Dự Án Khác Biệt Bẩm Sinh Handicap International - Trường Đại Học Y Dược Huế Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hướng dẫn phát dị tật bẩm sinh phổ biến Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn NHÀ XUẤT BẢN ĐẠI HỌC HUẾ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn DỰ ÁN KHÁC BIỆT BẨM SINH Hướng dẫn phát dị tật bẩm sinh phổ biến Chủ biên: PGS Ts Nguyễn Viết Nhân với tham gia biên soạn tác giả: PGS Ts Lê Đình Khánh; Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân; PGS Ts Nguyễn Viết Nhân; Ts Bs Đặng Thanh; Ts Bs Lê Quang Thứu; Bs Trương Văn Trí; Ts Bs Phạm Anh Vũ; Ths Bs.Đoàn Thị Minh Xuân NHÀ XUẤT BẢN ĐẠI HỌC HUẾ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn LỜI NÓI ĐẦU Dị tật bẩm sinh gánh nặng xã hội, gia đình thân trẻ khuyết tật Việc phát dị tật bẩm sinh sớm đem lại nhiều hội để tiến hành công tác điều trị, phục hồi chức tiến hành biện pháp hỗ trợ vể y tế giáo dục khác nhằm góp phần cách tích cực giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội nâng cao chất lượng sống trẻ khuyết tật Cuốn sách biên soạn sở dự án « Khác Biệt Bẩm Sinh », hợp tác tổ chức Handicap International (Bỉ) Trường Đại Học Y Dược Huế nhằm cung cấp cho cán y tế sở thông tin nguyên nhân, cách chẩn đoán, dự phòng, điều trị phục hồi chức v.v… cho số dị tật bẩm sinh phổ biến cộng đồng Hy vọng sách góp phần làm thay đổi nhận thức nâng cao lực cán y tế sở việc phát sớm dị tật bẩm sinh tư vấn hiệu cho gia đình có khuyết tật PGS Ts Cao Ngọc Thành Hiệu Trưởng Trường Đại Học Y Dược Huế a b Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn NỘI DUNG Bài 1: Bàn chân khèo bẩm sinh Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân Bài 2: Trật khớp háng bẩm sinh Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân Bài 3: Khe hở môi - hàm Ths Bs Trần Thanh Phước Bài 4: Suy giảm thính lực bẩm sinh Ts Bs Đặng Thanh Bài 5: Tật nứt đốt sống Bs Trương Văn Trí Bài 6: Não úng thủy Bs Trương Văn Trí Bài 7: Hội chứng Đao PGS Ts Nguyễn Viết Nhân Bài 8: Bại não Ths Bs.Đoàn Thị Minh Xuân Bài 9: Chậm phát triển trí tuệ PGS Ts Nguyễn Viết Nhân Bài 10: Tinh hoàn ẩn PGS Ts Lê Đình Khánh Bài 11 : Thoát vị bẹn PGS Ts Lê Đình Khánh Bài 12 : Lỗ đái đổ thấp Ts Bs Phạm Anh Vũ Bài 13 : Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Ts Bs Phạm Anh Vũ Bài 14: Tật tim bẩm sinh Ts Bs Lê Quang Thứu c d Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn MỤC LỤC DỊ TẬT BẨM SINH LÀ GÌ? CÁC LOẠI DỊ TẬT BẨM SINH PHỔ BIẾN BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Bàn chân khoèo bẩm sinh ? Bàn chân khoèo bẩm sinh kèm với dị tật khác không ? Nguyên nhân gây bàn chân khoèo ? Làm để phát sớm bàn chân khoèo bẩm sinh trẻ sơ sinh ? Tại cần phải điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh sớm? Tật bàn chân khoèo bẩm sinh điều trị trẻ sơ sinh ? Khi chỉnh hình bàn chân khoèo băng thun, gia đình trẻ nên làm ? Khi chỉnh hình bàn chân khoèo bó bột, gia đình nên làm ? Sau bàn chân khoèo bẩm sinh chỉnh hình thành công, gia đình có cần làm không ? Các loại máng chỉnh hình sử dụng sau nắn thành công bàn chân khoèo ? 10 Trẻ bị bàn chân khoèo cần phải phẫu thuật ? 11 Chúng ta mong đợi sau điều trị ? 11 Những yếu tố ảnh hưởng đến việc chỉnh hình bàn chân khoèo ? 12 Làm để phát sớm tình trạng chân khoèo tái phát sau điều trị chỉnh hình? 13 Cán y tế sở, nữ hộ sinh nên làm ? 13 TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH 15 Thế trật khớp háng bẩm sinh ? 15 Biểu trật khớp háng bẩm sinh nào? 15 Làm để phát sớm trật khớp háng bẩm sinh ? 16 a Nguyên nhân trật khớp háng bẩm sinh ? 18 Có thể phòng trật khớp háng bẩm sinh không? 18 Nếu trẻ bị trật khớp háng bẩm sinh mà không điều trị hậu ? 18 Điều trị trật khớp háng bẩm sinh ? .19 Khi trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh điều trị cách bó bột mang máng, nẹp đặc biệt cần phải lưu ý điều gì? 21 Những trường hợp cần phải điều trị phẫu thuật? 22 Trật khớp háng bẩm sinh thường kèm với loại loại khuyết tật ? 22 Trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh có cần dùng thuốc chế độ ăn uống đặc biệt không ? 22 Để phát sớm tình trạng trật khớp háng tái phát thoái hóa khớp háng cần phải làm ? 23 KHE HỞ MÔI - HÀM 24 Thế khe hở môi (sứt môi) khe hở hàm (hở hàm) ? 24 Khe hở môi khe hở hàm xảy thời kỳ mang thai người mẹ ? .25 Nguyên nhân gây khe hở môi khe hở hàm thai nhi ? 25 Tỉ lệ xuất trẻ mắc tật khe hở môi khe hở hàm ? 26 Trẻ sinh với tật khe hở môi hàm gặp vấn đề ? 26 Đối với trẻ sơ sinh bị tật khe hở môi hàm cách cho ăn tốt ? 26 Cho trẻ bị tật khe hở môi hàm bú ? .26 Giải việc sặc sữa qua mũi trẻ bị khe hở (môi) hàm ? 29 Trẻ bị tật khe hở môi (hàm) có cần ợ thường xuyên không ? 30 Vùng có khe hở có cần chùi rửa không ? .30 Có cần chuẩn bị cho trẻ trước phẫu thuật không ? .30 Khi phẫu thuật cho trẻ bị khe hở môi, hàm ? 31 Tại phải phẫu thuật sớm cho trẻ ? 32 Sau phẫu thuật cho trẻ thành công có cần quan tâm thêm vấn đề không ? 32 Cách tập cho môi lưỡi miệng trẻ không hoạt động tốt ? 32 b Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Chăm sóc nắn chỉnh răng, dạy phát âm phẫu thuật sửa chữa lần thứ 34 Loại vitamin giúp ngăn ngừa tật ? 36 Sử dụng vitamin A liều cao mang thai có nguy hiểm không ? 