1 ĐẶT VẤN ĐỀ Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) nhóm bệnh lý có bệnh cảnh lâm sàng giống nhau, biểu tình trạng ngưng phát triển phát triển khơng hồn thiện hoạt động trí tuệ, đặc trưng khả nhận thức, ngôn ngữ, vận động khả thích ứng xã hội [1] Trẻ có trí tuệ mức trung bình, khả tư chậm, khả học tập trẻ chậm so với bạn lứa tuổi, chậm phát triển kỹ “thích ứng” như: giao tiếp, tự chăm sóc, hoạt động sinh hoạt hàng ngày, kỹ xã hội, tham gia cộng đồng, tự định hướng, sức khoẻ an tồn trẻ gặp nhiều khó khăn học tập, làm việc CPTTT chia nhiều mức độ từ nặng đến nhẹ Ở mức độ nặng, việc chẩn đốn khơng có khó khăn, bệnh cảnh lâm sàng rõ ràng, vấn đề can thiệp điều trị khó đạt kết tốt Trái lại, chẩn đốn CPTTT nhẹ khó khăn bệnh cảnh lâm sàng nhiều khơng rõ ràng, khó phân biệt với bình thường CPTTT mức độ vừa Theo tổ chức Y tế giới (WHO) tỷ lệ CPTTT khoảng 4,6% dân số nước phát triển khoảng 0,5 - 2,5% dân số nước có kinh tế ổn định [1] Ở Việt Nam theo số liệu điều tra 10 bệnh tâm thần thường gặp, tỷ lệ CPTTT 0,67% dân số [2] CPTTT nhẹ chiếm tỷ lệ 0,8 - 2,4% dân số chiểm 1,2 - 4% số trẻ tuổi học đường Đây dạng bệnh lý gặp phổ biến tổng số người CPTTT (khoảng 80%) [3] Chậm phát triển tâm thần biểu đặc trưng bệnh thường kèm theo nhiều rối loạn tâm thần khác tự kỷ, tăng động giảm ý, rối loạn cảm xúc rối loạn hành vi (RLHV) cao rõ rệt so với trẻ bình thường Đặc biệt RLHV làm tăng thêm khó khăn cho trẻ học tập thích ứng xã hội Theo Ram Lakhan (2013) tỷ lệ RLHV trẻ 3-18 tuổi mắc CPTTT 80,9%, chiếm tỷ lệ cao rối loạn tâm thần kèm CPTTT [4]: Thu lại, phàn nàn sức khoẻ, lo lắng, âu sầu, vấn đề xã hội, ý nghĩ, tập trung, hành vi sai trái, hành vi thái quá, phá vỡ chống đối, tính hành vi khác Hiện phòng khám Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung Ương tỷ lệ trẻ CPTTT đến khám cao chủ yếu lý tập trung học Do việc phát sớm dấu hiệu lâm sàng yếu tố liên quan để có biện pháp giáo dục, can thiệp nhằm hạn chế khó khăn trẻ gặp phải, giúp trẻ phát triển tối đa khả để hòa nhập với sống gia đình - xã hội, cần quan tâm tích cực Vì tiến hành nghiên cứu đề tài: "Nhận xét đặc điểm lâm sàng số yếu tố liên quan đến chậm phát triển tâm thần trẻ em Bệnh viện Nhi Trung Ương" Với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng trẻ chậm phát triển tâm thần đến khám điều trị phòng khám Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung Ương Nhận xét số yếu tố liên quan đến chậm phát triển tâm thần trẻ em Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Khái niệm Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) nhóm trạng thái bệnh lý, khác bệnh nguyên bệnh sinh có biểu chung chậm phát triển tâm thần CPTTT chiếm tỷ lệ cao dân số, theo Zensen đến 3% Tỷ lệ chung CPTTT trẻ tuổi học dao động từ 1,5 đến 5,5% tùy theo cơng trình nghiên cứu [5] Với tỷ lệ cao vậy, CPTTT đặc biệt ý ngành tâm thần học nói riêng, y học nói chung nhiều ngành khác giáo dục, lao động, thương binh xã hội Theo ICD-10: CPTTT định nghĩa tình trạng ngưng phát triển phát triển khơng hồn thiện hoạt động trí tuệ, đặc trưng khả nhận thức, ngơn ngữ, vận động khả thích ứng xã hội [1] Theo DSM-IV: CPTTT định nghĩa hoạt động trí tuệ mức trung bình cách đáng kể kèm theo hạn chế rõ ràng khả thích nghi, khởi phát trước 18 tuổi [6] Cho đến khái niệm trẻ CPTTT sử dụng rộng rãi giới Việt Nam khái niệm CPTTT theo bảng phân loại ICD-10 DSM-IV Hai định nghĩa sử dụng tiêu chí giống là: Hoạt động trí tuệ mức trung bình, hạn chế kỹ thích ứng, khuyết tật xuất trước 18 tuổi 1.2 Lịch sử nghiên cứu phân loại bệnh 1.2.1 Lịch sử nghiên cứu Tài liệu sớm chậm phát triển tâm thần (CPTTT) tìm thấy Ai Cập, viết vào năm 1552 trước Công nguyên Trong y học, hàng trăm năm trước Công nguyên, Hippocrates Confucius đưa mô tả CPTTT [7] Năm 1885, James Mc Keen Cattell đưa mười thử nghiệm gọi trắc nghiệm trí tuệ Đây trắc nghiệm nhằm xác định tốc độ phản xạ, thời gian cần thiết để cảm nhận số kích thích, mức độ phải ấn vào da để gây đau, số lượng chữ nhớ sau nghe loạt thông tin, tác giả nhận thấy kết làm trắc nghiệm khác người người khác, đa số tập trung mức trung bình, số đạt kết nhanh hơn, tốt chậm hơn, [8] Đầu kỷ 20, lần A Binet T Simon (Pháp) công bố phương pháp “trắc nghiệm trí tuệ” chuyên gia thời lấy thương số trí tuệ 70 để xác định người CPTTT Năm 1954, Benda đưa khái niệm CPTTT dựa khả thích ứng xã hội [9] Chẩn đốn CPTTT dựa vào thương số trí tuệ khả thích ứng xã hội có nhược điểm định Vì vậy, Tổ chức Y tế giới, Hiệp hội Tâm thần Mỹ Hiệp hội Chậm phát triển tâm thần Mỹ chẩn đoán CPTTT dựa hai tiêu chí suy giảm chức trí tuệ đồng thời với giảm khả thích ứng xã hội Trong suốt thời gian dài, người tin trí tuệ tính di truyền định Mức độ trí tuệ người thừa hưởng đặc điểm di truyền từ bố mẹ 1.2.2 Phân loại trẻ CPTTT 1.2.2.1 Tâm lí học [3]: phân biệt trẻ CPTTT thành mức độ (3 nhóm) theo mức độ tổn thương hoạt động nhận thức: - Mức 1: Rất nặng + Khơng có khả hiểu biết, giao tiếp với người + Không thể tự phục vụ thân + Kéo theo tật khác vận động, ngơn ngữ + Chỉ nói từ riêng biệt từ bị méo mó + Vận động chậm, rối loạn khả đứng + Cảm xúc đơn giản - liên quan đến nhu cầu (thoả mãn hay khơng) - Mức 2: Nặng + Khơng có khả khái quát từ trường hợp cụ thể, biết bắt chước theo hành động cụ thể + Kể chuyện khơng có đầu hay cuối, khơng hiểu hết tiếng nói người xung quanh, vốn từ khoảng 200 - 300 từ + Trí nhớ yếu, chóng qn, chóng mệt + Tính tình hay thay đổi, phản ứng cảm xúc đơn giản + Không chủ động khơng có sáng kiến + Có thể tự phục vụ, làm việc đơn giản, dạy đọc viết Cần quan tâm kiểm soát, trợ giúp thường xuyên - Mức 3: Nhẹ + Khả tư khái quát + Trong trường hợp cụ thể tư + Khi đọc không nhớ nghĩa, nội dung đọc + Khi so sánh khó thiết lập quan hệ vật tượng + Trí nhớ yếu, chóng qn, có khả ghi nhớ máy móc + Chú ý khơng bền, dễ phân tán + Nói viết sai, dễ sai ngữ pháp, vốn từ nghèo, giao tiếp bị hạn chế + Có khả tổ chức trò chơi đơn giản biết đánh giá hồn cảnh cụ thể + Có thể tự ý thức, thái độ cảm xúc với người xung quanh + Có thể thích ứng với xã hội, học nghề + Dễ bị sai khiến 1.2.2.2 Theo DSM - IV [6]: sử