Hướng dẫn: Tài liệu gồm phần: A Tóm tắt lý thuyết theo chuẩn kiến thức kỹ năng.(Từ trang đến trang 25) B Các dạng tập bản.(Từ trang 25 đến trang ) C Câu hỏi trắc nghiệm.(Từ trang đến trang ) *Lưu ý: Sau phần tóm tắt lý thuyết có phần in nghiêng đậm kiến thức thuộc BAN NÂNG CAO A Tóm tắt lý thuyết: PHẦN NĂM DI TRUYỀN HỌC Cơ chế di truyền biến dị - Gen đoạn ADN mang thơng tin mã hố sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN) - Gen cấu trúc bao gồm phần : Vùng điều hoà (nằm đầu 3’ mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở gen) vùng kết thúc (nằm đầu 5’ mạch mã gốc - cuối gen) Gen sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, sinh vật nhân thực có đoạn khơng mã hố (intrơn) xen kẽ đoạn mã hố (êxơn) + Vùng điều hồ : trình tự nuclêơtit giúp ARNpolimeraza nhận biết trình tự nuclêơtit điều hịa phiên mã + Vùng mã hoá : mã hoá axit amin + Vùng kết thúc : trình tự nuclêơtit kết thúc phiên mã - Các loại gen Dựa vào sản phẩm gen người ta phân gen cấu trúc, gen điều hoà + Gen cấu trúc : gen mang thơng tin mã hố cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào + Gen điều hoà : gen tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác - Mã di truyền trình tự xếp nuclêơtit gen quy định trình tự xếp axit amin prơtêin + Giải thích mã di truyền mã ba - Đặc điểm mã di truyền : + Mã di truyền đọc từ điểm xác định theo ba (khơng gối lên nhau) + Mã di truyền có tính phổ biến (tất lồi có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ) + Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 ba mã hoá loại axit amin) + Mã di truyền mang tính thối hố (nhiều ba khác mã hoá cho loại axit amin, trừ AUG UGG) - Bộ ba mở đầu (AUG) : Quy định điểm khởi đầu dịch mã, quy định axit amin - Bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) : tín hiệu kết thúc trình dịch mã - Quá trình nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ : Gồm bước : + Bước : Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc tái (hình chữ Y) để lộ mạch khuôn + Bước : Tổng hợp mạch ADN ADN - pơlimerara xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X) Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch tổng liên tục Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đoạn Okazaki nối với nhờ enzim nối -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 + Bước : Hai phân tử ADN tạo thành Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến → tạo thành phân tử ADN con, mạch tổng hợp mạch ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn) - Nhân đôi ADN diễn pha S, kì trung gian chu kì tế bào - ADN nhân đôi theo nguyên tắc : Nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo toàn ngun tắc khn mẫu - Q trình nhân đơi sinh vật nhân thực : + Cơ chế nhân đôi ADN sinh vật nhân thực giống với sinh vật nhân sơ + Điểm khác nhân đôi sinh vật nhân thực : * Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn  Q trình nhân đơi xảy nhiều điểm khởi đầu phân tử ADN → nhiều đơn vị tái - Cơ chế phiên mã : + Đầu tiên ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hồ làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc (có chiều ’ 5’) bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu + Sau đó, ARN pơlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều ’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’ + Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN giải phóng Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn gen xoắn lại Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã sử dụng trực tiếp dùng làm khn để tổng hợp prơtêin Cịn sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn không mã hố (intrơn), nối đoạn mã hố (êxon) tạo mARN trưởng thành - Sự tổng hợp mARN diễn nhân tế bào, vào kì trung gian, lúc NST dạng dãn xoắn cực đại - Phân biệt phiên mã sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực : + Sinh vật nhân sơ : mARN tổng hợp từ gen tế bào mã hố cho nhiều chuỗi pơlipeptit Từ gen → mARN dịch mã thành chuỗi pơlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến đó) + Sinh vật nhân thực : mARN tổng hợp từ gen tế bào thường mã hố cho chuỗi pơlipeptit Gen → tiền mARN (có đoạn êxơn đoạn intrơn) → mARN trưởng thành (khơng có đoạn intrơn) - Cơ chế dịch mã : Gồm hai giai đoạn : + Hoạt hoá axit amin : Enzim Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN + Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : * Mở đầu : Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh * Kéo dài chuỗi pơlipeptit : aa - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Tiếp theo, aa tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ Ribôxôm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Q trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN * Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pơlipeptit - Cơ chế điều hồ hoạt động gen sinh vật nhân sơ (theo mơ hình Mơnơ Jacôp) -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 + Cấu trúc ơperơn Lac (mơ tả hình 3.1 SGK) + Sự điều hồ hoạt động operơn lactơzơ * Khi mơi trường khơng có lactơzơ Gen điều hồ tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin liên kết với vùng vận hành ngăn cản trình phiên mã làm cho gen cấu trúc không hoạt động * Khi môi trường có lactơzơ Khi mơi trường có lactơzơ, số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình khơng gian ba chiều làm cho prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành Do ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành trình phiên mã bị dừng lại - Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực Cơ chế điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực phức tạp sinh vật nhân sơ, cấu trúc phức tạp ADN NST + ADN tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêơtit lớn Chỉ phận mã hố thơng tin di truyền cịn đại phận đóng vai trị điều hồ khơng hoạt động + ADN nằm NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp trước phiên mã NST tháo xoắn Sự điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen Đột biến gen thường liên quan tới cặp nuclêôtit (gọi đột biến điểm) số cặp nuclêôtit xảy điểm phân tử ADN - Có dạng đột biến gen (đột biến điểm) : Mất, thêm, thay cặp nuclêôtit - Nguyên nhân : Do ảnh hưởng tác nhân hố học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) rối loạn sinh lí, hố sinh tế bào - Cơ chế phát sinh : + Đột biến điểm thường xảy mạch dạng tiền đột biến Dưới tác dụng enzim sửa sai trở dạng ban đầu tạo thành đột biến qua lần nhân đôi Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen + Lấy ví dụ chế phát sinh đột biến kết cặp không nhân đôi ADN (G – X → A – T), tác động tác nhân hoá học – BU (A – T → G – X) để minh hoạ - Hậu : Đột biến gen có hại, có lợi trung tính thể đột biến Mức độ có lợi hay có hại đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại - Ý nghĩa : Đột biến gen nguồn nguyên liệu sơ cấp q trình chọn giống tiến hố + Phân loại đột biến tự nhiên đột biến nhân tạo + Đột biến dịch khung có tham gia acridin + Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân, thời điểm tác động đặc điểm cấu trúc gen + Biến đổi dãy nuclêôtit gen cấu trúc → Biến đổi dãy nuclêôtit mARN → Biến đổi dãy axit amin chuỗi pôlipeptit tương ứng → Có thể làm thay đổi cấu trúc prơtêin → Có thể biến đổi đột ngột, gián đoạn tính trạng cá thể quần thể + Đột biến thay làm thay đổi axit amin vị trí bị đột biến + Đột biến thêm làm thay đổi mã hố từ vị trí bị đột biến → làm thay đổi axit amin chuỗi pôlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 - Cơ chế biểu : Đột biến gen phát sinh tái qua chế nhân đôi ADN Đột biến phát sinh giảm phân (đột biến giao