37 SUY GIẢM THÍNH LỰC BẨM SINH 38 Thế suy giảm thính lực bẩm sinh ? 38 Nguyên nhân gây suy giảm thính lực bẩm sinh ? 38 Trong suy giảm thính lực bẩm sinh, tổn thương thường xảy vị trí ? 39 Suy giảm thính lực bẩm sinh có tác hại phát triển trẻ ? 39 Làm để phát sớm suy giảm thính lực bẩm sinh ? 40 Đo sức nghe cho trẻ ? 41 Làm để đánh giá mức độ suy giảm thính lực phương tiện để đo thính lực? 42 Can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh thực ? 43 Bố trí lớp học trường học cho trẻ bị suy giảm thính lực nào? 45 Làm để phòng suy giảm thính lực bẩm sinh ? 45 TẬT NỨT GAI ĐỐT SỐNG 47 Thế tật nứt đốt sống? 47 Nguyên nhân gây tật nứt đốt sống ? 47 Tỉ lệ xuất trẻ mắc tật nứt đốt sống bao nhiêu? 48 Tật nứt đốt sống có dạng ? 48 Trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống gặp vấn đề ? 50 Có thể dự phòng tật nứt đốt sống không ? 53 Săn sóc cho trẻ bị tật nứt đốt sống ? 54 Tương lai trẻ mắc tật nứt đốt sống ? 55 NÃO ÚNG THỦY 57 Não úng thủy gì? 57 Não úng thủy có nguy hiểm không ? 58 Dấu hiệu giúp nhận biết đứa trẻ có nguy bị c não úng thủy? 58 Cách đo vòng đầu 58 Trường hợp não úng thủy điều trị nào? 59 Đặt ống dẫn lưu để điều trị não úng thủy 59 Khi không cần đặt ống dẫn lưu ? .60 Kỹ thuật điều trị não úng thủy 60 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN) .62 Trẻ mắc hội chứng Đao có biểu nào? .62 Ngoài biểu trên, trẻ bị hội chứng Đao có bệnh tật khác không ? 62 Hội chứng Đao có phổ biến không ? 63 Hội chứng Đao có điều trị không ? 63 Nguyên nhân gây hội chứng Đao ? .63 Bệnh Đao có di truyền cho không ? 65 Các yếu tố làm tăng nguy sinh bị hội chứng Đao? 65 Bệnh Đao có dự phòng không ? 66 Chẩn đoán bệnh thời kỳ sơ sinh ? 66 Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Đao thực ? 66 Làm để biết sản phụ có nguy thai nhi mắc hội chứng Đao ? 67 Cần phải làm bạn có mắc hội chứng Đao ? 69 BẠI NÃO .71 Thế bại não ? .71 Nguyên nhân gây bại não ? 72 Tỉ lệ xuất trẻ bị bại não ? 73 Những dấu hiệu làm nghĩ đến khả trẻ bị bại não? 73 Trí thông minh trẻ bị bại não nào? 75 Trẻ bị bại não có gặp vấn đề khả nghe, nói nhìn không? 75 Trẻ bại não có vấn đề tâm thần kinh? .76 Làm để biết trẻ bị bại não muốn ? 77 Có thể bại não ? .77 Bại não có lây không ? 80 d Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Có thể giúp cho trẻ bại não ? 80 Trẻ bị bại não có lại không ? 82 Có thể phòng ngừa bại não không ? 83 Một số cách chăm sóc trẻ bại não 86 CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ 88 Thế chậm phát triển tâm thần ? 88 Những nguyên nhân gây CPTTT ? 89 Trẻ bị CPTTT có biểu ? 90 Làm để đánh giá mức độ CPTTT ? 91 Chẩn đoán CPTTT ? 91 CPTTT phân loại nào? 92 Chậm phát triển tâm thần điều trị ? 92 Làm để phòng ngừa CPTTT ? 93 Việc học trẻ ? 93 10 TINH HOÀN ẨN 95 Thế tật tinh hoàn ẩn? 95 Tại xảy tinh hoàn ẩn ? 95 Có thể xảy nhầm lẫn chẩn đoán tinh hoàn ẩn không ? 96 Có thể dự phòng tinh hoàn ẩn không ? 96 Tinh hoàn ẩn có đặc điểm ? 96 Nếu trẻ bị tinh hoàn ẩn mà không điều trị xảy biến chứng ? 97 Nên làm trẻ bị tinh hoàn ẩn ? 97 Chẩn đoán tinh hoàn ẩn ? 98 11 THOÁT VỊ BẸN 99 Thoát vị bẹn ? 99 Có nhiều trẻ mắc thoát vị bẹn không ? 99 Tại trẻ bị mắc thoát vị bẹn ? 100 Chẩn đoán thoát vị bẹn ? 101 Nên khám cho trẻ để phát thoát vị bẹn ? 102 Làm để phân biệt thoát vị bẹn làm ruột vào bìu với tràn dịch màng tinh nang thừng tinh ? 102 Thoát vị bẹn có nguy hiểm cho trẻ không ? 103 e Thoát vị bẹn điều trị ? .103 Xử trí với trẻ bị thoát vị bẹn nghẹt ? 104 12 LỖ ĐÁI THẤP 105 Lỗ đái đổ thấp ? .105 Có nhiều trẻ mắc dị tật lỗ đái đổ thấp không ? .105 Tại trẻ bị mắc dị tật lỗ đái đổ thấp ? 106 Chẩn đoán dị tật lỗ đái đổ thấp ? 106 Khám cho trẻ nghi ngờ tật lỗ đái đổ thấp nào? 109 Dị tật lỗ đái đổ thấp có nguy hiểm cho trẻ không ? 109 Lỗ đái đổ thấp điều trị ? 110 13 BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH 112 Thế bệnh phình đại tràng bẩm sinh? 112 Tại xảy bệnh phình đại tràng bẩm sinh ? .113 Có thể xảy nhầm lẫn chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh không ? 113 Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có đặc điểm ? 113 Nếu trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh mà không điều trị kịp thời xảy biến chứng ? 114 Lúc nên nghi ngờ trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh ? 114 Chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh nào? 115 Bệnh phình đại tràng bẩm sinh điều trị ? 116 14 TẬT TIM BẨM SINH 117 Tật tim bẩm sinh gì? 117 Nguyên nhân gây tật tim bẩm sinh? 118 Làm để chẩn đoán tật tim bẩm sinh ? 119 Có loại tật tim bẩm sinh ? .119 (1) Tật ống động mạch 119 Thế ống động mạch ? 119 Làm đề chẩn đoán tật ống động mạch ? 120 Tiến triển tật ống động mạch ? .121 Điều trị tật ống động mạch ? 122 Khi cần định phẫu thuật ? 123 f Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn (2) Thông liên thất 123 Thế thông liên thất ? 123 Làm đề chẩn đoán thông liên thất ? 126 Tiến triển thông liên thất ? 126 Điều trị thông liên thất ? 127 Khi cần định phẫu thuật ? 127 Sau phẫu thuật cần theo dõi trẻ ? 128 Làm để phát thông liên thất sớm ? 128 (3) Thông liên nhĩ 129 Thế thông liên nhĩ ? 129 Làm đề chẩn đoán thông liên nhĩ ? 130 Tiến triển thông liên nhĩ ? 131 Điều trị thông liên nhĩ ? 131 Khi cần định phẫu thuật ? 131 Tiên lượng sau phẫu thuật ? 132 (4) Tứ chứng Falô (Fallot) 132 Thế tứ chứng Falô ? 132 Làm đề chẩn đoán tứ chứng Falô ? 133 Tiến triển tứ chứng Falô diễn ? 135 Điều trị tứ chứng Falô ? 135 Khi cần định phẫu thuật ? 136 Tiên lượng sau phẫu thuật ? 137 g h Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Dị tật bẩm sinh ? Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến? DỊ TẬT BẨM SINH LÀ GÌ? CÁC LOẠI DỊ TẬT BẨM SINH PHỔ BIẾN Dị tật bẩm sinh gọi “bất thường bẩm sinh’ Từ “bẩm sinh” có nghĩa dị tật có mặt từ sinh, nhiên số dị tật bẩm sinh phát sau sinh số dị tật khác phát muộn phải nhờ bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán dựa vào phương tiện chẩn đoán cận lâm sàng siêu âm, X quang v.v Về nguyên nhân, dị tật bẩm sinh xảy bất thường vật chất di truyền (nhiễm sắc thể, gen), tác động phối hợp di truyền yếu tố môi trường (nhiệt độ, vitamin, tình trạng dinh dưỡng v.v ) tác động yếu tố môi trường gây nên bất thường trình phát triển phôi thai Trên 60% trường hợp dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân Một số dị tật bẩm sinh nhẹ, trẻ sinh giống trẻ bình thường khác Tuy nhiên số dị tật bẩm sinh gây nên hậu nghiêm trọng cho phát triển tinh thần thể chất trẻ Vấn đề điều trị cho dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào loại dị tật bẩm sinh Có dị tật bẩm sinh điều trị đem lại kết tốt tật khe hở môi – hàm, có dị tật điều trị hỗ trợ vật lý trị liệu, vận động trị liệu bại não v.v Việc điều trị phục hồi chức cho trẻ mắc dị tật bẩm sinh tiến hành sớm tốt cho trẻ bất nhiêu.¢ Cuốn sách nhỏ giới thiệu đến bạn số dị tật bẩm sinh phổ biến cộng đồng liệt kê : Hệ vận động • Bàn chân khèo • Trật khớp háng Mặt, mắt, tai, mũi • Khe hở môi - hàm • Suy giảm thính lực Hệ thần kinh • Nứt đốt sống • Não úng thủy • Hội chứng Đao • Bại não • Chậm phát triển tâm thần Hệ tiết niệu sinh dục • Tinh hoàn ẩn • Thoát vị bẹn Hệ tiêu hóa • Phình đại tràng bẩm sinh Hệ tim mạch • Các tật tim bẩm sinh Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn • Lỗ đái đổ thấp Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Bàn chân khoèo bẩm sinh Bàn chân khoèo bẩm sinh không điều trị Bệnh gặp với tỉ lệ 3o/oo, xảy trẻ nam nhiều trẻ nữ BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Bàn chân khoèo bẩm sinh kèm với dị tật khác không ? Bàn chân khoèo bẩm sinh ? Thông thường bàn chân khoèo bẩm sinh không kèm với tật khác tật xảy với bàn tay khoèo, cứng khớp gối khuỷu tay biến chứng tật nứt đốt sống bẩm sinh cần kiểm tra cột sống trẻ bị bàn chân khoèo để phát tật nứt đốt sống có Bàn chân khoèo bẩm sinh (hình 1.1; 1.2) biến dạng bàn chân có mặt từ sinh Biến dạng hình thành vào ba tháng thai kỳ, điển hình với phối hợp biến dạng: Œ Gấp nghiêng vào vùng gót chân • Khép nghiêng vào vùng bàn chân Ž Gập vào phía lòng bàn chân phần trước bàn chân khiến vòm gan chân sâu bình thường Nguyên nhân gây bàn chân khoèo ? Đối với bàn chân khoèo bẩm sinh, nguyên nhân bệnh chưa rõ Có giả thuyết cho nguyên nhân khiếm khuyết mầm xương sên dẫn đến biến dạng gấp, khép nghiêng vào từ phối hợp với biến đổi mô mềm Có giả thuyết lại cho bất thường khởi đầu từ khiếm khuyết phần mềm gây biến dạng xương Hình 1.1: Bàn chân khoèo bẩm sinh hai chân Ž • Œ Hình 1.2: Bàn chân khoèo bẩm sinh Biến dạng bàn chân nhẹ, mềm nặng, cứng, kèm theo biến dạng xương bàn chân Do chân khoèo bệnh lý tiến triển nên mức độ nặng tăng dần theo tuổi trẻ Trong số bệnh viêm khớp, bại liệt, bại não, tổn thương tủy sống bàn chân bình thường bị biến dạng dần trở thành bàn chân khoèo, bàn chân khoèo bẩm sinh Làm để phát sớm bàn chân khoèo bẩm sinh trẻ sơ sinh ? Ngay sau sinh thấy bàn chân trẻ bị cong xoay vào (hình 1.3) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Lỗ đái đổ thấp Những trường hợp có kèm theo dị tật tinh hoàn ẩn bên hay dị tật lỗ đái đổ thấp thể nặng, cần cho trẻ khám thêm nội tiết di truyền để phát cấc bất thường nhiễm sắc thể hay mơ hồ giới tính Phẫu thuật chữa dị tật lỗ đái đổ thấp bao gồm phần tạo hình kéo dài niệu đạo để trẻ có lỗ đái nằm vị trí dựng thẳng trường hợp có kèm theo cong dương vật (hình 12.6) ¢ Bệnh phình đại tràng bẩm sinh 13 BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH Thế bệnh phình đại tràng bẩm sinh? Gan Đại tràng ngang bình thường Tài liệu tham khảo Đại tràng phình to Keith T Oldham, Paul M Colombani, Robert P Foglia, Michael A Skinner (2005), Principles and Practice of Pediatric Surgery, 4th Edition, Lippincott Williams and Wilkins P Puri, M Hollwarth (2006), Pediatric Surgery, Springer-Verlag Berlin Heidelberg Hình 13.1 : Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (hình 13.1) gặp tất trẻ nam nữ Tần suất bệnh gặp khoảng 15% bệnh dị tật bẩm sinh cần phải mổ Bệnh đặc trưng tình trạng khó cầu hay chậm cầu sau trẻ sinh ra, tình trạng táo bón kéo dài xen lẫn lúc ỉa chảy trẻ lớn Bệnh phình đại tràng bẩm sinh gây nên di chứng trẻ chậm lớn, chậm phát triển tâm thần biến chứng nguy hiểm viêm ruột nặng tắc ruột Bệnh chữa khỏi hoàn toàn nhờ phẫu thuật 111 112 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Tại xảy bệnh phình đại tràng bẩm sinh ? Trong thời kỳ bào thai, phát triển ống tiêu hóa theo hướng từ xuống dưới, với phát triển hệ thống thần kinh chi phối cho ruột Hệ thống thần kinh nhận cảm giác có thức ăn hay phân lòng ruột, chuyển đến thành ruột thông qua hạch hai đám rối thần kinh mang tên Aubach Meissner Nhờ vậy, trẻ sinh lớn lên, ruột có nhu động giúp cho trẻ cầu bình thường Trong trình phát triển này, hạch hai đám rối thần kinh không có, ruột trẻ không co bóp làm cho trẻ không cầu chướng căng, nên trẻ nôn nhiều • Ở trẻ lớn, bệnh thường biểu tình trạng táo bón kéo dài nhiều năm xen kẻ đợt ỉa chảy dạng ‘tháo cống’ với tính chất đặc trưng phân thối có màu đen (do phân ứ đọng lâu ngày) bụng chướng Kèm theo, trẻ tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất tâm thần Nếu trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh mà không điều trị kịp thời xảy biến chứng ? • Suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất trí tuệ • Viêm ruột tái tái lại, gây nên thủng ruột • Tắc ruột Có nhiều nguyên nhân khác gây bệnh phình đại tràng bẩm sinh bệnh có tính chất di truyền Có thể xảy nhầm lẫn chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh không ? Ở số trẻ khó cầu sau sinh không mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh mà dị dạng hậu môn bẩm sinh Tuy nhiên, hai bệnh cần can thiệp phẫu thuật nên phải phát điều trị sớm Lúc nên nghi ngờ trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh ? • Cần nghi ngờ bệnh phình đại tràng bẩm sinh nhận thấy cháu bé sinh mà không phân su sau 24 Đặc biệt, kích thích hậu môn trẻ ống thông chất dẽo mềm gây nên dấu hiệu ‘tháo cống’ cần đưa trẻ đến khám bác sĩ chuyên khoa để chẩn đoán sớm điều trị kịp thời • Nếu cháu bé sau tuổi Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có đặc điểm ? Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có đặc điểm sau: • Trẻ sinh xuất bụng chướng căng, không cầu phân su sau ngày đêm cầu dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích Khi kích thích hậu môn ống thông, trẻ cầu nhiều phân dạng tháo nút tắc cống nước, gọi dấu hiệu ‘tháo cống’ Ngoài bụng 113 114 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình 13.2: Dấu hiệu bụng chướng Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có tình trạng táo bón kéo dài kèm dấu hiệu ‘tháo cống’ bụng chướng cần nghi ngờ bệnh phình đại tràng bẩm sinh đưa trẻ khám bác sĩ chuyên khoa Chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh nào? Đa số trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh nước ta nói chung địa phương nói riêng thường phát muộn Lý thường gặp bố mẹ có nhiều nên không để ý đến tình trạng táo bón kéo dài trẻ nhân viên y tế nghĩ tình trạng táo bón đơn sữa hay chế độ ăn Vì vậy, cần nghĩ đến bệnh phình đại tràng sớm để chẩn đoán điều trị Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Bệnh phình đại tràng bẩm sinh điều trị ? Do hạch thần kinh đoạn ruột gần phía hậu môn (dài hay ngắn tùy trẻ) nên đoạn ruột co bóp teo nhỏ Hậu đoạn ruột bình thường bên phình to Điều trị bệnh bao gồm cắt bỏ đoạn ruột teo nhỏ đưa đoạn ruột bình thường bên xuống thay Hiện có nhiều cách mổ khác nhau, mổ lần hay nhiều lần, phải mổ bụng phần lớn trường hợp, mổ từ hậu môn lên mà không cần mổ bụng Lâm sàng đặc trưng bụng chướng, chậm phân su sau 24 (trẻ sinh) hay táo bón trẻ lớn tuổi dấu hiệu ‘tháo cống’ Tuy nhiên, xét nghiệm X quang đóng vai trò định chẩn đoán Chụp X quang bụng không chuẩn bị đơn thấy hình ảnh quai ruột dãn bụng chướng Chụp đại tràng có thuốc cản quang cho hình ảnh giống ‘phễu’ đổ xăng (hình 13.3) Tuy nhiên, chụp đại tràng cản quang phương pháp chụp đọc không dễ nên cần thực bệnh viện có đủ điều kiện trang thiết bị Hình 13.4 : phẫu thuật bệnh phình đại tràng bẩm sinh qua ngả hậu môn Hiện nay, bệnh viện lớn có chuyên khoa mổ trẻ em, phẫu thuật bệnh phình đại tràng bẩm sinh qua ngả hậu môn an toàn Cháu cho bú trở lại sau mổ 1-2 ngày viện sau khoảng tuần ¢ Tài liệu tham khảo Hình 13.3: Hình ảnh giống ‘phễu’ đổ xăng chụp đại tràng có thuốc cản quang 115 A.M Holschneider, P Puri (2008), Hirschsprung´s Disease and Allied Disorders, Springer-Verlag Berlin Heidelberg Keith T Oldham, Paul M Colombani, Robert P Foglia, Michael A Skinner (2005), Principles and Practice of Pediatric Surgery, 4th Edition, Lippincott Williams and Wilkins P Puri, M Hollwarth (2006), Pediatric Surgery, Springer-Verlag Berlin Heidelberg 116 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh 14 TẬT TIM BẨM SINH Tật tim bẩm sinh gì? Tật tim bẩm sinh loại dị tật liên quan đến cấu trúc tim, có mặt từ trước sinh Tim bẩm sinh loại bệnh thông thường hầu hết loại khuyết tật bẩm sinh Trung bình có trẻ mắc tật tim bẩm sinh khoảng từ 200 đến 500 trẻ sơ sinh Tật tim bẩm sinh lễ thứ ba (khoảng ngày thứ 18) sau thụ thai Hình 14.1 mô tả thiết diện dọc tim bình thường Trong trình phát triển, dị tật mặt cấu trúc tim xảy Những dị tật liên quan đến vách tim, van tim động mạch tĩnh mạch gần tim Dị tật tim bẩm sinh làm thay đổi lưu lượng máu đến tim hình thức sau: • Bị chậm lại • Chảy nhầm hướng đến nhầm chỗ • Hoàn toàn bị chặn lại Có nhiều loại tật tim bẩm sinh Các dị tật từ đơn giản triệu chứng đến dị tật phức tạp với triệu chứng nặng nề đe dọa đến tính mạng trẻ Nguyên nhân gây tật tim bẩm sinh? Nguyên nhân hầu hết tật tim bẩm sinh chưa biết Theo nhà khoa học đa số tật tim bẩm sinh xếp vào nhóm bệnh di truyền đa yếu tố, nghĩa có nguyên nhân từ phối hợp yếu tố di truyền yếu tố môi trường Tật tim bẩm sinh gặp trường hợp bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) thể ba NST 21, NST 13 NST 18 trường hợp bệnh lý đột biến gen Hình 14.1: Thiết diện dọc tim bình thường Phía bên phải màu xanh chứa máu nghèo oxy đưa máu từ thể đến động mạch phổi Phía bên trái màu đỏ hướng lưu lượng máu giàu oxy từ phổi tim để đưa máu đến phần lại thể Tim trẻ bắt đầu xuất phát triển từ tuần 117 Nhiều yếu tố môi trường cho tham gia vào việc gây tật tim bẩm sinh mẹ nghiện rượu, ma túy, sử dụng số dược phẩm thời kỳ mang thai thalidomide, bị nhiễm virút bị bệnh sởi quý đầu thai kì mẹ bị tiểu đường v.v… 118 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh Tật tim bẩm sinh Làm để chẩn đoán tật tim bẩm sinh ? Khi nghi ngờ trẻ bị tật tim bẩm sinh, cán y tế sở nên giới thiệu trẻ đến sở chẩn đoán có bác sĩ chuyên khoa có siêu âm doppler để có chẩn đoán xác Có loại tật tim bẩm sinh ? Có nhiều loại tật tim bẩm sinh khác nhau, thông tin chi tiết số tật tim bẩm sinh phổ biến: Tật ống động mạch Tật ống động mạch chiếm tỷ lệ 10% số tật tim bẩm sinh Trẻ đẻ non bà mẹ thời kỳ mang thai bị mắc bệnh sởi tháng đầu thai kỳ có nguy bị dị tật Hình 14.2 : Tật ống động mạch AO: quai động mạch chủ; PA: động mạch phổi ; LA: tâm nhĩ trái ; LV: tâm thất trái ; LA: tâm thất phải ; RA: tâm nhĩ phải ; RV: tâm thất phải Thế ống động mạch ? Ống động mạch tồn trình phát triển bào thai, tạo thông thương động mạch chủ động mạch phổi Sau trẻ sinh đời bình thường ống động mạch đóng lại Ống động mạch Ống động mạch Khi trẻ sinh ống động mạch tồn gây luồng thông trái-phải gây tải tuần hoàn phổi, nhĩ trái thất trái (hình 14.2 ; 14.3) Sự tải tuần hoàn phổi gây nên biểu hô hấp, tăng áp lực động mạch phổi giãn động mạch phổi, giãn nhĩ trái thất trái, giảm huyết áp tâm trương Sự tăng áp lực động mạch phổi xảy từ sớm Nếu kích thước ống động mạch nhỏ, nguy chủ yếu viêm nội tâm mạc nhiễm trùng Nếu kích thước ống động mạch lớn ảnh hưởng đến chức hô hấp trẻ từ lúc sinh đến 12 tháng sau sinh làm tăng áp lực động mạch phổi 119 Hình 14.3: Hình ảnh ống động mạch Làm đề chẩn đoán tật ống động mạch ? Lâm sàng • Nghe tim có tiếng thổi liên tục xương đòn trái điển hình, sờ có rung miu 120 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh • Có thể nghe tiếng thổi tâm thu mạnh kéo dài đến tâm trương Khi ống động mạch lớn, áp lực động mạch phổi tăng cao tiếng thổi nghe yếu Tật tim bẩm sinh Đối với trẻ tháng • Áp lực động mạch phổi tăng cao • Phì đại tim, giãn buồng tim sau nhiều tháng nhiều năm Siêu âm-doppler tim giúp chẩn đoán xác định: • Siêu âm chiều xác định vị trí kích thước ống động mạch • Siêu âm doppler xác định hướng luồng thông qua ống động mạch • Ngoài ra, siêu âm-doppler giúp phát thêm thương tổn phối hợp • Đánh giá áp lực động mạch phổi • Đánh giá kích thước nhĩ trái, thất trái động mạch phổi Đối với lứa tuổi • Nguy viêm nội tâm mạc nhiễm trùng • Hở van động mạch chủ van hai giãn buồng tim Điều trị tật ống động mạch ? Điều trị chủ yếu đóng ống động mạch Xquang • Bóng tim lớn • Tăng tưới máu tuần hoàn phổi Điện tâm đồ • Dày thất trái Cắt khâu ống động mạch Tiến triển tật ống động mạch ? Buộc ống động mạch Hình 14.4: Phẫu thuật ống động mạch Đối với trẻ sơ sinh • Đóng ống động mạch thuốc ức chế tổng hợp prostaglandine trẻ sơ sinh • Đóng ống động mạch can thiệp nội mạch Có thể có biến chứng: - Để lại luồng thông 10%-20% trường hợp - Prothèse đóng ống động mạch vào động mạch phổi • Ống động mạch tự đóng vòng tuần đầu sau sinh Đối với trẻ tháng • Còn ống động mạch ảnh hưởng đến chức hô hấp trẻ, gây nên tình trạng suy hô hấp, suy tim 121 122 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh • Đóng ống động mạch phẫu thuật (hình 14.4) Đây phương pháp an toàn hiệu Hầu tử vong phẫu thuật trẻ nhỏ Các biến chứng xảy tràn dịch dưỡng trấp, liệt thần kinh quặt ngược Khi cần định phẫu thuật ? • Đối với ống động mạch lớn, tăng áp lực động mạch phổi nặng, cần định phẫu thuật sớm sau giai đoạn sơ sinh • Đối với ống động mạch có kích thước vừa, không tăng áp lực động mạch phổi nặng, định điều trị phẫu thuật ngoại khoa trẻ khoảng tuổi Tật tim bẩm sinh • Giãn nhĩ trái, thất trái động mạch phổi Áp lực động mạch phổi tăng, ảnh hưởng đến thất phải Tình trạng kéo dài làm thay đổi thành động mạch phổi, gây bệnh lý mạch máu phổi tắc nghẽn Thông liên thất nhỏ không gây hậu trầm trọng thường tự bít lại trình phát triển trẻ Thông liên thất Thông liên thất (hình 14.5) tật tim bẩm sinh khiếm khuyết hay nhiều vị trí vách liên thất tạo nên thông thương tâm thất trái phải Đây tật tim bẩm sinh thường gặp, chiếm tỷ lệ 25% tổng số tật tim bẩm sinh Thông liên thất thể bệnh lý đơn phối hợp với bệnh lý phức tạp khác tứ chứng Falô, ống động mạch, thông liên nhĩ Thế thông liên thất ? Luồng thông trái-phải thông liên thất gây tải lưu lượng máu qua thất phải động mạch phổi Các biểu lâm sàng gồm có: • Nhiễm trùng phế quản phổi • Tăng áp lực động mạch phổi 123 Hình 14.5: Tim bị thông liên thất AO: quai động mạch chủ; PA: động mạch phổi ; LA: tâm nhĩ trái ; LV: tâm thất trái ; RA: tâm nhĩ phải ; RV: tâm thất phải Căn vào vị trí lỗ thông người ta chia thành loại sau : Thông liên thất phần màng Chiếm tỷ lệ cao Ở vị trí gần van van động mạch chủ Lỗ thông vị trí bít phần vách van Thông liên thất phần màng gây biến 124 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh chứng hở van động mạch chủ hẹp phần thấp phễu thất phải (hình 14.6) Tật tim bẩm sinh Làm đề chẩn đoán thông liên thất ? Lâm sàng Van • Biểu chính: Nghe tiếng thổi tâm thu mạnh, bên trái xương ức, khoảng gian sườn IV, hướng lan xung quanh hình nan hoa Trong trường hợp thông liên thất lớn, nghe tiếng thổi nhẹ • Khả hô hấp trẻ giảm, có bội nhiễm phổi tái phát Lỗ thông liên thất Van X-quang • Bóng tim lớn, tăng tuần hoàn phổi Hình 14.6: Vị trí thông liên thất phần màng Điện tâm đồ • Có biểu dày thất trái Thông liên thất phần phễu Van động mạch phổi Van động mạch chủ Hình 14.7: Vị trí thông liên thất phần phễu Ở vị trí van động mạch chủ van động mạch phổi Lỗ thông vị trí bít phần van động mạch chủ (hình 14.7) Nếu phẫu thuật muộn gây hở van động mạch chủ (gọi hội chứng Pezzi-Laubry) Thông liên thất phần bè Thường vị trí gần mỏm tim, trụ van 125 Siêu âm • Có luồng thông trái-phải mạnh • Giãn nhĩ trái, thất trái động mạch phổi • Siêu âm nhằm xác định vị trí, kích thước lỗ thông • Khi có tăng áp lực động mạch phổi nặng: - Có tiếng T2 vang mạnh van động mạch phổi - Điện tâm đồ có dày thất phải - Siêu âm thành thất phải dày, luồng thông trái-phải giảm Tiến triển thông liên thất ? Trẻ đến tháng tuổi • Biểu lâm sàng tình trạng nhiễm trùng phế quản phổi tái diễn, suy hô hấp 126 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh Trên đến 12 tháng • Tiến triển tăng áp lực động mạch phổi Đối với lứa tuổi • Nguy nhiễm trùng viêm nội tâm mạc Osler • Hở van động mạch chủ, trường hợp có thông liên thất phần phễu Tật tim bẩm sinh Đối với thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình trẻ tháng tuổi • Chỉ định phẫu thuật Đối với thông liên thất vùng phễu • Chỉ định phẫu thuật sớm Sau phẫu thuật cần theo dõi trẻ ? Điều trị thông liên thất ? • Điều trị thông liên thất cách phẫu thuật đóng lỗ thông liên thất (hình 14.8) • Trong lúc chờ đợi phẫu thuật, tình trạng lâm sàng cho phép, điều trị nội khoa tình trạng suy tim • Phẫu thuật đóng thông liên thất miếng vá màng tim tuần hoàn thể Kết sau phẫu thuật thường tốt, trẻ phát triển bình thường Theo dõi sau phẫu thuật định kỳ hàng năm siêu âm, điện tâm đồ, trẻ phẫu thuật muộn, có biểu suy tim nặng, có tăng áp phổi nặng trước phẫu thuật di chứng nhiễm trùng hô hấp di chứng rối loạn thông khí nặng trước phẫu thuật Khi cần định phẫu thuật ? Đối với thông liên thất kích thước lớn • Trẻ tháng tuổi: điều trị nội khoa phối hợp định phẫu thuật sớm • Trẻ tháng tuổi: định phẫu thuật Miếng vá Hình 14.8: Đóng thông liên thất miếng vá 127 Làm để phát thông liên thất sớm ? Nghĩ tới khả trẻ bị thông liên thất có dấu hiệu sau: • Trẻ thường có biểu nhiễm trùng hô hấp tái diễn • Nghe tim có tiếng thổi tâm thu mạnh bên trái xương ức khoảng gian sườn IV-V, lan xung quanh hình nan hoa • X-quang: bóng tim lớn, tăng tuần hoàn phổi • Điện tâm đồ: dày thất trái • Siêu âm: xác định hướng luồng thông, kích thước lỗ thông 128 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh Tật tim bẩm sinh Thông liên nhĩ Làm đề chẩn đoán thông liên nhĩ ? Thông liên nhĩ tật bẩm sinh tim với lỗ thông vách liên nhĩ Bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 7% tật tim bẩm sinh Lâm sàng • Dấu hiệu lâm sàng phụ thuộc vào kích thước lỗ thông liên nhĩ • Trong trường hợp thông liên nhĩ có kích thước trung bình, biểu lâm sàng thấy rõ, chẩn đoán thường muộn, chủ yếu dựa vào nghe tim có tiếng thổi tâm thu nhẹ Trẻ thường có biểu tình trạng viêm phế quản phổi, khó thở gắng sức • Trong trường hợp thông liên nhĩ có kích thước lớn có luồng thông trái-phải, trẻ phát triển, bội nhiễm phổi tái diễn • Nghe tiếng thổi tâm thu mức độ vừa van động mạch phổi, có tiếng thổi van phối hợp Thế thông liên nhĩ ? Vị trí lỗ thông liên nhĩ thường nằm trung tâm vách liên nhĩ, gần lỗ bầu dục (hình 14.9) Nhưng lỗ thông nằm vị trí cao hơn, gần tĩnh mạch chủ trên, thấp hơn, gần tĩnh mạch chủ Lỗ thông liên nhĩ X-quang ngực • Tim lớn vừa, cung động mạch phổi phồng, thấy bờ nhĩ phải • Tăng tuần hoàn phổi Hình 14.9:Tật tim bẩm sinh thông liên nhĩ Luồng thông bệnh thông liên nhĩ luồng thông trái-phải, làm tăng lưu lượng máu lên phổi, gây tăng áp lực động mạch phổi Sự tải thể tích tâm trương thất phải tỷ lệ với luồng thông qua lỗ thông liên nhĩ Luồng thông trái-phải gây tải thể tích nhĩ phải, thất phải, giãn van van động mạch phổi, làm tăng áp lực động mạch phổi Mức độ tăng áp lực động mạch phổi thường mức độ vừa trẻ nhỏ, mức độ tăng trầm trọng trẻ lớn người lớn 129 Điện tâm đồ • Ít thay đổi, có block cành phải không hoàn toàn • Dày nhĩ phải Siêu âm • • • • Xác định vị trí kích thước lỗ thông liên nhĩ Xác định giãn thất phải Phát hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường phối hợp Phát hở van van động mạch phổi 130 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh • Đánh giá áp lực động mạch