dụng số trí tuệ làm tiêu chí để phân loại mức độ CPTTT Có mức độ CPTTT là: + Nhẹ: Chỉ số trí tuệ từ 50-55 tới xấp xỉ 70 + Trung bình: Chỉ số trí tuệ từ 35-40 tới 50-55 + Nặng: Chỉ số trí tuệ từ 20-25 tới 35-40 + Rất nặng: Chỉ số trí tuệ 20 25 1.2.2.3 Theo AAMR [10]: sử dụng tiêu chí thích ứng để phân loại mức CPTTT, tương ứng với mức hỗ trợ: - Hỗ trợ không thường xuyên: Là loại hỗ trợ dựa theo nhu cầu, xác định sở chất giai đoạn cá nhân lúc cần hỗ trợ, cần hỗ trợ ngắn hạn giai đoạn chuyển đổi sống Loại hỗ trợ mức cao hay thấp - Hỗ trợ có giới hạn: Mức độ hỗ trợ tuỳ theo thời điểm hạn chế thời gian hình thức hỗ trợ gián đoạn, hình thức hỗ trợ đòi hỏi nhân viên kinh phí thấp mức độ hỗ trợ tập trung chuyên sâu - Hỗ trợ mở rộng: Là loại hỗ trợ diễn đặn, ví dụ hỗ trợ ngày môi trường định nơi làm việc hay nhà Hình thức hỗ trợ không hạn chế thời gian - Hỗ trợ toàn diện: Là loại hỗ trợ thường xuyên mức độ cao, hỗ trợ trongnhiều môi trường khác suốt đời Loại hỗ trợ cần tham gia nhiều người, hình thức hỗ trợ mang tính xâm nhập nhiều hỗ trợ mở rộng hay hỗ trợ hạn chế Có nhiều cách phân loại mức độ CPTTT khác nước ta chuyên gia, thầy cô giáo cán nghiên cứu lĩnh vực giáo dục đặc biệt sử dụng cách phân loại mức độ CPTTT theo DSM-IV [6],[11] 1.3 Dịch tễ Theo Tổ chức Y tế giới, tần suất CPTTT khoảng 1-3% [1] Tần suất thay đổi tùy theo tiêu chuẩn phương pháp sử dụng để điều tra, độ tuổi mẫu nghiên cứu Về khu vực: CPTTT ghi nhận nhiều khu vực quốc gia khác nhau: - Châu Mỹ: Theo liệu Ngành Giáo dục Mỹ năm 1998, tần suất trẻ CPTTT 1% Tần suất CPTTT Bra-xin 1,67% [12] - Châu Âu: Tại Phần Lan, điều tra R Matilainen cộng 12.882 trẻ em tuổi học đường cho thấy tần suất CPTTT 1,38% Trong đó, tần suất CPTTT Na Uy tương đối thấp, nghiên cứu P Stromme có tần suất 0,62% [13], [14] - Châu Úc: Nghiên cứu D Wellesley 1602 trẻ từ đến 16 tuổi miền Tây nước úc có tần suất CPTTT 0,76% [15] - Châu Phi: Một nghiên cứu Christianson cộng thực 6692 trẻ em Nam Phi cho thấy tần suất CPTTT 2,97% [16] - Châu Á: Nghiên cứu J.W Hou cho thấy tần suất CPTTT trẻ từ 6- 18 tuổi Đài Loan (năm 1998) 2,8% Tần suất CPTTT trẻ em Ảrập Xê-út 0,89% [17] Nhìn chung, tần suất CPTTT hầu hết quốc gia giới không 3% Tuy nhiên, Pakistan tần suất CPTTT cao nước khác nhiều: nghiên cứu M.S Durkin cộng Karachi cho thấy tần suất CPTTT trẻ từ 2-9 tuổi 8,43% [18]; nghiên cứu Gustavson KH kéo dài 12 năm Lahore cho thấy tần suất CPTTT trẻ em thành phố 7,3% Các tác giả cho nguyên nhân chủ yếu gia tăng mức tần suất CPTTT Pakistan tình trạng kinh tế xã hội chậm phát triển [19] Nguyễn Đức Khoa nhận thấy tỷ lệ trẻ CPTTT nông thôn cao thành thị [20] Ngành tâm thần học Việt Nam có số cơng trình nghiên cứu cho thấy tần suất CPTTT khoảng 0,5-1% [21] Một điều tra người tàn tật Đinh Đăng Hòe ngoại thành Hà Nội năm 1981 cho thấy tần suất người CPTTT 1,24% xã Đông Mỹ; 1% xã Tứ Hiệp [22] Về tuổi: So với thập niên trước tỷ lệ tử vong sớm trước tuổi trưởng thành trẻ CPTTT nhờ tiến chăm sóc y tế, nên tần suất trẻ CPTTT rải lứa tuổi Theo Đỗ Hạnh Nga (2010) nghiên