Tröôøng THPT MARIE - CURIE. GIAO AN SINH HOC CO BAN Giaùo vieân : NGUYEÃN THÒ DUYEN PHẦN 5 : DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1 : GEN , MÃ DI TRUYỀN VÀ QUA TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN ______________________________&&& _________________________________ I – MỤC TIÊU : Giúp học sinh : _ Trình bày được khái niệm , cấu trúc chung của gen _ Nêu được khái niệm về mã di truyền và các đặc điểm chung của nó _ Từ mô hình tái bản ADN , mô tả được các bước của qúa trình tự nhân đôi ADN làm cơ sở cho sự tự nhân đôi NST II _ PHƯƠNG TIỆN DẠY VÀ HỌC : _ Tranh phóng to hình 1.1 & hình 1.2 SGK và bảng 1 SGK III _ TIẾN TRÌNH LÊN LỚP : _ Ổn đònh lớp _ Giới thiệu chương trình lớp 12 _ Giảng bài mới HOẠT ĐỘNG CỦA GIÁO VIÊN HOẠT ĐỘNG CỦA HỌC SINH I – GEN : 1- Khái niệm : Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác đònh ( có thể là ø ARN hay chuỗi polipeptit ) 2 – Cấu trúc chung của gen : - Gen có 2 mạch pôlinuclêotit : mạch chứa thông tin gọi là mạch khuôn có chiều 3’ 5’ (mạch có nghóa ) , mạch kia là mạch bổ sung có chiều 5’3’ _ Mỗi gen mã hóa protein gồm 3 vùng : + vùng điều hồ ( nằm ở đầu của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát qúa trình phiên mã ) + vùng mã hóa (mang thông tin mã hóa các axit amin ) + vùng kết thúc (nằm ở cuối của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã ) _ ở SV nhân sơ có vùng mã hóa liên tục ( gen không phân mảnh ) ở SV nhân chuẩn có vùng mã hóa không liên tục ( gen phân mảnh ): xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exôn ) là các đoạn không mã hóa axit amin ( intrôn ) II _ MÃ DI TRUYỀN : 1 _ Khái niệm : _ Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn )quy đònh trình tự sắp xếp các axit amin trong protein _ Trong ADN chỉ có 4 loại nu (A, T , G , X ) nhưng trong protein có khoảng 20 loại axit amin . do đó mã di truyền phải là mã bộ ba ( con ) Cho HS đọc kỹ khái niệm gen Nhắc lại cấu trúc của ADN,nguyên tắc bổ sung trong phân tử ADN Từ hình 1.1 SGK giúp HS nắm được cấu trúc chung của một gen mã hóa protein điển hình Trong 3 vùng cấu tạo nên cấu trúc của gen , chỉ vùng mã hóa mang thông tin mã hóa các a. amin , có sự khác biệt trong cấu trúc của vùng này ở SV nhân sơ và SV nhân chuẩn 2 _ Đặc điểm chung : _ Mã di truyền là mã bộ ba : cứ 3 nu đứng kế tiêp nhau quy đònh 1 a.amin _ Mã di truyền được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác đònh trên mARN và liên tục từng bộ ba nu (không chồng lên nhau ) _ Mã di truyền có tính đặc hiệu : một bộ ba mã hóa cho 1 a. amin _ Mã di truyền có tính thoai hoa : có nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 a. amin _ Mã di truyền có tính phổ biến : tất cả các loài đều dùng chung một mã di truyền _ Bộ ba AUG : mã mở đầu ( và quy đònh a.amin metionin ) _ Bộ ba UAA, UAG ,UGA : mã kết thúc ( không quy đònh a.amin nào ) III _ SỰ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN ( tái bản ADN ) A _ Diễn biến : Cơ chế tự nhân đôi của ADN diễn ra trong nhân tế bào , theo nguyên tắc khuôn mẫu và bán bảo toàn ,gồm 3 bước : 1) Tháo xoắn phân tử ADN : dưới tác dụng của enzim tháo xoắn  ADN tháo xoắn , 2 mạch đơn tách dần nhau ra . 2) Tổng hợp các mạch ADN mới : + dưới tác dụng của enzim ADN – polimeraza , mỗi nu trong mạch đơn liên kết với 1 nu tự do của môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung ( A =T , G = X ) để tạo nên 2 mạch đơn mới . + vì enzim ADN – polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’3’ nên trên mạch khuôn 3’ 5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục ; còn trên mạch khuôn 5’3’ mạch bổ sung được tổng hợp theo chiều ngược lại tạo thành những đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki . Sau dó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN – ligaza 3) Hai phân tử ADN con được tạo thành : Trong mỗi ADN con được tạo thành thì 1 mạch là mới được tổng hợp , còn mạch kia là của ADN ban đầu ( ngun tắc bán bảo tồn ) . B _ Kết quả : Từ 1 AND “ mẹ “ tạo thành 2 ADN “ con “ giống nhau & giống mẹ . Trong mỗi ADN “ con “ có 1 mạch là của ADN “ mẹ “ mạch mới được tổng hợp từ các nu tự do trong môi trường . Tại sao mã di truyền là mã bộ ba ? Gọi HS trả lời & giải thích : - Nếu 1 nu xác đònh 1 a. amin thì có 4 1 = 4 tổ hợp ( chưa đủ để mã hóa cho hơn 20 a.amin ) - Nếu 2 nu xác đònh 1 a. amin thì có 4 2 = 16 tổ hợp ( chưa đủ để mã hóa cho hơn 20 a.amin ) - Nếu 3 nu xác đònh 1 a. amin thì có 4 3 = 64 tổ hợp (thừa đủ để mã hóa cho hơn 20 a.amin ),kết luận mã di truyền là mã bộ ba Cho HS quan sát sơ đồ ở hình 1.2 SGK IV _CỦNG CỐ : V _ DẶN DÒ : Trả lời những câu hỏi trong SGK BÀI 2 : PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ ______________________________&&& _________________________________ I – MỤC TIÊU : Giúp học sinh : _ Trình bày được cơ chế phiên mã (tổng hợp m ARN trên khuôn ADN ) _ Mô tả quá trình tổng hợp protein . II _ PHƯƠNG TIỆN DẠY VÀ HỌC : _ Tranh phóng to sơ đồ cấu trúc mARN , cơ chế phiên mã , các bước chính của quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit và pôlixom tropng SGK III _ TIẾN TRÌNH LÊN LỚP : _ Ổn đònh lớp _ Kiểm tra bài cũ _ Giảng bài mới HOẠT ĐỘNG CỦA GIÁO VIÊN HOẠT ĐỘNG CỦA HỌC SINH Quá trình sinh tổng hợp protein gồm 2 giai đoạn : phiên mã và dòch mã I – PHIÊN MÃ ( là QT tổng hợp mARN ) 1- Cấu trúc và chức năng của các loại ARN : - ARN thông tin (mARN ) :là phiên bản của gen , làm nhiệm vụ khuôn mẫu cho dòch mã ở riboxom - ARN vận chuyển (tARN ): có chức năng vận chuyển a.amin tới riboxomđể dòch mã - ARN riboxom (rARN ) :là nơi tổng hợp protein 2- Cơ chế phiên mã : Quá trình phiên mã được bắt đầu khi enzim ARN- polimeraza bám vào vùng khởi đầu của gengen tháo xoắn và tách 2 mạch đơn làm lộ ra mạch khuôn 3’5’ ( mạch có nghóa ) , ARN-polimeraza di chuyển dọc theo mạch khuôn giúp cho các ribonucleotit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nu trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung ( A_ U , G _ X ) tạo nên phân tử mARN theo chiều 5’ 3’ Đối với SV nhân chuẩn khi toàn bộ gen được phiên mã thì mARN sơ khai được cắt bỏ intron và nối các exon với nhau thành mARN chức năng II_DỊCH MÃ :Gồm 2 QT : - Hoạt hóa a.amin : nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP các a.amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng  phức hợp aa-tARN - Tổng hợp chuỗi polipeptit :gồm 3 bước : mở đầu , kéo dài , kết thúc Cấu trúc và chức năng cho HS tham khảo SGK Cho HS quan sát hình 2.2 SGK và trả lời câu hỏi :- Trong phiên mã , mạch nào được dùng làm khuôn ? - Chiều tổng hợp mARN của enzim ARN-polimeraza ? - Với trình tự các nu trên ADN khuôn ,hãy xác đònh trình tự các ribonu tương ứng trên mARN được tổng hợp : - 3’-TAX TAG XXG XGA TTT-5’ mARN: 5’-AUG AUX GGX GXU AAA-3’ Từ hình 2.3 SGK , làm rõ 3 bước của cơ chế dòch mã ,cho HS trả lời câu hỏi : 1 -Các codon trên mARN : AUG UAX XXG XGA UUU - Các bộ ba đối mã trên tARN : UAX AUG GGX GXU AAA 2- Các bộ ba trên ADN: TAX GTA XGG AAT AAG - Các bộ ba trên ARN : AUX XAU GXX UUA UUX - Các bộ ba đối mã trên tARN : UAX GUA XGG AAU AAG -Các a.amin : Met His Ala Leu Phe IV – CỦNG CỐ : V _ DẶN DÒ : Trả lời những câu hỏi trong SGK BÀI 3 : ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN _______________________________&&& _________________________________ I – MỤC TIÊU : Giúp học sinh : _ Trình bày được cơ chế điều hòa hoạt động của các gen qua operon ở SV nhân sơ _ Mô tả các mức điều hòa hoạt động gen ở SV nhân chuẩn II _ PHƯƠNG TIỆN DẠY VÀ HỌC : _ Tranh phóng to hình 3.1 và 3.2 a&b SGK III _ TIẾN TRÌNH LÊN LỚP : _ Ổn đònh lớp _ Kiểm tra bài cũ _ Giảng bài mới HOẠT ĐỘNG CỦA GIÁO VIÊN HOẠT ĐỘNG CỦA HỌC SINH I _ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ : 1) Tín hiệu điều hòa : là các tác nhân dinh dưỡng ,lí hóa của môi trường . 