ĐỘT PHÁ MỚI TRONG Ở NGHIÊN CỨU VỀ GEN NGƯỜI VIEÄT NAM MINH ANH THÀNH TỰU ĐÁNG TỰ HÀO Bằng cơng nghệ phương pháp tính tốn đại có độ xác cao, nhà khoa học ĐHQGHN tiến hành xây dựng phân tích thành công hệ gen cá thể người Việt Kết phân tích so sánh với hệ gen chuẩn người thấy gần toàn hệ gen chuẩn người bao phủ liệu hệ gen cá thể người Việt Thành tựu đưa Việt Nam nằm số 20 quốc gia giới xây dựng thành công hệ gen người 40 Bản tin Đại học Quốc gia Hà Nội Việt Nam nằm số 20 quốc gia giới xây dựng thành công hệ gen người Đây thành tựu đáng trân trọng tự hào Theo đó, từ cuối năm 2013, nhóm nhà khoa học Trường ĐHCN, ĐHQGHN TS Lê Sỹ Vinh - Chủ nhiệm chương trình nghiên cứu trọng điểm Tin - Sinh - Dược ĐHQGHN với đề tài “Xây dựng phân tích hệ gen người Việt” nhận liệu hệ gen người bao gồm 108 tỉ nucleotide Trên sở đó, nhóm nghiên cứu tiến hành xây dựng phân tích hệ gen cá thể người Việt công nghệ phương pháp tính tốn đại, có độ xác cao, thực hệ thống máy tính Trường ĐH Công nghệ, ĐHQGHN Trường ĐH Bách khoa Hà Nội Kết phân tích so sánh với hệ gen chuẩn người cho thấy gần toàn hệ gen chuẩn người bao phủ liệu hệ gen cá thể người Việt Dữ liệu hệ gen cá thể người Việt nói thu nhận máy giải trình tự hệ Illumina HiSeq 2000 với độ bao phủ cao (34 lần) tương tự độ bao phủ 30 lần dự án hệ gen người quốc gia khác Trung tâm giải trình tự BGI-Hongkong (trung tâm thực dự án 750 người Hà Lan) Được biết, hệ gen người gồm tỉ nucleotide mang tồn thơng tin di truyền định đến hình dáng, sức khỏe phát triển người Hệ gen chuẩn người xây dựng xong vào năm 2001 với chi phí khoảng tỉ USD tiến hành 15 năm Đây coi bước đột phá khoa học quan trọng kỉ 21 Việc xây dựng phân tích hệ gene người Việt cho thấy, nhà khoa học Việt Nam bắt đầu làm chủ quy trình, phương pháp tính tốn bước thực dự án liên quan đến hệ gene nói chung hệ gene người nói riêng Đây bước để Việt Nam tiếp tục thực dự án hệ gene Kết nghiên cứu tiền đề quan trọng để Việt Nam thực dự án nghiên cứu đa dạng sinh học mối quan hệ chủng người Việt, hay với chủng người khác châu Á giới KHOA HỌC & PHÁT TRIỂN “Hệ gen cá thể người Việt chứa triệu biến đổi đa hình đơn (SNP) so với hệ gen tham chiếu người Nhiều biến đổi tìm thấy hệ gen cá thể người Việt Các kết phân tích phát số biến đổi khác liên quan đến cấu trúc”, TS Lê Sỹ Vinh cho biết “Việc xây dựng thành công hệ gen cá thể người Việt minh chứng cho thấy không nghe, nhìn mà chạm vào lĩnh vực tưởng khó với tới”, Phó Giám đốc ĐHQGHN Nguyễn Hữu Đức nhấn mạnh MỞ RA TƯƠNG LAI MỚI… Theo báo cáo nghiên cứu Công ty “Battelle Technology Partnership Practice”, 10 năm vừa qua, hệ gen người tạo giá trị kinh tế khoảng 796 tỉ USD cho nước Mỹ So sánh với tổng chi phí 5,6 tỉ USD đầu tư năm 2010 để nghiên cứu hoàn thiện hệ gen người, lợi nhuận kinh tế thu lại ấn tượng (gấp 141 lần) Đây đầu tư đem lại hiệu kinh tế lớn từ trước đến cho nước Mỹ “Việc xây dựng thành công hệ gen cá thể người Việt minh chứng cho thấy khơng nghe, nhìn mà chạm vào lĩnh vực tưởng khó với tới” PHĨ GIÁM ĐỐC ĐHQGHN NGUYỄN HỮU ĐỨC Số 276 - 2014 41 tự BGI - Kongkong bắt đầu năm 2011, triệu người Trung Quốc năm 2011 hay dự án hệ gen người Hàn Quốc vào năm 2009, Nhật Bản vào năm 2010 Trong dự án 1000 hệ gen người, liệu thô (chỉ với độ bao phủ lần) 100 người Việt đưa lên mạng vào năm 2013 “Việc xây dựng phân tích hệ gen người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, bật y học, dược học, công nghệ sinh học nhân chủng học, đồng thời thúc đẩy phát triển kinh tế quốc gia Đặc biệt nghiên cứu