www.thuvienhoclieu.com CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHẦN 1: NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nội dung chính: Thuận lợi Khó khăn PHẦN 2: CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nội dung chính: Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh Nghiên cứu di truyền quần thể Nghiên cứu tế bào Phương pháp di truyền học phân tử I NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành cơng gen người Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội II CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nghiên cứu phả hệ Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) www.thuvienhoclieu.com Trang www.thuvienhoclieu.com Kết quả: Xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, không hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau STUDY TIP Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh - Có hai loại sinh đôi sinh đôi trứng sinh đôi khác trứng - Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi hay khác trứng: + Trẻ sinh đôi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen (trong nhân) bắt buộc giới + Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đơi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác môi trường Kết quả: Nhóm máu, bệnh máu khó đơng phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường Hạn chế: Không phân biệt cách thức di truyền tính trạng Nghiên cứu di truyền quần thể Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể Hạn chế: Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể Nghiên cứu tế bào - Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người www.thuvienhoclieu.com Trang www.thuvienhoclieu.com Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường Kết quả: Phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… Hạn chế: - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà khơng thấy tranh tồn cảnh cộng đồng Phương pháp di truyền phân tử Mục đích Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định Nội dung Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định Kết - Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) Hạn chế: Địi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền Một số kiến thức cần lưu ý kĩ: - Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gây chết nửa gây chết - Bảo vệ vốn gen loài người cách (tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến, dùng liệu pháp gen, tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh) - Liệu pháp gen việc chữa bệnh di truyền cách khắc phục sai hỏng di truyền Muốn tiến hành liệu pháp gen phải sử dụng cơng nghệ gen để chuyển gen vào tế bào người bệnh - Ung thư tăng số lượng tế bào gây nên khối u di Hầu hết bệnh ung thư đột biến gen trội xảy tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho đời sau - Bệnh Pheninketo niệu đột biến gen lặn NST thường gây Cơ thể người bệnh khơng có enzim chuyển hóa pheninalanin thành tiroxin Nếu áp dụng chế ăn pheninalanin từ lúc nhỏ hạn chế bệnh - Các bệnh gen lặn NST thường gây biểu hai giới với tỉ lệ Những bệnh gen lặn nằm NST giới tính X quy định biểu chủ yếu nam mà gặp nữ www.thuvienhoclieu.com Trang www.thuvienhoclieu.com Những bệnh gen lặn nằm NST giới tính Y quy định biểu nam mà khơng có nữ - Khi bệnh gen lặn quy định bố mẹ khơng bị bệnh sinh bị bệnh Bố mẹ bị bệnh tất bệnh - Khi bệnh gen trội quy định bố mẹ khơng bị bệnh khơng thể sinh bị bệnh Bố mẹ bị bệnh sinh bình thường - Khi bệnh gen NST X quy định mẹ bị bệnh sinh trai bị bệnh Khi bệnh gen trội NST X quy định bố bị bệnh sinh gái bị bệnh - Virut HIV có vật chất di truyền ARN sợi đơn Khi virut xâm nhập vào tế bào bạch cầu diễn trình phiên mã ngược - Hình ảnh bên miêu tả trình phiên mã ngược virut HIV - Quá trình lây nhiễm virut bắt đầu xâm nhập vào tế bào người Hạt virut gồm hai phân tử ARN, protein cấu trúc enzim đảm bảo cho lây nhiễm liên tục - Virut sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN khn ARN Sau đó, nhờ enzim này, từ mạch ADN vừa tổng hợp dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai Phân tử ADN mạch kép tạo xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen Từ đây, ADN virut nhân đôi với hệ gen người STUDY TIP Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu CÂU HỎI ÔN TẬP CHƯƠNG V Câu 1: Ở người, hội chứng sau không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể? A Hội chứng Claiphentơ B Hội chứng Đao C Hội chứng Tớcnơ D Hội chứng Macphan Câu 2: Cho nội dung sau khó khăn nghiên cứu di truyền người: I Người sinh sản muộn, đẻ II Vì lí đạo đức xã hội khơng thể áp dụng phương pháp lai gây đột biến III Số lượng NST tương đối ít, kích thước nhỏ, có nhiều điểm sai khác hình dạng kích thước IV Đời sống người kéo dài nhiều lồi sinh vật khác Có nội dung đúng? A B C D Câu 3: Đối với y học di truyền học có vai trị: A Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phịng, điều trị phần số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người B Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, dự phòng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người www.thuvienhoclieu.com Trang www.thuvienhoclieu.com C Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người D Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bệnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 4: Cho phả hệ sau bệnh di truyền gen có alen quy định, giả sử bạn người II.1 II.5 phả hệ miêu tả sau đây, miêu tả đúng, biết người đầu dịng tính thứ hai A Cậu bị bệnh, cô không bị bệnh, bà ngoại không mang alen lặn B Chú tư không bị bệnh, cậu út mắc bệnh, mẹ mang alen lặn C Ông ngoại mắc bệnh, ba bà nội mang alen lặn D Dì tư mang alen lặn, tư ông ngoại không mắc bệnh Câu 5: Sau kết phương pháp nghiên cứu phả hệ: Tóc thẳng trội tóc quăn Mắt mí trội mắt mí Bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X quy định Bệnh mù màu gen trội nằm NST Y quy định Bệnh bạch tạng di truyền liên kết với giới tính Hai bệnh mù màu máu khó đơng hai gen nằm NST quy định Có kết đúng? A B C D Câu 6: Đặc điểm sau đồng sinh trứng? I Xuất phát từ hợp tử II Các cá thể giống kiểu hình, khác kiểu gen III Nhiều trứng, thụ tinh với nhiều tinh trùng có kiểu gen giống IV Có kiểu gen (kiểu nhân) giống Có phương án đúng? A B C D Câu 7: Cho mệnh đề sau: s (a) Hb (Hb: Hemoglobin) gen đa hiệu Vì A s (b) Hb có hiệu quả, cịn Hb nhiều tác động Nhận xét sau với mệnh đề này: A (a) đúng, (b) đúng, (a) (b) có liên nhân B (a) sai, (b) www.thuvienhoclieu.com Trang www.thuvienhoclieu.com C (a) đúng, (b) đúng, (a) (b) khơng có liên quan nhân D (a) đúng, (b) sai Câu 8: Nghiên cứu phả hệ, khơng có vai trị sau đây? I Dự đốn khả xuất tính trạng đời cháu II Biết tính trội, lặn, quy luật di truyền số tính trạng lồi người III Phát bệnh phát triển thành phôi IV Xác định kiểu gen cá thể nghiên cứu qua phả hệ Phương án là: A I, II B II, III C III D IV Câu 9: Nội dung nói phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh không đúng? A Nghiên cứu cặp sinh đơi nhóm đồng sinh phát ảnh hưởng môi trường kiểu gen đồng B Giúp xác định tính trạng bệnh gen định chủ yếu, tính trạng bệnh chịu ảnh hưởng môi trường C Các trẻ đồng sinh trứng có chất liệu di truyền giống anh chị em gia đình đối tượng tốt cho nghiên cứu vai trò yếu tố mơi trường lên kiểu hình D Những khác biệt trẻ đồng sinh trứng cho phép nghĩ đến vai trị mơi trường lên hình thành tính trạng bệnh Câu 10: Mục đích di truyền y học tư vấn là: Giải thích nguyên nhân chế khả mắc bệnh di truyền hệ sau Cho lời khuyên kết người có nguy mang gen lặn Cho lời khuyên sinh sản để hạn chế việc sinh đứa trẻ tật nguyền Xây dựng phả hệ di truyền người đến tư vấn di truyền Phương án là: A 2, 3, B 1, 2, C 1, 2, D 1, 3, Câu 11: Liệu pháp gen phương pháp: A Gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể người thành gen lành B Loại bỏ khỏi thể sản phẩm dịch mã gen gây bệnh C Sử dụng plasmit làm thể truyền để thay gen bệnh gen lành D Sử dụng virus làm thể truyền để thay gen bệnh gen lành Câu 12: Một bệnh di truyền gen quy định xuất phả hệ đây: Phát biểu sau đúng? A Bệnh gen nằm NST X quy định www.thuvienhoclieu.com Trang www.thuvienhoclieu.com B Bệnh gen lặn NST thường gen lặn NST X quy định C Bệnh gen lặn NST thường quy định D Bệnh gen lặn NST thường gen lặn NST X quy định Câu 13: Đặc điểm không ung thư là: A Ung thư đột biến cấu trúc NST B Mọi phân chia khơng kiểm sốt tế bào thể dẫn đến hình thành ung thư C Ung thư loại bệnh tế bào thể phân chia khơng kiểm sốt dẫn đến hình thành khối u sau di D Nguyên nhân gây ung thư mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Câu 14: Cho sơ đồ phả hệ sau bệnh di truyền người: Biết bệnh hai alen gen quy định không xảy đột biến tất người phả hệ Hãy chọn phát biểu phát biểu sau đây: A Bệnh gen trội nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y quy định B Người II5 , III , III3 có kiểu gen đồng hợp C Bệnh gen trội nhiễm sắc thể thường quy định D Bệnh bệnh pheninketo niệu Câu 15: Cho thông tin sau: (I) Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến phương pháp bảo vệ vốn gen loài người (II) Hai kĩ thuật phổ biến sàng lọc trước sinh chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai (III) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết xác cần xây dựng phả hệ người bệnh không cần chuẩn đoán bệnh (IV) Liệu pháp gen kĩ thuật tương lai nhằm mục đích phục hồi chức tế bào, khắc phục sai hỏng thêm chức cho tế bào (V) Trí tuệ hoàn toàn chịu ảnh hưởng di truyền (VI) Bệnh AIDS gây nên vi khuẩn HIV Có thông tin sai? A B C D Câu 16: Vai trò di truyền y học tư vấn xã hội là: A Giảm bớt gánh nặng di truyền cho gia đình xã hội trẻ tật nguyền B Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến thân C Phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN để chẩn đốn bệnh di truyền www.thuvienhoclieu.com Trang www.thuvienhoclieu.com D Phát số bệnh di truyền người Câu 17: Cho bước tư vấn di truyền y học sau: Lập phả hệ Xác định bệnh xét nghiệm Tính xác suất nguy mắc bệnh Chuẩn đoán trước sinh Chuẩn đoán bệnh Kết luận đưa lời khuyên Hãy xếp quy trình tư vấn theo trật tự A 5, 2, 4,1, 3, B 2, 5,1,4, 3, C 5, 2,1, 3,4, D 2, 5,1,3, 4, Câu 18: Người ta sử dụng kĩ thuật sau để phát sớm bệnh pheninketo niệu người? A Chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường B Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi cho phân tích protein C Cho chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X D Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi phân tích AND Câu 19: Cho bệnh di truyền biểu diễn qua phả hệ sau, bệnh gen quy định, gen nằm đâu: A Gen trội nằm NST thường B Gen lặn nằm NST thường C Gen trội nằm NST giới tính X D Gen nằm tế bào chất Câu 20: Cho nội dung sau nghiên cứu di truyền học người: (a) Phêninkêtô niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirơzin thành axit amin phêninalanin (b) Khối u ác tính khơng có khả di chuyển vào máu vào quan khác (c) Bệnh ung thư vú đột biến gen trội gây (d) Nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, phương pháp thường gây tác dụng phụ (e) Ngày nay, ung thư xảy hầu hết môi trường tác động thói quen ăn uống người Có nội dung sai: A B C D Câu 21: Cho phát biểu di truyền số bệnh người: www.thuvienhoclieu.com Trang www.thuvienhoclieu.com Bệnh hồng cầu hình liềm đột biến gen dạng thay cặp nuclêơtit Có túm lơng tai bệnh bạch tạng người có tượng di truyền thẳng Hội chứng Đao khơng phải bệnh di truyền người bị Đao không sinh sản Ở người phát thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu bệnh di truyền cấp độ phân tử Có phát biểu đúng? A B C D Câu 22: Ở người, kiểu gen I A I A , I A I O quy định nhóm máu A; kiểu gen I B I B , I BI O quy định nhóm máu B; kiểu gen I A I B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I O I O quy định nhóm máu O Tại nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn đứa trẻ sơ sinh với Trường hợp sau khơng cần biết nhóm máu người cha mà xác định đứa trẻ người mẹ nào? A Hai người mẹ có nhóm máu A nhóm máu B, hai đứa trẻ có nhóm máu B nhóm máu A B Hai người mẹ có nhóm máu AB nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu AB C Hai người mẹ có nhóm máu A nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu A D Hai người mẹ có nhóm máu B nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu B nhóm máu O Câu 23: Ở người, bệnh máu khó đơng bệnh mù màu đỏ - xanh lục hai gen lặn (a, b) nằm nhiễm sắc thể X, khơng có alen tương ứng Y quy định, biết có xảy hốn vị gen Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục khơng bị bệnh máu khó đơng lấy chồng bị bệnh máu khó đơng khơng bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục Phát biểu sau đứa cặp vợ chồng trên? A Tất trai họ mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục B Tất trai họ mắc bệnh máu khó đông C Tất gái họ mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục D Tất gái họ mắc bệnh máu khó đơng Câu 24: Một bệnh di truyền đơn gen xuất phả hệ đây: Những kết luận từ phả hệ trên: Gen quy định bệnh gen trội nằm nhiễm sắc thể thường Gen quy định bệnh gen lặn nhiều khả gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y Gen quy định bệnh gen lặn nằm vùng tương đồng nhiễm sắc thể X Y Người II9 có kiểu gen dị hợp Con cặp vợ chồng II II3 sinh có nguy mắc bệnh Có kết luận chắn sai? A B C www.thuvienhoclieu.com D Trang www.thuvienhoclieu.com Câu 25: Khi nghiên cứu tính trạng chiều cao người người ta có bảng thơng tin sau đây: Người 45, XO 46, XX 47, XXX 46, XY 47, XXY Chiều cao (m) 1,3 1,6 1,8 1,7 1,85 Dựa vào bảng thông tin cho biết nhận định sau có nhận định đúng: (a) Số lượng NST X chiều cao người có tương quan (b) Gen quy định chiều cao nằm NST X không nằm NST Y (c) Sự bất hoạt NST X người có NST X trở lên không làm gen quy định chiều cao ngừng hoạt động (d) Vùng bị bất hoạt NST X chủ yếu nằm vùng tương đồng A B C D Câu 26: Khẳng định sau nói bệnh di truyền người? A Bệnh phêninkêtô niệu đột biến gen làm enzim phân hủy phêninalanin, làm cho chất tích tụ gây đầu độc não, người ta phát sớm không cho bệnh nhân ăn thức ăn có chứa phêninalanin B Bệnh di truyền người bệnh di truyền từ đời sang đời khác, Đao Tơc nơ khơng phải bệnh di truyền C Bệnh hồng cầu hình liềm đột biến gen dạng thay cặp T  A thành cặp A  T dẫn đến đột biến vô nghĩa D Bệnh bạch tạng gen lặn nhiễm sắc thể thường quy định, bố mẹ bị bệnh sinh bình thường bố mẹ mang alen đột biến lặn thuộc lôcut khác nên gen trội không alen tương tác bổ sung với Câu 27: Khi nói bệnh di truyền người, phát biểu sau đúng? A Bệnh mù màu bệnh nam giới B Bệnh máu khó đơng xuất nam nữ xác suất nam cao nữ C Bệnh bạch tạng thường xuất nam nữ xác suất gặp nữ cao nam D Hội chứng Đao hai giao tử thừa nhiễm sắc thể kết hợp với tạo Câu 28: Bằng phương pháp đơn giản người ta xác định bệnh máu khó đơng người gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen nhiễm sắc thể Y? A Nghiên cứu tế bào học B Xét nghiệm ADN C Nghiên cứu di truyền quần thể D Nghiên cứu phả hệ Câu 29: Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát Những gen ung thư loại thường là: A gen trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục B gen trội khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng C gen lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D gen lặn khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng Câu 30: Quan sát thông tin kết nghiên cứu tế bào học nghiên cứu phả hệ người: I Bệnh mù màu đỏ lục a Ở nữ thừa NST X II Hội chứng Đao b NST Số 21 III Hội chứng Tocno c Mất đoạn NST 21 www.thuvienhoclieu.com Trang 10 www.thuvienhoclieu.com - Đáp án A sai câu ba không bị bệnh, bà ngoại mang alen lặn - Đáp án B sai mẹ chưa mang alen lặn - Đáp án C sai ơng ngoại khơng mắc bệnh Câu 5: Đáp án B - Bài khơng khó bạn biết cách loại trừ đáp án - Ở chương quy luật di truyền ta biết bệnh máu khó đơng mù màu gen lặn quy định nằm NST X Bệnh bạch tạng gen lặn nằm NST thường quy định nên kết 3, đúng, kết 4, sai - Ở người bạn lưu ý tính trạng biểu thành ngoại mắt, mũi, miệng, có gen quy định đặc biệt, gen trội quy định kiểu hình xấu cịn gen lặn quy định kiểu hình đẹp - Ví dụ tóc quăn trội tóc thẳng, mắt mí trội mắt mí, mơi dày trội mơi mỏng, Với kiến thức kết sai, kết Câu 6: Đáp án B - Hai trẻ sinh đôi trứng kết trình thụ tinh trứng tinh trùng sau hợp tử tách thành hai tế bào, tế bào phát triển thành thể - Với thông tin ta biết đứa trẻ đồng sinh trứng có kiểu gen phương án I IV Vậy có phương án Câu 7: Đáp án D Câu 8: Đáp án C - Dạng hỏi tổ hợp đáp án ta nên sử dụng phương án loại trừ để tìm đáp án nhanh không nên phân biệt sai hết tất nội dung cho đề - Ở nội dung III: Phát bệnh phát triển thành phôi chắn đáp án sai nghiên cứu phả hệ (các tập hình vẽ bạn hay tính xác suất) mặt lí thuyết nên khơng thể phát bệnh phát triển thành phôi suy ta loại đáp án A, D - Các tính trạng ngoại hình người có quy luật "trội xấu lặn đẹp" nghiên cứu phả hệ mà ra, nội dung II đúng, ta loại B, đáp án C Câu 9: Đáp án C - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh phát ảnh hưởng môi trường lên biểu kiểu gen cá thể người nghiên cứu có kiểu gen đồng với từ biết tính trạng www.thuvienhoclieu.com Trang 26 www.thuvienhoclieu.com chịu ảnh hưởng nhiều kiểu gen hay môi trường Đây nội dung đáp án A, B, D đề cập - Ở đáp án C, nội dung cho trẻ đồng sinh có vật chất di truyền giống với anh chị em gia đình sai, vật chất di truyền thể qua kiểu gen người Trái Đất, kiểu gen tồn thể khơng giống (trừ trường hợp đồng sinh trứng) Câu 10: Đáp án C Trong tư vấn di truyền y học, có bước xây dựng phả hệ di truyền người đến cần tư vấn, nhiên bước trung gian khơng phải mục đích tư vấn di truyền Cho nên nội dung sai, ta loại đáp án A, B, D Câu 11: Đáp án D Liệu pháp gen kĩ thuật chữa bệnh tương lai, phương pháp chưa phổ biến độ tin cậy thấp, giá thành cao chữa trị số bệnh Liệu pháp gen phương pháp chữa bệnh cách virút bị loại bỏ gen gây bệnh gắn gen lành, sau cho chúng cho xâm nhập vào tế bào bệnh nhân nhằm thay gen bị bệnh gen lành Câu 12: Đáp án B - Theo phả hệ trên, đối tượng bệnh người nam, mặt khác bố mẹ bình thường mà sinh bị bệnh chắn bệnh gen lặn quy định bố mẹ mang alen lặn - Giả sử trường hợp: + Gen lặn quy định bệnh nằm NST thường cặp bố mẹ phả hệ có kiểu gen Aa x Aa (thỏa yêu cầu) + Gen lặn quy định bệnh nằm NST giới tính cặp bố mẹ phả hệ có kiểu gen X AY x XAXa (thỏa yêu cầu để người sinh bị bệnh nam) Câu 13: Đáp án B - Đáp án A đúng, ví dụ bệnh ung thư máu đột biến cấu trúc NST số 21 - Đáp án B sai khơng phải phân chia khơng kiểm sốt tế bào thể dẫn đến hình thành ung thư - Đáp án C ung thư loại bệnh tế bào thể phân chia khơng kiểm sốt dẫn đến hình thành khối u sau di - Đáp án D ung thư nhiều nguyên nhân nguyên nhân dẫn đến hệ biến đổi cấu trúc ADN Câu 14: Đáp án C - Từ phả hệ dễ dàng suy bệnh gen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy định, ta lựa chọn đáp án C loại bỏ đáp án sai A - Đáp án B sai IIỈ2 chưa xác định rõ kiểu gen - Đáp án D sai bệnh pheninketo niệu gen lặn nhiễm sắc thể thường quy định Câu 15: Đáp án D (I) Đúng (II) Đúng (III) Sai, để tiến hành tư vấn di truyền có kết xác cần xây dựng phả hệ người bệnh cần chuẩn đoán bệnh (IV) Sai, liệu pháp gen có khả thêm chức cho tế bào www.thuvienhoclieu.com Trang 27 www.thuvienhoclieu.com (V)Sai, tính di truyền có ảnh hưởng định đến trí tuệ (VI) Sai, bệnh AIDS gây nên virút HIV Câu 16: Đáp án A Di truyền học tư vấn giúp đưa lời khuyên dự đoán nguy mắc bệnh thai nhi cho cặp vợ chồng muốn có con, đặc biệt cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền dịng họ có người mắc bệnh di truyền để giảm thiểu nguy sinh bị tật nguyền Câu 17: Đáp án C Câu 18: Đáp án D Bệnh pheninketo niệu bệnh cấp độ phân tử liên quan đến ADN kĩ thuât sử dụng để sàng lọc trước sinh liên quan đến ADN Câu 19: Đáp án B Theo phả hệ, có trường hợp bố mẹ khơng bệnh lại sinh bệnh chắn gen gây bệnh gen lặn Câu 20: Đáp án D (a) Sai, phêninkêtô niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin (b) Sai, khối u ác tính có khả di chuyển vào máu vào quan khác (c) Sai, bệnh ung thư vú đột biến gen lặn gây (d) Sai, nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, phương pháp thường gây tác dụng phụ nặng nề (e) Đúng Câu 21: Đáp án B (1) bệnh hồng cầu hình liềm đột biến thay cặp làm axit amin Glutamic chuyển thành Valin (2) sai bệnh bạch tạng gen nằm NST thường quy định nên khơng có tượng di truyền thẳng (3) sai hội chứng Đao bệnh di truyền bệnh phát sinh bố mẹ truyền NST cho (4) hội chứng Tơcnơ, Claiphentơ, Đao phát sinh đột biến lệch bội (5) sai bệnh Đao bệnh di truyền cấp độ tế bào Câu 22: Đáp án B - Bài tập nhóm máu di truyền học thường đánh vào nhóm máu đặc biệt nhóm máu AB O đặc biệt nhóm máu O sinh máu O kiểu gen bố mẹ có alen I O, gợi ý người làm - Đó kinh nghiệm làm cho nhanh, ta thử áp dụng cho đáp án B, mẹ có nhóm O khơng sinh máu AB ngược lại mẹ nhóm máu AB khơng thể sinh máu O Do khơng cần biết người cha nhóm máu trường hợp đáp án B biết đứa người mẹ Câu 23: Đáp án A - Gen lặn a quy định bệnh máu khó đơng gen lặn b quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục Hai gen nằm NST X - Theo đề bài: + Người vợ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục không bị bệnh máu khó đơng có kiểu gen: XAbX-b + Người chồng bị bệnh máu khó đơng khơng bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có kiểu gen XaBY - Cho nên tượng hoán vị gen trường hợp khơng có ý nghĩa www.thuvienhoclieu.com Trang 28 www.thuvienhoclieu.com P: XAbX-b x XaBY suy đời có kiểu gen XAbXaB, X-bXaB, X-bY, XabY -Từ kiểu gen ta thấy 100% trai sinh bị mù màu đỏ - xanh lục, trường hợp khác nêu đáp án B, C, D sai chưa chắn cịn phụ thuộc vào kiểu gen xác người mẹ Câu 24: Đáp án B - Theo phả hệ tao thấy bệnh xuất đại đa số nam giới mẹ không bệnh sinh bị bệnh suy gen gây bệnh gen lặn nằm NST X, khơng có alen tương ứng Y quy định Ngồi bệnh cịn gen lặn nằm NST thường vùng tương đồng NST X Y quy định trường hợp xảy với xác suất thấp suy (1) chắn sai, (2) (3) chưa chắn sai (4) người II.9 có kiểu gen dị hợp (X AXa Aa) sinh trai bị bệnh (X aY, XaYa aa) (5) chưa chắn sai II.2 x II.3: X AXa (hoặc Aa) x XAY (hoặc XAYA, Aa, ) sinh có nguy mắc bệnh Câu 25: Đáp án B (a) Đúng, nhiều NST X chiều cao người tăng (b) Sai theo bảng số liệu ta thấy Y góp phần tạo chiều cao người nam suy gen quy định chiều cao nằm NST X lẫn Y (c) Đúng NST X bị bất hoạt kéo theo bất hoạt gen quy định chiều cao khơng có khác biệt 45, XO; 46, XX; 47, XXX (d) Sai gen quy định chiều cao có NST X Y suy nằm vùng tương đồng, vùng bị bất hoạt NST X nằm vùng tương đồng Câu 26: Đáp án D - Đáp án A sai vi cho bệnh nhân ăn thức ăn có chứa phêninalanin khơng thể khơng cho ăn thức ăn này, thức ăn dùng ngày đa phần có chứa phêninalanin - Đáp án B sai bệnh Đao Tơc nơ bệnh di truyền, người mắc bệnh không sinh sản xét đời bố mẹ người bệnh di truyền thể đột biến giao tử bố mẹ làm phát sinh bệnh - Đáp án C sai đột biến thay cặp T-A thành cặp A-T dẫn đến đột biến sai nghĩa - Đáp án D bệnh bạch tạng gen lặn locus khác quy định, ví dụ trường hợp bố bệnh (aaBB) x mẹ bệnh (AAbb) sinh bình thường (AABB) Câu 27: Đáp án B - Đáp án A sai bệnh mù màu xuất nam lẫn nữ nữ gặp - Đáp án C sai bệnh bạch tạng gen lặn nằm NST thường quy định nên xác suất gặp nữ nam - Đáp án D sai người bị hội chứng Đao có NST số 21 nên cần giao tử bố mẹ thừa NST Câu 28: Đáp án D - Nghiên cứu phả hệ phương pháp đơn giản để xác định quy luật di truyền bệnh - Xét nghiệm ADN không khả quan chưa biết bệnh máu khó đơng nằm NST nào, chưa định hướng đoạn gen nằm đâu NST - Nghiên cứu tế bào học khơng có kết với bệnh di truyền phân tử máu khó đơng - Nghiên cứu di truyền quần thể phạm vi rộng tốn nhiều công sức, phức tạp nghiên cứu phả hệ www.thuvienhoclieu.com Trang 29 www.thuvienhoclieu.com Câu 29: Đáp án B Gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư đột biến gen trội, gen xuất tế bào sinh dưỡng nên không di truyền Câu 30: Đáp án C Khi gặp tập dạng này, bạn cần lưu ý có trùng lặp đáp án ta mạnh dạn bỏ qua không xét đến trùng lặp làm cho thời gian kết hợp với việc loại dần đáp án sai - Ý I đáp án nối với d ta bỏ qua - Ý II: hội chứng Đao, hội chứng người bệnh có NST số 21 II nối với b, ta loại A, D - Ý III hai đáp án B, C nối với g ta bỏ qua - Ý IV: hội chứng 3X, hội chứng gọi hội chứng siêu nữ, người nữ có NST X nên thừa NST X IV nối với a, ta loại B chọn C Câu 31: Đáp án C Trí khả trí tuệ người - Sự biểu trí tuệ phụ thuộc nhiều vào gen điều hịa gen cấu trúc nên A sai - Chỉ số IQ số đánh giá di truyền trí năng, số tính trạng số lượng nên nhiều gen chi phối nên C - Là tính trạng số lượng nên chịu nhiều ảnh hưởng mơi trường nên B sai - Những người có IQ 45 nguyên nhân thường gen NST đột biến nên D sai Câu 32: Đáp án D Ung thư có nhiều tác nhân gây đột biến di truyền, tác nhân lí hóa sinh, virút khơng có vi khuẩn gây ung thư Câu 33: Đáp án B (1) sai, (2) đếm số lượng NST hình ta thấy có tổng cộng 45 NST (3) NST số lớn (4) sai NST NST đánh số 1, 2, NST lớn NST số lớn nên NST đánh số có thuộc cặp NST số 1,1 thuộc cặp NST số (5) người thể có hội chứng Turner tồn tới tuần 16 tuần trở đi, trường hợp đa bội, lệch bội kép, lệch bội từ thể không trở xuống hay thể NST khác sớm bị sẩy thai (6) đứa sinh bị Turner nên tốt bác sĩ nên yêu cầu thai phụ ngưng thai kì Câu 34: Đáp án C Bệnh phêninkêtơ niệu làm người bệnh khơng có khả chuyển hố phêninalanin thành tirơzin gây đầu độc não, biểu mức độ nặng nhẹ phụ thuộc trực tiếp vào khả thích ứng tế bào thần kinh não người bệnh Câu 35: Đáp án B Gen ung thư tạo thành đột biến gen tiền ung thư xuất tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho hệ sau Câu 36: Đáp án D - Trong ta nên loại trừ đáp án - Đáp án B chắn sai lạc đề www.thuvienhoclieu.com Trang 30 www.thuvienhoclieu.com - Ta biết gen nằm Y hầu hết bệnh học chương trình mù màu, máu khó đơng, gen lặn nằm NST X không alen tương ứng NST Y, người nam cần nhận alen lặn biểu thành kiểu hình cịn người nữ phải cần đến alen alen gây bệnh alen lặn nên A sai - Đáp án C chưa rõ đáp án D khơng nói rõ gen nằm NST X thuộc vùng tương đồng hay không tương đồng Câu 37: Đáp án D Theo phả hệ ta thấy bệnh người mẹ mắc sinh bị bệnh nên bệnh gen nằm tế bào chất quy định, phương án có bệnh động kinh gen nằm tế bào chất quy định Câu 38: Đáp án B - Một số lưu ý: + Gen tiền ung thư gen lặn nên đột biến đột biến gen trội + Gen ức chế khối u gen trội nên đột biến đột biến gen lặn - Ta có nội dung (4) đúng, (5) sai suy loại A, C - Ở nội dung (3) cho ung thư di truyền qua sinh sản hữu tính sai bệnh xuất tế bào sinh dưỡng suy loại D Câu 39: Đáp án D Bệnh động kinh gen nằm ti tức nằm tế bào chất quy định, bệnh di truyền theo dòng mẹ Nếu mẹ bị bệnh bị bệnh Câu 40: Đáp án D - 1, 2, 3, 4: Đúng - Theo hình vẽ phương pháp sinh thiết tua thai, người có tiền sử mắc bệnh hay gia đình có người mắc bệnh nên áp dụng phương pháp trước sinh để tránh sinh đứa tật nguyền Bệnh Đao bệnh đột biến số lượng NST làm xuất NST số 21, nhờ phương pháp phát tế bào có bị đột biến số lượng NST - 5: Sai, quan sát nhiễm