BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y TRẦN QUỐC DOANH NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT CHỈNH TRỤC XƯƠNG CHI DƯỚI Ở BỆNH NHÂN TẠO XƯƠNG BẤT TỒN Chun ngành: Ngoại khoa Mã số: 9720104 TĨM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NĂM - 2020 CƠNG TRÌNH ĐƯỢC HỒN THÀNH TẠI HỌC VIỆN QN Y Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Phạm Đăng Ninh TS Lương Đình Lâm Phản biện 1: PGS TS Nguyễn Mạnh Khánh Phản biện 2: TS Nguyễn Vĩnh Thống Phản biện 3: PGS.TS Vũ Nhất Định Luận án bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường họp Học viện Quân y vào hồi: … giờ… ngày… tháng … năm…… Có thể tìm hiểu luận án tại: Thư viện Quốc Gia Thư viện Học viện Quân y ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tạo xương bất toàn rối loạn bẩm sinh xương Nguyên nhân bệnh đột biến gien tổng hợp collagen týp I làm cho xương dễ gãy, xương biến dạng Trên giới có nhiều nghiên cứu phương pháp điều trị phẫu thuật với mục đích cắt xương chỉnh trục (CXCT) cố định xương gãy nhằm cải thiện chất lượng sống, hạn chế gãy lại xương Tại Việt Nam có số nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng chưa đầy đủ chưa có chi tiết Điều trị nội khoa không cải thiện khả vận động Vì thế, vấn đề sinh hoạt hàng ngày BN phải phụ thuộc vào gia đình nhân viên y tế Từ lý nêu triển khai nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng kết phẫu thuật chỉnh trục xương chi bệnh nhân tạo xương bất toàn” nhằm hai mục tiêu sau: Khảo sát số đặc điểm lâm sàng hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu điện giải đồ bệnh nhân tạo xương bất toàn Đánh giá kết kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Bệnh viện Quân y A NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN Đánh giá chi tiết đặc điểm lâm sàng, hình ảnh Xquang xương dài, xương dẹt, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu điện giải đồ bệnh nhận tạo xương bất toàn Nghiên cứu đưa dụng cụ tự tạo hỗ trợ khoan ống tủy sau xương cắt rời vị trí biến dạng giúp cho phẫu thuật dễ dàng hơn, hiệu kết xương chỉnh trục cải thiện hơn, rút ngắn thời gian phẫu thuật Là nghiên cứu Việt Nam với số lượng đủ lớn, chi tiết nghiên cứu điều trị biến dạng xương chi bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điểm so với phương pháp tác giả Topouchian phương pháp kết hợp xương có tính đặc thù bệnh thu kết tốt Kết nghiên cứu đóng góp hữu ích vào phát triển chuyên ngành chấn thương chỉnh hình có giá trị nhân văn cao CẤU TRÚC LUẬN ÁN Luận án gồm 126 trang (không kể tài liệu tham khảo phụ lục), với chương, 49 bảng, 34 hình, ảnh, 107 tài liệu tham khảo, tài liệu tiếng Việt 103 tài liệu tham khảo tiếng Anh Đặt vấn đề trang, tổng quan 30 trang, đối tượng phương pháp 25 trang, kết 35 trang, bàn luận 30 trang, kết luận trang, hạn chế đề tài trang, kiến nghị trang CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh tạo xương bất toàn 1.1.4 Đặc điểm lâm sàng phân loại 1.1.4.1 Lâm sàng: Đặc trưng bật xương dài dễ bị gãy, củng mạc xanh, tạo bất tồn, giảm thính lực 1.1.4.2 Phân loại bệnh tạo xương bất toàn Sillence (1979) phân thành týp, dựa lâm sàng, đặc điểm Xquang tiền sử gia đình 1.2 Cận lâm sàng 1.2.1 Đặc điểm biến dạng xương phim Xquang 1.2.1.1 Các xương dài - Biến dạng cong xương biến dạng thường gặp - Hình ảnh nang thân xương vơi hóa "bỏng ngơ" hành xương, gặp týp III - Hình ảnh nhiều vân đậm hành xương 1.2.1.2 Xương cột sống - Vẹo cột sống thắt lưng 1.2.1.3 Hộp sọ - Hộp sọ có vài xương nhiều xương thóp sọ 1.2.2 Đặc điểm sinh hóa máu điện giải đồ 1.2.2.1 Xét nghiệm sinh hóa máu Xét nghiệm cơng thức máu nằm giới hạn bình thường 1.2.2.2 Điện giải đồ Nồng độ canxi ion, canxi tồn phần huyết nằm giới hạn bình thường 1.3 Chẩn đoán 1.5.1 Chẩn đoán xác định Dựa vào triệu chứng lâm sàng, hình ảnh Xquang, tiền sử gãy xương tiền sử gia đình 1.4 Tình hình nghiên cứu điều trị 1.6.1 Trên giới + Điều trị nội khoa Điều trị nội khoa Bisphosphnate truyền tĩnh mạch + Điều trị ngoại khoa Topouchian V cs (2006) dùng cặp ĐNT để CXCT 1.6.2 Tại Việt Nam + Điều trị nội khoa Việt Nam áp dụng phác đồ điều trị Rauch (2003) + Điều trị ngoại khoa Nguyễn Ngọc Hưng cs (2016) báo cáo kết phẫu thuật chỉnh trục kết xương bên thân xương dài chi BN TXBT ĐNT cho 24 BN với 29 xương đùi phẫu thuật, thời gian liền xương sau mổ từ 12-18 tuần, 10 BN có triển vọng lại được, 10 BN lại có dụng cụ hỗ trợ BN phải ngồi xe lăn, thời gian trung bình gãy lại xương, cong đinh, đinh chồi vỏ xương sau phẫu thuật 17 tháng CHƯƠNG ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu Gồm 42 BN mắc bệnh TXBT Bệnh viện Quân Y 7A – Quân Khu 7, thời gian từ tháng 01/2012 đến 12/2016 2.1.1 Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu + BN chẩn đoán mắc bệnh TXBT dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng tác giả Jin T.Y cs (2016): - Gãy xương tự phát và/hoặc tái phát - Củng mạc mắt màu xanh - Tạo bất tồn - Giảm thính lực Chẩn đốn mắc bệnh TXBT lâm sàng có tiêu chuẩn + BN gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu + Hồ sơ bệnh án BN có đầy đủ tiêu nghiên cứu 2.1.2 Tiêu chuẩn điều trị phẫu thuật: + BN không lại biến dạng chi + Gãy xương di lệch nhiều gia đình yêu cầu phẫu thuật + Xương dễ gãy + Độ tuổi phẫu thuật từ tuổi trở lên 2.1.3 Tiêu chuẩn loại trừ + Khơng có đủ hồ sơ bệnh án phim Xquang lưu trữ + BN không đồng ý tham gia nghiên cứu (gia đình u cầu khơng mổ) + Các xét nghiệm lâm sàng bệnh TXBT + Có bệnh lý kết hợp chưa điều trị ổn định + Biến dạng cong xương BN lại 2.2 Phương pháp nghiên cứu 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu + Bước 1: Nghiên cứu tiến cứu, mơ tả cắt ngang, khơng nhóm chứng theo mẫu bệnh án nghiên cứu thống từ đến kết luận mục tiêu + Bước 2: Lựa chọn nhóm BN có định phẫu thuật chi để tiến hành can thiệp đánh giá kết điều trị phẫu thuật nhằm giải mục tiêu 2.2.2 Mẫu nghiên cứu Vì mặt bệnh gặp nên nghiên cứu này, chọn theo cách lấy mẫu thuật tiện, bao gồm tất đối tượng có đủ tiêu chuẩn lựa chọn phần đối tượng nghiên cứu Mẫu mục tiêu 42 BN, mẫu mục tiêu 33 BN 2.3 Nội dung nghiên cứu 2.3.1 Chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 2.3.1.1 Nghiên cứu lâm sàng + Tuổi, giới, tiền sử gia đình, tiền sử gãy xương, số lần gãy xương, tần suất gãy xương, vị trí gãy xương, vị trí gãy xương lần đầu tiên, phương pháp điều trị gãy xương trước chi + Triệu chứng năng: Đau nhức xương, chóng mặt, táo bón, dễ bị bầm tím + Triệu chứng thực thể: Khn mặt hình tam giác, củng mạc mắt xanh, tạo bất tồn, giảm thính lực, lồng ngực, cột sống, biến dạng xương chi lâm sàng, vận động trước mổ: Tự ngồi, trườn/lê mông, tự đứng, đứng cần có hỗ trợ, tự lại được, lại cần có hỗ trợ 2.3.1.2 Nghiên cứu cận lâm sàng + Xquang: Xương sọ: Khảo sát diện nhiều xương thóp sọ Xương dài: Biến dạng cong, vơi hóa bỏng ngơ, vân đậm hành xương Xương cột sống: Hình ảnh vẹo cột sống, xẹp đốt sống + Sinh hóa máu: Nồng độ Glucose, SGOT, SGPT, Creatinin, Ure so với trị số bình thường + Điện giải đồ: Nồng độ canxi máu: Ca+ , Canxi toàn phần so với trị số bình thường 2.3.2 Các tiêu nghiên cứu mục tiêu 2.3.2.1 Phẫu thuật kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi bệnh tạo xương bất toàn - Bộ dụng cụ tự tạo phục vụ việc khoan tạo ống tủy đoạn xương cắt rời - Dụng cụ định hướng xuyên đinh đôi - Dụng cụ xuyên đinh đầu xương chày - Nẹp khóa tự chế (nẹp khóa điểm) 2.3.2.2 Đánh giá kết * Đánh giá kết gần + Trong mổ: Thời gian phẫu thuật, lượng máu mất, vị trí phẫu thuật, phương pháp phẫu thuật, số vị trí / đoạn cắt thân xương, phương tiện KHX, khoan ống tủy, số lượng máu truyền, tai biến, 10 biện pháp xử trí tai biến, cố định tăng cường máng bột, kết chỉnh trục + Sau mổ: • ≤ tháng sau mổ: Diễn biến vết mổ, kỹ thuật KHX, • biến chứng biện pháp xử trí Đánh giá sau mổ thời điểm tái khám: ≥ tháng, ≥ tháng, ≥ tháng sau phẫu thuật: Biến dạng cong xương, vận động, trục xương (thẳng trục: Góc biến dạng < 100, khơng thẳng trục: Góc biến dạng > 200) Phương tiện KHX: Đinh nằm ống tủy, cong đinh, gãy đinh, đinh chồi vỏ xương đầu đinh chui vào ổ khớp, bật nẹp vít Tình trạng trượt đinh phim Xquang thường Gãy lại xương, mức độ can xương + Đánh giá kết xa Các mốc thời gian tái khám: ≥ 12 tháng, ≥ 24 tháng, ≥ 36 tháng) Các tiêu đánh giá: Biến dạng cong xương, vận động, trục xương, phương tiện KHX, tình trạng trượt đinh trường hợp sử dụng đinh đôi, gãy lại xương, vị trí gãy Đánh giá kết phẫu thuật theo bảng tính điểm El Sobky M cs Chỉ số hài lòng sống sau phẫu thuật đánh giá dựa theo thang điểm Likert 13 Nhận xét: Sau ≥ tháng có 49 vị trí xương phẫu thuật thẳng trục Sau ≥ tháng có 47 xương sau ≥ tháng có 45 xương phẫu thuật trường hợp thẳng trục Bảng 3.37 Kết phương tiện kết hợp xương phương pháp kết hợp xương (n= 53, n: Số xương) Vị trí Hình ảnh Xquan g Xương đùi Xương chày Phương Kết pháp ≥1 ≥3 ≥6 ≥1 ≥3 KHX thán thán thán thán thán ≥ tháng g g g g g n n n n n n ĐNT 5 5 Bình thường ĐNT 33 32 30 6 ĐNT 0 0 0 ĐNT ĐNT ĐNT ĐNT + Bong nẹt vít Nẹp vít Tổng số xương 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 38 37 35 11 10 10 Cong Phương tiện KHX Chồi vỏ xương Nhận xét: Sau ≥ tháng 49 vị trí KHX khơng có trường hợp bị biến chứng Sau ≥ tháng theo dõi 47 vị trí sau ≥ tháng theo dõi 45 vị trí KHX trường hợp KHX khơng có trường hợp cong đinh, đinh chồi vỏ xương bong nẹp vít Bảng 3.38 Kết tình trạng trượt đinh theo phát triển (n = 43, n: Số xương sử dụng đinh nội tủy) Hình ảnh Kết Phương Vị trí Xquang pháp Xương đùi Xương chày KHX 14 Trượt đinh Có Khơng ≥1 ≥6 ≥1 ≥3 ≥3 ≥6 thán thán thán thán tháng tháng g g g g n n n n n n ĐNT 27 ĐNT Tổng số xương 31 25 31 30 30 8 Nhận xét: Bắt đầu từ tháng thứ trở có trượt đinh tương đối so với phát triển xương Cụ thể sau ≥ tháng có 11/36 trường hợp (30,6%) có trượt đinh Sau ≥ tháng 32/35 trường hợp (91,4%) trượt đinh theo phát triển xương Bảng 3.39 Kết đánh giá vận động sau phẫu thuật (n: Số bệnh Vận động nhân) Trước PT ≥ tháng (n=33) (n=29) n (%) n (%) 13(39,4) 22(75,9) Tự ngồi Trườn/lê 17(51,5) mơng Tự đứng 1(3,0) Đứng cần có hỗ trợ 0(0,0) Tự lại 1(3,0) Đi lại cần có hỗ trợ 1(3,0) Tổng 33 ≥ tháng ≥ tháng (n=28) (n=28) n (%) n (%) 5(17,9) 1(3,6) 5(17,2) 9(32,1) 9(32,1) 0(0,0) 2(6,9) 0(0,0) 0(0,0) 29 1(3,6) 4(14,9) 0(0,0) 9(32,1) 28 0(0,0) 1(3,6) 9(32,1) 8(25,6) 28 Nhận xét: Có cải thiện đáng kể khả vận động nhóm BN sau phẫu thuật ≥ - ≥ tháng so với trước mổ Sự tăng lên có ý nghĩa thống kê 3.2.2 Đánh giá kết xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục (kết sau ≥ 12 tháng) Bảng 3.40 Phân loại theo thời gian kiểm tra két xa (n= 33, n: Số bệnh nhân) Thời gian kiểm tra kết xa Số BN T 15 ≥ 12 -< 24 tháng ≥ 24 - < 36 tháng ≥ 36 tháng Thời gian theo dõi xa trung bình 24 24 17 32,5 (tháng) Nhận xét: BN có thời gian theo dõi kết xa ngắn ≥ 24 tháng (24 BN) chiếm 72,7%, thời gian theo dõi kết xa lâu ≥ 36 tháng (17 BN) chiếm 51,5% Kết cho thấy thời gian theo dõi xa trung bình nghiên cứu đạt 32,5 tháng Bảng 3.41 Kết chỉnh trục xương phương pháp kết hợp xương (n= 53, n: Số xương) Vị trí Xương đùi Phương pháp ≥ 24 ≥ 36 KHX ≥ 12 thán thán tháng g g n n n ĐNT Thẳng trục ĐNT 25 21 Trục xương ĐNT 3 Không thẳng trục ĐNT Tổng số xương 29 29 14 Hình ảnh Kết Xquan g Xương chày ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 thán thán tháng g g n n n 1 10 1 0 15 10 Nhận xét: Kiểm tra kết xa đạt tới ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí xương trường hợp theo dõi thẳng trục Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 6/39 trường hợp theo dõi có cong lại xương mức độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải phẫu thuật lại Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng theo dõi 20 vị trí xương có đến trường hợp cong trục trường hợp phát cong xương trước nhiên mức độ khơng tăng lên nhiều 16 Bảng 3.42 Kết phương tiện kết hợp xương phương pháp kết hợp xương (n= 53, n: Số xương) Vị trí Hình ảnh Xquan g Phương Xương đùi Xương chày pháp KHX ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 thán thán thán thán thán tháng g g g g g ĐNT 1 Bình thường ĐNT 25 22 10 Kết ĐNT Phương Cong đinh tiện ĐNT KHX Chồi vỏ ĐNT xương ĐNT Bong nẹt vít ĐNT Tổng số xương 0 0 0 0 0 29 29 14 0 1(*) 15 0 10 0 (*): trường hợp sử dụng ĐNT + nẹp vít: Nhận xét: Kiểm tra kết xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng theo dõi 44 vị trí KHX trường hợp theo dõi khơng có biến chứng ĐNT, trường hợp bong nẹp vít Đạt tới thời điểm ≥ 24 ≥ 36 tháng có trường hợp đinh chồi vỏ xương chưa đến mức phải phẫu thuật lại Bảng 3.43 Kết tình trạng trượt đinh theo phát triển xương (n = 43, n: Số xương sử dụng đinh nội tủy) Vị trí Hình ảnh Kết Xquang Trượt đinh Có Khơng Xương đùi Xương chày Phương pháp ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 ≥ 12 ≥ 24 KHX thán thán thán