CHUYÊN ĐỀ 6: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM Khi tiến hành nghiên cứu di truyền học người gặp phải khó khăn mặt sinh học đạo đức xã hội nên sử dụng biện pháp nghiên cứu động vật, thực vật • Phương diện xã hội, nhân văn: - Không tiến hành phép lai định hướng - Không gây đột biến thực nghiệm thể người Để khắc phục khó khăn trên, người ta • phương diện sinh học tiến hành phương pháp nghiên cứu đặc biệt để - Thời gian thành thục sinh dục muộn tìm di truyền tính trạng người - Bộ NST lớn (2n = 46) Phương pháp nghiên cứu phả hệ Là phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm sốt) • Một số kí hiệu thường dùng Bằng phương pháp phả hệ, người ta xác định gen qui định tính trạng tóc quăn trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ, lục máu khó đơng gen lặn nằm NST X quy định, tật dính ngón tay số số gen nằm NST Y quy định Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh • Trẻ đồng sinh gì? Trẻ đồng sinh trẻ sinh Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác lần sinh nhau, giới tính giống khác Trẻ đồng sinh khác trứng: tinh trùng kết Trẻ đồng sinh trứng, xuất phát từ hợp với trứng rụng thời điểm hợp tử thông qua nguyên phân, có kiểu Trẻ đồng sinh trứng: tinh trùng kết gen giống nhau, giới tính giống hợp với trứng, trình phân chia hợp tử tế bào tách ra, sau phát triển thành phơi khác • Phương pháp nghiên cứu Ví dụ: Bằng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng Mục đích: Xác định tính trạng chủ yếu gen sinh tìm ra: Trang quy định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện sống Màu mắt, nhóm máu, hồn tồn phụ thuộc Nội dung: Nơi dưỡng trẻ đồng sinh vào kiểu gen trứng điều kiện khác để so sánh điểm Khối lượng, chiều cao thể, độ thông minh, khác tính trạng định phụ thuộc vào kiểu gen môi trường môi trường khác Kết quả: Xác định di truyền tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen hay mơi trường Phương pháp nghiên cứu tế bào Nghiên cứu NST (số lượng, cấu tạo hiển vi) Ví dụ: Một số bệnh người tế bào phát số tật bệnh di Liên quan đến đột biến số lượng NST truyền bẩm sinh • Tơcnơ: XO • Đao: NST số 21 • Claiphentơ: XXY • Ett: NST số 18 • 3X (siêu nữ): XXX • Patau: NST số 13 Liên quan đến đột biến cấu trúc NST • Ung thư máu: đoạn NST 21 22 • Tiếng khóc mèo kêu, đoạn NST số Nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào công thức Hacđi-Vanbec để xác định Ví dụ: Xác định tần số alen gây bệnh bạch tần số kiểu hình  tần số kiểu gen  Tần tạng, bệnh máu khó đông quần thể người số alen  dự đoán khả xuất bệnh Phương pháp di truyền học phân tử Bằng phương pháp nghiên cứu phân tử, người ta Bệnh đột biến gen trội: xác định chế gây bệnh cấp độ phân tử • Thiếu máu hồng cầu hình liềm • Xương chi ngắn Bệnh đột biến gen lặn NST thường: • Bạch tạng • Điếc di truyền • Câm điếc bẩm sinh • Phenyl kêtơ niệu Bệnh gen lặn NST giới tính: • Máu khó đơng • Mù màu • Teo Trang PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN Câu Lí khơng phải khó khăn nghiên cứu di truyền học người? A Các lí thuộc phạm vi xã hội đạo đức B Không tuân theo quy luật di truyền C Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc vật chất di truyền mức phân tử phức tạp, có nhiều vấn đề chưa biết cách tường tận D Khả sinh sản loài người chậm Câu Để xác định tính trạng người tính trạng trội hay tính trạng lặn, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A trẻ đồng sinh B di truyền phân tử C phả hệ D di truyền tế bào Câu Bằng phương pháp nghiêm cứu phả hệ, người ta xác định trai mắc bệnh máu khó đơng có gen gây bệnh nhận từ A mẹ B ông nội C bố mẹ D bố Câu Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp kĩ thuật đại cho phép chẩn đốn xác số bệnh tật, bệnh di truyền từ giai đoạn A trước có biểu rõ ràng bệnh B thiếu niên C trước sinh D sơ sinh Câu Điều không phương pháp nghiên cứu phả hệ? A Phát gen nằm NST thường B Phát gen nằm NST giới tính X C Phát gen nằm NST giới tính Y D Phát đột biến cấu trúc NST Câu Biểu bệnh, tật hội chứng di truyền sau người như: (1) Bệnh mù màu (2) Bệnh ung thư máu (3) Tật có túm lơng vành tai (4) Hội chứng Đao (5) Hội chứng Tơcno (6) Bệnh máu khó đơng Các bệnh, tật, hội chứng phát phương pháp A Nghiên cứu di truyền quần thể B Nghiên cứu phân tử tế bào D Quan sát, nghiên cứu kiểu hình đột biến C Phả hệ Câu Nghiên cứu phả hệ khơng cho phép xác định: A Tính trạng liên kết giới tính hay khơng liên kết giới tính B Tính trạng trội hay lặn C Tính trạng hay nhiều gen quy định D Tính trạnh có hệ số di truyền cao hay thấp Trang Câu Một phụ nữ có đặc điểm: lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển Cơ chế gây nên bệnh xác định phương pháp A Nghiên cứu tế bào B Nghiên cứu trẻ đồng sinh C Nghiên cứu di truyền phân tử D Nghiên cứu phả hệ Câu Để nghiên cứu vai trò kiểu gen môi trường di truyền tính trạng, phương pháp phù hợp A nghiên cứu tế bào B nghiên cứu trẻ đồng sinh C nghiên cứu phân tử D nghiên cứu phả hệ Câu 10 Hai anh em sinh đôi trứng, người có nhóm máu A, thuận tay trái Người lại là: A Nam, nhóm máu A, thuận tay trái B Nam, nhóm máu A, thuận tay phải C Nữ, nhóm máu A, thuận tay phải D Nữ, nhóm máu A, thuận tay trái Đáp án: 1–B 2–C 3–A 4–C 5–D –B 7–D 8–A 9–B 10 – A Trang BÀI TẬP PHẢ HỆ PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM • Dấu hiệu nhận biết tính trạng trội lặn Bố mẹ có kiểu hình giống nhau, sinh có kiểu hình khác bố mẹ  kiểu hình bố mẹ tính trạng trội, có kiểu gen dị hợp Con mang tính trạng lặn • Dấu hiệu nhận biết gen NST thường, hay NST giới tính Nếu gen quy định tính trạng bệnh gen lặn Gen Y  di truyền thẳng Bố bị bệnh, tất trai bị bệnh, gái không bị bệnh Gen X  di truyền chéo Con gái bị bệnh, chắn bố bị bệnh Mẹ bị bệnh, chắn trai bị bệnh Nếu gen quy định tính trạng bệnh gen trội Gen X  bố bị bệnh, tất gái bị bệnh • Một số bệnh di truyền thường gặp phả hệ Ví dụ: Bệnh mù màu đỏ - lục, máu khó đơng gen lặn NST giới tính X qui định Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh, phenylkêto niệu gen lặn NST thường qui định Bệnh dính ngón tay số 2, gen lặn NST giới tính Y qui định Trang PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN Dạng 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng Phương pháp giải Ví dụ: Khảo sát bệnh di truyền người qua hệ phả hệ Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng phả hệ trên? Hướng dẫn Bước 1: Xác định tính trội lặn tính trạng Bố mẹ 6, không bị bệnh sinh bị bệnh  Tính trạng bệnh gen lặn quy định Con gái bị bệnh, bố không bị bệnh Bước 2: Xác định gen quy định tính trạng, nằm  Gen bệnh nằm NST thường NST thường hay NST giới tính Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Xét bệnh di truyền gia đình, người ta lập sơ đồ phả hệ sau: Bệnh có khả nàng qui định A gen trội NST giới tính X B gen trội NST thường C gen lặn NST giới tính X D gen lặn NST giới tính Y Hướng dẫn Bố mẹ 1,2 không bị bệnh, sinh bị bệnh  Bệnh gen