sắc thể tế bào phơi bong mà bác sĩ chuẩn đoán bệnh cần phải thực phân tích, so sánh, Câu 41: Đáp án C - Ở này, ta liên hệ cụ thể bệnh Đao, người mẹ lớn tuổi sinh mắc bệnh Đao cao, tỉ lệ sinh mắc bệnh di truyền tăng lên theo tuổi người mẹ - Theo sách kế hoạch hóa gia đình nhà nước Việt Nam "gia đình con, vợ chồng hạnh phúc", người mẹ có người không nên sinh Câu 42: Đáp án C Ở người có nhóm máu A, B, AB, O để sinh có đủ nhóm máu bố mẹ phải có kiểu gen IAIO IBIO - Đáp án A sai hai đứa có nhóm A có kiểu gen IAIO - Đáp án B sai biết hai người phải có kiểu gen I AIO IBIO chưa xác định nhóm A nhóm máu B www.thuvienhoclieu.com Trang 31 www.thuvienhoclieu.com - Đáp án C với kiện xác định kiểu gen đứa bố mẹ chưa xác định nói đáp án B - Đáp án D sai chắn đứa máu O có kiểu gen đồng hợp IOIO Câu 43: Đáp án C - Đáp án A sai em trai mắc bệnh nên phả hệ bên phải phả hệ gia đình người vợ, suy phả hệ bên trái phả hệ gia đình người chồng, nhiên phả hệ khơng có người nam chưa kết - Đáp án B sai phả hệ lập chưa xác, khơng có quy luật di truyền phù hợp với bệnh gen có alen quy định - Đáp án C em trai mắc bệnh nên phả hệ bên phải người chồng người chồng người II.3, người vợ người II.5 phả hệ bên trái Ngoài kiểm tra lại giả thiết, quy luật di truyền, ta thấy phả hệ lập phù hợp - Đáp án D sai hai phả hệ người người độc thân người nam Câu 44: Đáp án A (1) Sai, bệnh bạch tạng gen lặn quy định nằm NST thường (2) Đúng, túm lông tai tật dính ngón tay 2-3 người có tượng di truyền thẳng gen lặn nằm vùng tương đồng nhiễm sắc thể Y (3) Sai, người từ đồng lên núi cao số lượng hồng cầu thay đổi, tượng thường biến, tượng xảy để giúp thể điều chỉnh nội mơi vùng núi oxi đồng (4) Sai, bệnh Đao bệnh di truyền cấp độ tế bào (5) Sai, chữa khỏi bệnh hoàn toàn (6) Đúng, nguyên nhân chế gây ung thư chưa làm sáng tỏ Câu 45: Đáp án D Ta gọi alen trội A quy định bệnh, alen lặn a bình thường - Đáp án A sai cha mẹ bị bệnh chưa sinh bị bệnh bố mẹ dị hợp: Aa x Aa - Đáp án B sai cha bị bệnh chưa sinh bị bệnh bố khơng có kiểu gen đồng hợp: Aa x aa - Đáp án C sai gen nằm NST thường khơng có tượng di truyền chéo - Đáp án D đời cháu bị bệnh tức mang alen A trội, alen thừa hưởng từ bố mẹ bố mẹ thừa hưởng từ ông bà nên ông bà em bé bị bệnh Câu 46: Đáp án C - Trong ta chắn biết mù màu phênilketo niệu hai bệnh đột biến gen lặn gây nên ta loại đáp án A - Hội chứng tiếng mèo kêu (do đột biến cấu trúc NST số 5) ung thư máu (do đột biến cấu trúc NST số 21) hai bệnh đột biến NST ta loại đáp án B, D Câu 47: Đáp án A - Trường hợp gặp nam không gặp nữ: (4), (8) - Trường hợp gặp nam gặp nữ: (3), (6) Câu 48: Đáp án C (1) Sai, phải nghiên cứu đời (2) Đúng, nghiên cứu tế bào học phát bệnh di truyền đột biến NST gây www.thuvienhoclieu.com Trang 32 www.thuvienhoclieu.com (3) Đúng, nói đa số tính trạng xấu ngoại hình tính trạng trội cịn ngược lại tính trạng lặn (4) Sai, số ADN có tính chun biệt cá thể (5) Đúng, liệu pháp gen mở triển vọng chữa trị bệnh HIV HIV chưa chữa trị (6) Đúng, HIV hội chứng gây suy giảm miễn dịch Câu 49: Đáp án A - Mức độ gần gũi huyết thống thể qua số lượng đoạn ADN giống nhau: - Lưu ý mức độ gần gũi sau: cha mẹ - > anh - chị - em > ông bà - cháu > cơ, dì, chú, bác, cậu - cháu + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN + Đối tượng với đối tượng giống nhau: đoạn ADN Ngoài kết hợp với lứa tuổi kết luận: + Đối tượng với đối tượng có quan hệ cha mẹ - + Đối tượng với đối tượng có quan hệ ơng bà - cháu + Đối tượng với đối tượng có quan hệ cha mẹ - + Đối tượng với đối tượng có quan hệ anh - chị - em + Đối tượng với đối tượng có quan hệ cơ, dì, chú, bác, cậu - cháu (1) có đoạn ADN người giống (2) đối tượng với đối tượng có quan hệ cha mẹ - gần đối tượng với đối tượng có quan hệ cơ, dì, chú, bác, cậu - cháu (3) sai đối tượng hay đối tượng có quan hệ cha mẹ - (4) đối tượng với đối tượng có quan hệ cơ, dì, chú, bác, cậu - cháu xa Câu 50: Đáp án B (1) Đúng (2) Đúng (3) Sai, HIV lây lan nhanh chóng khắp giới nhờ đường tình dục (4) Sai, bệnh HIV có giai đoạn: sơ nhiễm, nhiễm HIV không triệu chứng, cận AIDS AIDS (5) Sai, người bị HIV thường chết bị vi sinh vật khác công suy giảm miễn dịch (6) Đúng Câu 51: Đáp án C - Theo phả hệ đề cho biết hai bệnh bệnh phêninkêtơ niệu bệnh máu khó đơng gen quy định bệnh gen lặn - Nếu bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X nhiên cặp vợ chồng II.5 II.6, người chồng khơng bị máu khó đơng khơng thể sinh gái III.8 bị máu khó đơng người gái III.8 bị máu khó đông lại sinh đứa hệ thứ IV bình thường - Vậy bệnh bệnh phêninkêtô niệu: (a) Sai, bệnh gen lặn gây nằm NST thường www.thuvienhoclieu.com Trang 33 www.thuvienhoclieu.com (b) Đúng, bệnh phêninkêtô niệu gen quy định (c) Đúng, bệnh gen nằm NST thường nên vai trò bố mẹ truyền gen gây bệnh cho (d) Sai, có người biết chắn kiểu gen: I.1; I.2; II.3; II.4; III.2; III.3; IV.1; IV.2; IV.3 (bạn đọc tự giải) (e) Đúng, bệnh gen quy định nên có khả nghiên cứu phương pháp di truyền học phân tử Câu 52: Đáp án C - Bệnh X gen trội nằm NST thường quy định, gen lặn NST thường quy định đời con, số lượng người bị bệnh nửa - Mặt khác phả hệ có điều đặc biệt cặp vợ chồng người có người bị bệnh đời có người khơng bị bệnh (aa) suy bố mẹ có kiểu gen Aa (bị bệnh) x aa (bình thường), sinh bình thường có kiểu gen aa, bị bệnh có kiểu gen Aa - Cho nên tất người phả hệ biết chắn kiểu gen Tổng cộng có 22 người Câu 53: Đáp án C - Hội