phân tích gen để đưa cảnh báo, phòng ngừa điều trị sớm, phát triển phương pháp điều trị chữa bệnh hướng đến cá nhân”, Phó Giám đốc ĐHQGHN Nguyễn Hữu Đức cho biết Thời gian tiếp theo, nhà khoa học tiếp tục triển khai nghiên cứu giải toán hệ gen người (bố, mẹ, con) Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu mạnh tập trung giải toán cụ thể chế số bệnh ung thư, từ giúp tìm loại thuốc phù hợp tương thích với đồ gen Vì mơt lĩnh vực liên ngành mạnh ĐHQGHN kết khởi đầu tảng để tiếp tục triển khai nghiên cứu ứng dụng y học, điều trị nghiên cứu trình độ cao Việc xây dựng phân tích hệ gen người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, bật y học, dược học, cơng nghệ sinh học nhân chủng học, đồng thời thúc đẩy phát triển kinh tế quốc gia Đặc biệt nghiên cứu phân tích gen để đưa cảnh báo, phòng ngừa điều trị sớm, phát triển phương pháp điều trị chữa bệnh hướng đến cá nhân Theo Phó Giám đốc ĐHQGHN Nguyễn Hữu Đức, trước đây, nghiên cứu ứng dụng hệ gen người công việc nước giàu Hiện nay, cơng nghệ giải trình tự hệ gen hệ với chi phí thấp hình thành, biến ước mơ nghiên cứu phát triển sản phẩm liên quan 42 Bản tin Đại học Quốc gia Hà Nội đến hệ gen người nhiều quốc gia trở thành thực Hiện có khoảng 20 quốc gia xây dựng phân tích thành cơng hệ gen dân tộc Một số dự án bật dự án 1000 hệ gen người giới bắt đầu năm 2008, dự án 750 người Hà Lan giải trình Còn theo GS.NGND Trương Việt Dũng - Chủ nhiệm Khoa Y - Dược, ĐHQGHN, thành đánh dấu bước ngoặt việc tiếp cận đến công nghệ nghiên cứu tầm cao Nó cho biết thành tựu khoa học đạt đến đâu nhà quản lí cần phải làm để tiếp tục phát triển nghiên cứu chuyên sâu từ tảng Chính vậy, kết nghiên cứu nhóm mang tính mở đường Việt Nam Với kinh phí khiêm tốn, với đạo, tổ chức hợp lý định hướng tốt, khởi động dự án quan trọng, cho kết khả quan có tầm ảnh hưởng lớn CÁC NHÀ KHOA HỌC QUỐC TẾ ĐÃ HỒN THÀNH CƠNG VIỆC GIẢI MÃ BỘ GEN NGƯỜI, SỚM HƠN NĂM SO VỚI KẾ HOẠCH BƯỚC ĐỘT PHÁ NÀY CÓ Ý NGHĨA QUAN TRỌNG TRONG VIỆC BÀO CHẾ THUỐC VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH TẬT CÁC NHÀ KHOA HỌC TỪ 120 QUỐC GIA ĐÃ TRUY CẬP THƠNG TIN MIỄN PHÍ TRÊN INTERNET KỂ TỪ KHI PHÁC THẢO BẢN ĐỒ GEN NGƯỜI ĐƯỢC CÔNG BỐ VÀO THÁNG 6/2000 VIỆN WELLCOME TRUST SANGER, ANH ĐÃ GIẢI MÃ 30% BẢN ĐỒ GEN CÁC CHUYÊN GIA MỸ, PHÁP, ĐỨC, NHẬT BẢN VÀ TRUNG QUỐC CŨNG THAM GIA VÀO DỰ ÁN GEN NGƯỜI NÀY GIỚI KHOA HỌC PHÁT HIỆN SỐ GENE NGƯỜI ÍT HƠN HỌ MONG ĐỢI VÀ PROTEIN - HỢP CHẤT TẠO NÊN MÔ VÀ ĐIỀU CHỈNH CHỨC NĂNG CỦA CƠ THỂ - PHỨC TẠP HƠN HỌ NGHĨ CON NGƯỜI CÓ KHOẢNG 30.000- 40.000 GEN HỌ CŨNG ĐÃ XÁC ĐỊNH HƠN 1,4 TRIỆU SNPS SNPS LÀ NHỮNG THAY ĐỔI ĐƠN NHẤT TRONG VIỆC SẮP XẾP TỈ KÍ TỰ CỦA BỘ GENE NGƯỜI, LÀM CHO CON NGƯỜI KHÁC NHAU CHÚNG NẮM GIỮ CHÌA KHỐ ĐỐI VỚI THIÊN HƯỚNG NHIỄM CÁC CĂN BỆNH CHẲNG HẠN NHƯ UNG THƯ, TIỂU ĐƯỜNG, BỆNH TIM HOÀN TẤT VIỆC GIẢI MÃ BỘ GEN NGƯỜI LÀ MỘT BƯỚC ĐI QUAN TRỌNG TRÊN MỘT CHẶNG ĐƯỜNG DÀI Số 276 - 2014 43 ... chung hệ gene người nói riêng Đây bước để Việt Nam tiếp tục thực dự án hệ gene Kết nghiên cứu tiền đề quan trọng để Việt Nam thực dự án nghiên cứu đa dạng sinh học mối quan hệ chủng người Việt, ... chủng người khác châu Á giới KHOA HỌC & PHÁT TRIỂN “Hệ gen cá thể người Việt chứa triệu biến đổi đa hình đơn (SNP) so với hệ gen tham chiếu người Nhiều biến đổi tìm thấy hệ gen cá thể người Việt. .. đột phá khoa học quan trọng kỉ 21 Việc xây dựng phân tích hệ gene người Việt cho thấy, nhà khoa học Việt Nam bắt đầu làm chủ quy trình, phương pháp tính tốn bước thực dự án liên quan đến hệ gene