Chương Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể Mục tiêu chương Giới thiệu di truyền liên kết với giới tính, số ví dụ gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính ứng dụng chúng Các gen nhiễm sắc thể di truyền theo quy luật liên kết Số tiết: Nội dung I Sự xác định giới tính di truyền liên kết với giới tính Tỉ lệ phân li giới tính Quan sát nhiều loài sinh vật thấy có tượng đực Nhiều số liệu cho thấy tỉ lệ giới tính 1♂ : 1♀ Tỉ lệ trùng với tỉ lệ phân li đơn tính lai phân tích Aa × aa Aa × AA Như giới tính có phân ly dấu hiệu Mendel Sự phân li cho thấy giới tính đồng hợp tử, giới tính di hợp tử Việc phát nhiễm sắc thể giới tính X Y cho thấy nhiễm sắc thể cá thể đực khác cặp nhiễm sắc thể giới tính, nhiễm sắc thể thường giống Ví dụ nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể ruồi giấm có nhiễm sắc thể : ruồi cái: 6A + XX ruồi đực: 6A + XY Sự kết hợp đực dẫn đến tỉ lệ phân chia : đực Tuy nhiên tỉ lệ phụ thuộc vào lứa tuổi Thực tế người, gia đình tỉ lệ có dao động, tỉ lệ thống kê với số lượng lớn Các gen liên kết với giới tính Các gen nằm nhiễm sắc thể giới tính có di truyền khác so với gen nằm nhiễm sắc thể thường Thực tế cho thấy nhiễm sắc thể Y không chứa gen 96 2.1 Lai thuận nghịch: - Lấy ruồi mắt đỏ lai với ruồi đực mắt trắng: P: mắt đỏ W × W đực mắt trắng XwY X X G: XW Xw , Y F1: XWXw XWY G: XW , Xw XW , Y F2: XW XW : XW X w : XW Y : Xw Y Kiểu hình: đỏ : trắng (đực) Tỷ lệ phân li trường hợp không khác so với quy luật Mendel - Lấy ruồi mắt trắng lai với ruồi đực mắt đỏ: P: mắt trắng × đực mắt đỏ XwXw XWY G: Xw XW , Y F1: XWXw XwY G: XW , Xw Xw , Y F2: XW Xw : Xw X w : XW Y : Xw Y 1♀ mđỏ : 1♀ mtrắng : 1♂ mđỏ : 1♂ mtrắng Ở hệ thứ có di truyền chéo, tỉ lệ phân li F2 1: 1: 1: Như gen nằm nhiễm sắc thể giới tính chọn đực hay mang dấu hiệu để lai có ý nghĩa 97 Hình 6.1 Lai thuận nghịch ruồi dấm mắt đỏ với ruồi mắt trắng Các tính trạng liên kết với giới tính di truyền học người - Các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X Một số bệnh di truyền người bệnh máu không đông hay mù màu đỏ tính trạng gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính Sự di truyền chéo thể rõ: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho trai Cho đến có 50 bệnh 200 dấu hiệu di truyền gắn với nhiễm sắc thể X người biết 98 - Các nhiễm sắc thể X Y có phần tương đồng chung Trong phần chứa gen xác định tính trạng di truyền theo cách nam nữ, như: + Bệnh da khô sắc tố: Bệnh nhân siêu nhạy cảm với tia cực tím, ảnh hưởng tia phần hở thể xuất vết sắc tố đầu dạng tàn nhang, sau dạng u nhú lớn (nốt ruồi) cuối u Đối với 2/3 số người mắc bệnh bệnh da khô sắc tố kết thúc nguy hiểm vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục + Hội chứng Oguti: bệnh hay gặp Nhật, biểu viêm màng lưới sắc tố mắt phát triển dị hình võng mạc * Phần không tương đồng nhiễm sắc thể Y có gen xác định nam tính số hội chứng: + Màng ngón Hình 6.2 Tật màng ngón + Tai rậm lông Hình 6.3 Tính trạng mọc lông vành tai đàn ông 99 * Phần không tương đồng X có hội chứng: + Bệnh máu khó đông (hemophilia): bệnh phát triển kết không đủ chất globulin chống chảy máu Bệnh máu khó đông mô tả phả hệ gia đình hoàng tộc châu Âu trường hợp điển hình, nữ hoàng Victoria, sau gặp hoàng tử Tây Ban Nha, Đức, Nga + Bệnh gamma-globulin làm giảm sút rõ rệt sức đề kháng bệnh truyền nhiễm khác + Bệnh đái tháo nhạt: người bệnh bị giảm chức tuyến yên, dẫn đến thể bị nước rõ rệt Trẻ em mắc bệnh sinh trưởng chậm, rối loạn tâm thần, suy nhược thể chết + Bệnh mù màu: rối loạn khả nhìn màu sắc Hiện tượng rối loạn thị giác dựa sở tác động nhiều gen Hiện tượng mù màu đỏ xanh gọi chứng mù màu đỏ + Bệnh loạn dưỡng Duchenne: bệnh gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X Bệnh xuất từ lúc tuổi, dẫn đến tần phế chết tuổi 20 Do đàn ông bị loạn dưỡng Duchenne con, phụ nữ dị hợp gen lại hoàn toàn bình thường * Các bệnh di truyền gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X có số lượng có ý nghĩa mặt lâm sàng không trường hợp di truyền gen lặn nhiễm sắc thể X, ngoại trừ trường hợp hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy Một số bệnh di truyền gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X: + Bệnh còi xương giảm phosphat máu bệnh mà thận bị suy giảm khả tái hấp thu phosphat, dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong bị biến dạng Đây bệnh di truyền gen trội liên kết nhiễm sắc thể X nên người nữ có khả mắc bệnh cao người nam + Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: hội chứng di truyền kiểu trội liên kết nhiễm sắc thể X, thể chậm trí người bệnh Hội chứng gặp với tỷ lệ 1/4.000 nam 1/8.000 nữ Ở người nữ, mức độ chậm trí có xu hướng nhẹ thay đổi mức độ biểu nhiều người nam 100 Gen nam giới gen nữ giới người 4.1 Gen xác định nam giới Gen nam tính SRY (Sex determining region Y) phát vào năm 1990 số trường hợp ngoại lệ không tuân theo nguyên tắc XX nữ XY nam Đã tìm thấy người nam bình thường có XX (nhưng bất thụ) có SRY nhiễm sắc thể X người nữ bình thường mang XY SRY nhiễm sắc thể Y Hình 6.4 Sự phân hóa di truyền đoạn X Y Gen SRY gọi nhân tố xác định tinh hoàn TDF (Testis determining factor) nằm đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể Y người Có giả thuyết cho gen sản sinh protein gắn ADN hoạt hóa hay nhiều gen khác hệ thống nhân tố hoạt hóa gen điều khiển phát triển tinh hoàn Khi thiếu diện TDF mô sinh dục phát triển thành noãn hoàng TDF có tính bảo tồn động vật có vú, chúng có nhiều điểm giống loài 4.2 Gen xác định nữ giới Gen xác định nữ giới DSS (Dosage sensitive sex reversal) phát vào năm 1994 G Carmerino (Ý) Ở người nam (XY) có quan sinh dục nữ có gen SRY nhiễm sắc thể Y, đặc trưng lặp lại đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể X Sự bất thường 101 (khoảng 1/20.000 người) Sự cố nhiễm sắc thể không liên quan đến giảm phân Những người mang gen bất thụ Trong số người bệnh nghiên cứu, người có Y bình thường có X với vai ngắn gấp đôi, người có X nguyên trạng Y có vai ngắn X ghép thêm vào Trong trường hợp có diện đoạn vai ngắn X Các nghiên cứu tiếp cho thấy đoạn vai ngắn X gắn vào dài, giới tính lệch tạo phái nữ Gen DSS tách Nhiễm sắc thể X bất hoạt người Trong phôi người, nhiễm sắc thể X bắt nguồn từ mẹ hay cha tế bào soma bất hoạt ngẫu nhiên Tất hệ tế bào truyền nhiễm sắc thể X bất hoạt Thường nhiễm sắc thể X có cấu trúc không bình thường bất hoạt, trừ số ngoại lệ liên quan đến đột biến liên kết giới tính Khi nhuộm màu nhân tế bào người nữ, nhiễm sắc thể X bất hoạt thể dạng tròn, gọi thể Barr Trung tâm bất hoạt nằm vai dài q, gần tâm động 6.Ví dụ ứng dụng di truyền gen liên kết với giới tính - Ở gà: B: lông vằn, b: lông trắng, nằm X P: ♀ lông vằn × ♂ lông trắng ZBY G: ZB, Y F1: ZBZb ♂ lông vằn : × ZbZb Zb : ZbY ♀ lông trắng Ứng dụng vào nông nghiệp, giúp phân đàn lúc gà nở: muốn nuôi lấy trứng, chọn gà mái; muốn phát triển sản lượng, nuôi gà trống 102 Hình 6.5 Ứng dụng di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính phân đan gà - Ở tằm: L: màu sẫm, l: màu sáng P: ZLW x ♀ màu sẫm F1 ZLZl ♂ màu sẫm đực ZlZl ♂ màu sáng : ZlW ♀ màu sáng Hình 6.6 Ứng dụng di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính phân loại trứng tằm Tằm đực cho nhiều tơ tằm cái: 20-30% Dựa vào tính chất liên kết với giới tính người ta phân biệt loại tằm đực 103 từ giai đoạn trứng dựa vào màu sắc trứng: trứng màu sáng phát triển thành tằm cái, trứng màu sẫm phát triển thành tằm đực Ý nghĩa: Dựa vào dấu hiệu phân biệt giới tính động vật từ sinh vật bé Trong công tác chọn giống gia súc vấn đề phân biệt giới tính từ đầu phân vùng hợp lý cho việc chăn nuôi Một số thực vật có tượng di truyền liên kết với giới tính : chà Hiện tượng không chia ly nhiễm sắc thể Ở thí nghiệm: ruồi mắt trắng x đực mắt đỏ F1 thu mắt đỏ , đực mắt trắng Calvin Bridges phát trường hợp ngoại lệ kết lai ruồi mắt trắng với ruồi đực mắt đỏ: 2000 ruồi F1 xuất mắt trắng đực mắt đỏ Quan sát tế bào học cho thấy ruồi có cặp nhiễm sắc thể XX không chia ly (nondisjunction) giảm phân nên ruồi có kiểu gen XwXwY biểu mắt trắng, ruồi đực XWO có mắt đỏ P: × XwXw XWY Mắt trắng G: F1 : Mắt đỏ XwXw, O XWXwXw : XwXwY XW, Y : XWO Siêu mắt đỏ : mắt trắng : đực đỏ : : OY chết (thường chết) Từ kết Bridges cho thấy xác định giới tính ruồi giấm không nhiễm sắc thể Y mà tỉ số X/A định Nếu X /A = 0,5 trở xuống : ruồi đực X/A = 1,0 trở lên : ruồi X/A = 0,5 - 1,0 : giới tính trung gian 104 Hinh 6.7 Sư hinh thê sau sư không phân ly cua căp nhiêm săc thê giơi tinh Hinh 6.8 Sư không phân ly cua nhiêm săc thê (a) Sư không phân ly nhiêm săc thê cai XX (b) Sư không phân ly nhiêm săc thê cai XXY Giới tính ruồi giấm Cấu trúc nhiễm sắc thể Tỷ lệ X/A 105 Giả sử trình tự bình thường đoạn NST 1-2-3-4-5-6, hai chỗ bị đứt xảy vùng 2-3 5-6 đoanh bị đứt nối đảo ngược Như NST có đoạn 1-2-5-4-3-6 Hình 13.4 Nguồn gốc đảo đoạn Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion) Tâm động nằm bên đoạn bị đảo Trong giảm nhiễm I NST tương đồng tiếp hợp tạo vòng tròn kép Nếu trao đổi chéo xảy sợi NST đơn vùng đảo đoạn chromatid NST thường có chiều dài không cân Trong trường hợp này, sản phẩm giảm phân vừa có lặp đoạn lại có đoạn nên sức sống Nữa khác giao tử (không có trao đổi chéo) có sức sống bình thường gồm 1/4 có đoạn với trình tự gen bình thường 1/4 có đảo đoạn Ví dụ dị hợp tử có đảo đoạn xảy trao đổi chéo vùng 3-4 Các NST tái tổ hợp có đoạn trắng đoạn đen làm giao tử sức sống có gen