tử), phát sinh lần nguyên phân hợp tử (đột biến tiền phôi), phát sinh q trình ngun phân tế bào xơma (đột biến xụma) - sinh vật nhân sơ : NST phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn - sinh vật nhân thực : + Cấu tróc hiĨn vi : NST gåm cr«matit dÝnh qua tâm động (eo thứ nhất), số NST có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đờng kÝnh 0,2 – µm, dµi 0,2 – 50 µm Mỗi loài có NST đặc trng (về số lợng, hình thái, cấu trúc) + Cấu trúc siêu hiển vi : NST đợc cấu tạo từ ADN prôtêin (histôn phi histôn) (ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh đoạn phân tử ADN dài vũng) Sợi (khoảng 11 nm) Sợi nhiễm sắc (2530 nm) ống siêu xoắn (300 nm) Crômatit (700 nm) → NST - Sự biến đổi hình thái NST qua kì phân bào + Từ kì trung gian đến kì giữa: Đóng xoắn + Từ kì đến kì trung gian tiếp theo: Tháo xoắn - Các dạng đột biến NST : + Đột biến cấu trúc NST : Nêu định nghĩa, cho ví dụ, nêu hậu ý nghĩa dạng SGK * Mất đoạn * Lặp đoạn * Đảo đoạn * Chuyển đoạn + Đột biến số lượng NST * Đột biến lệch bội Biết dạng thể nhiễm, thể tam nhiễm, thể không nhiễm, thể bốn nhiễm * Đột biến đa bội gồm : Tự đa bội dị đa bội Biết tự đa bội bao gồm đa bội chẵn đa bội lẻ - Nguyên nhân : Do ảnh hưởng tác nhân hố học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) rối loạn sinh lí, hố sinh tế bào - Cơ chế chung đột biến cấu trúc NST : Các tác nhân gây đột biến ảnh hởng đến trình tiếp hợp, trao đổi chéo trực tiếp gây đứt gÃy NST lm phỏ v cu trúc NST Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến thay đổi trình tự số lượng gen, làm thay đổi hình dạng NST - Cơ chế chung đột biến số lượng NST : + Thể lệch bội : Các tác nhân gây đột biến gây không phân li hay số cặp NST → tạo giao tử khơng bình thường (chứa NST cặp) Sự kết hợp giao tử khơng bình thường với giao tử bình thường giao tử khơng bình thường với tạo đột biến lệch bội + Thể đa bội : Các tác nhân gây đột biến gây khơng phân li tồn cặp NST → tạo giao tử khơng bình thường (chứa 2n NST) Sự kết hợp giao tử khơng bình thường với giao tử bình thường giao tử khơng bình thường với tạo đột biến đa bội - Hậu : khoảng 146 cặp nuclêôtit, qun -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 + Đột biến cấu trúc : §ét biến cấu trúc NST thờng thay đổi số lợng, vị trí gen NST, gây cân gen thờng gây hại cho thể mang ®ét biÕn + Đột biến lệch bội : Đột biến lệch bội làm tăng giảm NST → làm cân toàn hệ gen nên thể lệch bội thường không sống hay giảm sức sống hay làm giảm khả sinh sản tuỳ loài + Đột biến đa bội : * Do số lượng NST tế bào tăng lên → lượng ADN tăng gấp bội nên trình tổng hợp chất hữu xảy mạnh mẽ * Cá thể tự đa bội lẻ thường khơng có khả sinh giao tử bình thường - Vai trị : + Đột biến cấu trúc : Cung cấp nguån nguyên liệu cho trình chọn lọc tiến hoá øng dơng : lo¹i bá gen xÊu, chun gen, lËp đồ di truyền + t bin lch bi : Cung cấp nguồn nguyên liệu cho trình chọn lọc tiến hố Trong chọn giống, sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen NST + Đột biến đa bội : Cung cấp nguồn ngun liệu cho q trình tiến hố Đóng vai trị quan trọng tiến hố góp phần hình thành nên lồi Trong chọn giống, sử dụng đột biến lệch bội để đưa NST mong muốn vào thể khác Sơ đồ chế đột biến số lượng NST * Thể lệch bội : P G F1 n 2n × 2n (n + 1), (n – 1) (2n + 1) ThĨ ba nhiƠm P G 2n (n + 1), (n – 1) F1 (2n + 2) ThĨ nhiƠm ; (2n – 1) thĨ mét nhiƠm × 2n (n + 1), (n – 1) ; (2n 2) thể không nhiễm * Tự đa bội : - Trong giảm phân PP G G FF11 2n 2n n2n ×× 2n 2n 2n 2n 3n 4n (Tam bội) (Tứ bội) - Trong nguyên phân : 2n 4n * Dị đa bội : P Cá thể loài A (2nA) ì Cá thể loài B (2nB) G nA nB F1 (nA + nB) (bất thụ) Đa bội hoá (2nA + 2nB) (Thể song nhị bội hữu thụ) Tính quy luật tượng di truyền - Nội dung quy luật phân li : Mỗi tính trạng cặp alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tế