CÁC THỂ LÂM SÀNG BỆNH LÝ HEMOGLOBIN Cấu trúc hemoglobin Phân loại bệnh hút sắc tơ • Thalassemia: Tởng hợp kém hay không tổng hợp được các chuỗi polypeptide của globin của Hb + Alpha-thalassemia: α+, αo + Beta-thalassemia: β+, βo • Bệnh Hb bất thường: Rơi loạn cấu trúc ch̃i polypeptide HbE, HbS, HbD,… Các thể lâm sàng • • • • Khi Thalassemia và HbE tương tác với sẽ sinh những người mang gen bệnh và người bị bệnh (khoảng 60 hội chứng bệnh) Các thể bệnh β thalassemia Các thể bệnh α thalassemia Các thể bệnh HbE Các thể bệnh kết hợp: HbE/β thalassemia, HbD/β thalassemia LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN Ở VIỆT NAM • Lưu hành đồng thời cao thalassemia và bệnh hemoglobin E Lưu hành β thal HbE miền Bắc Dân tộc Miền bắc Kinh Dân tộc thiểu số Tày Nùng Mường Thái β Thalassemia HbE n % n % 401 346 119 42 40 266* 712 18 1.24 2.3 1.0 7.15 12.0* 11,7 16.6 1.49 12.4 11.0 7.1 25.0 20.7* 10,7 16.6 401 346 199 40 266* 712 18 Lưu hành β thal HbE miền Trung Dân tộc Kinh Sedang Rade Ede Pako Van kieu β Thalassemia HbE n % n % 35 371 228 78 2.55 1.0 8.33 2.56 259 272 106 371 78 4.6 5.8 38.6 41.0 23.08 Lưu hành β thal HbE miền Nam Dân tộc Kinh Kinh-Hoa Chăm Khmer Stieng β Thalassemia n % 221;255 HbE n 0.45-1.7 221;255 597 55 220 111 % 3.5-8.9 3.2 29.1 36,8 55.9 Lưu hành của Alpha thalassemia Hb Barts in cord blood of newborns (Hanoi) • 5/201 (2.5%): Hb Barts (+) • Hb Barts level: 4.56% (2- 6.8%) Người mang α thalassemia thể nhẹ (α Thal-1) • Lâm sàng: ngoài thiếu máu nhẹ hoàn toàn bình thường • Hút học: + HC nhỏ, nhược sắc + Sức bền TTHC tăng • Thành phần Hb: HbA2 giảm • Δ: + Điện di Hb máu cng rơn: HbBarts 5-10% + Phân tích gen : đột biến gen Người mang α Thalassemia thể ẩn (α Thal-2) • • • • Lâm sàng: Khơng có biểu hiện TMTM Hút học: Các sơ HC bình thường Thành phần Hb: bình thường Δ: Phân tích ADN của gen α điện di máu cuông rôn lúc sinh thấy Hb Barts 12% NHẬN BIẾT THALASSEMIA Người mang gen LS: Như người bình thường Có thể có thiếu máu nhẹ CTM: • Hb: thấp người bình thường (1/3 ca ) • Hờng cầu nhỏ và nhược sắc (MCV, MCH thấp ) • Chẩn đoán: Thay đổi thành phần Hb đặc thù HbA2 giảm < 2%: α Thalassemia HbA2 tăng > 3,5%: β Thalassemia NHẬN BIẾT BN THALASSEMIA (Thể trung gian hay nặng) • Da xanh dần và ngày càng tăng từ tháng -2 t̉i kèm ánh vàng • Nước tiểu vàng sẫm • Trẻ châm lớn trẻ bình thường • Từ năm thứ trở thấy đầu to trán dô, đỉnh đầu dơ, mũi tẹt • Thường gia đình sờ thấy khôi vùng hạ sườn trái lách to rõ tắm cho trẻ XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN THỂ TRUNG GIAN & NẶNG XN GỢI Ý: • Hb giảm, MCV, MCH giảm, HC biến dạng • Bilirubin: tăng • Sắt huyết tăng, Ferritin tăng XN CHẨN ĐOÁN: Xác định thành phần Hb thấy thay đởi đặc thù • β-thalassemia đồng hợp tử: HbF tăng cao, HbA1 giảm nặng khơng có • HbE-β thalassemia: có HbE, HbF tăng cao, HbA1 giảm nặng hay khơng có • HbH: Có HbH, HbA1 giảm Phân tích gen β hay α những trường hợp khó Điện di màng cellulose acetate Chân thành cám ơn sự chú ý lắng nghe ... Tày Nùng Mường Thái β Thalassemia HbE n % n % 401 3 46 119 42 40 266 * 712 18 1.24 2.3 1.0 7.15 12.0* 11,7 16. 6 1.49 12.4 11.0 7.1 25.0 20.7* 10,7 16. 6 401 3 46 199 40 266 * 712 18 Lưu hành β thal... Van kieu β Thalassemia HbE n % n % 35 371 228 78 2.55 1.0 8.33 2. 56 259 272 1 06 371 78 4 .6 5.8 38 .6 41.0 23.08 Lưu hành β thal HbE miền Nam Dân tộc Kinh Kinh-Hoa Chăm Khmer Stieng β Thalassemia. .. 29.1 36, 8 55.9 Lưu hành của Alpha thalassemia Hb Barts in cord blood of newborns (Hanoi) • 5/201 (2.5%): Hb Barts (+) • Hb Barts level: 4. 56% (2- 6. 8%) β Thalassemia Sinh học phân tử Beta-thalassemia