XÉT NGHIỆM HỘI CHỨNG DOWN (1)

82 5 0
  • Loading ...
    Loading ...
    Loading ...

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

Tài liệu liên quan

Thông tin tài liệu

Ngày đăng: 11/11/2020, 21:39

Hội chứng Down (còn gọi là Trisomy 21) là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) di truyền phổ biến do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể của tất cả hoặc một số tế bào. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down thay đổi tùy từng quốc gia. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1691 trẻ sơ sinh sống, ở Việt Nam, tỷ lệ này là 1700 1800, tỷ lệ trẻ namnữ là 32.Hội chứng Down ảnh hưởng đến sự phát triển của não và những cơ quan khác. Trẻ mắc hội chứng Down phát triển kém cả về thể chất và tinh thần. Trẻ thường học chậm hơn, suy nghĩ và giải quyết vấn đề chậm hơn so với những bạn cùng tuổi.1.2.Cơ chế gây bệnhBình thường thai nhi được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Khoảng 95% trẻ mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21, xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng. Khoảng 3% đến 4% bệnh nhân khác có hiện tượng chuyển vị không cân bằng (hội chứng Down chuyển đoạn), những bệnh nhân này có 46 nhiễm sắc thể, nhưng một trong số các nhiễm sắc thể (thường là nhiễm sắc thể 14) mang vật liệu nhiễm sắc thể phụ từ nhiễm sắc thể 21. 25% trẻ em bị chuyển vị không cân bằng (0,75% đến 1% trong số những trẻ được chẩn đoán Down nhận được nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng từ một trong các bậc cha mẹ). Một thể Down hiếm gặp hơn là thể Down khảm, tức là trong cơ thể có cả 2 dòng tế bào: một dòng tế bào bình thường và một dòng tế bào thừa NST số 21(3 NST 21)Nguyên nhân chính xác gây ra rối loạn này vẫn chưa được xác định rõ. Thống kê cho thấy tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi. Thông thường, người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. Tuy nhiên thì có khoảng 1530% phụ nữ có thêm Trisomy 21 có khả năng sinh sản và đến 50% nguy cơ đứa trẻ khi sinh ra mắc hội chứng Down.Trong trường hợp cặp vợ chồng đã từng có 1 đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa bé tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này và tỷ lệ rơi vào khoảng 1100. XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN MỤC TIÊU HỌC TẬP 1.Trình bày khái niệm, chế sinh hội hội chứng Down, triệu chứng lâm sàng hội chứng Down 2.Nắm vững xét nghiệm đánh giá nguy hội chứng Down 3.Nhận thức đánh giá tầm quan trọng việc tầm soát trước sinh sau sinh XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN HỘI CHỨNG DOWN 1.1 Khái niệm  HC Down (Trisomy 21) rối loạn NST di truyền phổ biến thừa nhiễm sắc 21 NST tất tế bào Tỷ lệ mắc hội chứng Down thay đổi tuỳ theo quốc gia: Mỹ 1/691 trẻ sơ sinh sống, Việt Nam 1/700-1/800, tỷ lệ trẻ nam/nữ 3/2 Hội chứng Down ảnh hưởng đến não, phát triển tinh thần thể chất XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 1.2 Cơ chế sinh bệnh  Bình thường thai nhi có 46 NST ( 23 từ mẹ, 23 từ cha) 95 % trẻ Măc HC Down có 47 NST có NST 21, xãy sự phát triển bất thường tế bào tinh trùng tế bào sinh trứng 3-4% chuyển vị không cân ( hội chứng Down chuyển đoạn), có 46 NST có NST 14 mang NST phụ từ NST 21 XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 1.2 Cơ chế sinh bệnh  25% trẻ em chuyển vị không cân ( 0,75% đến 1% nhận NST bị ảnh hưởng từ cha mẹ  Down khảm (hiếm gặp): có dịng tế bào, dịng bình thường dịng có NST 21 Nguyên nhân xác chưa rõ, liên quan đến tuổi mẹ, tuổi mẹ cao tăng nguy mắc hội chứng down Tỷ lệ PN 30 tuổi 1:1000; 35 tuổi 1:400; 42 tuổi 1:60 XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 