thừa, có gen thiếu + NST đen trắng bên trái có gen (6-3-4-56) (2 gen 6, thiếu gen 12) + NST đen trắng bên phải có gen (1-2-5-4-3-2-1) (2 gen 1-2, lại thiếu gen 6) 243 Hình 13.5 Trao đổi chéo xảy đoạn đảo a b Hinh 13.6 Căp nhiêm săc thê di hơp đao đoan hinh vong giam phân (a) Sơ đô sư tao vong (b) Anh chup hiên vi điện tư qua trinh tao vong 244 Đảo đoạn không mang tâm động (Paracentric inversion) Hinh 13.7 Trao đôi cheo xay đoan bi đao Hinh 13.8 San phâm giam phân kết qua trao đôi cheo đơn vong đao đoan không mang tâm động 245 Tâm động nằm đoạn bị đảo Trao đổi chéo xảy bên đoạn đảo tạo NST hướng tâm (có tâm động - dêcntric chromosome) kì sau I tạo nên cầu nối, nối cực tế bào Cầu nối bị đứt chỗ tạo đoạn không cân chứa lặp đoạn đoạn Ví dụ trường hợp xảy trao đổi chéo 4-5 Trao đổi chéo xảy đoạn không mang tâm động Các NST trao đổi chéo (trắng hay đen cả) tạo giao tử có sức sống, số khác tạo giao tử sức sống không cân di truyền Đoạn không tâm động (acentric fragment) tạo bị không di chuyển cực Một sản phẩm giảm phân sức sống thừa thiếu gen, 1/4 có sức sống bình thường 1/4 có sức sống với NST có đảo đoạn Biến đổi cấu trúc NST 1.5 Chuyển đoạn (Translocation) Chuyển đoạn trao đổi đoạn NST không tương đồng Trao đổi đoạn xảy đôi NST tương ứng (thường khác chức năng) X Y NST khác đôi Sự chuyển đoạn thuận nghịch (reciprocal) xảy tao đổi đoạn NST không tương đồng Trong giảm phân, NST có chuyển đoạn tiếp hợp với tạo nên hình chéo Tiếp theo NST đẩy để cực, có trường hợp: + Bốn NST vào cuối kỳ trước I đẩy tạo nên vòng tròn Sự phân ly trường hợp tạo nên giao tử không sức sống mang số NST có dư thiếu gen Ví dụ: 1-4-3-4 thiếu 1-2-2-3 thiếu + Sự hình thành số đẩy chéo NST Trong trường hợp giao tử tạo nên có sức sống có cân gen (mỗi giao tử có 1-2-3-4) Hai trường hợp xảy với xác suất nên dạng có chuyển đoạn thường bất dụcc (50% giao tử chết) Tiêu chuẩn thứ hai để phát chuyển đoạn có thay đổi nhóm liên kết gen Một số gen nhóm liên kết gen chuyển sang nhóm liên kết gen khác Ngoài hệ di truyền trên, chuyển đoạn gây hiệu vị trí 246 (position effect) Các gen dời chỗ có biểu khác, ví dụ từ vùng đồng nhiễm sắc (euchromatin) chuyển sang vùng dị nhiễm sắc (heterochromatin) có hoạt tính Hinh 13.9 Qua trinh giam phân xay thê di hơp chuyên đoan Sự hình thành chuyển đoạn tiếp hợp chúng giảm phân I * Nhiễm sắc thể (Isochromosome) Các NST có hai vai dài không chuyển thành NST với vai chiều dài tương đồng với mặt di truyền nhờ phân chia tâm động khác thường vuông góc với tách tâm động bình thường NST X tâm mút Drosophila chuyển thành dạng"X dính" phân chia tâm động theo chiều vuông góc với bình thường Do phân chia khác thường đó, chromatid thay phân li cựu lại dính nhau, có đoạn bị 247 * Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation) Một chuyển đoạn đặc biệt gọi Robertson Đây trường hợp hình thành NST tâm nối lại NST Chuyển đoạn thuận nghịch thực giưa NST tâm đầu A B, A bị đứt phía tâm động tạo vai dài tâm động, B bị đứt đầu mút ngắn tâm động, đoạn nối tạo NST tâm mang tâm động B Đoạn có tâm động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn B hình thành NST có tâm động A