Lý thuyết ADN-ARN Di truyền học môn sinh học, nghiên cứu tính di truyền biến dị sinh vật * Di truyền tượng truyền đạt thông tin di truyền quy định tính trạng từ hệ qua hệ khác * Biến dị biến đổi mà thể sinh vật thu tác động yếu tố môi trường trình tái tổ hợp di truyền Cơ sở vật chất tượng di truyền biến dị: - Cấp phân tử: Axit Nucleic Protein - Cấp tế bào: Nhiễm sắc thể Luận thuyết trung tâm Di truyền học đại (Francis Crick – 1958) Axit Nucleic (AN) gọi axit nhân (nucleus - nuclei: nhân) ADN tách chiết chủ yếu từ nhân tế bào Axit Nucleic có loại: Axit DeoxiriboNucleic (ADN) Axit RiboNucleic (ARN) I Axit DeoxiriboNucleic (ADN) Cấu trúc ADN - ADN hợp chất đại phân tử có cấu trúc đa phân, gồm nhiều đơn phân nucleotit * Mỗi nuclêôtit gồm thành phần: · phân tử đường pentôzơ - C (deoxiribozơ - C5H10O4 ) · nhóm photphat (H3PO4), · loại bazơ nitơ Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) Xitozin (X) - Các nucleotit khác thành phần bazơ nitơ nên có loại nucleotit có tên tên loại bazơ nitơ: A, T, G, X * Trong nuclêôtit: + Nhóm photphat liên kết đường C5 liên kết hóa trị, este-photphat (ở vị trí C thứ 5) + Đường C5 liên kết với bazơ nitơ liên kết glycozit + Các liên kết bền vững, giúp cấu trúc nucleotit bền vững, tạo độ bền vững cho phân tử ADN * Cấu trúc bậc ADN: - Trong phân tử ADN, nucleotit liên kết với nhờ liên kết hóa trị nhóm photphat nucleotit với phân tử đường nucleotit (gọi liên kết photphodieste) tạo nên chuỗi polynucleotit theo chiều xác định (5’→ 3’) - Thành phần, số lượng, trình tự xếp nucleotit chuỗi polynucleotit thể cấu trúc bậc ADN, quy định tính đặc thù đa dạng ADN, sở tạo nên gen khác chứa mã di truyền khác * Cấu trúc bậc ADN: Trong tế bào, phân tử ADN thường tồn dạng chuỗi xoắn kép Đó cấu trúc bậc phân tử ADN Năm 1953, hai nhà khoa học J Watson (Mỹ) F Crick (ANH) đề xuất mô hình không gian phân tử ADN Mô hình có đặc điểm: - Chuỗi xoắn kép ADN gồm hai chuỗi đơn polynuclêôtit xoắn quanh trục (giả định) theo chiều từ trái sang phải giống thang, hai tay thang phân tử đường phôtphat liên kết xen kẽ, bậc thang cặp bazơ nitơ liên kết ngang tạo thành - Các bazơ nitơ liên kết ngang với nhờ liên kết hidro thao nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T liên kết hidro (A=T), G liên kết với X liên kết hidro (G≡X) - Hai chuỗi đơn polynucleotit phân tử ADN xoắn theo hai hướng ngược chiều - Đường kính chuỗi xoắn kép 2nm (20Ao), vòng xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit, dài 3,4nm (34Ao) nuclêôtit có khối lượng trung bình = 300 đ.v.C - Ý nghĩa cấu trúc mạch xoắn kép: + Đảm bảo tính ổn định cấu trúc không gian + Đảm bảo ADN có kích thước lớn bền vững cấu trúc mạch đơn + Đảm bảo ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung nguyên tắc bán bảo toàn + Thuận lợi cho việc phục hồi tiền đột biến trạng thái bình thường * Các dạng ADN: ADN mạch thẳng ADN mạch vòng (plasmit) Chức ADN - ADN vật chất lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền dạng mã ba nuclêôtit - ADN có chức truyền đạt thông tin di truyền qua hệ thông qua chép ADN theo nguyên tắc khuôn mẫu nguyên tắc bổ sung, thông qua phân li ADN tế bào phân bào - ADN có chức phiên mã cho ARN, từ dịch mã để tạo nên protein đặc thù tạo nên tính đa dạng sinh vật II Axit RiboNucleic (ARN) Cấu trúc ARN - ARN đại phân tử (nhỏ ADN), có cấu trúc theo nguyên tắc