ĐẠI HỌC QUỐC GIA THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN ******* LƯƠNG QUẾ ANH ĐÁNH GIÁ KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN SỚM NHIỄM HIV VÀ XÁC ĐỊNH TỈ LỆ NHIỄM HIV Ở TRẺ EM SINH RA TỪ MẸ NHIỄM HIV Chuyên ngành: Di truyền học - Khoa Sinh học Mã số: 60 42 70 LUẬN VĂN THẠC SĨ CHUYÊN NGÀNH DI TRUYỀN Người hướng dẫn khoa học: PGS. TS. Trương Thị Xuân Liên Thành phố Hồ Chí Minh, năm 2010 LỜI CẢM ƠN Em xin chân thành cảm ơn cô Trương Thò Xuân Liên đã tạo điều kiện, tận tình hướng dẫn và động viên em trong suốt quá trình hoàn tất đề tài tốt nghiệp. Em xin cảm ơn tất cả các Thầy, Cô khoa Sinh học trường Đại học Khoa Học Tự Nhiên đã cung cấp cho em những kiến thức quý báu trong suốt quá trình học tập. Xin chân thành cảm ơn các anh, chò và các bạn Phòng Xét Nghiệm HIV/AIDS, Khoa Xét Nghiệm Sinh Học Lâm Sàng, Viện Pasteur Thành phố Hồ Chí Minh đã tạo mọi điều kiện thuận lợi và động viên, khuyến khích giúp đỡ em trong quá trình thực hiện đề tài. Cảm ơn các bạn trong lớp Cao học di truyền K15 đã động viên, khuyến khích tôi trong suốt khóa học. Cuối cùng, con xin cảm ơn bố mẹ đã thương yêu, chăm sóc, lo lắng và khuyếnh khích con trong suốt quá trình học tập, từ khi bắt đầu cho đến khi hoàn tất đề tài tốt nghiệp. LƯƠNG QUẾ ANH MỤC LỤC DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT DANH MỤC BẢNG DANH MỤC BIỂU ĐỒ DANH MỤC HÌNH DANH MỤC SƠ ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ 9 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 10 CHƯƠNG I. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 11 I.1. ĐẶC ĐIỂM SINH HỌC CỦA VIRÚT HIV 12 I.1.1. Phân loại virút 12 I.1.2. Cấu trúc hình thể và bộ gen virút HIV-1 13 I.1.3. Chu kỳ sống của virút 15 I.2. TÌNH HÌNH NHIỄM HIV CỦA PHỤ NỮ VÀ THAI PHỤ 17 I.2.1. Tình hình nhiễm HIV của phụ nữ và thai phụ trên thế giới 17 I.2.2. Tình hình nhiễm HIV của phụ nữ và thai phụ ở Châu Á và Việt Nam 19 I.3. CÁC CON ĐƯỜNG LÂY TRUYỀN HIV TỪ MẸ SANG CON 22 I.4. CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN LÂY TRUYỀN MẸ CON 24 I.4.1. Yếu tố liên quan đến HIV 24 I.4.2. Yếu tố của thai phụ 25 I.4.3. Các yếu tố liên quan đến bệnh sản khoa 26 I.4.4. Các yếu tố liên quan đến thai nhi 27 I.5. CHƯƠNG TRÌNH DỰ PHÒNG LÂY TRUYỀN MẸ SANG CON 27 I.5.1. Giới thiệu về chương trình dự phòng lây truyền mẹ sang con (PMTCT) 27 I.5.2. Nuôi dưỡng trẻ sau sinh 31 I.6. CHẨN ĐOÁN SỚM NHIỄM HIV VÀ CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN SỚM HIỆN NAY 32 I.6.1. Tầm quan trọng của chẩn đoán sớm 32 I.6.2. Các phương pháp dùng trong chẩn đoán sớm hiện nay 33 I.6.3. Các xét nghiệm chẩn đoán sớm nhiễm HIV cho trẻ dưới 18 tháng tuổi thực hiện tại viện Pasteur TP. HCM 37 CHƯƠNG II. VẬT LIỆU PHƯƠNG PHÁP 39 II.1. CÁC THIẾT BỊ, DỤNG CỤ, HOÁ CHẤT SỬ DỤNG 40 II.