NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC - Bộ tài liệu hướng dẫn HS tự ôn luyện kiến thức sinh học thi THPTQG theo chủ đề - Bám sát kiến thức trọng tâm - Hệ thống đầy đủ toàn kiến thức, giúp HS tự ôn luyện cách dễ dàng; nhanh nhớ, lâu quên…đảm bảo HS ôn thi câu hỏi lý thuyết ” không trượt phát nào” CHỦ ĐỀ 7: DI TRUYỀN NGƯỜI I Các phương pháp nghiên cứu di truyền người: Phương pháp Nội dung Nghiên cứu phả hệ Xác định gen quy định tính trạng: (Do người - Là gen trội hay gen lặn, tiến hành - Gen nằm NST thường phép lai theo ý muốn) hay nằm NST giớii tính, - Quy luật di truyền tính trạng - Kiểu gen giống hệt Nghiên cứu đồng sinh trứng Nghiên cứu tế bào học Nghiên cứu Vai trò Ở điều kiện mơi trường sống khác nhau: - Cùng giới tính + Những tính trạng biểu giống → tính trạng phụ thuộc vào kiểu gen, khơng → Nghiên cứu ảnh hưởng phụ thuộc vào ĐKS (VD: tính trạng nhóm máu) điều kiện mơi trường khác + Những tính trạng biểu khác → Tính trạng phụ thuộc nhiều vào điều kiện đến kiểu gen giống mơi trường (VD: tính trạng khiếu) Nhuộm màu tế bào ↓ quan sát nhiễm sắc thể Giúp phát sớm sai lệch cấu trúc NST, số lượng NST VD: Quan sát kính hiển vi thấy NST tế bào thai nhi có NST số 21 → sinh bị bệnh Đao Xác định xác vị trí Giúp phát chế gây số bệnh liên quan đến đột biến gen NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC di truyền phân tử Nghiên cứu di truyền quần thể nuclêôtit ADN VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liểm thay cặp (A-T) → (T-A) Từ cơng thức định luật Hacđi- Tính tần số người bình thường mang gen lặn gây bệnh trạng thái dị hợp tử Vanbec → tính tần số KH, KG, tần quần thể → tính xác xuất sinh bị bệnh cặp vợ chồng bình thường số alen NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC II Bệnh di truyền phân tử hội chứng/bệnh liên quan đến đột biến gen, đột biến NST: Loại bệnh/ Mô tả hội chứng Gen đột biến nằm NST thường Bệnh đột biến gen Đối tượng Tên bệnh Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm; bạch tạng ; phênikêtơ Nam + Nữ niệu Phát Nam + Nữ qua (nam dễ nghiên mắc bệnh cứu nữ) phả hệ Gen đột biến nằm vùng không - Bệnh mù màu; tương đồng NST giới tính X - Bệnh máu khó đơng Gen đột biến nằm vùng khơng - Tật dính ngón tay 3; tương đồng NST giới tính Y - Tật có túm lơng vành tai Bệnh đột biến cấu trúc NST Bệnh đột biến số lượng NST Ghi Nam ĐB đoạn NST số Hội chứng tiếng mèo kêu Nam + Nữ ĐB đoạn NST số 21 Bệnh ung thư máu Nam + Nữ III Các bệnh khác: Bệnh Ung thư: - Là loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể → hình thành khối u chèn ép quan thể - Do tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất, vi rút gây ung thư → đột biến gen, đột biến NST - Đột biến gen tiền ung thư → Đột biến gen trội tế bào sinh dưỡng, không di truyền - Đột biến gen ức chế khối u → Đột biến gen lặn, di truyền - Điều trị: Hóa trị, xạ trị Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành ĐB chuyển đoạn NST 22 & NST số → NST 22 ngắn bình thường Bệnh ung thư máu ác tính NST số 21 Hội chứng Đao NST số 13 Hội chứng Patau NST số 18 Hội chứng Etuốt NST X (XO) Hội chứng Tơc nơ NST X (XXX) Hội chứng Siêu nữ XXY Hội chứng Claiphentơ Nam + Nữ Phát Nam + Nữ qua nghiên Nam + Nữ cứu tế bào Nam + Nữ học Nữ Bệnh AIDS: - Là bệnh truyền nhiễm, virut HIV gây nên - Sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV Nữ Nam IV Liệu pháp gen: Chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen đột biến: Đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh; thay gen bệnh gen lành PHT 1: Dựa vào thơng tin bảng hồn thành nội dung cịn trồng Biết người 2n = 46 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC Các bệnh - tật di truyền Loại đột biến tính chất biểu Bệnh bạch tạng Bệnh phêninkêtô niệu Bệnh hồng cầu hình liềm Bệnh mù màu, máu khó đơng Tật dính ngón tay - Tật có túm lông tai Hội chứng tiếng mèo kêu Bệnh ung thư máu Hội chứng Patau đột biển gen lặn NST thường đột biến gen lặn mã hoá enzim chuyển hố axit amin phêninalanin thành tirơzin làm phêninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh đột biển gen trội NST thường 10 Hội chứng Etuốt đột biến số lượng NST dạng thể ba có NST so 18 11 12 13 14 Hội chứng Đao Hội chứng Tơcnơ (XO) Hội chứng Siêu nữ (3X) Hội chứng Claiphentơ (XXY) đột biến NST dạng thể ba NST số 21 (có NST 21) đột biến sổ lượng NST dạng thể NST giới tính X đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X đột biên sô lượng NST dạng thể ba cặp NST giới tính đột biến gen lặn nằm NST giới tính X quy định đột biến gen nằm NST giới tính Y đột biến gen nằm NST giới tính Y đột biến cấu trúc NST dạng đoạn NST sô đột biến đoạn NST số 21 22 đột biến số lượng NST dạng thể ba có NST số 13 Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền cấp tế bào Số NST tế bào Biểu giới nam/nữ NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC PHT Cho bệnh, tật hội chứng người Hãy đánh dấu “x” vào ô phù hợp Do ĐB gen TT Bệnh, hội chứng Bệnh bạch tạng Bệnh Phênikêtô-niệu Bệnh hồng cầu hình liềm Bệnh mù màu Bệnh máu khó đơng Tật dính ngón tay 2&3 Bệnh ung thư máu ác tính Hội chứng Patau Hội chứng Etuốt Trên NST thường X (a) (b) Đột biến NST Trên Y Do đột biến cấu trúc NST thể nhiễm thể ba nhiễm Có thể phát PP tế bào học (c) (e) (f) (g) (h) 10 Hội chứng Đao 11 Tật có túm lông vành tai 12 Hội chứng tiếng mèo kêu Biểu nam/nữ NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC 13 Hội chứng Claiphentơ 14 Hội chứng Tơcnơ ... (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC di truyền phân tử Nghiên cứu di truyền quần thể nuclêôtit ADN VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liểm thay cặp (A-T) → (T-A) Từ công thức. .. Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền cấp tế bào Số NST tế bào Biểu giới nam/nữ NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC PHT Cho bệnh, tật hội chứng người. .. vào thể người bệnh; thay gen bệnh gen lành PHT 1: Dựa vào thơng tin bảng hồn thành nội dung trồng Biết người 2n = 46 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH