Đang tải... (xem toàn văn)
tài liệu về bệnh lý rối loạn đông máu hemophilia ở trẻ em, dành cho sinh viên y, ĐH Y Dược TP HCM, Hiểu được cơ chế bệnh sinh của bệnh hemophilia. Mô tả được đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia. Kể được các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia. Hiểu và điều trị được bệnh Hemophilia. Liệt kê được các biện pháp phòng bệnh và chăm sóc sức khỏe ban đầu
BỆNH HEMOPHILIA ThS.BS NGUYỄN THỊ MAI LAN BỘ MÔN NHI MỤC TIÊU HỌC TẬP Hiểu chế bệnh sinh bệnh hemophilia Mô tả đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia Kể xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia Hiểu điều trị bệnh Hemophilia Liệt kê biện pháp phòng bệnh chăm sóc sức khỏe ban đầu ĐỊNH NGHĨA & DỊCH TỄ ĐỊNH NGHĨA: Hemophilia bệnh ưa chảy máu PHÂN LOẠI BỆNH HEMOPHILIA: Hemophilia A : bệnh ưa chảy máu thiếu yếu tố VIII Hemophilia B(b.Christmas): bệnh ưa chảy máu thiếu yếu tố IX Hemophilia C (b Rosenthal): bệnh ưa chảy máu thiếu yếu tố XI DỊCH TỄ Tỉ lệ mắc bệnh Hemophilia theoWHO 1/10000-1/15000 dân 3 Bệnh Hemophilia A chiếm 80% bệnh Hemophilia Bệnh Hemophilia B chiếm 10-15% Bệnh Hemophilia C chiếm 5% Dân tộc: nhiều dân tộc bị,tuy nhiên người Trung hoa Phi châu:hiếm Giới : Hemohilia A Hemophilia B : nam Bệnh Hemophilia C: nam & nữ NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ CỤC MÁU ĐÔNG CẦM MÁU BAN ĐẦU THÀNH MẠCH TiỂU CẦU ĐM HUYẾT TƯƠNG YẾU TỐ ĐÔNG MÁU Đường ĐM nội sinh TCK Đường ĐM chung Yếu tố nội mô Đường ĐM ngoại sinh TQ, TP Đường ĐM chung SINH LÝ BỆNH HEMOPHILIA Yếu tố VIII, IX, XI yếu tố đông máu diện huyết tương dạng tiền YT đơng máu Khi có kích hoạt từ yếu tố huyết tương XII , kallikrein high molecular weight kininogen yếu tố bị kích hoạt theo trình tự thrombin Thrombin tiếp tục hoạt hóa fibrinogen thành fibrin Bệnh Hemophilia thiếu yếu tố đông máu VIII, IX XI nên ảnh hưởng lên chuỗi đông máu để tạo fibrin DI TRUYỀN HỌC Yếu tố VIII, IX sản xuất từ gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X Bệnh Hemophilia A hay Hemophilia B đột biến gen tạo nên yếu tố VIII, IX → trẻ nam bệnh Yếu tố XI sản xuất từ gen nhiễm sắc thể thường Khi gen tạo XI bị biến đổi XI bị tổng hợp nên gây bệnh Hemophilia C, bệnh nam nữ DI CHỨNG KHỚP & TEO CƠ Ở BỆNH NHÂN HEMOPHILIA CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA n sử Cá nhân: hay chảy máu kéo dài, xuất huyết tái phát Gia đình: có anh em trai ruột , anh em trai họ bên ngoại bị xuất huyết, chảy máu lâu cầm Xét nghiệm chẩn đoán aPTT(TCK) dài ,PT (TQ) tiểu cầu bình thường TCK gián biệt: giúp phân loại Hemophilia Định lượng VIII giảm ( Hemophilia A), IX giảm (Hemophilia B) CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA TCK bn TCK bn + htg qua BaSO4 (V,VIII,XI,XII) TCK bn + hthanh (IX,X,XI,XII) Kết luận Dài Bình thường Dài Thiếu VIII Dài Dài Bình thường Thiếu IX Dài Bình thường Bình thường Thiếu XI CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA Mức độ (tần xuất) Nhẹ (75%) Trung bình (15%) Nặng (15%) Yt đm 5-40% 1-5% < 1% Lâm sàng Xuất huyết sau chấn thương lớn, phẩu thuật Xuất huyết Xuất huyết tự nhiên, tự nhiên, sau chấn thường thương nhỏ khớp, XUẤT HUYẾT KHỚP GỐI P&CƠ ĐÙI PHIM XQ XUẤT HUYẾT CƠ & TIÊU XƯƠNG ĐÙI P XQ KHỚP CỔ CHÂN: KHỚP CỔ CHÂN BỊ PHÁ HỦY ĐiỀU TRỊ HEMOPHILIA Nguyên tắc chung: Điều trị sớm, tránh di chứng Nhập viện có chấn thương, chuẩn bị phẩu thuật Nâng nồng độ yt đm > 30 % xuất huyết nhẹ, 100% xuất huyết nặng phẩu thuật RICE: Rest: nghỉ ngơi, hạn chế vận động Ice: chườm lạnh để giảm đau cầm máu Compression: băng ép Elevation: bồi hoàn yt đm thiếu ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA A Thời gian bán hủy VIII: 8-12 Truyền UI/kg → VIII tăng 2% Lượng VIIIcần bù = CN.( VIIIcd –VIIIbn ) 0,5 ĐiỀU TRỊ HEMOPHILIA A Các chế phẩm điều trị bệnh Hemophilia A Máu tươi toàn phần Huyết tương tươi Kết tủa lạnh Yếu tố VIII đậm đặc Yếu tố VIII tái tổ hợp Thuốc: chống tiêu sợi huyết (tranexamic acid), Demopressine (DDAVP) ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA A Chế phẩm Máu tươi Thành phần Đủ yt đm Nồng độ VIII (UI/ml) 0,5 HT tươi đông kạnh Kết tủa lạnh Đủ yt VIII, đm fibrinogen VIII đông khô VIII 25 ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA Thời gian bán hủy IX: 18-24 Truyền UI/kg → IX tăng 1% Lượng IXcần bù = CN.( IXcd –IXbn ) Huyết tương tươi: 15-20 ml/kg PHÒNG BỆNH HEMOPHILIA A hay H B CÁ NHÂN Phát phiếu xác định bệnh Giải thích ngun nhân cách phòng bệnh Khuyên chủng ngừa HBV Tránh va chạm, tránh dùng Aspirine, kháng viêm non-steroide Điều trị phòng bệnh thể nặng( H.A: truyền VIII) GIA ĐÌNH Chú ý nữ gia đình bệnh nhân, tham vấn di truyền bệnh Theo dõi thai kỳ : chọc hút ối TÀI LIỆU THAM KHẢO Hoffbrand A.V et al(2001): Coagulation disorders Essential Hematology BLACKWELLSCIENCE, p 261- 272 Lâm Thị Mỹ CS (2004) Bệnh Hemophilia Bộ Mơn Nhi, ĐHYDTPHCM Nhi Khoa Chương Trình Đại học, tập Nhà xuất Y Học, p 212- 220 Montgomery.P R et al (2010): Hemophilia and von Willebrand Disease Nathan and Oski’s:Hematology of Infancy and Chilhood SAUNDERS p 1487- 1524 Nguyễn Công Khanh (2004) Các rối loạn đông máu di truyền Huyết Học Lâm Sàng Nhi khoa Nhà xuất Y Hoc P 304- 324 WHO (2000).Congenital Bleeding and Clotting disorders Clinical use of Blood in Medicine,Obstetrics, Paediatrics, Surgery& Anasthesia, Trauma& Burn p 201-204 ... TỄ ĐỊNH NGHĨA: Hemophilia bệnh ưa chảy máu PHÂN LOẠI BỆNH HEMOPHILIA: Hemophilia A : bệnh ưa chảy máu thiếu yếu tố VIII Hemophilia B(b.Christmas): bệnh ưa chảy máu thiếu yếu tố IX Hemophilia C... thiếu yếu tố XI DỊCH TỄ Tỉ lệ mắc bệnh Hemophilia theoWHO 1/10000-1/15000 dân 3 Bệnh Hemophilia A chiếm 80% bệnh Hemophilia Bệnh Hemophilia B chiếm 10-15% Bệnh Hemophilia C chiếm 5% Dân tộc: nhiều...MỤC TIÊU HỌC TẬP Hiểu chế bệnh sinh bệnh hemophilia Mô tả đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia Kể xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia Hiểu điều trị bệnh Hemophilia Liệt kê biện pháp phòng bệnh chăm