thán thán ≥ 36 tháng g g g g g n n n n n n ĐNT 23 22 5 ĐNT 2 2 17 Tổng số xương 25 24 10 Nhận xét: Kiểm tra kết xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng có 4/35 trường hợp đinh khơng có khả trượt theo phát triển xương Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 4/31 trường hợp đinh khơng có khả trượt theo phát triển xương Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có 2/13 trường hợp đinh khơng có khả trượt theo phát triển xương Bảng 3.45 Kết đánh giá vận động sau phẫu thuật thời điểm tái khám ≥ 12, ≥ 24, ≥ 36 tháng (n: Số bệnh nhân) Vào viện ≥ 12 tháng ≥ 24 tháng ≥ 36 tháng (n=33) (n=24) (n=24) (n=17) Vận động n (%) n (%) n (%) n (%) Tự ngồi 13(39,4) 1(4,2) 0(0,0) 0(0,0) Trườn/lê 17(51,5) 4(16,7) 3(12,5) 4(23,5) mông Tự đứng 1(3,0) 0(0,0) 0(0.0) 0(0,0) Đứng cần có hỗ trợ 0(0,0) 4(16,7) 1(4,2) 0(0,0) Tự lại 1(3,0) 12(50,0) 12(50,00) 5(29,4) Đi lại cần có hỗ trợ 1(3,0) 3(20,8) 8(33,3) 8(47,1) Tổng 33 24 24 17 Nhận xét: Kiểm tra kết xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng mức độ cải thiện vận động tăng lên đáng kể, số lượng lại lại có hỗ trợ 3/24 trường hợp (20,83%) Đi lại độc lập 12/24 trường hợp (50%) Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng mức độ vận động có tăng lên không đáng kể Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có giảm khả vận động, độc lập giảm xuống 5/17 trường hợp 18 3.2.3 Kết phẫu thuật theo hệ thống tính điểm El Sobk Bảng 3.46 Đánh giá kết phẫu thuật theo hệ thống tính điểm El Sobk thời điểm tái khám ≥ 6, ≥ 24, ≥ 36 tháng (n: Số bệnh nhân) Xuất sắc ≥6 tháng (n=28) S ố Tỷ lệ B % N 96,4 Tốt 3,6 0,0 8,3 4,2 5,8 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 100 24 100 24 100 17 100 T T Mức độ Trung bình Kém Tổng ≥ 12 tháng (n=24) Số BN 18 Tỷ lệ % 75, 16, ≥ 24 tháng (n=24) ≥ 36 tháng (n=17) Số B N Tỷ lệ % Số BN Tỷ lệ % 18 75,0 14 82,4 20,8 11,8 Nhận xét: Sau ≥ tháng đạt mức xuất sắc 96,4% Tốt xuất sắc sau ≥ năm, ≥ năm ≥ năm 90% Trung bình trường hợp 19 Bảng 3.47 Đánh giá mức độ hài lòng bệnh nhân tiêu chí lại, tự chăm sóc, sinh hoạt, đau/khó chịu, lo lắng theo thời gian theo dõi Số th ứ tự Tiêu chí đánh giá Vào viện (1) X ± SD ≥6 tháng (2) X± SD ≥ 12 tháng (3) X± SD ≥ 24 tháng (4) X ± SD Đi lại 1,5±0,1 2,9±0, 3,2±0, 3,7±0,3 Tự chăm sóc 1,6±0,2 2,6±0, 2,4±0, 3,7±0,2 Sinh hoạt 1,6±0,2 2,1±0, 2,9±0, 3,3±0,1 Đau/ Khó chịu 2,6±0,1 3,6±0, 5,0±0, 5,0±0,0 Lo lắng 1,8±0,2 3,6±0, 5,0±0, 5,0±0,0 p p(1,2) = 0,001 p(1,3) = 0,00 p(1,4) = 0,00 p(1,2) = 0,000 p(1,3) = 0,001 p(1,4) = 0,00 p(1,2) = 0,014 p(1,3) = 0,00 p(1,4) = 0,00 p(1,2) = 0,00 p(1,3) = 0,00 p(1,4) = 0,00 p(1,2) = 0,000 p(1,3) = 0,00 p(1,4) = 0,00 Nhận xét: Tất tiêu đánh giá mức độ hài lòng bệnh nhân gồm: Đi lại, tự chăm sóc, sinh hoạt, đau/khó chịu, lo lắng tăng, có ý nghĩa thống kê 20 CHƯƠNG BÀN LUẬN 4.1 Về đặc điểm lâm sàng hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu điện giải đồ bệnh nhân tạo xương bất toàn 4.1.1 Đặc điểm tuổi giới Theo bảng 3.2 Nhóm tuổi phẫu thuật chủ yếu nằm độ tuổi phát triển, chiếm nhiều độ tuổi từ 10 - < 18, tỷ lệ nam/nữ: 0,9/1 Trong nghiên cứu có BN tuổi, chúng tơi chọn mốc BN từ tuổi trở lên độ tuổi trẻ thường xảy gãy