2) Cơ chế điều hòa : a- Cấu trúc của operon : * Trong tế bào có rất nhiều gen , ở mỗi thời điểm chỉ có 1 số gen hoạt động , phần lớn các gen còn lại ở trạng thái ức chế , tức là tế bào chỉ tổng hợp protein khi cần thiết . * Một hệ thống gồm nhiều loại gen cùng phối hợp hoạt động điều hoà tổng hợp protein gọi là Operon . Một Operon gồm : * Z, Y , A : cụm các gen cấu trúc :kiểm soát các polipeptit có liên quan về chức năng . * O : gen chỉ huy chi phối hoạt động của các gen cấu trúc . * P : vùng khởi đầu ( nơi ARN – polimeraza bám vào & khởi đầu phiên mã ) * R : gen điều hòa kiểm soát tổng hợp protein ức chế ( protein này rất có ái lực với gen chỉ huy O ) b – Sự điều hóa hoạt động các gen của Lac operon * Khi môi trường không có lactozơ : gen điều hòa R kiểm soát tổng hợp protein ức chế . Protein này có ái lưc với gen chỉ huy O gây ức chế phiên mã các gen cấu trúc A,B,C, gen cấu trúc không hoạt động * Khi môi trường có lactozơ : gen điều hóaR tổng hợp protein ức che á, lactozơ gắn với protein ức chế  protein ức chế bò bất hoạt không gắn vào gen chỉ huy O  gen chỉ huy vận hành gen cấu trúc A,B,C, gen cấu trúc hoạt động Cho HS quan sát hình 3.1 SGK & mô tả cấu trúc của Lac operon ở VK E.coli : Cho HS quan sát hình 3.2 a , mô tả hoạt động các gen trong Lac operon khi môi trường không có lactozơ Cho HS quan sát hình 3.2 b , mô tả hoạt động các gen trong Lac operon khi môi trường có lactozơ II_ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN CHUẨN : Sự điều hòa hoạt động gen ở SV nhân chuẩn có những sai khác lớn với SV nhân sơ về tín hiệu lẫn cơ chế điều hòa : 1 – Tín hiệu điều hòa : ở SV đa bào , tín hiệu điều hòa hoạt động của gen là những phân tử do những tế bào đã biệt hóa cao độ sản sinh ra và lưu chuyển khắp cơ thể nhờ thể dòch .Có 2 nhóm phân tử điều hòa là hoocmon và các nhân tố tăng trưởng 2 – Cơ chế điều hòa : * Điều hóa ở mức ADN (trước phiên mã ): những gen tổng hợp ra loại sản phẩm mà tế bào có nhu cầu lớn như ARN ,histon ,thường được nhắc lại nhiều lần trên NST * Điều hóa ở mức phiên mã : ở SV nhân chuẩn , NST có cấu trúc xoắn rất phức tạp . Trước khi diễn ra sự phiên mã , NST phải được tháo xoắn ở đoạn tương ứng * Điều hóa ở mức dòch mã : trong cùng một loại tế bào các mARN có thời gian sống khác nhau  có sự điều hòa ở khâu dòch mã * Điều hòa ở mức sau dòch mã : tế bào có hệ thống các enzim phân giải protein một cách chọn lọc , loai bỏ các protein không cần thiết cho tế bào + Ý nghóa của sự điều hoà hoạt động của gen : • Giúp đảm bảo hoạt động sống của tế bào trở nên hài hòa . • Giúp tế bào điều chỉnh hoạt động cho phù hợp với những biến đổi của môi trường để tồn tại & thích ứng . Cho HS phân biệt rõ tín hiệu điều hòa ở SV nhân sơ là các tác nhân dinh dưỡng, lí ,hóa của môi trường , còn ở SV nhân chuẩn là những phân tử do các tế bào biệt hóa sản sinh ra như các hoocmon , các nhân tố tăng trưởng … Về cơ chế điều hòa ở SV nhân sơ chủ yếu xãy ra trong giai đoạn phiên mã nhờ các operon , con ở SV nhân chuẩn do có hệ gen lớn và cấu trúc phức tạp nên sự điều hóa xãy ra ở mọi giai đoạn từ trước phiên mã đến sau dòch mã . IV – CỦNG CỐ : V _ DẶN