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 41 II.2.1. Chọn mẫu nghiên cứu 41 II.2.2. Quy trình thực hiện 42 II.2.2.1. Thu thập và xử lý mẫu 42 II.2.2.2. Các kỹ thuật sử dụng 44 II.3. PHÂN TÍCH SỐ LIỆU 54 CHƯƠNG III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 55 III.1. ĐÁNH GIÁ KỸ THUẬT XÁC ĐỊNH NHIỄM HIV BẰNG REAL - TIME PCR RNA TRÊN MẪU HUYẾT TƯƠNG 56 III.2. ĐÁNH GIÁ KỸ THUẬT XÁC ĐỊNH NHIỄM HIV BẰNG REAL - TIME PCR DNA TRÊN MẪU DBS 59 III.3. SO SÁNH KỸ THUẬT PHÁT HIỆN NHIỄM HIV TRÊN MẪU DNA VÀ RNA 62 III.4. SO SÁNH KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM NHIỄM HIV KHI THỰC HIỆN BẰNG BỘ KIT GENERIC HIV DNA CELL CỦA BIOCENTRIC VÀ KIT ROCHE AMPLICOR HIV-1 DNA V1.5 63 III.5. ĐÁNH GIÁ TỶ LỆ NHIỄM HIV Ở TRẺ EM SINH RA TỪ MẸ CÓ HUYẾT THANH DƯƠNG TÍNH 64 III.5.1. Thống kê một số đặc điểm của nhóm đối tượng nghiên cứu 64 III.5.2. Tỉ lệ nhiễm HIV của nhóm đối tượng nghiên cứu 68 CHƯƠNG IV. BÀN LUẬN 71 IV.1. ĐÁNH GIÁ CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN SỚM PHÁT HIỆN NHIỄM HIV TỪ RNA VÀ DNA 72 IV.2. TỶ LỆ NHIỄM HIV Ở TRẺ EM SINH RA TỪ MẸ CÓ HUYẾT THANH DƯƠNG TÍNH TẠI CÁC TỈNH KHU VỰC PHÍA NAM 73 CHƯƠNG V. KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 76 BÀI BÁO ĐÃ ĐƯỢC ĐĂNG 78 TÀI LIỆU THAM KHẢO 79 PHỤ LỤC 83 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT AIDS Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (Acquired immune deficiency syndrome) ANRS Cơ quan nghiên cứu về HIV- AIDS và viêm gan do vi rút của Pháp 1 NGHIÊN CỨU TỈ LỆ HIỆN MẮC VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TỰ KỶ TRẺ EM TẠI TỈNH THÁI NGUYÊN Phạm Trung Kiên*, Lê Thị Kim Dung**, Đào Văn Dũng***Phan Thị Yến**** * Trường ĐHQuốc Gia Hà Nội, ** Trường ĐHYD Thái Nguyên, *** Bệnh viện CH&PHCN Thái Nguyên, **** BVĐK tỉnh Bắc Ninh Tác giả liên lạc: PGS.TSPhạm Trung Kiên, ĐT: 0913509141, Email: ykkien@gmail.com TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ em tỉnh Thái Nguyên đánh giá kết điều trị Đối tượng phương pháp: Nghiên cứu mô tả trẻ em 18-60 tháng tuổi trẻ mắc tự kỷ Thái Nguyên từ tháng 4/2012 đến tháng 4/2013; nghiên cứu mô tả can thiệp so sánh trước - sau Kết quả: Sàng lọc 7.316 trẻ em Thái Nguyên phát 33 trẻ mắc tự kỷ, chiếm tỉ lệ 0,45%; tỉ lệ theo giới (nam:nữ) 3,7:1.Tỉ lệ tự kỷ giảm dần từ khu vực trung tâm thành phố (0,66%), phường thuộc thành phố (0,45%), xã thuộc thành phố (0,25%), xã thuộc huyện (0,23%) Các biện pháp can thiệp PECS, can thiệp hành vi, ngôn ngữ trị liệu Sau tháng can thiệp, dấu hiệu tự kỷ có thuyên giảm Tuy nhiên, có quan hệ xã hội, giao tiếp có lời, cảm xúc hành vi thay đổi có ý nghĩa; điểm CARS tỉ lệ tự kỷ nặng có giảm chưa có ý nghĩa Kết luận:Tỉ lệ mắc tự kỷ Thái Nguyên 0,45% Sau can thiệp nhiều dấu hiệu lâm sàng, tỉ lệ tự kỷ nặng điểm CARScó giảm chưa có ý nghĩa thống kê Từ khóa: tự kỷ, Thái Nguyên ABSTRACT STUDY ON PREVALENCE OF AUTISTIC CHILDREN AND TREATMENT FOR CHILDREN WITH AUTISM IN THÁI NGUYÊN Objectives: To define prevalence of autistic children and to assessthe treatment for children with autism Subjectives: Children aged from 18 to 60 months and the children with autistim in Thái Nguyên from April 2012 to December 2013 Methods:Cross-sectional and interventional study Results:Screening on 7316 children in Thái Nguyên, 33 children were identified with autism, accounting for 0.45%.Of them, 10 children were of 18-36 months, accounting for 30.3%; those of 37-60 months account for 69.7 % The male/female proportion: 26/7, equal to 3.7/1 The rate of autism decreases from centralareas (0.66 %) to the suburb (0.43 %); in the suburban communes, this rate is 0.25%, while in