1 ĐẶT VẤN ĐỀ Thông liên nhĩ (TLN) bệnh lý thường gặp bệnh tim bẩm sinh, với tần suất mắc bệnh khoảng 1000 trẻ sinh sống [1], [2] Bình thường nhĩ trái nhĩ phải tách biệt vách gọi vách liên nhĩ Nếu vách bị khiếm khuyết khơng có, máu giàu oxy chảy trực tiếp từ bên trái tim để trộn với máu oxy bên phải tim ngược lại Điều dẫn đến máu động mạch cung cấp cho não, quan mơ có nồng độ oxy thấp bình thường ,[3] TLN chiếm khoảng từ 5% đến 10% trường hợp tim bẩm sinh, hay gặp người lớn Bệnh chủ yếu gặp nữ giới, tỷ lệ gặp nữ so với nam 2:1[1] Bệnh nhân có lỗ TLN nhỏ (đường kính lỗ thơng 10 mm) thường khơng có triệu chứng [5] Những bệnh nhân có lỗ TLN kích thước trung bình thường đến tuổi trưởng thành phát bệnh Khó thở gắng sức triệu chứng gợi ý phổ biến bệnh [5] Nếu bệnh phát giai đoạn muộn gặp triệu chứng suy tim phải, rối loạn nhịp tim (tim nhanh nhĩ, cuồng nhĩ, rung nhĩ), tắc mạch nghịch thường, tăng áp lực động mạch phổi [6] Nếu phát sớm, bệnh điều trị khỏi hoàn toàn phẫu thuật vá TLN hay bít TLN dụng cụ qua da Phẫu thuật vá TLN phương pháp điều trị kinh điển, cho kết tốt hiệu cao, nhiên tỷ lệ tử vong biến chứng phẫu thuật đáng kể khơng thể tránh khỏi hồn toàn [6] Ngày nay, phát triển dụng cụ bít TLN qua đường ống thơng hệ giúp cho việc can thiệp bít TLN dụng cụ đạt nhiều tiến [7] Với dụng cụ Amplatzer, tỷ lệ bít kín hồn tồn lỗ TLN sau can thiệp 91,26% sau tháng 98,91%, tỷ lệ tai biến 0,78% Phương pháp ngày chứng minh tính hiệu thời gian nằm viện ngắn, đau, khơng có sẹo mổ, biến chứng nhóm bệnh nhân có nguy cao [6] Bởi vậy, khuyến cáo điều trị bệnh tim bẩm sinh Hội Tim mạch châu Âu năm 2010, can thiệp bít TLN dụng cụ qua da định loại I, mức chứng C [5] Tại Viện Tim mạch Việt Nam, can thiệp bít TLN dụng cụ qua da tiến hành lần vào cuối năm 1999 [8] đến năm 2002 dụng cụ Amplatzer bắt đầu đưa vào sử dụng Số lượng bệnh nhân bít TLN dụng cụ qua da năm Viện Tim mạch Việt Nam (từ năm 2009 đến năm 2013) 1051 ca, trung tâm can thiệp bít TLN nhiều nước [8] Từ trước đến nay, việc đánh giá hình thái kích thước TLN để xét bít TLN dụng cụ chủ yếu dựa vào siêu âm tim qua thực quản 2D (SATQTQ 2D) Siêu âm tim 3D đời năm 1974 phát triển nhanh sau năm 2000, đặc biệt với ứng dụng siêu âm tim qua thực quản 3D (SATQTQ 3D) giúp cho việc đánh giá TLN để lựa chọn bệnh nhân lựa chọn dụng cụ bít TLN tối ưu SATQTQ 3D giúp xác định hình dạng, kích thước mối liên quan giải phẫu lỗ TLN xác nhất, đảm bảo kết tốt cho bệnh nhân Hội Siêu Âm Tim Hoa Kỳ Hội Tim Mạch Can Thiệp Hoa Kỳ đưa vào khuyến cáo năm 2015[56] Tại Việt Nam, chúng tơi chưa thấy có nghiên cứu vấn đề này, nên tiến hành đề tài: “Nghiên cứu hình thái thơng liên nhĩ lỗ thứ hai siêu âm 3D qua thực quản trước bít lỗ thơng dụng cụ” Vvới hai