DỊ TẬT BẨM SINH HÀM MẶT TS.BS Trần Ngọc Quảng Phi Mục tiêu Trình bày chế hình thành khe hở môi - hàm ếch Nêu phân loại khe hở môi - hàm ếch Nêu nguyên nhân/yếu tố liên quan khe hở môi – hàm ếch Nêu đặc điểm lâm sàng khe hở môi - hàm ếch Nêu nguyên tắc điều trị khe hở môi - hàm ếch I Mở đầu Dị tật bẩm sinh hàm mặt đa dạng với nhiều loại hình khác nhau, phổ biến dị tật khe hở môi hàm ếch Theo thống kê giới, tỉ lệ dị tật khe hở môi hàm ếch chiếm khoảng 0.02 – 0,2% số trẻ sinh Thống kê thời gian 10 năm bệnh viện Phụ sản Hùng Vương Tp.HCM (1976 – 1986) cho kết tỉ lệ trẻ em dị tật môi hàm ếch 0,2% Dị tật khe hở môi hàm ếch ảnh hưởng đến nhiều cấu trúc giải phẫu cấu trúc môi, mũi, răng, xương hàm ảnh hưởng đến vần đề thẩm mỹ, chức nhai, phát triển xương hàm, chức phát âm, chức nghe… Dị tật môi hàm ếch không để lại cho bệnh nhân vấn đề thẩm mỹ, chức tâm lý lớn lên mà vấn đề lớn gia đình xã hội Điều trị dị tật khe hở môi hàm ếch đòi hỏi thời gian công sức, với tham gia nhiều chuyên khoa khác mang lại kết toàn diện II Phôi thai học vùng hàm mặt Dị tật môi hàm ếch hình thành từ thời bào thai khoảng tuần thứ – đến thứ 10 Để hiểu rõ hình thành khe hở môi hàm ếch, cần phải hiểu hình thành cấu trúc vùng hàm mặt giai đoạn Trong phần phôi thai học vùng hàm mặt này, trình bày số nết có liên quan đến hình thành khe hở môi hàm ếch Trong thời gian bào thai tuần thứ đến thứ 7, phôi thai vùng hàm mặt cấu trúc hệ thống cung mang từ cung mang đến cung mang 4, từ cung mang hình thành nên cấu trúc vùng hàm mặt Đặc điểm hình thái cấu trúc hàm mặt thời kỳ phôi – tuần mô tả qua hình 2.1 (nhìn nghiêng), hình 2.2 (nhìn thẳng), hình 2.3 (nhìn từ dưới) bảng 2.1 mô tả tóm tắt cung mang cấu trúc hình thành từ cung mang Hình 2.1: Phôi thai học vùng HM tuần thứ (nhìn nghiêng) Bảng  2.2:  Phôi  thai  học  vùng  HM  (nhìn  thẳng)   Hình 2.3: Phôi thai học vùng HM (nhìn từ dưới): 1, Khẩu tiên phát, 2, Khẩu thứ phát, 3, Nụ hàm Bảng 2.1 Cung mang cấu trúc hình thành Cung mang Xương Sụn Mô liên kết Xương hàm Sụn Meckel Dây chằng Thần kinh V bướm hàm Xương hàm Dây trước búa Cung mang Xương gò má Phần trai xương thái dương Thần kinh chằng xương Xương búa Xương đe Sừng nhỏ xương móng Cung mang Thân xương móng (1/2 trên) Sụn Dây chằng Thần Reichert trâm móng VII Mô liên amygdale Mỏm trâm Xương bàn đạp Cung mang Sừng lớn xương móng kết MLK tuyến ức Thần kinh IX cận giáp Thân xương móng (1/2 dưới) Cung mang kinh Sụn giáp Thần kinh X Từ cung mang, xuất nụ trán mũi, nụ mũi trong, nụ mũi nụ hàm Các nụ phát triển vào ráp nối hình nối nên cấu trúc môi hàm ếch, suốt thời gian từ tuần thứ đến tuần thứ 10 (hình 2.4 hình 2.5) Sau ráp nối, có tượng trung