the rural district it is 0.23% Interventional measures: PECS, verbal therapy, activities and behavioural intervention After months of intervention, all of signs have improved,but only social interaction, verbal communication, emotional response, and behaviours are statistically significant (p0.05) Keywords: Autism, Thai Nguyen ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ (TK) rối loạn phát triển lan tỏa trẻ em với ba biểu đặc trưng là: khiếm khuyết tương tác xã hội; khó khăn giao tiếp lời khơng lời; hành vi hạn hẹp, lặp lại định hình(10) Trên Thế giới, tỉ lệ mắc TK gia tăng nhanh, 20 năm qua tỉ lệ mắc tăng 8-10 lần Tại Mỹ, tỉ lệ mắc TK năm 2013 1/50 trẻ, tăng 30% so với năm 2012 (1/88 trẻ) trở thành ba vấn đề sức khỏe nghiêm trọng với bệnh tim mạch ung thư( ) Tại Việt Nam, tỉ lệ bệnh nhi đến khám điều trị tự kỷ bệnh viện nhi năm 2007 tăng gấp 33-50 lần so với năm 2000, chưa có số liê ̣u chính thức về t ỉ lê ̣ mắ c tự kỷ ở trẻ em t ại Việt Nam.Cho đến nhà khoa học chưa có câu trả lời xác nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ.Việc chẩn đoán xác định tự kỷ đòi hỏi quy trình chặt chẽ, tiêu chuẩn chẩn đoán sử dụng nhiều theo Sổ tay chẩn đoán thống kê rối nhiễu tâm thần Hội Tâm thần Mỹ (DSM)( ) Điều trị cho trẻ tự kỷ khó khăn, tốn kinh phí thời gian kết điều trị hạn chế.Tại Việt Nam, việc chẩn đoán điều trị trẻ tự kỷ tập trung thành phố lớn (Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh), tỉnhvấn đề tự kỷ bị bỏ ngỏ( ) Thái Ngun tỉnh miền núi phía Bắc, có Trường Đại học Y Dược nhiều bệnh viện đa khoa tuyến tỉnh, tự kỷ trẻ em chưa quan tâm mức chưa có nghiên cứu tỉ lệ mắc tình hình can thiệp cho trẻ tự kỷ Do tiến hành đề tài “Nghiên cứu tỉ lệ mắcvà kết điều trị tự kỷ trẻ em tỉnh Thái Nguyên” với mục tiêu: Xác định tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ em tỉnh Thái Nguyên Đánh giá kết điều trị tự kỷ trẻ em tỉnh Thái Nguyên Đối tượng phương pháp nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu: Trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổivà trẻ mắc tự kỷ sống tỉnh Thái Nguyên.Cha mẹ, người chăm sóc trẻ nhân viên trực tiếp tham gia điều trị tự kỷ Địa điểm nghiên cứu: Các xã, phường thuộc tỉnh Thái Nguyên Bệnh viện Chỉnh hình Phục hồi chức Thái Nguyên, Trường Giáo dục hỗ trợ trợ trẻ em thiệt thòi Thái Nguyên Thời gian nghiên cứu: Sàng lọc từ tháng 4-10/2012, can thiệp từ 4-10/2013 Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang can thiệp so sánh trước - sau Mẫu nghiên cứu Nghiên cứu mô tả: Cỡ mẫu: Theo công thức ước lượng tỉ lệ: p(1- p) n = Z 1-α/2 (p.ɛ)2 Chọn: Z1 - α/2: giá trị tới hạn tin cậy, với α = 0,05 Z1 - α/2 = 1,96; p =0,46% (nghiên cứu Thái Bình tỉ lệ tự kỷ 0,46%), ɛ =0,35.Áp dụng cơng thức ta có n = 6.786 (trẻ) Chọn mẫu: Chọn mẫu phân tầng theo khu vực trung tâm thành phố, ven đô, xã thuộc thành phố xã vùng nông thôn Tại xã chọn ngẫu nhiên theo danh sách ...www.songphopsy.org NHẬN BIẾT VỀ TỰ KỶ TRẺ EM Ths Lê Minh Công Nguyên Phó trưởng Khoa TL Lâm sàng, BV TT TW II GV. Khoa Tâm lý học Trường ĐH KHXH&NV TP. HCM www.songphopsy.org Tự kỷ,(autism): Tự thu rút vào thế giới riêng của mình, tự cách ly mình với thế giới bên ngoài tự tỏa tự bế www.songphopsy.org Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder) Rối loạn Rett (Rett’s Disorder) Rối loạn Asperger (Asperger’s Disorder) Rối loạn tan rã trẻ em (Childhood Disintegrative Disorder) Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu khác. Những rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder) www.songphopsy.org Định nghĩa: Rối loạn phát triển lan tỏa, xuất hiện sớm ở trẻ thơ Biểu hiện:Suy giảm nổi bật, kéo dài trong 3 lĩnh vực: - Mối tương tác xã hội, - Sự lệch lạc trong giao tiếp và - Những hành vi, hứng thú theo một mô hình hạn chế hoặc rập khuôn. Trước 3 tuổi. Khoảng 70% trẻ rối loạn tự kỷ có chức năng tâm thần ở mức độ chậm phát triển RỐI LOẠN TỰ KỶ www.songphopsy.org Tuổi khởi phát: Hầu hết là trước 3 tuổi. Cha mẹ bắt đầu quan tâm, lo lắng đến trẻ điển hình là vào 12 – 18 tháng tuổi khi thấy ngôn ngữ trẻ không phát triển. Đa số cha mẹ lo lắng rằng con mình bị điếc Khoảng 20 – 25% trường hợp, cha mẹ cho biết trẻ đã phát triển một số ngôn ngữ và sau đó giữ ở mức độ đó hoặc mất đi Đặc điểm lâm sàng: www.songphopsy.org  Ở trẻ nhỏ phát triển bình thường, trẻ có hứng thú đặc biệt với môi trường xã hội và tương tác xã hội. Khuynh hướng này là nền tảng quan trọng cho sự phát triển các kỹ năng khác.  Đối với trẻ tự kỷ, khuôn mặt con người không hoặc ít gây hứng thú với chúng.  Trẻ có khó khăn trong mối tương tác xã hội, thí dụ, không tham gia các trò chơi bình thường của tuổi trẻ thơ, sự bắt chước khó khăn, thiếu các kỹ thuật chơi thông thường. Suy giảm chất lượng trong tương tác xã hội: www.songphopsy.org  Có tới 50% trẻ rối loạn tự kỷ không biết nói. Chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ. Không biết phát ra những âm thanh hoặc bi ba bi bô.  Trẻ nhỏ tự kỷ có thể nắm tay cha mẹ để đạt được đối tượng mà nó muốn, nhưng nó không biết dùng giao tiếp mắt để đạt đối tượng. Điều này có nghĩa là trẻ sử dụng tay thay vì sử dụng con người để đạt được đối tượng. Suy giảm chất lượng trong giao tiếp ngôn ngữ miệng và phi ngôn ngữ miệng, và trò chơi: www.songphopsy.org  Trẻ tự kỷ khác với trẻ RL ngôn ngữ (câm): Không có động cơ thúc đẩy, không có cố gắng để giao tiếp qua các phương tiện phi ngôn ngữ.  Ngôn ngữ của chúng đặc biệt khác thường: Trẻ có thể nhại lại những gì chúng đã nghe. Trẻ kém linh hoạt, không nhận thức được sự thay đổi vai (ngôi) người nói nên lẽ ra phải thay đổi đại từ nhân xưng, trẻ lại không làm được. Điều này dẫn đến sự đảo lộn đại từ, thí dụ, tự xưng mình là “nó”.  Lời nói của trẻ không có sự tương hỗ lẫn nhau. Thí dụ, trẻ đưa ra lời nói mà không có ý nghĩa giao tiếp. Suy giảm chất lượng trong giao tiếp ngôn ngữ miệng và phi ngôn ngữ miệng, và trò chơi: www.songphopsy.org  Trẻ không lĩnh hội được ý định của người nói chuyện với mình. Thí dụ, lời nói đùa, hài hước, châm biếm có thể khiến trẻ lung túng, rối loạn. Trẻ chỉ hiểu quá mức về nghĩa đen, không hiểu nghĩa ẩn dụ, bóng bẩy.  Thường ngữ điệu của giọng nói đơn điệu, đều đều, buồn tẻ giống như người máy.  Sự yếu kém trong các trò chơi thể hiện trẻ không có khả năng tham gia các kiểu chơi tượng trưng, tưởng tượng.  