DI TRUYỀN Y HỌC 21-7-2015 Y1 1.Các bệnh di truyền chia thành nhóm chính? A nhóm: Các bất thường NST bất thường đơn gen B nhóm: Các bất thường NST, bất thường DNA bất thường di truyền đa yếu tố C nhóm: Các bất thường NST, bất thường đơn gen bất thường di truyền đa yếu tố D nhóm: Các bất thường NST, bất thường di truyền ti thể, bất thường di truyền đa yếu tố bất thường đơn gen E nhóm: Các bất thường NST, bất thường DNA, bất thường di truyền đa yếu tố bất thường đơn gen 2.Trong loại bệnh di truyền sau đây: di truyền lặn, dt trội, dt lk với NST X, bất thường NST, dị tật bẩm sinh, loại có tỷ lệ thấp A dt trội B di truyền lặn C dt lk với NST X D bất thường NST E dị tật bẩm sinh 3.Đột biến nucleotit CTT ( trog C thuộc codon 507 TT thuộc codon 508) gen CFTR gây nên bệnh di truyền sau A Bệnh phenylketone niệu B Bệnh u xơ thần kinh C Bệnh Hungtinton D Bệnh xơ nang E Bệnh NST X dễ gãy 4.Đặc điểm sau phù hợp với DNA độc A Chỉ phần nhỏ thuộc phần mang mã ( chiếm khoảng 15% genome) B Phần lớn có chức rõ ràng C Chủ yếu thuộc phần khởi động gene D Tất E Tất sai 5.Nói yếu tố thúc đẩy câu sau A Luôn tác động từ phía đầu dòng gene B Gắn trực tiếp vào hộp TATA vùng khởi động ( promoter) để khởi đầu trình phiên mã C Có chất protein có hoạt tính gắn DNA D Có thể tác động từ khoảng cách xa gene E Còn có tên gọi khác đảo CpG 6.Hậu sau KO phải hậu đột biến vị trí cắt nối A Giảm số lượng sản phẩm protein tạo thành B Mất phần nguyên exon mARN trưởng thành C Còn phần nguyên intron mARN trưởng thành [Thiếu Tướng] Page D Có thể có tỷ lệ intron cắt không xác E Trình tự acid amin chuỗi polymeptid sản phẩm gene bị thay đổi 7.Một bệnh di truyền gen lặn NST thường có tần số alen đột biến q=0,02.Tỷ lệ người mang kiểu gen trạng thái dị hợp quần thể cân di truyền ước tính bao nhiêu? A 2% B 90% C 4% D 95% E 98% 8.Bệnh PKU (phenylketonuria) thuộc nhóm A Rối loạn chuyển hóa cacbonhydrat B Di truyền đa yếu tố C Rối loạn chuyển hóa Lipid D Rối loạn chuyển hóa axid amin E Rối loạn hệ thống vận chuyển qua màng tế bào 9.Phả hệ cho thấy người trai III2 mắc bệnh phenylketonuria, bệnh di truyền kiểu lặn NST thường Giả sử tần số bệnh phenylketonuria quần thể 1:10000 Khả cô gái III3 sinh mắc bệnh chồng cố không mắc bệnh này? A B C D E 1/300 1/6 1/50 1/8 1/150 10.Một trẻ tuần tuổi chẩn đoán bị tăng glactose máu, bênh di truyền kiểu lặn NST thường Hoạt tính enzyme GAL-1-P uridyl transferase chuyển hóa glactose bình thường Hãy phiên giải kết giải thích đột biến gene khác lại gây kiểu hình tương tự A Do đột biến gen ko làm thay đổi cấu trúc chung enzyme GAL-1-P uridyl transferase.Tính dị nguyên B Do ăn chế độ ăn glactose vượt ngưỡng hấp thu glactose tế bào Tính đa hiệu C Do đột biến gen mã hóa cho enzyme cần thiết khác cho trình chuyển hóa glactose.Tính dị nguyên D Do đột biến gen mã hóa cho enzyme cần thiết khác cho trình chuyển hóa glactose.Tính đa dạng E Do đột biến gen không làm thay đổi cấu trúc enzyme GAL-1-P uridyl transferase.Tính đa hiệu 11.Một người đàn ông bình thường kết hôn người phụ nữ mắc bệnh bạch tạng Khả mắc bệnh họ ntn? Biết rẳng người mang kiểu gen đồng hợp tử: [Thiếu Tướng] Page A 25% sinh mắc bệnh, 75% sinh bình thường B Chỉ có trai mắc bệnh C 50% gái bị bệnh, 50% gái bình thường D Tất bị bệnh E Tất không bị bệnh 12.Kiểu di truyền gen trội NST thường KO có đặc điểm sau A Tỷ lệ mắc bệnh xấp xỉ ngang nam nữ B Thường ko có gián đoạn biểu bệnh hệ C Bố mẹ mắc bệnh có khả sinh mắc bệnh D Bố mẹ ko mắc bệnh ko sinh mắc bệnh E Người mang gen bệnh trạng thái dị hợp kết hôn với người bình thường truyền gen bệnh gây bệnh cho 1/2 số họ 13.Bệnh, tật sau KHÔNG có nguyên nhân di truyền đa yếu tố A Các khuyết tật ống TK B Loạn sản sụn bẩm sinh C Tật khe hở môi-hàm D Dị tật tim bẩm sinh E Bệnh tâm thần phân liệt 14.Rối loạn tái tổ hợp đoạn lặp chế gây loại đột biến sau đây: A Đột biến sai nghĩa B Đột biến vô nghĩa C Đột biến xử lý RNA D Đột biến chèn đoạn nhỏ E Đột biến chèn đoạn lớn 15.Nhận định nhóm bệnh di truyền đa yếu tố KO đúng? A Nguy tái phát bệnh thường giảm dần theo khoảng cách người có quan hệ họ hàng B Nếu bệnh có biều bệnh nặng nguy tái phát cao C Nguy tái phát cao giới tính người mắc bệnh thuộc giới có tỷ lệ mắc bệnh thấp D Nếu tỷ lệ mắc bệnh quần thể f nguy cho anh chị em người mắc bệnh xấp xỉ bậc f E Nguy tái phát cao chưa có thành viên gia tộc mắc bệnh 16.Xét bệnh di truyền đa yếu tố xảy gấp đôi nữ so với nam Kiểu hôn nhân làm tăng nguy sinh mắc bệnh( bố bình thường, mẹ mắc bệnh ngược lại) Nguy tái phát cao đầu họ trai hay gái A Bố bệnh x mẹ bình thường, trai B Bố bệnh x mẹ bình thường, gái C Mẹ bệnh x bố bình thường, trai D Mẹ bệnh x bố bình thường, gái E Mẹ bình thường x bố bệnh, trai gái 17.Sự không phân ly nhiễm sắc tử chị em NST trình nguyên phân sau thụ tinh tạo nên dạng đột biến sau đây: A Lệch bội, trạng thái khảm không B Tam bội C Tứ bội [Thiếu Tướng] Page D Câu B C E Tất 18.Về phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi nghiên cứu nuôi, đặc điểm không đúng? A Giúp phát gen chi phối tượng di truyền đa yếu tố B Giúp nhận định vai trò yếu tố di truyền bệnh di truyền đa yếu tố C Giúp nhận định vai trò yếu tố môi trường bệnh di truyền đa yếu tố D Không giúp đánh giá đo lường xác vai trò gen bệnh di truyền đa yếu tố E Có nhiều tình làm phóng đại vai trò yếu tố di truyền lên tính trạng bệnh 19.Giả sử gọi p tần số alen A, q tần số alen a alen kết hợp với cách ngẫu nhiên quần thể Các alen nằm NST thường Theo định luật Hardy-Weiberg tần số kiểu gen AA,Aa,aa thể thông qua công thức đây: A p+2pq+q B p2+q2 C p2+2pq+q2 D p2+2pq E 2pq+q2 20.Yếu tố phiên mã tổng quát KO có chức sau đây: A Giúp tách hai mạch đơn phân tử DNA khởi động phiên mã B Đưa enzym RNA polymeraza đến gắn vùng khởi động (promoter) C Giải phóng enzyme RNA polymeraza khỏi vùng khởi động khởi động xong D Tăng tốc độ phiên mã gen tương ứng thời điểm định E Có tất chức 21.Nói đột biến vùng điều hòa câu sau A Có thể xảy vùng promoter B Có thể xảy yếu tố thúc đẩy C Hậu đột biến giảm lực enzyme RNA polymeraza D Tất E Câu B C 22.Nhận định tượng phiêu bạt di truyền A Nếu số cá thể nhóm cá thể tách mang alen say tần số alen quần thể củng cao so với quần thể cũ B Các gen quần thể nhập cư đưa vào vốn gen quần thể tiếp nhận làm thay đổi tần số alen quần thể C Dẫn đến thay đổi ngẫu nhiên tần số alen quần thể nhỏ D Tần số alen trì không đổi quần thể E A B 23.Trình tự sau KO phải trình tự codon kết thúc A UAA B UAG C UGA D UGG E Tất codon kết thúc [Thiếu Tướng] Page 24.Nói hội chứng Wolf-Hirschhorn, câu A Do đột biến gen trội nằm nhánh dài NST B Do đột biến đoạn nhánh ngắn NST C Luôn đột biến D Khoảng 13% trường hợp cặp vợ chồng mà người có chuyển đoạn tương hỗ NST NST khác E Câu A C 25.Điều tra bệnh mù màu, bệnh di truyền gen lặn NST giới tính X, quần thể thấy tỷ lệ mắc bệnh nam giới 0,2%.Tỷ lệ người nữ dị hợp tử gen bệnh số nữ giới quần thể bao nhiêu? A 4% B 0,02% C 0,2% D Rất thấp E 0,4% 26.Một cô gái 23t đến khám để tư vấn trước sinh Cô ta có người em trai chết khuyết tật oxy hóa acid béo ty thể cậu ta vài tháng tuổi, bệnh di truyền gen lặn NST thường tỷ lệ người lành mang gen bệnh quần thể 0,012 Nguy để cô ta sinh đứa mắc bệnh bao nhiêu? A 0,002% B 0,02% C 0,01% D 0,001% E 0,05% 27.Một số bệnh di truyền gen lặn NST thường có tần số cai quần thể, bệnh gây chết giai đoạn bào thai Hiện tượng giải thích nguyên nhân A Hôn nhân đồng huyết B Tần số đột biến cao quần thể đặc hiệu C Những người mang gen bình thường trạng thái đồng hợp có hội sống sót cao so với người mang gen bệnh trạng thái dị hợp D Những người mang gen bệnh trạng thái dị hợp có hội sống sót cao so với người lành không mang gen bệnh E Không có chế 28.Nhận định bệnh tim bẩm sinh KO A Có thể sàng lọc sơ sinh loại dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng B Siêu âm thai chẩn đoán 100% dị tật bẩm sinh C Được chia làm nhóm bệnh tim bẩm sinh có tim tim D Là loại dị tật bẩm sinh phổ biến E Đa số di truyền theo kiểu đa yếu tố 29.Nói mũ đầu 5’ phân tử RNA câu đúng: A Đó mũ Cytosin biến đổi hóa học B Được gắn vào đầu 5’ phân tử RNA sau tổng hợp xong C Được gắn vào đầu 3’ phân tử RNA sau tổng hợp xong D Có vai trò quan trọng dịch mã [Thiếu Tướng] Page E Tất 30.Nói hội chứng Klinefelter câu sau A Thường có chậm phát triển tâm thần B Được gặp với tần suất khoảng 1/5000 số trẻ nam C Karyotype 47, XYY D Tính tình bạo E Thường chẩn đoán bối cảnh khám vô sinh 31.Biện pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down sử dụng phổ biến là? A Kết hợp đo nồng độ AFP, hCG uE3 máu mẹ tuần thai 15-20 B Kết hợp đo nồng độ PAPP-A free beta hCG máu mẹ tuần thai 11-13+6 C Kết hợp đo độ mờ da gáy thai nhi đo nồng độ PAPP-A free beta hCG máu mẹ tuần thai 15-20 D Kết hợp đo độ mờ da gáy thai nhi đo nồng độ PAPP-A free beta hCG máu mẹ tuần thai 11-13+6 E Sự kết hợp đo độ mờ da gáy đo nồng độ AFP, hCG uE3 máu mẹ tuần thai 11-13+6 32.Kỹ thuật có giá trị chẩn đoán xác định khuyết tật hở ống TK? A Phân tích AFP máu mẹ B Phân tích PAPP-A free beta hCG máu mẹ C Đo khoảng mờ da gáy thai nhi siêu âm D Siêu âm thai E Phân tích nồng độ AFP nước ối thai nhi tuần 16-20 33.Thành phần sau thấy xuất RNA nguyên thủy mà RNA trưởng thành ( RNA hoàn chình) bình thường : A Intron B Exon C Đuôi poly-A D Mũ Guanin biến đổi hóa học E Các vùng không dịch mã 34.Yếu tố phiên mã tổng quát KO có chức sau đây: A Giúp tách hai mạch đơn phân tử DNA khởi động phiên mã B Đưa enzym RNA polymeraza đến gắn vùng khởi động (promoter) C Giải phóng enzyme RNA polymeraza khỏi vùng khởi động khởi động xong D Tăng tốc độ phiên mã gen tương ứng thời điểm định E Có tất chức 35.Genome ty thể người có đặc điểm sau A Là phân tử DNA mạch thẳng với cấu trúc xoắn kép B Có 37 gen C Có khoảng 30000 gen D Là phân tử DNA mạch vòng với cấu trúc mạch đơn E Tất sai 36.Đặc điểm sau phù hợp với DNA độc bản: A Chỉ phần nhỏ thuộc vùng mang mã ( chiếm khoảng 1,5% genome) B Phần lớn có chức rõ ràng [Thiếu Tướng] Page C Chủ yếu thuộc vùng khởi động gen D Tất E Tất sai 37.Trong chương trình sàn lọc sơ sinh bệnh di truyền.Tiêu chuẩn để chọn bệnh đưa vào chương trình KO có tiêu chuẩn đây: A Có hệ thống y tế giám sát bệnh hoạt động hiệu B Phổ biến quần thể C Có sẵn xét nghiệm sàng lọc hiệu rẻ tiền D Bệnh làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống trẻ E Không thể điều trị 38.Các loại đột biến cấu trúc NST dạng cân bao gồm A Đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ, NST B Chèn đoạn, đảo đoạn, NST C Mất đoạn, nhân đoạn, NST vòng D Chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn Robertson, NST vòng E Đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ, chèn đoạn 39.Nói yếu tố phiên mã tổng quát, câu sau A Giúp tách mạch đơn phân tử DNA giai đoạn khởi đầu phiên mã B Đưa enzyme DNA polymeraza đến gắn vùng promoter( vùng khởi động) để tổng hợp mồi C Đưa enzyme RNA polymeraza đến gắn vùng promoter để kéo dài mồi tổng hợp phân tử RNA nguyên thủy D Câu B C E Tất chức 40.Bệnh cystine niệu, bệnh di truyền gen lặn NST thường, gây gia tăng cystine nước tiểu dẫn đến việc hình thành sỏi thận Tình trạng dẫn đến biến chứng nhiễm trùng, cao huyết áp suy thận.Bệnh xảy do: A Hệ tiêu hóa hấp thu cystine B Bất thường protein vận chuyển cystine máu C Chỉ xảy chế độ ăn có nhiều cystine D Khiếm khuyết trình vận chuyển cystine tế bào biểu mô dày- ruột ống thận E Rối loạn chuyển hóa cystine tế bào ống thận 41.Trong sàng lọc trước sinh hội chứn Down quý I thai kì, siêu âm xem phương tiện: A Hỗ trợ kỹ thuật lấy mẫu gai B Sàng lọc C Chẩn đoán D Hỗ trợ kỹ thuật lấy nước ối E Phát dị tật bẩm sinh thai nhi mắc hội chứng Down 42.Nói mũ đầu 5’ phân tử RNA, câu đúng: A Đó mũ Cytosin biến đổi hóa học B Được gắn vào đầu 5’ phân tử RNA sau tổng hợp xong C Được gắn vào đầu 3’ phân tử RNA sau tổng hợp xong D Có vai trò quan trọng dịch mã E Tất [Thiếu Tướng] Page 43.Để làm giảm nguy thai nhi mắc khuyết tật ống TK, phụ nữ cần A Đi siêu âm sau biết mang thai B Uống Axit Folic vào quý thai kỳ C Uống Axit Folic trước mang thai tháng D Uống vitamin tổng hợp (polyvitamin) biết mang thai E Đi siêu âm vào quý thai kỳ 44.Nói đột biến gen hội chứng NST X dễ gãy, câu đúng: A Đột biến gene CFTR B Đột biến xảy codon C Có gia tăng số lần lặp lại CAG vùng mã hóa gene D Tất E Tất sai 45.Sự ko phân ly toàn NST trình nguyên phân hợp tử tạo nên dạng đột biến sau đây: A Lệch bội B Tam bội C Tứ bội D Tất sai E Tất 46.Tỷ lệ người mắc bệnh di truyền quần thể khó xác định, lý không đúng? A Một số bệnh đột biến gen trội gặp phổ biến người lớn tuổi B Thiếu phương tiện chẩn đoán C Đa số bệnh di truyền gen lặn D Khả chẩn đoán bác sĩ E Một số bệnh phân bố theo chủng tộc 47.Trong quần thể, nhóm bệnh di truyền khó xác định nguyên nhân gây bệnh? A Di truyền đột biến đơn gen kiểu gene trội NST thường B Di truyền đa yếu tố C Di truyền kiểu lặn gene NST thường D DI truyền liên kết với NST giới tính X E Bất thường NST 48.Điền vào chỗ trống: Người mẹ càng………… tuổi nguy sinh tam nhiễm cao, vì……… A Nhỏ, khả dung nạp thai bất thường cao B Lớn, khả đào thải thai bất thường cao C Nhỏ, gia tăng không phân ly NST giảm phân tạo trứng D Lớn, gia tăng không phân ly NST giảm phân tạo trứng E Nhỏ, khả đào thải thai bất thường có gia tăng không phân ly NST giảm phân tạo trứng 49.Trong bệnh lí di truyền chuyển hóa, enzyme bị bất hoạt gene mã hóa bị đột biến, nhận định KO đúng: A Cơ thể bị thiếu sản phẩm cuối trình chuyển hóa B Tế bào bị ứ đọng sản phẩm chuyển hóa phụ gia tăng nồng độ chất không chuyển hóa [Thiếu Tướng] Page C Sự tích lũy chất không chuyển hóa thường gây độc cho tế bào D Sẽ hình thành đường chuyển hóa phụ để đảm bảo trì hoạt động chuyển hóa E Tế bào bị ứ đọng chất lẽ enzyme chuyển hóa 50.Trong bệnh tăng galactose máu thiếu enzyme transferase, mô tả KO đúng: A Gene đột biến mã hóa enzyme transferase nằm nhánh ngắn NST số B Do galactose không tham gia vào trình đường phân nên thể thiếu lượng ATP nghiêm trọng C Do thiếu enzyme transferase nên galactose vào trình đường phân D Biểu lâm sàng:gan lớn, đục thủy tinh thể, suy thận, tổn thương não E Hạn chế dùng sữa, sản phẩm làm từ sữa thức ăn có lactose từ giai đoạn sơ sinh ngăn cản không cho bệnh phát triển 51.Họ Alu có đặc điểm sau đây: A Là yếu tố rải rác kích thước dài, trung bình 7000bp B Là đoạn DNA lặp lại nối tiếp C Gồm có khoảng 100000 thành viên D Gồm đoạn DNA kích thước khoảng 280bp, lặp lại rải rác genome E Câu A C 52.Đặc điểm KO phù hợp với chèn đoạn A Có tất điểm gãy B Ảnh hưởng đến NST ko tương đồng C Là loại đột biến ko cân D Tất phù hợp E Tất ko phù hợp 53 Đặc điểm sau phù hợp với chuyển đoạn tương hỗ NST: A Là chuyển đoạn NST tương đồng B Có tất điểm gãy C Là loại đột biến ko cân D Tất phù hợp E Tất ko phù hợp 54.Đặc điểm sau phù hợp với chuyển đoạn Robertson cân A Là chuyển đoạn NST tâm lệch kích thước nhỏ B Là loại đột biến ko cân mức độ phân tử cân mặt kiểu hình C Người mang đột biến có 46 NST D Tất phù hợp E Tất ko phù hợp 55.Một trẻ sinh đôi trứng mắc bệnh di truyền gene trội NST thường, người không.Hãy giải thích theo hai cách khác tượng trên? A Do gen bệnh giảm tính thấm trẻ sinh đôi B Một đột biến xảy tế bào sau hợp tử phân chia tách thành tế bào C Do trẻ mang đột biến gen nhân D A B E A C [Thiếu Tướng] Page 56.Nghiên cứu cho thấy có khoảng 3% anh chị em ruột người mắc tật ống TK mắc bệnh.Một cặp vợ chồng bình thường có đứa mắc tật ống TK, nguy tái phát tật lần sinh bao nhiêu: A 1,5% B 3% C 6% D 25% E 50% 57.Đột biến gene hội chứng NST X dễ gãy là: A Đột biến nu B Đột biến thay nu C Đột biến vùng cắt nối D Đột biến dịch khung E Đột biến tăng số lần lặp lại nu 58.Đối với bệnh di truyền đa yếu tố, nguy tái phát tính dựa vào: A Kiểu gene bố mẹ B Mức độ tác động yếu tố môi trường vào trình xuất bệnh C Kinh nghiệm riêng nhà di truyền học D Các số liệu thống kê xuất bệnh thu thập số lượng lớn gia đình quần thể E Không tính 59.Biểu sau Ko đặc trừng cho dị tật bẩm sinh bất thường NST: A Khuôn mặt đặc thù B Lùn, nhẹ cân C Chậm phát triển tâm thần vận động D Gia tăng tần số dị tậ quan, đặc biệt dị tật tim E Tật thiếu xương chi 60.NST Philadelphia bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính có đặc điểm sau đây: A Được tạo nên chuyển đoạn tương hỗ NST số 19 22 B Có chứa gen lai BCR/ABL C Được tạo nên đoạn NST số 22 D Có chứa gen FMRI bị đột biến đoạn E Câu C D 61.Một sản phụ mắc bệnh phenylketone niệu phát qua chương trình sàn lọc trẻ sơ sinh điều trị tốt chế độ tiết thực, nhiên trình mang thai không thực chế độ ăn nghèo phenylalanin Nguy sau xảy trẻ sinh lần mang thai này: A Trẻ sinh hoàn toàn khỏe mạnh B Trẻ có nguy mắc bệnh 25% C Trẻ có nguy mắc bệnh 50% D Trẻ sinh mắc bệnh phenylketone niệu bẩm sinh E Trẻ có nguy mắc bệnh 12,5% 62.Phả hệ gợi ý đặc điểm di truyền loại bệnh di truyền theo kiểu A Kiểu trội, NST giới tính X [Thiếu Tướng] Page 10 B Kiểu lặn, NST giới tính X C Kiều lặn, NST thường D Kiểu trội, NST thường E Di truyền theo dòng mẹ 63.Trong trình phân tích, tính chất sau gây ảnh hưởng đến biểu bệnh, dẫn đến gây khó khăn cho việc chẩn đoán xác định kiểu di truyền bệnh? A Tính chất biểu đa dạng B Tính thấm giảm C Khởi bệnh muộn D A B E Tất câu 64.Nói bất thường NST hội chứng Dowm, câu đúng: A Trisomy 21 chiếm tỷ lệ 60% B Chuyển đoạn Robertson ko cân chiếm tỷ lệ 40% C Số lượng NST người mắc hội chứng Down luôn 47, ngoại trừ thể khảm D Tất E Tất sai 65.Nói hội chứng Down chuyển đoạn Robertson ko cân bằng, câu đúng: A Số lượng NST nhân tế bào 45 B Thường có bố mẹ người mang chuyển đoạn Robertson cân C Nguy tái phát bố hay mẹ người mang giống D Câu B C E Tất 66.Một đứa trẻ rối loạn hành vi ăn uống, mập phì, có bàn tay bàn chân nhỏ, ko tương xứng với thân hình Thành tích học tập kém, đánh giá IQ giảm Khuôn mặt nhìn chung ko có bất thường đáng kể Lập karyotype thường qui với kỹ thuật nhuộm băng không phát bất thường TH sau phù hợp với bệnh cảnh nêu: A Hội chứng Prader Willi B Hội chứng Down thể khảm C Hội chứng Wolf-Hirschhom D Hội chứng Klinefelter E Hội chứng Patau 67.Hội chứng sau có mặt hình “mũ chiến binh Hy Lạp” A Hội chứng Wolf-Hirschhom B Hội chứng đoạn NST C Hội chứng Patau D Hội chứng Edward E Hội chứng Prader Willi 68.Năm loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất: (1) dị tật bẩm sinh,(2) bệnh lý Hb, (3) thiếu máu G6PD, (4) hội chứng Down (5) dị tật ống TK, có tỷ lệ thao thứ tự từ cao đến thấp là: A 1-2-3-4-5 B 2-1-3-5-4 [Thiếu Tướng] Page 11 C 2-1-5-4-3 D 1-5-2-4-3 E 2-5-1-3-4 69.Để sàng lọc sơ sinh nhiều bệnh chuyển hóa mẫu máu khô, người ta dùng phương pháp A Giải trình tự gen B Dùng hệ thống phân tích khối phổ kép C Phân tích toàn bộ NST D Sử dụng kỹ thuật PCR E Phân tích kĩ thuật hóa sinh nhiều lần mẫu máu 70.Nói khả sinh sản người mắc hội chứng Down, câu đúng? A Tất khả sinh sản B Người nam bị Down có khả sinh sản bình thường C Người nữ bị Down không khả sinh sản D Người nữ bị Down sinh bình thường E Tất sai 71.Nếu vợ chồng bị bất thường cấu trúc NST dạng cân bằng, tình sau đúng: A Tất họ mang bất thường NST bố mẹ có kiểu hình bình thường B Họ có người mang NST bình thường C Tất lần mang thai sẩy D Tất họ sinh mang dị tật bẩm sinh E Họ bị sẩy thai, sinh bình thường củng sinh bất thường 72.Nói chuyển đoạn Robertson câu đúng? A Người mang chuyển đoạn Robertson cân có 46 NST B Người mang chuyển đoạn Robertson cân có 45 NST C Người mang chuyển đoạn Robertson không cân có 45 NST D Tất người mang chuyển đoạn Robertson cân mang NST giống bố E Người có bình thường 73.Test ba (triple test) sử dụng quý II thai kì cho phép đánh giá nguy cơ: A Trisomy 