BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ TRÀNG CUỐI NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG DINH DƯỠNG CỦA TRẺ BỊ TEO RUỘT BẨM SINH SAU PHẪU THUẬT ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II HÀ NỘI – 2017 BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ TRÀNG CUỐI NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG DINH DƯỠNG CỦA TRẺ BỊ TEO RUỘT BẨM SINH SAU PHẪU THUẬT Chuyên nghành: Nhi khoa Mã số: CK 62721655 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II Người hướng dẫn khoa học: TS Nguyễn Thị Việt Hà HÀ NỘI – 2017 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT AP Trục trước - sau ATP Cửa ruột trước CIP Cửa ruột sau DTBS Dị tật bẩm sinh DV Trục lưng - bụng LR Trục trái - phải RAD Trục hướng tâm TRBS Teo ruột bẩm sinh MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Phơi thai học ống tiêu hóa 1.1.1 Sự phát triển ruột trước .4 1.1.2 Sự tạo quan ruột .5 1.1.3 Sự phát triển ruột sau 1.1.4 Sự tạo mô ống tiêu hóa .8 1.2 Cơ chế phân tử phát triển ống tiêu hóa 1.2.1 Sự tương tác nội bì – trung bì phát triển ống tiêu hóa 1.2.2 Trục trước sau 10 1.2.3 Trục lưng bụng .10 1.2.4 Trục trái phải 11 1.2.5 Trục hướng tâm 11 1.2.6 Cơ chế trình xoay ruột 12 1.3 Thời điểm thai nhi dễ bị mắc dị tật bẩm sinh 13 1.3.1 Giai đoạn tạo giao tử 13 1.3.2 Giai đoạn tiền phôi 14 1.3.3 Giai đoạn phôi .14 1.3.4 Giai đoạn thai 14 1.4 Nguyên nhân gây DTBS DTBS ống tiêu hóa 14 1.4.1 Yếu tố di truyền .14 1.4.2 Yếu tố môi trường 15 1.5 Teo ruột bẩm sinh 16 1.5.1 Dịch tễ học teo ruột bẩm sinh 16 1.5.2 Nguyên nhân 17 1.5.3 Phân loại 19 1.5.4 Triệu chứng lâm sàng .20 1.5.5 Cận lâm sàng 20 1.5.6 Chẩn đoán .21 1.5.7 Điều trị 23 1.5.8 Biến chứng 25 1.6 Đánh giá tình trạng dinh dưỡng trẻ sau phẫu thuật 28 1.6.1 Đánh giá tình trạng suy dinh dưỡng trẻ em 28 1.6.2 Phân loại suy dinh dưỡng .30 1.6.3 Ảnh hưởng phẫu thuật cắt ruột tình trạng dinh dưỡng trẻ 31 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 34 2.1 Địa điểm thời gian nghiên cứu 34 2.2 Đối tượng nghiên cứu .34 2.2.1 Tiêu chuẩn lựa chọn .34 2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ 34 2.3 Phương pháp nghiên cứu 34 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 34 2.3.2 Cách thức tiến hành nghiên cứu 34 2.3.3 Các tiêu, biến số nghiên cứu 36 2.4 Kỹ thuật công cụ thu thập thông tin 38 2.4.1 Nguồn thu thập thông tin 38 2.4.2 Các tiêu chuẩn sử dụng nghiên cứu 39 2.5 Nhập xử lý số liệu 39 2.5.1 Nhập số liệu 39 2.5.2 Phương pháp xử lý số liệu 39 2.5.3 Sai số khống chế sai số .39 2.6 Đạo đức nghiên cứu 39 Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 41 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 41 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sang teo ruột bẩm sinh .42 3.2.1 Tuổi chẩn đoán xác định teo ruột bẩm sinh 42 3.2.2 Phân bố tỷ lệ teo ruột bẩm sinh theo địa dư 42 3.2.3 Phân bố tỷ lệ TRBS phân bố theo giới .43 3.2.4 Các triệu chứng lâm sàng 