Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST 1. Khái niệm - Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB - Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST 2. Ví Dụ: Hội chứng Đao Hội chứng Đao là Hội chứng Đao là gì? gì? [...]... ) mà lại mang thai em bé, mình th y quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn h y giúp mình với ! Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng, v y em gái mình đã thừa hư ởng y u tố di truyền n y từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô y có mắc bệnh không? Các bạn 12 h y trả lời giúp mình với! Bệnh Bạch... ung th? sng, hn ch cỏc tỏc nhõn g y ung th, duy trỡ cuc sng lnh mnh, trỏnh lm thay i mụi trng sinh lớ, sinh húa ca c th; khụng kt hụn gn trỏnh xut hin cỏc dng ng hp t ln v gen t bin, g y ung th th h sau Bài tập tình huống Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ Thế mà b y giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có... nằm trên NST thư ờng qui định Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) bố mẹ phải dị hợp (Aa) Khi cô y lập gia đình: Nếu chồng cô y có KG (AA) con không bị bệnh Nếu chồng cô y có KG (Aa) 50% con bị bệnh Nếu chồng cô y cũng bị bệnh bạch tạng (aa) 100% con cô y cũng bị bệnh bạch tạng Bài tâp về nhà: Trả lời câu hỏi 1, 3, 4 SGK Đọc mục Em có biết ... 2 Nguyờn nhõn v c ch Do các tác nhân như tia phóng xạ , hoá chất, virut g y nên ĐB gen, ĐB NST TB phân chia liên tục Ung thư 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi + Gen tiền ung thư bị B chuyển thành gen ung thư + Gen ức chế khối u bị đột biến mất khả năng kiểm soát khối u ung thư Một số ví dụ về bệnh ung thư Ung thư dạ d y Ung thư phổi Ung thư thanh quản IV BNH UNG TH 1 Khái niệm 2 Nguyờn... XXY) Bộ trai III HI CHNG BNH LIấN QUAN N B NST MT S BNH KHC DO B NST GY RA IV BNH UNG TH 1 Khái niệm Hc sinh tho lun nhúm tr li cỏc cõu hi sau: Ung th l gỡ? Ti sao li gi l u lnh, u ỏc? Ly 1 s vớ d v bnh ung th? IV BNH UNG TH 1 Khái niệm Ung th l hin tng t bo phõn chia khụng kim soỏt c dn đến hỡnh thnh cỏc khi u chốn ộp cỏc c quan trong c th U ỏc tớnh l khi cỏc t bo ca nú cú kh nng tỏch ra di chuyn...III HI CHNG BNH LIấN QUAN N B NST a C ch g y bnh B m Giao t con NST số 21 NST số 21 III HI CHNG BNH LIấN QUAN N B NST Hi chng ao do tha mt NST 21 hu qu(sgk) III HI CHNG BNH LIấN QUAN N B NST Hi chng ao ( cp NST 21 có 3 chic) Y III HI CHNG BNH LIấN QUAN N B NST 2 Vớ D: Hi chng ao a C ch g y bnh b Cỏch phũng bnh H y nờu cỏch phũng Hi chng ao ? Không sinh con khi tuổi đã cao III . I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền. bệnh di truyền bệnh di truyền thành m y nhóm thành m y nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI