Cập nhật hệ thống phân loại u não WHO 2016: Các bác sĩ chẩn đốn hình ảnh cần biết BS Cao Thiên Tượng-Khoa CĐHA BVCR Mục tiêu • Điểm qua lịch sử phân loại u não • Bàn luận cập nhật phân loại glioma thâm nhiễm danh pháp 2016 • Xem lại thay đổi medulloblastoma phân loại u phơi khác • Giới thiệu nhóm u Khởi đầu phân loại u não đại Harvey Cushing 1869-1939 Percival Bailey 1892-1973 Shushing Bailey cơng bố ”Phân loại u não nhóm u thần kinh đệm sở mô học di truyền với nghiên cứu liên quan tiên lượng” vào năm 1926 • Sau Cushing Bailey, có hệ thống phân loại đưa • Hiện nay, hệ thống WHO tiêu chuẩn • • • • • Phiên lần 1, 1979 Phiên lần 2, 1993 Phiên lần 3, 2000 Phiên lần 4, 2007 Phiên lần (có sửa đổi), 2016 • Cập nhật WHO 2016 phiên lần thực mà sửa đổi phiên lần 4, nhấn mạnh đến thông tin di truyền phân tử “Các kỷ ngun” phân loại u não Hình thái Hóa mơ miễn dịch Phân tử/di truyền Thập niên 1920-thập niên 1970 Thập niên 1970 đến 2016 Dùng kính hiển vi: chủ yếu Nhuộm để biểu lộ protein nhuộm H&E cung cấp tầm nhìn U ĐƯỢC XÁC ĐỊNH hình thái Hiểu rõ đáng kể di truyền/phân tử, dùng để mô tả XÁC ĐỊNH u não Bắt đầu từ 2016 Glioma ĐƯỢC XÁC ĐỊNH (một phần) hồ sơ phân tử Các u não khác xác định di truyền hình thái/hóa mơ miễn dịch Thuận lợi Xác định u phân tử/di truyền Xác định u hình thái/hóa mơ miễn dịch Bất lợi Tương quan lớn với thái độ xử trí u hữu ích cho điều trị nghiên cứu Có thể làm chậm chẩn đoán cuối phụ thuộc vào xét nghiệm có sẵn Khách quan Vài kỹ thuật (như xếp chuỗi gene) khơng có sẵn khắp giới Cung cấp hiểu rõ trình sinh u Các thay đổi nguồn nhầm lẫn cho bác sĩ lâm sàng (và bác sĩ X quang!) Kỹ thuật có sẵn rộng rãi Có tính chủ quan Được sử dụng rộng rãi y văn trước thử nghiệm lâm sàng; sử dụng cho phép so sánh với liệu cũ Các u có cách xử trí di truyền khác giống mơ học Phân tầng chẩn đốn u hệ tk trung ương Thay đổi # • Hiện nay, glioblastoma thức chia thành có hay khơng có đột biến gen isocitrate dehydrogenase (IDH) • Hầu hết đột biến xảy đơn vị mã 132 IDH1, IDH2 Astrocytoma WHO grade IV (Glioblastoma) 2016 Glioblastoma, đột biến IDH Who grade IV (Glioblastoma) • ~10% GBM • Tuổi trung bình trẻ lúc chẩn đốn Đột biến IDH • Tiên lượng tốt • Có vẻ phù hợp với gen MGMT * methyl hóa CĨ KHƠNG • Hầu hết GBM “thứ phát” • Đột biến IDH đích đến cho tác nhân điều trị (đang thử nghiệm lâm sàng) Glioblastoma, đột biến IDH Glioblastoma, kiểu wild-type IDH Glioblastoma, IDH wild type • ~90% GBM • Tuổi trung bình già lúc chẩn đốn • Tiên lượng xấu • Hầu hết GBM “nguyên phát” *O[6]-methylguanine-DNA methyltransferase) GBM, IDH-wildtype GBM, đột biến IDH Các phân nhóm phân tử medulloblastoma Khơng WNT/khơng SHH • Nhóm 3: 20% trường hợp • Mơ học: • Hầu hết kinh điển • Tiên lượng trung gian • Tuy nhiên bao gồm hầu hết LCA* • Tiên lượng • Trẻ nhỏ trẻ em • Hình ảnh học: • Đường giữa/não thất IV • Rất thường di *LCA: Large cell/anaplastic Các dấu ấn di truyền: • Khuếch đại MYC • Chủ yếu trẻ nhỏ • Cho kết Các phân nhóm phân tử medulloblastoma Khơng WNT/khơng SHH • Nhóm 4: • Mơ học: • Gần hầu hết kinh điển • Tiên lượng trung gian • Tất độ tuổi, chủ yếu trẻ em • Hình ảnh học: • Đường giữa/não thất IV • Bắt thuốc • Rất thường di lúc biểu bệnh Các dấu ấn di truyền: • Biến đổi nhiễm sắc thể 17q • Đột biến/khuếch đại KDM6A, SNCAIP, MYCN • Mất NST X nữ U phơi có tiểu thể hoa hồng đa tầng, biến đổi C19MC • U phơi cơng có biến đổi vị trí C19MC • Phát Khốitriển lớn,ởđặc, giới(70%); hạn rõ, bắt quang vỏ não thân não tiểulốm nãođốm gặphoặc khơng bắt