bào cách riêng rẽ, khơng hồ trộn vào Khi hình thành giao tử, thành viên cặp alen phân li đồng giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen 50% giao tử chứa alen - Cơ sở tế bào học quy luật phân li : + Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn thành cặp tương đồng chứa cặp alen tương ứng + Khi giảm phân tạo giao tử, NST cặp tương đồng phân li đồng giao tử dẫn đến phân li alen tương ứng tổ hợp chúng qua thụ tinh dẫn đến phân li tổ hợp cặp alen tương ứng - Cơ sở tế bào học quy luật phân li độc lập : + Các cặp alen nằm cặp NST tương đồng khác -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 + Sự phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên cặp NST tương đồng giảm phân hình thành giao tử dẫn đến phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên cặp alen tương ứng - Ý nghĩa quy luật phân li : Giải thích tương quan trội lặn phổ biến tự nhiên, tượng trội cho thấy mục tiêu chọn giống tập trung nhiều tính trội có giá trị cao Khơng dùng lai F1 làm giống hệ sau phân li F1 có kiểu gen dị hợp - Nội dung quy luật phân li độc lập : Các cặp alen quy định tính trạng khác nằm cặp NST tương đồng khác phân li độc lập tổ hợp tự (ngẫu nhiên) trình hình thành giao tử - Ý nghĩa quy luật phân li độc lập : Quy luật phân li độc lập sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú sinh vật tự nhiên, làm cho sinh vật ngày thích nghi với mơi trường sống Quy luật phân li độc lập sở khoa học phương pháp lai tạo để hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống có suất phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi môi trường Nếu biết gen phân li độc lập dự đốn kết phân li kiểu hình đời sau * Chú ý : Khi lai thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với (mỗi cặp alen quy định tính trạng) hệ lai thu : - Số lượng loại giao tử : 2n - Số tổ hợp giao tử : 4n - Số lượng loại kiểu gen : 3n - Tỉ lệ phân li kiểu gen : (1 : : 1)n - Số lượng loại kiểu hình : 2n - Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1)n - Tương tác gen : + Tương tác bổ sung Ví dụ : Khi lai thứ đậu thơm chủng hoa đỏ thẫm hoa trắng với thu F2 có tỉ lệ : 9/16 hoa đỏ thẫm : 7/16 hoa trắng + Tương tác cộng gộp Ví dụ : Khi đem lai thứ lúa mì chủng hạt đỏ đậm hạt trắng F2 thu 15 hạt đỏ : hạt trắng - Gen đa hiệu Một gen tác động đến biểu nhiều tính trạng khác Ví dụ : Gen HbA người quy định tổng hợp chuỗi β-hemơglơbin bình thường gồm 146 axit amin.Gen đột biến HbS quy định tổng hợp chuỗi β-hemơglơbin bình thường gồm 146 axit amin, khác axit amin vị trí số (axit amin glutamic thay valin) Gây hậu làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm  Xuất hàng loạt rối loạn bệnh lí thể khái niệm tương tác gen : Hai (hay nhiều) gen không alen khác tương tác với quy định tính trạng - Giải thích kết thí nghiệm - Ý nghĩa tương tác gen : Làm tăng xuất biến dị tổ hợp, xuất tính trạng chưa có bố mẹ Mở khả tìm kiếm tính trạng cơng tác lai tạo giống - Đặc điểm liên kết hoàn toàn : Các gen NST phân li làm thành nhóm gen liên kết Số nhóm liên kết loài tương ứng với số NST đơn bội(n) lồi Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết - Thí nghiệm Moocgan liên kết khơng hồn toàn (SGK) -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 - Cơ sở tế bào học : Sự trao đổi chéo crômatit khác nguồn gốc cặp NST tương đồng dẫn đến trao đổi (hoán vị) gen cặp NST tương đồng Các gen nằm xa lực liên kết yếu, dễ xảy hoán vị gen - Ý nghĩa liên kết gen : Liên kết gen làm hạn chế xuất biến dị tổ hợp, đảm bảo trì bền vững nhóm tính trạng quy định gen NST Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà nhà chọn giống có khả chọn nhóm tính trạng tốt ln ln kèm với - Ý nghĩa hoán vị gen : Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho gen quý có dịp tổ hợp lại với → cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa chọn giống tiến hố Dựa vào kết phép lai phân tích tính tần số hốn vị gen, tính khoảng cách tương đối gen dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập đồ di truyền - Nội dung quy luật hốn vị gen : Trong q trình giảm phân, NST tương đồng trao đổi đoạn tương đồng cho dẫn đến hoán vị gen, làm xuất tổ hợp gen - Tần số hoán vị gen = Tỉ lệ % loại giao tử mang gen hoán vị - Trong phép lai phân tích tần số hốn vị gen tính theo cơng thc : f(%) = Số cá thể có hoán vị gen ì 100 Tổng số cá thể đời lai ph©n tÝch - Thí nghiệm di truyền liên kết với giới tính (SGK) - Cơ sở tế bào học : Do phân li tổ hợp cặp NST giới tính dẫn đến phân li tổ hợp gen nằm NST giới tính - Ý nghĩa di truyền liên kết với giới tính Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, điều chỉnh tỉ lệ đực, tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất - Đặc điểm di truyền NST (di truyền ti thể lục lạp) : + Lai thuận lai nghịch kết khác biểu kiểu hình đời theo dòng mẹ + Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc tế bào chất tế bào sinh dục - Đặc điểm di truyền NST (di truyền ti thể lục lạp) : + Lai thuận lai nghịch kết khác biểu kiểu hình đời theo dòng mẹ + Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc tế bào chất tế bào sinh dục + Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo quy luật thuyết di truyền NST tế bào chất không phân cho tế bào NST + Các tính trạng di truyền qua tế bào chất truyền theo dòng mẹ, khơng phải tất tính trạng di truyền theo dòng mẹ liên quan với gen tế bào chất + Tính trạng gen gen tế bào chất quy định tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc di truyền khác - Phân biệt di truyền nhân di truyền qua tế bào chất (ti thể, lạp thể) - Ảnh hưởng điều kiện môi trường bên đến biểu gen mối quan hệ kiểu gen, môi trường kiểu hình : Kiểu gen Mơi trường Kiểu hình - Xét ví dụ sách giáo khoa để thấy ánh hưởng số yếu tố môi trường - Khái niệm mức phản ứng : Tập hợp kiểu hình kiểu gen tương ứng với môi trường khác mức phản ứng kiểu gen - Liên hệ đến vai trò giống kĩ thuật nuôi trồng suất vật nuôi trồng Di truyền học quần thể -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 - Khái niệm quần thể : Quần thể tập hợp cá thể loài, sống khoảng không gian xác định, vào thời điểm xác định có khả sinh để trì nịi giống - Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng, thể tần số alen tần số kiểu gen quần thể - Tần số alen = số lượng alen đó/ tổng số alen gen quần thể thời điểm xác định - Tần số loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể quần thể - Cấu trúc di truyền quần thể tự phối biến đổi qua hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp - Đặc điểm di truyền quần thể ngẫu phối : * Các cá thể giao phối tự với * Quần thể giao phối đa dạng kiểu gen kiểu hình * Quần thể ngẫu phối trì tần số kiểu gen khác quần thể không đổi qua hệ điều kiện định - Nội dung định luật Hacđi - Vanbec : Trong điều kiện định, tần số tương đối alen thành phần kiểu gen quần thể ngẫu phối trì ổn định qua hệ Khi xảy ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân theo định luật Hacđi – Van bec Khi thoả mãn đẳng thức : p2AA + pqAa + q2aa = Trong : p tần số alen A, q tần số alen a, p + q = - Điều kiện nghiệm định luật : + Quần thể phải có kích thước lớn + Các cá thể quần thể phải giao phối với cách ngẫu nhiên + Khơng có tác động chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác có sức sống khả sinh sản nhau) + Khơng có đột biến (đột biến khơng xảy xảy tần số đột biến thuận phải tần số đột biến nghịch) + Quần thể phải cách li với quần thể khác (khơng có di – nhập gen quần thể) - Khái niệm quần thể giao phối : tập hợp cá thể loài, chung sống khoảng không gian xác định, tồn qua thời gian định, giao phối với sinh