lặn quy định Con gái bị bệnh, bố bị bệnh  Gen quy định bệnh nằm NST giới tính X  Chọn C Trang Bài tập tự luyện Câu Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người gen có hay alen quy định Cho biết khơng xảy đột biến, kết luận sau đúng? A Alen gây bệnh alen lặn nằm NST thường B Alen gây bệnh nằm NST giới tính X C Alen gây bệnh nằm NST giới tính Y D Alen gây bệnh alen trội nằm NST thường Câu Cho sơ đồ phả hệ bệnh di truyền gia đình sau Quy luật di truyền chi phối tính trạng A Gen NST Y B Gen lặn NST X C Gen trội NST X D Gen trội NST thường Câu Cho sơ đồ phả hệ sau Gen quy định tính trạng bệnh A gen trội NST thường B Gen lặn NST X C Gen lặn NST thường D gen trội NST Y Đáp án: 1–A 2–B 3–C Trang Dạng 2: Bài tập phả hệ tính trạng Phương pháp giải Bước 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng Bước 2: Vận dụng quy luật di truyền, xác định kiểu gen thành viên phả hệ • Xác định kiểu gen thành viên mang tính trạng lặn, thành viên nam gen NST giới tính • Xác định kiểu gen cá thể quần thể Bước 3: Xác định u cầu tốn Chú ý phép tính tổ hợp Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền tính trạng tóc, biết gen quy định độ xoăn, thẳng tóc gen NST thường quy định Nếu người gái tóc xoăn hệ thứ III có kiểu gen dị hợp, lấy chồng tóc thẳng, xác suất để sinh trai tóc thẳng A B C D Hướng dẫn Xét hệ thứ 2, cặp bố mẹ tóc xoăn, sinh tóc thẳng  tóc xoăn tính trạng trội, tóc thẳng tính trạng lặn Thế hệ thứ 2, bố mẹ tóc xoăn, sinh tóc thẳng  bố mẹ có kiểu gen dị hợp Con gái hệ thứ tóc xoăn, dị hợp có kiểu gen Aa Người gái lấy chồng tóc thẳng có kiểu gen aa  Aa × aa Xác suất sinh trai tóc thẳng aa là: 1  2  Chọn D Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ di truyền bệnh alen gen NST thường quy định Tính xác suất để cặp vợ chồng II6 II7 sinh bình thường Trang A B C D Hướng dẫn Cặp vợ chồng I3 I4 bình thường, sinh bị bệnh  Bệnh gen lặn quy định Người II6 chắn có kiểu Aa nhận a từ mẹ Người II7 có kiểu gen AA: Aa 3  2  1  1 II6 × II7: Aa ×  AA: Aa    A : a    A : a   3  3  2 Xác suất sinh bị bệnh aa = 1  Xác suất sinh bình thường   6  Chọn C Ví dụ 3: Bệnh bạch gen lặn NST thường quy định Một quần thể người cân di truyền có số người khơng bị bệnh chiếm 91% Một cặp vợ chồng quần thể không bị bệnh, xác suất để người đầu lòng bị bệnh bạch tạng A 0,0441 B 0,104 C 0,053 D 0,1764 Hướng dẫn Số người bị bệnh bạch tạng quần thể là: 100% - 91% = 9% Tần số gen quy định bệnh bạch tạng a = 0,3  Tần số alen A 0,7 Cặp vợ chồng không bị bệnh, sinh bị bệnh  Kiểu gen cặp vợ chồng Aa × Aa Cấu trúc di truyền quần thể là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa Tỉ lệ kiểu gen Aa số người không bị bệnh 0, 42 : 0,91  Xác suất sinh bị bệnh aa: Aa 13 6  0, 053 13 13  ChọnC Trang Bài tập tự luyện Câu Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh người gái mắc bệnh A B C D Câu Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin A 13 B C 17 20 D 15 16 Câu Alen b gây chứng phenylkêtô niệu phương diện di truyền bệnh gây rối loạn chuyển hóa phênylalanin Alen B quy định chuyển hóa bình thường Trang 10 Xác suất mang alen bệnh người thứ (5) bao nhiêu? A B C D D Câu Cho phả hệ sau: Xác suất cặp vợ chồng III2 III3 sinh không bệnh bao nhiêu? A B C Câu Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen quy định Cặp vợ chồng (3) (4) hệ thứ II mong muốn sinh người trai đầu lòng khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn A B C D Câu Cho