bì hoá vùng ráp nối này, đảm bảo tính lien tục mô Những tác động vào bào thai thời kỳ góp phần hình thành dị tật khe hở môi hàm ếch Hình 2.4: Phôi thai tuần – Hình 2.4: Phôi thai tuần – 10 Khe hở môi hình thành nụ mũi nụ mũi không ráp với (hình 2.6) Tuỳ mức độ lan rộng khe hở, khe hở môi có nhiều dạng từ môi đơn đến môi toàn bộ, tức lan đến lỗ mũi Khe hở môi bên hai bên Khe hở hàm ếch xảy phần thứ phát từ hai nụ hàm không ráp nối với (hình 2.7), với nhiều thể lâm sang từ chẻ lưỡi gà, khe hở hàm ếch mềm, khe hở hàm ếch phận đến khe hở hàm ếch toàn tuỳ mức độ ráp nối phần thứ phát hai nụ hàm Hình 2.6: Khe hở môi toàn bên Hình 2.7: Khe hở hàm ếch toàn hai bên III Phân loại khe hở môi – Hàm ếch Từ phân loại Davis Ritchie (1922), đến Veau (1931) sở phân loại chủ yếu đặc điểm giải phẫu, Kernahan (1971), dựa phôi thai học hình thành khe hở môi hàm ếch để đưa phân loại khe hở môi hàm ếch, chấp nhận rộng rãi Khe hở phía trước lỗ mũi thuộc nhóm khe hở tiên phát gồm khe hở môi bên, hai bên từ khe hở đơn đến khe hở toàn Khe hở thứ phát khe hở hình thành phía sau lổ mũi gồm thể lâm sang khe hở hàm ếch Khe hở từ trước (môi) phía sau (hàm ếch thuộc nhóm khe hở toàn bộ) Phân loại khe hở môi – hàm ếch tóm tắt bảng 3.1 Ngoài khe hở môi – hàm ếch nhiều loại dị tật khe hở bẩm sinh khác khe hở môi dưới, khe hở mặt, khe hở ngang mặt, khe hở mặt chéo…Các loại khe hở thường kết hợp với hội chứng, liên quan không đến di truyền (hình 3.1) Bảng 3.1: Phân loạikhe hở môi – hàm ếch Phân loại Mô tả Dị tật Tiên phát Trước lỗ mũi Khe hở môi bên Khe hở môi hai bên Khe hở cung Khe hở môi đến trước, bên hai bên Thứ phát Sau lỗ mũi Khe hở HE mềm Khe hở HE mềm + HE cứng Khe hở HE toàn bên hai bên Toàn Từ trước (môi) sau Khe hở môi – HE toàn bên hai (khẩu cái) bên Hình 3.1 Khe hở ngang mặt (Trái) Khe hở mặt chéo (Phải) IV Nguyên nhân yếu tố liên quan Dị tật khe hở môi hàm ếch loại đơn có liên quan đến hội chứng dị tật bẩm sinh Nhiều hội chứng hội chứng có liên quan đến dị tật môi – hàm ếch hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 13, tam nhiễm sắc thể 18…đều kèm theo dị tật khe hở môi – hàm ếch Những trường hợp gọi là: Dị tật bẩm sinh hội chứng (Syndromic Congenital malformation) Những trường hợp dị tật bẩm sinh không liên quan hội chứng (Non-syndromic Congenital malformation) có nhiều yếu tố đánh giá yếu tố nguy như: − − − − − − Yếu tố gia đình Sử dụng thuốc thời kỳ mang thai: Chống động kinh, thuốc ngủ, corticoid Bệnh lý: Tiểu đường, nhiễm siêu vi… Thuốc lá, rượu… Béo phì, Stress Acid folic, Vit A Trong yếu tố nêu trên, yếu tố gia đình xem yếu tố nguy cao Nhiều gen xác định liên quan đến dị tật môi – hàm ếch có