đa phân Mỗi đơn phân ribonuclêôtit * Mỗi ribonucleotit gồm thành phần: + phân tử đường C (ribôzơ - C5H10O5 ) + nhóm photphat (H3PO4) + 1trong loại bazơ nitơ Adenin (A), Uraxin (U), Guanin (G) Xitozin (X) Cũng có loại ribonucleotit có tên tên loại bazơ nitơ: A, U, G, X - Các ribonucleotit liên kết với theo chiều xác định tạo nên chuỗi polyribonucleotit Đại đa số phân tử ARN cấu tạo từ chuỗi polyribonucleotit Trong chuỗi đó, có đoạn bắt cặp bổ sung với liên kết H bazơ nitơ ribonucleotit theo nguyên tắc bổ sung (A=U, G≡X) tạo nên đoạn xoắn kép cục * Có loại ARN: + mARN: chuỗi polyribonucleotit mạch thẳng, có trình tự ribonucleotit đặc biệt để riboxom nhận biết chiều trông tin di truyền mARN để tiến hành dịch mã Độ dài mARN thay đổi tùy theo độ dài gen mà chúng phiên mã Mạch đơn mARN liên kết hidro nên bền vững, thời gian tồn ngắn + tARN: có cấu trúc thùy giúp liên kết với mARN riboxom để dịch mã tARN vận chuyển axit amin tới riboxom, làm nhiệm vụ phiên dịch, dịch thông tin dạng trình tự nucleotit phân tử ADN thành trình tự axit amin phân tử protein Trên phân tử tARN có liên kết H số lượng ít, thời gian tồn lâu mARN rARN: chuỗi polyribonucleotit, nhiều vùng tự kết đôi bổ sung với tạo nên vùng xoắn kép cục Cùng với protein, cấu tạo nên riboxom Số liên kết H chiếm 70%, lại kết hợp với protein tạo thành riboxom nên thời gian tồn lâu (vài hệ tế bào) - Các phân tử ARN thực chất phiên đúc mạch khuôn gen phân tử ADN nhờ trình mã Sau thực xong chức mình, phân tử ARN thường bị enzim tế bào phân hủy thành đơn phân ribonucleotit Chức ARN - ARN vật chất mang thông tin di truyền (ở số loại virut) - ARN có chức trình dịch mã để tạo nên protein đặc thù + mARN khuôn chứa mã di truyền gen + rARN tạo nên riboxom, nơi tổng hợp protein + tARN có chức vận chuyển axit amin để lắp ráp thành chuỗi polypeptit với mã khuôn mARN - có loại ARN có chức xúc tác sinh học enzym, ribozim *So sánh ADN ARN : Giống nhau: - Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân Mỗi đơn phân gồm thành phần mà quan trọng bazơ nitơ Có loại bazơ nitơ giống A, G, X - Các đơn phân liên kết với liên kết hóa trị (liên kết phosphodieste) - Đều có cấu trúc xoắn, đoạn xoắn bazơ nitơ mạch đơn bắt cặp bổ sung với nhờ liên kết hidro - Được đặc trưng bới số lượng, thành phần trật tự xếp đơn phân Khác nhau: ADN ARN - Đại phân tử, có khối lượng kích Cấu trúc thước lớn - Cấu trúc đa phân có kích thước khối - Đơn phân cấu tạo từ loại lượng nhỏ nucleotid Có đường deoxiribozơ - Đơn phân ribonucleotid Có đường - Có bazơ Timin ribozơ - Cấu trúc mạch kép nên có liên kết - Có bazơ Uraxin Hydro đơn phân theo - Cấu trúc mạch đơn, liên kết hydro cặp hai chuỗi xoắn theo chiều từ trái phân tử (trừ số vùng có cấu trúc sang phải đặc biệt có liên kết hydro cấu trúc kẹp tóc, hay cấu tạo tRNA) - Chuỗi polinucleotit hình thành - Chuỗi poliribonuleotid hình thành nhờ liên kết hóa trị đường nhờ liên kết hóa trị đường ribose deoxyribose nucleotid với ribonucleotid với phân tử axit phân tử axit phosphoric nucleotid phosphoric ribonucleotid kế tiếp - RNA thực chức dịch mã * mRNA làm khuôn cho tổng hợp protein Chức - DNA: lưu trữ truyền đạt thông tin * rRNA liên kết với protein tạo thành di truyền tiểu phần ribosome tham gia vào trình dịch mã * tRNA vận chuyển axit amin tới nơi tổng hợp protein Lý thuyết Prôtêin PROTEIN Protein gì? Protein