Đang tải... (xem toàn văn)
ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90]. BTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. Hơn nữa, những bất thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123]. Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122]. Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18]. Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, dođó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11]. Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này. Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim…đã là những thông số cơ bản cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu âm. Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005, Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nước triển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai[8]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là: đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh, và ba mục tiêu cụ thể là: 1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở chuyên khoa tim mạch 2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai. 3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim TP Hồ Chí Minh.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ KIM TUYẾN VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí Minh – Năm 2014 ii MỤC LỤC trang Trang phụ bìa Lời cam đoan i Mục lục ii Danh mục chữ viết tắt iv Danh mục bảng v Danh mục hình vii Danh mục biểu đồ ix Đặt vấn đề Chương : Tổng quan tài liệu 1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất ảnh hưởng 1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi 1.3 Lịch sử siêu âm tim thai mặt cắt 11 1.4 Các BTBS thường gặp thai nhi 27 1.5 Các lợi ích chẩn đốn BTBS trước sinh 29 1.6 Sự cần thiết việc xác định khoảng tham chiếu kích thước 31 tim thai bình thường chẩn đốn BTBS 1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai chẩn đoán BTBS 32 giới nước Chương : Đối tượng phương pháp nghiên cứu 34 2.1 Đối tượng nghiên cứu 34 2.2 Phương pháp nghiên cứu 35 iii Chương : Kết 51 3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 51 3.2 Giá trị siêu âm tim thai 55 3.3 Tần số BTBS trước sau sinh 66 3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67 Chương : Bàn luận 81 4.1 Vấn đề cỡ mẫu đặc điểm dân số 81 4.2 Giá trị siêu âm tim thai chẩn đoán BTBS 88 4.3 Các BTBS thường gặp 100 4.4 Xác định khoảng tham chiếu kích thước tim thai 112 bình thường 4.5 Hạn chế đề tài 117 Kết luận 118 Kiến nghị 119 Tài liệu tham khảo b Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu v Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w Phụ lục 4: Bảng 2x2 BTBS thường gặp x Phụ lục 5: Bảng bách phân vị số tim thai theo tuổi thai z iv NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN BL BS BTBS BTH2L CDTK CVĐĐM ĐKTPTT ĐKTPTTr ĐKTTTT ĐKTTTTr ĐMC ĐMP HCTSTT HL HLTMPBTTP KLV KMSG KNT KTC NP NT SATT SS TBS TCĐM Teo ĐMP TLN TLT TMCD TMCT TP TP2ĐR TST TT TTĐN TTP TTT v/v V VLT YTNC : van ba : Bác sĩ : bệnh tim bẩm sinh : bất tương hợp lần : chấm dứt thai kì : chuyển vị đại động mạch : đường kính thất phải tâm thu : đường kính thất phải tâm trương : đường kính thất trái tâm thu : đường kính thất trái tâm trương : động mạch chủ : động mạch phổi : hội chứng thiểu sản tim trái : van hai : hồi lưu TMP bất thường tồn phần : khơng lổ van : khoảng mờ sau gáy : kênh nhĩ thất : Khoảng tin cậy : nhĩ phải : nhĩ trái : siêu âm tim thai : sau sinh : tim bẩm sinh : thân chung động