sơ đồ phả hệ phản ánh di truyền bệnh di truyền (do gen có hai alen quy định), quần thể trạng thái cân di truyền, tần số người bị bệnh 9% Dự đoán sau đúng? Trang 11 A Người số III9 chắn không mang alen gây bệnh B Người số II5 khơng mang alen gây bệnh C Xác suất để người số II3 có kiểu gen đồng hợp tử 50% D Xác suất để người số II5 mang alen lặn 25,5% Câu Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền tính trạng tóc, biết gen quy định độ xoăn, thẳng tóc gen NST thường quy định Nếu người gái tóc xoăn hệ thứ III lấy chồng tóc thẳng, xác suất để sinh trai tóc xoăn A B C D Câu Bệnh máu khó đơng người gen lặn a nằm NST giới tính X quy định (khơng có alen tương ứng Y) Người bệnh có kiểu gen nữ nam Cho sơ đồ phả hệ gia đình sau: Hãy cho biết: Nếu người gái II4 lấy chồng bình thường xác suất sinh đầu lòng họ bị bệnh máu khó đơng bao nhiêu? A 12,5% B 12% C 15% D 15,5% Đáp án: 1–D 2–C 3–C 4–D 5–D 6–B 7–A 8–A Trang 12 PHẦN 3: BÀI TẬP TỔNG HỢP Câu Quan sát sơ đồ phả hệ cho biết quy luật di truyền chi phối di truyền tính trạng bệnh? A Do gen trội nằm NST giới tính X B Do gen lặn nằm NST thường C Do gen lặn nằm NST giới tính X D Di truyền theo dòng mẹ Câu Dưới phả hệ bệnh gen lặn NST X quy định Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ IV sinh bị bệnh bao nhiêu? A 0,031 B 0,125 C 0,0625 D 0,25 Câu Nghiên cứu phả hệ sau bệnh di truyền người Hãy cho biết điều giải thích sở di truyền bệnh phả hệ: A Bệnh gen trội nằm NST giới tính X khơng có alen NST Y quy định B Bệnh gen lặn nằm NST giới tính X khơng có alen NST Y quy định C Bệnh gen lặn nằm NST thường quy định D Bệnh gen trội nằm NST thường quy định Trang 13 Câu Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng khơng bị bệnh cặp vợ chồng III12 III13 phả hệ A B C D Câu Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu Bệnh mù màu đỏ lục người gen đột biến lặn nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y Bệnh bạch tạng lại gen lặn khác nằm nhiễm sắc thể thường quy định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh trên, người chồng có bố mẹ bình thường có em gái bị bạch tạng Người vợ có bố bị mù màu mẹ bình thường em trai bị bệnh bạch tạng Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai mắc đồng thời bệnh bao nhiêu? A 12 B 36 C 24 D Câu Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền tính trạng gia đình Biết bệnh hai alen gen quy định không phát sinh đột biến tất người phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Có 12 người phả hệ xác định xác kiểu gen từ thơng tin có phả hệ (2) Những người khơng mắc bệnh người không mang alen gây bệnh Trang 14 (3) Gen chi phối tính trạng bệnh nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y tỷ lệ bị bệnh nam giới xuất (4) Ở hệ thứ 2, cặp vợ chồng khơng bị bệnh có người có kiểu gen dị hợp A B C D Câu Nghiên cứu di truyền bệnh đột biến gen lặn nằm NST thường quy định di truyền theo quy luật Menđen người ta xây dựng sơ đồ phả hệ sau: Xác suất để cặp vợ chồng II.7 II.8 sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc bệnh bao nhiêu? Biết khơng có đột biến xảy A 12 B 10 C 15 D Câu Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hồn tồn so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Có hai anh em đồng sinh trứng, người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lòng (3) khơng bị bệnh Người em (4) có vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lòng (6) bị bệnh Cho biết khơng