nhóm chất hữu có thể với hàm lượng nhiều có vai trò đặc biệt quan trọng (Tiếng Hy Lạp Proteios: vị trí số một; Từ kỷ 19 người ta phát biểu: "Sống phương thức tồn protein") Protein chiếm tới 50% khối lượng khô hầu hết loại tế bào Cơ thể người có tới hàng chục nghìn loại protein I Cấu trúc hóa học Protein - Protein hợp chất hữu gồm nguyên tố C, H, O, N có thêm S - Protein thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn dài 0,1 micromet, khối lượng phân tử đạt tới 1,5 triệu đ.v.C - Protein cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân axit amin Mỗi axit amin có thành phần: + nhóm amin (-NH2), + nhóm carboxyl (-COOH) + cuối nguyên tử C trung tâm đính với nguyên tử H gốc R Người ta phát tất 20 axit amin thành phần tất loại protein khác thể sống Như có khoảng 20 gốc R khác Gốc R định tính chất axit amin Mỗi axit amin có kích thước trung bình 3Å - Trên phân tử axit amin liên kết với liên kết peptit tạo nên chuỗi polypeptit Liên kết peptit tạo thành nhóm COOH axit amin liên kết với nhóm NH2 axit amin giải phóng phân tử H 2O (phản ứng trùng ngưng) - Từ 20 loại axit amin kết hợp với theo cách khác tạo nên vô số loại prôtêin khác (trong thể động vật, thực vật ước tính có khoảng 1014 – 1015 loại prôtêin) Mỗi loại prôtêin đặc trưng số lượng, thành phần trình tự xếp axit amin phân tử Vì vậy, thiên nhiên prôtêin vừa đa dạng, lại vừa mang tính chất đặc thù Cấu trúc bậc - Thành phần, số lượng, trình tự xếp axit amin chuỗi polypeptit thể cấu trúc bậc protein.Các axit amin liên kết với liên kết peptit tạo nên chuỗi polypeptit Đầu mạch polypeptit nhóm amin axit amin thứ cuối mạch nhóm cacboxyl axit amin cuối - Cấu trúc bậc protein có vai trò tối quan trọng trình tự axit amin chuỗi polypeptit thể tương tác phần chuỗi polypeptit, sở cho việc hình thành cấu trúc không gian protein từ quy định đặc tính protein Phân tử protein bậc chưa có hoạt tính sinh học chưa hình thành nên trung tâm hoạt động Phân tử protein cấu trúc bậc mang tính đặc thù thành phần acid amin, trật tự acid amin chuỗi Sự sai lệch trình tự xếp axit amin dẫn đến biến đổi cấu trúc tính chất protein - Trong tế bào protein thường tồn bậc cấu trúc không gian Sau chuỗi polypeptit - protein bậc tổng hợp ribosome, rời khỏi ribosome hình thành cấu trúc không gian (bậc 2, 3, 4) di chuyển đến nơi sử dụng thực chức Cấu trúc bậc hai - Cấu trúc bậc protein xếp đặn chuỗi polypeptit không gian Chuỗi polypeptit thường không dạng thẳng mà xoắn lại tạo nên cấu trúc xoắn α cấu trúc nếp gấp β, cố định liên kết hydro axit amin gần - Liên kết hydro tạo thành nhóm cacboxyl liên kết peptit với nhóm –NH liên kết peptide thứ tự sau (cách gốc axit amin) mạch polypeptit - Ví dụ : Các protein sợi keratin, Collagen (có lông, tóc, móng, sừng) gồm nhiều xoắn α, protein cầu (hemoglobin mioglobin) có nhiều nếp gấp β Cấu trúc bậc ba - Các xoắn  gấp nếp  lại cuộn lại với thành búi có cấu hình không gian ba chiều đặc trưng cho loại protein Đó cấu trúc bậc protein Cấu trúc không gian định hoạt tính chức protein Cấu trúc lại đặc biệt phụ thuộc vào tính chất nhóm -R mạch polypeptit - Cấu trúc bậc dạng không gian cấu trúc bậc 2, làm cho phân tử protein có hình dạng gọn không gian, giúp cho phân tử protein ổn định môi trường sống Cấu trúc bậc tạo nên trung tâm hoạt động phần lớn loại enzym - Các bazơ nitơ thường tồn hai dạng (dạng