phổi Tật tim bẩm sinh Tiên lượng sau phẫu thuật ? • Sau phẫu thuật đóng thông liên nhĩ, trẻ phát triển bình thường • Theo dõi sau phẫu thuật từ đến năm • Hiếm có rối loạn nhịp rối loạn dẫn truyền sau phẫu thuật Tiến triển thông liên nhĩ ? • Thông liên nhĩ thông thường diễn tiến từ từ, có trẻ sống đến tuổi trưởng thành • Áp lực động mạch phổi tăng dần • Có thể gây suy tim rối loạn nhịp trẻ lớn người lớn Điều trị thông liên nhĩ ? Tứ chứng Falô (Fallot) • Phẫu thuật đóng thông liên nhĩ tuần hoàn thể (hình 14.10) • Đóng thông liên nhĩ can thiệp nội mạch Tứ chứng Falô tật tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất, chiếm 10% số tật tim bẩm sinh Thế tứ chứng Falô ? Tứ chứng Falô bao gồm thương tổn (hình 14.11): • • • • Đóng lỗ thông liên nhĩ miếng vá Thông liên thất rộng Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất Hẹp đường thoát thất phải Dày thất phải Bệnh tiến triển với tình trạng tím tăng dần, có ngất Chẩn đoán lâm sàng gợi ý bệnh nhân có tím, nghe tim có tiếng thổi tâm thu tần số cao, X-quang có trường phổi tăng sáng dày thất phải Hình 14.10: Phẫu thuật đóng thông liên nhĩ Trong tứ chứng Falô có thông liên thất hẹp động mạch phổi quan trọng Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất dày thất phải hậu thương tổn Khi cần định phẫu thuật ? Chỉ định phẫu thuật cho trẻ bị tật thông liên nhĩ khi: • Có biểu rối loạn chức năng: Cần phẫu thuật sớm • Tuổi phẫu thuật: Nên đóng thông liên nhĩ trước tuổi 131 Tứ chứng Falô chẩn đoán xác định siêu âm 132 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh Tật tim bẩm sinh bệnh nhân Một số bệnh nhân “hồng” lúc nghỉ ngơi, tím xuất bệnh nhân gắng sức lúc khóc Hẹp động mạch phổi Dày thất phải Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất Thông liên thất Hình 14.11 : Thương tổn giải phẫu tứ chứng Falô Hình 14.12: Tình trạng tím bé bị tứ chứng Falô Ngoài gặp số bất thường phối hợp với tứ chứng Falô • Cơn ngất xảy dẫn đến tử vong Thường ngất hồi phục không để lại biến chứng • Ngồi xổm ngón tay dùi trống dấu hiệu muộn • Nghe tim có tiếng thổi tâm thu cạnh xương ức gần van động mạch phổi Có thể nghe tiếng thổi liên tục xương đòn sau lưng (do tuần hoàn phụ chủ-phổi phát triển) • Hẹp gốc nhánh động mạch phổi, tăng tuần hoàn phụ chủ-phổi, thông liên thất đa lỗ, thông liên nhĩ, bất thường động mạch vành • Hẹp động mạch phổi làm giảm lưu lượng máu qua phổi, nghe tim có tiếng thổi tâm thu Thông liên thất rộng làm áp lực thất phải áp lực thất trái, tạo luồng thông phải-trái, gây nên tình trạng tím Điện tâm đồ Làm đề chẩn đoán tứ chứng Falô ? • Dày thất phải Lâm sàng • Tím lâm sàng phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi (hình 14.12) • Tình trạng tím phụ thuộc vào mức độ vận động 133 X-quang • Bóng tim bình thường, mỏm tim nâng cao, cung bên trái lõm 134 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh Tật tim bẩm sinh • Giảm tưới máu phổi • Betabloquants (Avlocardyl) Siêu âm-doppler • Xác định thông liên thất: vị trí, kích thước • Động mạch chủ giãn, cưỡi ngựa lên vách liên thất • Hẹp đường thoát thất phải Chênh áp qua đường thoát thất phải • Siêu âm xác định thương tổn phối hợp như: hẹp nhánh động mạch phổi, thông liên thất đa lỗ, ống động mạch, tuần hoàn phụ chủ-phổi Ngoại khoa • Phẫu thuật tạm thời làm cầu nối chủ-phổi (phẫu thuật Blalock-Taussig) • Phẫu thuật sửa chữa toàn phần: đóng thông liên thất miếng vá, mở rộng đường thoát thất phải • Nong van động mạch phổi Khi cần định phẫu thuật ? Tứ chứng Falô có giải phẫu thuận lợi • Tím mức độ nhẹ-vừa, hồng cầu triệu Chỉ định phẫu thuật sửa chữa toàn phần sớm (hình 14.13) • Trên lâm sàng có tím ngất: định phẫu thuật làm cầu nối chủ-phổi tạm thời Chỉ định phẫu thuật sửa chữa toàn phần sau phẫu thuật tạm thời từ 18 – 24 tháng Tiến triển tứ chứng Falô diễn ? • Mức độ tím tăng dần xuất biến chứng tương ứng: đa hồng cầu, tai biến mạch máu não (nhất trường hợp hồng cầu triệu), rối loạn chức đông máu • Ngón tay dùi trống • Vận động bị hạn chế • Áp-xe não: hậu luồng thông phải-trái • Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi • Bệnh lý tim lao phổi tiến triển • Cơn ngất: Xuất vào buổi sáng, lúc ngủ dậy xúc động, khóc, giận dữ, kích thích đau/sốt Cơn ngất phụ thuộc vào mức độ tím, gây tử vong biến chứng thần kinh Điều trị tứ chứng Falô ? A Đóng thông liên thất Nội khoa • Viên sắt B Mở rộng đường thoát thất phải Hinh 14.13: Phẫu thuật sửa chữa toàn phần tứ chứng Falô Tứ chứng Falô có giải phẫu không thuận lợi 135 136 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật tim bẩm sinh • Chỉ định phẫu thuật làm cầu nối chủ-phổi tạm thời theo dõi Tiên lượng sau phẫu thuật ? Kết sau phẫu thuật sửa chữa toàn phần • Rất tốt, bệnh nhân có sống bình thường Theo dõi siêu âm-doppler hàng năm sau phẫu thuật để phát biến chứng như: hẹp đường thoát thất phải tái phát, hở van động mạch phổi, rối loạn nhịp Đối với bệnh nhân phẫu thuật tạm thời HANDICAP INTERNATIONAL • Siêu âm-doppler tháng để đánh giá cầu nối chủphổi ¢ 133/5 Hòa Hưng, Quận 10 Thành phố Hồ Chí Minh ĐT: (84) – (08)38643931 www.hivietnam.org Tài liệu tham khảo Aponte G.E (1999), “Congenital heart disease”, Pathology, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia Litwin S B (2007), Color Atlas of Congenital Heart Surgery, Springer Science+Business Media, Second Edition, New York Batisse A (1993), « Etiologies des cardiopathies congénitales », Cardiologie Pédiatrique Pratique, Doin Editeurs, Paris 137 138 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ 06 Ngô Quyền Thành phố Huế ĐT: (84) – (054)3822173 www.huemed-univ.