hệ sau - Giao phối không ngẫu nhiên gồm tự phối (tự thụ phấn) giao phối có chọn lọc + Tần số tương đối alen không đổi qua hệ tự phối Quá trình tự phối làm cho quần thể phân hố thành dịng có kiểu gen khác + Tần số tương đối alen thay đổi qua hệ giao phối có chọn lọc - Dấu hiệu đặc trưng quần thể giao phối ngẫu nhiên : + Các cá thể giao phối tự ngẫu nhiên với + Quần thể giao phối đa dạng kiểu gen kiểu hình + Mỗi quần thể xác định phân biệt với quần thể khác loài vốn gen, thể tần số alen, tần số kiểu gen + Tần số tương đối alen vài gen điển hình dấu hiệu đặc trưng cho phân bố kiểu gen kiểu hình quần thể - Chứng minh cấu trúc di truyền quần thể không đổi qua hệ ngẫu phối thơng qua ví dụ cụ thể - Ý nghĩa : + Phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể Giải thích thiên nhiên có quần thể trì ổn định qua thời gian dài Trong tiến hoá, mặt ổn định có ý nghĩa quan trọng khơng mặt biến đổi, giải thích tính đa dạng sinh giới + Cho phép xác định tần số alen, kiểu gen từ kiểu hình quần thể → có ý nghĩa y học chọn giống Ứng dụng Di truyền học - Nguồn vật liệu chọn giống : + Biến dị tổ hợp -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 + Đột biến + ADN tái tổ hợp - Phương pháp gây đột biến nhân tạo gồm bước : + Xử lí mẫu vật tác nhân đột biến thích hợp + Chọn lọc thể đột biến có kiểu hình mong muốn + Tạo dòng chủng - Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp : + Tạo dòng chủng có kiểu gen khác + Lai giống để tạo tổ hợp gen khác + Chọn lọc tổ hợp gen mong muốn + Những tổ hợp gen mong muốn cho tự thụ phấn giao phối gần để tạo dòng - Tạo giống có ưu lai cao : + Ưu lai : Là tượng lai có suất, sức chống chịu, khả sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với dạng bố mẹ + Cơ sở di truyền ưu lai : Có nhiều giả thuyết giải thích sở di truyền ưu lai, giả thuyết siêu trội nhiều người thừa nhận Giả thuyết cho trạng thái dị hợp nhiều cặp gen khác nhau, lai có kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen trạng thái đồng hợp tử + Quy trình tạo giống có ưu lai cao : Tạo dịng → lai dòng khác (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép) → chọn lọc tổ hợp có ưu lai cao - Nêu phương pháp tạo ưu lai (lai khác dòng đơn, khác dòng kép, lai thuận nghịch) - Công nghệ tế bào thực vật : + Lai tế bào sinh dưỡng : Gồm bước : * Loại bỏ thành tế bào trước đem lai * Cho tế bào thành lồi vào mơi trường đặc biệt để dung hợp với nhau tế bào lai * Đưa tế bào lai vào nuôi cấy môi trường đặc biệt cho chúng phân chia tái sinh thành lai khác lồi + Ni cấy hạt phấn nỗn : * Ni cấy hạt phấn nỗn chưa thụ tinh ống nghiệm cho phát triển thành đơn bội (n) * Tế bào đơn bội nuôi ống nghiệm với hoá chất đặc biệt → phát triển thành mơ đơn bội → xử lí hố chất gây lưỡng bội hố thành lưỡng bội hồn chỉnh - Công nghệ tế bào động vật : + Nhân vơ tính : * Tách tế bào tuyến vú cá thể cho nhân ni phịng thí nghiệm ; tách tế bào trứng cá thể khác loại bỏ nhân tế bào * Chuyển nhân tế bào tuyến vú vào tế bào trứng loại nhân * Nuôi cấy tế bào chuyển nhân môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi * Chuyển phôi vào tử cung thể mẹ để mang thai sinh - Công nghệ tế bào quy trình cơng nghệ dùng để tạo tế bào có kiểu nhân từ tạo thể với đặc điểm mới, hình thành thể khơng sinh sản hữu tính mà thơng qua phát triển tế bào xôma nhằm nhân nhanh giống vật nuôi, trồng + Biết phương pháp nuôi cấy tế bào invitro tạo mơ sẹo, tạo giống chọn dịng tế bào xơma có biến dị + Biết ý nghĩa công nghệ tế bào thực vật : Giúp nhân giống vơ tính loại trồng q tạo lai khác loài -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 + Cấy truyền phôi : Lấy phôi từ động vật cho → tách phôi thành hai hay nhiều phần → phôi riêng biệt → Cấy phôi vào động vật nhận (con cái) sinh - Công nghệ gen quy trình cơng nghệ dùng để tạo tế bào