cứu 105 trẻ CPTTT có 38,2% trẻ 6 tuổi, nhóm trẻ >8 tuổi 18,9% [23] Về giới: Thấy tỷ lệ trẻ nam gặp nhiều trẻ nữ Theo A.L Christianson Nam Phi cho thấy tỷ lệ nam: nữ tần suất CPTTT 1,5 [24] Ở Việt Nam tiến sỹ Đinh Đăng Hòe nghiên cứu nhóm trẻ CPTTT nhẹ có nam chiếm 71%, nữ 29% [25] Điều tác giả giải thích sở chênh lệch giới nguyên nhân CPTTT, với hai nguyên nhân hàng đầu hội chứng Down rối loạn di truyền liên kết giới tính NST X, trường hợp bệnh lý có tỷ lệ nam cao nữ Ngồi ra, theo N.Roeleveld yểu tố góp phần gây nên chênh lệch giới tính dễ nhạy cảm hệ thần kinh trung ương nam so với nữ [26] 1.4 Bệnh nguyên – bệnh sinh 1.4.1 Bệnh nguyên Khoảng 2/3 số trẻ CPTTT xác định nguyên nhân CPTTT nặng, nguyên nhân rõ Các nguyên nhân đa dạng bao gồm: 1.4.1.1 Bất thường nhiễm sắc thể [27],[28],[29]  Hội chứng Down: Là nguyên nhân hàng đầu bệnh CPTTT chiếm 10% CPTTT Bệnh thừa NST cặp 21 (Trisomine 21)  Hội chứng NST dễ gãy: Là nguyên nhân thường gặp thứ CPTTT Do đột biến NST X đặc trưng dễ gãy cánh dài NST X  Hội chứng Prader – Willi: Do phần nhỏ NST 15 Bệnh biểu hành vi ăn uống cưỡng thường béo phì, CPTTT từ nhẹ đến nặng, vóc dáng nhỏ bé, bàn tay bàn chân nhỏ, giảm trương lực cơ, nhược tình dục Thường có hành vi chống đối bướng bỉnh  Hội chứng mèo kêu: Thiếu phần NST CPTTT nặng đến trầm trọng kèm nhiều dấu hiệu: đầu nhỏ, mắt tròn xếch, xa nhau, tai đóng thấp Đặc điểm tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu bất thường quản 1.4.1.2 Bất thường di truyền rối loạn chuyển hóa di truyền [30],[31]  Phenylketone niệu (PUK): Là bệnh di truyền lặn NST thường Bệnh nhân khơng có khả chuyển Phenylalanine thành Paratyrosine thiếu bất hoạt enzyme gan Vì tỷ lệ Phenylalanine tăng máu acid phenylpyruvique tăng nước tiểu Hầu hết bệnh nhân có CPTTT nặng, có biểu tăng động, hành vi khơng đốn trước kiểm sốt Tính nóng nảy bùng nổ, thường có cử động thể chi kỳ dị (bàn tay xoắn vặn) Giao tiếp lời/không lời thường suy giảm nghiêm trọng Có thể có chàm, nơn, co giật cơ, giảm sắc tố da tóc, mắt, da, mùi hôi bất hường nước tiểu  Galactosemie: Là bệnh di truyền gặp tăng Galactose máu khiếm khuyết enzym gan cần thiết cho chuyển hóa galactose Bệnh thường xuất ngày đầu sống sau bú sữa mẹ/sữa bình nơn, gan to, vàng da, dễ bị kích thích, khơng tăng cân tiêu chảy xảy  Hội chứng Rett: Là hội chứng CPTTT di truyền trội NST X  Xơ củ não: Di truyền trội, NST thường CPTTT tiến triển chiếm 2/3 trường hợp Các co giật có tất trường hợp CPTTT, co thắt xảy sớm khoảng tháng tuổi  Hội chứng Lesch Nyhan: Là hội chứng gặp khuyết enzym liên quan đến chuyển hóa Purine Rối loạn liên quan đến NST X Biểu CPTTT, đầu nhỏ, co giật, múa vờn múa giật co cứng, thường có hành vi tự hủy hoại có tính chất cưỡng bức, cắn miệng cắn tay,… 10  Suy giáp trạng bẩm sinh: Là tình trạng tuyến giáp sản xuất hormon khơng đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa trình trưởng thánh thể Chẩn đốn xác định: Lâm sàng: trẻ chậm phát triển thể chất tinh thần, phù niêm, táo bón Xét nghiệm: TSH tăng, T4 giảm 1.4.1.3 Nhiễm trùng, nhiễm