NST có nhiều châtss dị nhiễm sắc không quan trọng nên thường Chuyển đoạn Robertson có hậu làm giảm số lượng NST Hinh 13.10 Chuyên đoan Roberson Sự hình thành NST tâm nối lại NST tâm đầu (chuyển đoạn Robertson) Người có 46 NST, vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) có 48 NST NST thứ hai người gồm hai đoạn giống NST khác vượn người Rất từ tổ tiên chung, chuyển đoạn Robertson tạo nên loài người nối lại NST khác nhau, làm giảm số lượng 46 thay 48 loài vượn người II Đột biến số lượng NST Đa bội thể (polyploidy): hiểu theo nghĩa rộng thay đổi số lượng NST Sự thay đổi số lượng NST có nhiều kiểu: đa bội nguyên (euploidy), đa bội lai (alloploidy) đa bội lệch (aneuploidy) Đa bội nguyên 248 Sự tăng nguyên lần NST đơn bội loài, gọi đa bội thể nguyên hay đa bội thể Đây đa bội hiểu theo nghĩa hẹp, có cá thể 2n NST dạng 3n, 4n, 5n dạng đa bội thể - Thể đơn bội (Monoploid): số sinh vật Eukaryote bậc thấpnhư vi nấm, vi tảo có nhân dơn bội Các thể đơn bội sinh vật bậc cao thường có sức sống dạng lưỡng bội bình thường Các thực vật đơn bội tìm thấy thường bất thụi Một số động vật tồn dạng đon bội Một ngoại lệ đáng lưu ý ong đực ong vò vẽ - Thể tam bội (Triploid): tam bội NST (3n) tạo nên kết hợp giao tử đơn bội với giao tử lưỡng bội Bộ NST đon bội thứ ba thể tam nhiễm thường phân bố vào tế bào sinh dục với nhiều loại tổ hợp khác nhau, tạo nên giao tử cân di truyền Các thể tam bội có độ bất thụ cao nên thiên nhiên, chúng thường dạng sinh sản vô tính chuối - Thể tứ bội (Tetraploid): tứ bội NST (4n) xuất tế bào thể tăng đôi số NST tế bào soma Sự tăng đôi số NST xảy nhờ tác động alkaloid colchicine vào tế bào hợp giao tử 2n Trong thể lưỡng bội, tế bào số mô chuyên biệt trở thành đa bội Ví dụ số tế bào gan người thể đa bội, nội nhủ hạt nhiều loài thực vật thể tam bội Hinh 13.11 Thê lương bội (phia trai) va thê tư bội (phia phai) cua nho 249 Đa bội thể lai: gọi thể dị bội Đa bội thể lai có NST loài khác đứng chung tế bào (2nA + 2nB) Hình 13.12 Thể đa bội lai lúa mì 250 Hinh 13.13 Thê đa bội lai tao lai giưa hai loai Raphanus vơi Brassica Đa bội lệch hay đa nhiễm Sự thay đổi số lượng NST liên quan đến cặp số cặp NST gọi đa bội thể lệch Các dạng đa bội thể lệch: + Thể đơn nhiễm hay thể (2n - 1) + Thể tam nhiễm hay thể ba (2n + 1) + Thể tứ nhiễm hay thể bốn (2n + 2) + Thể tam nhiễm kép (2n + + 1) + Thể vô nhiễm hay thể không (2n - 2) Hinh 13.14 Cơ chế hinh cac giao tư thưa hoc thiếu nhiêm săc thê sư không chia ly cua nhiêm săc thê giam phân 251 Các thể đa bội lệch người: Ở người nhiều hội chứng di truyền thể đa bội lệch làm thay đổi số lượng cặp NST giới tính, đưa đến dạng: XXX (siêu nữ), XXY (Klinefelter), OX (Turner), OY (chết) + Hội chứng Turner Henry Turner mô tả người nữ NST X (OX), có công thức 2n - = 45 Hội chứng có nhiều biểu đặc trưng lùn (chiều cao < 1,5 m), quan sinh dục phát triển (không dậy thì), thông minh Hình 13.15 Đặc điểm hội chứng Turner (XO) + Hội chứng Klinefelter Henry Klinefelter mô tả người nâm dư NST X (XXY), công thức 2n + = 47 Hội chứng có biểu đặc trưng bất thụ, ngón tay, chân dài, phát triển ngực, có tính nữ suy giảm trí tuệ 252 + Người