chứng Đao - Bệnh nhân thường thấp bé, má phệ cổ rụt - Bệnh hồng cầu hình liềm- Bệnh nhân bị bệnh xuất hàng loạt rối loạn bệnh lí thể - Bệnh mù màu - Bệnh di truyền liên kết với giới tính - Bệnh bạch tạng - Bệnh đột biến gen lặn gây ra, nhóm người thường xuất với tần số thấp quần thể - Hội chứng Claiphentơ - Chỉ xuất người nam không xuất người nữ - Hội chứng Siêu nữ - Chỉ xuất người nữ không xuất người nam Câu 54: Đáp án B Con trai có nhận giao tử chứa nhiễm sắc thể X mẹ Câu 55: Đáp án C (a) Đúng, bệnh ung thư vú xảy nam nữ nhiên người nam nguy mắc thấp (b) Đúng, bệnh ung thư vú chữa khỏi hồn tồn áp dụng số phương pháp chữa bệnh xạ trị, hóa trị gây hậu nặng nề cho người bệnh (c) Sai, ung thư vú xảy nguyên nhân gen ức chế khối u bị đột biến (d) Đúng (e) Đúng, ung thư vú gây khối u ác tính Câu 56: Đáp án D I, II, III, VI: Đúng Bệnh đái tháo đường thật chưa xác định rõ di truyền theo kiểu gen nằm đâu quy định Nhưng theo phả hệ ta thấy bệnh có khả di truyền cho hệ sau nên (I) (II) Đúng cặp vợ chồng hệ thứ IV, hai bị bệnh sinh mắc bệnh 6/7 người nguy sinh bị bệnh đái tháo đường cao (III) Đúng cặp vợ chồng hệ I, II, III người vợ bị bệnh sinh bị bệnh (IV) Sai bệnh đái tháo đường tìm nguyên nhân tụy ngừng hoạt động khơng sản sinh insulin điều hịa lượng đường huyết máu (V) Sai, ăn chất bột đường www.thuvienhoclieu.com Trang 34 www.thuvienhoclieu.com (VI) Đúng Insulin thuốc chữa đái tháo đường hiệu Câu 57: Đáp án B (1) Bệnh pheninketo niệu gen lặn nằm NST thường, gặp nam nữ (2) Hội chứng Claiphentơ, người bệnh có NST giới tính XXY, gặp nam mà khơng gặp nữ (3) Hội chứng Etout, người bệnh có NST số 18, gặp nam nữ (4) Tật dính ngón tay số số gen nằm NST Y quy định, gặp nam mà không gặp nữ (5) Hội chứng Patau, người bệnh có NST số 13, gặp nam nữ (6) Bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X không alen tương ứng Y, bệnh thường gặp nam, gặp nữ Vậy có bệnh tật gặp nam mà gặp nữ bệnh gặp nam nữ Câu 58: Đáp án C Quy ước IAIO, IAIA: máu A; IBIO, IBIB máu, IOIO: máu O, IAIB: máu AB - Cụ bà sinh người máu O (I OIO) người máu AB (IAIB) mà có chồng máu B nên cụ bà có nhóm máu A có kiểu gen IAIO - Như người có nhóm máu phù hợp (do biết thơng tin) truyền máu cho cụ bà vắng, số người khác biết thơng tin có nhóm máu khơng phù hợp nên ta tìm người có mặt có nhóm máu phù hợp với cụ bà - Đầu tiên người II.6 người có chồng máu O vắng mặt, sinh có máu A, máu B nên người có máu AB khơng truyền cho cụ bà, - Người III.6 chưa rõ máu A hay B nên không chọn - Tiếp theo người II.2, người lấy chồng máu B sinh có máu A, máu O nên chắn người có nhóm máu A truyền cho cụ bà - Người III.3 chưa rõ nhóm máu nên khơng chọn Câu 59: Đáp án C Với bạn quan tâm đến bệnh này, khó để làm Tuy nhiên ta sử dụng phương pháp loại trừ sau: - Nội dung ung thư máu liên quan đến tủy nên nối với e suy ta loại A - Nội dung ung thư tuyến tiền liệt, bạn ta bỏ qua nội dung - Nội dung ung thư cổ tử cung B, C, D, nối với a, ta bỏ qua nội dung - Nội dung ung thư gan phổi nội dung quen thuộc, bạn hay nghe nói người hút thuốc thường có nguy ung thư phổi cao, cịn người uống nhiều bia rượu thường có nguy ung thư gan cao nên nối với b Vậy ta chọn C, loại B D Câu 60: Đáp án B Giả sử gen gây bệnh alen lặn m Để có khả sinh gái bị mù màu mà không xảy đột biến gen (do đáp án không đề cập đến việc gen bị đột biến) thì: + Người mẹ phải có kiểu gen XMXm + Người cha có kiểu gen XMY Bài thuộc dạng câu phân loại nên ta xét đáp án để chắn: + Đáp án A, người gái bị mù màu mà mắc hội chứng siêu nữ tức có kiểu gen X mXmXm, với kiểu gen bố mẹ khơng thể cho có kiểu gen + Đáp án B, trình giảm phân bất thường người bố, NST giới tính khơng phân li: www.thuvienhoclieu.com Trang 35 www.thuvienhoclieu.com - Nếu không phân li giảm phân I, giảm phân II bình thường tạo giao tử: XMY, O - Nếu không phân li giảm phân II, giảm phân I bình thường tạo giao tử: XMXM, YY, O Mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử: XM, Xm Như người gái có khả bị bệnh mù màu Xm + O = XmO + Đáp án C, kiểu hình nữ kiểu gen X mXmY không hợp lí có mặt NST Y quy định giới tính nam + Đáp án D, theo đáp án B người nữ mắc bệnh bị hội chứng Tớc nơ người khó sinh nên khơng thể chắn truyền lại gen mù màu cho trai Câu 61: Đáp án C - Chỉ số ADN trình tự lặp lại đoạn nucleotit không mang thông tin di truyền, hay nói cách khác lặp lại đoạn intron Trình tự đặc trưng cho cá thể - Việc nghiên cứu giải mã số ADN, để tìm trùng khớp đoạn bị trùng lặp người thân nạn nhân - Theo lời báo GSTT, sau tiếp nhận thi thể này, Viện Khoa học hình Bộ Cơng an tiến hành xét nghiệm, phân tích, giám định ADN từ mẫu xương xác phụ nữ trôi sông, với mẫu tế bào niêm mạc mẹ nạn nhân, mẫu tóc bố đẻ trai chị H Đến nay, quan giám định Bộ Công an kết luận xác phụ nữ xác chị H Câu 62: Đáp án A Các biện pháp làm là: (I) Sử dụng bao cao su quan hệ tình dục (III) Sống lành mạnh, chung thuỷ vợ chồng (IV) Không dùng chung kim tiêm, dao cạo râu, bàn chải đánh rang Câu 63: Đáp án D Theo hình ta thấy ADN nạn nhận đối tượng có phần trùng khớp với nhau, ngồi ADN đối tượng có phần trùng khớp với nhau, thủ đối tượng 2, đối tượng đối tượng có quan hệ huyết thống Câu 64: Đáp án B Từ thơng tin đề trên, ta xử lí lại theo nhóm máu sau: Cặp bố mẹ I II III Nhóm máu A A A B B O Con Nhóm máu B O AB Cặp cha mẹ thứ I hai nhóm máu A sinh máu B máu AB nên đứa thứ họ I - 2, ta chọn B, loại đáp án lại Câu 65: Đáp án A - Theo