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 139 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn [...]... mặt Suy giảm thính lực bẩm sinh 4 SUY GIẢM THÍNH LỰC BẨM SINH Suy giảm thính lực bẩm sinh gặp ít hơn so với suy giảm thính lực mắc phải và biểu hiện ở trẻ ngay từ sau sinh Tình trạng này gây ảnh hưởng xấu không những về sự phát triển ngôn ngữ, mà còn đến sự phát triển trí tuệ, tính nết, nhân cách và khả năng giao tiếp của trẻ Phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể... trật khớp háng bẩm sinh Việc bó bột thường duy trì từ 2 đến 4 tháng hoặc lâu hơn, thơi gian này tùy thuộc vào hai yếu tố: • Tuổi của trẻ ( trẻ càng lớn thì thời gian bó càng dài) • Mức độ trật khớp Trật khớp háng bẩm sinh thường đi kèm với những loại loại khuyết tật nào ? Những trẻ mắc các khuyết tật sau thường kèm theo tật trật khớp háng bẩm sinh: • Hội chứng Đao • Tật nứt đốt sống bẩm sinh • Bại não... cao là sinh ngược và sinh con so Biểu hiện của trật khớp háng bẩm sinh như thế nào? • Biểu hiện sớm nhất của tật trật khớp háng bẩm sinh là tiếng “clíc” khi kéo duỗi đùi của trẻ (mặc dù không 15 Hình 2.2: Phía trong đùi bên bị trật khớp háng (bên trái) có ít nếp gấp hơn và có vẻ ngắn hơn bên bình thường Nên khám cho tất cả các trẻ khi trẻ được 10 ngày tuổi để xem có các biểu hiện sau đây của tật trật... tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hoà nhập với cộng đồng Thế nào là suy giảm thính lực bẩm sinh ? Suy giảm thính lực bẩm sinh thường được gọi là điếc bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai, nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực Nguyên nhân nào gây ra suy giảm thính lực bẩm sinh ? Suy giảm thính lực bẩm sinh thường xảy ra do các nguyên nhân sau:... tránh tái phát và đưa trẻ đến tái khám định kỳ đúng thời hạn • Nếu phát hiện thấy dấu hiệu tái phát của biến dạng hướng dẫn cho bố mẹ đưa trẻ đến khám lại ngay tại cơ sở điều trị chuyên khoa trước đây • Không tự điều trị cho trẻ bị bàn chân khoèo hoặc hướng dẫn cách điều trị cho bố mẹ của trẻ khi không được huấn luyện đầy đủ và chưa có kinh nghiệm về kỹ thuật chỉnh hình bàn chân khoèo ¢ Phát hiện sớm... mỗi 2 giờ vào buổi ngày và mỗi 4 giờ vào buổi đêm 21 • Chân khoèo • Tật co cứng đa khớp bẩm sinh Do đó với những trẻ này cần xem xét cẩn thận sau sinh để chắc chắn không có tật trật khớp háng bẩm sinh Trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh có cần dùng thuốc và chế độ ăn uống đặc biệt không ? • Không Nên đưa trẻ bị trật khớp háng bẩm sinh đi khám khi thấy trẻ có những dấu hiệu sau: • Trẻ sốt (nhiệt độ... có xu hướng sử dụng phía chân không bị trật khớp TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH Thế nào là trật khớp háng bẩm sinh ? Việc chẩn đoán bằng X quang trước 4 tháng tuổi đối với tật trật khớp háng bẩm sinh không cho kết quả đáng tin cậy vì đầu xương đùi vẫn chưa thấy được trên phim Do đó chẩn đoán trật khớp háng bẩm sinh bằng siêu âm rất có giá trị đối với trẻ dưới 4 tháng tuổi Làm thế nào để có thể phát hiện sớm... có thể 11 12 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Bàn chân khoèo bẩm sinh Bàn chân khoèo bẩm sinh Làm thế nào để phát hiện sớm tình trạng chân khoèo tái phát sau khi đã điều trị chỉnh hình? luyện thường xuyên và không sử dụng máng chỉnh hình sau khi đã nắn chỉnh thành công, bàn chân khoèo sẽ có nguy cơ tái phát • Hướng dẫn bố mẹ trẻ tiếp tục tập cho trẻ ở... phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh ? Phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh ở trẻ em rất quan trọng, giúp can thiệp sớm và hiệu quả Việc áp dụng các biện pháp phát hiện sớm được thực hiện tùy theo từng độ tuổi Khi đánh giá khả năng nghe của trẻ, phải tuân thủ nguyên tắc là không để trẻ nhìn thấy Đánh giá khả năng nghe ở trẻ sơ sinh Khi trẻ được 2-3 ngày sau sinh, nếu trẻ nghe bình thường khi... tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tật nứt gai đốt sống 5 Tật nứt gai đốt sống Tỉ lệ xuất hiện trẻ mắc tật nứt đốt sống là bao nhiêu? Ở Việt nam chưa có thống kê cụ thể, tỉ lệ khoảng 1 trên từ 250 đến 500 trẻ sơ sinh TẬT NỨT ĐỐT SỐNG Tật nứt đốt sống có những dạng nào ? Thế nào là tật nứt đốt sống? Tật nứt đốt sống là một dị tật của ống thần kinh xảy ra ở thai nhi do một ... tràng bẩm sinh nào? 11 5 Bệnh phình đại tràng bẩm sinh điều trị ? 11 6 14 TẬT TIM BẨM SINH 11 7 Tật tim bẩm sinh gì? 11 7 Nguyên nhân gây tật tim bẩm sinh? 11 8 Làm để chẩn... đoán tật tim bẩm sinh ? 11 9 Có loại tật tim bẩm sinh ? .11 9 (1) Tật ống động mạch 11 9 Thế ống động mạch ? 11 9 Làm đề chẩn đoán tật ống động mạch ? 12 0 Tiến triển tật... Orthopaedics, 11 th edition, 10 79 -10 99 Hefti F (2007), Developmental dysplasia and congenital dislocation of the hip, Pediatric orthopaedics in pratice 17 7-200 Rab G T , Salamon P B (20 01) , Surgery