tính gia đình Nhóm nguy thứ hai sử dụng thuốc trogn thời gian tháng đầu thai kỳ, khoảng – tuần thai kỳ Những người mẹ mang thai có bệnh lý tiểu đường nhiễm siêu vi nghiên cứu xác nhận có tỉ lệ sinh trẻ em dị tật môi – hàm ếch cao gấp đến lần so với người bình thường V Đặc điểm lâm sàng Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân khe hở môi – hàm ếch bao gồm đặc điểm nguyên phát đặc điểm thứ phát Đặc điểm nguyên phát đặc điểm lâm sàng ban đầu chưa can thiệp phẫu thuật, đặc điểm thứ phát đặc điểm biến dạng sau can thiệp phẫu thuật Trong đặc điểm lâm sàng, đặc điểm mô mềm chủ yếu đặc điểm nguyên phát Ngược lại đặc điểm xương hàm chủ yếu đặc điểm thứ phát Các yếu tố lại thuốc lá, rượu, béo phì có tỉ lệ sinh dị tật môi – hàm ếch cao gấp 1,5 đến 3,5 lần so với người bình thường V.1 Đặc điểm lâm sàng khe hở môi bên Gián đoạn biến dạng môi: Môi có khe hở gián đoán với nhiều mức độ khác độ rộng biến dạng V môi Trong đó, biến dạng V môi dấu hiệu quan trọng lựa chọn định phẫu thuật Chiều dài môi hai bên cân xứng Ở khe hở môi toàn bộ, mức độ biến dạng trầm trọng so với khe hở môi đơn (hình 5.1) Hình 5.1: Khe hở môi đơn (Trái) Khe hở môi toàn (Phải) với biến dạng môi mũi trầm trọng Biến dạng mũi: Mũi bình thường trường hợp khe hở môi đơn, khe hở môi toàn bộ, mũi biến dạng (hình 5.1) với đặc điểm: − − − − Chân mũi lệch sang bên lành Xẹp cánh mũi Bẹt chân cánh mũi Thiểu sản sụn cánh mũi Gián đoạn biến dạng cung răng: Cung gián đoạn biến dạng trường hợp khe hở môi toàn phẫu thuật muộn (sau mọc răng) Răng vùng khe hở chìa nhiều trước V.2 Đặc điểm lâm sàng khe hở môi hai bên Gián đoạn biến dạng môi Môi gián đoạn biến dạng tuỳ theo khe hở môi hai bên đơn hay toàn Với khe hở môi hai bên toàn bộ, mức độ biến dạng trầm trọng Trong trường hợp này, toàn mấu lồi với xương tiền hàm vểnh trước vòi voi Hình 5.2: Khe hở môi toàn hai bên, với biến dạng môi, mũi trầm trọng Biến dạng mũi: Ngoài hình thái biến dạng xẹp cánh mũi, bẹt chân cánh mũi, thiểu sản sụn cánh mũi, chân cánh mũi ngắn điểm đặc thù khe hở môi toàn hai bên Chân cánh mũi gần nhiều trường hợp khe hở môi toàn hai bên (hình 5.2) Gián đoạn biến dạng cung răng: Cung gián đoạn biến dạng với phần xương tiền hàm nhô trước, trường hợp khe hở môi toàn hai bên Ngoài ra, trường hợp có biến dạng thứ phát tạo hình môi làm cho phần xương tiền hàm nhô xuống gây thẩm mỹ nhiều (hình 5.3)   Hình 5.3: Xương tiền hàm biến dạng thứ phát sau phẫu thuật, nhô xuống Nếu kết hợp với khe hở hàm ếch toàn bộ, cung thu hẹp đổ sập vào phẫu thuật khe hở hàm ếch sớm (hình 5.4) Tình trạng khó điều trị đạt yêu cầu Việc nong hàm trường hợp thách thức với bác sĩ chỉnh nha Lệch lạc dị