xương nhiều lần trẻ vận động nhiều từ lúc tuổi trở BN ≥ 18 tuổi (1 BN 19 tuổi BN 23 tuổi) sử dụng phương pháp đóng ĐNT ngược chiều mục đích để KHX vững 4.2 Đánh giá kết kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi bệnh nhân tạo xương bất toàn 4.2.1 Đánh giá kết gần + Đánh giá kết sau mổ Đánh giá sau mổ thời điểm tái khám: ≥ tháng, ≥ tháng, ≥ tháng sau phẫu thuật Theo bảng 3.35, sau tháng có 47/49 trường hợp can xương độ (95,9%), có 2/49 trường hợp khơng can xương chiếm 4,08% Theo bảng 3.36 bảng 3.37, nhận thấy rằng, sau tháng phẫu thuật hầu hết trục xương thẳng trục với 49/49 vị trí xương Sau tháng theo dõi 47 vị trí xương sau tháng theo dõi 45 vị trí xương trường hợp thẳng trục khơng có trường hợp cong đinh, đinh chồi vỏ xương bong nẹp vít 21 Theo bảng 3.38, tháng thứ trở có trượt đinh tương đối so với phát triển xương Chứng tỏ đinh có khả trượt theo phát triển xương Theo bảng 3.39, nhận thấy sau mổ tháng khả vận động BN giảm xuống sau phẫu thuật tháng chưa can xương vững nên mang máng bột tăng cường nên mức độ vận động giảm so với trước mổ Có cải thiện đáng kể khả vận động nhóm BN sau phẫu thuật - tháng so với trước mổ 4.2.2 Đánh giá kết xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục (kết sau ≥ 12 tháng) Theo bảng 3.40 Cho thấy thời gian theo dõi kết xa ngắn ≥ 24 tháng (24 BN) chiếm 72,7%, thời gian theo dõi kết xa đạt tới ≥ 36 tháng (17 BN) chiếm 51,5%, thời gian theo dõi xa trung bình nghiên cứu đạt 32,5 tháng Do khung thời gian thu thập số liệu nên BN mổ vào giai đoạn cuối theo dõi xa không đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng , ≥ 24 tháng ≥ 36 tháng sau phẫu thuật Theo bảng 3.41, cho thấy kiểm tra kết xa đạt tới ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí xương trường hợp theo dõi thẳng trục Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 6/39 trường hợp theo dõi có cong lại xương mức độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải phẫu thuật lại mức độ tái phát chưa ảnh hưởng nhiều đến khả lại BN (BN lại được) Do đó, chúng tơi khơng can thiệp phẫu thuật BN có khả lại Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng theo dõi 20 vị trí xương có đến trường hợp cong trục (4 trường hợp sử dụng đinh, trường hợp đinh) trường hợp phát cong xương trước nhiên mức độ khơng tăng lên nhiều Qua đó, chúng tơi nhận thấy trường hợp biến dạng tái phát thường xảy 22 BN KHX ĐNT ĐNT đinh khả trượt theo phát triển xương Theo bảng 3.42, cho thấy kiểm tra kết xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng theo dõi 44 vị trí KHX trường hợp theo dõi khơng có biến chứng ĐNT, trường hợp bong nẹp vít trường hợp chúng tơi khơng phẫu thuật lấy nẹp vít Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng ≥ 36 tháng có trường hợp đinh chồi vỏ xương: trường hợp kết xương đinh trường hợp kết xương đinh chưa đến mức phải phẫu thuật lại Theo bảng 3.43 Chúng kiểm tra kết xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng có 4/35 trường hợp đinh khơng có khả trượt theo phát triển xương Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 4/31 trường hợp đinh khơng có khả trượt theo phát triển xương Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có 2/13 trường hợp đinh khơng có khả trượt theo phát triển xương (2 trường hợp đinh không trượt thời điểm ≥ 12 ≥ 24 tháng, trường hợp không theo dõi được) Theo bảng 3.45 Kiểm tra kết xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng mức độ cải thiện vận động tăng lên đáng kể, số lượng lại lại có hỗ trợ 3/24 BN (20,83%) Đi lại độc lập 12/24 BN (50%) Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng mức độ vận động có tăng lên khơng đáng kể Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có giảm khả vận động, độc lập giảm xuống 5/17 BN theo dõi nguyên nhân giải thích biến dạng cong xương chi chưa phẫu thuật Theo bảng 3.46 Sau ≥ tháng đạt mức xuất sắc theo thang điểm El Sobk chiếm 96,4% Kết phẫu thuật tốt xuất sắc sau ≥ năm, ≥ năm ≥ năm 90% Kết trung bình 23 gặp trường hợp có biến dạng nặng (biến dạng cong) hai chi Chúng đạt kết BN nghiên cứu chủ yếu dùng phương pháp CXCT KHX ĐNT để chỉnh biến dạng xương Theo bảng 3.47 Đánh giá mức độ hài lòng BN (phụ lục X) thông qua người nhà BN BN nhỏ tuổi sau mổ vào thời điểm tái khám ≥ 6, ≥ 24, ≥ 36 tháng so với thời điểm vào viện thấy tất tiêu đánh giá mức độ hài lòng BN tăng lên có ý nghĩa thống kê Qua đó, chúng tơi nhận thấy, với kết phẫu thuật CXCT KHX điều trị chỉnh biến dạng xương cho BN TXBT đem lại hài lòng cho BN người nhà, xóa tuyệt vọng hậu mà bệnh gây KẾT LUẬN Qua nghiên cứu điều trị 42 BN bệnh tạo xương bất toàn Bệnh viện Quân y 7A Quân khu thời gian từ tháng 01/2012 đến 12/2016, xin rút số kết luận sau đây: Một số đặc điểm lâm sàng hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu điện giải đồ bệnh nhân tạo xương bất toàn * Đặc điểm lâm sàng: - Tuổi BN từ 2-30, trung bình 11,6 ± 6,1 Tỷ lệ nam/nữ là: 1,33/1, có 11 BN gia đình bị mắc bệnh TXBT Tất BN có tiền sử gãy xương gãy xương nhiều lần Biến dạng cong gặp chủ yếu đùi cẳng chân gây ảnh hưởng nặng nề tới khả vận động tự sinh hoạt, chiếm từ 61,9-83,3% Củng mạc xanh chiếm 88% Tạo bất toàn chiếm 61,9% Thính lực bình thường Vẹo cột sống chiếm 35,7% Lồng ngực nhô ức gà chiếm 21,4% Vận 24 động: Ngồi chỗ (31%) di chuyển động tác trườn lê mông (57,1%) * Đặc điểm Xquang: - Biến dạng cong chủ yếu xương dài chi chiếm 61,9% - 83,3% Vơi hóa bỏng ngơ gặp hành xương xương đùi, vân đậm hành xương xuất hành xương đùi xương chày BN có điều trị Bisphotphonat Chủ yếu gặp vẹo cột sống, gặp týp có 16/42 BN (38,1%) Hình ảnh nhiều xương thóp sọ 7/42 BN (16,67%) * Đặc điểm kết xét nghiệm sinh hóa máu điện giải đồ: - Glucose, SGOT, SGPT, Creatinin, Ure , Ca+, Calci toàn phần giới hạn bình thường Đánh giá kết kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Bệnh viện Quân y A Phẫu thuật CXCT KHX ĐNT với dụng cụ tự tạo để chỉnh biến dạng xương chi dự phòng gãy xương tái phát nhằm giúp BN cải thiện chức vận động hòa nhập với cộng đồng Kết đạt sau: - Kết chỉnh trục xương: Với 53 vị trí xương phẫu thuật, sau ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí xương thẳng trục Sau ≥ 24 tháng có 6/39 vị trí xương cong lại xương mức độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải phẫu thuật lại BN lại Sau ≥ 36 tháng có 5/20 trường hợp cong lại xương trường hợp cong xương trước đó, mức