43 3.2.5 Các triệu chứng cận lâm sàng 43 3.2.6 Tỷ lệ teo ruột bẩm sinh có phối hợp dị tật khác 44 3.2.7 Mối liên quan TRBS tuổi mẹ 44 3.2.8 Mối liên quan TRBS nghề nghiệp mẹ 44 3.2.9 Mối liên quan TRBS cân nặng trẻ .44 3.2.10 Tình hình biến chứng sau can thiệp điều trị TRBS 45 3.2.11 Liên quan đa ối mẹ vị trí teo ruột 45 3.3 Tình trạng dinh dưỡng trẻ sau phẫu thuật 45 3.3.1 Tình trạng suy dinh dưỡng sau can thiệp điều trị TRBS 45 3.3.2 Thực trạng trẻ có hội chứng ruột ngắn sau điều trị TRBS 46 3.3.3 Tình trạng dinh dưỡng trẻ sau phẫu thuật TRBS theo nồng độ Albumin .46 3.3.4 Tình trạng dinh dưỡng trẻ trước phẫu thuật theo albumin 46 3.3.5 Tình trạng suy dinh dưỡng sau phẫu thuật liên quan đến tuổi thai .46 3.3.6 Tình trạng suy dinh dưỡng liên quan đến cân nặng, chiều cao 46 3.3.7 Tình trạng dinh dưỡng trẻ liên quan đến bệnh phối hợp sau phẫu thuật điều trị TRBS .46 3.3.8 Tình hình dinh dưỡng trẻ sau phẫu thuật TRBS theo nồng độ Hemoglobin 46 3.3.9 Mối liên quan nòng độ Hb, Albumin tình trạng dinh dưỡng trẻ sau phẫu thuật TRBS 47 3.3.10 Các rối loạn chức thường gặp sau can thiệp phẫu thuật teo ruột non .47 Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN .48 4.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng teo ruột bẩm sinh 48 4.1.1 Tỷ lệ TRBS với địa dư 48 4.1.2 Tỷ lệ TRBS theo gới .48 4.1.3 Tỷ lệ TRBS theo tuổi thai .48 4.1.4 Mối liên quan TRBS mẹ (tuổi, nghề, sinh lần, sinh dị tật, bệnh mạn tính, thuốc hay dùng, 48 4.1.5 Các dị tật bẩm sinh phối hợp TRBS 48 4.2 Phát triển thể trẻ sau phẫu thuật TRBS 48 DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ 49 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 41 Bảng 3.2 Tuổi chẩn đoán xác định bệnh 42 Bảng 3.3 Các triệu chứng lâm sàng 43 Bảng 3.4 Các triệu chứng cận lâm sàng 43 Bảng 3.5 Tỷ lệ teo ruột bẩm sinh có phối hợp dị tật khác 44 Bảng 3.6 Mối liên quan TRBS tuổi mẹ .44 Bảng 3.7 Mối liên quan TRBS nghề nghiệp mẹ 44 Bảng 3.8 Mối liên quan TRBS cân nặng trẻ .44 Bảng 3.9 Biến chứng sau can thiệp điều trị TRBS 45 Bảng 3.10 Liên quan đa ối mẹ vị trí teo ruột 45 Bảng 3.11 Tình trạng suy dinh dưỡng sau can thiệp điều trị TRBS 45 Bảng 3.12 Thực trạng trẻ có hội chứng ruột ngắn sau điều trị TRBS .46 Bảng 3.13 Tình trạng dinh dưỡng trẻ sau phẫu thuật TRBS theo nồng độ Albumin .46 DANH MỤC BIỂU ĐỒ, HÌNH Biểu đồ 3.1: Phân bố tỷ lệ teo ruột bẩm sinh theo địa dư .42 Biểu đồ 3.2 Phân bố bệnh nhân theo giới .43 Hình 1.1 Sự hình thành ống ruột nguyên thủy .3 Hình 1.2: Sự phân chia khí – thực quản thời kỳ phơi Hình 1.3: Sự phát triển dày Hình 1.4: Sự quay quai ruột nguyên thủy .6 Hình 1.5: Sự phát triển ruột sau .7 Hình 1.6: Quá trình hình thành lòng ống ruột Hình 1.7 Phát triển mơ hình trước - sau (AP) ruột Hình 1.8 Mơ hình định hướng cho tạo vòng ống tiêu hóa 12 Hình 1.9 Q trình quay ruột non 13 Hình 1.10: Phân loại typ teo ruột 19 Hình 1.11: Hình ảnh siêu âm tắc hỗng tràng lúc thai 27 tuần cho thấy số quai ruột giãn