phả hệ, ta thấy có di truyền chéo hệ II sang hệ III, hệ II IV bệnh xét nam nhiều nữ suy bệnh gen nằm NST giới tính quy định - Xét cặp vợ chồng 1.1 1.2, bố không bệnh sinh gái bị bệnh gen gây bệnh gen trội suy (1) sai - Kiểu gen người phả hệ www.thuvienhoclieu.com Trang 36 www.thuvienhoclieu.com Vậy có tổng cộng 22 người biết rõ kiểu gen, suy (2) sai (3) người II.7 có mang alen lặn, người 1.4 (XaY) có kiểu hình bình thường (4) sai người II.3 có kiểu gen XAXa, người II.7 có kiểu gen X?Xa chưa biết (5) sai III.4 x III.5 : XAY x XAXa sinh tỉ lệ nam nữ bình thường hay mắc bệnh Câu 66: Đáp án B (1) Đúng bố mẹ khơng bệnh sinh bị bệnh, khơng có tượng di truyền chéo (2) Sai phả hệ có 31 người biết rõ kiểu gen (bạn đọc tự giải) trừ người II.8 phả hệ trái, cộng thêm bạn có kiểu gen aa suy có tổng cộng 32 người (3) Sai bạn có tổng cộng người anh họ không bị bệnh em họ bị bệnh (4) Đúng mợ hai người II.4 phả hệ phải, vợ chồng mợ có kiểu gen Aa x aa suy sinh có nguy mắc bệnh (5) Đúng thím tư người II.7 phả hệ trái cậu út người II.8 phả hệ phải (6) Đúng người II.8 chưa biết kiểu gen cô út Câu 67: Đáp án A Bố mẹ không bị bệnh mang gen lặn sinh bị bệnh Câu 68: Đáp án A (1) Sai bệnh X gen lặn nằm NST X quy định theo thơng tin ta thấy người bị bệnh toàn người nam (2) Đúng trai ba bị bệnh nên vợ chồng ba có kiểu gen X AY x XAXa suy cô ba sinh gái gái khơng bị bệnh (3) Sai bà ngoại ông ngoại không bệnh sinh cậu út bị bệnh X ơng bà có kiểu gen X AY x XAXa suy chưa biết kiểu gen mẹ (4) Sai chưa biết rõ kiểu gen hai người Câu 69: Đáp án B Các bệnh gặp nam nữ (1), (2), (3), (6), (6) bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X quy định gặp nam gặp nữ (4) Tật có túm lơng vành tai gặp nam (5) Hội chứng Tơcnơ gặp nữ Câu 70: Đáp án C Ta có thơng tin truyền máu sau: Trường hợp Người truyền máu Kiểu gen người Người nhận máu www.thuvienhoclieu.com Trang 37 www.thuvienhoclieu.com truyền máu I A IAIO AB II B IB I? B III A IAIO A IV O IOIO O B B O B V II Giải thích: - Người máu A thứ sinh gái máu O trường hợp IV, suy người có kiểu gen IAIO - Ở trường hợp V, chồng người máu AB có kiểu gen dị hợp để truyền máu ngun tắc người phải có kiểu gen IBIO - Con gái trai người mẹ máu AB trường hợp II III có kiểu gen bố x mẹ: I BIO xIAIB.) Tổng cộng: + Nhóm máu A có 3/10 người + Nhóm máu B có 4/10 người + Nhóm máu AB có 1/10 người + Nhóm máu O có 2/10 người (1) sai người truyền máu trường hợp II chưa biết kiểu gen (2) có người máu AB trường hơp I người máu O trường hợp IV biết rõ kiểu gen (3) người khơng phép truyền máu cho người có nhóm máu A người có máu B AB Tổng cộng có người (4) sai người khơng phép nhận nhóm máu B người có máu A O Tổng cộng có người (5) sai người sở hữu kháng thể a b nhóm máu người có nhóm máu A B Tổng cộng có người (6) người không sở hữu kháng thể a b nhóm máu người có nhóm máu AB Tổng cộng có người Câu 71: Đáp án B (1) hình có hình A C có 46 NST (2) hình có hình B C có 47 NST (3) sai có người có 47 NST (4) sai khơng có người có 45 NST Câu 72: Đáp án D Gen quy định bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Macphan phenylketo niệu gen đa hiệu Câu 73: Đáp án B www.thuvienhoclieu.com Trang 38 www.thuvienhoclieu.com (1) theo đề (2) đúng, truyền nhóm máu kiểu gen tỉ lệ đào thải thấp theo lí thuyết (5), (6) theo phả hệ giải - Cháu khơng truyền máu cho dì suy dì khơng phải máu AB - Bố mẹ máu AB sinh máu O - Bố vợ truyền máu cho rể, gái chưa chồng (dì) truyền máu cho mẹ, cô máu O nên người mà cháu truyền trường hợp IV cậu (máu AB) - Trường hợp bố vợ truyền máu cho rể trường hợp I III người máu O cịn lại chiếm trường hợp II, rể người máu AB ta loại trường hợp I, nhận trường hợp III kết luận bố vợ máu B, rể máu B, suy (4) - Người cô máu O (II.5) phải truyền cho vợ (II.3) dì (II.2) truyền máu cho mẹ (1.2) Vậy vợ dì có nhóm máu A, mẹ có nhóm máu AB suy (3) sai Câu 74: Đáp án D (1) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống bố mà không giống mẹ (2) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống bố giống mẹ (3) Đúng đối tượng khơng có đoạn ADN giống bố mẹ (4) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống mẹ mà không giống bố (5) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống giống mẹ www.thuvienhoclieu.com Trang 39 www.thuvienhoclieu.com (6) Đúng (7) Đúng đối tượng có đoạn ADN giống đối tượng khơng có đoạn ADN giống bố Câu 75: Đáp án D (a) Đúng hai người có 47 NST (b) Sai ngồi đột biến NST 18 13, hai người bị bệnh Đao (c) Đúng hai người có 47 NST lớn 2n (d) Đúng dựa vào chi tiết đặc điểm tuổi sống ta kết luận người bị đột biến NST 13,18 21 (e) Đúng sứt mơi dấu hiệu nhận biết người có NST số 13 bị hội chứng Patau, ngón trỏ dài ngón dấu hiệu nhận biết người có NST số 18 bị hội chứng Eutout www.thuvienhoclieu.com Trang 40 ... HIV-AIDS: www. thuvienhoclieu. com Trang 15 www. thuvienhoclieu. com (1) HIV- AIDS bệnh virút gây (2) HIV- AIDS có ba đường lan truyền: đường máu, đường tình dục, đường từ mẹ sang (3) HIV lây lan... râu, bàn chải đánh www. thuvienhoclieu. com Trang 19 www. thuvienhoclieu. com (V) Tránh tiếp xúc trực tiếp v? ??i người bệnh HIV (VI) Một số trường hợp thật cần thiết, máu người nhiễm HIV sử dụng để truyền... thể, phân tích ADN để chẩn đoán bệnh di truyền www. thuvienhoclieu. com Trang www. thuvienhoclieu. com D Phát số bệnh di truyền người Câu 17: Cho bước tư v? ??n di truyền y học sau: Lập phả hệ Xác định