dạng răng: Răng thường lệch lạc khe hở môi toàn hai bên với đặc điểm: − − − − Vùng khe hở mọc lệch lạc Răng cửa bên dị dạng Răng mọc ngầm Răng cối nhỏ mọc vào Hình 5.4: Cung đổ sập vào V.3 Đặc điểm lâm sàng khe hở hàm ếch Khe hở hàm ếch biểu chủ yếu với tình trạng gián đoạn phần mềm và/ khấu cứng tuỳ thuộc khe hở khe hở hàm ếch mềm, khe hở phận hay khe hở toàn Trường hợp khe hở bên, miệng thong thương với bên mũi, khe hở hàm ếch hai bên, miệng thông thương với hai bên mũi, với xương mía nhìn thấy từ miệng Khe hở hàm ếch ảnh hưởng đến nhiều chức như: − Chức bú mút − Chức nuốt − Chức nhai − Chức phát âm: giọng mũi hở − Chức hô hấp − Chức thính giác Trong chức bị ảnh hưởng khe hở hàm ếch, chức phát âm trầm trọng Chức bú muốt chức nuốt ảnh hưởng nhiều giai đoạn sơ sinh chủ yếu làm bé sặc bú sữa Chức thính giác ảnh hưởng vòi nhĩ thường bị tắc bệnh nhân khe hở hàm ếch dễ bị viêm tai Chức nhai bị ảnh hưởng thường thứ phát sau phẫu thuật, gây biến dạng cung (hình 5.5) Rối loạn phát triển xương hàm chủ yếu rối loạn thứ phát sau phẫu thuật tạo hình hàm ếch, thường gặp dạng hẹp hàm và/ lùi hàm Ngoài ra, có tình trạng cắn hở trước (hình 5.5) Hình 5.5: Cung đổ sập cắn hở sau phẫu thuật tạo hình hàm ếch VI Nguyên tắc lựa chọn thời điểm điều trị VI.1 Nguyên tắc điều trị Điều trị dị tật khe hở môi – hàm ếch, đóng kín khe hở môi, đóng kín khe hở hàm ếch mà phải trả bệnh nhân sống bình thường Để đạt điều này, cần phải tuân thủ nguyên tắc điều trị toàn diện với phối hợp nhiều chuyên khoa Sau số nguyên tắc cần tuân thủ để đạt kết toàn diện Nguyên tắc 1: Mục tiêu điều trị phải phục hồi tối đa phương diện chức thẩm mỹ, bao gồm: Thẩm mỹ môi: môi cân xứng, củ môi đầy Thẩm mỹ mũi: cánh mũi, cửa mũi, chân mũi cân xứng Thẩm mỹ răng: Răng xếp đặn Chức nhai: Khớp cắn chức Chức phát âm: Không rối loạn phát âm Chức nghe Nguyên tắc 2: Điều trị phải đảm bảo toàn diện, không điều trị phẫu thuật, phẫu thuật điều trị khe hở môi hàm ếch Điều trị toàn diện đòi hỏi tham gia nhiều chuyên khoa, bao gồm: Chuyên khoa phẫu thuật tạo hình/ phẫu thuật hàm mặt: Điều trị phẫu thuật Chuyên khoa chỉnh âm: Điều trị phát âm Chuyên khoa chỉnh hình mặt: Điều trị chỉnh hình mặt Chuyên khoa Tai Mũi họng: Điều trị Tai mũi họng Nguyên tắc 3: Điều trị phẫu thuật phải triệt để, thực nhiều thì, lần phẫu thuật la đạt yêu cầu Trong đó: Điều trị phẫu thuật môi mũi khe hở cung tiến hành từ lúc sơ sinh phẫu thuật lần hai, lần ba… tuỳ theo trường hợp: − Phẫu thuật đính môi thực với trường hợp khe hở môi toàn nhằm đơn giản hoá vấn đề điều trị sửa chữa khe hở môi sau − Phẫu thuật sửa chữa môi – mũi đầu đảm bảo giải đóng khe hở môi tạo hình phần biến dạng mũi Trong