chứa đầy dịch 22 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh (DTBS) phát triển bất thường bẩm sinh, biểu q trình phát triển phơi thai, trẻ sinh biểu giai đoạn muộn có nguyên nhân từ trước sinh Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 2-4% tất trẻ sơ sinh sống , nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trẻ sơ sinh , mà ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe trẻ gánh nặng cho gia đình xã hội Trong loại dị tật bẩm sinh, dị tật ống tiêu hóa loại thường gặp Theo nghiên cứu Lương Thị Thu Hiền mô hình bệnh trẻ em bệnh viện Nhi Trung Ương, nhóm DTBS tiêu hóa chiếm khoảng 34% - đứng hàng đầu tổng số bệnh nhân mắc DTBS nhập viện Trong dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá, teo ruột non bẩm sinh nguyên nhân phổ biến gây tắc ruột trẻ sơ sinh, đòi hỏi phải phẫu thuật cấp cứu khơng dẫn đến tử vong hay để lại biến chứng nặng nề đến dinh dưỡng, phát triển thể chất chất lượng sống trẻ sau Hội chứng ruột ngắn trẻ em hậu thường gặp cắt đoạn ruột lớn trẻ teo ruột bẩm sinh Đây thử thách lớn với nhà nhi khoa Nguy nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡng rối loạn chuyển hoá biến chứng thường gặp nhóm trẻ dẫn đến ảnh hưởng đến phát triển trẻ Những trẻ hai tuổi có nguy suy dinh dưỡng cao nhiều so với nhóm trẻ lớn Trên giới có nhiều nghiên cứu đánh giá mối liên quan tình trạng phải nhập viện điều trị, phẫu thuật với tình trang suy dinh dưỡng cấp tính mạn tính trẻ em Bệnh viện Nhi Trung Ương sở đầu ngành phẫu thuật nhi Hàng năm bệnh viện Nhi phẫu thuật thành công nhiều bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa mang lại hội sống phát triển bình thường cho trẻ Sau trình phẫu thuật điều trị 41 Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu Bảng 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu Giới Đặc điểm Nam n Tỷ lệ (%) Nữ Đẻ non Tuổi thai Đủ tháng Già tháng < 2500g Cân nặng lúc 2500 – 4000g sinh Địa dư Dân tộc Cách >4000g Thành phố Nông thôn Kinh Khác Đẻ thường thức đẻ Đẻ mổ Chẩn đoán trước sinh 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sang teo ruột bẩm sinh 3.2.1 Tuổi chẩn đoán xác định teo ruột bẩm sinh Bảng 3.2 Tuổi chẩn đoán xác định bệnh Ngày tuổi Số bệnh nhân Tỷ lệ (%) p 42 >7 Tổng số 100 3.2.2 Phân bố tỷ lệ teo ruột bẩm sinh theo địa dư Biểu đồ 3.1: Phân bố tỷ lệ teo ruột bẩm sinh theo địa dư 43 3.2.3 Phân bố tỷ lệ TRBS phân bố theo giới Biểu đồ 3.2 Phân bố bệnh nhân theo giới 3.2.4 Các triệu chứng lâm sàng Bảng 3.3 Các triệu chứng lâm sàng Các triệu chứng n Tỷ lệ % Nôn Bụng chứng Chậm phân su Các triệu chứng khác 3.2.5 Các triệu chứng cận lâm sàng Bảng 3.4: Các triệu chứng cận lâm sàng Các triệu chứng cận lâm sàng Siêu âm Xquang Tổng Số bệnh nhân Tỷ lệ % 3.2.6 Tỷ lệ teo ruột bẩm sinh có phối hợp dị tật khác Bảng 3.5 Tỷ lệ teo ruột bẩm sinh có phối hợp dị tật khác Dị tật bẩm sinh Bệnh nhân TRBS Bệnh nhân có dị tật kèm theo n Tỷ lệ % 44 Dị tật bẩm sinh n Tỷ lệ % Tổng Nhận