mạch : teo tịt van ĐMP : thông liên nhĩ : thông liên thất : tĩnh mạch chủ : tĩnh mạch chủ : thất phải : thất phải đường : tần số tim : thất trái : tâm thất độc : thành bên thất phải : thành sau thất trái : vòng van : vận tốc tối đa qua van : vách liên thất : yếu tố nguy v DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng Tên bảng Trang 1.1 Tỷ lệ BTBS qua nghiên cứu siêu âm tim thai 1.2 Các dạng tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh 1.3 Các BTBS mà có mặt cắt buồng bình thường 13 1.4 Các BTBS có mặt cắt buồng bất thường 13 1.5 Mặt cắt buồng tim tầm soát BTBS trước sinh 14 1.6 So sánh nghiên cứu tầm soát BTBS mặt cắt mặt cắt mở rộng 17 1.7 Các dạng bệnh tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh 27 1.8 28 3.9 Các dạng bệnh tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh (tt) Đặc điểm dân số 3.10 Diễn tiến thai kì 54 3.11 Một số đặc điểm thai nhi 55 3.12 Phân bố bệnh theo định 55 3.13 Kết chọc ối 56 3.14 Bảng 2x2 trường hợp có đối chiếu sau sinh 57 3.15 Giá trị siêu âm tim thai/ 2924 thai nhi 57 3.16 58 3.17 Tóm tắt thơng số 2924 thai nhi siêu âm tim thai Bất thường kết nối nhĩ – thất 3.18 Bất thường kết nối thất – đại động mạch 59 3.19 Luồng thông tim 60 3.20 Bất thường mạch máu lớn 60 3.21 Liệt kê trường hợp có kết âm tính giả 61 3.22 Bảng 2x2 trường hợp BTBS nặng có đối chiếu sau sinh Giá trị siêu âm tim thai chẩn đoán BTBS nặng 62 3.23 52 59 62 vi 3.24 Bảng 2x2 giả định nhóm khơng theo dõi sau sinh (1) 63 3.25 Bảng 2x2 giả định 3910 thai nhi (1) 63 3.26 Giá trị siêu âm tim thai nhóm 3910 thai nhi (1) 64 3.27 Bảng 2x2 giả định nhóm khơng theo dõi sau sinh (2) 64 3.28 Bảng 2x2 giả định 3910 thai nhi (2) 65 3.29 Giá trị siêu âm tim thai nhóm 3910 thai nhi (2) 65 3.30 Tần số BTBS trước sinh 66 3.31 Tần số BTBS sau sinh 67 3.32 68 3.33 Tóm tắt thơng số 2535 thai nhi có kết sau sinh bình thường Tóm tắt phân tích hồi qui 3.34 Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực 77 3.35 Bảng bách phân vị trục tim thai 77 3.36 Bảng bách phân vị tần số tim thai 78 3.37 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 78 3.38 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 79 3.39 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC 79 3.40 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP 80 3.41 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC 80 4.42 Bảng phân tích theo dõi theo nhóm định 82 4.43 Các nghiên cứu độ nhạy siêu âm tim thai chi tiết 88 69 vii DANH MỤC CÁC HÌNH Hình Tên hình Trang 1.1 Hệ tuần hồn thai nhi 10 1.2 Mặt cắt buồng 13 1.3 Mặt cắt buồng 16 1.4 Động mạch phổi chia đôi 16 1.5 Các mặt cắt siêu âm tim thai 19 1.6 Mặt cắt mạch máu 20 1.7 Mặt cắt mạch máu khí quản 21 1.8 Mặt cắt dọc tĩnh mạch 22 1.9 Cắt dọc cung ĐMC 23 1.10 Cắt dọc cung ống động mạch 24 1.11 Ngang van 25 2.12 Máy siêu âm Philips Envisor C 39 2.13 Cắt TM qua thất 41 2.14 Đo tỉ lệ tim thai/ lồng ngực 41 2.15 Trục tim thai 42 2.16 Đo vòng van lá, lá, kích thước nhĩ trái, phải 42 2.17 Doppler ngang van lá, 43 2.18 Doppler qua van ĐMC tần số tim 43 2.19 Dopper ngang van ĐMP 44 2.20 Doppler eo ĐMC 44 4.21 Mất cân đối kích thước tim phải lớn trái hẹp eo ĐMC Kích thước ĐMC ĐMP thai nhi có hẹp eo ĐMC Mặt cắt buồng từ mỏm bệnh kênh nhĩ thất tâm trương tâm thu Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất tim thai bình thường (A) tim thai bị kênh nhĩ thất (B) 95 4.22 4.23 4.24 95 101 102 viii 4.25 Doppler màu bệnh KNT tâm trương (A) tâm thu (B) Thơng liên thất bè 2mm, phát nhờ doppler màu Mặt cắt buồng từ mỏm HCTSTT thai 22 tuần 2D (A) doppler màu (B) Mặt cắt mạch máu, dòng chảy ngược cung ĐMC Mặt cắt buồng thấy TLT ĐMC cưỡi ngựa/ Fallot 102 107 4.32 Mặt cắt đường thất phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/ Fallot Doppler màu mặt cắt buồng thấy thất phải trái tống máu qua ĐMC Mặt cắt buồng bệnh Ebstein 4.33 Doppler màu bệnh Ebstein 109 4.34 Doppler màu mặt cắt mạch máu hẹp eo ĐMC 110 4.35 Mặt cắt buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất 111 4.26 4.27 4.28 4.29 4.30 4.31 104 105 106 107 107 109 CVĐĐM (A), mặt cắt buồng thấy ĐMP từ thất trái (B) 4.36 Hai đại động mạch song song thai CVĐĐM 112 4.37 Doppler màu cho thấy đại động mạch song song chuyển vị đại động mạch 112 ix DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Biểu Tên biểu đồ Trang đồ 1.1 Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu 1.2 12 2.3 Chỉ định 2758 trường hợp tim bẩm sinh khoa tim thai bệnh viện Guy’s Ln Đơn Qui trình nghiên cứu 3.4 Diễn tiến 3910 thai nhi 51 3.5 Phân bố tuổi mẹ 52 3.6 Số có 53 3.7 Phân bố thai phụ theo tỉnh 53 3.8 Số trường hợp siêu âm tim thai qua năm 54 3.9 Tỉ lệ bệnh theo bề dày khoảng mờ sau gáy 56 3.10 TTP tâm trương theo tuổi thai siêu âm bình diện 70 3.11 TTT tâm trương theo tuổi thai siêu âm bình diện 70 3.12 VLT tâm trương theo tuổi thai siêu âm bình diện 71 3.13 ĐKTTTTr theo tuổi thai siêu âm bình diện 71 3.14 ĐKTPTTr theo tuổi thai siêu âm bình diện 72 3.15 ĐKTTTT theo tuổi thai siêu âm bình diện 72 3.16 ĐKTPTT theo tuổi thai siêu âm bình diện 73 3.17 Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai siêu âm 2D 73 3.18 Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai siêu âm 2D 74 3.19 Kích thước vòng van theo tuổi thai siêu âm 2D 74 3.20 Kích thước vòng van theo tuổi thai siêu âm 2D 75 3.21 Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai siêu âm 2D 75 3.22 Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai siêu âm 2D 76 3.23 Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai siêu âm 2D 76 45 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], tỉ lệ bệnh cao trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90] BTBS nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh dị tật bẩm sinh [42],[75],[103] Hơn nữa, bất thường hệ tim mạch thường có liên quan đến bất thường quan khác bất thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102] Như vậy, siêu âm tim thai chẩn đốn BTBS góp phần tầm sốt toàn diện cho trẻ, điều giúp cho việc chẩn đốn điều trị sau sinh tốt hơn, qua làm giảm bệnh tật, tử vong chi phí điều trị Nghiên cứu Hoa Kỳ cho thấy BTBS ngun nhân có chi phí nhập viện cao dị tật bẩm sinh phải nhập viện [138] Các nghiên cứu gần cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong bệnh tật BTBS [31],[47],[123] Từ cuối năm 1970, siêu âm tim phương tiện chẩn đóan khơng xâm nhập đáng tin cậy chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh rối lọan chức tim mạch [4],[5],[27] Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh dựa chủ yếu vào kết siêu âm tim trước mổ để đưa định phương pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122] Siêu âm tim thai giới thiệu vào đầu năm 1980 [19], cho phép phát bất thường cấu trúc tim rối loạn nhịp [6],[18] Trước đây, siêu âm tim thai thường tiến hành thai phụ có nguy cao mắc BTBS, số thai phụ có YTNC so với nhóm khơng YTNC, r 127 Wald, N J., Morris, J K., Walker, K., Simpson, J