độc [27]:  Nhiễm Rubella: Là nguyên nhân chủ yếu dị dạng bẩm sinh CPTTT mẹ bị nhiễm  Nhiễm CMV trước sinh: Trẻ CPTTT bệnh thường có vơi hóa não, đầu não úng thủy Chẩn đoán xác định xác định virus họng nước tiểu  Nhiễm Toxoplasma: Có thể từ mẹ truyền sang thai Gây CPTTT nhẹ nặng Trong trường hợp nặng có não úng thủy, co giật, đầu nhỏ viêm võng mạc  Nhiễm HIV: Rất nhiều thai bà mẹ nhiễm HIV bị chết bụng mẹ sẩy thai tự phát Những trẻ sinh nhiễm HIV: đến ½ trường hợp bị bệnh lý não tiến triển, CPTTT co giật năm đầu Những trẻ thường sống vài năm  Hội chứng nhiễm độc rượu thai: chiếm khoảng 15% trẻ sinh từ bà mẹ thường tiêu thụ lượng lớn rượu thời gian mang thai bị hội chứng nhiễm độc rượu thai với biểu CPTTT biến dạng khuôn mặt: đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, khe mắt ngắn, mũi ngắn hếch Thường trẻ bị rối loạn học, rối loạn tăng động giảm ý Khiếm khuyết tim thường gặp 1.4.1.4 Chấn thương [27]: - Chấn thương bụng mẹ - Chấn thương đẻ: tổn thương não mạch máu não mẹ đẻ khó (đẻ hỗ trợ forcep) - Chấn thương đầu trầm trọng sau sinh ngạt 35 Không kiên trì 36 Hành động giới tính không phù hợp 1 37 Xung động, hành động không suy nghĩ 1 38 DƠ c¸u kØnh 1 39 Hay ghen tøc 1 40 1 41 ThiÕu tù tÞ, kÐm tù träng 2 42 Cưêi v« cí 1 43 NghÞch lưa 2 44.Thích cầm chơi thứ không phù hợp: sợi dây, que hút mức vo thứ 45 Chán ăn 2 46 Thủ dâm phơi bày phận sinh dục nơi công cộng 1 47 Thay đổi cảm xúc nhanh chóng lý 48 Chậm chạp, uể oải, hoạt động Ngồi ch, nhìn ngời 1 49 ồn la hét om sòm 1,2 50 Nghịch chân tay, không thĨ ngåi yªn 51 Béc lé cảm xúc mức 52 Thở dốc , nôn oẹ, đau đầu than phiền đau nhức mà nguyên nhân thực thể 1 53 Luôn tìm kiếm ý 54 Quan tâm, ý mức, lắng nghe tháo gỡ chi tiết đồ vật Đập, đánh ngời khác khác chơi 2 55 Không cần biết đến nguy hiểm 56 Thích chơi với ngời lớn trẻ nhỏ tuổi hơn, không chơi với trẻ tuổi 57 Thích mình, không thích ngời khác cạnh 58 Bận tâm tả 1 59 Từ chối đến trờng 2 60 Lặp lại số cử động tay, thể, đầu, mặt Vd: vỗ tay, lắc l 61 Kháng cù l¹i sù 62 Nh¹i lêi ngời khác 63 Nhắc nhắc lại mt từ hay cụm 2 64 Ngưi, nÕm, liÕm ®å vËt 65 Cào cấu cậy da 66 Gào thÐt qu¸ nhiỊu 67 Ngđ qu¸ Ýt, rối loạn giấc ngủ 2 68 Nhìn chằm chăm vào ánh đèn xoay đồ vật 69 Ngđ qu¸ nhiỊu 2 70 Đại tiện lung tung, nghịch phân 71 Nãi thÇm, nãi 2 72 Bật tắt đèn, hành tả 1 73 Hay lấy trém c¸c thø linh tinh víi mét hc hai mèi quan tâm đặc biệt Mô ôm ấp, vuốt ve nựng giọng cao, âm nhịp điệu nói bất thờng động lặp lặp lại Mô 1 74 Bớng, không lời, không hợp tác 75 Hay xÊu hæ 2 76 Muốn cởi qun áo ném 1 77 Luôn khăng khăng đòi làm khả 78 Thích đứng sát vào ngời khác 79 Nhìn nghe giác 80 Nãi muèn chÕt 1 81 Nói nhiều nhanh 82 Nói chuyện nói tưëng tưỵng 1 83 Nãi dèi 84 Tư rêi r¹c, xén, khã hiểu 1 85 Lo âu, căng thẳng, bèi rèi 1,2 86 NÐm 1 87 Cố tình trêu chọc khiêu khích ngời khác 2 88 Giảm cảm giác đau 89 Vui vẻ phấn phÊn kh«ng râ lý 2 90 C động bất thờng, dáng điệu cách đứng kú qc 91 Bøc béi hc khó chịu với thay đổi nhỏ thói quen môi trờng sống: 2 92 §i tiĨu bõa b·i 1 93 Hách