1 CH¦¥NG V CH¦¥NG V DI TRUYÒN HäC DI TRUYÒN HäC NG¦êI NG¦êI TIÕT 22 & 23 2 Phương pháp nghiên cứu di truyền ở ngư ời và ứng dụng trong y học GV thực hiện : LÊ THị Lệ Hà Năm học : 2005 - 2006 3 CHƯƠNG V DI TRUYềN HọC NGƯờI DI TRUYềN HọC NGƯờI Phương pháp nghiên Phương pháp nghiên cứu di truyền ở ngư cứu di truyền ở ngư ời và ứng dụng ời và ứng dụng trong y học trong y học Tiết 22 Tiết 22 4 Mục tiêu Mục tiêu : : Về mặt kiến thức : Về mặt kiến thức : HS nắm được : HS nắm được : Cơ thể con người về mặt sinh học cũng tuân theo các Cơ thể con người về mặt sinh học cũng tuân theo các quy luật DT và BD chung của sinh vật. quy luật DT và BD chung của sinh vật. Các phương pháp nghiên cứu DT ( một số phương Các phương pháp nghiên cứu DT ( một số phương pháp truyền thống ) và các thành tựu đạt được. pháp truyền thống ) và các thành tựu đạt được. Về mặt kỹ năng : Về mặt kỹ năng : Rèn luyện cho học sinh : Rèn luyện cho học sinh : Kỹ năng làm việc với SGK, Kỹ năng làm việc với SGK, Kỹ năng quan sát , phân tích tổng hợp và kỹ năng giải Kỹ năng quan sát , phân tích tổng hợp và kỹ năng giải Toán di truyền . Toán di truyền . Về mặt giáo dục : Về mặt giáo dục : Góp phần hình thành thế giới quan duy vật biện chứng Góp phần hình thành thế giới quan duy vật biện chứng cho học sinh . cho học sinh . Nâng cao ý thức bảo vệ môi trường , bảo vệ tương lai Nâng cao ý thức bảo vệ môi trường , bảo vệ tương lai di truyền của con người . di truyền của con người . Phương pháp : Phương pháp : Kết hợp PP hỏi đáp nêu vấn đề , trực quan , sử dụng bài Kết hợp PP hỏi đáp nêu vấn đề , trực quan , sử dụng bài tập và phiếu học tập trên nền giáo án điện tử . tập và phiếu học tập trên nền giáo án điện tử . 5 Hãy chứng minh con người Hãy chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị nói chung truyền và biến dị nói chung của sinh giới . của sinh giới . 6 Con người cũng chịu sự chi phối của các quy Con người cũng chịu sự chi phối của các quy luật di truyền chung của Sinh giới . luật di truyền chung của Sinh giới . Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn. quy luật trội lặn hoàn toàn. Tính trạng nhóm máu ( A, B, AB, O ) là bằng chứng Tính trạng nhóm máu ( A, B, AB, O ) là bằng chứng cho quy luật đồng trội. cho quy luật đồng trội. Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính. truyền giới tính. Bệnh mù màu ( do một gen lặn trên X chi phối ) tuân Bệnh mù màu ( do một gen lặn trên X chi phối ) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính. theo quy luật di truyền liên kết với giới tính. Màu da đen trắng của người có thể liên quan với 3 Màu da đen trắng của người có thể liên quan với 3 cặp gen alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp. cặp gen alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp. Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng khác là liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng khác là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen. bằng chứng cho tính đa hiệu của gen. 7 Con người cũng chịu sự chi phối của Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật biến dị các qui luật biến dị Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng của hiên tượng thường biến. bằng chứng của hiên tượng thường biến. Anh chị em trong một gia đình khác nhau về Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp. nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp. Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen. nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen. Bệnh ung thư máu do mất đoạn nhiễm sắc thể số Bệnh ung thư máu do mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc nhiễm 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. sắc thể. Bệnh Đao, hội chứng Claiphentơ . . . là bằng Bệnh Đao, hội chứng Claiphentơ . . . là bằng chứng của đột biến số lượng nhiễm sắc thể . chứng của đột biến số lượng nhiễm sắc thể . 