M (2008), "Prenatal screening for serious congenital heart defects using nuchal translucency: a meta-analysis" Prenat Diagn, 28(12), pp 1094-1104 128 Weiner, Z., Weizman, B., Beloosesky, R., Goldstein, I., Bombard, A (2008), "Fetal cardiac scanning performed immediately following an abnormal nuchal translucency examination" Prenat Diagn, 28(10), pp 934-938 129 Wernovsky, G., Rome, J J., Tabbutt, S., Rychik, J., Cohen, M S., Paridon, S M., et al (2006), "Guidelines for the outpatient management of complex congenital heart disease" Congenit Heart Dis, 1(1-2), pp 10-26 130 Westin, M., Saltvedt, S., Bergman, G., Kublickas, M., Almstrom, H., Grunewald, C., et al (2006), "Routine ultrasound examination at 12 or 18 gestational weeks for prenatal detection of major congenital heart malformations? A randomised controlled trial comprising 36,299 fetuses" BJOG, 113(6), pp 675-682 131 Wimalasundera, R C., Gardiner, H M (2004), "Congenital heart disease and aneuploidy" Prenat Diagn, 24(13), pp 1116-1122 132 Yagel, S., Cohen, S M., Achiron, R (2001), "Examination of the fetal heart by five short-axis views: a proposed screening method for comprehensive cardiac evaluation" Ultrasound Obstet Gynecol, 17(5), pp 367-369 133 Yagel, S., Cohen, S M., Shapiro, I., Valsky, D V (2007), "3D and 4D ultrasound in fetal cardiac scanning: a new look at the fetal heart" Ultrasound Obstet Gynecol, 29(1), pp 81-95 134 Yagel, S., Silverman, N H., Gembrunch, U (2009), Fetal Cardiology: embryology, genetics, physiology, echocardiographic evaluation, s diagnosis, and perinatal management of cardiac diseases Informa Healthcare 135 Yagel, S., Weissman, A., Rotstein, Z., Manor, M., Hegesh, J., Anteby, E., et al (1997), "Congenital heart defects: natural course and in utero development" Circulation, 96(2), pp 550-555 136 Yang, X Y., Li, X F., Lu, X D., Liu, Y L (2009), "Incidence of congenital heart disease in Beijing, China" Chin Med J (Engl), 122(10), pp 1128-1132 137 Yates, R S (2004), "The influence of prenatal diagnosis on postnatal outcome in patients with structural congenital heart disease" Prenat Diagn, 24(13), pp 1143-1149 138 Yoon, P W., Olney, R S., Khoury, M J., Sappenfield, W M., Chavez, G F., Taylor, D (1997), "Contribution of birth defects and genetic diseases to pediatric hospitalizations A population-based study" Arch Pediatr Adolesc Med, 151(11), pp 1096-1103 TIẾNG PHÁP 139 Geeter, B (2004), "Diagnostic antenatal de la transposition des gros vaisseaux." Arch Mal Coeur Vaiss, 97(5), p 580-581 140 Delprat, A., Jimenez, M., Choussat, A (2002), "intérêt de l'échographie cardiaque foetale dans le dépistage des cardiopathies congénitales À propos de 1049 examen consécutifs." Arch Mal Coeur Vaiss, 95(5), p 461-468 t PHỤ LỤC Phụ Lục 1: MẪU THU THẬP SỐ LIỆU SIÊU ÂM TIM THAI Họ tên sản phụ: Tuổi thai: Chỉ định: có YTNC không YTNC TBS? Tư thai để siêu âm tim thai: Địa chỉ: Sinh năm: Khoảng mờ sau gáy: Tiền mẹ: Phone: 1.Siêu âm TM và2 chiều: a.Kích thước NT mm Kích thước NP mm Thơng liên nhĩ lỗ tiên phát có = mm khơng b.Vòng van hai mm Vòng van ba mm Có chênh nhẹ van – lá: có khơng c.TPTTr mm VLTTTr mm TTTTr mm ĐKTTTTr (VGd) mm ĐKTPTTr(VDd) mm ĐKTTTT(VGs) mm ĐKTPTT(VDs) mm Vách liên thất tòan vẹn: có khơng d=mm d.Tương hợp thất-đại động mạch, dấu bắt chéo đại động mạch: có khơng Vòng van ĐMC mm Vòng van ĐMP mm e.Cung ĐMC bình thường có khơng eo= mm f.Nhịp tim có khơng Tần số tim: l/p h.Tỷ lệ (S)Tim/LN: (N