dịch với ngời khác thấy thực, bị ảo đập vỡ đồ đạc 2 94 Đi lang thang, không mục đích 1 95 Than thở kêu ca phàn nàn nhiều 96 C¸c biĨu hiƯn kh¸c : cã ë trẻ không đ ợc nêu Tờ ghi điểm DBC-P Percentil 100 98 96 94 92 90 88 86 84 82 80 78 76 74 72 70 68 66 64 62 60 58 56 54 52 50 48 46 44 42 40 38 36 34 32 30 28 26 24 22 20 18 16 14 47+ 36-46 31-35 30 28-29 27 26 25 24 51+ 39-50 36-38 32-35 30-31 28-29 26-27 25 24 22+ 16-21 15 13-14 22-23 20-21 22-23 21 20 19 12 11 16+ 11-15 10 16+ 13-15 11-12 10 9 10 19 6 18 17 16 18 17 16 15 15 5 14 13 14 13 12 11 12 11 10 10 9 6 2-3 126+ 94-125 87-93 83-86 77-82 73-76 70-72 67-69 65-66 64 62-63 59-61 58 57 55-56 53-54 52 51 49-50 48 47 46 44-45 43 42 41 39-40 38 36-37 34-35 33 31-32 30 29 28 27 26 24-25 23 21-22 20 19 18 17 trªn 12 10 1 Môc Lo âu Môc RL quan hệ xã hội 2 1 Môc i Phá vỡ/chống đối Môc Tự thỏa mãn Môc Rl giao tiếp 15-16 14 12-13 10-11 8-9 4-7 Tỉng - §iĨm tù kû: (NÕu 17 điểm trẻ có tự kỷ) - Điểm CARS: - Test Denver: BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BÙI THỊ HƯƠNG THU NHẬN XÉT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 60720135 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS Nguyễn Thị Thanh Mai HÀ NỘI – 2014 LỜI CẢM ƠN Trong thời gian học tập tiến hành nghiên cứu, em nhận giúp đỡ tận tình từ thầy giáo, bạn đồng nghiệp, từ quan người thân gia đình Luận văn hồn thành, cho phép em bày tỏ lòng kính trọng biết ơn sâu sắc tới: - Đảng ủy, Ban Giám đốc, phòng Đào tạo sau Đại học Bộ môn, khoa phòng Trường Đại học Y Hà Nội, tạo điều kiện giúp đỡ em suốt trình học tập trường - TS Nguyễn Thị Thanh Mai, người trực tiếp hướng dẫn giúp đỡ em suốt q trình hồn thành luận văn - Khoa Tâm bệnh, Bệnh viện Nhi Trung Ương tạo điều kiện cho em hoàn thành luận văn - Cuối cùng, em xin cảm ơn Ban Giám đốc Học viện Y Dược học Cổ truyền Việt Nam, Bộ môn Nhi toàn thể cán Học viện, bạn bè người thân giúp em suốt trình học tập Hà Nội, ngày 18 tháng 11 năm 2014 Học viên Bùi Thị Hương Thu CỘNG HÒA Xà HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập – Tự – Hạnh phúc - LỜI CAM ĐOAN Tên là: Bùi Thị Hương Thu – Học viên Cao học khóa XXI, chuyên ngành Nhi khoa - Trường Đại học Y Hà Nội Tơi xin cam đoan số liệu khóa luận có thật kết hồn tồn trung thực, xác, chưa có cơng bố hình thức xin hồn tồn chịu trách nhiệm lời cam đoan Hà Nội, ngày 18 tháng 11 năm 2014 Học viên Bùi Thị Hương Thu DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT AAMR : American Association on Mental Retardation (hiệp hội Mỹ chậm phát triển tâm thần) CPTTT : Chậm phát triển tâm thần DBC - P : The Developmental Behaviour Checklist for Parent (bảng liệt kê hành vi phát triển trẻ em dành cho người chăm sóc đánh giá) Denver : The Denver developmental screening test DQ : Developmental Quotient (thương số phát triển) DSM- IV : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition (sổ tay chẩn đoán thống kê rối nhiễu tâm thần IV) HV : Hành vi ICD-10 : International classification of diseases – 10 (Phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) IQ : Intelligence quotient (thương số trí tuệ) NST : Nhiễm sắc thể QH - XH : Quan hệ xã hội RL : Rối loạn RLHV : Rối loạn hành vi RLHV-CX : Rối loạn hành vi – cảm xúc MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Khái niệm 1.2 Lịch sử nghiên cứu phân loại bệnh 1.2.1 Lịch sử nghiên cứu 1.2.2 Phân loại trẻ CPTTT 1.3 Dịch tễ 1.4 Bệnh nguyên – bệnh sinh 1.4.1 Bệnh nguyên 1.4.2 Bệnh sinh 11 1.5 Lâm sàng – Cận lâm sàng 12 1.5.1 Lâm sàng 12 1.5.2 Đánh giá tâm lý 19 1.5.3 Cận lâm sàng 19 1.6 Chẩn đoán 19 1.6.1 Chẩn đoán xác định 19 1.6.2 Chẩn đoán mức độ 20 1.6.3 Chẩn đoán phân biệt 22 1.7 Điều trị 23 1.7.1 Phòng ngừa cấp I 23 1.7.2 Phòng ngừa cấp II III 24 1.8 Tiến triển tiên lượng 26 1.9 Tình hình nghiên cứu giới Việt Nam 26 1.9.1 Nghiên cứu bệnh CPTTT 26 1.9.2 Nghiên cứu rối loạn hành vi trẻ CPTTT 27 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28 2.1 Địa điểm thời gian nghiên cứu 28 2.1.1 Địa điểm nghiên cứu 28 2.1.2 Thời gian nghiên cứu 28 2.2 Đối tượng nghiên cứu 28 2.2.1 Đối tượng 28 2.2.2 Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng 28 2.3 Phương pháp nghiên cứu 29 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 29 2.3.2 Tính cỡ mẫu 29 2.3.3 Chọn mẫu 29 2.4 Phương pháp đánh giá 30 2.4.1 Nội dung nghiên cứu tiêu chuẩn đánh giá, phân loại 30 2.4.2 Các công cụ đánh giá sử dụng 33 2.5 Phương pháp thu thập số liệu 37 2.6 Khống chế sai số 37 2.7 Phương pháp xử lý số liệu 38 2.8 Đạo đức nghiên cứu 38 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 40 3.1 Đặc điểm xã hội học trẻ CPTTT 40 3.2 Đặc điểm lâm sàng trẻ CPTTT 41 3.2.1 Lý đến khám 41 3.2.2 Dấu hiệu phát sớm 42 3.2.3 Thời gian phát bệnh trước đến khám 42 3.2.4 Mức độ CPTTT 43 3.2.5 Tiền sử phát triển ngôn ngữ vận động trẻ CPTTT 44 3.2.6 Các bệnh lý kèm trẻ CPTTT 45 3.2.7 Khả học tập trẻ CPTTT 45 3.2.8 Khả sinh hoạt – chăm sóc thân trẻ CPTTT 46 3.2.9 Các biểu RLHV-CX trẻ CPTTT 47 3.2.10 RLHV lượng giá DBC-P trẻ CPTTT 51 3.2.11 Các RL tâm thần kèm trẻ CPTTT 54 3.3 Đặc điểm cận lâm sàng trẻ CPTTT 54 3.3.1 Điện não đồ 54 3.3.2 Chụp cộng hưởng từ sọ não 55 3.3.3 Xét nghiệm T4, FT4, TSH 55 3.4 Quản lý điều trị trẻ CPTTT 55 3.5 Nhận xét yếu tố liên quan đến CPTTT trẻ 56 3.5.1 Tiền sử mang thai bệnh lý mẹ trẻ CPTTT 56 3.5.2 Tiền sử sinh đẻ trẻ CPTTT 56 3.5.3 Tình trạng bệnh tật nghiện chất bố trẻ CPTTT 57 3.5.4 Trình độ học vấn người chăm sóc trẻ CPTTT 57 3.5.5 Thái độ người chăm sóc với trẻ CPTTT 58 Chương 4: BÀN LUẬN 59 4.1 Đặc điểm xã hội học trẻ CPTTT 59 4.1.1.Tần suất CPTTT tuổi 59 4.1.2 Tần suất CPTTT giới 59 4.1.3 Đặc điểm thứ gia đình 60 4.1.4 Đặc điểm nơi sống trẻ CPTTT 60 4.2 Đặc điểm lâm sàng trẻ CPTTT 61 4.2.1 Đặc điểm lý đến khám 61 4.2.2 Dấu hiệu sớm phát bệnh 61 4.2.3 Thời gian từ phát bệnh đến đưa trẻ khám 62 4.2.4 Mức độ CPTTT 62 4.2.5 Tiền sử phát triển ngôn ngữ vận động trẻ CPTTT 63 4.2.6 Bệnh lý kèm theo trẻ CPTTT 64 4.2.7 Khả học tập trẻ CPTTT 65 4.2.8 Khả sinh hoạt, chăm sóc thân trẻ CPTTT 65 4.2.9 Các biểu RLHV-CX trẻ CPTTT 66 4.2.10 RLHV lượng giá DBC-P