mục tiêu sau: Khảo sát hình thái lỗ thông liên nhĩ lỗ thứ hai siêu âm tim 3D qua thực quản Đối chiếu kích thước lỗ thông liên nhĩ siêu âm tim 3D qua thực quản siêu âm tim 2D qua thực quản với đường kính eo dụng cụ bít lỗ thơng liên nhĩ Chương TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm giải phẫu thơng liên nhĩ 1.1.1 Q trình hình thành vách liên nhĩ giai đoạn bào thai [9] Trong trình phát triển thai hình thành VLN kết trình hình thành phát triển từ thành phần: vách nguyên phát vách thứ phát, gờ nội tâm mạc lưng bụng Sự ngăn tâm nhĩ nguyên thủy thành hai tâm nhĩ phải trái tiến hành cách hai vách ngăn, vách ngăn nguyên phát vách ngăn thứ phát Tuy nhiên suốt thời kỳ phôi thai, hai vách ngăn ngăn khơng hồn tồn để lại lỗ thông nhỏ cho phép máu lưu thông hai tâm nhĩ tạo điều kiện cho tuần hồn phơi thai Vách nguyên phát xuất vào cuối tuần thứ tư phát triển từ khoang tâm nhĩ phía vách ngăn ống nhĩ thất để chia buồng nhĩ làm hai buồng nhĩ phải, nhĩ trái lỗ liên nhĩ gọi lỗ nguyên phát nằm vách nguyên phát phát triển vách ngăn ống nhĩ thất Tuy nhiên trước lỗ nguyên phát bịt kín, đoạn vách nguyên phát bị tiêu hủy tạo lỗ gọi TLN lỗ thứ hai hay gọi lỗ thứ phát Vách thứ phát phát triển từ khoang tâm nhĩ xuống nằm bên phải vách nguyên phát, vách thứ phát khơng trở thành vách ngăn hồn tồn, có bờ tự (bờ dưới) Cuối bờ tự vách thứ phát phủ lỗ thứ phát làm cho lỗ thông hai buồng nhĩ trở thành khe chéo từ lên từ trái qua phải khe gọi lỗ bầu dục Trong thời kỳ bào thai lỗ bầu dục đóng vai trò hệ thống van chiều mà vòng van viền lỗ bầu dục van vách thứ nhất, van mở áp lực nhĩ phải cao áp lực nhĩ trái đóng lại áp lực nhĩ trái cao nhĩ phải, làm máu lưu thông từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái góp phần tạo nên tuần hoàn thai nhi Khi trẻ chào đời lúc tuần hồn bắt đầu hoạt động, áp lực nhĩ trái cao áp lực nhĩ phải, vách nhĩ phải bị đẩy sát vào vách thất phải để bịt lỗ bầu dục khép kín mặt chức năng, gặp 10-35% lỗ bầu dục hay gọi lỗ PFO, cần phân biệt với TLN thật sự[10] Sự khép kín giải phẫu xảy trẻ 6-10 tháng tuổi khuyến khuyết trình hình thành VLN tạo lỗ TLN kể tật lỗ bầu dục, TLN rối loạn trình phát triển VLN gồm vách nguyên phát, vách thứ phát, gờ nội tâm mạc, TLN bất sản hoàn toàn VLN (tật tim ngăn thường kèm theo dị tật khác), cần ý khoảng 20 25% có tượng đóng tự nhiên lỗ TLN trẻ tuổi Septum primum: Vách nguyên phát Ostium primum: Lỗ nguyên phát Septum secundum: Vách thứ phát Ostium secundum: Lỗ thứ phát Foramem ovale: Lỗ bầu dục Septal Aneurysm: Phình vách lên nhĩ Hình 1.1: Hình ảnh minh họa trình hình thành vách liên nhĩ 1.1.2 Phân loại giải phẫu thơng liên nhĩ Có bốn dạng TLN: + TLN lỗ thứ hai + TLN lỗ thứ + TLN thể xoang tĩnh mạch + TLN thể