1.2 Cơ chế sinh bệnh PN mắc HC Down sinh con, nhiên có 15-30% phụ nữ có NST 21 có khả sinh sản sinh có tỷ lệ 50% mắc hội chứng Down Gia đình có sinh đứa mắc hội chứng Down nguy đứa chiếm tỷ lệ 1/100 mắc bệnh XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 1.3Triệu chứng lâm sàng  Bộ mặt bất thường: Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to dày, thường thè làm miệng khơng đóng kín; tai nhỏ, vị trí thấp  Bàn tay rộng, ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc lòng bàn tay  Trương lực mềm lỏng lẻo Trẻ chậm biết lẫy, bò, trẻ bình thường Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược gây khó khăn việc ăn uống.  XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 1.3Triệu chứng lâm sàng Trẻ có khuynh hướng phát triển chậm trẻ khác Trí thơng minh khả nhận biết trẻ Down thường chậm phát triển từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình 50 Trẻ thường kèm theo : dị tật tim phổ biến (thơng liên thất, cịn ống động mạch, tứ chứng Fallot), dị tật thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường tiêu hóa, động kinh, vấn đề hô hấp.  XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 1.4 Các biện pháp điều trị bệnh Down Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu Điều trị bệnh nhiều quan khác lúc Hỗ trợ phát triển, đặc biệt phát triển nhận thức, trí nhớ, khả học tập • Cho trẻ học những trường lớp chuyên biệt • Giáo dục dạy trẻ ngôn ngữ để hịa nhâp với cộng đồng giúp kích thích tiềm phát triển trẻ mắc bệnh • Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.2 Xét nghiệm FISH FISH (Fluorescent in situ hybridization) kỹ thuật trung gian di truyền tế bào di truyền phân tử Fish thực cách dùng đoạn nhiễm sắc thể (NST) mồi gắn tín hiệu huỳnh quang để phát bất thường gen nhiễm sắc thể XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.2 Xét nghiệm FISH Các đoạn dò DNA đánh dấu huỳnh quang lai gắn lên vị trí tương ứng NST đích người Sau lai, sản phẩm quan sát kính hiển vi để tìm tín hiệu huỳnh quang đoạn dị lai Sự có mặt hay khơng có tín hiệu huỳnh quang giúp suy có hay khơng có diện NST đặc hiệu tương ứng XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.2 Xét nghiệm FISH Ưu điểm xét nghiệm cho kết nhanh, đặc hiệu xác Ngồi ra, FISH rất hiệu ghi nhận đoạn gen nhỏ (microdeletion) xác định nguồn gốc số loại chuyển đoạn gen đặc biệt… XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.2 Xét nghiệm FISH a FISH sử dụng Sàng lọc trước sinh bất thường số lượng NST thai nhi Phát số đoạn gen nhỏ hội chứng di truyền Xác định nguồn gốc đoạn NST chưa rõ Phát bất thường NSTđặc hiệu ung thư XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.2 Xét nghiệm FISH c Ung dụng kỹ thuật Interphase FISH Kỹ thuật Interphase FISH (hay gọi FISH nhanh) sử dụng để sàng lọc Hội chứng Down (3 NST 21) Hội chứng Patau (3 NST 13), Hội chứng Edward (3 NST 18), Hội chứng Turner (chỉ có NST X),  Hội chứng Klinefelter (dư NST X) XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.3 Xét nghiệm sinh thiết gai hay sinh thiết gai (CVS - Chorionic Villus Sampling) Là thao tác kỹ thuật áp dụng sản khoa: lấy mẫu tế bào phần màng đệm bao bọc quanh phơi thai, cịn gọi gai để tiến hành phân tích tìm những bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down thai nhi XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.3 Xét nghiệm sinh thiết gai hay sinh thiết gai (CVS - Chorionic Villus Sampling) a Chỉ định sinh thiết gai Kết xét nghiệm phương pháp khác (ví dụ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn - NIPT) cho kết có nguy mắc phải hội chứng Down nghi ngờ gặp vấn đề nhiễm sắc thể