sinh vật có gen bị biến đổi có thêm gen mới, từ tạo thể với đặc điểm - Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp → Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận → Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp - ý nghĩa công nghệ tế bào động vật : công nghệ mở triển vọng nhân cá thể động vật quý dùng vào nhiều mục đích khác - Ứng dụng cơng nghệ gen : Nêu số thành tựu tạo giống động vật (cừu sản sinh prôtêin người, chuột nhắt chứa gen hoocmôn sinh trưởng chuột cống ), tạo giống thực vật (bơng kháng sâu hại, lúa có khả tổng hợp β carơten ), tạo dịng vi sinh vật biến đổi gen (vi khuẩn có khả sản suất insulin người, sản suất HGH ) - Phương pháp tải nạp : dùng thể truyền viruts lây nhiễm vi khuẩn - Ví dụ gen đánh dấu gen kháng kháng sinh - Phương pháp sử dụng tế bào gốc : chuyển gen vào tế bào có khả phân chia mạnh phôi Di truyền học người - Di truyền y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí - Các bệnh di truyền người chia làm hai nhóm lớn : + Bệnh di truyền phân tử : Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh yếu tố đơng máu (bệnh máu khó đơng), phêninkêto niệu + Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương quan người bệnh Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ - Di truyền y học tư vấn lĩnh vực chuẩn đốn Di truyền Y học hình thành sở thành tựu Di truyền người Di truyền Y học - Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau - Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến Liệu pháp gen bao gồm biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành Mục đích : hồi phục chức bình thường tế bào hay mơ, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào - Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen loài người cần tiến hành số phương pháp : Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực liệu pháp gen - Nêu nguyên nhân, hậu bệnh ung thư bệnh AIDS - Biết hệ số thơng minh di truyền trí CHÚ Ý : Phân tích sơ đồ phả hệ để tìm quy luật di truyền tật, bệnh sơ đồ - Biết khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền người : + Khó khăn : Người sinh sản muộn, đẻ con, số lượng NST nhiều -GV: Võ Trường Sơn – Email: Vtson@moet.edu.vn – DD:0918920848 10 e Tỷ lệ loại KH hai gen trội gen lặn F1 f Tỷ lệ loại KH gen trội gen lặn F1 BÀI TẬP: TƯƠNG TÁC GEN KHÔNG ALEN Bài Trong phép lai giống gà chủng màu lông trắng khác nguồn gốc, người ta thu lai F1 đồng loạt có lơng màu, F2 phân li theo tỉ lệ 180 lông màu, 140 lông trắng a Xác định KG P b Nêu đặc điểm DT màu sắc lơng gà thí nghiệm này? c Viết sơ đồ lai từ P đến F2 Bài Khi lai chó nâu với chó trắng chủng, F người ta thu tồn chó trắng Cho F giao phối với nhau, F2 phân li theo tỉ lệ 39 trắng, đen, nâu Biện luận viết sơ đồ lai từ P đến F2 Bài Ở ngơ có ba KG (mỗi gen gồm hai alen) PLĐL, tác động qua lại với để hình thành chiều cao Cho alen trội làm cho lùn 20cm Người ta tiến hành lai thấp với cao có chiều cao 210 cm Hãy xác định: a KG cao thấp nhất? b Chiều cao thấp nhất? c KG chiều cao F1? d Sự phân tính KG chiều cao F 2? Bài Khi tiến hành số phép lai gà, người ta thu kết sau: Gà lông trắng x gà lơng nâu → F1 thu ½ gà lơng trắng : ½ gà lơng nâu Gà lơng nâu x gà lông nâu → F1 thu 75%gà lông nâu : 25% gà lông trắng Gà lông trắng x gà lông trắng → F1 thu 45 gà lông nâu tổng số 240 gà lông trắng nâu Biện luận viết sơ đồ lai DI TRUYÊN LIÊN KẾT CÁC DẠNG BÀI TẬP Loại 1: Thành phần gen giao tử, số loại giao tử: DT Lk hồn tồn: a Trên nhóm gen hay cặp NST - KG đồng hợp cho loại giao tử - KG dị hợp cho loại giao tử với tỷ lệ = =50% b Trên hay nhiều nhóm gen hay hay nhiều cặp NST: Số giao tử = 2n (n số nhóm gen) AB DE × ⇒ ABDE , ABde, abDE , abde ab de AB ⇒ AB, ab, Ab, aB DT LK khơng hồn tồn: ab Giao tử AB = ab giao tử LK gen, >25% Giao tử Ab = aB Là giao tử HVG,