siêu nữ (XXX)_ dư NST X, gen 2n + = 47, thoái hóa, suy giảm trí tuệ + Hội chứng Down Langdon Down phát hiện, thường tam nhiễm cặp NST số 21 người Tỷ lệ xuất khoảng 1/600 trẻ sơ sinh Người bệnh có số biểu đặc trưng như: thoái hóa trí tuệ, mắt giống mắt người Mông cổ Có mối liên hệ thuận số trẻ sinh mắc bệnh Down tuổi bà mẹ Tỷ lệ 1/500 bà mẹ 20 - 30 tuổi, 1/300 bè mẹ 40-45 tuổi 1/60 bà mẹ lớn 45 tuổi Tuổi cha không ảnh hưởng Ở người đơn nhiễm thấy hơn, có lẽ mang nhiều gen lặn nguy hiểm, nên trạng thái bán hợp tử khó sống Hình 13.16 Đặc điểm hội chứng Clinefelter (XXY) 253 Hinh 13.16 Nguôn gôc Hội chưng Down 254 Hình 13.17 Đặc điểm hội chứng Down III Đột biến gây tạo hay cảm ứng Tác động gây đột biến xạ ion hóa Tia X, tia phóng xạ α, β, γ, neutron tia tử ngoại tác nhân gây đột biến Trừ tia tử ngoại có khả xuyên thấu yếu nên tác động lên sinh vật đơn bào giao tử, tia khác có tác dụng gây đột biến lên tất dạng sinh vật Tác dụng gây đột biến phóng xạ có đặc điểm: - Không có ngưỡng tác dụng, tức liều vô hại - Số lượng đột biến tỷ lệ thuận với liều lượng phóng xạ, không phụ thuộc cường độ thời gian chiếu xạ 1.1 Bức xạ ion hóa Ánh sáng nhìn thấy phần nhỏ phổ sóng điện từ Sóng có bước sóng ngắn chứa lượng lớn khả xuyên thấu mạnh So với ánh sáng nhìn thấy (bước sóng khoảng 10-4 µ m), tia X, tia γ, tia vũ trụ có bước sóng từ nm ngắn hơn, gọi xạ ion hóa Các xạ tạo nhờ máy chiếu tia X, proton, neutron phát từ nguồn phóng xạ radium, cobalt 60, tạo tia anpha, beta gamma 1.2 Ảnh hưởng liều lượng (dose) cường độ xạ (radiation intensity) Các thí nghiệm sau năm 1927 với xạ lượng cao cho thấy đột biến gây tạo (đột biến cảm ứng) phụ thuộc lớn vào liều lượng, liều lớn tần số đột biến cao Khi liều lượng cao, phụ thuộc có phức tạp hơn, nhiều tế bào bị chết Điểm đáng lưu ý, nhiều nghiên cứu cho thấy xạ ion hóa có hiệu gây đột biến tất sinh vật liều lượng ngưỡng, có nghĩa dù liều lượng thấp có khả gây đột biến Tác động tia tử ngoại 255 Tia tử ngoại có bước sóng dài (10-5-10-6 cm) nên khó tạo ion, có lẽ tác động đến chất hấp thu trực tiếp Trong tế bào chất hữu mạch vòng chủ yếu purin pyrimidin hấp thu trực tiếp tia tử ngoại Mối liên quan chặt chẽ tia tử ngoại cấu phần ADN chứng minh ADN hấp thu tia tử ngoại mạnh bước sóng 2537 Ơ, bước sóng làm tăng tần số đột biến hạt phấn bắp Dưới tác dụng tia tử ngoại, cytosine gắn thêm phân tử nước vào liên kết C=C mạch vòng thymine bị đứt liên kết C=C mạch vòng nối phân tử thành dimer thymine Các tác nhân gây đột biến hóa chất Có nhiều hóa chất gây biến dị di truyền, đến tìm hóa chất cho hiệu đột biến cao phóng xạ Các hóa chất gây đột biến có đặc điểm gây hiệu đột biến số đối tượng Các tác nhân gây đột biến hóa học chia thành nhóm sau: Nhóm 1: Các chất ức chế tổng hợp bazơ nitơ cấu trúc ADN cofein, ethyl uretan Nhóm 2: chất đồng đẳng với bazơ nitơ cofein, 5-bromuracil, chất gần giống với bazơ nitơ nên ADN gắn nhầm tổng hợp Nhóm 3: Các chất alkyl hóa làm đứt mạch ADN ethyl methanesulfonate (EMS), methyl methanesulfonate (MMS), ethylene imine (EI) Nhóm 4: Các chất khác chất oxy hóa - khử HNO2, hydroxygenlamine (H2NOH) Nhóm 5: Các chất chêm vào ADN gồm proflavin, chất màu acridin Tất tác nhân gây đột biến tác nhân gây ung thư, tác nhân gây ung thư gây đột biến Hiện nhiều tác nhân gây đột biến sử dụng chọn giống nhằm tăng nguồn biến dị Câu hỏi Bài tập ! Bản chất hậu của đứt gãy nối lại nhiễm sắc thể Hậu đảo đoạn 256 Các hình dạng quan sát giảm nhiễm đồng hợp chuyển đoạn Hậu trao đổi chéo đơn trình hình thành bốn thể dị hợp chuyển đoạn gì? Mô tả kiện di truyền dẫn đến hình thành ngưới nam XYY Sự không phân ly nhiễm sắc thể giới tính xảy người nữ lần giảm phân thứ hai tạo loại trứng nào? Giải thích tăng độ hứu thụ thể lai khác loài có nhân đôi số lượng nhiễm sắc thể chúng Tài liệu Tham khảo Phạm Thành Hổ 2000 Di truyền học NXB Giáo Dục Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998) Cơ sở di truyền học NXB Giáo dục Hoàng Trọng Phán 1995 Di truyền học phân tử Trung tâm Đào tạo Từ xa, Đại học Huế Anthony J F Griffiths, Susan R Wessler, Richard C Lewontin, William M Gelbart, David T Suzuki, Jeffrey H Miller 2004 An introduction to genetics analysis W.H Freeman Publishers Harlt D.L., Jones E.W 1998 Genetics - Principle and analysis Jone and Bartlett Publshers, Toronto, Canada Stansfield W.D 1991 Schaum’s outline of theory and problems of genetics McGraw-Hill, Companies, Inc., United States of America Watson D.J, Baker T.A., Bell S.P., Gann A., Levine M., Losick R 2004 Molecular biology of the gene Benjamine Cummings, San Francisco, United States of America 257 [...]... Rực, Nguyễn Thị Trang 20 02 Các nguyên lý sinh học NXB Y học Hà Nội Phạm Thành Hổ (20 00) Di truyền học NXB Giáo Dục Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998) Cơ sở di truyền học NXB Giáo Dục Hoàng Trọng Phán (1995) Di truyền học phân tử Trung tâm Đào tạo Từ xa, Đại học Huế Anthony J F Griffiths, Susan R Wessler, Richard C Lewontin, William M Gelbart, David T Suzuki, Jeffrey H Miller 20 04 An introduction to... và động vật 2 Đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính 3 Cơ sở của sự hình thành các nhiễm sắc thể tái tổ hợp 4 Nêu ứng dụng của sự di truyền liên kết với giới tính 5 Chứng minh trao đổi chéo xảy ra ở giai đoạn 4 chromatid 6 Cơ sở tế bào học của trao đổi chéo 7 So sánh quy luật di truyền liên kết hoàn toàn và quy luật hoán vị gen 8 Di truyền học Morgan đã bổ sung cho di truyền học Mendel như... vào bộ gen thể nhận Quá trình trao đổi thông tin di truyền bằng chuyển chỉ một phần vật liệu di truyền từ tế bào này sang tế bào khác được gọi là sự giao nạp từng phần (meromixis) 2 Cơ chế biến nạp 2. 1 Xâm nhập của DNA Ở giai đoạn này, DNA có thể gắn với điểm nhận của màng tế bào.Quá trình gắn này có thể là thuận nghịch, nó có thể gắn vào rồi nhả ra 128 128 Sợi DNA mạch kép của dòng vi khuẩn S sau khi... McGraw-Hill, Inc., New York 122 Chương 7 Di truyền học Vi khuân Mục tiêu của chương Giới thiệu cac hiện tương di truyền ơ vi khuẩn, sư chuyên vi va cơ sơ di truyền tinh khang thuôc cua cac vi khuẩn gây bệnh Số tiết: 3 Nội dung I Ưu thế và các đặc điểm của đối tượng vi sinh vật 1 Thời gian thế hệ ngắn, tốc độ sinh sản nhanh Trong điều kiện thuận lợi, tế bào E.coli có thể phân chia 1 lần trong 20 phút, còn