Với đồ chơi, trẻ thường thăm dò khía cạnh không phải là chức năng của đồ vật. Thí dụ, nếm hoặc ngửi đồ vật, xoay tròn bánh xe… Suy giảm chất lượng trong giao tiếp ngôn ngữ miệng và phi ngôn ngữ miệng, và trò chơi: www.songphopsy.org  Trẻ rối loạn tự kỷ thường khó chịu đựng nổi sự thay đổi những thói quen thường ngày.  Trẻ tỏ ra hứng thú với hành động lặp đi lặp lại như thu lượm những sợi dây, nhớ những con số, nhắc đi nhắc lại những từ, những câu nhất định.  Trẻ có khuynh hướng gắn bó với một Y HỌC THỰC HÀNH (899) - SỐ 12/2013 24 của trẻ em ở một vùng giàu có tại Ấn Độ cho rằng hầu hết các bà mẹ ở đây có 12 năm học và khoảng một nửa trong số đó có 17 năm học, tỷ lệ SDD chỉ 6% [11]. Kết quả nghiên cứu cho thấy có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về TTDD thể nhẹ cân và thấp còi của trẻ giữa những bà mẹ có học vấn từ cấp 3 trở lên hoặc dưới cấp 3. Ở những trẻ là con của các bà mẹ có học vấn dưới cấp 3 tỷ lệ SDD thể nhẹ cân và thấp còi gấp 1,74 lần (p<0,05; CI 1,11-2,74) và 1,46 (p<0,05; CI 1,0-2,13). KẾT LUẬN Tỷ lệ SDD xã Phúc Thịnh và Xuân Quang, huyện Chiêm Hóa, Tuyên Quang ở thể nhẹ cân 13,9%; thấp còi 23,3%; gày còm 8,0%. Bà mẹ được uống viên sắt khi mang thai, cân nặng sơ sinh của trẻ, số con trong gia đình, trình độ học vấn của bà mẹ, tình hình kinh tế hộ gia đình là những yếu tố ảnh hưởng đến TTDD của trẻ (p<0,05). TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. VDD – UNICEF (2011). Tình hình dinh dưỡng Việt Nam năm 2009 - 2010: NXBYH, tr.9. 2. Struble MB và Aomari LL (2003), "Position of the American Dietetic Association: Addressing world hunger, malnutrition, and food insecurity", J Am Diet Assoc. 103(8), pp. 1046-57. 3. Nguyễn Thị Thanh Thuấn (2010), “Tình trạng dinh dưỡng, tập quán nuôi dưỡng và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ dưới 5 tuổi dân tộc Tày tại 2 xã thuộc huyện Chiêm Hóa-Tuyên Quang”, Tạp chí Nghiên cứu y học. 70(5), tr. 12-16. 4. Lê Thị Hương, Lê Thị Hồng Phượng, Nguyễn Thùy Linh và cs (2012), “Dinh dưỡng và khẩu phần thực tế của trẻ 24-59 tháng tuổi tại xã Xuân Quang – Chiêm Hóa – Tuyên Quang năm 2011’’, Tạp chí Nghiên cứu y học. 79(2), tr. 194-200. 5. Pham Văn Phú, Jacques Berger và Bertrand Salvignol (2004), "Thay đổi cân nặng và chiều dài của trẻ em dưới 12 tháng tuổi được ăn bổ sung bằng bột sản xuất từ nguyên liệu địa phương có tăng vi chất ở một số vùng nông thôn Việt Nam", Tạp chí Y học thực hành. 496, tr. 95-100. 6. Lê Thị Hương (2009), "Kiến thức thực hành dinh dưỡng của các bà mẹ và tình trạng dinh dưỡng của trẻ tại một huyện miền núi Thanh Hóa", Tạp chí Y học thực hành. 4(2), tr. 40-47. 7. Lê Thị Hương (2009), "Kiến thức, thực hành dinh dưỡng của bà mẹ và tình trạng dinh dưỡng của trẻ tại huyện Văn Yên tỉnh Yên Bái", Tạp chí Y học thực hành 643, tr. 21-27. 8. Đinh Thanh Huề (2003), "Tình hình suy dinh dưỡng trẻ dưới 5 tuổi xã Hải Chánh, Hải Lăng, Quảng Trị", Tạp chí Y học dự phòng. 4, tr. 72. 9. Nguyễn Công Khẩn, Lê Danh Tuyên (2005), "Tiến triển của tình trạng dinh dưỡng trẻ em và bà mẹ", Hiệu quả của trương trình can thiệp ở VIệt Nam giai đoạn 1999-2004, Nhà xuất bản thống kê Hà Nội, tr. 15-37. 