xét 3.2.7 Mối liên quan TRBS tuổi mẹ Bảng 3.6 Mối liên quan TRBS tuổi mẹ Tuổi mẹ 18- < 35 35- 35 g/l 48h □  Phân có máu: Khơng □ Có □  Bụng chướng: Khơng □ Có □      Chướng □ Chướng lệch □ Vị trí:………… Quai ruột nổi: Khơng □ Có □ Dấu hiệu rắn bò: Khơng □ Có □ Phản ứng thành bụng: Khơng □ Có □ Thăm trực tràng: Khơng có phân su □ Có phân su □ Dấu hiệu tháo cống: Khơng □ Có □ Máu theo găng: Khơng □ Có □ Dị tật hậu mơn – trực tràng: Khơng □ Có □ Cụ thể: ……… Bất thường khác: Bất thường khác  Kiểu hình đặc biệt:……………  Dị tật khác:…………………… IV Cận lâm sàng (trước phẫu thuật) Chẩn đốn hình ảnh a Siêu âm bụng ……………………………………………………… b XQ bụng KCB:…………… ……………………………………… c Chụp lưu thông thực quản – dày:………………………… …… d Chụp đại tràng cản quang:…………………… …………………… e XQ phổi:……………… … ……………………………………… f Siêu âm tim:…………………………… …………………………… g Khác:…………………………….………………………………… Xét nghiệm khác a Công thức máu: BC ……/mm3 (NEU:……%, Lympho:… %) HC… T/L Hct….% b CRP…….mg/L c Điện giải đồ: Na+……… K+……… Cl-………… Ca++………… d Đường máu:…………… e Dịch sinh học (cấy máu/ dịch não tủy/khác): …………………………… f Nhiễm sắc thể: Khơng làm □ Có làm □ Kết quả………………… V.Chẩn đoán Chẩn đoán tuyến trước: Tuyến huyện: … Tuyến tỉnh:…………… Chẩn đoán trước mổ: ……………… DT kết hợp ……………………………………… Chẩn đốn rối loạn tồn thân khác kèm theo  Suy hơ hấp: Khơng □ Có □  Viêm phổi: Khơng □ Có □  Viêm phúc mạc: Khơng □ Có □  Rối loạn điện giải Khơng □ Có □  Vàng da Khơng □ Có □ Thời gian từ lúc xuất triệu chứng đến có chẩn đốn xác định (bất kì bệnh viện nào):… ngày (giờ) Chẩn đoán xác định lúc:…………ngày (giờ tuổi) 6.Phẫu thuật: Mổ cấp cứu □ có chuẩn bị □ Ngày mổ: …./…./…… Thời gian từ lúc chẩn đoán đến lúc phẫu thuật: … ngày (giờ) Phương pháp:… 7.Chẩn đoán sau mổ:……………………………………… VI ĐÁNH GIÁ SỰ TĂNG TRƯỞNG SAU RA VIỆN Chỉ tiêu đánh giá Cân nặng Chiều dài nằm Vòng đầu Vòng ngực Vòng cánh tay Thiếu máu Tiêu chảy Các triệu chứng khác Tháng thứ Tháng thứ Tháng thứ (Nếu có) Xét nghiệm (Nếu có) Các triệu chứng khác kèm theo………………………………………… …………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… Kết xét nghiệm: a Công thức máu: BC ……/mm3 (NEU:……%, Lympho:… %) HC… T/L Hct….% b CRP…….mg/L c Điện giải đồ: Na+……… d e f g K+……… Cl-………… Ca++………… Đường máu:…………… Protid Albumin máu Xét nghiệm khác…………………………………………………… ... hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trình trạng dinh dưỡng trẻ bị teo ruột bẩm sinh sau phẫu thuật ’ với mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng trẻ teo. .. Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ TRÀNG CUỐI NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG DINH DƯỠNG CỦA TRẺ BỊ TEO RUỘT BẨM SINH SAU PHẪU THUẬT Chuyên nghành: Nhi khoa Mã số: CK 62721655... KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 41 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 41 3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sang teo ruột bẩm sinh .42 3.2.1 Tuổi chẩn đoán xác định teo ruột bẩm sinh 42