trẻ CPTTT 69 4.2.11 Các RL tâm thần kèm 71 4.3 Đặc điểm cận lâm sàng trẻ CPTTT 71 4.3.1 Điện não đồ 71 4.3.2 Chụp cộng hưởng từ sọ não 72 4.3.3 Xét nghiệm T4, FT4, TSH 72 4.4 Quản lý điều trị trẻ CPTTT 72 4.5 Nhận xét yếu tố liên quan đến CPTTT trẻ 73 4.5.1 Tiền sử mang thai bệnh lý mẹ trẻ CPTTT 73 4.5.2.Tiền sử sinh đẻ trẻ CPTTT 73 4.5.3 Tình trạng bệnh tật nghiện chất bố trẻ CPTTT 74 4.5.4 Trình độ học vấn người chăm sóc trẻ 74 4.5.5 Thái độ người chăm sóc với trẻ CPTTT 74 KẾT LUẬN 76 KIẾN NGHỊ 78 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Đặc điểm tuổi giới đối tượng nghiên cứu 40 Bảng 3.2: Đặc điểm thứ tự trẻ số gia đình 41 Bảng 3.3: Các dấu hiệu CPTTT người chăm sóc phát sớm 42 Bảng 3.4: Thời gian từ phát bệnh đến đưa trẻ khám 42 Bảng 3.5: Mức độ CPTTT đánh giá theo thang Raven Denver II 43 Bảng 3.6: Tiền sử phát triển ngơn ngữ mốc “nói từ đơn” trẻ 44 Bảng 3.7: Tiền sử phát triển mốc vận động thô “đi vững” trẻ 44 Bảng 3.8: Bệnh lý kèm theo trẻ CPTTT 45 Bảng 3.9: Khả học tập trẻ CPTTT 45 Bảng 3.10: Kỹ sinh hoạt, chăm sóc thân trẻ CPTTT 46 Bảng 3.11: Biểu RLHV phá vỡ/chống đối 47 Bảng 3.12: Biểu rối loạn giao tiếp 48 Bảng 3.13: Biểu RLHV tự thỏa mãn 49 Bảng 3.14: Các triệu chứng biểu lo âu 50 Bảng 3.15: Các biểu rối loạn quan hệ xã hội 50 Bảng 3.16: Tỷ lệ bất thường nhóm hành vi 51 Bảng 3.17: Điểm trung bình nhóm HV trẻ CPTTT 51 Bảng 3.18: So sánh mức độ RLHV- CX hai nhóm tuổi 52 Bảng 3.19: So sánh mức độ RLHV-CX hai giới 52 Bảng 3.20: So sánh RLHV-CX với mức độ CPTTT đánh giá Denver II 53 Bảng 3.21: So sánh RLHV-CX với mức độ CPTTT đánh giá Raven 53 Bảng 3.22: Các RL tâm thần kèm theo trẻ CPTTT 54 Bảng 3.23: Kết xét nghiệm cộng hưởng từ sọ não trẻ CPTTT 55 Bảng 3.24: Tiền sử khám điều trị trẻ CPTTT 55 Bảng 3.25: Tình trạng thai nghén người mẹ bệnh lý mẹ 56 Bảng 3.26: Tình trạng lúc đẻ trẻ CPTTT 56 Bảng 3.27: Tình trạng bệnh tật nghiện chất người bố 57 Bảng 3.28: Trình độ học vấn người chăm sóc trẻ CPTTT 57 Bảng 3.29: Thái độ người chăm sóc với trẻ CPTTT 58 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.3 Lý đến khám đối tượng nghiên cứu 41 Biểu đồ 3.4 Mức độ chậm phát triển khu vực đánh giá Denver II 43 Biểu đồ 3.5 Đặc điểm tình trạng học tập trẻ CPTTT 46 Biểu đồ 3.6 Kết xét nghiệm điện não đồ trẻ CPTTT 54 1-39,42,44,45,47-53,55- ... liên quan đến chậm phát triển tâm thần trẻ em Bệnh viện Nhi Trung Ương" Với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng trẻ chậm phát triển tâm thần đến khám điều trị phòng khám Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung... Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung Ương Nhận xét số yếu tố liên quan đến chậm phát triển tâm thần trẻ em 3 Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Khái niệm Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) nhóm trạng thái bệnh... khăn trẻ gặp phải, giúp trẻ phát triển tối đa khả để hòa nhập với sống gia đình - xã hội, cần quan tâm tích cực Vì chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Nhận xét đặc điểm lâm sàng số yếu tố liên