10. Chính phủ (2001), Chiến lược quốc gia về dinh dưỡng giai đoạn 2001-2010 (đã được Chính phủ phê duyệt tại quyết định số 21/2001/QĐ-TTg ngày 22/2/2001, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội. 11. Nitabhandari, et al. (2002), "Growth performance of affuent Indian children is sililar to that in developed countries", Bull of WHO. 7, pp. 189-195. KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TRẺ EM TẠI TỈNH THÁI NGUYÊN PHẠM TRUNG KIÊN, LÊ THỊ KIM DUNG - Trường ĐH Y Dược Thái Nguyên ĐÀO VĂN DŨNG - Bệnh viện Chỉnh hỡnh và Phục hồi chức năng Thái Nguyên NGUYỄN THỊ KIM NHUNG - Trường Giáo dục&Hỗ trợ trẻ em bị thiệt thũi TN PHAN THỊ YẾN - Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Bắc Ninh TÓM TẮT Mục tiêu: Đánh giá kết quả bước đầu điều trị rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) trẻ em tại tỉnh Thái Nguyên. Đối tượng nghiên cứu: Trẻ bị RLPTK và các cơ sở điều trị tự kỷ tại Thái Nguyên trong thời gian từ tháng 4.2013 đến hết tháng 10.2013. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu can thiệp. Kết quả nghiên cứu: Có 54 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dinh dưỡng yếu tố có vai trò quan trọng hàng đầu sức khỏe người nói chung trẻ em nói riêng, đặc biệt giai đoạn từ đến 60 tháng tuổi, giai đoạn trẻ phát triển mạnh mẽ Thiếu dinh dưỡng ảnh hưởng tới trình phát triển thể chất, tinh thần, vận động trẻ, làm cho trẻ dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn nặng có nguy dẫn tới tử vong[8] Về lâu dài, tình trạng suy dinh dưỡng (SDD) trẻ em ảnh hưởng chất lượng giống nòi dân tộc: trí tuệ thấp giảm số thông minh; thu nhập thấp suất lao động giảm thể lực; kinh tế tổn thất phải điều trị bệnh liên quan [66] SDD tình trạng bệnh lý thường gặp trẻ em tuổi thiếu chất dinh dưỡng đặc biệt protein chất béo Theo ước tính Tổ Chức Y Tế giới (WHO), qua phân tích trường hợp tử vong trẻ em tuổi nước phát triển có tới 54% liên quan tới SDD (1995), chí đến 60% (2004) Cũng theo WHO (2007) có khoảng 500 triệu trẻ em bị SDD nước phát triển, gây tử vong đến 10 triệu ca năm [41],[52] Hiện SDD số vấn đề sức khỏe ưu tiên hàng đầu nhiều quốc gia giới, đặc biệt nước phát triển Ở Việt Nam, với chiến lược phát triển kinh tế xã hội nước sau thời gian dài ảnh hưởng chiến tranh, yếu tố người phủ cho nhân tố coi trọng hàng đầu Do đó, suốt năm qua, ngành Y tế trọng triển khai hoạt động phòng chống, làm giảm tỉ lệ SDD đối tượng trẻ em tuổi Sau nhiều năm với nỗ lực chương trình phòng chống SDD, hạ thấp tỉ lệ đến mức đáng kể Thực vậy, vào năm 1999 tỉ lệ SDD nhẹ cân trẻ em tuổi nước 36,7% tới năm 2005 25,2%, năm 2009 18,9% năm 2011 16,5%[10],[12] Tuy nhiên, năm gần lại xuất không đồng tình trạng SDD vùng miền: năm 2012, tỉ lệ SDD nhẹ cân đồng sông Hồng 11,8%, Đông Nam 11,3% Trung du miền núi phía Bắc 20,9% Tây Nguyên 25%; Tỉ lệ SDD thấp còi đồng sông Hồng 21,9%, Đông Nam 20,7% Trung du miền núi phía Bắc 31,9% Tây Nguyên 37,8%[4] Ở Tây Nguyên nói chung, Đăk Lăk nói riêng vùng có tốc độ phát triển kinh tế nhanh so với vùng khác nước, song tỉ lệ SDD trẻ em đứng đầu toàn quốc Năm 2009, tỉ lệ SDD nhẹ cân trẻ em tuổi nước 18,9% khu vực Tây Nguyên 28,8%, riêng tỉnh Đắc Lăk 28,4% Năm 2011, nước 16,5% Tây Nguyên 25,9% Đăk Lăk 25,5% [48],[49] Tỉ lệ so với mục tiêu y tế quốc gia “Phấn đấu đến năm 2010 giảm tỉ lệ SDD tất tỉnh nước xuống ngưỡng 30%” số ghi nhận cố gắng ngành Y tế tỉnh Nhưng thực chất tỉ lệ giảm chậm, so