SỰ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Các nghiên cứu chung :  Tần suất: 5/1000 trẻ sanh sống  Kiểu hình: nhiều biến đổi hình thể từ nhẹ đến nặng gây tử vong( trisomy 13, 18)  Bệnh di truyền: gây hậu trầm trọng  Mục tiêu: chẩn đốn sàng lọc trước sanh, tìm ngun nhân có liên quan Chẩn đoán: dựa vào  Siêu âm tiền sản: phát dị tật  Triple test: phát 60-65% cas, sai số 510%  Chọc ối: tìm NST bất thường  Yếu tố nguy cơ: liên quan tuổi mẹ Chỉ thấy tỉ lệ thấp có liên quan tuổi mẹ Gần đây, đo độ mờ da gáy thai 11-13 tuần để phát sớm Độ nhạy Hc Down 70-80%, với sai số chuẩn 5%  Kết hợp siêu âm, xét nghiệm PAPP- HCG đưa độ nhạy 90%  HỘI CHỨNG JACOBSEN (11q đứt đoạn) I Định nghĩa : Do bị đoạn xa làm biến đổi kích thước NST 11 HC kết hợp với nhiều dị tật bẩm sinh khác chậm phát triển tâm thần II Sinh bệnh học: Do đứt đoạn xa NST 11 Đây đột biến di truyền từ cha mẹ III Dấu hiệu siêu âm:  Thai chậm tăng trưởng tử cung,  Dị tật đầu: đầu tam giác, giãn nở não thất, holoprosencephaly, hypertelorism  Dị tật khác: cằm nhỏ, dị tật tai, tim thận, dị tật phận sinh dục, thiếu ngón, co cứng khớp IV Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13, 18, tật hẹp sọ, chẻ đôi đốt sống V Tiên lượng: Tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ dị tật tim Trẻ sống sót bị chậm phát triển tâm thần HỘI CHỨNG PALLISTER-KILLIAN (Tetrasomy 12p) I Định nghĩa: Đây rối loạn NST nghiêm trọng Đặc điểm: giảm sút trầm trọng sức căng cơ, chậm phát triển tâm thần dị tật khác Thể khảm với NST 12p II Tần suất: gặp Chỉ có 50 trường hợp bệnh mơ tả III Sinh bệnh học: Hiếm xảy Thể khảm NST khó phát hệ lympho bào, khơng tìm thấy nguyên bào sợi tế bào màng ối Có tương quan với tuổi mẹ IV Dấu hiệu siêu âm:  TC.TTTTC, đa ối, động mạch rốn  Giảm sản tiểu não, tràn dịch não thất, dị tật sọ mặt trán rộng, đầu nhỏ(+/-)  Khuôn mặt thô, mắt xa nhau, loạn sản tai, dày khơng lồ, vịm miệng cao thấy  Dị tật tim:TLT,TLN, hẹp eo ĐMC, PDA, dị tật khác 25%  Thốt vị hồnh 50%  Hẹp hậu môn:+/- Dị tật khác : dị dạng thận phận sinh dục  Dị tật chi (+/-) : ngắn xuơng, nhỏ, bàn tay bàn chân lùn mập, ngón chân  Rối loạn da, rụng tóc, nhiễm sắc tố (+/-) V Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy thể khảm, trisomy 18  V Dấu hiệu siêu âm :  Độ mờ da gáy dày (>2,5mm) thai 11-13 tuần : 70 – 80 % (Phụ thuộc tuổi mẹ chiều dài đầu mông thai)  Nếp gấp da cổ > 6mm thai 18 tuần nghi ngờ h/c Down độ nhạy thấp  Thai tích dịch, tràn dịch phế nang, dãn não thất nhẹ, đầu nhỏ, mũi nhỏ/chụp mặt nghiêng  H/c van niệu đạo với nang lớn, quai ruột có echo dày giống echo xương  Hẹp tá tràng ( dày bóng đơi thấy sau 24 tuần)  Thốt vị rốn  Dãn nhẹ bể thận (>4-5mm thai 21tuần) Da gáy dày thai 17w6d Tràn dịch màng phổi thai 29w2d Nang nước vùng cổ thai 11w1d  Thiếu ngón, giảm sản đốt ngón thứ (khó mọc lại)  Xương đùi xương cánh tay ngắn (thường khơng xác) Bàn chân sandal ( khe hở ngón ngón 2)  Thai chậm tăng trưởng  Dị tật tim(40-50%): kênh nhĩ thất, khuyết vách liên thất, giảm sản thất trái, tứ chứng fallot Thại15w5d:da gáy dày10,5mm -dịch bụng-echo ruột dày HOLOPROSENCEPHALY: NÃO THẤT DUY NHẤT HYGROMA VI Chẩn đốn phân biệt: dựa siêu âm H/c cornelia de Lange, h/c Smith-lemli-Opitz, thiểu sản xương đùi, h/c mặt ( thấy), h/c Turner VII Chẩn đoán lâm sàng: Karyotyp, siêu âm thai, kể siêu âm hoạt động tim thai Việc định giữ thai cha mẹ tuỳ thuộc vào quan điểm tôn giáo đạo đức Nếu cha mẹ chấp nhận trẻ bị h/c Down, cần tham vấn trước sinh Tiên lượng: - Tuỳ thuộc vào tổn thương tim - Chậm phát triển tâm thần khơng đốn trước giai đoạn trước sinh - Hẹp tá tràng gây đa ối sanh non - Cha mẹ thông tin dị tật trẻ qua chẩn đoán siêu âm tiền sản VIII Phẫu thuật sau sinh: - Cần chẩn đoán phẫu thuật sớm sau sinh - Cần can thiệp phẫu thuật sớm dị tật ruột - Dị tật tim có triệu chứng sớm để cần phẫu thuật điều trị sau sinh IX Tiên lượng Dị tật tim gây tỉ lệ tử vong cao giai đoạn sơ sinh Vẫn có tỉ lệ sống đến 40 tuổi nhanh bị hoá già Chỉ số thông minh 50-80 lúc trẻ bị giảm sút nhanh người già X Thông tin cho bà mẹ: - Nguy tái phát theo tuổi mẹ>1%, chuyển vị trisomy 21 có nguy co cao - Cần cho lời khuyên: xét nghiệm tế bào ối(11-12w);đo độ mờ da gáy (11-13w) Xin chân thành cảm ơn