DÒ : Trả lời những câu hỏi trong SGK BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN _______________________________&&& _________________________________ I – MỤC TIÊU : Giúp học sinh : _ Nêu được khái niệm về đột biến gen . _ Chỉ ra nguyên nhân & cơ chế phát sinh đột biến gen . _ Các đặc điểm và hậu quả chung của đột biến gen . II _ PHƯƠNG TIỆN DẠY VÀ HỌC : _ Tranh phóng to hình 4.1 và 4.2 SGK III _ TIẾN TRÌNH LÊN LỚP : _ Ổn đònh lớp _ Kiểm tra bài cũ _ Giảng bài mới HOẠT ĐỘNG CỦA GIÁO VIÊN HOẠT ĐỘNG CỦA HỌC SINH I _ KHÁI NIỆM & CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN : 1 . Khái niệm : Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen .Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nu ( ĐB điểm ) hoặc 1 số cặp nu .Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến , còn các cá thể mang đột biến là thể đột biến . 2 . Các dạng đột biến gen : * Đột biến thay thế 1 cặp nu : 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác .Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả : + Biến đổi codon xác đònh a.amin này thành codon xác đònh a.amin khác ( ĐB nhầm nghóa ) + Biến đổi codon xác đònh a.amin  codon kết thúc (ĐB vô nghóa ) + Biến đổi codon này  codon khác nhưng cùng mã hóa cùng 1 a. amin ( ĐB đồng nghóa) * Đột biến thêm hay mất 1 cặp nu : sự mất hay thêm 1 cặp nu trên ADN  tạo ra 1 mARN mà ở đó khung đọc dòch chuyển đi 1 nu & trên mARN qúa trình đọc mã sẽ đọc codon khác hẳn bình thường  tạo ra protein khác thường ( ĐB dòch khung ) II _ NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN: 1- Nguyên nhân : * Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN hay trong quá trình tự nhân đôi của ADN . * Tác động cùa các tác nhân vật lí , hóa học và sinh học của môi trường . * Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên ( đột biến tự nhiên ) hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo ) Cho HS ôn lại kiến thức về Đột biến gen đã học ở lớp 9 Cho HS liên hệ thực tế tác hại của hóa chất ,chất độc dioxin ,ánh sáng gay gắt … 2- Cơ chế phát sinh đột biến gen : a – Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN :Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc : dạng thường và dạng hiếm . Các dạng hiếm có những vò trí liên kết hidro bò thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản  phát sinh đột biến gen TD : Guanin dạng hiếm ( G* ) kết cặp với timin trong tái bản  G –X  T-A . b – Tác động của các tác nhân gây đột biến : + Tác nhân vật lí : tia tử ngoại ( tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN đột biến gen ) + Tác nhân hóa học : chất 5-brom uraxin (5BU) gây thay thế A_T  G_X + Tác nhân sinh học : Virus viêm gan siêu vi B , virus Herpes … đột biến gen . III – ĐẶC ĐIỂM VÀ HẬU QUẢ CHUNG CỦA ĐỘT BIẾN GEN : 1 - Đặc điểm chung của ĐB gen : xảy ra một cách ngẫu nhiên và vô hướng 2 Hậu quả : làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein ,nên nhiều ĐB gen là có hại , một số ít có lợi , một số không lợi cũng không hại cho cơ thể . 3 Ý nghóa : Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá & chọn giống . • ĐB có hại :ĐB gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm • ĐB có lợi : ĐB làm tăng số bông trên cây lúa • ĐB trung tín h : ĐB gây bệnh bạch tạng ở lúa IV – CỦNG CỐ : V _ DẶN DÒ : Trả lời những câu hỏi trong SGK . SGK III _ TIẾN TRÌNH LÊN LỚP : _ Ổn đònh lớp _ Giới thiệu chương trình lớp 12 _ Giảng bài mới HOẠT ĐỘNG CỦA GIÁO VIÊN HOẠT ĐỘNG CỦA HỌC SINH I – GEN :. , một số không lợi cũng không hại cho cơ thể . 3 Ý nghóa : Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá & chọn giống . • ĐB có hại :ĐB gây bệnh hồng