với mặt chung nước cao Một số nghiên cứu Tây Nguyên vấn đề cho thấy có khác biệt lớn tỉ lệ SDD trẻ em dân tộc Kinh trẻ em dân tộc thiểu số Nghiên cứu Hà Văn Hùng Đăk Nông năm 2011, tỉ lệ SDD trẻ em nhẹ cân, thấp còi, gầy còm dân tộc M’Nông là: 36,3%, 42,0% 7,9% [21] Nghiên cứu Trần Thị Thanh số xã thuộc huyện Krông Păk, tỉnh Đăk Lăk năm 2010 cho thấy: tỉ lệ SDD nhẹ cân dân tộc Kinh 24,9% dân tộc thiểu số 40,9% [37] Từ dẫn liệu trên, giả thuyết đặt phải tình trạng SDD trẻ em Tây Nguyên cao phụ thuộc nhóm dân tộc thiểu số này? Vậy, cộng đồng dân tộc thiểu số Tây nguyên có yếu tố ảnh hưởng khác với cộng đồng khác? Cư Kuin huyện cách thành phố Buôn Ma Thuột 19 km phía Đông Nam Huyện có thành phần, cấu dân số, khí hậu, thổ nhưỡng điều kiện phát triển kinh tế đặc trưng cho tỉnh Đăk Lăk: gồm 32,15% dân tộc thiểu số (chủ yếu đồng bào Ê Đê) Người dân sống nghề nông: trồng cà phê, tiêu, điều, số trồng ca cao lúa nước, tỉ lệ hộ nghèo (theo qui định năm 2011) chiếm 21% Tỉ lệ SDD yếu tố ảnh hưởng đến SDD trẻ em huyện Cư Kuin có tương đương với vùng khác Tây Nguyên hay không? Đồng bào dân tộc thiểu số huyện Cư Kuin mà chủ yếu dân tộc Ê Đê có yếu tố đặc thù ảnh hưởng đến SDD trẻ em khác với dân tộc Kinh? Và giải pháp can thiệp để có hiệu quả? Trả lời cho câu hỏi này, tiến hành nghiên cứu đề tài “Những yếu tố ảnh hưởng đến tỉ lệ suy dinh dưỡng trẻ em tuổi huyện Cư Kuin tỉnh Đăk Lăk năm 2012 hiệu sau năm can thiệp cộng đồng đồng bào dân tộc Ê Đê” MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Xác định tỉ lệ suy dinh dưỡng trẻ em tuổi huyện Cư Kuin tỉnh Đăk Lăk năm 2012 Xác định yếu tố ảnh hưởng đến tỉ lệ suy dinh dưỡng trẻ em tuổi huyện Xác định số yếu tố đặc thù ảnh hưởng đến tỉ lệ suy dinh dưỡng trẻ em dân tộc Ê Đê Tây Nguyên Đánh giá hiệu sau năm can thiệp cộng 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN ĐẶT VẤN ĐỀ Suy dinh dưỡng (SDD) trẻ em (TE) tuổi ảnh hưởng nhiều đến thể chất trí tuệ trẻ tương lai SDD phổ biến nước chậm phát triển có Việt Nam Sau nhiều năm, với nỗ lực ngành Y tế vấn đề phòng chống SDDTE, tỷ lệ SDDTE nước ta giảm nhiều: SDD nhẹ cân từ 36,7% (năm 1999) xuống 16,5% (năm 2011) Tuy nhiên, Tây Nguyên nói chung, Đăk Lăk nói riêng, tỷ lệ khoảng cách xa so với nước khó giảm năm gần đây: SDD nhẹ cân năm 2009 28,4% năm 2011 25,5% Đặc biệt, tình trạng SDD trẻ em dân tộc thiểu số mức cao so với qui định WHO: 39,2% SDD nhẹ cân, 48,7% SDD thấp còi 10,7% SDD gầy còm Lý tỷ lệ SDDTE vùng lại cao vậy? Mô hình can thiệp áp dụng hiệu cho cộng đồng Tây Nguyên, đặc biệt dân tộc thiểu số? Đó lý thực đề tài: “Những yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ Suy dinh dưỡng trẻ em tuổi huyện Cư Kuin tỉnh Đăk Lăk năm 2012 hiệu sau năm can thiệp cộng đồng đồng bào dân tộc Ê Đê” với mục tiêu cụ thể: Xác định tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em tuổi huyện Cư Kuin tỉnh Đăk Lăk năm 2012 Xác định số yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em tuổi huyện Xác định số yếu tố đặc thù ảnh hưởng đến tình trạng suy dinh dưỡng trẻ em dân tộc Ê Đê Đánh giá hiệu sau năm can thiệp cộng đồng với tham gia cộng đồng cho dân tộc Ê Đê 2 TÍNH CẤP THIẾT CỦA ĐỀ TÀI Giảm tỷ lệ SDDTE mục tiêu quốc gia giai đoạn Các tỉnh Tây