khác XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.3 Xét nghiệm sinh thiết gai hay sinh thiết gai (CVS - Chorionic Villus Sampling) a Chỉ định sinh thiết gai Cả hai vợ chồng mang rối loạn di truyền lặn như: xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm Vợ và/hoặc chồng mắc số rối loạn di truyền (ví dụ: thalassemia) XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.3 Xét nghiệm sinh thiết gai hay sinh thiết gai (CVS - Chorionic Villus Sampling) a Chỉ định sinh thiết gai Người mẹ trước sinh em bé có bất thường di truyền, nguy xảy bất thường lần hồn tồn xảy Trong gia đình thai phụ gia đình bên chồng có người bị dị tật bẩm sinh XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.3 Xét nghiệm sinh thiết gai hay sinh thiết gai (CVS Chorionic Villus Sampling) a Chỉ định sinh thiết gai Siêu âm chẩn đoán phát thai nhi mắc số dị tật: sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận, giãn não thất XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.3 Xét nghiệm sinh thiết gai hay sinh thiết gai (CVS - Chorionic Villus Sampling) b Thời điểm thích hợp để sinh thiết gai Sinh thiết gai rau thực thai 12 - 14 tuần tuổi, với vị trí bánh thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.3 Xét nghiệm sinh thiết gai hay sinh thiết gai (CVS - Chorionic Villus Sampling) c Lưu ý sau thực sinh thiết gai Tránh lao động nặng tránh quan hệ tình dục khoảng đến ngày Trường hợp thai phụ thấy nước ối rỉ, âm đạo mẩn đỏ tình trạng chuột rút lúc tăng dần, lúc thai phụ nên đến bệnh viện có khả bị dọa sảy thai XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 2.3.Một số xét nghiệm khác 2.3.3 Xét nghiệm sinh thiết gai hay sinh thiết gai (CVS - Chorionic Villus Sampling) c Lưu ý sau thực sinh thiết gai Nếu thấy xuất sốt, thai phụ bị nhiễm trùng, cần đến viện để kiểm tra Từ - 10 ngày sau thực thủ thuật để biết kết phân tích nhiễm sắc thể từ - tuần để biết kết rối loạn di truyền Tài liệu tham khảo Trinh Văn Bảo cộng (2008) Di truyền Y học Nhà xuất giáo dục Hà Nội Danniel L., Ivan M., Cromwell P., et al (2014) Clinical pratice guidlines for management of children with Down syndrome: part I J pediatr health care 28, 105-110 Graham L., et al (2007) ACOG Releases Guidelines on Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities Obstetrics and Gynecology. 76(5), 712-776 Nicolaides K.H (2004), The 11-13+6 weeks scan, Fetal Medicine Foundation, London Tài liệu tham khảo Peter S.H (2004), Practical Genetic Counselling, 6th edition, Arnold Ricki L (2002), Human Genetics: Concepts and Applications 4th edition, McGrall- Hill Robert L.N., Roderick R.M., Huntington F.W (2007), Genetics in Medicine, 4th edition, Thompson & Thompson Sivakumar  S., Larkins  S., et al (2004) Accuracy of clinical diagnosis in Down's syndrome Arch Dis Child. 89(691) William L Heward (1996), Exceptional Children An Introduction to Special Education 5th Edition, Prentice-Hall Inc ... ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN HỘI CHỨNG DOWN 1.1 Khái niệm  HC Down (Trisomy 21) rối loạn NST di truyền phổ biến thừa nhiễm sắc 21 NST tất tế bào Tỷ lệ mắc hội chứng Down thay đổi tuỳ theo quốc... trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 1.4 Các biện pháp điều trị bệnh Down •Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down nghiên cứu,... sản sinh có tỷ lệ 50% mắc hội chứng Down Gia đình có sinh đứa mắc hội chứng Down nguy đứa chiếm tỷ lệ 1/100 mắc bệnh XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ HỘI CHỨNG DOWN 1.3Triệu chứng lâm sàng  Bộ mặt
- Xem thêm -

Xem thêm: XÉT NGHIỆM HỘI CHỨNG DOWN (1), XÉT NGHIỆM HỘI CHỨNG DOWN (1)

Từ khóa liên quan