Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe phát triển Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe phát triển Bởi: Huỳnh Như Ngọc Hiển Sự thay đổi cấu trúc NST gây vấn đề sức khỏe, phát triển chức hệ thống quan thể Những thay đổi ảnh hưởng tới nhiều gen nằm dọc theo NST phá vỡ protein hình thành từ gen Biến đổi cấu trúc xảy suốt thời kì sinh sản trứng tinh trùng, vào giai đoạn phát triển sớm phôi bào, tế bào sau sinh Các đoạn DNA xếp lại (tái tổ hợp) bên NST hay truyền tải hai hay nhiều NST Hiệu ứng biến đổi cấu trúc tùy thuộc kích thước vị trí đoạn DNA, nguyên liệu di truyền tăng lên hay Một số thay đổi gây vấn đế lâm sàng, khác không ảnh hưởng tới sức khỏe người Biến đổi cấu trúc NST gồm: Chuyển đoạn (Translocation) Chuyển đoạn xảy phần NST tách gắn vào NST khác Loại tái tổ hợp mô tả cân nguyên liệu di truyền tăng lên hay tế bào Nếu có tăng lên hay nguyên liệu di truyền, chuyển đoạn mô tả không cân Mất đoạn (Deletion) Mất đoạn xảy NST tách nguyên liệu di truyền bị Mất đoạn rộng hay hẹp xả đâu dọc theo NST 1/2 Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe phát triển Thêm đoạn (Duplication) Thêm đoạn xảy phần NST chép (nhân lên) nhiều lần Loại biến đổi NST dẫn tới thêm nhiều nguyên liệu di truyền từ trình tự nhân lên Đảo đoạn (Inversion) Đảo đoạn liên quan tới vỡ NST thành hai vùng; kết đoạn DNA bị đảo ngược chèn lại vào NST Nguyên liệu di truyền không kết vỡ NST Một phiên đảo đoạn liên quan tới điểm co thắt NST (tâm động) gọi đảo đoạn gồm tâm động Phiên đảo đoạn mà xảy cánh dài (q) cánh ngắn (p) NST không liên quan tới tâm động gọi đảo đoạn không chứa tâm động Nhiễm sắc thể đơn cánh (Isochromosomes) Một nhiễm sắc thể đơn cánh NST với hai cánh giống hệt Thay cánh dài (q) cánh ngắn (p) NST bình thường, isochromosome có hai cánh loại dài ngắn Kết là, NST bất thường có thêm gồm số gen cánh có số gen khác cánh NST hai tâm động (Dicentric chromosome) Không giống NST bình thường, NST có điểm co thắt (tâm động ), NST hai tâm chứa hai tâm động NST hai tâm kết từ kết hợp bất thường hai đoạn NST, mà đoạn chứa tâm động Những cấu trúc không ổn định (không bền) thường dính dáng tới số nguyên liệu di truyền NST vòng tròn (Ring chromosome) Thường NST vòng tròn xảy NST gãy thành hai vùng đầu cuối cánh NST nối lại với thành cấu trúc dạng hình tròn Vòng tròn bao gồm điểm co thắt NST (tâm động) Trong nhiều trường hợp, nguyên liệu di truyền đầu cuối NST bị Nhiều tế bào ung thư có biến đổi cấu trúc NST Những biến đổi không di truyền; chúng xảy tế bào soma (tế bào trứng tinh trùng) suốt thời kì hình thành phát triển khối u ung thư 2/2