độ không tăng lên nhiều - Không ghi nhận trường hợp gãy lại xương - Có ổ CXCT KHX bị khớp giả; 51 ổ CXCT lại liền xương vững 25 - Phương tiện KHX: Ở 53 vị trí KHX, sau ≥ 12 tháng 44 vị trí KHX khơng có biến chứng ĐNT, trường hợp bong nẹp vít tăng cường Sau ≥ 36 tháng có trường hợp đinh chồi vỏ xương: trường hợp kết xương đinh trường hợp kết xương đinh (các trường hợp thời điểm ≥ 24 tháng) - Tình trạng trượt ĐNT: Có 43/53 vị trí KHX ĐNT gặp trường hợp khơng có khả trượt theo phát triển xương - Vận động: Cải thiện tốt khả vận động sau phẫu thuật theo thang điểm El Sobk - Phương pháp CXCT KHX điều trị biến dạng xương đóng góp cần thiết chỉnh biến dạng thân xương dài dự phòng gãy lại xương BN người nhà có mức độ hài lòng cao với kết phẫu thuật HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI Số lượng BN (cỡ mẫu nghiên cứu) nhỏ chưa đủ để xuất triệu chứng lâm sàng khác theo y văn để đánh giá hết đặc điểm lâm sàng Chưa làm xét nghiệm cận lâm sàng chuẩn đốn lỗng xương cho BN nhóm nghiên cứu Do chưa làm xét nghiệm sinh phân tử cho BN nên chưa phân loại theo týp bệnh chuẩn đoán bệnh theo tiêu chuẩn lâm sàng phim Xquang tiền sử gia đình 26 KIẾN NGHỊ - Với BN có độ tuổi < 18 tuổi phải KHX ĐNT nên sử dụng KHX ĐNT cho trường hợp BN có định phẫu thuật - Khơng dùng nẹp vít để KHX, dùng nẹp vít tăng cường KHX ĐNT khơng vững - Phương pháp CXCT KHX điều trị biến dạng xương đóng góp cần thiết chỉnh biến dạng thân xương dài dự phòng gãy lại xương chi Do thời gian tới cần tiếp tục nghiên cứu hồn thiện quy trình phẫu thuật CXCT KHX ĐNT để giảm tối đa số BN phải phẫu thuật chỉnh trục kết xương lại nhiều lần xương bị biến dạng cong trở lại BN KHX ĐNT - Tiếp tục nghiên cứu triển khai điều trị nội khoa kết hợp sau phẫu thuật CXCT nhằm tăng cường hiệu phẫu thuật giúp người bệnh sớm hòa nhập cộng đồng DANH MỤC CÁC CƠNG TRÌNH CƠNG BỐ KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN Tran Quoc Doanh., Pham Đang Ninh., Luong Đinh Lam (2018) Initial evaluate the results of osteotomy with intramedullary fixation for lower limbs in osteogenesis imperfecta patients in Military Hospital 7A Journal of Military Pharmaco-medicine, 43(9:142-147 Trần Quốc Doanh., Phạm Đăng Ninh., Lương Đình Lâm (2018) Hình ảnh Xquang xương bệnh nhân xương thủy tinh điều trị Bệnh viện Quân y A (2012-2016) Tạp chí Y học Việt Nam, 473(1&2):9-12 Trần Quốc Doanh., Phạm Đăng Ninh., Lương Đình Lâm (2019) Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân xương thủy tinh điều trị Bệnh viện Quân y A (2012-2016) Tạp chí Y học Việt Nam, 475(1&2):11-14 ... đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng kết phẫu thuật chỉnh trục xương chi bệnh nhân tạo xương bất toàn nhằm hai mục tiêu sau: Khảo sát số đặc điểm lâm sàng hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương. .. sinh hóa máu điện giải đồ bệnh nhân tạo xương bất toàn Đánh giá kết kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Bệnh viện Quân y A 4 NHỮNG... nghiên cứu điều trị biến dạng xương chi bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn kết xương bên có sử dụng dụng cụ tự tạo điểm so với phương pháp tác giả Topouchian phương pháp kết hợp xương có tính đặc