phẫu thuật môi đầu trường hợp có keh hở cung răng, phải đảm bảo đóng mũi, tạo điều kiện dễ dàng cho việc ghép xương sau − Phẫu thuật sửa chữa môi – mũi hai nhằm giải triệt để biến dạng môi mũi sau phẫu thuật đầu − Phẫu thuật ghép xương khe hở cung nhằm giải triệt để khe hở cung răng, tạo điều kiện cho nanh mọc vào vị trí Điều trị phẫu thuật khe hở hàm ếch bao gồm: − Phẫu thuật vá hàm ếch − Phẫu thuật phục hồi chức hầu − Phẫu thuật vá lỗ thủng sau mổ Nguyên tắc 4: Điều trị chỉnh hình chỉnh hình xương cần thiết để trả bệnh nhân lại sống bình thường Trong đó, thực hiện: − Chỉnh hình mấu lồi khe hở môi toàn hai bên sớm, nhằm cải thiện kết diều trị phẫu thuật môi hai bên sau − Chỉnh hình nới rộng hàm trường hợp hàm hẹp phẫu thuật tạo hình hàm ếch − Phẫu thuật chỉnh hình xương nhằm cải thiện tương quan xương − Chỉnh nha phục hồi khớp cắn chức Nguyên tắc 5: Phải điều trị phục hồi chức phát âm cho bệnh nhân VI.2 Thời điểm can thiệp điều trị Sau phác đồ điều trị toàn diện với thời điểm can thiệp điều trị chuyên gia khe hở môi – hàm ếch khuyến nghị thực hiện: Sơ sinh: Hướng dẫn chế độ nuôi dưỡng Khâu đính môi trường hợp khe hở môi toàn (một bên hai bên) tháng tuổi – tháng tuổi: Chỉnh hình môi mũi (nếu có định) Phẫu thuật tạo hình môi đầu 18 tháng tuổi: Phẫu thuật tạo hình hàm ếch 24 tháng tuổi: Tập phát âm Phẫu thuật sửa chữa môi mũi hai, sửa chữa biến chứng thủng hàm ếch (nếu có) tuổi – tuổi: Tiếp tục tập phát âm Phẫu thuật sửa chữa môi mũi hai Phẫu thuật sửa chữa biến chứng thủng hàm ếch (nếu có) tuổi – tuổi: Chỉnh hình xương hàm nới rộng hàm (nếu cần) Chỉnh hình kích thích tăng trưởng xương hàm trước (nếu cần) tuổi – 12 tuổi: Ghép xương ổ tạo điều kiện hình thành cầu nối vùng khe hở cung mọc vào vị trí cung hàm Chỉnh hình toàn diện 12 tuổi – 15 tuổi: Hoàn tất chỉnh nha toàn diện Phẫu thuật hàm ếch vạt thành hầu trường hợp thiểu hầu ngắn hầu (nếu có) Phục hình chỉnh âm trường hợp không phẫu thuật 15 tuổi – 18 tuổi: Phẫu thuật chỉnh hình xương Hoàn tất chỉnh nha phục hình răng, tái lập khớp cắn chức ... mặt (Trái) Khe hở mặt chéo (Phải) IV Nguyên nhân yếu tố liên quan Dị tật khe hở môi hàm ếch loại đơn có liên quan đến hội chứng dị tật bẩm sinh Nhiều hội chứng hội chứng có liên quan đến dị tật. .. khe hở hàm ếch Khe hở từ trước (môi) phía sau (hàm ếch thuộc nhóm khe hở toàn bộ) Phân loại khe hở môi – hàm ếch tóm tắt bảng 3.1 Ngoài khe hở môi – hàm ếch nhiều loại dị tật khe hở bẩm sinh khác... quan đến dị tật môi – hàm ếch hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 13, tam nhiễm sắc thể 18…đều kèm theo dị tật khe hở môi – hàm ếch Những trường hợp gọi là: Dị tật bẩm sinh hội chứng (Syndromic