phát sinh đột biến mới, kiểu gen người từ (1) đến (6) là: A XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY B XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY C XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY D XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa Câu 10 Ở người, xét gen nằm nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A khơng gây bệnh trội hồn tồn so với alen a gây bệnh Một người phụ nữ bình thường có em trai bị bệnh kết với người đàn ơng bình thường có em gái bị bệnh Xác suất để đầu lòng cặp vợ chồng không bị bệnh bao nhiêu? Biết người khác hai gia đình không bị bệnh A B C D Trang 15 Câu 11 Ở người, alen A quy đinh mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục Gen nằm đoạn khơng tương đồng NST giới tính X Trong gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh người thứ có mắt nhìn màu bình thường, người thứ hai bị mù màu Biết khơng có đột biến gen đột biến cấu trúc NST, trình giảm phân mẹ diễn bình thường Kiểu gen hai người kiểu gen sau đây? A XaY XAY B XaY XaY C XAY XaXa D XAXa XaY Câu 12 Ở người bệnh máu khó đơng nằm NST X , khơng có alen tương ứng NST Y Cặp bố mẹ sinh trai bị bệnh máu khó đơng với xác xuất 25% A XmXm XmY B XMXM XMY C XmXm XMY D XMXm XmY Câu 13 Ở người, kiểu tóc gen gồm alen (A, a) nằm NST thường, biết tóc xoăn trội hồn tồn so với tóc thẳng Người chồng tóc xoăn có bố, mẹ tóc xoăn em gái tóc thẳng, người vợ tóc xoăn có bố tóc xoăn, mẹ em trai tóc thẳng Tính theo lí thuyết xác suất cặp vợ chồng sinh gái tóc xoăn A B C 12 D Câu 14 Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) người đột biến gen mã hóa chuỗi Hb gây nên, gen nằm NST số 11 Nếu thể dị hợp gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, thể đồng hợp gây chết Trong gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả họ sinh trai thiếu máu hình liềm nhẹ A 50% B 25% C 12,5% D 6,25% Câu 15 Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Biết không xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh A 18 B C D 32 Câu 16 Ở người, tính trạng nhóm máu ABO gen có alen qui định Trong quần thể cân di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng Trang 16 quần thể có nhóm máu A sinh người con, xác suất để người mang nhóm máu khác bố mẹ bao nhiêu? A B 119 144 C 25 144 D 19 24 Câu 17 Quần thể người có cân nhóm máu Tỉ lệ nhóm máu O 25%, máu B 39% Vợ chồng có nhóm máu A, xác suất họ sinh có nhóm máu giống A 72,66% B 74,12% C 80,38% D 82,64% Câu 18 Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu 19 Cho sơ đồ phả hệ: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu 20 Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Trang 17 Biết không xảy đột biến người đàn ông II4 không mang alen gây bệnh Nhận định sau không phù hợp với liệu trên? A Có thể biết xác kiểu gen người có số hiệu II4, II5 II6 B Gen gây bệnh nằm nhiễm sắc thể thường C Có thể biết xác kiểu gen người có số hiệu II1, II2 II3 D Xác suất cặp vợ chồng III2 - III3 sinh đầu lòng không mắc bệnh 17/18 Đáp án: 1–B 2–D 3–D 4–D 5–C 6–B 7–D 8–A 9–B 10 - A 11 – D 12 – D 13 – C 14 – B 15 – A 16 – C 17 – D 18 – A 19 – B 20 - C Trang 18 DI TRUYỀN Y HỌC VÀ BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM Khái niệm Là phận Di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người Bệnh tật di truyền người a Bệnh di truyền phân tử • Khái niệm Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm: Bệnh di truyền phân