTTAXG - Mất cặp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX Đột biến ATG_ATGX TAXGTAXG -> TAX_TAXG - Thêm cặp nucleotit:
(12)ATGXATGX Đột biến ATGXAATGX TAXGTAXG -> TAXGTTAXG c, Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen: Nguyên nhân
+ Do base dạng (dạng hỗ biến) kết cặp sai nhân đôi DNA
+ Do DNA bị tác động tác nhân vật lí, hố học, sinh học trường làm thay đổi cấu trúc (như loại tia phóng xạ, tia tử ngoại, hoá chất gây đột biến số loại virut gây rối loạn trình nhân đôi DNA )
- Cơ chế phát sinh đột biến gen:
Mỗi bazơ tồn dạng cấu trúc gọi tautomer Ví dụ, adenin bình thường mang nhóm NH2 cung cấp nguyên tử hidro cho bắt cặp bổ sung với dạng keto (C = O) timin Khi có biến đổi tautomer, adenin chuyển sang cấu trúc dạng imino NH nắt cặp bổ sung với xitozin Timin chuyển sang dạng enol (COH) ko cso DNA bình thường bắt cặp với guanin Khả bắt cặp sai bazơ với tautomer ko Watson Crick nêu lên xây dựng mơ hình chuỗi xoắn kép
Sự bắt cặp sai đột biến đồng chuyển, purine thay purine khác pirimidine thay pirimidin khác
Mặc dù ADN polimerraza III với hoạt tính sửa sai có khả nhận biết chỗ bắt cặp sai cắt bỏ, làm giảm đáng kể sai hỏng ko hết
Các sai hỏng dẫn đến hai kiểu biến đổi: đồng chuyển hay đảo chuyển
Các biến đổi trên, việc thay nucleotit mạch ADN cịn làm thêm hay nucleotit gây nê đột biến ảnh hưởng đến khả tổng hợp protein
(Thông tin từ Di Truyền Học Phạm Thành Hổ) - Ảnh hưởng đột biến gen đến sinh tổng hợp Protein: a, Đột biến lệch khung:
2 kiểu đột biến có “hiệu quả” nặng thêm base base Các biến đổi thường làm enzym hoạt tính Sự thêm hay cặp base gây nên dịch mã lệch khung Từ điểm biến đổi sau, từ bị sai kéo dài liên tục đến cuối mạch polypeptit Sự tổng hợp protein bị kết thúc sớm lệch khung dẫn đến codon kết thúc
b, Đột biến thay thế:
Nếu đột biến sai nghĩa thay cặp nu thành cặp nu khác dẫn đến thay acid amin acid amin khác Nếu đột biến vơ nghĩa thay cặp nu không ảnh hưởng đến acid amin mà codon mã hố