1 ĐỀ TÀI: DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜI GVHD: NGUYỄN THỊ HIỆP SVTH: TRẦN MẠNH HÙNG NGUYỄN VĂN HƯNG ĐINH THỊ THANH HUYỀN NINH THỊ TÂM NGUYỄN THÀNH TRANG ĐOÀN THỊ TRANG 2 HELLO! HOW ARE YOU? HAVE A GOOD TIME! 3 LỜI NÓI ĐẦU Di truyền học ra đời năm 1900, đến nay đã hơn 100 tuổi. Suốt thế kỷ 20, Di truyền học đã phát triển nhanh như vũ bão. Trong 50 năm đầu, cứ 10 năm có một phát minh lớn và sau đó khoảng cách rút lại còn 2 năm. Sự hiểu biết sâu sắc về bản chất của tính di truyền đã có vai trò cách mạng hóa đối với sinh học. 4 Đặc biệt trong 25 năm vừa qua, kể từ khi phát minh ra kỹ thuật di truyền, nhiều vấn đề sinh học trước đây tưởng chừng như khó với tới thì nay đã có những bước tiến quan trọng. Nhờ đó có sự thống nhất giữa các nghiêm cứu sinh học: từ gen đến protein và tiếp theo là sinh hóa – sinh lý của tính trạng. Chưa bao giờ sự hiểu biết về bộ gen của nhiều sinh vật và nhất là của bộ gen người được chi tiết như hiện nay. Sự tích lũy một khối lượng kiến thức khổng lồ đã đưa đến nhiều thay đổi căn bản trong tư duy và phương pháp luận của Di truyền học nói riêng và Sinh học nói chung. 5 Di truyền học có nhiều ứng dụng hết sức to lớn cho thực tiễn sản xuất của xã hội loài người như “cách mạng xanh” vào những năm 1960 và ”cách mạng công nghệ sinh học “ hiện nay. Các ứng dụng của công nghệ di truyền tạo nên hàng loạt chuyển đổi sâu sắc trong các chiến lược phát triển của y dược học, trồng trọt chăn nuôi và đặc biệt là trong việc cải biên sinh giới và cả bản thân con người. 6 Tuy nhiên, bên cạnh những thành tựu đó thì các thí nghiệm di truyền học đồng thời cũng gây ra nhiều nỗi lo âu cho nhân loại. Đề tài của nhóm em là tìm hiểu về di truyền học ở người, hưởng ứng lời kêu gọi của Ủy ban Quốc tế về Đạo lý sinh học về việc “bảo vệ toàn vẹn của bộ gen người”. Phần trình bày của nhóm gồm 5 phần: I. Khái niệm về di truyền học và di truyền học ở người. II. Các đặc điểm và phương pháp nghiên cứu. 7 III. Phân tích bộ gen ở người. IV. Thành tựu, tiềm năng và vai trò của nó đối với con người. V. Tổng kết. Do khả năng và nguồn tài liệu có hạn nên nhóm không tránh khỏi nhiều thiếu sót. Rất mong được sự đóng góp của cô giáo và các bạn để đề tài của nhóm được hoàn chỉnh hơn. Nhóm IV xin chân thành cảm ơn. 8 I. Khái niệm 1. Di truyền học là gì. Di truyền học là một môn khoa học nghiên cứu về hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính di truyền và biến dị, mà thiếu chúng thì sự sống không thể tồn tại và phát triển đến ngày nay. 9 Di truyền và biến dị là hai trong ba nhân tố tiến hóa theo quan điểm của Darwin. Biến dị tạo sự đa dạng cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, di truyền duy trì các đặc tính còn chọn lọc tự nhiên là nhân tố thứ ba định hướng phát triển các dạng sinh vật và dẫn đến sự đa dạng của sự sống như ngày nay. 10 Di truyền học đi sâu vào các vấn đề cơ bản của sự tồn tại và lưu truyền sự sống nên nó giữ một vị trí quan trọng đặc biệt. Có người đã ví di truyền học là trái tim của sinh học vì không ít thì nhiều nó liên quan và chi phối đến bất kỳ lĩnh vực nào của sinh học, từ các cơ chế phân tử của sự sống đến sự tiến hóa của toàn bộ thế giới sinh vật trên hành tinh chúng ta [...]