21,13,18, hội chứng Turner (45,X) Klinefelter (47.XXY) B Trisomy 21,13,18 C Trisomy 21,13 D Trisomy 21,18 E Trisomy 21,13,18 Klinefelter 74.Trong bệnh di truyền gen trội NST thường, tính thấm 100% Một người đàn ông thường kết hôn với phụ nữ mắc bệnh trạng thái dị hợp tử.Khả mắc bệnh họ ntn? Biết ko có đột biến xảy A 50% sinh ko mắc bệnh B 50% sinh mắc bệnh trạng thái dị hợp tử C 50% sinh mắc bệnh trạng thái đồng hợp tử D A B [Thiếu Tướng] Page 12 E B C 75.Một người mắc bệnh xơ nang có đặc điểm lâm sàng sau: tắc nghẽn, nhiểm trùng phế quản phổi, tắc nghẽn ống mật tụy, giảm enzyme tiêu hóa Đây biểu tính chất gì? A Tính biểu đa dạng B Tính thấm giảm C Tính đa hiệu D Tính dị nguyên E Tất 76.Cơ chế bất thường cấu trúc NST do: A Sự đứt gãy nối nhầm NST nguyên phân giảm phân B Sự bất thường trình tiếp hợp trao đổi chéo NST tương đồng giảm phân C Sự không phân ly NST tương đồng giảm phân D Câu A B E Câu B C 77.Trường hợp sau nguyên nhân hội chứng Prader-Willi: A Mất đoạn nhánh ngắn NST 15 có nguồn gốc từ bố B Hai NST 15 đồng thân có nguồn gốc từ mẹ C Rối loạn methyl hóa vùng đặc trưng hội chứng Prader-Willi NST 15 có nguồn gốc từ bố D Chọn A C E Chọn A, B C 78.Quan sát tế bào lưỡng bội kỳ người nam mắc hội chứng Klinefelter thấy vật thể Barr? A Không có vật thể Barr B Có vật thể Barr C Có vật thể Barr D Có vật thể Barr E Tất sai 79.Một gen X có alen tương đồng Y bị đột biến gây bệnh truyền theo kiểu sau đây? A Di truyền kiểu gen liên kết NST thường B Di truyền liên kết với NST X, tùy theo tính chất trội, lặn bệnh mà dẫn đến khác tỷ lệ mắc bệnh nam nữ C Do tượng bất hoạt NST S nên bệnh di truyền theo kiểu gen liên kết NST Y D Câu A C E Tất sai 80.Loại đột biến sau thuộc loại đột biến không cân bằng: A Đảo đoạn quanh tâm B Đảo đoạn tâm C Chuyển đoạn tương hỗ D Chèn đoạn E NST 81.Nói đoạn câu sau [Thiếu Tướng] Page 13 A Có kiểu đoạn đoạn quanh tâm đoạn tâm B Luôn có điểm gãy C Là loại đột biến không cân D Câu A C E Câu B C 82.Sử dụng kỹ thuật điện di protein để nghiên cứu 100 người quần thể để xác định xem họ mang gen HbA hay gen mang bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm HbS, kiểu gen xác định sau: HbA/HbA=88, HbA/HbS=10, HbS/HbS=2.Theo định luật Hardy-Weinberg tần số dự kiến kiểu gen bao nhiêu? A HbA/HbA=88%, HbA/HbS=10%, HbS/HbS=2% B HbA/HbA=13%, HbA/HbS=86%, HbS/HbS=1% C HbA/HbA=93%, HbA/HbS=8%, HbS/HbS=2% D HbA=93%, HbS=7% E HbA/HbA=86,5%, HbA/HbS=13%, HbS/HbS=0,5% 83.Trong chẩn đoán trước sinh bất thường số lượng NST, phương pháp lấy mẫu gai có thuận lợi phương pháp lấy mẫu nước ối điểm: A Cho chẩn đoán sớm B Phát nhiều bất thường di truyền C Cho phép chẩn đoán bất thường cấu trúc NST D Nguy gây sẩy thai thấp E A D 84.Trong chương trình sàng lọc, người ta thấy tỷ lệ người lành mang gen βthalassemia quần thể người Ý 4% Giả sử có loại đột biến βthalassemia chung cho quần thể, ước tính tần số alen β-thalassemia quần thể bao nhiêu? A 0,04% B 0,02% C 0,08% D 0,2% E 0,4% 85.Vùng khởi động gen người KHÔNG có thành phần sau đây: A Yếu tố đặc hiệu mô B Hộp CCAAT C Hộp TATA D Codon khởi đầu ATG E Có tất thành phần 86.Nếu người có đột biến NST loại chuyển đoạn tương hỗ, trình giảm phân kiểu phân ly sau tạo giao tử bình thường hoàn toàn NST: A Kiểu 4:0 B Kiểu 3:1 xen kẽ C Kiểu 3:1 liền kề D Kiểu 2:2 xen kẽ E Kiểu 2:2 liền kề [Thiếu Tướng] Page 14 87.Dấu hiệu sau KHÔNG phải triệu chứng lâm sàng thường gặp hội chứng Down: A Miệng thường há với lưỡi thè B Giảm bất sản đốt ngón tay út C Dị tật tim bẩm sinh D Chậm phát triển tâm thần E Bàn chân hình đế giày trượt băng 88.Dấu hiệu “tiếng khóc mèo kêu” gặp hội chứng sau đây: A Hội chứng đoạn nhánh ngắn NST B Hội chứng 47, XYY C Hội chứng Turner thời kỳ sơ sinh D Hội chứng đảo đoạn NST E Không có hội chứng kể 89.Phần lớn NST 21 thừa trisimy 21 nhận từ (a: mẹ; b: bố; c: mẹ bố có tỷ lệ nhau).Nguyên nhân (m: khác biệt trình giảm phân tạo trứng mẹ trình giảm phân tạo tinh trùng bố; n: tuổi bố thường lớn tuổi mẹ).Yếu tố định thời gian chờ đợi lâu để hoàn thiện trình giảm phân (x: tạo trứng mẹ; y: tạo tinh trùng bố) A a;m;x B b;n;y C c;m;y D a;n;x E b;m;y 90.Nói hội chứng 47,XYY câu A Được gặp quần thể với tần suất 1/5000 người nam B Thường phát bối cảnh khám vô sinh C Luôn có dấu hiệu chậm phát triển tâm thần D Một phần ba trường hợp có dấu hiệu vú lớn E Tính tình bạo, dễ gây gổ, phạm tội 91.Dấu hiệu “phù mọng mu bàn tay mu bàn chân” dấu hiệu đặc trưng cho hội chứng bất thường NST đây: A Hội chứng Turner thời kỳ sơ sinh B Hội chứng Tam bội C Hội chứng Klinefelter thời kỳ sơ sinh D Hội chứng Prader-Willi E Hội chứng Edward 92.Trong chương trình sàng lọc sơ sinh VN, bệnh và/hoặc khiếm khuyết di truyền sàng lọc mẫu máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh phạm vi toàn quốc: A Trường hợp thiếu men G6PD, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh B Bệnh thiểu giáp bẩm sinh, trường hợp thiếu men G6PD C Bệnh thiểu giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trường hợp thiếu men G6PD D Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose E Bệnh thiểu giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 93.Nói tượng bất hoạt NST X câu đúng: [Thiếu Tướng] Page 15 A Hiện tượng bất hoạt NST X bắt đầu xảy thai nhi khoảng 11-14 tuần B Các vật thể Barr tìm thấy phân tích NST người nữ kỹ thuật lập karyotype C Số vật thể Barr tất tế bào thể người nữ số lượng NST X trừ D NST X người nam không bị bất hoạt E Tất câu sai 94.Trong bệnh thiếu men G6PD: Một người đàn ông mắc bệnh kết hôn với phụ ngườiữ bình thường sinh đứa trai mắc bệnh này.Nếu cặp vợ chồng sinh đứa gái khả cháu gái mắc bệnh bao nhiêu? A Con gái cặp vợ chồng không mắc bệnh B 25% C 50% D 100% E Tất câu sai 95.Phả hệ gợi ý đặc điểm loại bệnh lý di truyền theo kiểu nào? A B C D E Kiểu trội, NST giới tính X Kiểu lặn, NST giới tính X Kiểu lặn, NST thường Kiểu trội, NST thường Di truyền đa yếu tố 96.Tín hiệu gắn đuôi poly-A có đặc điểm sau đây: A Nằm vùng 5’ không dịch mã gen B Nằm cách vị trí gắn đuôi gắn đuôi poly-A khoảng 50 nucleotide C Nằm sau codon kết thúc D Câu A B E Tất sai 97.Loại đột biến sau thuộc loại đột biến cân A Mất đoạn đầu mút B Mất đoạn (kẽ) C Chèn đoạn D Nhân đoạn E NST 98.Nói đảo đoạn câu sau không đúng: A Có loại đảo đoạn đầu mút đảo đoạn B Chỉ ảnh hưởng đến NST C Có điểm đứt gãy D Thường hình thành vòng đảo trình tiếp hợp trao đổi chéo tế bào giảm phân E Là loại đột biến cân 99.Một cặp vợ chồng sinh người gái mắc bệnh mù màu đỏ lục (bệnh di truyền gen lặn NST X) Khả cặp vợ chồng sinh tiếp thứ trai mắc bệnh bao nhiêu? Biết người mẹ không mắc bệnh [Thiếu Tướng] Page 16 A 50% B 25% C 12,5% D 0% E 100% 100.Một cặp vợ chồng bình thường sinh người mắc hội chứng Marfan, tượng xảy trường hợp này: A Do tưởng khảm tế bào dòng sinh dục B Do gen FBN1 nằm NST số 15 tế bào bố mẹ bị đột biến C Do tế bào dòng sinh dục bố mẹ có tế bào mang gen FBN1 nằm NST số 15 bị đột biến D Câu A C E Tất câu [Thiếu Tướng] Page 17 [...]... người nam mắc hội chứng Klinefelter có thể th y bao nhiêu vật thể Barr? A Không có vật thể Barr B Có 1 vật thể Barr C Có 2 vật thể Barr D Có 1 hoặc 2 vật thể Barr E Tất cả đều sai 79.Một gen trên X có alen tương đồng trên Y bị đột biến và g y bệnh n y đi truyền theo kiểu nào sau đ y? A Di truyền như kiểu gen liên kết NST thường B Di truyền liên kết với NST X, t y theo tính chất trội, lặn của bệnh mà dẫn... bệnh n y. Nếu cặp vợ chồng n y sinh được 1 đứa con gái thì khả năng cháu gái n y mắc bệnh là bao nhiêu? A Con gái của cặp vợ chồng n y không mắc bệnh B 25% C 50% D 100% E Tất cả các câu trên đều sai 95.Phả hệ dưới đ y gợi ý đặc điểm của loại bệnh lý di truyền theo kiểu nào? A B C D E Kiểu trội, NST giới tính X Kiểu lặn, NST giới tính X Kiểu lặn, NST thường Kiểu trội, NST thường Di truyền đa y u tố 96.Tín... nên bệnh n y sẽ di truyền theo kiểu gen liên kết NST Y D Câu A và C đúng E Tất cả đều sai 80.Loại đột biến nào sau đ y thuộc loại đột biến không cân bằng: A Đảo đoạn quanh tâm B Đảo đoạn ngoài tâm C Chuyển đoạn tương hỗ D Chèn đoạn E NST đều 81.Nói về mất đoạn câu nào sau đ y đúng [Thi u Tướng] Page 13 A Có 2 kiểu mất đoạn là mất đoạn quanh tâm và mất đoạn ngoài tâm B Luôn luôn có 2 điểm g y C Là loại... phép đánh giá nguy cơ: A Trisomy 21,13,18, hội chứng Turner (45,X) và Klinefelter (47.XXY) B Trisomy 21,13,18 C Trisomy 21,13 D Trisomy 21,18 E Trisomy 21,13,18 và Klinefelter 74.Trong bệnh di truyền gen trội trên NST thường, tính thấm 100% Một người đàn ông thường kết hôn với 1 phụ nữ mắc bệnh ở trạng thái dị hợp tử.Khả năng mắc bệnh của con cái họ sẽ ntn? Biết rằng ko có đột biến mới x y ra A 50% con... vi toàn quốc: A Trường hợp thi u men G6PD, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh B Bệnh thi u năng giáp bẩm sinh, trường hợp thi u men G6PD C Bệnh thi u năng giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và trường hợp thi u men G6PD D Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose E Bệnh thi u năng giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 93.Nói... NST thường E Di truyền theo dòng mẹ 63.Trong quá trình phân tích, các tính chất nào sau đ y có thể g y ảnh hưởng đến biểu hiện của bệnh, dẫn đến g y khó khăn cho việc chẩn đoán và xác định kiểu di truyền của một bệnh? A Tính chất biểu hiện đa dạng B Tính thấm giảm C Khởi bệnh muộn D A và B đúng E Tất cả các câu trên đều đúng 64.Nói về bất thường NST hội chứng Dowm, câu nào đúng: A Trisomy 21 thuần chiếm... chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng NST, phương pháp l y mẫu gai nhau có thuận lợi hơn phương pháp l y mẫu nước ối ở điểm: A Cho chẩn đoán sớm hơn B Phát hiện nhiều bất thường di truyền hơn C Cho phép chẩn đoán các bất thường cấu trúc NST D Nguy cơ g y s y thai thấp hơn E A và D đúng 84.Trong một chương trình sàng lọc, người ta th y tỷ lệ người lành mang gen βthalassemia trong một quần thể người... hiệu “phù mọng mu bàn tay và mu bàn chân” là dấu hiệu đặc trưng cho hội chứng bất thường NST nào dưới đ y: A Hội chứng Turner ở thời kỳ sơ sinh B Hội chứng Tam bội C Hội chứng Klinefelter thời kỳ sơ sinh D Hội chứng Prader-Willi E Hội chứng Edward 92.Trong chương trình sàng lọc sơ sinh ở VN, các bệnh và/hoặc khiếm khuyết di truyền nào dưới đ y đang được sàng lọc trên mẫu máu khô l y từ gót chân trẻ sơ... B Chuyển đoạn Robertson ko cân bằng chiếm tỷ lệ 40% C Số lượng NST của người mắc hội chứng Down luôn luôn là 47, ngoại trừ thể khảm D Tất cả đều đúng E Tất cả đều sai 65.Nói về hội chứng Down do chuyển đoạn Robertson ko cân bằng, câu nào đúng: A Số lượng NST trong mỗi nhân tế bào là 45 B Thường có bố mẹ là người mang chuyển đoạn Robertson cân bằng C Nguy cơ tái phát khi bố hay mẹ là người mang đều giống... để được hoàn thi n quá trình giảm phân (x: tạo trứng ở mẹ; y: tạo tinh trùng ở bố) A a;m;x B b;n ;y C c;m ;y D a;n;x E b;m ;y 90.Nói về hội chứng 47,XYY câu nào đúng A Được gặp trong quần thể với tần suất 1/5000 ở người nam B Thường được phát hiện trong bối cảnh đi khám vô sinh C Luôn có dấu hiệu chậm phát triển tâm thần D Một phần ba trường hợp có dấu hiệu vú lớn E Tính tình hung bạo, dễ g y gổ, phạm tội ... phát gen chi phối tượng di truyền đa y u tố B Giúp nhận định vai trò y u tố di truyền bệnh di truyền đa y u tố C Giúp nhận định vai trò y u tố môi trường bệnh di truyền đa y u tố D Không giúp đánh... sai 79.Một gen X có alen tương đồng Y bị đột biến g y bệnh truyền theo kiểu sau đ y? A Di truyền kiểu gen liên kết NST thường B Di truyền liên kết với NST X, t y theo tính chất trội, lặn bệnh mà... đoán C Đa số bệnh di truyền gen lặn D Khả chẩn đoán bác sĩ E Một số bệnh phân bố theo chủng tộc 47.Trong quần thể, nhóm bệnh di truyền khó xác định nguyên nhân g y bệnh? A Di truyền đột biến đơn