Nguyên vùng có tỷ lệ SDDTE cao nước dù can thiệp nhiều năm qua, đặc biệt TE dân tộc thiểu số Việc xác định nguyên nhân đặc thù để tìm giải pháp can thiệp hữu hiệu cho cộng đồng nơi việc làm cần thiết Cho đến chưa có nghiên cứu vấn đề Tây Nguyên Do vậy, nghiên cứu để xác định yếu tố nguy đặc thù thử nghiệm giải pháp can thiệp cộng đồng dinh dưỡng cho TE dân tộc Ê Đê, dân tộc chỗ Tây Nguyên nghiên cứu cần thiết NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN Kết nghiên cứu cung cấp thêm chứng thực trạng SDDTE tuổi Tây Nguyên, đặc biệt tình trạng SDDTE dân tộc thiểu số Đã xác định rào cản, yếu tố đặc thù ảnh hưởng đến tình trạng SDDTE dân tộc Ê Đê, là: kinh tế chậm phát triển, thiếu kiến thức dinh dưỡng kèm theo tính thụ động, thích làm theo thói quen, khó thay đổi nếp sống; kết nghiên cứu chứng minh rằng: mô hình “niềm tin sức khỏe” mô hình thích hợp ứng dụng để xác định nội dung phương pháp can thiệp can thiệp dinh dưỡng cộng đồng cho đồng bào dân tộc thiểu số tỉnh Tây Nguyên BỐ CỤC CỦA LUẬN ÁN Luận án gồm 136 trang không kể phụ lục tài liệu tham khảo, có 21 hình, 06 biểu đồ, 04 sơ đồ 64 bảng Đặt vấn đề 03 trang, tổng quan: 32 trang, phương pháp nghiên cứu: 26 trang, kết nghiên cứu: 45 trang, bàn luận: 26 trang, kết luận kiến nghị: 03 trang 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Suy dinh dƣỡng 1.1.1 Khái niệm suy dinh dƣỡng SDD tình trạng thể chậm phát triển thiếu thành phần dinh dưỡng, gây giảm lượng, phổ biến thiếu protein lượng 1.1.2 Các biểu thiếu dinh dƣỡng 1.1.2.1 Thiếu dinh dưỡng protein lượng: 1.1.2.2 Thiếu vi chất dinh dưỡng: 1.1.2.3 Thiếu máu dinh dưỡng: 1.2 Chẩn đoán suy dinh dƣỡng protein lƣợng 1.2.1 Các phƣơng pháp đánh giá SDD lâm sàng 1.2.1.1 Thể phù KWASHIORKOR: 1.2.1.2 Thể teo đét MARASMUS 1.2.1.3 Thể phối hợp KWASHIORKOR MARASMUS: 1.2.2 Các phƣơng pháp đánh giá SDDTE cộng đồng 1.2.2.1 Đánh giá thể SDD: dựa vào số nhân trắc học WHO: cân nặng theo tuổi (W/A): SDD nhẹ cân; chiều cao theo tuổi (H/A): SDD thấp còi cân nặng theo chiều cao (W/H): SDD gầy còm 1.2.2.2 Đánh giá tình trạng dinh dưỡng trẻ em cộng đồng: Loại nhẹ: thấp còi: 24 tháng tuổi: tháng/lần 2.3.4 Các biến số số nghiên cứu 2.3.5 Phƣơng pháp công cụ thu thập kiện: 2.3.5.1 Phương pháp: Phỏng vấn theo câu hỏi soạn sẵn; vấn sâu thảo luận nhóm; cân, đo trẻ 11 2.3.5.2 Công cụ: câu hỏi soạn sẵn; khung vấn sâu khung thảo luận nhóm; cân SECA lòng máng, cân SECA điện tử, thước gỗ đo chiều cao Unicef; tờ rơi, soong, nồi, bếp ga nhỏ, nguồn thực phẩm có sẵn cộng đồng 2.3.6 Ngƣời thu thập số liệu 2.3.7 Công cụ vật liệu cho can thiệp 2.3.8 Kiểm soát sai lệch 2.3.9 Quản lý ... (2003), "Analysis of Prevalence Trends of Autism Spectrum Disorder in Minnesota ", Arch Pediatr Adolesc Med 157(7), 622-627 Kanner L (1943), "Autistic disturbances of affective contact", Nervous... Prevalence of Parent-reported Autism Spectrum Disorder in School-aged U.S Children: 2007 to 2011-2012, National Health Statistics Reports 11 Virginia CNW (2008), "Epidemiological Study of Autism... Luận án Ti n sĩ Tâm lý học, Viện Tâm lí học Nguyễn Thị Hoàng Yến (2013), Tự kỷ, vấn đề lý luận thục ti n, NXB Đại học Sư phạm, American Psychiatric Association (1994), Diagnostic and Statistical