xoang vành Hình 1.2: Các dạng thơng liên nhĩ Trong đó: - TLN lỗ thứ hai hay TLN lỗ thứ phát: Là tổn thương hay gặp chiếm khoảng từ 60% đến 70% trường hợp Lỗ thơng nằm vị trí gần lỗ oval, trung tâm vách liên nhĩ (VLN), di tích lỗ bầu dục giới hạn mô viền trước, phía sau, van lỗ bầu dục viền hố bầu dục, hố bầu dục phần vách nguyên phát Kích thước hình thái tổn thương lỗ TLN, phụ thuộc vào mức độ thiểu sản mô viền trước, sau Đây loại TLN can thiệp bít TLN qua da dụng cụ Hình 1.3: TLN lỗ thứ hai hay TLN lỗ thứ phát - TLN kiểu lỗ thứ hay thông liên nhĩ tiên phát Chiếm 15% đến 20% trường hợp, lỗ thơng nằm thấp, góc hợp vách liên nhĩ mặt phẳng vách ngăn nhĩ thất (mặt phẳng van nhĩ thất) Chính vị trí thấp nên loại hay kèm với khuyết tật van nhĩ thất vách liên thất Khi có thơng liên nhĩ lỗ thứ thường gặp hở van hai kèm có kẽ hở trước van hai Lúc đó, bệnh lý phân loại nhóm đặc biệt gọi thơng sàn nhĩ thất (ống nhĩ thất chung), có chế sinh lý bệnh, diễn biến lâm sàng phương hướng điều trị khác Hình 1.4: TLN kiểu lỗ thứ hay thông liên nhĩ tiên phát - TLN thể xoang tĩnh mạch Là loại thông liên nhĩ gặp, chiếm khoảng từ 5% đến 10% trường hợp Lỗ thông nằm cao sau vách liên nhĩ, sát chỗ đổ TMC vào nhĩ phải, phần lớn phối hợp với bất thường TMP hay gặp tượng TMP đổ qua lỗ thông vào nhĩ phải, bờ lỗ thông thường tạo cạnh liền VLN, bờ khơng có VLN, lỗ thơng liên tiếp với thành TMC phía sau liên tiếp với trần nhĩ trái TMC thường cưỡi ngựa lên VLN đơi lệch phái nhĩ trái, ngồi gặp thể TLN TLN nằm thấp phía sát với TMC nằm sát với TMC hay bất thường TMP Ngồi gặp thể thông liên nhĩ như: thông liên nhĩ nằm thấp phía sát với TMC (phía sau VLN) Hình 1.5: TLN thể xoang tĩnh mạch - TLN thể xoang vành Là thể gặp nhất, lỗ thơng nằm sát phía xoang TM vành, dòng shunt từ nhĩ trái đổ trực tiếp vào “cấu trúc” này, tổn thương hay phối hợp với dị tật bẩm sinh khác ống nhĩ thất chung, TMC đổ lạc chỗ Hình 1.6: TLN thể xoang vành 1.2 Cơ chế bệnh sinh thông liên nhĩ Ngay sau sinh, máu từ tĩnh mạch chủ tĩnh mạch chủ đổ nhĩ phải, xuống thất phải, lên động mạnh phổi để trao đổi oxy Sau đó, máu theo tĩnh mạch phổi nhĩ trái, xuống thất trái Trong trường hợp TLN, lượng máu từ nhĩ trái chảy sang nhĩ phải (shunt trái - phải) phối hợp với lượng máu nhĩ phải qua van ba lên động mạch phổi, trao đổi khí, theo tĩnh mạch phổi, đổ nhĩ trái Ở giai đoạn đầu, thất phải chịu tăng gánh tâm trương; giai đoạn sau chịu thêm tăng gánh tâm thu (do tăng áp động mạch phổi) Thất trái nhận lượng máu so với tim bình thường nên chức thất trái bị ảnh hưởng, mức độ không nhiều, trừ có đảo chiều shunt [18] Trong TLN, phần máu từ tim trái qua lỗ thông (tầng nhĩ) để sang tim phải, làm tăng lượng máu lên phổi giảm cung lượng tim Sau thời