BỆNH ALCAPTONURIA (ALCAPTON – NIỆU) 1/ Đặc điểm •Nước tiểu có màu đen •Bệnh phát sớm trẻ em •Trong nước tiểu phát thấy lượng lớn axit homogentizic Bình thường nước tiểu axit Người bệnh ngày đêm thải vài gam axit homogentizic, tình trạng kéo dài suốt đời người 2/ Lâm sàng •Bệnh nhân khỏe mạnh, đứng tuổi bị viêm khớp nặng, đầu khớp, sụn tích lũy nhiều sắc tố •Bệnh gen lặn nằm NST thường qui định Những người đồng hợp tử, lượng axit homogentizic sinh lớn, người dị hợp mức trung gian Những triệu chứng kèm bao gồm: • Sự biến đổi màu sắc củng mạc (hơi xanh, nâu sậm, đen), giác mạc, kết mạc, mi mắt, da sụn tai thường xuất tuổi trung niên • Sỏi thận sỏi tiền liệt tuyến • Nước tiểu sậm màu, ngả sang màu đen để lâu bị kiềm hóa 3/ Nguyên nhân • Do thiếu enzym oxydaza axit homogentizic • Enzym xúc tác cho trình chuyển hóa axit homogentizic thành axit maleyl axeto axetic theo sơ đồ: Phenylalanin → tirozin → …axit homogentizic → axit maleyl axeto axetic → • Do lượng axit amin mạch vòng có thức ăn không bị enzym oxydaza chuyển hóa Bateson,1902 Garrod 1907 chứng minh dị tật do: - gen lặn thường xảy gia đình có dòng máu lấy - Garrod phát gia đình bị alcaptorunia,ở 25% số người,những ng bị bệnh anh chị em họ lấy nhau>rối loạn trao đổi chất gọi Ancapton - Do tình trạng đồng hợp tử gen lặn >lúc tuổi bé,tật bẩm sinh chưa gây ảnh hưởng nghiêm trọng sau nhiều biến loạn khác chất ancapton tiết theo nước tiểu>chất không khí bị oxi hóa,thành hợp chất sẫm đen,không tan mà kết tủa >ở người bình thường có enzym để biến ancapton thành axit axetoaxetic,cuối phân giải thành axit cacbonic nước - Người mang dị tật thiếu enzym nói di truyền gen lặn 4/ Biện pháp • Chế độ ăn protein • Sàng lọc sơ sinh có vai trò quan trọng phát kịp thời nhiều bệnh trẻ nhỏ