thường dạng hiếm) dạng (hỗ biến) có vị trí liên kết hydro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không trình nhân đôi, dẫn đến phát sinh độ biến gen Ví dụ: Adenine dạng (Imino - Adenine) kết cặp với Cytosine trình tái gây nên đột biến T – A → C – G b Tác động tác nhân gây đột biến - Tác nhân vật lý tia UV làm cho bazơ Timin mạch ADN liên kết với dẫn đến phát sinh đột biến - Tác nhân hóa học 5-brom uraxin (5BU) chất đẳng timin gây đột biến thay A-T G-X EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) đồng đẳng A G gây đột biến thay cặp G-X thành cặp A-T Acridine gây đột biến thêm cặp nucleotit, chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu HNO gây đột biến thay cặp Nu - Tác nhân sinh học virut viêm gan B, virut HPV gây ung thư cổ tử cung II HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN a Đối với tiến hóa: - Đột biến gen tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho trình tiến hóa: + Đột biến gen làm xuất nhiều alen + Số lượng gen tế bào lớn, số lượng cá thể quần thể nhiều nên số lượng gen đột biến tạo hệ đáng kể b Đối với thực tiễn: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho trình chọn tạo giống Con người chủ động gây đột biến thực vật hay vi sinh vật để tạo giống phù hợp với nhu cầu ***Cơ chế biểu đột biến gen: Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trình giảm phân hình thành giao tử, xảy tế bào sinh dục thông qua thụ tinh vào hợp tử Nếu đột biến gen trội, biểu thành kiểu hình thể mang đột biến gen Nếu đột biến gen lặn vào hợp tử thể dị hợp Aa gen trội lấn át nên đột biến không biểu Tuy nhiên không bị mà tiếp tục tồn quần thể gặp tổ hợp đồng hợp lặn biểu Đột biến Soma: Đột biến xảy tế bào sinh dưỡng, từ tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nhân lên thànhmô biểu thành phần thể gọi "thể Khảm", đột biến gen trội Và di truyền sinh sản sinh dưỡng đột biến gen lặn, không biểu thể chết Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy lần nguyên phân hợp tử, vào hợp tử di truyền cho hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, tế bào bị đột biến thành tế bào sinh dục Lý thuyết Quá trình tự nhân đôi ADN QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN (Tái hay Tự ADN) - Vị trí – thời điểm: Diễn NST, trước tế bào bước vào giai đoạn phân chia - Gồm bước: Bước Tháo xoắn phân tử ADN + Nhờ tổ hợp enzym protein (enzym duỗi xoắn enzym cắt liên kết hydro bazơ nitơ, protein bám mạch đơn), phễu tái bản, mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc tái hình chữ Y để lộ mạch khuôn Bước Tổng hợp mạch ADN + Trên mạch khuôn 3’→ 5’, enzym primase tổng hợp đoạn mồi ngắn (ARN) bổ sung với mạch gốc, ADN – polymerase bám vào xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’→ 3’ Các nucleotit môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-X) Vì vậy, mạch khuôn 3’→ 5’, mạch có chiều 5’→ 3’được tổng hợp liên tục, gọi mạch trước (mạch dẫn đầu) + Trên mạch khuôn 5’→ 3’, mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn ngắn ngược với chiều phát triển chạc tái (gọi đoạn Okazaki, có chiều 5’→ 3’) Mỗi đoạn Okazaki cần đoạn mồi Sau đoạn mồi loại bỏ thay vào đoạn trình tự nucleotit, đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzym nối Ligase, mạch gọi mạch sau Đây gọi nguyên tắc nửa gián đoạn Bước Hai phân tử ADN tạo thành + Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến đó, tạo thành phân tử ADN con, mạch tổng hợp, mạch ADN ban đầu, gọi nguyên tắc bán bảo tồn Từ ADN mẹ tạo ADN con, giống hệt giống ban đầu + Ở sinh vật nhân sơ, phân tử ADN đơn vị tái bản, tái tạo nên hai phễu tái Đối với sinh vật nhân chuẩn, ADN gồm nhiều đơn vị tái Lý thuyết Phiên mã Dịch mã PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I Quá trình phiên mã - Vị trí: nhân tế bào - Thời điểm: tế bào cần tổng hợp loại protein - Thành phần tham gia: khuôn mẫu gen, nucleotit tự môi trường, enzym ARNpolymerase, lượng ATP - Nguyên tắc: khuôn mẫu (mạch mã gốc 3'5' làm khuôn), nguyên tắc bổ sung Tháo xoắn ADN: - Enzyme ARN-polymerase bám vào vùng điều hòa - Gen tháo xoắn, để lộ mạch mã gốc có chiều 3'5' Tổng hợp ARN - Sau tháo xoắn, ARN-polymerase bắt đầu tổng hợp ARN từ vị trí đặc hiệu (là vị trí khởi đầu phiên mã) - Sau đó, ARN-polymerase trượt dọc theo mạch mã gốc 3'5' gen để tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung theo chiều 5'3' (Atự  Tmạch gốc); (Utự  Amạch gốc); (Gtự  Xmạch gốc); (Xtự  Gmạch gốc) - Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc dừng phiên mã Kết quả: - Phân tử mARN vừa tổng hợp giải phóng - Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn ADN đóng xoắn lại * Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp protein mARN tổng hợp đến đâu riboxom bám vào để thực dịch mã đến (tạo nhiều phân tử mARN lúc polycistronic) * Ở tế bào nhân chuẩn, mARN sau phiên mã phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn không mã hóa (intron), nối đoạn mã hóa (exon) tạo mARN trưởng thành, tế bào chất để tổng hợp protein mARN riêng rẽ tạo * Ý nghĩa trình phiên mã : tạo nên phân tử ARN mang thông tin từ gen đến riboxom để tổng hợp protein, đảm bảo thông tin di truyền truyền đạt xác để hình thành tính trạng mà thông tin gốc đảm bảo lưu giữ nguyên vẹn nhân tế bào * Phiên mã ngược:Ở số virus có vật chất di truyền ARN, có enzyme phiên mã ngược từ ARN thành ADN (Retrovirus ví dụ HIV) II DỊCH MÃ Dịch mã: trình tổng hợp protein khuôn mARN riboxom Quá trình gồm giai đoạn: hoạt hóa axit amin tổng hợp chuỗi polypeptit Hoạt hóa axit amin - Trong tế bào chất, nhờ enzym đặc hiệu (Aminoacyl-tRNA synthetase) ATP, axit amin hoạt hóa gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN) Axit amin + tARN  aa – tARN Tổng hợp chuỗi polypeptit a Mở đầu: - Tiểu phần bé Riboxom gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần mã mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu AUG Aa mở đầu=Met – tARN tiến vào ba mở đầu, đối mã UAX khớp với mã mở đầu AUG, sau tiểu phần lớn Riboxom gắn vào tạo nên Riboxom hoàn chỉnh b Kéo dài chuỗi polypeptit: - Đầu tiên, aa1- tARN tiến vào Riboxom Đối mã khớp với mã thứ 1, sau mã mở đầu mARN theo nguyên tắc bổ sung, liên kết peptit hình thành aa mở đầu=Met aa thứ Riboxom dịch chuyển sang ba thứ 2, tARN vận chuyển aa mở đầu giải phóng - Tiếp theo, aa2- tARN tiến vào Riboxom Đối mã khớp với mã thứ 2, hình thành liên kết peptit aa1 aa2 Riboxom dịch chuyển sang ba thứ 3, tARN vận chuyển aa1 giải phóng Riboxom giữ vai trò khung đỡ mARN phức hợp aa – tARN - Quá trình tiếp diễn Riboxom dịch chuyển đến mã kết thúc mARN c Kết thúc: - Khi Riboxom tiếp xúc với mã kết thúc mARN, trình dịch mã dừng lại - Nhờ enzym đặc hiệu, aa mở đầu (Met) cắt khỏi chuỗi polypeptit