gian chịu áp lực lượng máu lớn, động mạch phổi biến đổi gây tăng áp động mạch phổi Khi áp lực buồng tim phải tăng cao buồng tim trái, xảy tượng đảo chiều shunt, hội chứng Eisenmenger Máu nghèo oxy từ bên buồng tim phải, qua lỗ thông sang tim trái, làm giảm nồng độ oxy động mạch chủ Tỷ lệ lưu lượng máu lên phổi so với lưu lượng hệ thống (Qp/Qs) thông số phản ánh tương quan luồng shunt Bình thường Qp/Qs =1:1; Qp/Qs > 1:1 gợi ý tồn luồng shunt từ trái sang phải [19] Nguy việc khơng đóng lỗ TLN gây suy tim thứ phát tăng gánh mạn tính, tăng áp động mạch phổi, rối loạn nhịp nhĩ tắc mạch [7] 1.3 Lâm sàng [7] Dấu hiệu thường kín đáo, đơi bệnh nhân đến khám khó thở gắng sức, viêm phế quản phổi nhiều lần chậm lớn Một số trường hợp với lỗ TLN lớn dẫn đến shunt trái sang phải nhiều trẻ có dấu hiệu 10 sớm khoảng từ đến 12 tháng, lại đại đa số trường hợp bệnh thường phát muộn nhờ thăm khám thường kỳ Các trường hợp bệnh diễn biến lâu dài biểu rối loạn nhịp rung nhĩ hay cuồng nhĩ, tăng áp lực động mạch phổi nặng suy tim sung huyết Khám lâm sàng: Nghe tim thấy có tiếng thổi tâm thu cường độ nhỏ ổ van ĐMP tăng lưu lượng máu qua van ĐMP Ngồi nghe thấy tiếng T2 tách đôi, mạnh ổ van ĐMP đóng muộn van sigma ĐMP Tiếng T1 mạnh, rung tâm trương tăng lưu lượng ổ van ba gặp trường hợp dòng shunt lớn tăng nhiều đổ đầy thất phải 1.4 Cận lâm sàng 1.4.1 Điện tâm đồ Điện tâm đồ trường hợp TLN lỗ thứ hai thường có block nhánh phải với trục lệch phải, phức QRS có dạng RSR hay rSR V1 Dày nhĩ phải gặp khoảng 50% trường hợp 1.4.2 X-quang ngực thẳng X-quang ngực thẳng gặp tim to vừa phải với giãn cung ĐMP Đôi thấy dấu hiệu giãn bờ phải tim giãn buồng nhĩ phải Tăng tưới máu phổi hay gặp 1.4.3 Cộng hưởng từ hạt nhân MSCT Cũng biện pháp chẩn đốn TLN xác, đặc biệt chụp cộng hưởng từ hạt nhân tiêu chuẩn vàng để chẩn đốn lỗ TLN, nhiên thăm dò cận lâm sàng đắt tiền có chống định riêng khơng phải lúc làm 1.5 Các phương pháp siêu âm tim chẩn đốn thơng liên nhĩ Là phương pháp thăm dò có giá trị giúp chẩn đốn xác định TLN lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp cho BN[45] ... thái thơng liên nhĩ lỗ thứ hai siêu âm 3D qua thực quản trước bít lỗ thông dụng cụ Vvới hai mục tiêu sau: Khảo sát hình thái lỗ thơng liên nhĩ lỗ thứ hai siêu âm tim 3D qua thực quản Đối chiếu... kích thước lỗ thơng liên nhĩ siêu âm tim 3D qua thực quản siêu âm tim 2D qua thực quản với đường kính eo dụng cụ bít lỗ thơng liên nhĩ Chương TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm giải phẫu thông liên nhĩ 1.1.1... BN[45] 11 - Siêu âm tim qua thành ngực - Siêu âm cản âm - Siêu âm tim qua thực quản 1.5.1 Siêu âm tim qua thành ngực (SATQTN) [11] Vách liên nhĩ đánh giá đầy đủ cách sử dụng siêu âm tim qua thành