tử bệnh mà chế Do đột biến thay cặp nuclêôtit  Biến đổi axit amin chuỗi β phân tử Hb  gây bệnh phần lớn đột biến gen gây nên hồng cầu hình lưỡi liềm dễ vỡ, thiếu máu, tắc mạch máu, • Ngun nhân: Bệnh Phênikêtơ niệu : đột biến gen lặn  Do đột biến gen thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hố • Cơ chế: Phêninalanin thức ăn thành tirozin Chất Alen bị đột biến hồn tồn khơng tổng ứ đọng máu (và phân giải thành hợp protein, làm giảm số lượng protein, Phênil Pyruvat) lên não, gây độc tế bào thần kinh hoạt tính protein dẫn đến rối loạn chuyển hóa dẫn đến trí, đần độn thể • Phòng bệnh: Tránh kết hôn gần, môi trường sống lành mạnh, tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh Bệnh bạch tạng : Do đột biến gen lặn • Chữa bệnh: Ví dụ: Phêninkêtô niệu áp dụng chế độ dinh Một số bệnh chữa trị phát dưỡng hợp lí, chế độ ăn uống giảm bớt kịp thời phêninalanin b Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể • Khái niệm: Ví dụ: Một số hội chứng người Là bệnh mà chế gây bệnh phần lớn - Do đột biến cấu trúc: đột biến cấu trúc đột biến số lượng NST gây Mất đoạn NST 21 22 gây bệnh ung thư nên máu; đoạn NST số gây hội chứng tiếng mèo kêu • Cách phòng bệnh Đao - Do đột biến số lượng NST: Tỉ lệ xuất bệnh tăng lên với tuổi Hội chứng đao (3 NST số 21): cổ ngắn, Mắt người mẹ sinh  Khơng nên sinh tuổi mí, khe mắt xếch, lưỡi dài dày, ngón tay cao ngắn, chậm phát triển, si đần, khơng có • Hội chứng Patau (3 NST 13) Trang 19 • Hội chứng Ett (3 NST 18) • Hội chứng Claiphentơ (XXY) • Hội chứng 3X (XXX) • Hội chứng Tơcno (XO) c Bệnh ung thư U tăng sinh bất thường nhóm tế bào Ung thư: tế bào khối u có khả tách khỏi vị trí ban đầu di chuyển vị trí khác • Nguyên nhân: Do tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, tế bào dễ bị đột biến • Các nghiên cứu gen ung thư tập trung vào chế: - Gen tiền ung thư bị đột biến làm gen hoạt động mạnh hơn, tăng tốc độ phân bào, dẫn đến táng sinh mức hình thành khối u Loại đột biến thường đột biến gen trội - Đột biến xảy gen ức chế khối u, làm cho gen khả kiểm soát khối u Loại đột biến thường đột biến gen lặn  Ung thư chưa có thuốc đặc trị Biện pháp thường dùng hóa trị xạ trị Bảo vệ vốn gen Nhiều loại gen gây chết nửa gây chết tồn quần thể, di truyền từ hệ sang hệ khác tạo gánh nặng di truyền Để giảm bớt gánh nặng di truyền, tiến hành: Ví dụ: Sử dụng nhiều thuốc diệt cỏ chiến a Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây tranh để lại nhiều gánh nặng di truyền cho đột biến người chất độc da cam,  Thay thuốc trừ sâu hóa học biện pháp sinh học sử dụng thiên địch b Tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh thơng Tư vấn di truyền nhằm chẩn đốn, cung cấp qua biện pháp: thông tin người mắc bệnh di truyền, - Chọc dò dịch ối Cho lời khuyên việc kết hôn, sinh - Sinh thiết tua thai (lấy tế bào phôi Đưa lời khuyên sinh độ tuổi (mẹ thai) tuổi cao, tỉ lệ sinh mắc bệnh Đao cao hơn) Trang 20 c Liệu pháp gen - kĩ thuật tương lai Quy trình liệu pháp gen Khái niệm Virut loại bỏ gen gây bệnh làm thể truyền Là kĩ thuật chữa trị bệnh di truyền cách thay gen Gắn gen lành vào thể truyền • Các biện pháp tiến hành liệu pháp gen Đưa bổ sung gen lành vào người Xâm nhập vào tế bào bệnh nhân Thay gen bệnh gen lành • Mục đích Phục hồi chức bình thường tế bào Gen lành sinh tế bào bình thường thay cho tế bào bệnh Khắc phục sai hỏng di truyền Thêm chức cho tế bào PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN Câu Điều không nhiệm vụ di truyền y học tư vấn A góp phần chế tạo số loại thuốc chữa bệnh di truyền B chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh C cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ D cho lời khuyên việc đề phòng hạn chế hậu xấu nhiễm môi trường tới việc sinh đẻ Câu Khẳng định sau khơng nói liệu pháp gen? A Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến B Liệu pháp gen chữa bệnh cách đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh C Có thể tiến hành liệu pháp gen cách thay gen bệnh gen lành D Liệu pháp gen nghiên cứu hoạt động gen người để giải vấn đề y học Câu Theo nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp A sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C phân tích tế bào học nhiễm sắc thể người để đánh giá số lượng cấu trúc NST D tìm hiểu chế phân bào Câu Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tàng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể khơng kiểm sốt Những gen ung thư loại thường A Gen trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D Gen lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục C Gen lặn không di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng D Gen trội khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng Trang 21 Câu Phát biểu sau không nói bệnh ung thư người? A Ung thư bệnh đột biến gen đột biến NST gây nên, không liên quan đến môi trường B Ung thư bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số tế bào thể C Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhìn chung trường hợp ung thư liên quan đến gen NST D Ung thư đến giai đoạn di tế bào ung thư tách khỏi khối u để vào máu, tái lập khối u nhiều nơi khác Câu Cơ chế chung ung thư A mô phân bào không kiểm sốt B virut xâm nhập vào mơ gây u hoại tử C phát sinh khối u D đột biến gen hay đột biến nhiễm soát thể Câu Hiện nay, liệu pháp gen nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền người, A gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể người thành gen lành B đưa prôtêin ức chế vào thể người để prôtêin ức chế hoạt động gen gây bệnh C loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gen gây bệnh D thay gen đột biến gây bệnh thể người gen lành Câu Một số bệnh, tật hội chứng di truyền gặp phụ nữ mà không gặp nam: A hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay B bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng C bệnh ung thư máu, hội chứng Đao D hội chứng 3X, hội chứng Tơcno Câu Con trai mắc bệnh máu khó đông nhận gen gây bệnh từ A mẹ truyền cho B ông nội truyền cho C bố mẹ truyền cho D bố truyền cho Câu 10 Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp kĩ thuật đại cho phép chẩn đốn xác số bệnh tật, bệnh di truyền từ giai đoạn A trước có biểu rõ ràng bệnh thể trưởng thành D thiếu niên C trước sinh D sơ sinh Đáp án: 1–A 2–D 3–C 4–D 5–A 6–A 7–D 8–D –A 10 - C Trang 22 ... niệm Là phận Di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người Bệnh tật di truyền người a Bệnh di truyền phân... di truyền bệnh di truyền (do gen có hai alen quy định), quần thể trạng thái cân di truyền, tần số người bị bệnh 9% Dự đoán sau đúng? Trang 11 A Người số III9 chắn không mang alen gây bệnh B Người. .. nhiều gánh nặng di truyền cho đột biến người chất độc da cam,  Thay thuốc trừ sâu hóa học biện pháp sinh học sử dụng thiên địch b Tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh thông Tư vấn di truyền nhằm