... tớch ph h ngi do F.Galton nờu ra, nghiờn cu s di truyn cỏc tớnh trng ngi theo dũng h Ni dung : Theo dừi s di truyn mt tớnh trng no ú trờn nhng ngi thuc cựng 1 dũng h qua nhiu th h Da trờn nhiu s liu thu thp c t ph h cỏc gia ỡnh cú th xỏc nh c cỏc du hiu cú s di truyn n gen, tri ln, liờn kt vi gii tớnh hay khụng Tt c s phõn tớch ny u da trờn cỏc quy lut di 16 truyn Mendel Hụn nhõn Li d Hụn nhõn cn... thuc ch yu vo kiu gen (cú h s di truyn cao) + Cỏc tớnh trng tõm lớ, tui th chu nh hng nhiu ca mụi trng ( cú h s di truyn thp) 32 4 Phng phỏp nghiờn cu t bo: a Ni dung: Lm tiờu bn NST ca ngi nghiờn cu s lng v cu trỳc ca b NST di kớnh hin vi ri so sỏnh vi b NST ca ngi bỡnh thng 33 Em bộ(1) bỡnh thng 2n = 46 NST Em bộ(2) b h/c ao 2n = 47 NST 34 b Mc ớch: Phỏt hin mt s tt v bnh di truyn bm sinh cú liờn quan...2 Di truyn hc ngi Di truyn hc ngi l lnh vc c phỏt trin nhanh, mnh v cú nhiu thnh tu nht hin nay Nhiu k thut mi ca sinh hc phõn t ó giỳp phõn tớch chi tit b gen ca ngi Y hc da trờn c s hiu bit b gen ngi s cú nhiu bin phỏp hu hiu bo v sc khe con ngi 11 Con ngi khụng phi l ngoi l trong lnh vc di truyn, tuy nhiờn ngoi cỏc nhõn t sinh hc, con ngi cũn... khụng th ph nh Nhng cỏc tỏc ng ú nh th no l nhng vn ht sc phc tp v cũn nhiu tranh cói 12 II Cỏc c im v phng phỏp nghiờn cu 1 Con ngi l i tng ca di truyn hc Tớnh di truyn ca loi ngi c quan tõm t lõu, tuy nhiờn vic nghiờn cu nú cú nhiu khú khn nh: - Thi gian th h di - Khụng th tin hnh lai theo ý mun 13 - S lng cỏ th con ớt - Khụng th tin hnh thớ nghim trờn c th ngi - Khụng th to cỏc iu kin ng nht cho thớ... dung hp Mt mng m, mt mng i v mt nhau thai 24 Cỏc kiu phụi ca sinh ụi cựng trng trong thi k thai Nhng ngi sinh ụi khỏc trng v mt di truyn hc tng ng vi cỏc anh ch cựng b m nhng sinh khỏc la v cú th cựng gii tớnh hoc khỏc gii tớnh Nghiờn cu tr sinh ụi phõn tớch nh hng ca tng yu t di truyn riờng ho ca mụi trng riờng, hoc nh hng ca c hai Khong 70% cỏc cp sinh ụi cựng trng cú chung mng i, 30% cú hai mng i... Tr ng sinh khỏc thng cú kiu gen khụng trng cú kiu gen ging ging nhau nhau khụng? 26 Khi so sỏnh ch s IQ gia sinh ụi cựng trng mt mng i vi sinh ụi khỏc trng thỡ mc di truyn l 66% Nhng nu sinh ụi cựng trng 2 mng i vi sinh ụi khỏc trng thỡ mc di truyn h xung cũn 21% iu ny cho thy cn thn trng hn trong phng phỏp ny 27 Đồng sinh khác trứng Đồng sinh cùng trứng Thụ tinh Hợp tử Phôi 28 a Ni dung: + Nuụi tr... dy, mi cong - Tớnh trng ln tng ng: Mt xanh, túc thng, mụi mng, mi thng 18 + Tớnh trng chiu cao do nhiu gen chi phi + Bnh mự mu, mỏu khú ụng do gen ln nm trờn NST X, di truyn chộo Tt dớnh ngún 2, 3 , cú tỳm lụng tai do gen trờn NST Y, di truyn thng 19 + Tt xng chi ngn , 6 ngún tay l t bin tri Bnh bch tng , cõm, ic bm sinh l t bin ln 20 3 Phng phỏp nghiờn cu tr ng sinh Thế nào là hiện tượng đồng sinh? . phần: I. Khái niệm về di truyền học và di truyền học ở người. II. Các đặc điểm và phương pháp nghiên cứu. 7 III. Phân tích bộ gen ở người. IV. Thành tựu,. 8 I. Khái niệm 1. Di truyền học là gì. Di truyền học là một môn khoa học nghiên cứu về hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính di truyền và biến dị, mà