bacteriophage... khoảng cách A-B = 10 đơn vị (10%) và B-C = 20 đơn vị (20 %), nếu không có nhiễu thì tần số trao đổi chéo đôi theo lý thuyết là 0,1 × 0 ,2 = 0, 02 hay 2% Giả sử quan sát được tần số trao đổi chéo đôi là 1,6% Sự trùng hợp = 1,6 /2, 0 = 0,8 Điều này cho thấy trao đổi chéo đôi chỉ xảy ra có 80% và sự nhiễu 1,0 - 0,8 = 0 ,2 (hay 20 %) IV Xác định vị trí gen và bản đồ di truyền 1.Xác định vi trí gen Morgan cho rằng... đó các củ gầy chỉ cho cây có hoa đực II Sự di truyền liên kết Ở trong cơ thể sinh vật, số lượng gen rất nhiều nhưng số lượng nhiễm sắc thể lại ít nên nhiều gen cùng nằm trên nhiễm sắc thể Khi 2 hay nhiều gen nằm trên một nhiễm sắc thể, chúng sẽ cùng di truyền với nhau gọi là sự di truyền liên kết Các gen liên kết có xu hướng cùng di chuyển với nhau trong quá trình hình thành giao tử 1 Hiện tượng liên... cá thể, nấm men có thể chia tế bào trong 2 giờ Đặc điểm nghiên cứu di truyền học là theo dõi qua nhiều thế hệ nên các đối tượng vi sinh vật giúp rút ngắn đáng kể thời gian thí nghiệm Nếu so sánh thời gian thế hệ của ruồi giấm (2 tuần), của chuột (2 tháng), của người (20 năm) thì các vi sinh vật ưu thế hơn hắn 2 Có sự tăng vọt số lượng cá thể Trong điều kiện đủ dinh dưỡng các vi sinh vật sinh sản nhanh... 1010 -10 12 tế bào Tế bào E.coli có đường kính 1 µm nếu đủ dinh dưỡng thì trong 44 giờ có thể tạo sinh khối bằng quả đất Ruồi dấm là đối tượng thuận lợi cho nghiên cứu di truyền học quần thể, nhưng cũng chỉ đạt 105 - 106 cá thể Nhờ số lượng cá thể lớn có thể phát hiện được các sự kiện di truyền hiếm hoi với tần số 10 -810-11 Như vậy số lượng cá thể lớn sẽ giúp nâng cao năng suất phân giải di truyền tức... bản đồ di truyền tế bào (cytogenetic map) mà không theo tần số tái tổ hợp do lai Sự đối chiếu giữa bản đồ di truyền nhiễm sắc thể và bản đồ di truyền tế bào cho thấy có sự giống nhau về trình tự sắp xếp gen theo đường thẳng, tuy khoảng cách có khác nhau (do hiện tượng nhiễu) Điều này khẳng định thêm gen nằm trên nhiễm sắc thể Hinh 6.16 Ban đô di truyên nhiêm săc sô 10 cua băp 117 Hinh 6.17 Thê di hơp... với tế bào Eukaryote Quá trình sao chép DNA được bắt đầu từ điểm xuất phát Ori kéo dài về 2 phiasong song với quá trình kéo dài màng sinh chất, nơi có điểm gắn vào của DNA bộ gen, mọc dài tách 2 phân tử DNA về 2 tế bào con Hình 7.1 tế bào vi khuẩn E coli 126 126 Hình 7 .2 Tế bào vi khuẩn phân chia theo trực phân 2 Đặc điểm nuôi cấy Tế bào vi khuẩn có thể nuôi trên môi trường lỏng có bổ sung các muối ... nguyên lý sinh học NXB Y học Hà Nội Phạm Thành Hổ (20 00) Di truyền học NXB Giáo Dục Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998) Cơ sở di truyền học NXB Giáo Dục Hoàng Trọng Phán (1995) Di truyền học phân tử... Thành Hổ 20 00 Di truyền học NXB Giáo Dục Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998) Cơ sở di truyền học NXB Giáo dục Hoàng Trọng Phán 1995 Di truyền học phân tử Trung tâm Đào tạo Từ xa, Đại học Huế Anthony... of genetics McGraw-Hill, Inc., New York 122 Chương Di truyền học Vi khuân Mục tiêu chương Giới thiệu cac tương di truyền vi khuẩn, sư chuyên vi va sơ di truyền tinh khang thuôc cua cac vi khuẩn