8 CHƯƠNG V DI TRUYềN HọC NGƯờI DI TRUYềN HọC NGƯờI Phương pháp nghiên Phương pháp nghiên cứu di truyền ở ngư cứu di truyền ở ngư ời và ứng dụng ời và ứng dụng trong y học trong y học Tiết 22 Tiết 22 9 I - Một số khó khăn khi nghiên cứu di I - Một số khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người truyền ở người Về mặt sinh học: Về mặt sinh học: - - Người sinh sản chậm, ít con, thời gian thế Người sinh sản chậm, ít con, thời gian thế hệ dài. hệ dài. - Bộ NST có số lượng khá nhiều, kích thước - Bộ NST có số lượng khá nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng và kích thước. nhỏ, ít sai khác về hình dạng và kích thước. Về mặt xã hội: Về mặt xã hội: - - Không thể tiến hành các thí nghiệm ( lai Không thể tiến hành các thí nghiệm ( lai tạo, gây đột biến. . . ) trên người . tạo, gây đột biến. . . ) trên người . 10 II Nh÷ng ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu II Nh÷ng ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ë ng­êi. di truyÒn ë ng­êi. 1 / Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu ph¶ hÖ : 1 / Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu ph¶ hÖ : [...]... bệnh, hầu như không thấy 13 Sơ đồ phả hệ tật dính ngón tay 2 và 3 Tật dính ngón tay 2 và 3 : Có di truyền liên kết giới tính không ? Di truyền thẳng hay di truyền chéo ? 14 Sơ đồ phả hệ bệnh đái tháo đường di truyền do insulin mất hoạt tính Bệnh đái tháo đường di truyền do Insulin mất hoạt tính: Có di truyền liên kết giới tính không? Do gen trội hay gen lặn quy định? 15 2/ Phương pháp nghiên cứu... nghiên cứu phả hệ : Nội dung Mục đích Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người trong cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ Nhằm xác định : Gen quy định tính trạng là trội hay lặn Do một hay nhiều gen chi phối Có di truyền liên kết với giới tính không ? 11 b / Sơ đồ phả hệ Sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông Bệnh máu khó đông có di truyền liên kết giới tính không ? Do gen trội... lai tế bào sôma Phương pháp lai phân tử axit nuclêic Phương pháp xác định trình tự các axit nuclêiccủa ADN ( GEN ) 21 Củng cố 1 Tật ( bệnh ) này : Có di truyền liên kết giới tính không ? 2 Do gen trội hay gen lặn quy định ? 3 Di truyền thẳng hay di truyền chéo ? 3 XmXm XMY 2 XMX m 1 XMXM 22 Xm Y Củng cố Anh em sinh đôi cùng trứng a Cùng giới tính , cùng nhóm máu Anh em sinh đôi có cùng giới tính... 19 3 / Phương pháp nghiên cứu tế bào : Nội dung Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào những người mắc các bệnh, tật di truyền bẩm sinh, rồi đối chiếu với bộ NST trong tế bào những người bình thường Mục đích Nhằm phát hiện mối liên quan giữa các dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh với các đột biến về cấu trúc và số lượng NST 20 Một số phương pháp hiện đại : Phương pháp lai tế bào sôma Phương... ? 11 b / Sơ đồ phả hệ Sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông Bệnh máu khó đông có di truyền liên kết giới tính không ? Do gen trội hay gen lặn quy định ? Gen quy định bệnh nằm trên X hay trên Y ( di truyền chéo hay di truyền thẳng ) ? 12 Sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông 1 3 2 4 5 Bệnh máu khó đông do một gen lặn nằm trên NST X quy định Gọi H là gen quy định máu đông, h là gen quy định máu khó đông, ở người... Bệnh máu khó đông , bệnh bạch cầu ác tính c Bệnh mù màu , bệnh máu khó đông d Bệnh đái đường di truyền , bệnh máu khó đông Đột biến NST là nguyên nhân đẫn đến : a a Hội chứng Đao , hội chứng Tơcnơ b Hội chứng Claiphentơ , bệnh mù màu c Bệnh bạch tạng , hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải d Bệnh đái đường di truyền , hội chứng 3 X 25 ... cùng nhóm máu Anh em sinh đôi có cùng giới tính , cùng nhóm máu b Anh em sinh đôi cùng trứng 23 Những phát hiện sau đây liên quan đến những phương pháp nghiên cứu nào ? Bệnh máu khó đông , bệnh mù màu di truyền liên kết giới tính Hội chứng Đao , Claiphentơ , bệnh ung thư máu liên quan đến đột biến số lượng hay cấu trúc NST Dạng tóc, nhóm máu chủ yếu do kiểu gen quy định Tâm lý , tuổi thọ chịu . :  Cã di truyÒn liªn kÕt giíi tÝnh kh«ng ? Cã di truyÒn liªn kÕt giíi tÝnh kh«ng ?  Di truyÒn th¼ng hay di truyÒn chÐo ? Di truyÒn th¼ng hay di truyÒn. nhiễm sắc thể . 8 CHƯƠNG V DI TRUYềN HọC NGƯờI DI TRUYềN HọC NGƯờI Phương pháp nghiên Phương pháp nghiên cứu di truyền ở ngư cứu di truyền ở ngư ời và ứng