vừa tổng hợp, Chuỗi polypeptit tiếp tục hình thành bậc cấu trúc cao hơn, tạo protein có hoạt tính sinh học * Trong trình dịch mã, mARN thường không gắn với Riboxom riêng rẽ mà đồn thời gắn với nhóm Riboxom gọi Polyxom, giúp tăng hiệu suât tổng hợp protein Lý thuyết Điều hòa hoạt động gen ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN I KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Khái niệm: Trong tế bào thể có nhiều gen, thời điểm có số gen định hoạt động, tổng hợp nên protein định (để phù hợp với giai đoạn phát triển thể hay thích ứng với điều kiện môi trường) Ví dụ: số gen hoạt động thường xuyên gen tổng hợp protein enzym tham gia trình chuyển hóa vật chất lượng tế bào Một số gen hoạt động vào giai đoạn định gen tổng hợp hoocmon sinh trưởng, Điều hòa hoạt động gen: điều hòa lượng sản phẩm gen tạo ra, giúp tế bào điều chỉnh tổng hợp protein cần thiết vào lúc cần thiết Các mức độ điều hòa hoạt động gen: Điều hòa hoạt động gen có nhiều mức độ: a Điều hòa phiên mã: điều hòa số lượng mARN tổng hợp tế bào b Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng protein tạo c Điều hòa sau dịch mã: làm biến đổi protein sau tổng hợp để thực chức định Quá trình điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân chuẩn phức tạp, sinh vật nhân sơ chủ yếu mức độ phiên mã II ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ F Jacob J Mônô (người Pháp) phát chế điều hòa hoạt động gen vi khuẩn E coli (sinh vật nhân sơ) Ví dụ điển hình cho chế điều hòa operon Lac Mô hình cấu trúc operon Lac Cấu tạo operon Lac gồm thành phần: a Một nhóm gen cấu trúc liên quan chức Trong operon Lac, nhóm gen cấu trúc gồm gen Z, Y, A mã hóa cho protein Z, Y, A, enzym phân giải Lactose b Vùng vận hành (operator - O): nằm trước gen cấu trúc Là vị trí tương tác với protein ức chế c Vùng khởi động (promoter - P): nằm trước vùng O, vị trí tương tác enzym ARN-polymerase để khởi đầu trình phiên mã Đây thành phần operon Lac Sự hoạt động operon phụ thuộc vào điều khiển gen điều hòa (regulator – R).Gen điều hòa không thuộc thành phần operon mà nằm phía trước operon Gen điều hòa quy định tổng hợp protein ức chế, có tác dụng kìm hãm không cho operon hoạt động Sự điều hòa hoạt động operon Lac (điều hòa âm tính) a Trạng thái ức chế (operon bất hoạt): môi trường lactose - Trong điều kiện bình thường, môi trường lactose, gen điều hòa R quy định tổng hợp proetin ức chế Protein liên kết với vùng vận hành O, ngăn cản trình phiên mã, làm cho gen cấu trúc không hoạt động b Trạng thái cảm ứng (operon hoạt động): môi trường có lactose (chất cảm ứng) - Trong điều kiện môi trường có lactose, phân tử lactose liên kết với protein ức chế, biến đổi cấu hình không gian nó, làm protein ức chế liên kết với vùng vận hành O, operon họat động, gen cấu trúc hoạt động tiến hành phiên mã, mARN tạo dịch mã thành protein Z, Y, A Đây enzym phân giải lactose Khi lactose bị phân giải hết, protein ức chế giải phóng, lại bám vào vùng O, trình phiên mã bị dừng lại * Ý nghĩa điều hòa hoạt động gen: - Đảm bảo hoạt động sống tế bào hài hòa - Tùy theo nhu cầu tế bào, tùy phận, giai đoạn phát triển, ỗi tế bào có nhu cầu tổng hợp loại protein khác nhau, tránh tổng hợp lãng phí - Các protein tổng hợp thường xuyên chịu chế kiểm soát để lúc không cần thiết, protein bị phân hủy [...]... AUG=Methionin và UGG=Tryptophan Lý thuyết Đột biến gen ĐỘT BIẾN GEN I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1 Khái niệm Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyềncho các đời sau Đột biến gen: là những biến đổi... tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thànhmô và được biểu hiện thành một phần của cơ thể gọi là "thể Khảm", nếu đó là đột biến gen trội Và nó có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài và sẽ mất đi khi cơ thể chết Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nó có thể đi vào hợp tử và di truyền cho... quần thể nhiều nên số lượng gen đột biến tạo ra trong mỗi thế hệ là đáng kể b Đối với thực tiễn: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn tạo giống Con người chủ động gây đột biến ở thực vật hay vi sinh vật để tạo giống mới phù hợp với nhu cầu ** *Cơ chế biểu hiện đột biến gen: Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào... ba cùng mã hóa 1 axit amin - Đặc điểm của mã di truyền: + mã di truyền là mã một chiều, thông tin được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau + mã di truyền có tính phổ biến, tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ + mã di truyền có tính đặc hiệu, một bộ ba chỉ mã hóa cho 1 axit amin + mã di truyền có tính thoái hóa, nhiều bộ ba khác nhau... mã di truyền, bao gồm đột biến thêm, mất nu + Đột biến kéo dài (đọc qua = readthrough): biến đổi codon kết thúc thành codon có nghĩa mã hóa axit amin, quá trình tổng hợp protein vẫn tiếp di n II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN 1 Nguyên nhân - Nguyên nhân gây đột biến có thể là do các tác động lý hóa sinh ở ngoại cảnh hoặc do các rối loạn sinh lý, sinh hóa bên trong cơ thể - Tác nhân đột... một phân tử ARN) - Ví dụ: Gen hemoglobin alpha (Hb) là gen mã hóa chuỗi polypeptit  của phân tử hemoglobin trong tế bào hồng cầu người Gen tARN mã hóa phân tử ARN vận chuyển Ở người, một gen có độ dài từ vài trăm đến vài triệu cặp bazơ Ước tính bộ gen của con người có khoảng từ 20.000 đến 25.000 gen 2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc - Gen cấu trúc gồm 3 vùng: II MÃ DI TRUYỀN 1 Khái niệm - Mã di truyền. .. gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu HNO 2 gây đột biến thay thế cặp Nu - Tác nhân sinh học như virut viêm gan B, virut HPV gây ung thư cổ tử cung II HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN a Đối với tiến hóa: - Đột biến gen tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa: + Đột... (chất trung gian thần kinh) và truyền tín hiệu Albumin lòng trắng trứng là nguồn cung cấp axit amin Protein dự Dự trữ chất dinh cho phôi phát triển Casein trong sữa mẹ là nguồn cung trữ cấp Acid Amin cho con Trong hạt cây có chứa nguồn dưỡng protein dự trữ cần cho hạt nảy mầm Lý thuyết Gen - Mã di truyền GEN, MÃ DI TRUYỀN I GEN 1 Khái niệm: - Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một... trên phân tử ADN, liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotit gen - Đột biến mà liên quan đến 1 cặp nucleotit: gọi là đột biến điểm - Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể - Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số đột biến của mỗi gen thường thấp: 10-6 – 10-4 và phụ thuộc vào tác nhân gây đột biến... thụ tinh sẽ đi vào hợp tử Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài Đột biến Soma: Đột biến xảy ra ở tế